Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
14 | g.73206141del | CA2625560351 | PSEN1 | c.857-245del (n.857-245del) c.869-245del (n.869-245del) n.1619-245del n.1295-245del c.749-245del (n.749-245del) c.*813-245del (n.*813-245del) n.1123-245del c.*1081-245del (n.*1081-245del) n.1125-245del c.*531-245del (n.*531-245del) c.*427-245del (n.*427-245del) c.770-245del (n.770-245del) c.*958-245del (n.*958-245del) c.758-245del (n.758-245del) c.620-245del (n.620-245del) c.*808-245del (n.*808-245del) c.*649-245del (n.*649-245del) c.*309-245del (n.*309-245del) c.896-245del (n.896-245del) c.*337-245del (n.*337-245del) n.1267-245del n.2580-245del n.55del n.1868-245del n.1120-245del n.1122-245del n.1004-245del n.1126-245del c.593-245del (n.593-245del) n.421-245del | gnomAD v4 |
14 | g.73206138A>G | CA2625560352 | PSEN1 | c.857-248A>G (n.857-248A>G) c.869-248A>G (n.869-248A>G) n.1619-248A>G n.1295-248A>G c.749-248A>G (n.749-248A>G) c.*813-248A>G (n.*813-248A>G) n.1123-248A>G c.*1081-248A>G (n.*1081-248A>G) n.1125-248A>G c.*531-248A>G (n.*531-248A>G) c.*427-248A>G (n.*427-248A>G) c.770-248A>G (n.770-248A>G) c.*958-248A>G (n.*958-248A>G) c.758-248A>G (n.758-248A>G) c.620-248A>G (n.620-248A>G) c.*808-248A>G (n.*808-248A>G) c.*649-248A>G (n.*649-248A>G) c.*309-248A>G (n.*309-248A>G) c.896-248A>G (n.896-248A>G) c.*337-248A>G (n.*337-248A>G) n.1267-248A>G n.2580-248A>G n.52A>G n.1868-248A>G n.1120-248A>G n.1122-248A>G n.1004-248A>G n.1126-248A>G c.593-248A>G (n.593-248A>G) n.421-248A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206139A>C | CA2625560353 | PSEN1 | c.857-247A>C (n.857-247A>C) c.869-247A>C (n.869-247A>C) n.1619-247A>C n.1295-247A>C c.749-247A>C (n.749-247A>C) c.*813-247A>C (n.*813-247A>C) n.1123-247A>C c.*1081-247A>C (n.*1081-247A>C) n.1125-247A>C c.*531-247A>C (n.*531-247A>C) c.*427-247A>C (n.*427-247A>C) c.770-247A>C (n.770-247A>C) c.*958-247A>C (n.*958-247A>C) c.758-247A>C (n.758-247A>C) c.620-247A>C (n.620-247A>C) c.*808-247A>C (n.*808-247A>C) c.*649-247A>C (n.*649-247A>C) c.*309-247A>C (n.*309-247A>C) c.896-247A>C (n.896-247A>C) c.*337-247A>C (n.*337-247A>C) n.1267-247A>C n.2580-247A>C n.53A>C n.1868-247A>C n.1120-247A>C n.1122-247A>C n.1004-247A>C n.1126-247A>C c.593-247A>C (n.593-247A>C) n.421-247A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206139A>G | CA2625560354 | PSEN1 | c.857-247A>G (n.857-247A>G) c.869-247A>G (n.869-247A>G) n.1619-247A>G n.1295-247A>G c.749-247A>G (n.749-247A>G) c.*813-247A>G (n.*813-247A>G) n.1123-247A>G c.*1081-247A>G (n.*1081-247A>G) n.1125-247A>G c.*531-247A>G (n.*531-247A>G) c.*427-247A>G (n.*427-247A>G) c.770-247A>G (n.770-247A>G) c.*958-247A>G (n.*958-247A>G) c.758-247A>G (n.758-247A>G) c.620-247A>G (n.620-247A>G) c.*808-247A>G (n.*808-247A>G) c.*649-247A>G (n.*649-247A>G) c.*309-247A>G (n.*309-247A>G) c.896-247A>G (n.896-247A>G) c.*337-247A>G (n.*337-247A>G) n.1267-247A>G n.2580-247A>G n.53A>G n.1868-247A>G n.1120-247A>G n.1122-247A>G n.1004-247A>G n.1126-247A>G c.593-247A>G (n.593-247A>G) n.421-247A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206140A>G | CA2625560355 | PSEN1 | c.857-246A>G (n.857-246A>G) c.869-246A>G (n.869-246A>G) n.1619-246A>G n.1295-246A>G c.749-246A>G (n.749-246A>G) c.*813-246A>G (n.*813-246A>G) n.1123-246A>G c.*1081-246A>G (n.*1081-246A>G) n.1125-246A>G c.*531-246A>G (n.*531-246A>G) c.*427-246A>G (n.*427-246A>G) c.770-246A>G (n.770-246A>G) c.*958-246A>G (n.*958-246A>G) c.758-246A>G (n.758-246A>G) c.620-246A>G (n.620-246A>G) c.*808-246A>G (n.*808-246A>G) c.*649-246A>G (n.*649-246A>G) c.*309-246A>G (n.*309-246A>G) c.896-246A>G (n.896-246A>G) c.*337-246A>G (n.*337-246A>G) n.1267-246A>G n.2580-246A>G n.54A>G n.1868-246A>G n.1120-246A>G n.1122-246A>G n.1004-246A>G n.1126-246A>G c.593-246A>G (n.593-246A>G) n.421-246A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206141A>T | CA2625560356 | PSEN1 | c.857-245A>T (n.857-245A>T) c.869-245A>T (n.869-245A>T) n.1619-245A>T n.1295-245A>T c.749-245A>T (n.749-245A>T) c.*813-245A>T (n.*813-245A>T) n.1123-245A>T c.*1081-245A>T (n.*1081-245A>T) n.1125-245A>T c.*531-245A>T (n.*531-245A>T) c.*427-245A>T (n.*427-245A>T) c.770-245A>T (n.770-245A>T) c.*958-245A>T (n.*958-245A>T) c.758-245A>T (n.758-245A>T) c.620-245A>T (n.620-245A>T) c.*808-245A>T (n.*808-245A>T) c.*649-245A>T (n.*649-245A>T) c.*309-245A>T (n.*309-245A>T) c.896-245A>T (n.896-245A>T) c.*337-245A>T (n.*337-245A>T) n.1267-245A>T n.2580-245A>T n.55A>T n.1868-245A>T n.1120-245A>T n.1122-245A>T n.1004-245A>T n.1126-245A>T c.593-245A>T (n.593-245A>T) n.421-245A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206142T>G | CA2625560357 | PSEN1 | c.857-244T>G (n.857-244T>G) c.869-244T>G (n.869-244T>G) n.1619-244T>G n.1295-244T>G c.749-244T>G (n.749-244T>G) c.*813-244T>G (n.*813-244T>G) n.1123-244T>G c.*1081-244T>G (n.*1081-244T>G) n.1125-244T>G c.*531-244T>G (n.*531-244T>G) c.*427-244T>G (n.*427-244T>G) c.770-244T>G (n.770-244T>G) c.*958-244T>G (n.*958-244T>G) c.758-244T>G (n.758-244T>G) c.620-244T>G (n.620-244T>G) c.*808-244T>G (n.*808-244T>G) c.*649-244T>G (n.*649-244T>G) c.*309-244T>G (n.*309-244T>G) c.896-244T>G (n.896-244T>G) c.*337-244T>G (n.*337-244T>G) n.1267-244T>G n.2580-244T>G n.56T>G n.1868-244T>G n.1120-244T>G n.1122-244T>G n.1004-244T>G n.1126-244T>G c.593-244T>G (n.593-244T>G) n.421-244T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206143G>A | CA2146489981 | PSEN1 | c.857-243G>A (n.857-243G>A) c.869-243G>A (n.869-243G>A) n.1619-243G>A n.1295-243G>A c.749-243G>A (n.749-243G>A) c.*813-243G>A (n.*813-243G>A) n.1123-243G>A c.*1081-243G>A (n.*1081-243G>A) n.1125-243G>A c.*531-243G>A (n.*531-243G>A) c.*427-243G>A (n.*427-243G>A) c.770-243G>A (n.770-243G>A) c.*958-243G>A (n.*958-243G>A) c.758-243G>A (n.758-243G>A) c.620-243G>A (n.620-243G>A) c.*808-243G>A (n.*808-243G>A) c.*649-243G>A (n.*649-243G>A) c.*309-243G>A (n.*309-243G>A) c.896-243G>A (n.896-243G>A) c.*337-243G>A (n.*337-243G>A) n.1267-243G>A n.2580-243G>A n.57G>A n.1868-243G>A n.1120-243G>A n.1122-243G>A n.1004-243G>A n.1126-243G>A c.593-243G>A (n.593-243G>A) n.421-243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206143G= | CA2146489980 | PSEN1 | c.857-243G= (n.857-243G=) c.869-243G= (n.869-243G=) n.1619-243G= n.1295-243G= c.749-243G= (n.749-243G=) c.*813-243G= (n.*813-243G=) n.1123-243G= c.*1081-243G= (n.*1081-243G=) n.1125-243G= c.*531-243G= (n.*531-243G=) c.*427-243G= (n.*427-243G=) c.770-243G= (n.770-243G=) c.*958-243G= (n.*958-243G=) c.758-243G= (n.758-243G=) c.620-243G= (n.620-243G=) c.*808-243G= (n.*808-243G=) c.*649-243G= (n.*649-243G=) c.*309-243G= (n.*309-243G=) c.896-243G= (n.896-243G=) c.*337-243G= (n.*337-243G=) n.1267-243G= n.2580-243G= n.57G= n.1868-243G= n.1120-243G= n.1122-243G= n.1004-243G= n.1126-243G= c.593-243G= (n.593-243G=) n.421-243G= | |
14 | g.73206143G>T | CA2625560358 | PSEN1 | c.857-243G>T (n.857-243G>T) c.869-243G>T (n.869-243G>T) n.1619-243G>T n.1295-243G>T c.749-243G>T (n.749-243G>T) c.*813-243G>T (n.*813-243G>T) n.1123-243G>T c.*1081-243G>T (n.*1081-243G>T) n.1125-243G>T c.*531-243G>T (n.*531-243G>T) c.*427-243G>T (n.*427-243G>T) c.770-243G>T (n.770-243G>T) c.*958-243G>T (n.*958-243G>T) c.758-243G>T (n.758-243G>T) c.620-243G>T (n.620-243G>T) c.*808-243G>T (n.*808-243G>T) c.*649-243G>T (n.*649-243G>T) c.*309-243G>T (n.*309-243G>T) c.896-243G>T (n.896-243G>T) c.*337-243G>T (n.*337-243G>T) n.1267-243G>T n.2580-243G>T n.57G>T n.1868-243G>T n.1120-243G>T n.1122-243G>T n.1004-243G>T n.1126-243G>T c.593-243G>T (n.593-243G>T) n.421-243G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206144A>T | CA2625560359 | PSEN1 | c.857-242A>T (n.857-242A>T) c.869-242A>T (n.869-242A>T) n.1619-242A>T n.1295-242A>T c.749-242A>T (n.749-242A>T) c.*813-242A>T (n.*813-242A>T) n.1123-242A>T c.*1081-242A>T (n.*1081-242A>T) n.1125-242A>T c.*531-242A>T (n.*531-242A>T) c.*427-242A>T (n.*427-242A>T) c.770-242A>T (n.770-242A>T) c.*958-242A>T (n.*958-242A>T) c.758-242A>T (n.758-242A>T) c.620-242A>T (n.620-242A>T) c.*808-242A>T (n.*808-242A>T) c.*649-242A>T (n.*649-242A>T) c.*309-242A>T (n.*309-242A>T) c.896-242A>T (n.896-242A>T) c.*337-242A>T (n.*337-242A>T) n.1267-242A>T n.2580-242A>T n.58A>T n.1868-242A>T n.1120-242A>T n.1122-242A>T n.1004-242A>T n.1126-242A>T c.593-242A>T (n.593-242A>T) n.421-242A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206145T>A | CA2625560360 | PSEN1 | c.857-241T>A (n.857-241T>A) c.869-241T>A (n.869-241T>A) n.1619-241T>A n.1295-241T>A c.749-241T>A (n.749-241T>A) c.*813-241T>A (n.*813-241T>A) n.1123-241T>A c.*1081-241T>A (n.*1081-241T>A) n.1125-241T>A c.*531-241T>A (n.*531-241T>A) c.*427-241T>A (n.*427-241T>A) c.770-241T>A (n.770-241T>A) c.*958-241T>A (n.*958-241T>A) c.758-241T>A (n.758-241T>A) c.620-241T>A (n.620-241T>A) c.*808-241T>A (n.*808-241T>A) c.*649-241T>A (n.*649-241T>A) c.*309-241T>A (n.*309-241T>A) c.896-241T>A (n.896-241T>A) c.*337-241T>A (n.*337-241T>A) n.1267-241T>A n.2580-241T>A n.59T>A n.1868-241T>A n.1120-241T>A n.1122-241T>A n.1004-241T>A n.1126-241T>A c.593-241T>A (n.593-241T>A) n.421-241T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206145T>G | CA2625560361 | PSEN1 | c.857-241T>G (n.857-241T>G) c.869-241T>G (n.869-241T>G) n.1619-241T>G n.1295-241T>G c.749-241T>G (n.749-241T>G) c.*813-241T>G (n.*813-241T>G) n.1123-241T>G c.*1081-241T>G (n.*1081-241T>G) n.1125-241T>G c.*531-241T>G (n.*531-241T>G) c.*427-241T>G (n.*427-241T>G) c.770-241T>G (n.770-241T>G) c.*958-241T>G (n.*958-241T>G) c.758-241T>G (n.758-241T>G) c.620-241T>G (n.620-241T>G) c.*808-241T>G (n.*808-241T>G) c.*649-241T>G (n.*649-241T>G) c.*309-241T>G (n.*309-241T>G) c.896-241T>G (n.896-241T>G) c.*337-241T>G (n.*337-241T>G) n.1267-241T>G n.2580-241T>G n.59T>G n.1868-241T>G n.1120-241T>G n.1122-241T>G n.1004-241T>G n.1126-241T>G c.593-241T>G (n.593-241T>G) n.421-241T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206146G>A | CA2146489985 | PSEN1 | c.857-240G>A (n.857-240G>A) c.869-240G>A (n.869-240G>A) n.1619-240G>A n.1295-240G>A c.749-240G>A (n.749-240G>A) c.*813-240G>A (n.*813-240G>A) n.1123-240G>A c.*1081-240G>A (n.*1081-240G>A) n.1125-240G>A c.*531-240G>A (n.*531-240G>A) c.*427-240G>A (n.*427-240G>A) c.770-240G>A (n.770-240G>A) c.*958-240G>A (n.*958-240G>A) c.758-240G>A (n.758-240G>A) c.620-240G>A (n.620-240G>A) c.*808-240G>A (n.*808-240G>A) c.*649-240G>A (n.*649-240G>A) c.*309-240G>A (n.*309-240G>A) c.896-240G>A (n.896-240G>A) c.*337-240G>A (n.*337-240G>A) n.1267-240G>A n.2580-240G>A n.60G>A n.1868-240G>A n.1120-240G>A n.1122-240G>A n.1004-240G>A n.1126-240G>A c.593-240G>A (n.593-240G>A) n.421-240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206146G>C | CA2625560362 | PSEN1 | c.857-240G>C (n.857-240G>C) c.869-240G>C (n.869-240G>C) n.1619-240G>C n.1295-240G>C c.749-240G>C (n.749-240G>C) c.*813-240G>C (n.*813-240G>C) n.1123-240G>C c.*1081-240G>C (n.*1081-240G>C) n.1125-240G>C c.*531-240G>C (n.*531-240G>C) c.*427-240G>C (n.*427-240G>C) c.770-240G>C (n.770-240G>C) c.*958-240G>C (n.*958-240G>C) c.758-240G>C (n.758-240G>C) c.620-240G>C (n.620-240G>C) c.*808-240G>C (n.*808-240G>C) c.*649-240G>C (n.*649-240G>C) c.*309-240G>C (n.*309-240G>C) c.896-240G>C (n.896-240G>C) c.*337-240G>C (n.*337-240G>C) n.1267-240G>C n.2580-240G>C n.60G>C n.1868-240G>C n.1120-240G>C n.1122-240G>C n.1004-240G>C n.1126-240G>C c.593-240G>C (n.593-240G>C) n.421-240G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206146G= | CA2146489984 | PSEN1 | c.857-240G= (n.857-240G=) c.869-240G= (n.869-240G=) n.1619-240G= n.1295-240G= c.749-240G= (n.749-240G=) c.*813-240G= (n.*813-240G=) n.1123-240G= c.*1081-240G= (n.*1081-240G=) n.1125-240G= c.*531-240G= (n.*531-240G=) c.*427-240G= (n.*427-240G=) c.770-240G= (n.770-240G=) c.*958-240G= (n.*958-240G=) c.758-240G= (n.758-240G=) c.620-240G= (n.620-240G=) c.*808-240G= (n.*808-240G=) c.*649-240G= (n.*649-240G=) c.*309-240G= (n.*309-240G=) c.896-240G= (n.896-240G=) c.*337-240G= (n.*337-240G=) n.1267-240G= n.2580-240G= n.60G= n.1868-240G= n.1120-240G= n.1122-240G= n.1004-240G= n.1126-240G= c.593-240G= (n.593-240G=) n.421-240G= | |
14 | g.73206146G>T | CA2625560363 | PSEN1 | c.857-240G>T (n.857-240G>T) c.869-240G>T (n.869-240G>T) n.1619-240G>T n.1295-240G>T c.749-240G>T (n.749-240G>T) c.*813-240G>T (n.*813-240G>T) n.1123-240G>T c.*1081-240G>T (n.*1081-240G>T) n.1125-240G>T c.*531-240G>T (n.*531-240G>T) c.*427-240G>T (n.*427-240G>T) c.770-240G>T (n.770-240G>T) c.*958-240G>T (n.*958-240G>T) c.758-240G>T (n.758-240G>T) c.620-240G>T (n.620-240G>T) c.*808-240G>T (n.*808-240G>T) c.*649-240G>T (n.*649-240G>T) c.*309-240G>T (n.*309-240G>T) c.896-240G>T (n.896-240G>T) c.*337-240G>T (n.*337-240G>T) n.1267-240G>T n.2580-240G>T n.60G>T n.1868-240G>T n.1120-240G>T n.1122-240G>T n.1004-240G>T n.1126-240G>T c.593-240G>T (n.593-240G>T) n.421-240G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206147_73206149delinsAAG | CA2146489986 | PSEN1 | c.857-239_857-237delinsAAG (n.857-239_857-237delinsAAG) c.869-239_869-237delinsAAG (n.869-239_869-237delinsAAG) n.1619-239_1619-237delinsAAG n.1295-239_1295-237delinsAAG c.749-239_749-237delinsAAG (n.749-239_749-237delinsAAG) c.*813-239_*813-237delinsAAG (n.*813-239_*813-237delinsAAG) n.1123-239_1123-237delinsAAG c.*1081-239_*1081-237delinsAAG (n.*1081-239_*1081-237delinsAAG) n.1125-239_1125-237delinsAAG c.*531-239_*531-237delinsAAG (n.*531-239_*531-237delinsAAG) c.*427-239_*427-237delinsAAG (n.*427-239_*427-237delinsAAG) c.770-239_770-237delinsAAG (n.770-239_770-237delinsAAG) c.*958-239_*958-237delinsAAG (n.*958-239_*958-237delinsAAG) c.758-239_758-237delinsAAG (n.758-239_758-237delinsAAG) c.620-239_620-237delinsAAG (n.620-239_620-237delinsAAG) c.*808-239_*808-237delinsAAG (n.*808-239_*808-237delinsAAG) c.*649-239_*649-237delinsAAG (n.*649-239_*649-237delinsAAG) c.*309-239_*309-237delinsAAG (n.*309-239_*309-237delinsAAG) c.896-239_896-237delinsAAG (n.896-239_896-237delinsAAG) c.*337-239_*337-237delinsAAG (n.*337-239_*337-237delinsAAG) n.1267-239_1267-237delinsAAG n.2580-239_2580-237delinsAAG n.61_63delinsAAG n.1868-239_1868-237delinsAAG n.1120-239_1120-237delinsAAG n.1122-239_1122-237delinsAAG n.1004-239_1004-237delinsAAG n.1126-239_1126-237delinsAAG c.593-239_593-237delinsAAG (n.593-239_593-237delinsAAG) n.421-239_421-237delinsAAG | |
14 | g.73206150_73206151del | CA2146489987 | PSEN1 | c.857-236_857-235del (n.857-236_857-235del) c.869-236_869-235del (n.869-236_869-235del) n.1619-236_1619-235del n.1295-236_1295-235del c.749-236_749-235del (n.749-236_749-235del) c.*813-236_*813-235del (n.*813-236_*813-235del) n.1123-236_1123-235del c.*1081-236_*1081-235del (n.*1081-236_*1081-235del) n.1125-236_1125-235del c.*531-236_*531-235del (n.*531-236_*531-235del) c.*427-236_*427-235del (n.*427-236_*427-235del) c.770-236_770-235del (n.770-236_770-235del) c.*958-236_*958-235del (n.*958-236_*958-235del) c.758-236_758-235del (n.758-236_758-235del) c.620-236_620-235del (n.620-236_620-235del) c.*808-236_*808-235del (n.*808-236_*808-235del) c.*649-236_*649-235del (n.*649-236_*649-235del) c.*309-236_*309-235del (n.*309-236_*309-235del) c.896-236_896-235del (n.896-236_896-235del) c.*337-236_*337-235del (n.*337-236_*337-235del) n.1267-236_1267-235del n.2580-236_2580-235del n.64_65del n.1868-236_1868-235del n.1120-236_1120-235del n.1122-236_1122-235del n.1004-236_1004-235del n.1126-236_1126-235del c.593-236_593-235del (n.593-236_593-235del) n.421-236_421-235del | dbSNP |
14 | g.73206149G>C | CA262616709 | PSEN1 | c.857-237G>C (n.857-237G>C) c.869-237G>C (n.869-237G>C) n.1619-237G>C n.1295-237G>C c.749-237G>C (n.749-237G>C) c.*813-237G>C (n.*813-237G>C) n.1123-237G>C c.*1081-237G>C (n.*1081-237G>C) n.1125-237G>C c.*531-237G>C (n.*531-237G>C) c.*427-237G>C (n.*427-237G>C) c.770-237G>C (n.770-237G>C) c.*958-237G>C (n.*958-237G>C) c.758-237G>C (n.758-237G>C) c.620-237G>C (n.620-237G>C) c.*808-237G>C (n.*808-237G>C) c.*649-237G>C (n.*649-237G>C) c.*309-237G>C (n.*309-237G>C) c.896-237G>C (n.896-237G>C) c.*337-237G>C (n.*337-237G>C) n.1267-237G>C n.2580-237G>C n.63G>C n.1868-237G>C n.1120-237G>C n.1122-237G>C n.1004-237G>C n.1126-237G>C c.593-237G>C (n.593-237G>C) n.421-237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206149G= | CA2146489989 | PSEN1 | c.857-237G= (n.857-237G=) c.869-237G= (n.869-237G=) n.1619-237G= n.1295-237G= c.749-237G= (n.749-237G=) c.*813-237G= (n.*813-237G=) n.1123-237G= c.*1081-237G= (n.*1081-237G=) n.1125-237G= c.*531-237G= (n.*531-237G=) c.*427-237G= (n.*427-237G=) c.770-237G= (n.770-237G=) c.*958-237G= (n.*958-237G=) c.758-237G= (n.758-237G=) c.620-237G= (n.620-237G=) c.*808-237G= (n.*808-237G=) c.*649-237G= (n.*649-237G=) c.*309-237G= (n.*309-237G=) c.896-237G= (n.896-237G=) c.*337-237G= (n.*337-237G=) n.1267-237G= n.2580-237G= n.63G= n.1868-237G= n.1120-237G= n.1122-237G= n.1004-237G= n.1126-237G= c.593-237G= (n.593-237G=) n.421-237G= | |
14 | g.73206152T>C | CA2625560365 | PSEN1 | c.857-234T>C (n.857-234T>C) c.869-234T>C (n.869-234T>C) n.1619-234T>C n.1295-234T>C c.749-234T>C (n.749-234T>C) c.*813-234T>C (n.*813-234T>C) n.1123-234T>C c.*1081-234T>C (n.*1081-234T>C) n.1125-234T>C c.*531-234T>C (n.*531-234T>C) c.*427-234T>C (n.*427-234T>C) c.770-234T>C (n.770-234T>C) c.*958-234T>C (n.*958-234T>C) c.758-234T>C (n.758-234T>C) c.620-234T>C (n.620-234T>C) c.*808-234T>C (n.*808-234T>C) c.*649-234T>C (n.*649-234T>C) c.*309-234T>C (n.*309-234T>C) c.896-234T>C (n.896-234T>C) c.*337-234T>C (n.*337-234T>C) n.1267-234T>C n.2580-234T>C n.66T>C n.1868-234T>C n.1120-234T>C n.1122-234T>C n.1004-234T>C n.1126-234T>C c.593-234T>C (n.593-234T>C) n.421-234T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206152T>G | CA2625560366 | PSEN1 | c.857-234T>G (n.857-234T>G) c.869-234T>G (n.869-234T>G) n.1619-234T>G n.1295-234T>G c.749-234T>G (n.749-234T>G) c.*813-234T>G (n.*813-234T>G) n.1123-234T>G c.*1081-234T>G (n.*1081-234T>G) n.1125-234T>G c.*531-234T>G (n.*531-234T>G) c.*427-234T>G (n.*427-234T>G) c.770-234T>G (n.770-234T>G) c.*958-234T>G (n.*958-234T>G) c.758-234T>G (n.758-234T>G) c.620-234T>G (n.620-234T>G) c.*808-234T>G (n.*808-234T>G) c.*649-234T>G (n.*649-234T>G) c.*309-234T>G (n.*309-234T>G) c.896-234T>G (n.896-234T>G) c.*337-234T>G (n.*337-234T>G) n.1267-234T>G n.2580-234T>G n.66T>G n.1868-234T>G n.1120-234T>G n.1122-234T>G n.1004-234T>G n.1126-234T>G c.593-234T>G (n.593-234T>G) n.421-234T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206155del | CA2625560364 | PSEN1 | c.857-231del (n.857-231del) c.869-231del (n.869-231del) n.1619-231del n.1295-231del c.749-231del (n.749-231del) c.*813-231del (n.*813-231del) n.1123-231del c.*1081-231del (n.*1081-231del) n.1125-231del c.*531-231del (n.*531-231del) c.*427-231del (n.*427-231del) c.770-231del (n.770-231del) c.*958-231del (n.*958-231del) c.758-231del (n.758-231del) c.620-231del (n.620-231del) c.*808-231del (n.*808-231del) c.*649-231del (n.*649-231del) c.*309-231del (n.*309-231del) c.896-231del (n.896-231del) c.*337-231del (n.*337-231del) n.1267-231del n.2580-231del n.69del n.1868-231del n.1120-231del n.1122-231del n.1004-231del n.1126-231del c.593-231del (n.593-231del) n.421-231del | gnomAD v4 |
14 | g.73206154T>A | CA2625560367 | PSEN1 | c.857-232T>A (n.857-232T>A) c.869-232T>A (n.869-232T>A) n.1619-232T>A n.1295-232T>A c.749-232T>A (n.749-232T>A) c.*813-232T>A (n.*813-232T>A) n.1123-232T>A c.*1081-232T>A (n.*1081-232T>A) n.1125-232T>A c.*531-232T>A (n.*531-232T>A) c.*427-232T>A (n.*427-232T>A) c.770-232T>A (n.770-232T>A) c.*958-232T>A (n.*958-232T>A) c.758-232T>A (n.758-232T>A) c.620-232T>A (n.620-232T>A) c.*808-232T>A (n.*808-232T>A) c.*649-232T>A (n.*649-232T>A) c.*309-232T>A (n.*309-232T>A) c.896-232T>A (n.896-232T>A) c.*337-232T>A (n.*337-232T>A) n.1267-232T>A n.2580-232T>A n.68T>A n.1868-232T>A n.1120-232T>A n.1122-232T>A n.1004-232T>A n.1126-232T>A c.593-232T>A (n.593-232T>A) n.421-232T>A n.2T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206157_73206158dup | CA2625560368 | PSEN1 | c.857-229_857-228dup (n.857-229_857-228dup) c.869-229_869-228dup (n.869-229_869-228dup) n.1619-229_1619-228dup n.1295-229_1295-228dup c.749-229_749-228dup (n.749-229_749-228dup) c.*813-229_*813-228dup (n.*813-229_*813-228dup) n.1123-229_1123-228dup c.*1081-229_*1081-228dup (n.*1081-229_*1081-228dup) n.1125-229_1125-228dup c.*531-229_*531-228dup (n.*531-229_*531-228dup) c.*427-229_*427-228dup (n.*427-229_*427-228dup) c.770-229_770-228dup (n.770-229_770-228dup) c.*958-229_*958-228dup (n.*958-229_*958-228dup) c.758-229_758-228dup (n.758-229_758-228dup) c.620-229_620-228dup (n.620-229_620-228dup) c.*808-229_*808-228dup (n.*808-229_*808-228dup) c.*649-229_*649-228dup (n.*649-229_*649-228dup) c.*309-229_*309-228dup (n.*309-229_*309-228dup) c.896-229_896-228dup (n.896-229_896-228dup) c.*337-229_*337-228dup (n.*337-229_*337-228dup) n.1267-229_1267-228dup n.2580-229_2580-228dup n.71_72dup n.1868-229_1868-228dup n.1120-229_1120-228dup n.1122-229_1122-228dup n.1004-229_1004-228dup n.1126-229_1126-228dup c.593-229_593-228dup (n.593-229_593-228dup) n.421-229_421-228dup n.5_6dup | gnomAD v4 |
14 | g.73206156G>T | CA2625560369 | PSEN1 | c.857-230G>T (n.857-230G>T) c.869-230G>T (n.869-230G>T) n.1619-230G>T n.1295-230G>T c.749-230G>T (n.749-230G>T) c.*813-230G>T (n.*813-230G>T) n.1123-230G>T c.*1081-230G>T (n.*1081-230G>T) n.1125-230G>T c.*531-230G>T (n.*531-230G>T) c.*427-230G>T (n.*427-230G>T) c.770-230G>T (n.770-230G>T) c.*958-230G>T (n.*958-230G>T) c.758-230G>T (n.758-230G>T) c.620-230G>T (n.620-230G>T) c.*808-230G>T (n.*808-230G>T) c.*649-230G>T (n.*649-230G>T) c.*309-230G>T (n.*309-230G>T) c.896-230G>T (n.896-230G>T) c.*337-230G>T (n.*337-230G>T) n.1267-230G>T n.2580-230G>T n.70G>T n.1868-230G>T n.1120-230G>T n.1122-230G>T n.1004-230G>T n.1126-230G>T c.593-230G>T (n.593-230G>T) n.421-230G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206157T>C | CA708430705 | PSEN1 | c.857-229T>C (n.857-229T>C) c.869-229T>C (n.869-229T>C) n.1619-229T>C n.1295-229T>C c.749-229T>C (n.749-229T>C) c.*813-229T>C (n.*813-229T>C) n.1123-229T>C c.*1081-229T>C (n.*1081-229T>C) n.1125-229T>C c.*531-229T>C (n.*531-229T>C) c.*427-229T>C (n.*427-229T>C) c.770-229T>C (n.770-229T>C) c.*958-229T>C (n.*958-229T>C) c.758-229T>C (n.758-229T>C) c.620-229T>C (n.620-229T>C) c.*808-229T>C (n.*808-229T>C) c.*649-229T>C (n.*649-229T>C) c.*309-229T>C (n.*309-229T>C) c.896-229T>C (n.896-229T>C) c.*337-229T>C (n.*337-229T>C) n.1267-229T>C n.2580-229T>C n.71T>C n.1868-229T>C n.1120-229T>C n.1122-229T>C n.1004-229T>C n.1126-229T>C c.593-229T>C (n.593-229T>C) n.421-229T>C n.5T>C | dbSNP |
14 | g.73206157T>G | CA2625560370 | PSEN1 | c.857-229T>G (n.857-229T>G) c.869-229T>G (n.869-229T>G) n.1619-229T>G n.1295-229T>G c.749-229T>G (n.749-229T>G) c.*813-229T>G (n.*813-229T>G) n.1123-229T>G c.*1081-229T>G (n.*1081-229T>G) n.1125-229T>G c.*531-229T>G (n.*531-229T>G) c.*427-229T>G (n.*427-229T>G) c.770-229T>G (n.770-229T>G) c.*958-229T>G (n.*958-229T>G) c.758-229T>G (n.758-229T>G) c.620-229T>G (n.620-229T>G) c.*808-229T>G (n.*808-229T>G) c.*649-229T>G (n.*649-229T>G) c.*309-229T>G (n.*309-229T>G) c.896-229T>G (n.896-229T>G) c.*337-229T>G (n.*337-229T>G) n.1267-229T>G n.2580-229T>G n.71T>G n.1868-229T>G n.1120-229T>G n.1122-229T>G n.1004-229T>G n.1126-229T>G c.593-229T>G (n.593-229T>G) n.421-229T>G n.5T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206157T= | CA2146489993 | PSEN1 | c.857-229T= (n.857-229T=) c.869-229T= (n.869-229T=) n.1619-229T= n.1295-229T= c.749-229T= (n.749-229T=) c.*813-229T= (n.*813-229T=) n.1123-229T= c.*1081-229T= (n.*1081-229T=) n.1125-229T= c.*531-229T= (n.*531-229T=) c.*427-229T= (n.*427-229T=) c.770-229T= (n.770-229T=) c.*958-229T= (n.*958-229T=) c.758-229T= (n.758-229T=) c.620-229T= (n.620-229T=) c.*808-229T= (n.*808-229T=) c.*649-229T= (n.*649-229T=) c.*309-229T= (n.*309-229T=) c.896-229T= (n.896-229T=) c.*337-229T= (n.*337-229T=) n.1267-229T= n.2580-229T= n.71T= n.1868-229T= n.1120-229T= n.1122-229T= n.1004-229T= n.1126-229T= c.593-229T= (n.593-229T=) n.421-229T= n.5T= | |
14 | g.73206158G>A | CA2625560371 | PSEN1 | c.857-228G>A (n.857-228G>A) c.869-228G>A (n.869-228G>A) n.1619-228G>A n.1295-228G>A c.749-228G>A (n.749-228G>A) c.*813-228G>A (n.*813-228G>A) n.1123-228G>A c.*1081-228G>A (n.*1081-228G>A) n.1125-228G>A c.*531-228G>A (n.*531-228G>A) c.*427-228G>A (n.*427-228G>A) c.770-228G>A (n.770-228G>A) c.*958-228G>A (n.*958-228G>A) c.758-228G>A (n.758-228G>A) c.620-228G>A (n.620-228G>A) c.*808-228G>A (n.*808-228G>A) c.*649-228G>A (n.*649-228G>A) c.*309-228G>A (n.*309-228G>A) c.896-228G>A (n.896-228G>A) c.*337-228G>A (n.*337-228G>A) n.1267-228G>A n.2580-228G>A n.72G>A n.1868-228G>A n.1120-228G>A n.1122-228G>A n.1004-228G>A n.1126-228G>A c.593-228G>A (n.593-228G>A) n.421-228G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206158G>T | CA2625560372 | PSEN1 | c.857-228G>T (n.857-228G>T) c.869-228G>T (n.869-228G>T) n.1619-228G>T n.1295-228G>T c.749-228G>T (n.749-228G>T) c.*813-228G>T (n.*813-228G>T) n.1123-228G>T c.*1081-228G>T (n.*1081-228G>T) n.1125-228G>T c.*531-228G>T (n.*531-228G>T) c.*427-228G>T (n.*427-228G>T) c.770-228G>T (n.770-228G>T) c.*958-228G>T (n.*958-228G>T) c.758-228G>T (n.758-228G>T) c.620-228G>T (n.620-228G>T) c.*808-228G>T (n.*808-228G>T) c.*649-228G>T (n.*649-228G>T) c.*309-228G>T (n.*309-228G>T) c.896-228G>T (n.896-228G>T) c.*337-228G>T (n.*337-228G>T) n.1267-228G>T n.2580-228G>T n.72G>T n.1868-228G>T n.1120-228G>T n.1122-228G>T n.1004-228G>T n.1126-228G>T c.593-228G>T (n.593-228G>T) n.421-228G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206159A= | CA2146489995 | PSEN1 | c.857-227A= (n.857-227A=) c.869-227A= (n.869-227A=) n.1619-227A= n.1295-227A= c.749-227A= (n.749-227A=) c.*813-227A= (n.*813-227A=) n.1123-227A= c.*1081-227A= (n.*1081-227A=) n.1125-227A= c.*531-227A= (n.*531-227A=) c.*427-227A= (n.*427-227A=) c.770-227A= (n.770-227A=) c.*958-227A= (n.*958-227A=) c.758-227A= (n.758-227A=) c.620-227A= (n.620-227A=) c.*808-227A= (n.*808-227A=) c.*649-227A= (n.*649-227A=) c.*309-227A= (n.*309-227A=) c.896-227A= (n.896-227A=) c.*337-227A= (n.*337-227A=) n.1267-227A= n.2580-227A= n.73A= n.1868-227A= n.1120-227A= n.1122-227A= n.1004-227A= n.1126-227A= c.593-227A= (n.593-227A=) n.421-227A= n.7A= | |
14 | g.73206159A>G | CA262616711 | PSEN1 | c.857-227A>G (n.857-227A>G) c.869-227A>G (n.869-227A>G) n.1619-227A>G n.1295-227A>G c.749-227A>G (n.749-227A>G) c.*813-227A>G (n.*813-227A>G) n.1123-227A>G c.*1081-227A>G (n.*1081-227A>G) n.1125-227A>G c.*531-227A>G (n.*531-227A>G) c.*427-227A>G (n.*427-227A>G) c.770-227A>G (n.770-227A>G) c.*958-227A>G (n.*958-227A>G) c.758-227A>G (n.758-227A>G) c.620-227A>G (n.620-227A>G) c.*808-227A>G (n.*808-227A>G) c.*649-227A>G (n.*649-227A>G) c.*309-227A>G (n.*309-227A>G) c.896-227A>G (n.896-227A>G) c.*337-227A>G (n.*337-227A>G) n.1267-227A>G n.2580-227A>G n.73A>G n.1868-227A>G n.1120-227A>G n.1122-227A>G n.1004-227A>G n.1126-227A>G c.593-227A>G (n.593-227A>G) n.421-227A>G n.7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206159A>T | CA2625560373 | PSEN1 | c.857-227A>T (n.857-227A>T) c.869-227A>T (n.869-227A>T) n.1619-227A>T n.1295-227A>T c.749-227A>T (n.749-227A>T) c.*813-227A>T (n.*813-227A>T) n.1123-227A>T c.*1081-227A>T (n.*1081-227A>T) n.1125-227A>T c.*531-227A>T (n.*531-227A>T) c.*427-227A>T (n.*427-227A>T) c.770-227A>T (n.770-227A>T) c.*958-227A>T (n.*958-227A>T) c.758-227A>T (n.758-227A>T) c.620-227A>T (n.620-227A>T) c.*808-227A>T (n.*808-227A>T) c.*649-227A>T (n.*649-227A>T) c.*309-227A>T (n.*309-227A>T) c.896-227A>T (n.896-227A>T) c.*337-227A>T (n.*337-227A>T) n.1267-227A>T n.2580-227A>T n.73A>T n.1868-227A>T n.1120-227A>T n.1122-227A>T n.1004-227A>T n.1126-227A>T c.593-227A>T (n.593-227A>T) n.421-227A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206160T>A | CA2527286401 | PSEN1 | c.857-226T>A (n.857-226T>A) c.869-226T>A (n.869-226T>A) n.1619-226T>A n.1295-226T>A c.749-226T>A (n.749-226T>A) c.*813-226T>A (n.*813-226T>A) n.1123-226T>A c.*1081-226T>A (n.*1081-226T>A) n.1125-226T>A c.*531-226T>A (n.*531-226T>A) c.*427-226T>A (n.*427-226T>A) c.770-226T>A (n.770-226T>A) c.*958-226T>A (n.*958-226T>A) c.758-226T>A (n.758-226T>A) c.620-226T>A (n.620-226T>A) c.*808-226T>A (n.*808-226T>A) c.*649-226T>A (n.*649-226T>A) c.*309-226T>A (n.*309-226T>A) c.896-226T>A (n.896-226T>A) c.*337-226T>A (n.*337-226T>A) n.1267-226T>A n.2580-226T>A n.74T>A n.1868-226T>A n.1120-226T>A n.1122-226T>A n.1004-226T>A n.1126-226T>A c.593-226T>A (n.593-226T>A) n.421-226T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206160T>C | CA262616719 | PSEN1 | c.857-226T>C (n.857-226T>C) c.869-226T>C (n.869-226T>C) n.1619-226T>C n.1295-226T>C c.749-226T>C (n.749-226T>C) c.*813-226T>C (n.*813-226T>C) n.1123-226T>C c.*1081-226T>C (n.*1081-226T>C) n.1125-226T>C c.*531-226T>C (n.*531-226T>C) c.*427-226T>C (n.*427-226T>C) c.770-226T>C (n.770-226T>C) c.*958-226T>C (n.*958-226T>C) c.758-226T>C (n.758-226T>C) c.620-226T>C (n.620-226T>C) c.*808-226T>C (n.*808-226T>C) c.*649-226T>C (n.*649-226T>C) c.*309-226T>C (n.*309-226T>C) c.896-226T>C (n.896-226T>C) c.*337-226T>C (n.*337-226T>C) n.1267-226T>C n.2580-226T>C n.74T>C n.1868-226T>C n.1120-226T>C n.1122-226T>C n.1004-226T>C n.1126-226T>C c.593-226T>C (n.593-226T>C) n.421-226T>C n.8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206160T= | CA2146489997 | PSEN1 | c.857-226T= (n.857-226T=) c.869-226T= (n.869-226T=) n.1619-226T= n.1295-226T= c.749-226T= (n.749-226T=) c.*813-226T= (n.*813-226T=) n.1123-226T= c.*1081-226T= (n.*1081-226T=) n.1125-226T= c.*531-226T= (n.*531-226T=) c.*427-226T= (n.*427-226T=) c.770-226T= (n.770-226T=) c.*958-226T= (n.*958-226T=) c.758-226T= (n.758-226T=) c.620-226T= (n.620-226T=) c.*808-226T= (n.*808-226T=) c.*649-226T= (n.*649-226T=) c.*309-226T= (n.*309-226T=) c.896-226T= (n.896-226T=) c.*337-226T= (n.*337-226T=) n.1267-226T= n.2580-226T= n.74T= n.1868-226T= n.1120-226T= n.1122-226T= n.1004-226T= n.1126-226T= c.593-226T= (n.593-226T=) n.421-226T= n.8T= | |
14 | g.73206162G>A | CA2625560374 | PSEN1 | c.857-224G>A (n.857-224G>A) c.869-224G>A (n.869-224G>A) n.1619-224G>A n.1295-224G>A c.749-224G>A (n.749-224G>A) c.*813-224G>A (n.*813-224G>A) n.1123-224G>A c.*1081-224G>A (n.*1081-224G>A) n.1125-224G>A c.*531-224G>A (n.*531-224G>A) c.*427-224G>A (n.*427-224G>A) c.770-224G>A (n.770-224G>A) c.*958-224G>A (n.*958-224G>A) c.758-224G>A (n.758-224G>A) c.620-224G>A (n.620-224G>A) c.*808-224G>A (n.*808-224G>A) c.*649-224G>A (n.*649-224G>A) c.*309-224G>A (n.*309-224G>A) c.896-224G>A (n.896-224G>A) c.*337-224G>A (n.*337-224G>A) n.1267-224G>A n.2580-224G>A n.76G>A n.1868-224G>A n.1120-224G>A n.1122-224G>A n.1004-224G>A n.1126-224G>A c.593-224G>A (n.593-224G>A) n.421-224G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206162G>T | CA2625560375 | PSEN1 | c.857-224G>T (n.857-224G>T) c.869-224G>T (n.869-224G>T) n.1619-224G>T n.1295-224G>T c.749-224G>T (n.749-224G>T) c.*813-224G>T (n.*813-224G>T) n.1123-224G>T c.*1081-224G>T (n.*1081-224G>T) n.1125-224G>T c.*531-224G>T (n.*531-224G>T) c.*427-224G>T (n.*427-224G>T) c.770-224G>T (n.770-224G>T) c.*958-224G>T (n.*958-224G>T) c.758-224G>T (n.758-224G>T) c.620-224G>T (n.620-224G>T) c.*808-224G>T (n.*808-224G>T) c.*649-224G>T (n.*649-224G>T) c.*309-224G>T (n.*309-224G>T) c.896-224G>T (n.896-224G>T) c.*337-224G>T (n.*337-224G>T) n.1267-224G>T n.2580-224G>T n.76G>T n.1868-224G>T n.1120-224G>T n.1122-224G>T n.1004-224G>T n.1126-224G>T c.593-224G>T (n.593-224G>T) n.421-224G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206163C>A | CA2625560376 | PSEN1 | c.857-223C>A (n.857-223C>A) c.869-223C>A (n.869-223C>A) n.1619-223C>A n.1295-223C>A c.749-223C>A (n.749-223C>A) c.*813-223C>A (n.*813-223C>A) n.1123-223C>A c.*1081-223C>A (n.*1081-223C>A) n.1125-223C>A c.*531-223C>A (n.*531-223C>A) c.*427-223C>A (n.*427-223C>A) c.770-223C>A (n.770-223C>A) c.*958-223C>A (n.*958-223C>A) c.758-223C>A (n.758-223C>A) c.620-223C>A (n.620-223C>A) c.*808-223C>A (n.*808-223C>A) c.*649-223C>A (n.*649-223C>A) c.*309-223C>A (n.*309-223C>A) c.896-223C>A (n.896-223C>A) c.*337-223C>A (n.*337-223C>A) n.1267-223C>A n.2580-223C>A n.77C>A n.1868-223C>A n.1120-223C>A n.1122-223C>A n.1004-223C>A n.1126-223C>A c.593-223C>A (n.593-223C>A) n.421-223C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206163C>T | CA2625560377 | PSEN1 | c.857-223C>T (n.857-223C>T) c.869-223C>T (n.869-223C>T) n.1619-223C>T n.1295-223C>T c.749-223C>T (n.749-223C>T) c.*813-223C>T (n.*813-223C>T) n.1123-223C>T c.*1081-223C>T (n.*1081-223C>T) n.1125-223C>T c.*531-223C>T (n.*531-223C>T) c.*427-223C>T (n.*427-223C>T) c.770-223C>T (n.770-223C>T) c.*958-223C>T (n.*958-223C>T) c.758-223C>T (n.758-223C>T) c.620-223C>T (n.620-223C>T) c.*808-223C>T (n.*808-223C>T) c.*649-223C>T (n.*649-223C>T) c.*309-223C>T (n.*309-223C>T) c.896-223C>T (n.896-223C>T) c.*337-223C>T (n.*337-223C>T) n.1267-223C>T n.2580-223C>T n.77C>T n.1868-223C>T n.1120-223C>T n.1122-223C>T n.1004-223C>T n.1126-223C>T c.593-223C>T (n.593-223C>T) n.421-223C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206164A>G | CA2625560378 | PSEN1 | c.857-222A>G (n.857-222A>G) c.869-222A>G (n.869-222A>G) n.1619-222A>G n.1295-222A>G c.749-222A>G (n.749-222A>G) c.*813-222A>G (n.*813-222A>G) n.1123-222A>G c.*1081-222A>G (n.*1081-222A>G) n.1125-222A>G c.*531-222A>G (n.*531-222A>G) c.*427-222A>G (n.*427-222A>G) c.770-222A>G (n.770-222A>G) c.*958-222A>G (n.*958-222A>G) c.758-222A>G (n.758-222A>G) c.620-222A>G (n.620-222A>G) c.*808-222A>G (n.*808-222A>G) c.*649-222A>G (n.*649-222A>G) c.*309-222A>G (n.*309-222A>G) c.896-222A>G (n.896-222A>G) c.*337-222A>G (n.*337-222A>G) n.1267-222A>G n.2580-222A>G n.78A>G n.1868-222A>G n.1120-222A>G n.1122-222A>G n.1004-222A>G n.1126-222A>G c.593-222A>G (n.593-222A>G) n.421-222A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206165G>A | CA2146490002 | PSEN1 | c.857-221G>A (n.857-221G>A) c.869-221G>A (n.869-221G>A) n.1619-221G>A n.1295-221G>A c.749-221G>A (n.749-221G>A) c.*813-221G>A (n.*813-221G>A) n.1123-221G>A c.*1081-221G>A (n.*1081-221G>A) n.1125-221G>A c.*531-221G>A (n.*531-221G>A) c.*427-221G>A (n.*427-221G>A) c.770-221G>A (n.770-221G>A) c.*958-221G>A (n.*958-221G>A) c.758-221G>A (n.758-221G>A) c.620-221G>A (n.620-221G>A) c.*808-221G>A (n.*808-221G>A) c.*649-221G>A (n.*649-221G>A) c.*309-221G>A (n.*309-221G>A) c.896-221G>A (n.896-221G>A) c.*337-221G>A (n.*337-221G>A) n.1267-221G>A n.2580-221G>A n.79G>A n.1868-221G>A n.1120-221G>A n.1122-221G>A n.1004-221G>A n.1126-221G>A c.593-221G>A (n.593-221G>A) n.421-221G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206165G= | CA2146490000 | PSEN1 | c.857-221G= (n.857-221G=) c.869-221G= (n.869-221G=) n.1619-221G= n.1295-221G= c.749-221G= (n.749-221G=) c.*813-221G= (n.*813-221G=) n.1123-221G= c.*1081-221G= (n.*1081-221G=) n.1125-221G= c.*531-221G= (n.*531-221G=) c.*427-221G= (n.*427-221G=) c.770-221G= (n.770-221G=) c.*958-221G= (n.*958-221G=) c.758-221G= (n.758-221G=) c.620-221G= (n.620-221G=) c.*808-221G= (n.*808-221G=) c.*649-221G= (n.*649-221G=) c.*309-221G= (n.*309-221G=) c.896-221G= (n.896-221G=) c.*337-221G= (n.*337-221G=) n.1267-221G= n.2580-221G= n.79G= n.1868-221G= n.1120-221G= n.1122-221G= n.1004-221G= n.1126-221G= c.593-221G= (n.593-221G=) n.421-221G= n.13G= | |
14 | g.73206165G>T | CA2625560379 | PSEN1 | c.857-221G>T (n.857-221G>T) c.869-221G>T (n.869-221G>T) n.1619-221G>T n.1295-221G>T c.749-221G>T (n.749-221G>T) c.*813-221G>T (n.*813-221G>T) n.1123-221G>T c.*1081-221G>T (n.*1081-221G>T) n.1125-221G>T c.*531-221G>T (n.*531-221G>T) c.*427-221G>T (n.*427-221G>T) c.770-221G>T (n.770-221G>T) c.*958-221G>T (n.*958-221G>T) c.758-221G>T (n.758-221G>T) c.620-221G>T (n.620-221G>T) c.*808-221G>T (n.*808-221G>T) c.*649-221G>T (n.*649-221G>T) c.*309-221G>T (n.*309-221G>T) c.896-221G>T (n.896-221G>T) c.*337-221G>T (n.*337-221G>T) n.1267-221G>T n.2580-221G>T n.79G>T n.1868-221G>T n.1120-221G>T n.1122-221G>T n.1004-221G>T n.1126-221G>T c.593-221G>T (n.593-221G>T) n.421-221G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206166G>A | CA2625560380 | PSEN1 | c.857-220G>A (n.857-220G>A) c.869-220G>A (n.869-220G>A) n.1619-220G>A n.1295-220G>A c.749-220G>A (n.749-220G>A) c.*813-220G>A (n.*813-220G>A) n.1123-220G>A c.*1081-220G>A (n.*1081-220G>A) n.1125-220G>A c.*531-220G>A (n.*531-220G>A) c.*427-220G>A (n.*427-220G>A) c.770-220G>A (n.770-220G>A) c.*958-220G>A (n.*958-220G>A) c.758-220G>A (n.758-220G>A) c.620-220G>A (n.620-220G>A) c.*808-220G>A (n.*808-220G>A) c.*649-220G>A (n.*649-220G>A) c.*309-220G>A (n.*309-220G>A) c.896-220G>A (n.896-220G>A) c.*337-220G>A (n.*337-220G>A) n.1267-220G>A n.2580-220G>A n.79+1G>A n.1868-220G>A n.1120-220G>A n.1122-220G>A n.1004-220G>A n.1126-220G>A c.593-220G>A (n.593-220G>A) n.421-220G>A n.14G>A | gnomAD v4 |