UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
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