WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
| 14 | g.73198117C= | CA2146480639 | PSEN1 | c.844C= (p.Leu282=) c.856C= (p.Leu286=) n.1606C= n.1282C= c.736C= (p.Leu246=) c.*800C= (n.*800C=) n.1110C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1112C= c.*518C= (n.*518C=) c.*414C= (n.*414C=) c.769+5253C= (n.769+5253C=) c.*945C= (n.*945C=) c.757+5253C= (n.757+5253C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*795C= (n.*795C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*296C= (n.*296C=) c.883C= (p.Leu295=) c.*324C= (n.*324C=) n.1254C= n.2567C= n.1855C= n.1107C= n.1109C= n.991C= n.1113C= c.580C= (p.Leu194=) n.408C= | |
| 14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198118T>C | CA390302320 | PSEN1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1607T>C n.1283T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1111T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1113T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.769+5254T>C (n.769+5254T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.757+5254T>C (n.757+5254T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1255T>C n.2568T>C n.1856T>C n.1108T>C n.1110T>C n.992T>C n.1114T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198118T>G | CA390302321 | PSEN1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1607T>G n.1283T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1111T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1113T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.769+5254T>G (n.769+5254T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.757+5254T>G (n.757+5254T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1255T>G n.2568T>G n.1856T>G n.1108T>G n.1110T>G n.992T>G n.1114T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.409T>G | |
| 14 | g.73198118T= | CA2146480643 | PSEN1 | c.845T= (p.Leu282=) c.857T= (p.Leu286=) n.1607T= n.1283T= c.737T= (p.Leu246=) c.*801T= (n.*801T=) n.1111T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1113T= c.*519T= (n.*519T=) c.*415T= (n.*415T=) c.769+5254T= (n.769+5254T=) c.*946T= (n.*946T=) c.757+5254T= (n.757+5254T=) c.608T= (p.Leu203=) c.*796T= (n.*796T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*297T= (n.*297T=) c.884T= (p.Leu295=) c.*325T= (n.*325T=) n.1255T= n.2568T= n.1856T= n.1108T= n.1110T= n.992T= n.1114T= c.581T= (p.Leu194=) n.409T= | |
| 14 | g.73198119C>A | CA487096711 | PSEN1 | c.846C>A (p.Leu282=) c.858C>A (p.Leu286=) n.1608C>A n.1284C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1112C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1114C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.769+5255C>A (n.769+5255C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.757+5255C>A (n.757+5255C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1256C>A n.2569C>A n.1857C>A n.1109C>A n.1111C>A n.993C>A n.1115C>A c.582C>A (p.Leu194=) n.410C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
| 14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
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| 14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
| 14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
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| 14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
| 14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
| 14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
| 14 | g.73198123T>A | CA390302331 | PSEN1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1612T>A n.1288T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1116T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1118T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.769+5259T>A (n.769+5259T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.757+5259T>A (n.757+5259T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1260T>A n.2573T>A n.1861T>A n.1113T>A n.1115T>A n.997T>A n.1119T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.414T>A | |
| 14 | g.73198123T>C | CA390302330 | PSEN1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1612T>C n.1288T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1116T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1118T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.769+5259T>C (n.769+5259T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.757+5259T>C (n.757+5259T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1260T>C n.2573T>C n.1861T>C n.1113T>C n.1115T>C n.997T>C n.1119T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.414T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198123T>G | CA390302329 | PSEN1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1612T>G n.1288T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1116T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1118T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.769+5259T>G (n.769+5259T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.757+5259T>G (n.757+5259T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1260T>G n.2573T>G n.1861T>G n.1113T>G n.1115T>G n.997T>G n.1119T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.414T>G | |
| 14 | g.73198124A>C | CA390302333 | PSEN1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1613A>C n.1289A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1117A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1119A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.769+5260A>C (n.769+5260A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.757+5260A>C (n.757+5260A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1261A>C n.2574A>C n.1862A>C n.1114A>C n.1116A>C n.998A>C n.1120A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.415A>C | |
| 14 | g.73198124A>G | CA390302334 | PSEN1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1613A>G n.1289A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1117A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1119A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.769+5260A>G (n.769+5260A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.757+5260A>G (n.757+5260A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1261A>G n.2574A>G n.1862A>G n.1114A>G n.1116A>G n.998A>G n.1120A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.415A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198125C>A | CA390302339 | PSEN1 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1614C>A n.1290C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1118C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1120C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.769+5261C>A (n.769+5261C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.757+5261C>A (n.757+5261C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1262C>A n.2575C>A n.1863C>A n.1115C>A n.1117C>A n.999C>A n.1121C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.416C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198125C>G | CA390302341 | PSEN1 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1614C>G n.1290C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1118C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1120C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.769+5261C>G (n.769+5261C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.757+5261C>G (n.757+5261C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1262C>G n.2575C>G n.1863C>G n.1115C>G n.1117C>G n.999C>G n.1121C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.416C>G | |
| 14 | g.73198125C>T | CA7256835 | PSEN1 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1614C>T n.1290C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1118C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1120C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.769+5261C>T (n.769+5261C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.757+5261C>T (n.757+5261C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1262C>T n.2575C>T n.1863C>T n.1115C>T n.1117C>T n.999C>T n.1121C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198126T>C | CA390302349 | PSEN1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1615T>C n.1291T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1119T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1121T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.769+5262T>C (n.769+5262T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.757+5262T>C (n.757+5262T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1263T>C n.2576T>C n.1864T>C n.1116T>C n.1118T>C n.1000T>C n.1122T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.417T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198126T>G | CA390302347 | PSEN1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1615T>G n.1291T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1119T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1121T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.769+5262T>G (n.769+5262T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.757+5262T>G (n.757+5262T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1263T>G n.2576T>G n.1864T>G n.1116T>G n.1118T>G n.1000T>G n.1122T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.417T>G | |
| 14 | g.73198126_73198127delinsTC | CA2146480647 | PSEN1 | c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.1615_1616delinsTC n.1291_1292delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) n.1119_1120delinsTC c.*1077_*1078delinsTC (n.*1077_*1078delinsTC) n.1121_1122delinsTC c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.1263_1264delinsTC n.2576_2577delinsTC n.1864_1865delinsTC n.1116_1117delinsTC n.1118_1119delinsTC n.1000_1001delinsTC n.1122_1123delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) n.417_418delinsTC | |
| 14 | g.73198127C>A | CA390302351 | PSEN1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1616C>A n.1292C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1120C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1122C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.769+5263C>A (n.769+5263C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.757+5263C>A (n.757+5263C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1264C>A n.2577C>A n.1865C>A n.1117C>A n.1119C>A n.1001C>A n.1123C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.418C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198127C>G | CA390302357 | PSEN1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1616C>G n.1292C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1120C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1122C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.769+5263C>G (n.769+5263C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.757+5263C>G (n.757+5263C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1264C>G n.2577C>G n.1865C>G n.1117C>G n.1119C>G n.1001C>G n.1123C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.418C>G | |
| 14 | g.73198127C>T | CA390302354 | PSEN1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1616C>T n.1292C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1120C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1122C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.769+5263C>T (n.769+5263C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.757+5263C>T (n.757+5263C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1264C>T n.2577C>T n.1865C>T n.1117C>T n.1119C>T n.1001C>T n.1123C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.418C>T | |
| 14 | g.73198128del | CA919449422 | PSEN1 | c.855del (p.Ser286GlnfsTer7) c.867del (p.Ser290GlnfsTer7) n.1617del n.1293del c.747del (p.Ser250GlnfsTer7) c.*811del (n.*811del) n.1121del c.*1079del (n.*1079del) n.1123del c.*529del (n.*529del) c.*425del (n.*425del) c.769+5264del (n.769+5264del) c.*956del (n.*956del) c.757+5264del (n.757+5264del) c.618del (p.Ser207GlnfsTer7) c.*806del (n.*806del) c.*647del (n.*647del) c.*307del (n.*307del) c.894del (p.Ser299GlnfsTer7) c.*335del (n.*335del) n.1265del n.2578del n.1866del n.1118del n.1120del n.1002del n.1124del c.591del (p.Ser198GlnfsTer7) n.419del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198128C>A | CA487096720 | PSEN1 | c.855C>A (p.Ser285=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1617C>A n.1293C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1121C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1123C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.769+5264C>A (n.769+5264C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.757+5264C>A (n.757+5264C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1265C>A n.2578C>A n.1866C>A n.1118C>A n.1120C>A n.1002C>A n.1124C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.419C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198128C= | CA2146480651 | PSEN1 | c.855C= (p.Ser285=) c.867C= (p.Ser289=) n.1617C= n.1293C= c.747C= (p.Ser249=) c.*811C= (n.*811C=) n.1121C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1123C= c.*529C= (n.*529C=) c.*425C= (n.*425C=) c.769+5264C= (n.769+5264C=) c.*956C= (n.*956C=) c.757+5264C= (n.757+5264C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*806C= (n.*806C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*307C= (n.*307C=) c.894C= (p.Ser298=) c.*335C= (n.*335C=) n.1265C= n.2578C= n.1866C= n.1118C= n.1120C= n.1002C= n.1124C= c.591C= (p.Ser197=) n.419C= | |
| 14 | g.73198128C>G | CA487096721 | PSEN1 | c.855C>G (p.Ser285=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1617C>G n.1293C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1121C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1123C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.769+5264C>G (n.769+5264C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.757+5264C>G (n.757+5264C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1265C>G n.2578C>G n.1866C>G n.1118C>G n.1120C>G n.1002C>G n.1124C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.419C>G | |
| 14 | g.73198128C>T | CA487096722 | PSEN1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1617C>T n.1293C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1121C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1123C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.769+5264C>T (n.769+5264C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.757+5264C>T (n.757+5264C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1265C>T n.2578C>T n.1866C>T n.1118C>T n.1120C>T n.1002C>T n.1124C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.419C>T | dbSNP |
| 14 | g.73198129T>A | CA390302359 | PSEN1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1618T>A n.1294T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1122T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1124T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.769+5265T>A (n.769+5265T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.757+5265T>A (n.757+5265T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1266T>A n.2579T>A n.1867T>A n.1119T>A n.1121T>A n.1003T>A n.1125T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.420T>A | |
| 14 | g.73198129T>C | CA390302365 | PSEN1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1618T>C n.1294T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1122T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1124T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.769+5265T>C (n.769+5265T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.757+5265T>C (n.757+5265T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1266T>C n.2579T>C n.1867T>C n.1119T>C n.1121T>C n.1003T>C n.1125T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.420T>C | gnomAD v4 |
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