Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211815C>G | CA487098492 | PSEN1 | c.990C>G (p.Gly330=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1752C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1428C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.*946C>G (n.*946C>G) n.6552C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.944-5311C>G (n.944-5311C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.753C>G (p.Gly251=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1400C>G n.2713C>G n.213C>G n.2001C>G n.1137C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.891C>G (p.Gly297=) c.726C>G (p.Gly242=) n.554C>G n.367C>G c.956-5311C>G (n.956-5311C>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211818G>T | CA487098505 | PSEN1 | c.993G>T (p.Gly331=) c.1005G>T (p.Gly335=) n.1755G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1431G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.*949G>T (n.*949G>T) n.6555G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.944-5308G>T (n.944-5308G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.756G>T (p.Gly252=) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1032G>T (p.Gly344=) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1403G>T n.2716G>T n.216G>T n.2004G>T n.1140G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.894G>T (p.Gly298=) c.729G>T (p.Gly243=) n.557G>T n.370G>T c.956-5308G>T (n.956-5308G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.73211822A>C | CA390305433 | PSEN1 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1759A>C c.1089A>C (p.Ser363=) n.1435A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) c.*953A>C (n.*953A>C) n.6559A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.944-5304A>C (n.944-5304A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.990A>C (p.Ser330=) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1407A>C n.2720A>C n.220A>C n.2008A>C n.1144A>C c.1101A>C (p.Ser367=) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.561A>C n.374A>C c.956-5304A>C (n.956-5304A>C) | |
14 | g.73211822A>G | CA390305432 | PSEN1 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1759A>G c.1089A>G (p.Ser363=) n.1435A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) c.*953A>G (n.*953A>G) n.6559A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.944-5304A>G (n.944-5304A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.990A>G (p.Ser330=) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1407A>G n.2720A>G n.220A>G n.2008A>G n.1144A>G c.1101A>G (p.Ser367=) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.561A>G n.374A>G c.956-5304A>G (n.956-5304A>G) | |
14 | g.73211822A>T | CA390305431 | PSEN1 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1759A>T c.1089A>T (p.Ser363=) n.1435A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) c.*953A>T (n.*953A>T) n.6559A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.944-5304A>T (n.944-5304A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.990A>T (p.Ser330=) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1407A>T n.2720A>T n.220A>T n.2008A>T n.1144A>T c.1101A>T (p.Ser367=) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.561A>T n.374A>T c.956-5304A>T (n.956-5304A>T) | |
14 | g.73211823G>A | CA390305434 | PSEN1 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1760G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.1436G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) c.*954G>A (n.*954G>A) n.6560G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.944-5303G>A (n.944-5303G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.991G>A (p.Val331Met) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1408G>A n.2721G>A n.221G>A n.2009G>A n.1145G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.562G>A n.375G>A c.956-5303G>A (n.956-5303G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211823G>C | CA390305435 | PSEN1 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1760G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1436G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) c.*954G>C (n.*954G>C) n.6560G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.944-5303G>C (n.944-5303G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1408G>C n.2721G>C n.221G>C n.2009G>C n.1145G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.562G>C n.375G>C c.956-5303G>C (n.956-5303G>C) | |
14 | g.73211823G>T | CA390305436 | PSEN1 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1760G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1436G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) c.*954G>T (n.*954G>T) n.6560G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.944-5303G>T (n.944-5303G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.991G>T (p.Val331Leu) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1408G>T n.2721G>T n.221G>T n.2009G>T n.1145G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.562G>T n.375G>T c.956-5303G>T (n.956-5303G>T) | |
14 | g.73211824T>A | CA390305437 | PSEN1 | c.999T>A (p.Ser333Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) n.1761T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1437T>A c.891T>A (p.Ser297Arg) c.*955T>A (n.*955T>A) n.6561T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.944-5302T>A (n.944-5302T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.992T>A (p.Val331Glu) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1409T>A n.2722T>A n.222T>A n.2010T>A n.1146T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) n.563T>A n.376T>A c.956-5302T>A (n.956-5302T>A) | |
14 | g.73211824T>C | CA7256902 | PSEN1 | c.999T>C (p.Ser333=) c.1011T>C (p.Ser337=) n.1761T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1437T>C c.891T>C (p.Ser297=) c.*955T>C (n.*955T>C) n.6561T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.944-5302T>C (n.944-5302T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.912T>C (p.Ser304=) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.762T>C (p.Ser254=) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1409T>C n.2722T>C n.222T>C n.2010T>C n.1146T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.900T>C (p.Ser300=) c.735T>C (p.Ser245=) n.563T>C n.376T>C c.956-5302T>C (n.956-5302T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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