Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73192862delCA2625558743PSEN1c.755del (p.Tyr252LeufsTer3)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer3)
n.1193del
c.649+118del (n.649+118del)
c.*711del (n.*711del)
n.1021del
c.*979del (n.*979del)
n.1023del
c.*429del (n.*429del)
c.*325del (n.*325del)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer8)
c.*856del (n.*856del)
c.755del (p.Tyr252LeufsTer8)
c.518del (p.Tyr173LeufsTer3)
c.*706del (n.*706del)
c.*547del (n.*547del)
c.*207del (n.*207del)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer10)
n.1351del
c.*235del (n.*235del)
n.1165del
n.1014del
n.2478del
n.1766del
n.1124del
n.1018del
n.1020del
n.902del
n.1024del
c.491del (p.Tyr164LeufsTer3)
 gnomAD v4
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c.*706A= (n.*706A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.1351A=
c.*235A= (n.*235A=)
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n.1014A=
n.2478A=
n.1766A=
n.1124A=
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n.1020A=
n.902A=
n.1024A=
c.491A= (p.Tyr164=)
14g.73192862A>CCA225108PSEN1c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
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c.*856A>C (n.*856A>C)
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n.2478A>C
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n.1018A>C
n.1020A>C
n.902A>C
n.1024A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73192862A>GCA390299985PSEN1c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
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n.902A>G
n.1024A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
14g.73192862A>TCA390299988PSEN1c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1193A>T
c.649+118A>T (n.649+118A>T)
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c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1023A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
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c.491A>T (p.Tyr164Phe)
14g.73192862dupCA2625558742PSEN1c.755dup (p.Tyr252Ter)
c.767dup (p.Tyr256Ter)
n.1193dup
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n.1021dup
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n.1023dup
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n.1351dup
c.*235dup (n.*235dup)
n.1165dup
n.1014dup
n.2478dup
n.1766dup
n.1124dup
n.1018dup
n.1020dup
n.902dup
n.1024dup
c.491dup (p.Tyr164Ter)
 gnomAD v4
14g.73192863T>ACA390299991PSEN1c.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
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c.*857T>A (n.*857T>A)
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c.*707T>A (n.*707T>A)
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c.492T>A (p.Tyr164Ter)
14g.73192863T>CCA262609613PSEN1c.756T>C (p.Tyr252=)
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c.*857T>C (n.*857T>C)
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c.*707T>C (n.*707T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192863T>GCA390299993PSEN1c.756T>G (p.Tyr252Ter)
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c.519T= (p.Tyr173=)
c.*707T= (n.*707T=)
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c.*236T= (n.*236T=)
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n.903T=
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c.492T= (p.Tyr164=)
14g.73192864G>ACA390299999PSEN1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
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c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*708G>A (n.*708G>A)
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n.1353G>A
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n.1167G>A
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 COSMIC
14g.73192864G>CCA390300001PSEN1c.757G>C (p.Asp253His)
c.769G>C (p.Asp257His)
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c.*327G>C (n.*327G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1353G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1167G>C
n.1016G>C
n.2480G>C
n.1768G>C
n.1126G>C
n.1020G>C
n.1022G>C
n.904G>C
n.1026G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
14g.73192864G>TCA390299996PSEN1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.1195G>T
c.649+120G>T (n.649+120G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1023G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1025G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*708G>T (n.*708G>T)
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c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1353G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1167G>T
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n.2480G>T
n.1768G>T
n.1126G>T
n.1020G>T
n.1022G>T
n.904G>T
n.1026G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
14g.73192864_73192865insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATCA2625558744PSEN1c.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
n.1195_1195+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
c.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
n.1023_1023+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
c.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
n.1025_1025+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
c.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
c.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
n.1353_1354insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
c.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
n.1167_1167+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1016_1017insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.2480_2480+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1768_1768+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1126_1127insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1020_1020+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1022_1022+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.904_904+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
n.1026_1026+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT
c.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT)
 gnomAD v4
14g.73192864_73192865insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGTCA2625558745PSEN1c.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT)
c.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT)
n.1195_1195+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT
c.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT)
c.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT)
n.1023_1023+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT
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