UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
| 14 | g.73206046T>C | CA2625560272 | PSEN1 | c.857-340T>C (n.857-340T>C) c.869-340T>C (n.869-340T>C) n.1619-340T>C n.1295-340T>C c.749-340T>C (n.749-340T>C) c.*813-340T>C (n.*813-340T>C) n.1123-340T>C c.*1081-340T>C (n.*1081-340T>C) n.1125-340T>C c.*531-340T>C (n.*531-340T>C) c.*427-340T>C (n.*427-340T>C) c.770-340T>C (n.770-340T>C) c.*958-340T>C (n.*958-340T>C) c.758-340T>C (n.758-340T>C) c.620-340T>C (n.620-340T>C) c.*808-340T>C (n.*808-340T>C) c.*649-340T>C (n.*649-340T>C) c.*309-340T>C (n.*309-340T>C) c.896-340T>C (n.896-340T>C) c.*337-340T>C (n.*337-340T>C) n.1267-340T>C n.2580-340T>C n.1868-340T>C n.1120-340T>C n.1122-340T>C n.1004-340T>C n.1126-340T>C c.593-340T>C (n.593-340T>C) n.421-340T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206047G>T | CA2625560273 | PSEN1 | c.857-339G>T (n.857-339G>T) c.869-339G>T (n.869-339G>T) n.1619-339G>T n.1295-339G>T c.749-339G>T (n.749-339G>T) c.*813-339G>T (n.*813-339G>T) n.1123-339G>T c.*1081-339G>T (n.*1081-339G>T) n.1125-339G>T c.*531-339G>T (n.*531-339G>T) c.*427-339G>T (n.*427-339G>T) c.770-339G>T (n.770-339G>T) c.*958-339G>T (n.*958-339G>T) c.758-339G>T (n.758-339G>T) c.620-339G>T (n.620-339G>T) c.*808-339G>T (n.*808-339G>T) c.*649-339G>T (n.*649-339G>T) c.*309-339G>T (n.*309-339G>T) c.896-339G>T (n.896-339G>T) c.*337-339G>T (n.*337-339G>T) n.1267-339G>T n.2580-339G>T n.1868-339G>T n.1120-339G>T n.1122-339G>T n.1004-339G>T n.1126-339G>T c.593-339G>T (n.593-339G>T) n.421-339G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206050A= | CA2146489901 | PSEN1 | c.857-336A= (n.857-336A=) c.869-336A= (n.869-336A=) n.1619-336A= n.1295-336A= c.749-336A= (n.749-336A=) c.*813-336A= (n.*813-336A=) n.1123-336A= c.*1081-336A= (n.*1081-336A=) n.1125-336A= c.*531-336A= (n.*531-336A=) c.*427-336A= (n.*427-336A=) c.770-336A= (n.770-336A=) c.*958-336A= (n.*958-336A=) c.758-336A= (n.758-336A=) c.620-336A= (n.620-336A=) c.*808-336A= (n.*808-336A=) c.*649-336A= (n.*649-336A=) c.*309-336A= (n.*309-336A=) c.896-336A= (n.896-336A=) c.*337-336A= (n.*337-336A=) n.1267-336A= n.2580-336A= n.1868-336A= n.1120-336A= n.1122-336A= n.1004-336A= n.1126-336A= c.593-336A= (n.593-336A=) n.421-336A= | |
| 14 | g.73206050A>C | CA614998305 | PSEN1 | c.857-336A>C (n.857-336A>C) c.869-336A>C (n.869-336A>C) n.1619-336A>C n.1295-336A>C c.749-336A>C (n.749-336A>C) c.*813-336A>C (n.*813-336A>C) n.1123-336A>C c.*1081-336A>C (n.*1081-336A>C) n.1125-336A>C c.*531-336A>C (n.*531-336A>C) c.*427-336A>C (n.*427-336A>C) c.770-336A>C (n.770-336A>C) c.*958-336A>C (n.*958-336A>C) c.758-336A>C (n.758-336A>C) c.620-336A>C (n.620-336A>C) c.*808-336A>C (n.*808-336A>C) c.*649-336A>C (n.*649-336A>C) c.*309-336A>C (n.*309-336A>C) c.896-336A>C (n.896-336A>C) c.*337-336A>C (n.*337-336A>C) n.1267-336A>C n.2580-336A>C n.1868-336A>C n.1120-336A>C n.1122-336A>C n.1004-336A>C n.1126-336A>C c.593-336A>C (n.593-336A>C) n.421-336A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206051T>C | CA2625560274 | PSEN1 | c.857-335T>C (n.857-335T>C) c.869-335T>C (n.869-335T>C) n.1619-335T>C n.1295-335T>C c.749-335T>C (n.749-335T>C) c.*813-335T>C (n.*813-335T>C) n.1123-335T>C c.*1081-335T>C (n.*1081-335T>C) n.1125-335T>C c.*531-335T>C (n.*531-335T>C) c.*427-335T>C (n.*427-335T>C) c.770-335T>C (n.770-335T>C) c.*958-335T>C (n.*958-335T>C) c.758-335T>C (n.758-335T>C) c.620-335T>C (n.620-335T>C) c.*808-335T>C (n.*808-335T>C) c.*649-335T>C (n.*649-335T>C) c.*309-335T>C (n.*309-335T>C) c.896-335T>C (n.896-335T>C) c.*337-335T>C (n.*337-335T>C) n.1267-335T>C n.2580-335T>C n.1868-335T>C n.1120-335T>C n.1122-335T>C n.1004-335T>C n.1126-335T>C c.593-335T>C (n.593-335T>C) n.421-335T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206054A= | CA2146489902 | PSEN1 | c.857-332A= (n.857-332A=) c.869-332A= (n.869-332A=) n.1619-332A= n.1295-332A= c.749-332A= (n.749-332A=) c.*813-332A= (n.*813-332A=) n.1123-332A= c.*1081-332A= (n.*1081-332A=) n.1125-332A= c.*531-332A= (n.*531-332A=) c.*427-332A= (n.*427-332A=) c.770-332A= (n.770-332A=) c.*958-332A= (n.*958-332A=) c.758-332A= (n.758-332A=) c.620-332A= (n.620-332A=) c.*808-332A= (n.*808-332A=) c.*649-332A= (n.*649-332A=) c.*309-332A= (n.*309-332A=) c.896-332A= (n.896-332A=) c.*337-332A= (n.*337-332A=) n.1267-332A= n.2580-332A= n.1868-332A= n.1120-332A= n.1122-332A= n.1004-332A= n.1126-332A= c.593-332A= (n.593-332A=) n.421-332A= | |
| 14 | g.73206054A>C | CA964629180 | PSEN1 | c.857-332A>C (n.857-332A>C) c.869-332A>C (n.869-332A>C) n.1619-332A>C n.1295-332A>C c.749-332A>C (n.749-332A>C) c.*813-332A>C (n.*813-332A>C) n.1123-332A>C c.*1081-332A>C (n.*1081-332A>C) n.1125-332A>C c.*531-332A>C (n.*531-332A>C) c.*427-332A>C (n.*427-332A>C) c.770-332A>C (n.770-332A>C) c.*958-332A>C (n.*958-332A>C) c.758-332A>C (n.758-332A>C) c.620-332A>C (n.620-332A>C) c.*808-332A>C (n.*808-332A>C) c.*649-332A>C (n.*649-332A>C) c.*309-332A>C (n.*309-332A>C) c.896-332A>C (n.896-332A>C) c.*337-332A>C (n.*337-332A>C) n.1267-332A>C n.2580-332A>C n.1868-332A>C n.1120-332A>C n.1122-332A>C n.1004-332A>C n.1126-332A>C c.593-332A>C (n.593-332A>C) n.421-332A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206055G>A | CA2625560275 | PSEN1 | c.857-331G>A (n.857-331G>A) c.869-331G>A (n.869-331G>A) n.1619-331G>A n.1295-331G>A c.749-331G>A (n.749-331G>A) c.*813-331G>A (n.*813-331G>A) n.1123-331G>A c.*1081-331G>A (n.*1081-331G>A) n.1125-331G>A c.*531-331G>A (n.*531-331G>A) c.*427-331G>A (n.*427-331G>A) c.770-331G>A (n.770-331G>A) c.*958-331G>A (n.*958-331G>A) c.758-331G>A (n.758-331G>A) c.620-331G>A (n.620-331G>A) c.*808-331G>A (n.*808-331G>A) c.*649-331G>A (n.*649-331G>A) c.*309-331G>A (n.*309-331G>A) c.896-331G>A (n.896-331G>A) c.*337-331G>A (n.*337-331G>A) n.1267-331G>A n.2580-331G>A n.1868-331G>A n.1120-331G>A n.1122-331G>A n.1004-331G>A n.1126-331G>A c.593-331G>A (n.593-331G>A) n.421-331G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206055G>T | CA2625560276 | PSEN1 | c.857-331G>T (n.857-331G>T) c.869-331G>T (n.869-331G>T) n.1619-331G>T n.1295-331G>T c.749-331G>T (n.749-331G>T) c.*813-331G>T (n.*813-331G>T) n.1123-331G>T c.*1081-331G>T (n.*1081-331G>T) n.1125-331G>T c.*531-331G>T (n.*531-331G>T) c.*427-331G>T (n.*427-331G>T) c.770-331G>T (n.770-331G>T) c.*958-331G>T (n.*958-331G>T) c.758-331G>T (n.758-331G>T) c.620-331G>T (n.620-331G>T) c.*808-331G>T (n.*808-331G>T) c.*649-331G>T (n.*649-331G>T) c.*309-331G>T (n.*309-331G>T) c.896-331G>T (n.896-331G>T) c.*337-331G>T (n.*337-331G>T) n.1267-331G>T n.2580-331G>T n.1868-331G>T n.1120-331G>T n.1122-331G>T n.1004-331G>T n.1126-331G>T c.593-331G>T (n.593-331G>T) n.421-331G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206056A= | CA2146489905 | PSEN1 | c.857-330A= (n.857-330A=) c.869-330A= (n.869-330A=) n.1619-330A= n.1295-330A= c.749-330A= (n.749-330A=) c.*813-330A= (n.*813-330A=) n.1123-330A= c.*1081-330A= (n.*1081-330A=) n.1125-330A= c.*531-330A= (n.*531-330A=) c.*427-330A= (n.*427-330A=) c.770-330A= (n.770-330A=) c.*958-330A= (n.*958-330A=) c.758-330A= (n.758-330A=) c.620-330A= (n.620-330A=) c.*808-330A= (n.*808-330A=) c.*649-330A= (n.*649-330A=) c.*309-330A= (n.*309-330A=) c.896-330A= (n.896-330A=) c.*337-330A= (n.*337-330A=) n.1267-330A= n.2580-330A= n.1868-330A= n.1120-330A= n.1122-330A= n.1004-330A= n.1126-330A= c.593-330A= (n.593-330A=) n.421-330A= | |
| 14 | g.73206056A>G | CA262616654 | PSEN1 | c.857-330A>G (n.857-330A>G) c.869-330A>G (n.869-330A>G) n.1619-330A>G n.1295-330A>G c.749-330A>G (n.749-330A>G) c.*813-330A>G (n.*813-330A>G) n.1123-330A>G c.*1081-330A>G (n.*1081-330A>G) n.1125-330A>G c.*531-330A>G (n.*531-330A>G) c.*427-330A>G (n.*427-330A>G) c.770-330A>G (n.770-330A>G) c.*958-330A>G (n.*958-330A>G) c.758-330A>G (n.758-330A>G) c.620-330A>G (n.620-330A>G) c.*808-330A>G (n.*808-330A>G) c.*649-330A>G (n.*649-330A>G) c.*309-330A>G (n.*309-330A>G) c.896-330A>G (n.896-330A>G) c.*337-330A>G (n.*337-330A>G) n.1267-330A>G n.2580-330A>G n.1868-330A>G n.1120-330A>G n.1122-330A>G n.1004-330A>G n.1126-330A>G c.593-330A>G (n.593-330A>G) n.421-330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206058C= | CA2146489910 | PSEN1 | c.857-328C= (n.857-328C=) c.869-328C= (n.869-328C=) n.1619-328C= n.1295-328C= c.749-328C= (n.749-328C=) c.*813-328C= (n.*813-328C=) n.1123-328C= c.*1081-328C= (n.*1081-328C=) n.1125-328C= c.*531-328C= (n.*531-328C=) c.*427-328C= (n.*427-328C=) c.770-328C= (n.770-328C=) c.*958-328C= (n.*958-328C=) c.758-328C= (n.758-328C=) c.620-328C= (n.620-328C=) c.*808-328C= (n.*808-328C=) c.*649-328C= (n.*649-328C=) c.*309-328C= (n.*309-328C=) c.896-328C= (n.896-328C=) c.*337-328C= (n.*337-328C=) n.1267-328C= n.2580-328C= n.1868-328C= n.1120-328C= n.1122-328C= n.1004-328C= n.1126-328C= c.593-328C= (n.593-328C=) n.421-328C= | |
| 14 | g.73206058C>G | CA708430664 | PSEN1 | c.857-328C>G (n.857-328C>G) c.869-328C>G (n.869-328C>G) n.1619-328C>G n.1295-328C>G c.749-328C>G (n.749-328C>G) c.*813-328C>G (n.*813-328C>G) n.1123-328C>G c.*1081-328C>G (n.*1081-328C>G) n.1125-328C>G c.*531-328C>G (n.*531-328C>G) c.*427-328C>G (n.*427-328C>G) c.770-328C>G (n.770-328C>G) c.*958-328C>G (n.*958-328C>G) c.758-328C>G (n.758-328C>G) c.620-328C>G (n.620-328C>G) c.*808-328C>G (n.*808-328C>G) c.*649-328C>G (n.*649-328C>G) c.*309-328C>G (n.*309-328C>G) c.896-328C>G (n.896-328C>G) c.*337-328C>G (n.*337-328C>G) n.1267-328C>G n.2580-328C>G n.1868-328C>G n.1120-328C>G n.1122-328C>G n.1004-328C>G n.1126-328C>G c.593-328C>G (n.593-328C>G) n.421-328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206058C>T | CA2146489911 | PSEN1 | c.857-328C>T (n.857-328C>T) c.869-328C>T (n.869-328C>T) n.1619-328C>T n.1295-328C>T c.749-328C>T (n.749-328C>T) c.*813-328C>T (n.*813-328C>T) n.1123-328C>T c.*1081-328C>T (n.*1081-328C>T) n.1125-328C>T c.*531-328C>T (n.*531-328C>T) c.*427-328C>T (n.*427-328C>T) c.770-328C>T (n.770-328C>T) c.*958-328C>T (n.*958-328C>T) c.758-328C>T (n.758-328C>T) c.620-328C>T (n.620-328C>T) c.*808-328C>T (n.*808-328C>T) c.*649-328C>T (n.*649-328C>T) c.*309-328C>T (n.*309-328C>T) c.896-328C>T (n.896-328C>T) c.*337-328C>T (n.*337-328C>T) n.1267-328C>T n.2580-328C>T n.1868-328C>T n.1120-328C>T n.1122-328C>T n.1004-328C>T n.1126-328C>T c.593-328C>T (n.593-328C>T) n.421-328C>T | dbSNP |
| 14 | g.73206059A>T | CA2625560277 | PSEN1 | c.857-327A>T (n.857-327A>T) c.869-327A>T (n.869-327A>T) n.1619-327A>T n.1295-327A>T c.749-327A>T (n.749-327A>T) c.*813-327A>T (n.*813-327A>T) n.1123-327A>T c.*1081-327A>T (n.*1081-327A>T) n.1125-327A>T c.*531-327A>T (n.*531-327A>T) c.*427-327A>T (n.*427-327A>T) c.770-327A>T (n.770-327A>T) c.*958-327A>T (n.*958-327A>T) c.758-327A>T (n.758-327A>T) c.620-327A>T (n.620-327A>T) c.*808-327A>T (n.*808-327A>T) c.*649-327A>T (n.*649-327A>T) c.*309-327A>T (n.*309-327A>T) c.896-327A>T (n.896-327A>T) c.*337-327A>T (n.*337-327A>T) n.1267-327A>T n.2580-327A>T n.1868-327A>T n.1120-327A>T n.1122-327A>T n.1004-327A>T n.1126-327A>T c.593-327A>T (n.593-327A>T) n.421-327A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206062C>A | CA2802116903 | PSEN1 | c.857-324C>A (n.857-324C>A) c.869-324C>A (n.869-324C>A) n.1619-324C>A n.1295-324C>A c.749-324C>A (n.749-324C>A) c.*813-324C>A (n.*813-324C>A) n.1123-324C>A c.*1081-324C>A (n.*1081-324C>A) n.1125-324C>A c.*531-324C>A (n.*531-324C>A) c.*427-324C>A (n.*427-324C>A) c.770-324C>A (n.770-324C>A) c.*958-324C>A (n.*958-324C>A) c.758-324C>A (n.758-324C>A) c.620-324C>A (n.620-324C>A) c.*808-324C>A (n.*808-324C>A) c.*649-324C>A (n.*649-324C>A) c.*309-324C>A (n.*309-324C>A) c.896-324C>A (n.896-324C>A) c.*337-324C>A (n.*337-324C>A) n.1267-324C>A n.2580-324C>A n.1868-324C>A n.1120-324C>A n.1122-324C>A n.1004-324C>A n.1126-324C>A c.593-324C>A (n.593-324C>A) n.421-324C>A | |
| 14 | g.73206062C= | CA2146489913 | PSEN1 | c.857-324C= (n.857-324C=) c.869-324C= (n.869-324C=) n.1619-324C= n.1295-324C= c.749-324C= (n.749-324C=) c.*813-324C= (n.*813-324C=) n.1123-324C= c.*1081-324C= (n.*1081-324C=) n.1125-324C= c.*531-324C= (n.*531-324C=) c.*427-324C= (n.*427-324C=) c.770-324C= (n.770-324C=) c.*958-324C= (n.*958-324C=) c.758-324C= (n.758-324C=) c.620-324C= (n.620-324C=) c.*808-324C= (n.*808-324C=) c.*649-324C= (n.*649-324C=) c.*309-324C= (n.*309-324C=) c.896-324C= (n.896-324C=) c.*337-324C= (n.*337-324C=) n.1267-324C= n.2580-324C= n.1868-324C= n.1120-324C= n.1122-324C= n.1004-324C= n.1126-324C= c.593-324C= (n.593-324C=) n.421-324C= | |
| 14 | g.73206062C>G | CA708430666 | PSEN1 | c.857-324C>G (n.857-324C>G) c.869-324C>G (n.869-324C>G) n.1619-324C>G n.1295-324C>G c.749-324C>G (n.749-324C>G) c.*813-324C>G (n.*813-324C>G) n.1123-324C>G c.*1081-324C>G (n.*1081-324C>G) n.1125-324C>G c.*531-324C>G (n.*531-324C>G) c.*427-324C>G (n.*427-324C>G) c.770-324C>G (n.770-324C>G) c.*958-324C>G (n.*958-324C>G) c.758-324C>G (n.758-324C>G) c.620-324C>G (n.620-324C>G) c.*808-324C>G (n.*808-324C>G) c.*649-324C>G (n.*649-324C>G) c.*309-324C>G (n.*309-324C>G) c.896-324C>G (n.896-324C>G) c.*337-324C>G (n.*337-324C>G) n.1267-324C>G n.2580-324C>G n.1868-324C>G n.1120-324C>G n.1122-324C>G n.1004-324C>G n.1126-324C>G c.593-324C>G (n.593-324C>G) n.421-324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206064A= | CA2146489915 | PSEN1 | c.857-322A= (n.857-322A=) c.869-322A= (n.869-322A=) n.1619-322A= n.1295-322A= c.749-322A= (n.749-322A=) c.*813-322A= (n.*813-322A=) n.1123-322A= c.*1081-322A= (n.*1081-322A=) n.1125-322A= c.*531-322A= (n.*531-322A=) c.*427-322A= (n.*427-322A=) c.770-322A= (n.770-322A=) c.*958-322A= (n.*958-322A=) c.758-322A= (n.758-322A=) c.620-322A= (n.620-322A=) c.*808-322A= (n.*808-322A=) c.*649-322A= (n.*649-322A=) c.*309-322A= (n.*309-322A=) c.896-322A= (n.896-322A=) c.*337-322A= (n.*337-322A=) n.1267-322A= n.2580-322A= n.1868-322A= n.1120-322A= n.1122-322A= n.1004-322A= n.1126-322A= c.593-322A= (n.593-322A=) n.421-322A= | |
| 14 | g.73206064A>G | CA964629181 | PSEN1 | c.857-322A>G (n.857-322A>G) c.869-322A>G (n.869-322A>G) n.1619-322A>G n.1295-322A>G c.749-322A>G (n.749-322A>G) c.*813-322A>G (n.*813-322A>G) n.1123-322A>G c.*1081-322A>G (n.*1081-322A>G) n.1125-322A>G c.*531-322A>G (n.*531-322A>G) c.*427-322A>G (n.*427-322A>G) c.770-322A>G (n.770-322A>G) c.*958-322A>G (n.*958-322A>G) c.758-322A>G (n.758-322A>G) c.620-322A>G (n.620-322A>G) c.*808-322A>G (n.*808-322A>G) c.*649-322A>G (n.*649-322A>G) c.*309-322A>G (n.*309-322A>G) c.896-322A>G (n.896-322A>G) c.*337-322A>G (n.*337-322A>G) n.1267-322A>G n.2580-322A>G n.1868-322A>G n.1120-322A>G n.1122-322A>G n.1004-322A>G n.1126-322A>G c.593-322A>G (n.593-322A>G) n.421-322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206068G>A | CA262616668 | PSEN1 | c.857-318G>A (n.857-318G>A) c.869-318G>A (n.869-318G>A) n.1619-318G>A n.1295-318G>A c.749-318G>A (n.749-318G>A) c.*813-318G>A (n.*813-318G>A) n.1123-318G>A c.*1081-318G>A (n.*1081-318G>A) n.1125-318G>A c.*531-318G>A (n.*531-318G>A) c.*427-318G>A (n.*427-318G>A) c.770-318G>A (n.770-318G>A) c.*958-318G>A (n.*958-318G>A) c.758-318G>A (n.758-318G>A) c.620-318G>A (n.620-318G>A) c.*808-318G>A (n.*808-318G>A) c.*649-318G>A (n.*649-318G>A) c.*309-318G>A (n.*309-318G>A) c.896-318G>A (n.896-318G>A) c.*337-318G>A (n.*337-318G>A) n.1267-318G>A n.2580-318G>A n.1868-318G>A n.1120-318G>A n.1122-318G>A n.1004-318G>A n.1126-318G>A c.593-318G>A (n.593-318G>A) n.421-318G>A | dbSNP |
| 14 | g.73206068G= | CA2146489917 | PSEN1 | c.857-318G= (n.857-318G=) c.869-318G= (n.869-318G=) n.1619-318G= n.1295-318G= c.749-318G= (n.749-318G=) c.*813-318G= (n.*813-318G=) n.1123-318G= c.*1081-318G= (n.*1081-318G=) n.1125-318G= c.*531-318G= (n.*531-318G=) c.*427-318G= (n.*427-318G=) c.770-318G= (n.770-318G=) c.*958-318G= (n.*958-318G=) c.758-318G= (n.758-318G=) c.620-318G= (n.620-318G=) c.*808-318G= (n.*808-318G=) c.*649-318G= (n.*649-318G=) c.*309-318G= (n.*309-318G=) c.896-318G= (n.896-318G=) c.*337-318G= (n.*337-318G=) n.1267-318G= n.2580-318G= n.1868-318G= n.1120-318G= n.1122-318G= n.1004-318G= n.1126-318G= c.593-318G= (n.593-318G=) n.421-318G= | |
| 14 | g.73206069T>C | CA2146489924 | PSEN1 | c.857-317T>C (n.857-317T>C) c.869-317T>C (n.869-317T>C) n.1619-317T>C n.1295-317T>C c.749-317T>C (n.749-317T>C) c.*813-317T>C (n.*813-317T>C) n.1123-317T>C c.*1081-317T>C (n.*1081-317T>C) n.1125-317T>C c.*531-317T>C (n.*531-317T>C) c.*427-317T>C (n.*427-317T>C) c.770-317T>C (n.770-317T>C) c.*958-317T>C (n.*958-317T>C) c.758-317T>C (n.758-317T>C) c.620-317T>C (n.620-317T>C) c.*808-317T>C (n.*808-317T>C) c.*649-317T>C (n.*649-317T>C) c.*309-317T>C (n.*309-317T>C) c.896-317T>C (n.896-317T>C) c.*337-317T>C (n.*337-317T>C) n.1267-317T>C n.2580-317T>C n.1868-317T>C n.1120-317T>C n.1122-317T>C n.1004-317T>C n.1126-317T>C c.593-317T>C (n.593-317T>C) n.421-317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206069T= | CA2146489923 | PSEN1 | c.857-317T= (n.857-317T=) c.869-317T= (n.869-317T=) n.1619-317T= n.1295-317T= c.749-317T= (n.749-317T=) c.*813-317T= (n.*813-317T=) n.1123-317T= c.*1081-317T= (n.*1081-317T=) n.1125-317T= c.*531-317T= (n.*531-317T=) c.*427-317T= (n.*427-317T=) c.770-317T= (n.770-317T=) c.*958-317T= (n.*958-317T=) c.758-317T= (n.758-317T=) c.620-317T= (n.620-317T=) c.*808-317T= (n.*808-317T=) c.*649-317T= (n.*649-317T=) c.*309-317T= (n.*309-317T=) c.896-317T= (n.896-317T=) c.*337-317T= (n.*337-317T=) n.1267-317T= n.2580-317T= n.1868-317T= n.1120-317T= n.1122-317T= n.1004-317T= n.1126-317T= c.593-317T= (n.593-317T=) n.421-317T= | |
| 14 | g.73206070C>A | CA2625560278 | PSEN1 | c.857-316C>A (n.857-316C>A) c.869-316C>A (n.869-316C>A) n.1619-316C>A n.1295-316C>A c.749-316C>A (n.749-316C>A) c.*813-316C>A (n.*813-316C>A) n.1123-316C>A c.*1081-316C>A (n.*1081-316C>A) n.1125-316C>A c.*531-316C>A (n.*531-316C>A) c.*427-316C>A (n.*427-316C>A) c.770-316C>A (n.770-316C>A) c.*958-316C>A (n.*958-316C>A) c.758-316C>A (n.758-316C>A) c.620-316C>A (n.620-316C>A) c.*808-316C>A (n.*808-316C>A) c.*649-316C>A (n.*649-316C>A) c.*309-316C>A (n.*309-316C>A) c.896-316C>A (n.896-316C>A) c.*337-316C>A (n.*337-316C>A) n.1267-316C>A n.2580-316C>A n.1868-316C>A n.1120-316C>A n.1122-316C>A n.1004-316C>A n.1126-316C>A c.593-316C>A (n.593-316C>A) n.421-316C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206070C= | CA2146489926 | PSEN1 | c.857-316C= (n.857-316C=) c.869-316C= (n.869-316C=) n.1619-316C= n.1295-316C= c.749-316C= (n.749-316C=) c.*813-316C= (n.*813-316C=) n.1123-316C= c.*1081-316C= (n.*1081-316C=) n.1125-316C= c.*531-316C= (n.*531-316C=) c.*427-316C= (n.*427-316C=) c.770-316C= (n.770-316C=) c.*958-316C= (n.*958-316C=) c.758-316C= (n.758-316C=) c.620-316C= (n.620-316C=) c.*808-316C= (n.*808-316C=) c.*649-316C= (n.*649-316C=) c.*309-316C= (n.*309-316C=) c.896-316C= (n.896-316C=) c.*337-316C= (n.*337-316C=) n.1267-316C= n.2580-316C= n.1868-316C= n.1120-316C= n.1122-316C= n.1004-316C= n.1126-316C= c.593-316C= (n.593-316C=) n.421-316C= | |
| 14 | g.73206070C>T | CA2146489927 | PSEN1 | c.857-316C>T (n.857-316C>T) c.869-316C>T (n.869-316C>T) n.1619-316C>T n.1295-316C>T c.749-316C>T (n.749-316C>T) c.*813-316C>T (n.*813-316C>T) n.1123-316C>T c.*1081-316C>T (n.*1081-316C>T) n.1125-316C>T c.*531-316C>T (n.*531-316C>T) c.*427-316C>T (n.*427-316C>T) c.770-316C>T (n.770-316C>T) c.*958-316C>T (n.*958-316C>T) c.758-316C>T (n.758-316C>T) c.620-316C>T (n.620-316C>T) c.*808-316C>T (n.*808-316C>T) c.*649-316C>T (n.*649-316C>T) c.*309-316C>T (n.*309-316C>T) c.896-316C>T (n.896-316C>T) c.*337-316C>T (n.*337-316C>T) n.1267-316C>T n.2580-316C>T n.1868-316C>T n.1120-316C>T n.1122-316C>T n.1004-316C>T n.1126-316C>T c.593-316C>T (n.593-316C>T) n.421-316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206071C>A | CA2625560279 | PSEN1 | c.857-315C>A (n.857-315C>A) c.869-315C>A (n.869-315C>A) n.1619-315C>A n.1295-315C>A c.749-315C>A (n.749-315C>A) c.*813-315C>A (n.*813-315C>A) n.1123-315C>A c.*1081-315C>A (n.*1081-315C>A) n.1125-315C>A c.*531-315C>A (n.*531-315C>A) c.*427-315C>A (n.*427-315C>A) c.770-315C>A (n.770-315C>A) c.*958-315C>A (n.*958-315C>A) c.758-315C>A (n.758-315C>A) c.620-315C>A (n.620-315C>A) c.*808-315C>A (n.*808-315C>A) c.*649-315C>A (n.*649-315C>A) c.*309-315C>A (n.*309-315C>A) c.896-315C>A (n.896-315C>A) c.*337-315C>A (n.*337-315C>A) n.1267-315C>A n.2580-315C>A n.1868-315C>A n.1120-315C>A n.1122-315C>A n.1004-315C>A n.1126-315C>A c.593-315C>A (n.593-315C>A) n.421-315C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206071C= | CA2146489929 | PSEN1 | c.857-315C= (n.857-315C=) c.869-315C= (n.869-315C=) n.1619-315C= n.1295-315C= c.749-315C= (n.749-315C=) c.*813-315C= (n.*813-315C=) n.1123-315C= c.*1081-315C= (n.*1081-315C=) n.1125-315C= c.*531-315C= (n.*531-315C=) c.*427-315C= (n.*427-315C=) c.770-315C= (n.770-315C=) c.*958-315C= (n.*958-315C=) c.758-315C= (n.758-315C=) c.620-315C= (n.620-315C=) c.*808-315C= (n.*808-315C=) c.*649-315C= (n.*649-315C=) c.*309-315C= (n.*309-315C=) c.896-315C= (n.896-315C=) c.*337-315C= (n.*337-315C=) n.1267-315C= n.2580-315C= n.1868-315C= n.1120-315C= n.1122-315C= n.1004-315C= n.1126-315C= c.593-315C= (n.593-315C=) n.421-315C= | |
| 14 | g.73206071C>G | CA262616669 | PSEN1 | c.857-315C>G (n.857-315C>G) c.869-315C>G (n.869-315C>G) n.1619-315C>G n.1295-315C>G c.749-315C>G (n.749-315C>G) c.*813-315C>G (n.*813-315C>G) n.1123-315C>G c.*1081-315C>G (n.*1081-315C>G) n.1125-315C>G c.*531-315C>G (n.*531-315C>G) c.*427-315C>G (n.*427-315C>G) c.770-315C>G (n.770-315C>G) c.*958-315C>G (n.*958-315C>G) c.758-315C>G (n.758-315C>G) c.620-315C>G (n.620-315C>G) c.*808-315C>G (n.*808-315C>G) c.*649-315C>G (n.*649-315C>G) c.*309-315C>G (n.*309-315C>G) c.896-315C>G (n.896-315C>G) c.*337-315C>G (n.*337-315C>G) n.1267-315C>G n.2580-315C>G n.1868-315C>G n.1120-315C>G n.1122-315C>G n.1004-315C>G n.1126-315C>G c.593-315C>G (n.593-315C>G) n.421-315C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206071C>T | CA2625560280 | PSEN1 | c.857-315C>T (n.857-315C>T) c.869-315C>T (n.869-315C>T) n.1619-315C>T n.1295-315C>T c.749-315C>T (n.749-315C>T) c.*813-315C>T (n.*813-315C>T) n.1123-315C>T c.*1081-315C>T (n.*1081-315C>T) n.1125-315C>T c.*531-315C>T (n.*531-315C>T) c.*427-315C>T (n.*427-315C>T) c.770-315C>T (n.770-315C>T) c.*958-315C>T (n.*958-315C>T) c.758-315C>T (n.758-315C>T) c.620-315C>T (n.620-315C>T) c.*808-315C>T (n.*808-315C>T) c.*649-315C>T (n.*649-315C>T) c.*309-315C>T (n.*309-315C>T) c.896-315C>T (n.896-315C>T) c.*337-315C>T (n.*337-315C>T) n.1267-315C>T n.2580-315C>T n.1868-315C>T n.1120-315C>T n.1122-315C>T n.1004-315C>T n.1126-315C>T c.593-315C>T (n.593-315C>T) n.421-315C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206073G>A | CA708430681 | PSEN1 | c.857-313G>A (n.857-313G>A) c.869-313G>A (n.869-313G>A) n.1619-313G>A n.1295-313G>A c.749-313G>A (n.749-313G>A) c.*813-313G>A (n.*813-313G>A) n.1123-313G>A c.*1081-313G>A (n.*1081-313G>A) n.1125-313G>A c.*531-313G>A (n.*531-313G>A) c.*427-313G>A (n.*427-313G>A) c.770-313G>A (n.770-313G>A) c.*958-313G>A (n.*958-313G>A) c.758-313G>A (n.758-313G>A) c.620-313G>A (n.620-313G>A) c.*808-313G>A (n.*808-313G>A) c.*649-313G>A (n.*649-313G>A) c.*309-313G>A (n.*309-313G>A) c.896-313G>A (n.896-313G>A) c.*337-313G>A (n.*337-313G>A) n.1267-313G>A n.2580-313G>A n.1868-313G>A n.1120-313G>A n.1122-313G>A n.1004-313G>A n.1126-313G>A c.593-313G>A (n.593-313G>A) n.421-313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206073G>C | CA708430679 | PSEN1 | c.857-313G>C (n.857-313G>C) c.869-313G>C (n.869-313G>C) n.1619-313G>C n.1295-313G>C c.749-313G>C (n.749-313G>C) c.*813-313G>C (n.*813-313G>C) n.1123-313G>C c.*1081-313G>C (n.*1081-313G>C) n.1125-313G>C c.*531-313G>C (n.*531-313G>C) c.*427-313G>C (n.*427-313G>C) c.770-313G>C (n.770-313G>C) c.*958-313G>C (n.*958-313G>C) c.758-313G>C (n.758-313G>C) c.620-313G>C (n.620-313G>C) c.*808-313G>C (n.*808-313G>C) c.*649-313G>C (n.*649-313G>C) c.*309-313G>C (n.*309-313G>C) c.896-313G>C (n.896-313G>C) c.*337-313G>C (n.*337-313G>C) n.1267-313G>C n.2580-313G>C n.1868-313G>C n.1120-313G>C n.1122-313G>C n.1004-313G>C n.1126-313G>C c.593-313G>C (n.593-313G>C) n.421-313G>C | dbSNP |
| 14 | g.73206073G= | CA2146489931 | PSEN1 | c.857-313G= (n.857-313G=) c.869-313G= (n.869-313G=) n.1619-313G= n.1295-313G= c.749-313G= (n.749-313G=) c.*813-313G= (n.*813-313G=) n.1123-313G= c.*1081-313G= (n.*1081-313G=) n.1125-313G= c.*531-313G= (n.*531-313G=) c.*427-313G= (n.*427-313G=) c.770-313G= (n.770-313G=) c.*958-313G= (n.*958-313G=) c.758-313G= (n.758-313G=) c.620-313G= (n.620-313G=) c.*808-313G= (n.*808-313G=) c.*649-313G= (n.*649-313G=) c.*309-313G= (n.*309-313G=) c.896-313G= (n.896-313G=) c.*337-313G= (n.*337-313G=) n.1267-313G= n.2580-313G= n.1868-313G= n.1120-313G= n.1122-313G= n.1004-313G= n.1126-313G= c.593-313G= (n.593-313G=) n.421-313G= | |
| 14 | g.73206073G>T | CA2625560281 | PSEN1 | c.857-313G>T (n.857-313G>T) c.869-313G>T (n.869-313G>T) n.1619-313G>T n.1295-313G>T c.749-313G>T (n.749-313G>T) c.*813-313G>T (n.*813-313G>T) n.1123-313G>T c.*1081-313G>T (n.*1081-313G>T) n.1125-313G>T c.*531-313G>T (n.*531-313G>T) c.*427-313G>T (n.*427-313G>T) c.770-313G>T (n.770-313G>T) c.*958-313G>T (n.*958-313G>T) c.758-313G>T (n.758-313G>T) c.620-313G>T (n.620-313G>T) c.*808-313G>T (n.*808-313G>T) c.*649-313G>T (n.*649-313G>T) c.*309-313G>T (n.*309-313G>T) c.896-313G>T (n.896-313G>T) c.*337-313G>T (n.*337-313G>T) n.1267-313G>T n.2580-313G>T n.1868-313G>T n.1120-313G>T n.1122-313G>T n.1004-313G>T n.1126-313G>T c.593-313G>T (n.593-313G>T) n.421-313G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206074C>G | CA2549796602 | PSEN1 | c.857-312C>G (n.857-312C>G) c.869-312C>G (n.869-312C>G) n.1619-312C>G n.1295-312C>G c.749-312C>G (n.749-312C>G) c.*813-312C>G (n.*813-312C>G) n.1123-312C>G c.*1081-312C>G (n.*1081-312C>G) n.1125-312C>G c.*531-312C>G (n.*531-312C>G) c.*427-312C>G (n.*427-312C>G) c.770-312C>G (n.770-312C>G) c.*958-312C>G (n.*958-312C>G) c.758-312C>G (n.758-312C>G) c.620-312C>G (n.620-312C>G) c.*808-312C>G (n.*808-312C>G) c.*649-312C>G (n.*649-312C>G) c.*309-312C>G (n.*309-312C>G) c.896-312C>G (n.896-312C>G) c.*337-312C>G (n.*337-312C>G) n.1267-312C>G n.2580-312C>G n.1868-312C>G n.1120-312C>G n.1122-312C>G n.1004-312C>G n.1126-312C>G c.593-312C>G (n.593-312C>G) n.421-312C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206075T>C | CA2146489935 | PSEN1 | c.857-311T>C (n.857-311T>C) c.869-311T>C (n.869-311T>C) n.1619-311T>C n.1295-311T>C c.749-311T>C (n.749-311T>C) c.*813-311T>C (n.*813-311T>C) n.1123-311T>C c.*1081-311T>C (n.*1081-311T>C) n.1125-311T>C c.*531-311T>C (n.*531-311T>C) c.*427-311T>C (n.*427-311T>C) c.770-311T>C (n.770-311T>C) c.*958-311T>C (n.*958-311T>C) c.758-311T>C (n.758-311T>C) c.620-311T>C (n.620-311T>C) c.*808-311T>C (n.*808-311T>C) c.*649-311T>C (n.*649-311T>C) c.*309-311T>C (n.*309-311T>C) c.896-311T>C (n.896-311T>C) c.*337-311T>C (n.*337-311T>C) n.1267-311T>C n.2580-311T>C n.1868-311T>C n.1120-311T>C n.1122-311T>C n.1004-311T>C n.1126-311T>C c.593-311T>C (n.593-311T>C) n.421-311T>C | dbSNP |
| 14 | g.73206075T= | CA2146489934 | PSEN1 | c.857-311T= (n.857-311T=) c.869-311T= (n.869-311T=) n.1619-311T= n.1295-311T= c.749-311T= (n.749-311T=) c.*813-311T= (n.*813-311T=) n.1123-311T= c.*1081-311T= (n.*1081-311T=) n.1125-311T= c.*531-311T= (n.*531-311T=) c.*427-311T= (n.*427-311T=) c.770-311T= (n.770-311T=) c.*958-311T= (n.*958-311T=) c.758-311T= (n.758-311T=) c.620-311T= (n.620-311T=) c.*808-311T= (n.*808-311T=) c.*649-311T= (n.*649-311T=) c.*309-311T= (n.*309-311T=) c.896-311T= (n.896-311T=) c.*337-311T= (n.*337-311T=) n.1267-311T= n.2580-311T= n.1868-311T= n.1120-311T= n.1122-311T= n.1004-311T= n.1126-311T= c.593-311T= (n.593-311T=) n.421-311T= | |
| 14 | g.73206076A= | CA2146489937 | PSEN1 | c.857-310A= (n.857-310A=) c.869-310A= (n.869-310A=) n.1619-310A= n.1295-310A= c.749-310A= (n.749-310A=) c.*813-310A= (n.*813-310A=) n.1123-310A= c.*1081-310A= (n.*1081-310A=) n.1125-310A= c.*531-310A= (n.*531-310A=) c.*427-310A= (n.*427-310A=) c.770-310A= (n.770-310A=) c.*958-310A= (n.*958-310A=) c.758-310A= (n.758-310A=) c.620-310A= (n.620-310A=) c.*808-310A= (n.*808-310A=) c.*649-310A= (n.*649-310A=) c.*309-310A= (n.*309-310A=) c.896-310A= (n.896-310A=) c.*337-310A= (n.*337-310A=) n.1267-310A= n.2580-310A= n.1868-310A= n.1120-310A= n.1122-310A= n.1004-310A= n.1126-310A= c.593-310A= (n.593-310A=) n.421-310A= | |
| 14 | g.73206076A>C | CA614998307 | PSEN1 | c.857-310A>C (n.857-310A>C) c.869-310A>C (n.869-310A>C) n.1619-310A>C n.1295-310A>C c.749-310A>C (n.749-310A>C) c.*813-310A>C (n.*813-310A>C) n.1123-310A>C c.*1081-310A>C (n.*1081-310A>C) n.1125-310A>C c.*531-310A>C (n.*531-310A>C) c.*427-310A>C (n.*427-310A>C) c.770-310A>C (n.770-310A>C) c.*958-310A>C (n.*958-310A>C) c.758-310A>C (n.758-310A>C) c.620-310A>C (n.620-310A>C) c.*808-310A>C (n.*808-310A>C) c.*649-310A>C (n.*649-310A>C) c.*309-310A>C (n.*309-310A>C) c.896-310A>C (n.896-310A>C) c.*337-310A>C (n.*337-310A>C) n.1267-310A>C n.2580-310A>C n.1868-310A>C n.1120-310A>C n.1122-310A>C n.1004-310A>C n.1126-310A>C c.593-310A>C (n.593-310A>C) n.421-310A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206076A>G | CA262616670 | PSEN1 | c.857-310A>G (n.857-310A>G) c.869-310A>G (n.869-310A>G) n.1619-310A>G n.1295-310A>G c.749-310A>G (n.749-310A>G) c.*813-310A>G (n.*813-310A>G) n.1123-310A>G c.*1081-310A>G (n.*1081-310A>G) n.1125-310A>G c.*531-310A>G (n.*531-310A>G) c.*427-310A>G (n.*427-310A>G) c.770-310A>G (n.770-310A>G) c.*958-310A>G (n.*958-310A>G) c.758-310A>G (n.758-310A>G) c.620-310A>G (n.620-310A>G) c.*808-310A>G (n.*808-310A>G) c.*649-310A>G (n.*649-310A>G) c.*309-310A>G (n.*309-310A>G) c.896-310A>G (n.896-310A>G) c.*337-310A>G (n.*337-310A>G) n.1267-310A>G n.2580-310A>G n.1868-310A>G n.1120-310A>G n.1122-310A>G n.1004-310A>G n.1126-310A>G c.593-310A>G (n.593-310A>G) n.421-310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206078T>C | CA262616672 | PSEN1 | c.857-308T>C (n.857-308T>C) c.869-308T>C (n.869-308T>C) n.1619-308T>C n.1295-308T>C c.749-308T>C (n.749-308T>C) c.*813-308T>C (n.*813-308T>C) n.1123-308T>C c.*1081-308T>C (n.*1081-308T>C) n.1125-308T>C c.*531-308T>C (n.*531-308T>C) c.*427-308T>C (n.*427-308T>C) c.770-308T>C (n.770-308T>C) c.*958-308T>C (n.*958-308T>C) c.758-308T>C (n.758-308T>C) c.620-308T>C (n.620-308T>C) c.*808-308T>C (n.*808-308T>C) c.*649-308T>C (n.*649-308T>C) c.*309-308T>C (n.*309-308T>C) c.896-308T>C (n.896-308T>C) c.*337-308T>C (n.*337-308T>C) n.1267-308T>C n.2580-308T>C n.1868-308T>C n.1120-308T>C n.1122-308T>C n.1004-308T>C n.1126-308T>C c.593-308T>C (n.593-308T>C) n.421-308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206078T= | CA2146489939 | PSEN1 | c.857-308T= (n.857-308T=) c.869-308T= (n.869-308T=) n.1619-308T= n.1295-308T= c.749-308T= (n.749-308T=) c.*813-308T= (n.*813-308T=) n.1123-308T= c.*1081-308T= (n.*1081-308T=) n.1125-308T= c.*531-308T= (n.*531-308T=) c.*427-308T= (n.*427-308T=) c.770-308T= (n.770-308T=) c.*958-308T= (n.*958-308T=) c.758-308T= (n.758-308T=) c.620-308T= (n.620-308T=) c.*808-308T= (n.*808-308T=) c.*649-308T= (n.*649-308T=) c.*309-308T= (n.*309-308T=) c.896-308T= (n.896-308T=) c.*337-308T= (n.*337-308T=) n.1267-308T= n.2580-308T= n.1868-308T= n.1120-308T= n.1122-308T= n.1004-308T= n.1126-308T= c.593-308T= (n.593-308T=) n.421-308T= | |
| 14 | g.73206079G>T | CA2625560282 | PSEN1 | c.857-307G>T (n.857-307G>T) c.869-307G>T (n.869-307G>T) n.1619-307G>T n.1295-307G>T c.749-307G>T (n.749-307G>T) c.*813-307G>T (n.*813-307G>T) n.1123-307G>T c.*1081-307G>T (n.*1081-307G>T) n.1125-307G>T c.*531-307G>T (n.*531-307G>T) c.*427-307G>T (n.*427-307G>T) c.770-307G>T (n.770-307G>T) c.*958-307G>T (n.*958-307G>T) c.758-307G>T (n.758-307G>T) c.620-307G>T (n.620-307G>T) c.*808-307G>T (n.*808-307G>T) c.*649-307G>T (n.*649-307G>T) c.*309-307G>T (n.*309-307G>T) c.896-307G>T (n.896-307G>T) c.*337-307G>T (n.*337-307G>T) n.1267-307G>T n.2580-307G>T n.1868-307G>T n.1120-307G>T n.1122-307G>T n.1004-307G>T n.1126-307G>T c.593-307G>T (n.593-307G>T) n.421-307G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206085G>C | CA2802116907 | PSEN1 | c.857-301G>C (n.857-301G>C) c.869-301G>C (n.869-301G>C) n.1619-301G>C n.1295-301G>C c.749-301G>C (n.749-301G>C) c.*813-301G>C (n.*813-301G>C) n.1123-301G>C c.*1081-301G>C (n.*1081-301G>C) n.1125-301G>C c.*531-301G>C (n.*531-301G>C) c.*427-301G>C (n.*427-301G>C) c.770-301G>C (n.770-301G>C) c.*958-301G>C (n.*958-301G>C) c.758-301G>C (n.758-301G>C) c.620-301G>C (n.620-301G>C) c.*808-301G>C (n.*808-301G>C) c.*649-301G>C (n.*649-301G>C) c.*309-301G>C (n.*309-301G>C) c.896-301G>C (n.896-301G>C) c.*337-301G>C (n.*337-301G>C) n.1267-301G>C n.2580-301G>C n.1868-301G>C n.1120-301G>C n.1122-301G>C n.1004-301G>C n.1126-301G>C c.593-301G>C (n.593-301G>C) n.421-301G>C | |
| 14 | g.73206086T>G | CA2146489944 | PSEN1 | c.857-300T>G (n.857-300T>G) c.869-300T>G (n.869-300T>G) n.1619-300T>G n.1295-300T>G c.749-300T>G (n.749-300T>G) c.*813-300T>G (n.*813-300T>G) n.1123-300T>G c.*1081-300T>G (n.*1081-300T>G) n.1125-300T>G c.*531-300T>G (n.*531-300T>G) c.*427-300T>G (n.*427-300T>G) c.770-300T>G (n.770-300T>G) c.*958-300T>G (n.*958-300T>G) c.758-300T>G (n.758-300T>G) c.620-300T>G (n.620-300T>G) c.*808-300T>G (n.*808-300T>G) c.*649-300T>G (n.*649-300T>G) c.*309-300T>G (n.*309-300T>G) c.896-300T>G (n.896-300T>G) c.*337-300T>G (n.*337-300T>G) n.1267-300T>G n.2580-300T>G n.1868-300T>G n.1120-300T>G n.1122-300T>G n.1004-300T>G n.1126-300T>G c.593-300T>G (n.593-300T>G) n.421-300T>G | dbSNP |
| 14 | g.73206086T= | CA2146489942 | PSEN1 | c.857-300T= (n.857-300T=) c.869-300T= (n.869-300T=) n.1619-300T= n.1295-300T= c.749-300T= (n.749-300T=) c.*813-300T= (n.*813-300T=) n.1123-300T= c.*1081-300T= (n.*1081-300T=) n.1125-300T= c.*531-300T= (n.*531-300T=) c.*427-300T= (n.*427-300T=) c.770-300T= (n.770-300T=) c.*958-300T= (n.*958-300T=) c.758-300T= (n.758-300T=) c.620-300T= (n.620-300T=) c.*808-300T= (n.*808-300T=) c.*649-300T= (n.*649-300T=) c.*309-300T= (n.*309-300T=) c.896-300T= (n.896-300T=) c.*337-300T= (n.*337-300T=) n.1267-300T= n.2580-300T= n.1868-300T= n.1120-300T= n.1122-300T= n.1004-300T= n.1126-300T= c.593-300T= (n.593-300T=) n.421-300T= |