Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211736dup | CA615191131 | PSEN1 | c.944-33dup (n.944-33dup) c.956-33dup (n.956-33dup) n.1706-33dup c.1036-33dup (n.1036-33dup) n.1382-33dup c.836-33dup (n.836-33dup) c.*900-33dup (n.*900-33dup) n.6473dup c.*1168-33dup (n.*1168-33dup) c.943+5264dup (n.943+5264dup) c.*618-33dup (n.*618-33dup) c.*514-33dup (n.*514-33dup) c.857-33dup (n.857-33dup) c.*1045-33dup (n.*1045-33dup) c.937-33dup (n.937-33dup) c.707-33dup (n.707-33dup) c.*895-33dup (n.*895-33dup) c.*736-33dup (n.*736-33dup) c.*396-33dup (n.*396-33dup) c.983-33dup (n.983-33dup) c.*424-33dup (n.*424-33dup) n.1354-33dup n.2667-33dup n.167-33dup n.1955-33dup n.1091-33dup c.1048-33dup (n.1048-33dup) c.845-33dup (n.845-33dup) c.680-33dup (n.680-33dup) n.508-33dup n.321-33dup c.955+5264dup (n.955+5264dup) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73211737A= | CA2146495039 | PSEN1 | c.944-32A= (n.944-32A=) c.956-32A= (n.956-32A=) n.1706-32A= c.1036-32A= (n.1036-32A=) n.1382-32A= c.836-32A= (n.836-32A=) c.*900-32A= (n.*900-32A=) n.6474A= c.*1168-32A= (n.*1168-32A=) c.943+5265A= (n.943+5265A=) c.*618-32A= (n.*618-32A=) c.*514-32A= (n.*514-32A=) c.857-32A= (n.857-32A=) c.*1045-32A= (n.*1045-32A=) c.937-32A= (n.937-32A=) c.707-32A= (n.707-32A=) c.*895-32A= (n.*895-32A=) c.*736-32A= (n.*736-32A=) c.*396-32A= (n.*396-32A=) c.983-32A= (n.983-32A=) c.*424-32A= (n.*424-32A=) n.1354-32A= n.2667-32A= n.167-32A= n.1955-32A= n.1091-32A= c.1048-32A= (n.1048-32A=) c.845-32A= (n.845-32A=) c.680-32A= (n.680-32A=) n.508-32A= n.321-32A= c.955+5265A= (n.955+5265A=) | |
14 | g.73211737A>G | CA2625561013 | PSEN1 | c.944-32A>G (n.944-32A>G) c.956-32A>G (n.956-32A>G) n.1706-32A>G c.1036-32A>G (n.1036-32A>G) n.1382-32A>G c.836-32A>G (n.836-32A>G) c.*900-32A>G (n.*900-32A>G) n.6474A>G c.*1168-32A>G (n.*1168-32A>G) c.943+5265A>G (n.943+5265A>G) c.*618-32A>G (n.*618-32A>G) c.*514-32A>G (n.*514-32A>G) c.857-32A>G (n.857-32A>G) c.*1045-32A>G (n.*1045-32A>G) c.937-32A>G (n.937-32A>G) c.707-32A>G (n.707-32A>G) c.*895-32A>G (n.*895-32A>G) c.*736-32A>G (n.*736-32A>G) c.*396-32A>G (n.*396-32A>G) c.983-32A>G (n.983-32A>G) c.*424-32A>G (n.*424-32A>G) n.1354-32A>G n.2667-32A>G n.167-32A>G n.1955-32A>G n.1091-32A>G c.1048-32A>G (n.1048-32A>G) c.845-32A>G (n.845-32A>G) c.680-32A>G (n.680-32A>G) n.508-32A>G n.321-32A>G c.955+5265A>G (n.955+5265A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211737_73211738insATTACAGCTGTAAG | CA615191132 | PSEN1 | c.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG (n.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG) c.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG (n.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG) n.1706-32_1706-31insATTACAGCTGTAAG c.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG (n.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG) n.1382-32_1382-31insATTACAGCTGTAAG c.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG (n.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG) c.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG (n.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG) n.6474_6475insATTACAGCTGTAAG c.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG) c.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG (n.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG) c.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG (n.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG) c.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG (n.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG) c.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG (n.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG) c.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG) c.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG (n.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG) c.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG (n.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG) c.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG (n.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG) c.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG (n.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG) c.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG (n.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG) c.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG (n.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG) c.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG (n.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG) n.1354-32_1354-31insATTACAGCTGTAAG n.2667-32_2667-31insATTACAGCTGTAAG n.167-32_167-31insATTACAGCTGTAAG n.1955-32_1955-31insATTACAGCTGTAAG n.1091-32_1091-31insATTACAGCTGTAAG c.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG (n.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG) c.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG (n.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG) c.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG (n.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG) n.508-32_508-31insATTACAGCTGTAAG n.321-32_321-31insATTACAGCTGTAAG c.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG (n.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.73211738T= | CA2146495044 | PSEN1 | c.944-31T= (n.944-31T=) c.956-31T= (n.956-31T=) n.1706-31T= c.1036-31T= (n.1036-31T=) n.1382-31T= c.836-31T= (n.836-31T=) c.*900-31T= (n.*900-31T=) n.6475T= c.*1168-31T= (n.*1168-31T=) c.943+5266T= (n.943+5266T=) c.*618-31T= (n.*618-31T=) c.*514-31T= (n.*514-31T=) c.857-31T= (n.857-31T=) c.*1045-31T= (n.*1045-31T=) c.937-31T= (n.937-31T=) c.707-31T= (n.707-31T=) c.*895-31T= (n.*895-31T=) c.*736-31T= (n.*736-31T=) c.*396-31T= (n.*396-31T=) c.983-31T= (n.983-31T=) c.*424-31T= (n.*424-31T=) n.1354-31T= n.2667-31T= n.167-31T= n.1955-31T= n.1091-31T= c.1048-31T= (n.1048-31T=) c.845-31T= (n.845-31T=) c.680-31T= (n.680-31T=) n.508-31T= n.321-31T= c.955+5266T= (n.955+5266T=) | |
14 | g.73211739del | CA2625561014 | PSEN1 | c.944-30del (n.944-30del) c.956-30del (n.956-30del) n.1706-30del c.1036-30del (n.1036-30del) n.1382-30del c.836-30del (n.836-30del) c.*900-30del (n.*900-30del) n.6476del c.*1168-30del (n.*1168-30del) c.943+5267del (n.943+5267del) c.*618-30del (n.*618-30del) c.*514-30del (n.*514-30del) c.857-30del (n.857-30del) c.*1045-30del (n.*1045-30del) c.937-30del (n.937-30del) c.707-30del (n.707-30del) c.*895-30del (n.*895-30del) c.*736-30del (n.*736-30del) c.*396-30del (n.*396-30del) c.983-30del (n.983-30del) c.*424-30del (n.*424-30del) n.1354-30del n.2667-30del n.167-30del n.1955-30del n.1091-30del c.1048-30del (n.1048-30del) c.845-30del (n.845-30del) c.680-30del (n.680-30del) n.508-30del n.321-30del c.955+5267del (n.955+5267del) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211742_73211743dup | CA7256886 | PSEN1 | c.944-27_944-26dup (n.944-27_944-26dup) c.956-27_956-26dup (n.956-27_956-26dup) n.1706-27_1706-26dup c.1036-27_1036-26dup (n.1036-27_1036-26dup) n.1382-27_1382-26dup c.836-27_836-26dup (n.836-27_836-26dup) c.*900-27_*900-26dup (n.*900-27_*900-26dup) n.6479_6480dup c.*1168-27_*1168-26dup (n.*1168-27_*1168-26dup) c.943+5270_943+5271dup (n.943+5270_943+5271dup) c.*618-27_*618-26dup (n.*618-27_*618-26dup) c.*514-27_*514-26dup (n.*514-27_*514-26dup) c.857-27_857-26dup (n.857-27_857-26dup) c.*1045-27_*1045-26dup (n.*1045-27_*1045-26dup) c.937-27_937-26dup (n.937-27_937-26dup) c.707-27_707-26dup (n.707-27_707-26dup) c.*895-27_*895-26dup (n.*895-27_*895-26dup) c.*736-27_*736-26dup (n.*736-27_*736-26dup) c.*396-27_*396-26dup (n.*396-27_*396-26dup) c.983-27_983-26dup (n.983-27_983-26dup) c.*424-27_*424-26dup (n.*424-27_*424-26dup) n.1354-27_1354-26dup n.2667-27_2667-26dup n.167-27_167-26dup n.1955-27_1955-26dup n.1091-27_1091-26dup c.1048-27_1048-26dup (n.1048-27_1048-26dup) c.845-27_845-26dup (n.845-27_845-26dup) c.680-27_680-26dup (n.680-27_680-26dup) n.508-27_508-26dup n.321-27_321-26dup c.955+5270_955+5271dup (n.955+5270_955+5271dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73211743G>A | CA2625561015 | PSEN1 | c.944-26G>A (n.944-26G>A) c.956-26G>A (n.956-26G>A) n.1706-26G>A c.1036-26G>A (n.1036-26G>A) n.1382-26G>A c.836-26G>A (n.836-26G>A) c.*900-26G>A (n.*900-26G>A) n.6480G>A c.*1168-26G>A (n.*1168-26G>A) c.943+5271G>A (n.943+5271G>A) c.*618-26G>A (n.*618-26G>A) c.*514-26G>A (n.*514-26G>A) c.857-26G>A (n.857-26G>A) c.*1045-26G>A (n.*1045-26G>A) c.937-26G>A (n.937-26G>A) c.707-26G>A (n.707-26G>A) c.*895-26G>A (n.*895-26G>A) c.*736-26G>A (n.*736-26G>A) c.*396-26G>A (n.*396-26G>A) c.983-26G>A (n.983-26G>A) c.*424-26G>A (n.*424-26G>A) n.1354-26G>A n.2667-26G>A n.167-26G>A n.1955-26G>A n.1091-26G>A c.1048-26G>A (n.1048-26G>A) c.845-26G>A (n.845-26G>A) c.680-26G>A (n.680-26G>A) n.508-26G>A n.321-26G>A c.955+5271G>A (n.955+5271G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211743G= | CA2146495047 | PSEN1 | c.944-26G= (n.944-26G=) c.956-26G= (n.956-26G=) n.1706-26G= c.1036-26G= (n.1036-26G=) n.1382-26G= c.836-26G= (n.836-26G=) c.*900-26G= (n.*900-26G=) n.6480G= c.*1168-26G= (n.*1168-26G=) c.943+5271G= (n.943+5271G=) c.*618-26G= (n.*618-26G=) c.*514-26G= (n.*514-26G=) c.857-26G= (n.857-26G=) c.*1045-26G= (n.*1045-26G=) c.937-26G= (n.937-26G=) c.707-26G= (n.707-26G=) c.*895-26G= (n.*895-26G=) c.*736-26G= (n.*736-26G=) c.*396-26G= (n.*396-26G=) c.983-26G= (n.983-26G=) c.*424-26G= (n.*424-26G=) n.1354-26G= n.2667-26G= n.167-26G= n.1955-26G= n.1091-26G= c.1048-26G= (n.1048-26G=) c.845-26G= (n.845-26G=) c.680-26G= (n.680-26G=) n.508-26G= n.321-26G= c.955+5271G= (n.955+5271G=) | |
14 | g.73211744C= | CA2146495049 | PSEN1 | c.944-25C= (n.944-25C=) c.956-25C= (n.956-25C=) n.1706-25C= c.1036-25C= (n.1036-25C=) n.1382-25C= c.836-25C= (n.836-25C=) c.*900-25C= (n.*900-25C=) n.6481C= c.*1168-25C= (n.*1168-25C=) c.943+5272C= (n.943+5272C=) c.*618-25C= (n.*618-25C=) c.*514-25C= (n.*514-25C=) c.857-25C= (n.857-25C=) c.*1045-25C= (n.*1045-25C=) c.937-25C= (n.937-25C=) c.707-25C= (n.707-25C=) c.*895-25C= (n.*895-25C=) c.*736-25C= (n.*736-25C=) c.*396-25C= (n.*396-25C=) c.983-25C= (n.983-25C=) c.*424-25C= (n.*424-25C=) n.1354-25C= n.2667-25C= n.167-25C= n.1955-25C= n.1091-25C= c.1048-25C= (n.1048-25C=) c.845-25C= (n.845-25C=) c.680-25C= (n.680-25C=) n.508-25C= n.321-25C= c.955+5272C= (n.955+5272C=) | |
14 | g.73211744C>T | CA262618675 | PSEN1 | c.944-25C>T (n.944-25C>T) c.956-25C>T (n.956-25C>T) n.1706-25C>T c.1036-25C>T (n.1036-25C>T) n.1382-25C>T c.836-25C>T (n.836-25C>T) c.*900-25C>T (n.*900-25C>T) n.6481C>T c.*1168-25C>T (n.*1168-25C>T) c.943+5272C>T (n.943+5272C>T) c.*618-25C>T (n.*618-25C>T) c.*514-25C>T (n.*514-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) c.*1045-25C>T (n.*1045-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.707-25C>T (n.707-25C>T) c.*895-25C>T (n.*895-25C>T) c.*736-25C>T (n.*736-25C>T) c.*396-25C>T (n.*396-25C>T) c.983-25C>T (n.983-25C>T) c.*424-25C>T (n.*424-25C>T) n.1354-25C>T n.2667-25C>T n.167-25C>T n.1955-25C>T n.1091-25C>T c.1048-25C>T (n.1048-25C>T) c.845-25C>T (n.845-25C>T) c.680-25C>T (n.680-25C>T) n.508-25C>T n.321-25C>T c.955+5272C>T (n.955+5272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211746G>T | CA2625561016 | PSEN1 | c.944-23G>T (n.944-23G>T) c.956-23G>T (n.956-23G>T) n.1706-23G>T c.1036-23G>T (n.1036-23G>T) n.1382-23G>T c.836-23G>T (n.836-23G>T) c.*900-23G>T (n.*900-23G>T) n.6483G>T c.*1168-23G>T (n.*1168-23G>T) c.943+5274G>T (n.943+5274G>T) c.*618-23G>T (n.*618-23G>T) c.*514-23G>T (n.*514-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.*1045-23G>T (n.*1045-23G>T) c.937-23G>T (n.937-23G>T) c.707-23G>T (n.707-23G>T) c.*895-23G>T (n.*895-23G>T) c.*736-23G>T (n.*736-23G>T) c.*396-23G>T (n.*396-23G>T) c.983-23G>T (n.983-23G>T) c.*424-23G>T (n.*424-23G>T) n.1354-23G>T n.2667-23G>T n.167-23G>T n.1955-23G>T n.1091-23G>T c.1048-23G>T (n.1048-23G>T) c.845-23G>T (n.845-23G>T) c.680-23G>T (n.680-23G>T) n.508-23G>T n.321-23G>T c.955+5274G>T (n.955+5274G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73211747T>C | CA7256889 | PSEN1 | c.944-22T>C (n.944-22T>C) c.956-22T>C (n.956-22T>C) n.1706-22T>C c.1036-22T>C (n.1036-22T>C) n.1382-22T>C c.836-22T>C (n.836-22T>C) c.*900-22T>C (n.*900-22T>C) n.6484T>C c.*1168-22T>C (n.*1168-22T>C) c.943+5275T>C (n.943+5275T>C) c.*618-22T>C (n.*618-22T>C) c.*514-22T>C (n.*514-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.*1045-22T>C (n.*1045-22T>C) c.937-22T>C (n.937-22T>C) c.707-22T>C (n.707-22T>C) c.*895-22T>C (n.*895-22T>C) c.*736-22T>C (n.*736-22T>C) c.*396-22T>C (n.*396-22T>C) c.983-22T>C (n.983-22T>C) c.*424-22T>C (n.*424-22T>C) n.1354-22T>C n.2667-22T>C n.167-22T>C n.1955-22T>C n.1091-22T>C c.1048-22T>C (n.1048-22T>C) c.845-22T>C (n.845-22T>C) c.680-22T>C (n.680-22T>C) n.508-22T>C n.321-22T>C c.955+5275T>C (n.955+5275T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211747T= | CA2146495052 | PSEN1 | c.944-22T= (n.944-22T=) c.956-22T= (n.956-22T=) n.1706-22T= c.1036-22T= (n.1036-22T=) n.1382-22T= c.836-22T= (n.836-22T=) c.*900-22T= (n.*900-22T=) n.6484T= c.*1168-22T= (n.*1168-22T=) c.943+5275T= (n.943+5275T=) c.*618-22T= (n.*618-22T=) c.*514-22T= (n.*514-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.*1045-22T= (n.*1045-22T=) c.937-22T= (n.937-22T=) c.707-22T= (n.707-22T=) c.*895-22T= (n.*895-22T=) c.*736-22T= (n.*736-22T=) c.*396-22T= (n.*396-22T=) c.983-22T= (n.983-22T=) c.*424-22T= (n.*424-22T=) n.1354-22T= n.2667-22T= n.167-22T= n.1955-22T= n.1091-22T= c.1048-22T= (n.1048-22T=) c.845-22T= (n.845-22T=) c.680-22T= (n.680-22T=) n.508-22T= n.321-22T= c.955+5275T= (n.955+5275T=) | |
14 | g.73211749A= | CA2146495055 | PSEN1 | c.944-20A= (n.944-20A=) c.956-20A= (n.956-20A=) n.1706-20A= c.1036-20A= (n.1036-20A=) n.1382-20A= c.836-20A= (n.836-20A=) c.*900-20A= (n.*900-20A=) n.6486A= c.*1168-20A= (n.*1168-20A=) c.943+5277A= (n.943+5277A=) c.*618-20A= (n.*618-20A=) c.*514-20A= (n.*514-20A=) c.857-20A= (n.857-20A=) c.*1045-20A= (n.*1045-20A=) c.937-20A= (n.937-20A=) c.707-20A= (n.707-20A=) c.*895-20A= (n.*895-20A=) c.*736-20A= (n.*736-20A=) c.*396-20A= (n.*396-20A=) c.983-20A= (n.983-20A=) c.*424-20A= (n.*424-20A=) n.1354-20A= n.2667-20A= n.167-20A= n.1955-20A= n.1091-20A= c.1048-20A= (n.1048-20A=) c.845-20A= (n.845-20A=) c.680-20A= (n.680-20A=) n.508-20A= n.321-20A= c.955+5277A= (n.955+5277A=) | |
14 | g.73211749A>C | CA7256890 | PSEN1 | c.944-20A>C (n.944-20A>C) c.956-20A>C (n.956-20A>C) n.1706-20A>C c.1036-20A>C (n.1036-20A>C) n.1382-20A>C c.836-20A>C (n.836-20A>C) c.*900-20A>C (n.*900-20A>C) n.6486A>C c.*1168-20A>C (n.*1168-20A>C) c.943+5277A>C (n.943+5277A>C) c.*618-20A>C (n.*618-20A>C) c.*514-20A>C (n.*514-20A>C) c.857-20A>C (n.857-20A>C) c.*1045-20A>C (n.*1045-20A>C) c.937-20A>C (n.937-20A>C) c.707-20A>C (n.707-20A>C) c.*895-20A>C (n.*895-20A>C) c.*736-20A>C (n.*736-20A>C) c.*396-20A>C (n.*396-20A>C) c.983-20A>C (n.983-20A>C) c.*424-20A>C (n.*424-20A>C) n.1354-20A>C n.2667-20A>C n.167-20A>C n.1955-20A>C n.1091-20A>C c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.845-20A>C (n.845-20A>C) c.680-20A>C (n.680-20A>C) n.508-20A>C n.321-20A>C c.955+5277A>C (n.955+5277A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211750C= | CA2146495057 | PSEN1 | c.944-19C= (n.944-19C=) c.956-19C= (n.956-19C=) n.1706-19C= c.1036-19C= (n.1036-19C=) n.1382-19C= c.836-19C= (n.836-19C=) c.*900-19C= (n.*900-19C=) n.6487C= c.*1168-19C= (n.*1168-19C=) c.943+5278C= (n.943+5278C=) c.*618-19C= (n.*618-19C=) c.*514-19C= (n.*514-19C=) c.857-19C= (n.857-19C=) c.*1045-19C= (n.*1045-19C=) c.937-19C= (n.937-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) c.*895-19C= (n.*895-19C=) c.*736-19C= (n.*736-19C=) c.*396-19C= (n.*396-19C=) c.983-19C= (n.983-19C=) c.*424-19C= (n.*424-19C=) n.1354-19C= n.2667-19C= n.167-19C= n.1955-19C= n.1091-19C= c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.845-19C= (n.845-19C=) c.680-19C= (n.680-19C=) n.508-19C= n.321-19C= c.955+5278C= (n.955+5278C=) | |
14 | g.73211750C>T | CA615191133 | PSEN1 | c.944-19C>T (n.944-19C>T) c.956-19C>T (n.956-19C>T) n.1706-19C>T c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) n.1382-19C>T c.836-19C>T (n.836-19C>T) c.*900-19C>T (n.*900-19C>T) n.6487C>T c.*1168-19C>T (n.*1168-19C>T) c.943+5278C>T (n.943+5278C>T) c.*618-19C>T (n.*618-19C>T) c.*514-19C>T (n.*514-19C>T) c.857-19C>T (n.857-19C>T) c.*1045-19C>T (n.*1045-19C>T) c.937-19C>T (n.937-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) c.*895-19C>T (n.*895-19C>T) c.*736-19C>T (n.*736-19C>T) c.*396-19C>T (n.*396-19C>T) c.983-19C>T (n.983-19C>T) c.*424-19C>T (n.*424-19C>T) n.1354-19C>T n.2667-19C>T n.167-19C>T n.1955-19C>T n.1091-19C>T c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.845-19C>T (n.845-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) n.508-19C>T n.321-19C>T c.955+5278C>T (n.955+5278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211753C= | CA2146495060 | PSEN1 | c.944-16C= (n.944-16C=) c.956-16C= (n.956-16C=) n.1706-16C= c.1036-16C= (n.1036-16C=) n.1382-16C= c.836-16C= (n.836-16C=) c.*900-16C= (n.*900-16C=) n.6490C= c.*1168-16C= (n.*1168-16C=) c.943+5281C= (n.943+5281C=) c.*618-16C= (n.*618-16C=) c.*514-16C= (n.*514-16C=) c.857-16C= (n.857-16C=) c.*1045-16C= (n.*1045-16C=) c.937-16C= (n.937-16C=) c.707-16C= (n.707-16C=) c.*895-16C= (n.*895-16C=) c.*736-16C= (n.*736-16C=) c.*396-16C= (n.*396-16C=) c.983-16C= (n.983-16C=) c.*424-16C= (n.*424-16C=) n.1354-16C= n.2667-16C= n.167-16C= n.1955-16C= n.1091-16C= c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.845-16C= (n.845-16C=) c.680-16C= (n.680-16C=) n.508-16C= n.321-16C= c.955+5281C= (n.955+5281C=) | |
14 | g.73211753C>G | CA708388553 | PSEN1 | c.944-16C>G (n.944-16C>G) c.956-16C>G (n.956-16C>G) n.1706-16C>G c.1036-16C>G (n.1036-16C>G) n.1382-16C>G c.836-16C>G (n.836-16C>G) c.*900-16C>G (n.*900-16C>G) n.6490C>G c.*1168-16C>G (n.*1168-16C>G) c.943+5281C>G (n.943+5281C>G) c.*618-16C>G (n.*618-16C>G) c.*514-16C>G (n.*514-16C>G) c.857-16C>G (n.857-16C>G) c.*1045-16C>G (n.*1045-16C>G) c.937-16C>G (n.937-16C>G) c.707-16C>G (n.707-16C>G) c.*895-16C>G (n.*895-16C>G) c.*736-16C>G (n.*736-16C>G) c.*396-16C>G (n.*396-16C>G) c.983-16C>G (n.983-16C>G) c.*424-16C>G (n.*424-16C>G) n.1354-16C>G n.2667-16C>G n.167-16C>G n.1955-16C>G n.1091-16C>G c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.845-16C>G (n.845-16C>G) c.680-16C>G (n.680-16C>G) n.508-16C>G n.321-16C>G c.955+5281C>G (n.955+5281C>G) | dbSNP |
14 | g.73211753C>T | CA262618682 | PSEN1 | c.944-16C>T (n.944-16C>T) c.956-16C>T (n.956-16C>T) n.1706-16C>T c.1036-16C>T (n.1036-16C>T) n.1382-16C>T c.836-16C>T (n.836-16C>T) c.*900-16C>T (n.*900-16C>T) n.6490C>T c.*1168-16C>T (n.*1168-16C>T) c.943+5281C>T (n.943+5281C>T) c.*618-16C>T (n.*618-16C>T) c.*514-16C>T (n.*514-16C>T) c.857-16C>T (n.857-16C>T) c.*1045-16C>T (n.*1045-16C>T) c.937-16C>T (n.937-16C>T) c.707-16C>T (n.707-16C>T) c.*895-16C>T (n.*895-16C>T) c.*736-16C>T (n.*736-16C>T) c.*396-16C>T (n.*396-16C>T) c.983-16C>T (n.983-16C>T) c.*424-16C>T (n.*424-16C>T) n.1354-16C>T n.2667-16C>T n.167-16C>T n.1955-16C>T n.1091-16C>T c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.845-16C>T (n.845-16C>T) c.680-16C>T (n.680-16C>T) n.508-16C>T n.321-16C>T c.955+5281C>T (n.955+5281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211754C= | CA2146495061 | PSEN1 | c.944-15C= (n.944-15C=) c.956-15C= (n.956-15C=) n.1706-15C= c.1036-15C= (n.1036-15C=) n.1382-15C= c.836-15C= (n.836-15C=) c.*900-15C= (n.*900-15C=) n.6491C= c.*1168-15C= (n.*1168-15C=) c.943+5282C= (n.943+5282C=) c.*618-15C= (n.*618-15C=) c.*514-15C= (n.*514-15C=) c.857-15C= (n.857-15C=) c.*1045-15C= (n.*1045-15C=) c.937-15C= (n.937-15C=) c.707-15C= (n.707-15C=) c.*895-15C= (n.*895-15C=) c.*736-15C= (n.*736-15C=) c.*396-15C= (n.*396-15C=) c.983-15C= (n.983-15C=) c.*424-15C= (n.*424-15C=) n.1354-15C= n.2667-15C= n.167-15C= n.1955-15C= n.1091-15C= c.1048-15C= (n.1048-15C=) c.845-15C= (n.845-15C=) c.680-15C= (n.680-15C=) n.508-15C= n.321-15C= c.955+5282C= (n.955+5282C=) |