Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73211821C>A	CA390305429	PSEN1	c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1758C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1434C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) c.952C>A (n.952C>A) n.6558C>A c.1220C>A (n.1220C>A) c.944-5305C>A (n.944-5305C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.1097C>A (n.1097C>A) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.947C>A (n.947C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.476C>A (n.476C>A) n.1406C>A n.2719C>A n.219C>A n.2007C>A n.1143C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.560C>A n.373C>A c.956-5305C>A (n.956-5305C>A)
14	g.73211821C>G	CA390305430	PSEN1	c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1758C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1434C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.952C>G (n.952C>G) n.6558C>G c.1220C>G (n.1220C>G) c.944-5305C>G (n.944-5305C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.1097C>G (n.1097C>G) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.947C>G (n.947C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.476C>G (n.476C>G) n.1406C>G n.2719C>G n.219C>G n.2007C>G n.1143C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.560C>G n.373C>G c.956-5305C>G (n.956-5305C>G)
14	g.73211821C>T	CA487098518	PSEN1	c.996C>T (p.Phe332=) c.1008C>T (p.Phe336=) n.1758C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1434C>T c.888C>T (p.Phe296=) c.952C>T (n.952C>T) n.6558C>T c.1220C>T (n.1220C>T) c.944-5305C>T (n.944-5305C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.909C>T (p.Phe303=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.759C>T (p.Phe253=) c.947C>T (n.947C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.1035C>T (p.Phe345=) c.476C>T (n.476C>T) n.1406C>T n.2719C>T n.219C>T n.2007C>T n.1143C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.897C>T (p.Phe299=) c.732C>T (p.Phe244=) n.560C>T n.373C>T c.956-5305C>T (n.956-5305C>T)
14	g.73211822A>C	CA390305433	PSEN1	c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1759A>C c.1089A>C (p.Ser363=) n.1435A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) c.953A>C (n.953A>C) n.6559A>C c.1221A>C (n.1221A>C) c.944-5304A>C (n.944-5304A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1098A>C (n.1098A>C) c.990A>C (p.Ser330=) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.948A>C (n.948A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.477A>C (n.477A>C) n.1407A>C n.2720A>C n.220A>C n.2008A>C n.1144A>C c.1101A>C (p.Ser367=) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.561A>C n.374A>C c.956-5304A>C (n.956-5304A>C)
14	g.73211822A>G	CA390305432	PSEN1	c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1759A>G c.1089A>G (p.Ser363=) n.1435A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) c.953A>G (n.953A>G) n.6559A>G c.1221A>G (n.1221A>G) c.944-5304A>G (n.944-5304A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1098A>G (n.1098A>G) c.990A>G (p.Ser330=) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.948A>G (n.948A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.477A>G (n.477A>G) n.1407A>G n.2720A>G n.220A>G n.2008A>G n.1144A>G c.1101A>G (p.Ser367=) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.561A>G n.374A>G c.956-5304A>G (n.956-5304A>G)
14	g.73211822A>T	CA390305431	PSEN1	c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1759A>T c.1089A>T (p.Ser363=) n.1435A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) c.953A>T (n.953A>T) n.6559A>T c.1221A>T (n.1221A>T) c.944-5304A>T (n.944-5304A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1098A>T (n.1098A>T) c.990A>T (p.Ser330=) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.948A>T (n.948A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.477A>T (n.477A>T) n.1407A>T n.2720A>T n.220A>T n.2008A>T n.1144A>T c.1101A>T (p.Ser367=) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.561A>T n.374A>T c.956-5304A>T (n.956-5304A>T)
14	g.73211823G>A	CA390305434	PSEN1	c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1760G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.1436G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) c.954G>A (n.954G>A) n.6560G>A c.1222G>A (n.1222G>A) c.944-5303G>A (n.944-5303G>A) c.672G>A (n.672G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1099G>A (n.1099G>A) c.991G>A (p.Val331Met) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.949G>A (n.949G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.478G>A (n.478G>A) n.1408G>A n.2721G>A n.221G>A n.2009G>A n.1145G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.562G>A n.375G>A c.956-5303G>A (n.956-5303G>A)	gnomAD v4
14	g.73211823G>C	CA390305435	PSEN1	c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1760G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1436G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) c.954G>C (n.954G>C) n.6560G>C c.1222G>C (n.1222G>C) c.944-5303G>C (n.944-5303G>C) c.672G>C (n.672G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1099G>C (n.1099G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.949G>C (n.949G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.478G>C (n.478G>C) n.1408G>C n.2721G>C n.221G>C n.2009G>C n.1145G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.562G>C n.375G>C c.956-5303G>C (n.956-5303G>C)
14	g.73211823G>T	CA390305436	PSEN1	c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1760G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1436G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) c.954G>T (n.954G>T) n.6560G>T c.1222G>T (n.1222G>T) c.944-5303G>T (n.944-5303G>T) c.672G>T (n.672G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1099G>T (n.1099G>T) c.991G>T (p.Val331Leu) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.949G>T (n.949G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.478G>T (n.478G>T) n.1408G>T n.2721G>T n.221G>T n.2009G>T n.1145G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.562G>T n.375G>T c.956-5303G>T (n.956-5303G>T)
14	g.73211824T>A	CA390305437	PSEN1	c.999T>A (p.Ser333Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) n.1761T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1437T>A c.891T>A (p.Ser297Arg) c.955T>A (n.955T>A) n.6561T>A c.1223T>A (n.1223T>A) c.944-5302T>A (n.944-5302T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.1100T>A (n.1100T>A) c.992T>A (p.Val331Glu) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.950T>A (n.950T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.479T>A (n.479T>A) n.1409T>A n.2722T>A n.222T>A n.2010T>A n.1146T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) n.563T>A n.376T>A c.956-5302T>A (n.956-5302T>A)
14	g.73211824T>C	CA7256902	PSEN1	c.999T>C (p.Ser333=) c.1011T>C (p.Ser337=) n.1761T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1437T>C c.891T>C (p.Ser297=) c.955T>C (n.955T>C) n.6561T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.944-5302T>C (n.944-5302T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.912T>C (p.Ser304=) c.1100T>C (n.1100T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.762T>C (p.Ser254=) c.950T>C (n.950T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.479T>C (n.479T>C) n.1409T>C n.2722T>C n.222T>C n.2010T>C n.1146T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.900T>C (p.Ser300=) c.735T>C (p.Ser245=) n.563T>C n.376T>C c.956-5302T>C (n.956-5302T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.73211824T=	CA2146495163	PSEN1	c.999T= (p.Ser333=) c.1011T= (p.Ser337=) n.1761T= c.1091T= (p.Val364=) n.1437T= c.891T= (p.Ser297=) c.955T= (n.955T=) n.6561T= c.1223T= (n.1223T=) c.944-5302T= (n.944-5302T=) c.673T= (n.673T=) c.569T= (n.569T=) c.912T= (p.Ser304=) c.1100T= (n.1100T=) c.992T= (p.Val331=) c.762T= (p.Ser254=) c.950T= (n.950T=) c.791T= (n.791T=) c.451T= (n.451T=) c.1038T= (p.Ser346=) c.479T= (n.479T=) n.1409T= n.2722T= n.222T= n.2010T= n.1146T= c.1103T= (p.Val368=) c.900T= (p.Ser300=) c.735T= (p.Ser245=) n.563T= n.376T= c.956-5302T= (n.956-5302T=)
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14	g.73211825G>C	CA390305440	PSEN1	c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1762G>C c.1092G>C (p.Val364=) n.1438G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.956G>C (n.956G>C) n.6562G>C c.1224G>C (n.1224G>C) c.944-5301G>C (n.944-5301G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1101G>C (n.1101G>C) c.993G>C (p.Val331=) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.951G>C (n.951G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.480G>C (n.480G>C) n.1410G>C n.2723G>C n.223G>C n.2011G>C n.1147G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.564G>C n.377G>C c.956-5301G>C (n.956-5301G>C)
14	g.73211825G>T	CA390305441	PSEN1	c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1762G>T c.1092G>T (p.Val364=) n.1438G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.956G>T (n.956G>T) n.6562G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.944-5301G>T (n.944-5301G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1101G>T (n.1101G>T) c.993G>T (p.Val331=) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.951G>T (n.951G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.480G>T (n.480G>T) n.1410G>T n.2723G>T n.223G>T n.2011G>T n.1147G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.564G>T n.377G>T c.956-5301G>T (n.956-5301G>T)
14	g.73211826A=	CA2146495166	PSEN1	c.1001A= (p.Glu334=) c.1013A= (p.Glu338=) n.1763A= c.1093A= (p.Arg365=) n.1439A= c.893A= (p.Glu298=) c.957A= (n.957A=) n.6563A= c.1225A= (n.1225A=) c.944-5300A= (n.944-5300A=) c.675A= (n.675A=) c.571A= (n.571A=) c.914A= (p.Glu305=) c.1102A= (n.1102A=) c.994A= (p.Arg332=) c.764A= (p.Glu255=) c.952A= (n.952A=) c.793A= (n.793A=) c.453A= (n.453A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.481A= (n.481A=) n.1411A= n.2724A= n.224A= n.2012A= n.1148A= c.1105A= (p.Arg369=) c.902A= (p.Glu301=) c.737A= (p.Glu246=) n.565A= n.378A= c.956-5300A= (n.956-5300A=)
14	g.73211826A>C	CA390305442	PSEN1	c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1763A>C c.1093A>C (p.Arg365=) n.1439A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.957A>C (n.957A>C) n.6563A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.944-5300A>C (n.944-5300A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1102A>C (n.1102A>C) c.994A>C (p.Arg332=) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.952A>C (n.952A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.481A>C (n.481A>C) n.1411A>C n.2724A>C n.224A>C n.2012A>C n.1148A>C c.1105A>C (p.Arg369=) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.565A>C n.378A>C c.956-5300A>C (n.956-5300A>C)
14	g.73211826A>G	CA7256903	PSEN1	c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1763A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.1439A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.957A>G (n.957A>G) n.6563A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.944-5300A>G (n.944-5300A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1102A>G (n.1102A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.952A>G (n.952A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.481A>G (n.481A>G) n.1411A>G n.2724A>G n.224A>G n.2012A>G n.1148A>G c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.565A>G n.378A>G c.956-5300A>G (n.956-5300A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211826A>T	CA390305443	PSEN1	c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1763A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.1439A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.957A>T (n.957A>T) n.6563A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.944-5300A>T (n.944-5300A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1102A>T (n.1102A>T) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.764A>T (p.Glu255Val) c.952A>T (n.952A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.481A>T (n.481A>T) n.1411A>T n.2724A>T n.224A>T n.2012A>T n.1148A>T c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.902A>T (p.Glu301Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.565A>T n.378A>T c.956-5300A>T (n.956-5300A>T)
14	g.73211827G>A	CA487098540	PSEN1	c.1002G>A (p.Glu334=) c.1014G>A (p.Glu338=) n.1764G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.1440G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.958G>A (n.958G>A) n.6564G>A c.1226G>A (n.1226G>A) c.944-5299G>A (n.944-5299G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.915G>A (p.Glu305=) c.1103G>A (n.1103G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.765G>A (p.Glu255=) c.953G>A (n.953G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.482G>A (n.482G>A) n.1412G>A n.2725G>A n.225G>A n.2013G>A n.1149G>A c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.903G>A (p.Glu301=) c.738G>A (p.Glu246=) n.566G>A n.379G>A c.956-5299G>A (n.956-5299G>A)
14	g.73211827G>C	CA390305444	PSEN1	c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1764G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.1440G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.958G>C (n.958G>C) n.6564G>C c.1226G>C (n.1226G>C) c.944-5299G>C (n.944-5299G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1103G>C (n.1103G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.953G>C (n.953G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.482G>C (n.482G>C) n.1412G>C n.2725G>C n.225G>C n.2013G>C n.1149G>C c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.566G>C n.379G>C c.956-5299G>C (n.956-5299G>C)
14	g.73211827G>T	CA390305445	PSEN1	c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1764G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) n.1440G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.958G>T (n.958G>T) n.6564G>T c.1226G>T (n.1226G>T) c.944-5299G>T (n.944-5299G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1103G>T (n.1103G>T) c.995G>T (p.Arg332Met) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.953G>T (n.953G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.482G>T (n.482G>T) n.1412G>T n.2725G>T n.225G>T n.2013G>T n.1149G>T c.1106G>T (p.Arg369Met) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.566G>T n.379G>T c.956-5299G>T (n.956-5299G>T)
14	g.73211828G>A	CA390305446	PSEN1	c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1765G>A c.1095G>A (p.Arg365=) n.1441G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.959G>A (n.959G>A) n.6565G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.944-5298G>A (n.944-5298G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1104G>A (n.1104G>A) c.996G>A (p.Arg332=) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.954G>A (n.954G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.483G>A (n.483G>A) n.1413G>A n.2726G>A n.226G>A n.2014G>A n.1150G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.567G>A n.380G>A c.956-5298G>A (n.956-5298G>A)
14	g.73211828G>C	CA390305447	PSEN1	c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1765G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.1441G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.959G>C (n.959G>C) n.6565G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.944-5298G>C (n.944-5298G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1104G>C (n.1104G>C) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.954G>C (n.954G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.483G>C (n.483G>C) n.1413G>C n.2726G>C n.226G>C n.2014G>C n.1150G>C c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.567G>C n.380G>C c.956-5298G>C (n.956-5298G>C)
14	g.73211828G>T	CA390305448	PSEN1	c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1765G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.1441G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.959G>T (n.959G>T) n.6565G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.944-5298G>T (n.944-5298G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1104G>T (n.1104G>T) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.954G>T (n.954G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.483G>T (n.483G>T) n.1413G>T n.2726G>T n.226G>T n.2014G>T n.1150G>T c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.567G>T n.380G>T c.956-5298G>T (n.956-5298G>T)
14	g.73211829A>C	CA390305449	PSEN1	c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1766A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.1442A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.960A>C (n.960A>C) n.6566A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.944-5297A>C (n.944-5297A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1105A>C (n.1105A>C) c.997A>C (p.Asn333His) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.955A>C (n.955A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.484A>C (n.484A>C) n.1414A>C n.2727A>C n.227A>C n.2015A>C n.1151A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.568A>C n.381A>C c.956-5297A>C (n.956-5297A>C)
14	g.73211829A>G	CA390305450	PSEN1	c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1766A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1442A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.960A>G (n.960A>G) n.6566A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.944-5297A>G (n.944-5297A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1105A>G (n.1105A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.955A>G (n.955A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.484A>G (n.484A>G) n.1414A>G n.2727A>G n.227A>G n.2015A>G n.1151A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.568A>G n.381A>G c.956-5297A>G (n.956-5297A>G)
14	g.73211829A>T	CA390305451	PSEN1	c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1766A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1442A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.960A>T (n.960A>T) n.6566A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.944-5297A>T (n.944-5297A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1105A>T (n.1105A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.767A>T (p.Glu256Val) c.955A>T (n.955A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.484A>T (n.484A>T) n.1414A>T n.2727A>T n.227A>T n.2015A>T n.1151A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.905A>T (p.Glu302Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.568A>T n.381A>T c.956-5297A>T (n.956-5297A>T)
14	g.73211830A=	CA2146495169	PSEN1	c.1005A= (p.Glu335=) c.1017A= (p.Glu339=) n.1767A= c.1097A= (p.Asn366=) n.1443A= c.897A= (p.Glu299=) c.961A= (n.961A=) n.6567A= c.1229A= (n.1229A=) c.944-5296A= (n.944-5296A=) c.679A= (n.679A=) c.575A= (n.575A=) c.918A= (p.Glu306=) c.1106A= (n.1106A=) c.998A= (p.Asn333=) c.768A= (p.Glu256=) c.956A= (n.956A=) c.797A= (n.797A=) c.457A= (n.457A=) c.1044A= (p.Glu348=) c.485A= (n.485A=) n.1415A= n.2728A= n.228A= n.2016A= n.1152A= c.1109A= (p.Asn370=) c.906A= (p.Glu302=) c.741A= (p.Glu247=) n.569A= n.382A= c.956-5296A= (n.956-5296A=)
14	g.73211830A>C	CA390305453	PSEN1	c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1767A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1443A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.961A>C (n.961A>C) n.6567A>C c.1229A>C (n.1229A>C) c.944-5296A>C (n.944-5296A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1106A>C (n.1106A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.956A>C (n.956A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.485A>C (n.485A>C) n.1415A>C n.2728A>C n.228A>C n.2016A>C n.1152A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.569A>C n.382A>C c.956-5296A>C (n.956-5296A>C)
14	g.73211830A>G	CA7256904	PSEN1	c.1005A>G (p.Glu335=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.1767A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1443A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.961A>G (n.961A>G) n.6567A>G c.1229A>G (n.1229A>G) c.944-5296A>G (n.944-5296A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.1106A>G (n.1106A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.768A>G (p.Glu256=) c.956A>G (n.956A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.1044A>G (p.Glu348=) c.485A>G (n.485A>G) n.1415A>G n.2728A>G n.228A>G n.2016A>G n.1152A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.906A>G (p.Glu302=) c.741A>G (p.Glu247=) n.569A>G n.382A>G c.956-5296A>G (n.956-5296A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211830A>T	CA390305452	PSEN1	c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1767A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1443A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.961A>T (n.961A>T) n.6567A>T c.1229A>T (n.1229A>T) c.944-5296A>T (n.944-5296A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1106A>T (n.1106A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.956A>T (n.956A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.485A>T (n.485A>T) n.1415A>T n.2728A>T n.228A>T n.2016A>T n.1152A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.569A>T n.382A>T c.956-5296A>T (n.956-5296A>T)
14	g.73211831T>A	CA390305454	PSEN1	c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.1768T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1444T>A c.898T>A (p.Trp300Arg) c.962T>A (n.962T>A) n.6568T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.944-5295T>A (n.944-5295T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1107T>A (n.1107T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.769T>A (p.Trp257Arg) c.957T>A (n.957T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.486T>A (n.486T>A) n.1416T>A n.2729T>A n.229T>A n.2017T>A n.1153T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.570T>A n.383T>A c.956-5295T>A (n.956-5295T>A)	dbSNP
14	g.73211831T>C	CA390305455	PSEN1	c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1768T>C c.1098T>C (p.Asn366=) n.1444T>C c.898T>C (p.Trp300Arg) c.962T>C (n.962T>C) n.6568T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.944-5295T>C (n.944-5295T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1107T>C (n.1107T>C) c.999T>C (p.Asn333=) c.769T>C (p.Trp257Arg) c.957T>C (n.957T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.486T>C (n.486T>C) n.1416T>C n.2729T>C n.229T>C n.2017T>C n.1153T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.570T>C n.383T>C c.956-5295T>C (n.956-5295T>C)
14	g.73211831T>G	CA390305456	PSEN1	c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.1768T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1444T>G c.898T>G (p.Trp300Gly) c.962T>G (n.962T>G) n.6568T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.944-5295T>G (n.944-5295T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1107T>G (n.1107T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.957T>G (n.957T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.486T>G (n.486T>G) n.1416T>G n.2729T>G n.229T>G n.2017T>G n.1153T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.570T>G n.383T>G c.956-5295T>G (n.956-5295T>G)
14	g.73211831T=	CA2146495172	PSEN1	c.1006T= (p.Trp336=) c.1018T= (p.Trp340=) n.1768T= c.1098T= (p.Asn366=) n.1444T= c.898T= (p.Trp300=) c.962T= (n.962T=) n.6568T= c.1230T= (n.1230T=) c.944-5295T= (n.944-5295T=) c.680T= (n.680T=) c.576T= (n.576T=) c.919T= (p.Trp307=) c.1107T= (n.1107T=) c.999T= (p.Asn333=) c.769T= (p.Trp257=) c.957T= (n.957T=) c.798T= (n.798T=) c.458T= (n.458T=) c.1045T= (p.Trp349=) c.486T= (n.486T=) n.1416T= n.2729T= n.229T= n.2017T= n.1153T= c.1110T= (p.Asn370=) c.907T= (p.Trp303=) c.742T= (p.Trp248=) n.570T= n.383T= c.956-5295T= (n.956-5295T=)
14	g.73211832G>A	CA390305457	PSEN1	c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.1769G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1445G>A c.899G>A (p.Trp300Ter) c.963G>A (n.963G>A) n.6569G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.944-5294G>A (n.944-5294G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.958G>A (n.958G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.487G>A (n.487G>A) n.1417G>A n.2730G>A n.230G>A n.2018G>A n.1154G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.571G>A n.384G>A c.956-5294G>A (n.956-5294G>A)
14	g.73211832G>C	CA390305458	PSEN1	c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.1769G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1445G>C c.899G>C (p.Trp300Ser) c.963G>C (n.963G>C) n.6569G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.944-5294G>C (n.944-5294G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.958G>C (n.958G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.487G>C (n.487G>C) n.1417G>C n.2730G>C n.230G>C n.2018G>C n.1154G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.571G>C n.384G>C c.956-5294G>C (n.956-5294G>C)
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Number of alleles fetched