Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73192744G>A	CA390299561	PSEN1	c.637G>A (p.Gly213Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1075G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.593G>A (n.593G>A) n.903G>A c.861G>A (n.861G>A) n.905G>A c.311G>A (n.311G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.588G>A (n.588G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.89G>A (n.89G>A) n.1233G>A c.117G>A (n.117G>A) n.1047G>A n.896G>A n.2360G>A n.1648G>A n.1006G>A n.900G>A n.902G>A n.784G>A n.906G>A c.373G>A (p.Gly125Ser)
14	g.73192744G>C	CA127843	PSEN1	c.637G>C (p.Gly213Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1075G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.593G>C (n.593G>C) n.903G>C c.861G>C (n.861G>C) n.905G>C c.311G>C (n.311G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.588G>C (n.588G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.89G>C (n.89G>C) n.1233G>C c.117G>C (n.117G>C) n.1047G>C n.896G>C n.2360G>C n.1648G>C n.1006G>C n.900G>C n.902G>C n.784G>C n.906G>C c.373G>C (p.Gly125Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73192744G=	CA2146475268	PSEN1	c.637G= (p.Gly213=) c.649G= (p.Gly217=) n.1075G= c.649G= (p.Asp217=) c.593G= (n.593G=) n.903G= c.861G= (n.861G=) n.905G= c.311G= (n.311G=) c.207G= (n.207G=) c.738G= (n.738G=) c.400G= (p.Gly134=) c.588G= (n.588G=) c.429G= (n.429G=) c.89G= (n.89G=) n.1233G= c.117G= (n.117G=) n.1047G= n.896G= n.2360G= n.1648G= n.1006G= n.900G= n.902G= n.784G= n.906G= c.373G= (p.Gly125=)
14	g.73192744G>T	CA390299565	PSEN1	c.637G>T (p.Gly213Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1075G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.593G>T (n.593G>T) n.903G>T c.861G>T (n.861G>T) n.905G>T c.311G>T (n.311G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.588G>T (n.588G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.89G>T (n.89G>T) n.1233G>T c.117G>T (n.117G>T) n.1047G>T n.896G>T n.2360G>T n.1648G>T n.1006G>T n.900G>T n.902G>T n.784G>T n.906G>T c.373G>T (p.Gly125Cys)
14	g.73192745G>A	CA225075	PSEN1	c.638G>A (p.Gly213Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1076G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.904G>A c.862G>A (n.862G>A) n.906G>A c.312G>A (n.312G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.589G>A (n.589G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.90G>A (n.90G>A) n.1234G>A c.118G>A (n.118G>A) n.1048G>A n.897G>A n.2361G>A n.1649G>A n.1007G>A n.901G>A n.903G>A n.785G>A n.907G>A c.374G>A (p.Gly125Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73192745G>C	CA390299569	PSEN1	c.638G>C (p.Gly213Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1076G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.904G>C c.862G>C (n.862G>C) n.906G>C c.312G>C (n.312G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.589G>C (n.589G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.90G>C (n.90G>C) n.1234G>C c.118G>C (n.118G>C) n.1048G>C n.897G>C n.2361G>C n.1649G>C n.1007G>C n.901G>C n.903G>C n.785G>C n.907G>C c.374G>C (p.Gly125Ala)
14	g.73192745G=	CA2146475273	PSEN1	c.638G= (p.Gly213=) c.650G= (p.Gly217=) n.1076G= c.649+1G= (n.649+1G=) c.594G= (n.594G=) n.904G= c.862G= (n.862G=) n.906G= c.312G= (n.312G=) c.208G= (n.208G=) c.739G= (n.739G=) c.401G= (p.Gly134=) c.589G= (n.589G=) c.430G= (n.430G=) c.90G= (n.90G=) n.1234G= c.118G= (n.118G=) n.1048G= n.897G= n.2361G= n.1649G= n.1007G= n.901G= n.903G= n.785G= n.907G= c.374G= (p.Gly125=)
14	g.73192745G>T	CA390299572	PSEN1	c.638G>T (p.Gly213Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1076G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.904G>T c.862G>T (n.862G>T) n.906G>T c.312G>T (n.312G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.589G>T (n.589G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.90G>T (n.90G>T) n.1234G>T c.118G>T (n.118G>T) n.1048G>T n.897G>T n.2361G>T n.1649G>T n.1007G>T n.901G>T n.903G>T n.785G>T n.907G>T c.374G>T (p.Gly125Val)
14	g.73192746T>A	CA487096374	PSEN1	c.639T>A (p.Gly213=) c.651T>A (p.Gly217=) n.1077T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.595T>A (n.595T>A) n.905T>A c.863T>A (n.863T>A) n.907T>A c.313T>A (n.313T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.402T>A (p.Gly134=) c.590T>A (n.590T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.91T>A (n.91T>A) n.1235T>A c.119T>A (n.119T>A) n.1049T>A n.898T>A n.2362T>A n.1650T>A n.1008T>A n.902T>A n.904T>A n.786T>A n.908T>A c.375T>A (p.Gly125=)	dbSNP
14	g.73192746T>C	CA487096376	PSEN1	c.639T>C (p.Gly213=) c.651T>C (p.Gly217=) n.1077T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.595T>C (n.595T>C) n.905T>C c.863T>C (n.863T>C) n.907T>C c.313T>C (n.313T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.402T>C (p.Gly134=) c.590T>C (n.590T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.91T>C (n.91T>C) n.1235T>C c.119T>C (n.119T>C) n.1049T>C n.898T>C n.2362T>C n.1650T>C n.1008T>C n.902T>C n.904T>C n.786T>C n.908T>C c.375T>C (p.Gly125=)	gnomAD v4
14	g.73192746T>G	CA487096375	PSEN1	c.639T>G (p.Gly213=) c.651T>G (p.Gly217=) n.1077T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.595T>G (n.595T>G) n.905T>G c.863T>G (n.863T>G) n.907T>G c.313T>G (n.313T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.402T>G (p.Gly134=) c.590T>G (n.590T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.91T>G (n.91T>G) n.1235T>G c.119T>G (n.119T>G) n.1049T>G n.898T>G n.2362T>G n.1650T>G n.1008T>G n.902T>G n.904T>G n.786T>G n.908T>G c.375T>G (p.Gly125=)	gnomAD v4
14	g.73192747C>A	CA390299575	PSEN1	c.640C>A (p.Pro214Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1078C>A c.649+3C>A (n.649+3C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.906C>A c.864C>A (n.864C>A) n.908C>A c.314C>A (n.314C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.591C>A (n.591C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.92C>A (n.92C>A) n.1236C>A c.120C>A (n.120C>A) n.1050C>A n.899C>A n.2363C>A n.1651C>A n.1009C>A n.903C>A n.905C>A n.787C>A n.909C>A c.376C>A (p.Pro126Thr)
14	g.73192747C>G	CA390299578	PSEN1	c.640C>G (p.Pro214Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1078C>G c.649+3C>G (n.649+3C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.906C>G c.864C>G (n.864C>G) n.908C>G c.314C>G (n.314C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.591C>G (n.591C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.92C>G (n.92C>G) n.1236C>G c.120C>G (n.120C>G) n.1050C>G n.899C>G n.2363C>G n.1651C>G n.1009C>G n.903C>G n.905C>G n.787C>G n.909C>G c.376C>G (p.Pro126Ala)
14	g.73192747C>T	CA390299580	PSEN1	c.640C>T (p.Pro214Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1078C>T c.649+3C>T (n.649+3C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.906C>T c.864C>T (n.864C>T) n.908C>T c.314C>T (n.314C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.591C>T (n.591C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.92C>T (n.92C>T) n.1236C>T c.120C>T (n.120C>T) n.1050C>T n.899C>T n.2363C>T n.1651C>T n.1009C>T n.903C>T n.905C>T n.787C>T n.909C>T c.376C>T (p.Pro126Ser)
14	g.73192748C>A	CA390299583	PSEN1	c.641C>A (p.Pro214Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.1079C>A c.649+4C>A (n.649+4C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.907C>A c.865C>A (n.865C>A) n.909C>A c.315C>A (n.315C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.592C>A (n.592C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.93C>A (n.93C>A) n.1237C>A c.121C>A (n.121C>A) n.1051C>A n.900C>A n.2364C>A n.1652C>A n.1010C>A n.904C>A n.906C>A n.788C>A n.910C>A c.377C>A (p.Pro126Gln)
14	g.73192748C=	CA2146475278	PSEN1	c.641C= (p.Pro214=) c.653C= (p.Pro218=) n.1079C= c.649+4C= (n.649+4C=) c.597C= (n.597C=) n.907C= c.865C= (n.865C=) n.909C= c.315C= (n.315C=) c.211C= (n.211C=) c.742C= (n.742C=) c.404C= (p.Pro135=) c.592C= (n.592C=) c.433C= (n.433C=) c.93C= (n.93C=) n.1237C= c.121C= (n.121C=) n.1051C= n.900C= n.2364C= n.1652C= n.1010C= n.904C= n.906C= n.788C= n.910C= c.377C= (p.Pro126=)
14	g.73192748C>G	CA390299585	PSEN1	c.641C>G (p.Pro214Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1079C>G c.649+4C>G (n.649+4C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.907C>G c.865C>G (n.865C>G) n.909C>G c.315C>G (n.315C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.592C>G (n.592C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.93C>G (n.93C>G) n.1237C>G c.121C>G (n.121C>G) n.1051C>G n.900C>G n.2364C>G n.1652C>G n.1010C>G n.904C>G n.906C>G n.788C>G n.910C>G c.377C>G (p.Pro126Arg)
14	g.73192748C>T	CA7256796	PSEN1	c.641C>T (p.Pro214Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1079C>T c.649+4C>T (n.649+4C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.907C>T c.865C>T (n.865C>T) n.909C>T c.315C>T (n.315C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.592C>T (n.592C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.93C>T (n.93C>T) n.1237C>T c.121C>T (n.121C>T) n.1051C>T n.900C>T n.2364C>T n.1652C>T n.1010C>T n.904C>T n.906C>T n.788C>T n.910C>T c.377C>T (p.Pro126Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192749A=	CA2146475283	PSEN1	c.642A= (p.Pro214=) c.654A= (p.Pro218=) n.1080A= c.649+5A= (n.649+5A=) c.598A= (n.598A=) n.908A= c.866A= (n.866A=) n.910A= c.316A= (n.316A=) c.212A= (n.212A=) c.743A= (n.743A=) c.405A= (p.Pro135=) c.593A= (n.593A=) c.434A= (n.434A=) c.94A= (n.94A=) n.1238A= c.122A= (n.122A=) n.1052A= n.901A= n.2365A= n.1653A= n.1011A= n.905A= n.907A= n.789A= n.911A= c.378A= (p.Pro126=)
14	g.73192749A>C	CA487096379	PSEN1	c.642A>C (p.Pro214=) c.654A>C (p.Pro218=) n.1080A>C c.649+5A>C (n.649+5A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.908A>C c.866A>C (n.866A>C) n.910A>C c.316A>C (n.316A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.405A>C (p.Pro135=) c.593A>C (n.593A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.1238A>C c.122A>C (n.122A>C) n.1052A>C n.901A>C n.2365A>C n.1653A>C n.1011A>C n.905A>C n.907A>C n.789A>C n.911A>C c.378A>C (p.Pro126=)
14	g.73192749A>G	CA7256797	PSEN1	c.642A>G (p.Pro214=) c.654A>G (p.Pro218=) n.1080A>G c.649+5A>G (n.649+5A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.908A>G c.866A>G (n.866A>G) n.910A>G c.316A>G (n.316A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.405A>G (p.Pro135=) c.593A>G (n.593A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.1238A>G c.122A>G (n.122A>G) n.1052A>G n.901A>G n.2365A>G n.1653A>G n.1011A>G n.905A>G n.907A>G n.789A>G n.911A>G c.378A>G (p.Pro126=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192749A>T	CA487096377	PSEN1	c.642A>T (p.Pro214=) c.654A>T (p.Pro218=) n.1080A>T c.649+5A>T (n.649+5A>T) c.598A>T (n.598A>T) n.908A>T c.866A>T (n.866A>T) n.910A>T c.316A>T (n.316A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.405A>T (p.Pro135=) c.593A>T (n.593A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.1238A>T c.122A>T (n.122A>T) n.1052A>T n.901A>T n.2365A>T n.1653A>T n.1011A>T n.905A>T n.907A>T n.789A>T n.911A>T c.378A>T (p.Pro126=)
14	g.73192750C>A	CA390299598	PSEN1	c.643C>A (p.Leu215Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1081C>A c.649+6C>A (n.649+6C>A) c.599C>A (n.599C>A) n.909C>A c.867C>A (n.867C>A) n.911C>A c.317C>A (n.317C>A) c.213C>A (n.213C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.594C>A (n.594C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.95C>A (n.95C>A) n.1239C>A c.123C>A (n.123C>A) n.1053C>A n.902C>A n.2366C>A n.1654C>A n.1012C>A n.906C>A n.908C>A n.790C>A n.912C>A c.379C>A (p.Leu127Ile)
14	g.73192750C=	CA2146475289	PSEN1	c.643C= (p.Leu215=) c.655C= (p.Leu219=) n.1081C= c.649+6C= (n.649+6C=) c.599C= (n.599C=) n.909C= c.867C= (n.867C=) n.911C= c.317C= (n.317C=) c.213C= (n.213C=) c.744C= (n.744C=) c.406C= (p.Leu136=) c.594C= (n.594C=) c.435C= (n.435C=) c.95C= (n.95C=) n.1239C= c.123C= (n.123C=) n.1053C= n.902C= n.2366C= n.1654C= n.1012C= n.906C= n.908C= n.790C= n.912C= c.379C= (p.Leu127=)
14	g.73192750C>G	CA390299596	PSEN1	c.643C>G (p.Leu215Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1081C>G c.649+6C>G (n.649+6C>G) c.599C>G (n.599C>G) n.909C>G c.867C>G (n.867C>G) n.911C>G c.317C>G (n.317C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.594C>G (n.594C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.95C>G (n.95C>G) n.1239C>G c.123C>G (n.123C>G) n.1053C>G n.902C>G n.2366C>G n.1654C>G n.1012C>G n.906C>G n.908C>G n.790C>G n.912C>G c.379C>G (p.Leu127Val)
14	g.73192750C>T	CA225077	PSEN1	c.643C>T (p.Leu215Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1081C>T c.649+6C>T (n.649+6C>T) c.599C>T (n.599C>T) n.909C>T c.867C>T (n.867C>T) n.911C>T c.317C>T (n.317C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.594C>T (n.594C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.95C>T (n.95C>T) n.1239C>T c.123C>T (n.123C>T) n.1053C>T n.902C>T n.2366C>T n.1654C>T n.1012C>T n.906C>T n.908C>T n.790C>T n.912C>T c.379C>T (p.Leu127Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192751T>A	CA390299601	PSEN1	c.644T>A (p.Leu215His) c.656T>A (p.Leu219His) n.1082T>A c.649+7T>A (n.649+7T>A) c.600T>A (n.600T>A) n.910T>A c.868T>A (n.868T>A) n.912T>A c.318T>A (n.318T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.407T>A (p.Leu136His) c.595T>A (n.595T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.96T>A (n.96T>A) n.1240T>A c.124T>A (n.124T>A) n.1054T>A n.903T>A n.2367T>A n.1655T>A n.1013T>A n.907T>A n.909T>A n.791T>A n.913T>A c.380T>A (p.Leu127His)
14	g.73192751T>C	CA225079	PSEN1	c.644T>C (p.Leu215Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1082T>C c.649+7T>C (n.649+7T>C) c.600T>C (n.600T>C) n.910T>C c.868T>C (n.868T>C) n.912T>C c.318T>C (n.318T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.595T>C (n.595T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.96T>C (n.96T>C) n.1240T>C c.124T>C (n.124T>C) n.1054T>C n.903T>C n.2367T>C n.1655T>C n.1013T>C n.907T>C n.909T>C n.791T>C n.913T>C c.380T>C (p.Leu127Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73192751T>G	CA390299607	PSEN1	c.644T>G (p.Leu215Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1082T>G c.649+7T>G (n.649+7T>G) c.600T>G (n.600T>G) n.910T>G c.868T>G (n.868T>G) n.912T>G c.318T>G (n.318T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.595T>G (n.595T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.96T>G (n.96T>G) n.1240T>G c.124T>G (n.124T>G) n.1054T>G n.903T>G n.2367T>G n.1655T>G n.1013T>G n.907T>G n.909T>G n.791T>G n.913T>G c.380T>G (p.Leu127Arg)	dbSNP
14	g.73192751T=	CA2146475296	PSEN1	c.644T= (p.Leu215=) c.656T= (p.Leu219=) n.1082T= c.649+7T= (n.649+7T=) c.600T= (n.600T=) n.910T= c.868T= (n.868T=) n.912T= c.318T= (n.318T=) c.214T= (n.214T=) c.745T= (n.745T=) c.407T= (p.Leu136=) c.595T= (n.595T=) c.436T= (n.436T=) c.96T= (n.96T=) n.1240T= c.124T= (n.124T=) n.1054T= n.903T= n.2367T= n.1655T= n.1013T= n.907T= n.909T= n.791T= n.913T= c.380T= (p.Leu127=)
14	g.73192752T>A	CA487096381	PSEN1	c.645T>A (p.Leu215=) c.657T>A (p.Leu219=) n.1083T>A c.649+8T>A (n.649+8T>A) c.601T>A (n.601T>A) n.911T>A c.869T>A (n.869T>A) n.913T>A c.319T>A (n.319T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.408T>A (p.Leu136=) c.596T>A (n.596T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.97T>A (n.97T>A) n.1241T>A c.125T>A (n.125T>A) n.1055T>A n.904T>A n.2368T>A n.1656T>A n.1014T>A n.908T>A n.910T>A n.792T>A n.914T>A c.381T>A (p.Leu127=)
14	g.73192752T>C	CA487096383	PSEN1	c.645T>C (p.Leu215=) c.657T>C (p.Leu219=) n.1083T>C c.649+8T>C (n.649+8T>C) c.601T>C (n.601T>C) n.911T>C c.869T>C (n.869T>C) n.913T>C c.319T>C (n.319T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.408T>C (p.Leu136=) c.596T>C (n.596T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.97T>C (n.97T>C) n.1241T>C c.125T>C (n.125T>C) n.1055T>C n.904T>C n.2368T>C n.1656T>C n.1014T>C n.908T>C n.910T>C n.792T>C n.914T>C c.381T>C (p.Leu127=)
14	g.73192752T>G	CA487096382	PSEN1	c.645T>G (p.Leu215=) c.657T>G (p.Leu219=) n.1083T>G c.649+8T>G (n.649+8T>G) c.601T>G (n.601T>G) n.911T>G c.869T>G (n.869T>G) n.913T>G c.319T>G (n.319T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.408T>G (p.Leu136=) c.596T>G (n.596T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.97T>G (n.97T>G) n.1241T>G c.125T>G (n.125T>G) n.1055T>G n.904T>G n.2368T>G n.1656T>G n.1014T>G n.908T>G n.910T>G n.792T>G n.914T>G c.381T>G (p.Leu127=)
14	g.73192753C>A	CA487096384	PSEN1	c.646C>A (p.Arg216=) c.658C>A (p.Arg220=) n.1084C>A c.649+9C>A (n.649+9C>A) c.602C>A (n.602C>A) n.912C>A c.870C>A (n.870C>A) n.914C>A c.320C>A (n.320C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.409C>A (p.Arg137=) c.597C>A (n.597C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.98C>A (n.98C>A) n.1242C>A c.126C>A (n.126C>A) n.1056C>A n.905C>A n.2369C>A n.1657C>A n.1015C>A n.909C>A n.911C>A n.793C>A n.915C>A c.382C>A (p.Arg128=)
14	g.73192753C=	CA2146475301	PSEN1	c.646C= (p.Arg216=) c.658C= (p.Arg220=) n.1084C= c.649+9C= (n.649+9C=) c.602C= (n.602C=) n.912C= c.870C= (n.870C=) n.914C= c.320C= (n.320C=) c.216C= (n.216C=) c.747C= (n.747C=) c.409C= (p.Arg137=) c.597C= (n.597C=) c.438C= (n.438C=) c.98C= (n.98C=) n.1242C= c.126C= (n.126C=) n.1056C= n.905C= n.2369C= n.1657C= n.1015C= n.909C= n.911C= n.793C= n.915C= c.382C= (p.Arg128=)
14	g.73192753C>G	CA390299609	PSEN1	c.646C>G (p.Arg216Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1084C>G c.649+9C>G (n.649+9C>G) c.602C>G (n.602C>G) n.912C>G c.870C>G (n.870C>G) n.914C>G c.320C>G (n.320C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.597C>G (n.597C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.98C>G (n.98C>G) n.1242C>G c.126C>G (n.126C>G) n.1056C>G n.905C>G n.2369C>G n.1657C>G n.1015C>G n.909C>G n.911C>G n.793C>G n.915C>G c.382C>G (p.Arg128Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192753C>T	CA390299610	PSEN1	c.646C>T (p.Arg216Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) n.1084C>T c.649+9C>T (n.649+9C>T) c.602C>T (n.602C>T) n.912C>T c.870C>T (n.870C>T) n.914C>T c.320C>T (n.320C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.597C>T (n.597C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.98C>T (n.98C>T) n.1242C>T c.126C>T (n.126C>T) n.1056C>T n.905C>T n.2369C>T n.1657C>T n.1015C>T n.909C>T n.911C>T n.793C>T n.915C>T c.382C>T (p.Arg128Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73192754G>A	CA7256798	PSEN1	c.647G>A (p.Arg216Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) n.1085G>A c.649+10G>A (n.649+10G>A) c.603G>A (n.603G>A) n.913G>A c.871G>A (n.871G>A) n.915G>A c.321G>A (n.321G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.598G>A (n.598G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.99G>A (n.99G>A) n.1243G>A c.127G>A (n.127G>A) n.1057G>A n.906G>A n.2370G>A n.1658G>A n.1016G>A n.910G>A n.912G>A n.794G>A n.916G>A c.383G>A (p.Arg128Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192754G>C	CA390299611	PSEN1	c.647G>C (p.Arg216Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1085G>C c.649+10G>C (n.649+10G>C) c.603G>C (n.603G>C) n.913G>C c.871G>C (n.871G>C) n.915G>C c.321G>C (n.321G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.598G>C (n.598G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.99G>C (n.99G>C) n.1243G>C c.127G>C (n.127G>C) n.1057G>C n.906G>C n.2370G>C n.1658G>C n.1016G>C n.910G>C n.912G>C n.794G>C n.916G>C c.383G>C (p.Arg128Pro)
14	g.73192754G=	CA2146475306	PSEN1	c.647G= (p.Arg216=) c.659G= (p.Arg220=) n.1085G= c.649+10G= (n.649+10G=) c.603G= (n.603G=) n.913G= c.871G= (n.871G=) n.915G= c.321G= (n.321G=) c.217G= (n.217G=) c.748G= (n.748G=) c.410G= (p.Arg137=) c.598G= (n.598G=) c.439G= (n.439G=) c.99G= (n.99G=) n.1243G= c.127G= (n.127G=) n.1057G= n.906G= n.2370G= n.1658G= n.1016G= n.910G= n.912G= n.794G= n.916G= c.383G= (p.Arg128=)
14	g.73192754G>T	CA390299612	PSEN1	c.647G>T (p.Arg216Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1085G>T c.649+10G>T (n.649+10G>T) c.603G>T (n.603G>T) n.913G>T c.871G>T (n.871G>T) n.915G>T c.321G>T (n.321G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.598G>T (n.598G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.99G>T (n.99G>T) n.1243G>T c.127G>T (n.127G>T) n.1057G>T n.906G>T n.2370G>T n.1658G>T n.1016G>T n.910G>T n.912G>T n.794G>T n.916G>T c.383G>T (p.Arg128Leu)	gnomAD v4
14	g.73192755A>C	CA487096386	PSEN1	c.648A>C (p.Arg216=) c.660A>C (p.Arg220=) n.1086A>C c.649+11A>C (n.649+11A>C) c.604A>C (n.604A>C) n.914A>C c.872A>C (n.872A>C) n.916A>C c.322A>C (n.322A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.411A>C (p.Arg137=) c.599A>C (n.599A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.100A>C (n.100A>C) n.1244A>C c.128A>C (n.128A>C) n.1058A>C n.907A>C n.2371A>C n.1659A>C n.1017A>C n.911A>C n.913A>C n.795A>C n.917A>C c.384A>C (p.Arg128=)
14	g.73192755A>G	CA487096387	PSEN1	c.648A>G (p.Arg216=) c.660A>G (p.Arg220=) n.1086A>G c.649+11A>G (n.649+11A>G) c.604A>G (n.604A>G) n.914A>G c.872A>G (n.872A>G) n.916A>G c.322A>G (n.322A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.599A>G (n.599A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.100A>G (n.100A>G) n.1244A>G c.128A>G (n.128A>G) n.1058A>G n.907A>G n.2371A>G n.1659A>G n.1017A>G n.911A>G n.913A>G n.795A>G n.917A>G c.384A>G (p.Arg128=)	gnomAD v4
14	g.73192755A>T	CA487096388	PSEN1	c.648A>T (p.Arg216=) c.660A>T (p.Arg220=) n.1086A>T c.649+11A>T (n.649+11A>T) c.604A>T (n.604A>T) n.914A>T c.872A>T (n.872A>T) n.916A>T c.322A>T (n.322A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.411A>T (p.Arg137=) c.599A>T (n.599A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.100A>T (n.100A>T) n.1244A>T c.128A>T (n.128A>T) n.1058A>T n.907A>T n.2371A>T n.1659A>T n.1017A>T n.911A>T n.913A>T n.795A>T n.917A>T c.384A>T (p.Arg128=)
14	g.73192756C>A	CA390299613	PSEN1	c.649C>A (p.Leu217Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.1087C>A c.649+12C>A (n.649+12C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.915C>A c.873C>A (n.873C>A) n.917C>A c.323C>A (n.323C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.600C>A (n.600C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.1245C>A c.129C>A (n.129C>A) n.1059C>A n.908C>A n.2372C>A n.1660C>A n.1018C>A n.912C>A n.914C>A n.796C>A n.918C>A c.385C>A (p.Leu129Ile)
14	g.73192756C>G	CA390299614	PSEN1	c.649C>G (p.Leu217Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1087C>G c.649+12C>G (n.649+12C>G) c.605C>G (n.605C>G) n.915C>G c.873C>G (n.873C>G) n.917C>G c.323C>G (n.323C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.600C>G (n.600C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.1245C>G c.129C>G (n.129C>G) n.1059C>G n.908C>G n.2372C>G n.1660C>G n.1018C>G n.912C>G n.914C>G n.796C>G n.918C>G c.385C>G (p.Leu129Val)
14	g.73192756C>T	CA390299615	PSEN1	c.649C>T (p.Leu217Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.1087C>T c.649+12C>T (n.649+12C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.915C>T c.873C>T (n.873C>T) n.917C>T c.323C>T (n.323C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.600C>T (n.600C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.1245C>T c.129C>T (n.129C>T) n.1059C>T n.908C>T n.2372C>T n.1660C>T n.1018C>T n.912C>T n.914C>T n.796C>T n.918C>T c.385C>T (p.Leu129Phe)
14	g.73192757T>A	CA390299616	PSEN1	c.650T>A (p.Leu217His) c.662T>A (p.Leu221His) n.1088T>A c.649+13T>A (n.649+13T>A) c.606T>A (n.606T>A) n.916T>A c.874T>A (n.874T>A) n.918T>A c.324T>A (n.324T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.601T>A (n.601T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.102T>A (n.102T>A) n.1246T>A c.130T>A (n.130T>A) n.1060T>A n.909T>A n.2373T>A n.1661T>A n.1019T>A n.913T>A n.915T>A n.797T>A n.919T>A c.386T>A (p.Leu129His)
14	g.73192757T>C	CA390299617	PSEN1	c.650T>C (p.Leu217Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1088T>C c.649+13T>C (n.649+13T>C) c.606T>C (n.606T>C) n.916T>C c.874T>C (n.874T>C) n.918T>C c.324T>C (n.324T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.601T>C (n.601T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.102T>C (n.102T>C) n.1246T>C c.130T>C (n.130T>C) n.1060T>C n.909T>C n.2373T>C n.1661T>C n.1019T>C n.913T>C n.915T>C n.797T>C n.919T>C c.386T>C (p.Leu129Pro)
14	g.73192757T>G	CA390299618	PSEN1	c.650T>G (p.Leu217Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1088T>G c.649+13T>G (n.649+13T>G) c.606T>G (n.606T>G) n.916T>G c.874T>G (n.874T>G) n.918T>G c.324T>G (n.324T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.601T>G (n.601T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.102T>G (n.102T>G) n.1246T>G c.130T>G (n.130T>G) n.1060T>G n.909T>G n.2373T>G n.1661T>G n.1019T>G n.913T>G n.915T>G n.797T>G n.919T>G c.386T>G (p.Leu129Arg)

Number of alleles fetched