Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.217_218del
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n.223dup
 gnomAD v4
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n.224del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1026-84C>T
c.*432-84C>T (n.*432-84C>T)
c.*328-84C>T (n.*328-84C>T)
c.769+5083C>T (n.769+5083C>T)
c.*859-84C>T (n.*859-84C>T)
c.757+5083C>T (n.757+5083C>T)
c.521-84C>T (n.521-84C>T)
c.*709-84C>T (n.*709-84C>T)
c.*550-84C>T (n.*550-84C>T)
c.*210-84C>T (n.*210-84C>T)
c.770-57C>T (n.770-57C>T)
c.*238-84C>T (n.*238-84C>T)
n.1168-84C>T
n.2481-84C>T
n.1769-84C>T
n.1021-84C>T
n.1023-84C>T
n.905-84C>T
n.1027-84C>T
c.494-84C>T (n.494-84C>T)
n.238C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched