WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192762C>A | CA390299625 | PSEN1 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1093C>A c.649+18C>A (n.649+18C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.921C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.923C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1251C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1065C>A n.914C>A n.2378C>A n.1666C>A n.1024C>A n.918C>A n.920C>A n.802C>A n.924C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73192767A>G | CA487096404 | PSEN1 | c.660A>G (p.Ala220=) c.672A>G (p.Ala224=) n.1098A>G c.649+23A>G (n.649+23A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.926A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.928A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.423A>G (p.Ala141=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1256A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.1070A>G n.919A>G n.2383A>G n.1671A>G n.1029A>G n.923A>G n.925A>G n.807A>G n.929A>G c.396A>G (p.Ala132=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192767A>T | CA487096402 | PSEN1 | c.660A>T (p.Ala220=) c.672A>T (p.Ala224=) n.1098A>T c.649+23A>T (n.649+23A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.926A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.928A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.423A>T (p.Ala141=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1256A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.1070A>T n.919A>T n.2383A>T n.1671A>T n.1029A>T n.923A>T n.925A>T n.807A>T n.929A>T c.396A>T (p.Ala132=) | |
| 14 | g.73192768T>A | CA390299639 | PSEN1 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1099T>A c.649+24T>A (n.649+24T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.927T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.929T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1257T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.1071T>A n.920T>A n.2384T>A n.1672T>A n.1030T>A n.924T>A n.926T>A n.808T>A n.930T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
| 14 | g.73192768T>C | CA390299640 | PSEN1 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.1099T>C c.649+24T>C (n.649+24T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.927T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.929T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1257T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.1071T>C n.920T>C n.2384T>C n.1672T>C n.1030T>C n.924T>C n.926T>C n.808T>C n.930T>C c.397T>C (p.Tyr133His) | |
| 14 | g.73192768T>G | CA390299641 | PSEN1 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1099T>G c.649+24T>G (n.649+24T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.927T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.929T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1257T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.1071T>G n.920T>G n.2384T>G n.1672T>G n.1030T>G n.924T>G n.926T>G n.808T>G n.930T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
| 14 | g.73192769A>C | CA390299642 | PSEN1 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1100A>C c.649+25A>C (n.649+25A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.928A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.930A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1258A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.1072A>C n.921A>C n.2385A>C n.1673A>C n.1031A>C n.925A>C n.927A>C n.809A>C n.931A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
| 14 | g.73192769A>G | CA390299643 | PSEN1 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1100A>G c.649+25A>G (n.649+25A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.928A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.930A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1258A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1072A>G n.921A>G n.2385A>G n.1673A>G n.1031A>G n.925A>G n.927A>G n.809A>G n.931A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192769A>T | CA390299644 | PSEN1 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1100A>T c.649+25A>T (n.649+25A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.928A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.930A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1258A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1072A>T n.921A>T n.2385A>T n.1673A>T n.1031A>T n.925A>T n.927A>T n.809A>T n.931A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
| 14 | g.73192770T>A | CA390299645 | PSEN1 | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1101T>A c.649+26T>A (n.649+26T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.929T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.931T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1259T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.1073T>A n.922T>A n.2386T>A n.1674T>A n.1032T>A n.926T>A n.928T>A n.810T>A n.932T>A c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
| 14 | g.73192770T>C | CA487096409 | PSEN1 | c.663T>C (p.Tyr221=) c.675T>C (p.Tyr225=) n.1101T>C c.649+26T>C (n.649+26T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.929T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.931T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1259T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1073T>C n.922T>C n.2386T>C n.1674T>C n.1032T>C n.926T>C n.928T>C n.810T>C n.932T>C c.399T>C (p.Tyr133=) | |
| 14 | g.73192770T>G | CA390299646 | PSEN1 | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1101T>G c.649+26T>G (n.649+26T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.929T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.931T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1259T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1073T>G n.922T>G n.2386T>G n.1674T>G n.1032T>G n.926T>G n.928T>G n.810T>G n.932T>G c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
| 14 | g.73192771C>A | CA390299648 | PSEN1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1102C>A c.649+27C>A (n.649+27C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.930C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.932C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1260C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1074C>A n.923C>A n.2387C>A n.1675C>A n.1033C>A n.927C>A n.929C>A n.811C>A n.933C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
| 14 | g.73192771C= | CA2146475337 | PSEN1 | c.664C= (p.Leu222=) c.676C= (p.Leu226=) n.1102C= c.649+27C= (n.649+27C=) c.*620C= (n.*620C=) n.930C= c.*888C= (n.*888C=) n.932C= c.*338C= (n.*338C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*765C= (n.*765C=) c.427C= (p.Leu143=) c.*615C= (n.*615C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1260C= c.*144C= (n.*144C=) n.1074C= n.923C= n.2387C= n.1675C= n.1033C= n.927C= n.929C= n.811C= n.933C= c.400C= (p.Leu134=) | |
| 14 | g.73192771C>G | CA390299647 | PSEN1 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1102C>G c.649+27C>G (n.649+27C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.930C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.932C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1260C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1074C>G n.923C>G n.2387C>G n.1675C>G n.1033C>G n.927C>G n.929C>G n.811C>G n.933C>G c.400C>G (p.Leu134Val) | |
| 14 | g.73192771C>T | CA225084 | PSEN1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1102C>T c.649+27C>T (n.649+27C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.930C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.932C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1260C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1074C>T n.923C>T n.2387C>T n.1675C>T n.1033C>T n.927C>T n.929C>T n.811C>T n.933C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192772T>A | CA390299649 | PSEN1 | c.665T>A (p.Leu222His) c.677T>A (p.Leu226His) n.1103T>A c.649+28T>A (n.649+28T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.931T>A c.*889T>A (n.*889T>A) n.933T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.428T>A (p.Leu143His) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1261T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.1075T>A n.924T>A n.2388T>A n.1676T>A n.1034T>A n.928T>A n.930T>A n.812T>A n.934T>A c.401T>A (p.Leu134His) | |
| 14 | g.73192772T>C | CA390299650 | PSEN1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1103T>C c.649+28T>C (n.649+28T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.931T>C c.*889T>C (n.*889T>C) n.933T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1261T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.1075T>C n.924T>C n.2388T>C n.1676T>C n.1034T>C n.928T>C n.930T>C n.812T>C n.934T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
| 14 | g.73192772T>G | CA225086 | PSEN1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1103T>G c.649+28T>G (n.649+28T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.931T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.933T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1261T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.1075T>G n.924T>G n.2388T>G n.1676T>G n.1034T>G n.928T>G n.930T>G n.812T>G n.934T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192772T= | CA2146475340 | PSEN1 | c.665T= (p.Leu222=) c.677T= (p.Leu226=) n.1103T= c.649+28T= (n.649+28T=) c.*621T= (n.*621T=) n.931T= c.*889T= (n.*889T=) n.933T= c.*339T= (n.*339T=) c.*235T= (n.*235T=) c.*766T= (n.*766T=) c.428T= (p.Leu143=) c.*616T= (n.*616T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*117T= (n.*117T=) n.1261T= c.*145T= (n.*145T=) n.1075T= n.924T= n.2388T= n.1676T= n.1034T= n.928T= n.930T= n.812T= n.934T= c.401T= (p.Leu134=) | |
| 14 | g.73192773C>A | CA487096413 | PSEN1 | c.666C>A (p.Leu222=) c.678C>A (p.Leu226=) n.1104C>A c.649+29C>A (n.649+29C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.932C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.934C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.429C>A (p.Leu143=) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1262C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1076C>A n.925C>A n.2389C>A n.1677C>A n.1035C>A n.929C>A n.931C>A n.813C>A n.935C>A c.402C>A (p.Leu134=) | |
| 14 | g.73192773C>G | CA487096415 | PSEN1 | c.666C>G (p.Leu222=) c.678C>G (p.Leu226=) n.1104C>G c.649+29C>G (n.649+29C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.932C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.934C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.429C>G (p.Leu143=) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1262C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1076C>G n.925C>G n.2389C>G n.1677C>G n.1035C>G n.929C>G n.931C>G n.813C>G n.935C>G c.402C>G (p.Leu134=) | |
| 14 | g.73192773C>T | CA487096414 | PSEN1 | c.666C>T (p.Leu222=) c.678C>T (p.Leu226=) n.1104C>T c.649+29C>T (n.649+29C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.932C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.934C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.429C>T (p.Leu143=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1262C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1076C>T n.925C>T n.2389C>T n.1677C>T n.1035C>T n.929C>T n.931C>T n.813C>T n.935C>T c.402C>T (p.Leu134=) | |
| 14 | g.73192774A= | CA2146475341 | PSEN1 | c.667A= (p.Ile223=) c.679A= (p.Ile227=) n.1105A= c.649+30A= (n.649+30A=) c.*623A= (n.*623A=) n.933A= c.*891A= (n.*891A=) n.935A= c.*341A= (n.*341A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*768A= (n.*768A=) c.430A= (p.Ile144=) c.*618A= (n.*618A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*119A= (n.*119A=) n.1263A= c.*147A= (n.*147A=) n.1077A= n.926A= n.2390A= n.1678A= n.1036A= n.930A= n.932A= n.814A= n.936A= c.403A= (p.Ile135=) | |
| 14 | g.73192774A>C | CA390299651 | PSEN1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1105A>C c.649+30A>C (n.649+30A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.933A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.935A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1263A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1077A>C n.926A>C n.2390A>C n.1678A>C n.1036A>C n.930A>C n.932A>C n.814A>C n.936A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192774A>G | CA7256799 | PSEN1 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.1105A>G c.649+30A>G (n.649+30A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.933A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.935A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1263A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1077A>G n.926A>G n.2390A>G n.1678A>G n.1036A>G n.930A>G n.932A>G n.814A>G n.936A>G c.403A>G (p.Ile135Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192774A>T | CA390299652 | PSEN1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1105A>T c.649+30A>T (n.649+30A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.933A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.935A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1263A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1077A>T n.926A>T n.2390A>T n.1678A>T n.1036A>T n.930A>T n.932A>T n.814A>T n.936A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
| 14 | g.73192776_73192778del | CA2625558734 | PSEN1 | c.669_671del (p.Ile223del) c.681_683del (p.Ile227del) n.1107_1109del c.649+32_649+34del (n.649+32_649+34del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) n.935_937del c.*893_*895del (n.*893_*895del) n.937_939del c.*343_*345del (n.*343_*345del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) c.432_434del (p.Ile144del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) n.1265_1267del c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.1079_1081del n.928_930del n.2392_2394del n.1680_1682del n.1038_1040del n.932_934del n.934_936del n.816_818del n.938_940del c.405_407del (p.Ile135del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192775T>A | CA390299653 | PSEN1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1106T>A c.649+31T>A (n.649+31T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.934T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.936T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1264T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.1078T>A n.927T>A n.2391T>A n.1679T>A n.1037T>A n.931T>A n.933T>A n.815T>A n.937T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
| 14 | g.73192775T>C | CA390299654 | PSEN1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1106T>C c.649+31T>C (n.649+31T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.934T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.936T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1264T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.1078T>C n.927T>C n.2391T>C n.1679T>C n.1037T>C n.931T>C n.933T>C n.815T>C n.937T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
| 14 | g.73192775T>G | CA390299655 | PSEN1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1106T>G c.649+31T>G (n.649+31T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.934T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.936T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1264T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.1078T>G n.927T>G n.2391T>G n.1679T>G n.1037T>G n.931T>G n.933T>G n.815T>G n.937T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
| 14 | g.73192776T>A | CA487096417 | PSEN1 | c.669T>A (p.Ile223=) c.681T>A (p.Ile227=) n.1107T>A c.649+32T>A (n.649+32T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.935T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.937T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.432T>A (p.Ile144=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.1265T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1079T>A n.928T>A n.2392T>A n.1680T>A n.1038T>A n.932T>A n.934T>A n.816T>A n.938T>A c.405T>A (p.Ile135=) |