UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192832C>A | CA225104 | PSEN1 | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1163C>A c.649+88C>A (n.649+88C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.991C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.993C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1321C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1135C>A n.984C>A n.2448C>A n.1736C>A n.1094C>A n.988C>A n.990C>A n.872C>A n.994C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192832C= | CA2146475447 | PSEN1 | c.725C= (p.Ala242=) c.737C= (p.Ala246=) n.1163C= c.649+88C= (n.649+88C=) c.*681C= (n.*681C=) n.991C= c.*949C= (n.*949C=) n.993C= c.*399C= (n.*399C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*826C= (n.*826C=) c.488C= (p.Ala163=) c.*676C= (n.*676C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*177C= (n.*177C=) n.1321C= c.*205C= (n.*205C=) n.1135C= n.984C= n.2448C= n.1736C= n.1094C= n.988C= n.990C= n.872C= n.994C= c.461C= (p.Ala154=) | |
| 14 | g.73192832C>G | CA390299810 | PSEN1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1163C>G c.649+88C>G (n.649+88C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.991C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.993C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1321C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1135C>G n.984C>G n.2448C>G n.1736C>G n.1094C>G n.988C>G n.990C>G n.872C>G n.994C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) | |
| 14 | g.73192832C>T | CA390299807 | PSEN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1163C>T c.649+88C>T (n.649+88C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.991C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.993C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1321C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1135C>T n.984C>T n.2448C>T n.1736C>T n.1094C>T n.988C>T n.990C>T n.872C>T n.994C>T c.461C>T (p.Ala154Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73192833G>A | CA7256803 | PSEN1 | c.726G>A (p.Ala242=) c.738G>A (p.Ala246=) n.1164G>A c.649+89G>A (n.649+89G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.992G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.994G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.489G>A (p.Ala163=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1322G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1136G>A n.985G>A n.2449G>A n.1737G>A n.1095G>A n.989G>A n.991G>A n.873G>A n.995G>A c.462G>A (p.Ala154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192833G>C | CA487096458 | PSEN1 | c.726G>C (p.Ala242=) c.738G>C (p.Ala246=) n.1164G>C c.649+89G>C (n.649+89G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.992G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.994G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.489G>C (p.Ala163=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1322G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1136G>C n.985G>C n.2449G>C n.1737G>C n.1095G>C n.989G>C n.991G>C n.873G>C n.995G>C c.462G>C (p.Ala154=) | |
| 14 | g.73192833G= | CA2146475450 | PSEN1 | c.726G= (p.Ala242=) c.738G= (p.Ala246=) n.1164G= c.649+89G= (n.649+89G=) c.*682G= (n.*682G=) n.992G= c.*950G= (n.*950G=) n.994G= c.*400G= (n.*400G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*827G= (n.*827G=) c.489G= (p.Ala163=) c.*677G= (n.*677G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1322G= c.*206G= (n.*206G=) n.1136G= n.985G= n.2449G= n.1737G= n.1095G= n.989G= n.991G= n.873G= n.995G= c.462G= (p.Ala154=) | |
| 14 | g.73192833G>T | CA487096459 | PSEN1 | c.726G>T (p.Ala242=) c.738G>T (p.Ala246=) n.1164G>T c.649+89G>T (n.649+89G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.992G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.994G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.489G>T (p.Ala163=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1322G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1136G>T n.985G>T n.2449G>T n.1737G>T n.1095G>T n.989G>T n.991G>T n.873G>T n.995G>T c.462G>T (p.Ala154=) | |
| 14 | g.73192834T>A | CA390299818 | PSEN1 | c.727T>A (p.Trp243Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1165T>A c.649+90T>A (n.649+90T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.993T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.995T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1323T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1137T>A n.986T>A n.2450T>A n.1738T>A n.1096T>A n.990T>A n.992T>A n.874T>A n.996T>A c.463T>A (p.Trp155Arg) | |
| 14 | g.73192834T>C | CA390299820 | PSEN1 | c.727T>C (p.Trp243Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1165T>C c.649+90T>C (n.649+90T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.993T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.995T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1323T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1137T>C n.986T>C n.2450T>C n.1738T>C n.1096T>C n.990T>C n.992T>C n.874T>C n.996T>C c.463T>C (p.Trp155Arg) | |
| 14 | g.73192834T>G | CA390299822 | PSEN1 | c.727T>G (p.Trp243Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1165T>G c.649+90T>G (n.649+90T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.993T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.995T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1323T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1137T>G n.986T>G n.2450T>G n.1738T>G n.1096T>G n.990T>G n.992T>G n.874T>G n.996T>G c.463T>G (p.Trp155Gly) | |
| 14 | g.73192835G>A | CA390299824 | PSEN1 | c.728G>A (p.Trp243Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1166G>A c.649+91G>A (n.649+91G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.994G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.996G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.1324G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.1138G>A n.987G>A n.2451G>A n.1739G>A n.1097G>A n.991G>A n.993G>A n.875G>A n.997G>A c.464G>A (p.Trp155Ter) | |
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| 14 | g.73192835G>T | CA390299828 | PSEN1 | c.728G>T (p.Trp243Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1166G>T c.649+91G>T (n.649+91G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.994G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.996G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.1324G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.1138G>T n.987G>T n.2451G>T n.1739G>T n.1097G>T n.991G>T n.993G>T n.875G>T n.997G>T c.464G>T (p.Trp155Leu) | |
| 14 | g.73192836G>A | CA390299831 | PSEN1 | c.729G>A (p.Trp243Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1167G>A c.649+92G>A (n.649+92G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.995G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.997G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1325G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1139G>A n.988G>A n.2452G>A n.1740G>A n.1098G>A n.992G>A n.994G>A n.876G>A n.998G>A c.465G>A (p.Trp155Ter) | |
| 14 | g.73192836G>C | CA390299833 | PSEN1 | c.729G>C (p.Trp243Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1167G>C c.649+92G>C (n.649+92G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.995G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.997G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1325G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1139G>C n.988G>C n.2452G>C n.1740G>C n.1098G>C n.992G>C n.994G>C n.876G>C n.998G>C c.465G>C (p.Trp155Cys) | |
| 14 | g.73192836G>T | CA390299835 | PSEN1 | c.729G>T (p.Trp243Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1167G>T c.649+92G>T (n.649+92G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.995G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.997G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1325G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1139G>T n.988G>T n.2452G>T n.1740G>T n.1098G>T n.992G>T n.994G>T n.876G>T n.998G>T c.465G>T (p.Trp155Cys) | |
| 14 | g.73192837C>A | CA390299838 | PSEN1 | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1168C>A c.649+93C>A (n.649+93C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.996C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.998C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1326C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.1140C>A n.989C>A n.2453C>A n.1741C>A n.1099C>A n.993C>A n.995C>A n.877C>A n.999C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
| 14 | g.73192837C= | CA2146475453 | PSEN1 | c.730C= (p.Leu244=) c.742C= (p.Leu248=) n.1168C= c.649+93C= (n.649+93C=) c.*686C= (n.*686C=) n.996C= c.*954C= (n.*954C=) n.998C= c.*404C= (n.*404C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*831C= (n.*831C=) c.493C= (p.Leu165=) c.*681C= (n.*681C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1326C= c.*210C= (n.*210C=) n.1140C= n.989C= n.2453C= n.1741C= n.1099C= n.993C= n.995C= n.877C= n.999C= c.466C= (p.Leu156=) | |
| 14 | g.73192837C>G | CA390299840 | PSEN1 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1168C>G c.649+93C>G (n.649+93C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.996C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.998C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1326C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.1140C>G n.989C>G n.2453C>G n.1741C>G n.1099C>G n.993C>G n.995C>G n.877C>G n.999C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | |
| 14 | g.73192837C>T | CA390299842 | PSEN1 | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1168C>T c.649+93C>T (n.649+93C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.996C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.998C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1326C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.1140C>T n.989C>T n.2453C>T n.1741C>T n.1099C>T n.993C>T n.995C>T n.877C>T n.999C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192838T>A | CA390299848 | PSEN1 | c.731T>A (p.Leu244His) c.743T>A (p.Leu248His) n.1169T>A c.649+94T>A (n.649+94T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.997T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.999T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1327T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1141T>A n.990T>A n.2454T>A n.1742T>A n.1100T>A n.994T>A n.996T>A n.878T>A n.1000T>A c.467T>A (p.Leu156His) | |
| 14 | g.73192838T>C | CA390299851 | PSEN1 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1169T>C c.649+94T>C (n.649+94T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.997T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.999T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1327T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1141T>C n.990T>C n.2454T>C n.1742T>C n.1100T>C n.994T>C n.996T>C n.878T>C n.1000T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
| 14 | g.73192838T>G | CA390299846 | PSEN1 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1169T>G c.649+94T>G (n.649+94T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.997T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.999T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1327T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.1141T>G n.990T>G n.2454T>G n.1742T>G n.1100T>G n.994T>G n.996T>G n.878T>G n.1000T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | dbSNP |
| 14 | g.73192838T= | CA2146475456 | PSEN1 | c.731T= (p.Leu244=) c.743T= (p.Leu248=) n.1169T= c.649+94T= (n.649+94T=) c.*687T= (n.*687T=) n.997T= c.*955T= (n.*955T=) n.999T= c.*405T= (n.*405T=) c.*301T= (n.*301T=) c.*832T= (n.*832T=) c.494T= (p.Leu165=) c.*682T= (n.*682T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*183T= (n.*183T=) n.1327T= c.*211T= (n.*211T=) n.1141T= n.990T= n.2454T= n.1742T= n.1100T= n.994T= n.996T= n.878T= n.1000T= c.467T= (p.Leu156=) | |
| 14 | g.73192839C>A | CA487096460 | PSEN1 | c.732C>A (p.Leu244=) c.744C>A (p.Leu248=) n.1170C>A c.649+95C>A (n.649+95C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.998C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1000C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.495C>A (p.Leu165=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1328C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1142C>A n.991C>A n.2455C>A n.1743C>A n.1101C>A n.995C>A n.997C>A n.879C>A n.1001C>A c.468C>A (p.Leu156=) | |
| 14 | g.73192839C= | CA2146475458 | PSEN1 | c.732C= (p.Leu244=) c.744C= (p.Leu248=) n.1170C= c.649+95C= (n.649+95C=) c.*688C= (n.*688C=) n.998C= c.*956C= (n.*956C=) n.1000C= c.*406C= (n.*406C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*833C= (n.*833C=) c.495C= (p.Leu165=) c.*683C= (n.*683C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1328C= c.*212C= (n.*212C=) n.1142C= n.991C= n.2455C= n.1743C= n.1101C= n.995C= n.997C= n.879C= n.1001C= c.468C= (p.Leu156=) | |
| 14 | g.73192839C>G | CA487096461 | PSEN1 | c.732C>G (p.Leu244=) c.744C>G (p.Leu248=) n.1170C>G c.649+95C>G (n.649+95C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.998C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1000C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.495C>G (p.Leu165=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1328C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1142C>G n.991C>G n.2455C>G n.1743C>G n.1101C>G n.995C>G n.997C>G n.879C>G n.1001C>G c.468C>G (p.Leu156=) | |
| 14 | g.73192839C>T | CA7256804 | PSEN1 | c.732C>T (p.Leu244=) c.744C>T (p.Leu248=) n.1170C>T c.649+95C>T (n.649+95C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.998C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.1000C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.495C>T (p.Leu165=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1328C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1142C>T n.991C>T n.2455C>T n.1743C>T n.1101C>T n.995C>T n.997C>T n.879C>T n.1001C>T c.468C>T (p.Leu156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192840A= | CA2146475462 | PSEN1 | c.733A= (p.Ile245=) c.745A= (p.Ile249=) n.1171A= c.649+96A= (n.649+96A=) c.*689A= (n.*689A=) n.999A= c.*957A= (n.*957A=) n.1001A= c.*407A= (n.*407A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*834A= (n.*834A=) c.496A= (p.Ile166=) c.*684A= (n.*684A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*185A= (n.*185A=) n.1329A= c.*213A= (n.*213A=) n.1143A= n.992A= n.2456A= n.1744A= n.1102A= n.996A= n.998A= n.880A= n.1002A= c.469A= (p.Ile157=) | |
| 14 | g.73192840A>C | CA390299857 | PSEN1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1171A>C c.649+96A>C (n.649+96A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.999A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.1001A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1329A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.1143A>C n.992A>C n.2456A>C n.1744A>C n.1102A>C n.996A>C n.998A>C n.880A>C n.1002A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192840A>G | CA390299859 | PSEN1 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1171A>G c.649+96A>G (n.649+96A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.999A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.1001A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1329A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.1143A>G n.992A>G n.2456A>G n.1744A>G n.1102A>G n.996A>G n.998A>G n.880A>G n.1002A>G c.469A>G (p.Ile157Val) | |
| 14 | g.73192840A>T | CA390299862 | PSEN1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1171A>T c.649+96A>T (n.649+96A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.999A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.1001A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1329A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.1143A>T n.992A>T n.2456A>T n.1744A>T n.1102A>T n.996A>T n.998A>T n.880A>T n.1002A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192841T>A | CA390299864 | PSEN1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1172T>A c.649+97T>A (n.649+97T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1000T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.1002T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1330T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1144T>A n.993T>A n.2457T>A n.1745T>A n.1103T>A n.997T>A n.999T>A n.881T>A n.1003T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
| 14 | g.73192841T>C | CA390299866 | PSEN1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1172T>C c.649+97T>C (n.649+97T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1000T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.1002T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1330T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1144T>C n.993T>C n.2457T>C n.1745T>C n.1103T>C n.997T>C n.999T>C n.881T>C n.1003T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) | |
| 14 | g.73192841T>G | CA390299867 | PSEN1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1172T>G c.649+97T>G (n.649+97T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1000T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.1002T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1330T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1144T>G n.993T>G n.2457T>G n.1745T>G n.1103T>G n.997T>G n.999T>G n.881T>G n.1003T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) | |
| 14 | g.73192842C>A | CA487096462 | PSEN1 | c.735C>A (p.Ile245=) c.747C>A (p.Ile249=) n.1173C>A c.649+98C>A (n.649+98C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1001C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1003C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.498C>A (p.Ile166=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1331C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1145C>A n.994C>A n.2458C>A n.1746C>A n.1104C>A n.998C>A n.1000C>A n.882C>A n.1004C>A c.471C>A (p.Ile157=) | |
| 14 | g.73192842C>G | CA390299870 | PSEN1 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.1173C>G c.649+98C>G (n.649+98C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1001C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1003C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.498C>G (p.Ile166Met) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1331C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1145C>G n.994C>G n.2458C>G n.1746C>G n.1104C>G n.998C>G n.1000C>G n.882C>G n.1004C>G c.471C>G (p.Ile157Met) | |
| 14 | g.73192842C>T | CA487096463 | PSEN1 | c.735C>T (p.Ile245=) c.747C>T (p.Ile249=) n.1173C>T c.649+98C>T (n.649+98C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1001C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1003C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.498C>T (p.Ile166=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1331C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1145C>T n.994C>T n.2458C>T n.1746C>T n.1104C>T n.998C>T n.1000C>T n.882C>T n.1004C>T c.471C>T (p.Ile157=) | |
| 14 | g.73192843T>A | CA390299872 | PSEN1 | c.736T>A (p.Leu246Met) c.748T>A (p.Leu250Met) n.1174T>A c.649+99T>A (n.649+99T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1002T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1004T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.499T>A (p.Leu167Met) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1332T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.1146T>A n.995T>A n.2459T>A n.1747T>A n.1105T>A n.999T>A n.1001T>A n.883T>A n.1005T>A c.472T>A (p.Leu158Met) | |
| 14 | g.73192843T>C | CA487096464 | PSEN1 | c.736T>C (p.Leu246=) c.748T>C (p.Leu250=) n.1174T>C c.649+99T>C (n.649+99T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1002T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1004T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1332T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.1146T>C n.995T>C n.2459T>C n.1747T>C n.1105T>C n.999T>C n.1001T>C n.883T>C n.1005T>C c.472T>C (p.Leu158=) | |
| 14 | g.73192843T>G | CA225105 | PSEN1 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.748T>G (p.Leu250Val) n.1174T>G c.649+99T>G (n.649+99T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1002T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1004T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1332T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.1146T>G n.995T>G n.2459T>G n.1747T>G n.1105T>G n.999T>G n.1001T>G n.883T>G n.1005T>G c.472T>G (p.Leu158Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192843T= | CA2146475469 | PSEN1 | c.736T= (p.Leu246=) c.748T= (p.Leu250=) n.1174T= c.649+99T= (n.649+99T=) c.*692T= (n.*692T=) n.1002T= c.*960T= (n.*960T=) n.1004T= c.*410T= (n.*410T=) c.*306T= (n.*306T=) c.*837T= (n.*837T=) c.499T= (p.Leu167=) c.*687T= (n.*687T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1332T= c.*216T= (n.*216T=) n.1146T= n.995T= n.2459T= n.1747T= n.1105T= n.999T= n.1001T= n.883T= n.1005T= c.472T= (p.Leu158=) | |
| 14 | g.73192844T>A | CA390299883 | PSEN1 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) n.1175T>A c.649+100T>A (n.649+100T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1003T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.1005T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1333T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1147T>A n.996T>A n.2460T>A n.1748T>A n.1106T>A n.1000T>A n.1002T>A n.884T>A n.1006T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) | |
| 14 | g.73192844T>C | CA225107 | PSEN1 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.1175T>C c.649+100T>C (n.649+100T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1003T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.1005T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1333T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1147T>C n.996T>C n.2460T>C n.1748T>C n.1106T>C n.1000T>C n.1002T>C n.884T>C n.1006T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192844T>G | CA390299878 | PSEN1 | c.737T>G (p.Leu246Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) n.1175T>G c.649+100T>G (n.649+100T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1003T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.1005T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1333T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1147T>G n.996T>G n.2460T>G n.1748T>G n.1106T>G n.1000T>G n.1002T>G n.884T>G n.1006T>G c.473T>G (p.Leu158Trp) | |
| 14 | g.73192844T= | CA2146475476 | PSEN1 | c.737T= (p.Leu246=) c.749T= (p.Leu250=) n.1175T= c.649+100T= (n.649+100T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1003T= c.*961T= (n.*961T=) n.1005T= c.*411T= (n.*411T=) c.*307T= (n.*307T=) c.*838T= (n.*838T=) c.500T= (p.Leu167=) c.*688T= (n.*688T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*189T= (n.*189T=) n.1333T= c.*217T= (n.*217T=) n.1147T= n.996T= n.2460T= n.1748T= n.1106T= n.1000T= n.1002T= n.884T= n.1006T= c.473T= (p.Leu158=) | |
| 14 | g.73192845G>A | CA487096465 | PSEN1 | c.738G>A (p.Leu246=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1176G>A c.649+101G>A (n.649+101G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1004G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.1006G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1334G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.1148G>A n.997G>A n.2461G>A n.1749G>A n.1107G>A n.1001G>A n.1003G>A n.885G>A n.1007G>A c.474G>A (p.Leu158=) | dbSNP |
| 14 | g.73192845G>C | CA390299884 | PSEN1 | c.738G>C (p.Leu246Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) n.1176G>C c.649+101G>C (n.649+101G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1004G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.1006G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1334G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.1148G>C n.997G>C n.2461G>C n.1749G>C n.1107G>C n.1001G>C n.1003G>C n.885G>C n.1007G>C c.474G>C (p.Leu158Phe) | |
| 14 | g.73192845G= | CA2146475478 | PSEN1 | c.738G= (p.Leu246=) c.750G= (p.Leu250=) n.1176G= c.649+101G= (n.649+101G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1004G= c.*962G= (n.*962G=) n.1006G= c.*412G= (n.*412G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*839G= (n.*839G=) c.501G= (p.Leu167=) c.*689G= (n.*689G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*190G= (n.*190G=) n.1334G= c.*218G= (n.*218G=) n.1148G= n.997G= n.2461G= n.1749G= n.1107G= n.1001G= n.1003G= n.885G= n.1007G= c.474G= (p.Leu158=) |