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14 | g.73198170G>T | CA2625559448 | PSEN1 | c.856+41G>T (n.856+41G>T) c.868+41G>T (n.868+41G>T) n.1618+41G>T n.1294+41G>T c.748+41G>T (n.748+41G>T) c.*812+41G>T (n.*812+41G>T) n.1122+41G>T c.*1080+41G>T (n.*1080+41G>T) n.1124+41G>T c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.*426+41G>T (n.*426+41G>T) c.769+5306G>T (n.769+5306G>T) c.*957+41G>T (n.*957+41G>T) c.757+5306G>T (n.757+5306G>T) c.619+41G>T (n.619+41G>T) c.*807+41G>T (n.*807+41G>T) c.*648+41G>T (n.*648+41G>T) c.*308+41G>T (n.*308+41G>T) c.895+41G>T (n.895+41G>T) c.*336+41G>T (n.*336+41G>T) n.1266+41G>T n.2579+41G>T n.1867+41G>T n.1119+41G>T n.1121+41G>T n.1003+41G>T n.1125+41G>T c.592+41G>T (n.592+41G>T) n.420+41G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198174_73198177del | CA2575570964 | PSEN1 | c.856+45_856+48del (n.856+45_856+48del) c.868+45_868+48del (n.868+45_868+48del) n.1618+45_1618+48del n.1294+45_1294+48del c.748+45_748+48del (n.748+45_748+48del) c.*812+45_*812+48del (n.*812+45_*812+48del) n.1122+45_1122+48del c.*1080+45_*1080+48del (n.*1080+45_*1080+48del) n.1124+45_1124+48del c.*530+45_*530+48del (n.*530+45_*530+48del) c.*426+45_*426+48del (n.*426+45_*426+48del) c.769+5310_769+5313del (n.769+5310_769+5313del) c.*957+45_*957+48del (n.*957+45_*957+48del) c.757+5310_757+5313del (n.757+5310_757+5313del) c.619+45_619+48del (n.619+45_619+48del) c.*807+45_*807+48del (n.*807+45_*807+48del) c.*648+45_*648+48del (n.*648+45_*648+48del) c.*308+45_*308+48del (n.*308+45_*308+48del) c.895+45_895+48del (n.895+45_895+48del) c.*336+45_*336+48del (n.*336+45_*336+48del) n.1266+45_1266+48del n.2579+45_2579+48del n.1867+45_1867+48del n.1119+45_1119+48del n.1121+45_1121+48del n.1003+45_1003+48del n.1125+45_1125+48del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.420+45_420+48del | |
14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198173T= | CA2146480688 | PSEN1 | c.856+44T= (n.856+44T=) c.868+44T= (n.868+44T=) n.1618+44T= n.1294+44T= c.748+44T= (n.748+44T=) c.*812+44T= (n.*812+44T=) n.1122+44T= c.*1080+44T= (n.*1080+44T=) n.1124+44T= c.*530+44T= (n.*530+44T=) c.*426+44T= (n.*426+44T=) c.769+5309T= (n.769+5309T=) c.*957+44T= (n.*957+44T=) c.757+5309T= (n.757+5309T=) c.619+44T= (n.619+44T=) c.*807+44T= (n.*807+44T=) c.*648+44T= (n.*648+44T=) c.*308+44T= (n.*308+44T=) c.895+44T= (n.895+44T=) c.*336+44T= (n.*336+44T=) n.1266+44T= n.2579+44T= n.1867+44T= n.1119+44T= n.1121+44T= n.1003+44T= n.1125+44T= c.592+44T= (n.592+44T=) n.420+44T= | |
14 | g.73198175del | CA2575570965 | PSEN1 | c.856+46del (n.856+46del) c.868+46del (n.868+46del) n.1618+46del n.1294+46del c.748+46del (n.748+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) n.1122+46del c.*1080+46del (n.*1080+46del) n.1124+46del c.*530+46del (n.*530+46del) c.*426+46del (n.*426+46del) c.769+5311del (n.769+5311del) c.*957+46del (n.*957+46del) c.757+5311del (n.757+5311del) c.619+46del (n.619+46del) c.*807+46del (n.*807+46del) c.*648+46del (n.*648+46del) c.*308+46del (n.*308+46del) c.895+46del (n.895+46del) c.*336+46del (n.*336+46del) n.1266+46del n.2579+46del n.1867+46del n.1119+46del n.1121+46del n.1003+46del n.1125+46del c.592+46del (n.592+46del) n.420+46del | |
14 | g.73198174T>C | CA614994891 | PSEN1 | c.856+45T>C (n.856+45T>C) c.868+45T>C (n.868+45T>C) n.1618+45T>C n.1294+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) n.1122+45T>C c.*1080+45T>C (n.*1080+45T>C) n.1124+45T>C c.*530+45T>C (n.*530+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.769+5310T>C (n.769+5310T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.757+5310T>C (n.757+5310T>C) c.619+45T>C (n.619+45T>C) c.*807+45T>C (n.*807+45T>C) c.*648+45T>C (n.*648+45T>C) c.*308+45T>C (n.*308+45T>C) c.895+45T>C (n.895+45T>C) c.*336+45T>C (n.*336+45T>C) n.1266+45T>C n.2579+45T>C n.1867+45T>C n.1119+45T>C n.1121+45T>C n.1003+45T>C n.1125+45T>C c.592+45T>C (n.592+45T>C) n.420+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198175T>C | CA708425260 | PSEN1 | c.856+46T>C (n.856+46T>C) c.868+46T>C (n.868+46T>C) n.1618+46T>C n.1294+46T>C c.748+46T>C (n.748+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) n.1122+46T>C c.*1080+46T>C (n.*1080+46T>C) n.1124+46T>C c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.*426+46T>C (n.*426+46T>C) c.769+5311T>C (n.769+5311T>C) c.*957+46T>C (n.*957+46T>C) c.757+5311T>C (n.757+5311T>C) c.619+46T>C (n.619+46T>C) c.*807+46T>C (n.*807+46T>C) c.*648+46T>C (n.*648+46T>C) c.*308+46T>C (n.*308+46T>C) c.895+46T>C (n.895+46T>C) c.*336+46T>C (n.*336+46T>C) n.1266+46T>C n.2579+46T>C n.1867+46T>C n.1119+46T>C n.1121+46T>C n.1003+46T>C n.1125+46T>C c.592+46T>C (n.592+46T>C) n.420+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198176A>G | CA262613271 | PSEN1 | c.856+47A>G (n.856+47A>G) c.868+47A>G (n.868+47A>G) n.1618+47A>G n.1294+47A>G c.748+47A>G (n.748+47A>G) c.*812+47A>G (n.*812+47A>G) n.1122+47A>G c.*1080+47A>G (n.*1080+47A>G) n.1124+47A>G c.*530+47A>G (n.*530+47A>G) c.*426+47A>G (n.*426+47A>G) c.769+5312A>G (n.769+5312A>G) c.*957+47A>G (n.*957+47A>G) c.757+5312A>G (n.757+5312A>G) c.619+47A>G (n.619+47A>G) c.*807+47A>G (n.*807+47A>G) c.*648+47A>G (n.*648+47A>G) c.*308+47A>G (n.*308+47A>G) c.895+47A>G (n.895+47A>G) c.*336+47A>G (n.*336+47A>G) n.1266+47A>G n.2579+47A>G n.1867+47A>G n.1119+47A>G n.1121+47A>G n.1003+47A>G n.1125+47A>G c.592+47A>G (n.592+47A>G) n.420+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198176A>T | CA2625559452 | PSEN1 | c.856+47A>T (n.856+47A>T) c.868+47A>T (n.868+47A>T) n.1618+47A>T n.1294+47A>T c.748+47A>T (n.748+47A>T) c.*812+47A>T (n.*812+47A>T) n.1122+47A>T c.*1080+47A>T (n.*1080+47A>T) n.1124+47A>T c.*530+47A>T (n.*530+47A>T) c.*426+47A>T (n.*426+47A>T) c.769+5312A>T (n.769+5312A>T) c.*957+47A>T (n.*957+47A>T) c.757+5312A>T (n.757+5312A>T) c.619+47A>T (n.619+47A>T) c.*807+47A>T (n.*807+47A>T) c.*648+47A>T (n.*648+47A>T) c.*308+47A>T (n.*308+47A>T) c.895+47A>T (n.895+47A>T) c.*336+47A>T (n.*336+47A>T) n.1266+47A>T n.2579+47A>T n.1867+47A>T n.1119+47A>T n.1121+47A>T n.1003+47A>T n.1125+47A>T c.592+47A>T (n.592+47A>T) n.420+47A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C>A | CA2625559455 | PSEN1 | c.856+49C>A (n.856+49C>A) c.868+49C>A (n.868+49C>A) n.1618+49C>A n.1294+49C>A c.748+49C>A (n.748+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) n.1122+49C>A c.*1080+49C>A (n.*1080+49C>A) n.1124+49C>A c.*530+49C>A (n.*530+49C>A) c.*426+49C>A (n.*426+49C>A) c.769+5314C>A (n.769+5314C>A) c.*957+49C>A (n.*957+49C>A) c.757+5314C>A (n.757+5314C>A) c.619+49C>A (n.619+49C>A) c.*807+49C>A (n.*807+49C>A) c.*648+49C>A (n.*648+49C>A) c.*308+49C>A (n.*308+49C>A) c.895+49C>A (n.895+49C>A) c.*336+49C>A (n.*336+49C>A) n.1266+49C>A n.2579+49C>A n.1867+49C>A n.1119+49C>A n.1121+49C>A n.1003+49C>A n.1125+49C>A c.592+49C>A (n.592+49C>A) n.420+49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C= | CA2146480694 | PSEN1 | c.856+49C= (n.856+49C=) c.868+49C= (n.868+49C=) n.1618+49C= n.1294+49C= c.748+49C= (n.748+49C=) c.*812+49C= (n.*812+49C=) n.1122+49C= c.*1080+49C= (n.*1080+49C=) n.1124+49C= c.*530+49C= (n.*530+49C=) c.*426+49C= (n.*426+49C=) c.769+5314C= (n.769+5314C=) c.*957+49C= (n.*957+49C=) c.757+5314C= (n.757+5314C=) c.619+49C= (n.619+49C=) c.*807+49C= (n.*807+49C=) c.*648+49C= (n.*648+49C=) c.*308+49C= (n.*308+49C=) c.895+49C= (n.895+49C=) c.*336+49C= (n.*336+49C=) n.1266+49C= n.2579+49C= n.1867+49C= n.1119+49C= n.1121+49C= n.1003+49C= n.1125+49C= c.592+49C= (n.592+49C=) n.420+49C= | |
14 | g.73198178C>G | CA2625559454 | PSEN1 | c.856+49C>G (n.856+49C>G) c.868+49C>G (n.868+49C>G) n.1618+49C>G n.1294+49C>G c.748+49C>G (n.748+49C>G) c.*812+49C>G (n.*812+49C>G) n.1122+49C>G c.*1080+49C>G (n.*1080+49C>G) n.1124+49C>G c.*530+49C>G (n.*530+49C>G) c.*426+49C>G (n.*426+49C>G) c.769+5314C>G (n.769+5314C>G) c.*957+49C>G (n.*957+49C>G) c.757+5314C>G (n.757+5314C>G) c.619+49C>G (n.619+49C>G) c.*807+49C>G (n.*807+49C>G) c.*648+49C>G (n.*648+49C>G) c.*308+49C>G (n.*308+49C>G) c.895+49C>G (n.895+49C>G) c.*336+49C>G (n.*336+49C>G) n.1266+49C>G n.2579+49C>G n.1867+49C>G n.1119+49C>G n.1121+49C>G n.1003+49C>G n.1125+49C>G c.592+49C>G (n.592+49C>G) n.420+49C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C>T | CA262613277 | PSEN1 | c.856+49C>T (n.856+49C>T) c.868+49C>T (n.868+49C>T) n.1618+49C>T n.1294+49C>T c.748+49C>T (n.748+49C>T) c.*812+49C>T (n.*812+49C>T) n.1122+49C>T c.*1080+49C>T (n.*1080+49C>T) n.1124+49C>T c.*530+49C>T (n.*530+49C>T) c.*426+49C>T (n.*426+49C>T) c.769+5314C>T (n.769+5314C>T) c.*957+49C>T (n.*957+49C>T) c.757+5314C>T (n.757+5314C>T) c.619+49C>T (n.619+49C>T) c.*807+49C>T (n.*807+49C>T) c.*648+49C>T (n.*648+49C>T) c.*308+49C>T (n.*308+49C>T) c.895+49C>T (n.895+49C>T) c.*336+49C>T (n.*336+49C>T) n.1266+49C>T n.2579+49C>T n.1867+49C>T n.1119+49C>T n.1121+49C>T n.1003+49C>T n.1125+49C>T c.592+49C>T (n.592+49C>T) n.420+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198179G>A | CA7256844 | PSEN1 | c.856+50G>A (n.856+50G>A) c.868+50G>A (n.868+50G>A) n.1618+50G>A n.1294+50G>A c.748+50G>A (n.748+50G>A) c.*812+50G>A (n.*812+50G>A) n.1122+50G>A c.*1080+50G>A (n.*1080+50G>A) n.1124+50G>A c.*530+50G>A (n.*530+50G>A) c.*426+50G>A (n.*426+50G>A) c.769+5315G>A (n.769+5315G>A) c.*957+50G>A (n.*957+50G>A) c.757+5315G>A (n.757+5315G>A) c.619+50G>A (n.619+50G>A) c.*807+50G>A (n.*807+50G>A) c.*648+50G>A (n.*648+50G>A) c.*308+50G>A (n.*308+50G>A) c.895+50G>A (n.895+50G>A) c.*336+50G>A (n.*336+50G>A) n.1266+50G>A n.2579+50G>A n.1867+50G>A n.1119+50G>A n.1121+50G>A n.1003+50G>A n.1125+50G>A c.592+50G>A (n.592+50G>A) n.420+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198179G>C | CA2625559456 | PSEN1 | c.856+50G>C (n.856+50G>C) c.868+50G>C (n.868+50G>C) n.1618+50G>C n.1294+50G>C c.748+50G>C (n.748+50G>C) c.*812+50G>C (n.*812+50G>C) n.1122+50G>C c.*1080+50G>C (n.*1080+50G>C) n.1124+50G>C c.*530+50G>C (n.*530+50G>C) c.*426+50G>C (n.*426+50G>C) c.769+5315G>C (n.769+5315G>C) c.*957+50G>C (n.*957+50G>C) c.757+5315G>C (n.757+5315G>C) c.619+50G>C (n.619+50G>C) c.*807+50G>C (n.*807+50G>C) c.*648+50G>C (n.*648+50G>C) c.*308+50G>C (n.*308+50G>C) c.895+50G>C (n.895+50G>C) c.*336+50G>C (n.*336+50G>C) n.1266+50G>C n.2579+50G>C n.1867+50G>C n.1119+50G>C n.1121+50G>C n.1003+50G>C n.1125+50G>C c.592+50G>C (n.592+50G>C) n.420+50G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198179G= | CA2146480695 | PSEN1 | c.856+50G= (n.856+50G=) c.868+50G= (n.868+50G=) n.1618+50G= n.1294+50G= c.748+50G= (n.748+50G=) c.*812+50G= (n.*812+50G=) n.1122+50G= c.*1080+50G= (n.*1080+50G=) n.1124+50G= c.*530+50G= (n.*530+50G=) c.*426+50G= (n.*426+50G=) c.769+5315G= (n.769+5315G=) c.*957+50G= (n.*957+50G=) c.757+5315G= (n.757+5315G=) c.619+50G= (n.619+50G=) c.*807+50G= (n.*807+50G=) c.*648+50G= (n.*648+50G=) c.*308+50G= (n.*308+50G=) c.895+50G= (n.895+50G=) c.*336+50G= (n.*336+50G=) n.1266+50G= n.2579+50G= n.1867+50G= n.1119+50G= n.1121+50G= n.1003+50G= n.1125+50G= c.592+50G= (n.592+50G=) n.420+50G= | |
14 | g.73198179G>T | CA2625559457 | PSEN1 | c.856+50G>T (n.856+50G>T) c.868+50G>T (n.868+50G>T) n.1618+50G>T n.1294+50G>T c.748+50G>T (n.748+50G>T) c.*812+50G>T (n.*812+50G>T) n.1122+50G>T c.*1080+50G>T (n.*1080+50G>T) n.1124+50G>T c.*530+50G>T (n.*530+50G>T) c.*426+50G>T (n.*426+50G>T) c.769+5315G>T (n.769+5315G>T) c.*957+50G>T (n.*957+50G>T) c.757+5315G>T (n.757+5315G>T) c.619+50G>T (n.619+50G>T) c.*807+50G>T (n.*807+50G>T) c.*648+50G>T (n.*648+50G>T) c.*308+50G>T (n.*308+50G>T) c.895+50G>T (n.895+50G>T) c.*336+50G>T (n.*336+50G>T) n.1266+50G>T n.2579+50G>T n.1867+50G>T n.1119+50G>T n.1121+50G>T n.1003+50G>T n.1125+50G>T c.592+50G>T (n.592+50G>T) n.420+50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198180G>A | CA2146480698 | PSEN1 | c.856+51G>A (n.856+51G>A) c.868+51G>A (n.868+51G>A) n.1618+51G>A n.1294+51G>A c.748+51G>A (n.748+51G>A) c.*812+51G>A (n.*812+51G>A) n.1122+51G>A c.*1080+51G>A (n.*1080+51G>A) n.1124+51G>A c.*530+51G>A (n.*530+51G>A) c.*426+51G>A (n.*426+51G>A) c.769+5316G>A (n.769+5316G>A) c.*957+51G>A (n.*957+51G>A) c.757+5316G>A (n.757+5316G>A) c.619+51G>A (n.619+51G>A) c.*807+51G>A (n.*807+51G>A) c.*648+51G>A (n.*648+51G>A) c.*308+51G>A (n.*308+51G>A) c.895+51G>A (n.895+51G>A) c.*336+51G>A (n.*336+51G>A) n.1266+51G>A n.2579+51G>A n.1867+51G>A n.1119+51G>A n.1121+51G>A n.1003+51G>A n.1125+51G>A c.592+51G>A (n.592+51G>A) n.420+51G>A | dbSNP |
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14 | g.73198185G>A | CA2625559462 | PSEN1 | c.856+56G>A (n.856+56G>A) c.868+56G>A (n.868+56G>A) n.1618+56G>A n.1294+56G>A c.748+56G>A (n.748+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) n.1122+56G>A c.*1080+56G>A (n.*1080+56G>A) n.1124+56G>A c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.*426+56G>A (n.*426+56G>A) c.769+5321G>A (n.769+5321G>A) c.*957+56G>A (n.*957+56G>A) c.757+5321G>A (n.757+5321G>A) c.619+56G>A (n.619+56G>A) c.*807+56G>A (n.*807+56G>A) c.*648+56G>A (n.*648+56G>A) c.*308+56G>A (n.*308+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.*336+56G>A (n.*336+56G>A) n.1266+56G>A n.2579+56G>A n.1867+56G>A n.1119+56G>A n.1121+56G>A n.1003+56G>A n.1125+56G>A c.592+56G>A (n.592+56G>A) n.420+56G>A | gnomAD v4 |
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