UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192732A= | CA2146475240 | PSEN1 | c.625A= (p.Ile209=) c.637A= (p.Ile213=) n.1063A= c.*581A= (n.*581A=) n.891A= c.*849A= (n.*849A=) n.893A= c.*299A= (n.*299A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*726A= (n.*726A=) c.388A= (p.Ile130=) c.*576A= (n.*576A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*77A= (n.*77A=) n.1221A= c.*105A= (n.*105A=) n.1035A= n.884A= n.2348A= n.1636A= n.994A= n.888A= n.890A= n.772A= n.894A= c.361A= (p.Ile121=) | |
| 14 | g.73192732A>C | CA262609413 | PSEN1 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1063A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.891A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.893A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.1221A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1035A>C n.884A>C n.2348A>C n.1636A>C n.994A>C n.888A>C n.890A>C n.772A>C n.894A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) | dbSNP |
| 14 | g.73192732A>G | CA390299478 | PSEN1 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1063A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.891A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.893A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.388A>G (p.Ile130Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1221A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1035A>G n.884A>G n.2348A>G n.1636A>G n.994A>G n.888A>G n.890A>G n.772A>G n.894A>G c.361A>G (p.Ile121Val) | |
| 14 | g.73192732A>T | CA225071 | PSEN1 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.1063A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.891A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.893A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1221A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1035A>T n.884A>T n.2348A>T n.1636A>T n.994A>T n.888A>T n.890A>T n.772A>T n.894A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192733T>A | CA390299482 | PSEN1 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.1064T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.892T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.894T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1222T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.1036T>A n.885T>A n.2349T>A n.1637T>A n.995T>A n.889T>A n.891T>A n.773T>A n.895T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
| 14 | g.73192733T>C | CA225073 | PSEN1 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1064T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.892T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.894T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1222T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.1036T>C n.885T>C n.2349T>C n.1637T>C n.995T>C n.889T>C n.891T>C n.773T>C n.895T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192733T>G | CA390299486 | PSEN1 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.1064T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.892T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.894T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1222T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.1036T>G n.885T>G n.2349T>G n.1637T>G n.995T>G n.889T>G n.891T>G n.773T>G n.895T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
| 14 | g.73192733T= | CA2146475246 | PSEN1 | c.626T= (p.Ile209=) c.638T= (p.Ile213=) n.1064T= c.*582T= (n.*582T=) n.892T= c.*850T= (n.*850T=) n.894T= c.*300T= (n.*300T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*727T= (n.*727T=) c.389T= (p.Ile130=) c.*577T= (n.*577T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*78T= (n.*78T=) n.1222T= c.*106T= (n.*106T=) n.1036T= n.885T= n.2349T= n.1637T= n.995T= n.889T= n.891T= n.773T= n.895T= c.362T= (p.Ile121=) | |
| 14 | g.73192734dup | CA2625558708 | PSEN1 | c.627dup (p.His210SerfsTer17) c.639dup (p.His214SerfsTer17) n.1065dup c.639dup (p.His214SerfsTer20) c.*583dup (n.*583dup) n.893dup c.*851dup (n.*851dup) n.895dup c.*301dup (n.*301dup) c.*197dup (n.*197dup) c.*728dup (n.*728dup) c.390dup (p.His131SerfsTer17) c.*578dup (n.*578dup) c.*419dup (n.*419dup) c.*79dup (n.*79dup) n.1223dup c.*107dup (n.*107dup) n.1037dup n.886dup n.2350dup n.1638dup n.996dup n.890dup n.892dup n.774dup n.896dup c.363dup (p.His122SerfsTer17) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192734T>A | CA487096368 | PSEN1 | c.627T>A (p.Ile209=) c.639T>A (p.Ile213=) n.1065T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.893T>A c.*851T>A (n.*851T>A) n.895T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.390T>A (p.Ile130=) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1223T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1037T>A n.886T>A n.2350T>A n.1638T>A n.996T>A n.890T>A n.892T>A n.774T>A n.896T>A c.363T>A (p.Ile121=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192734T>C | CA487096369 | PSEN1 | c.627T>C (p.Ile209=) c.639T>C (p.Ile213=) n.1065T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.893T>C c.*851T>C (n.*851T>C) n.895T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.390T>C (p.Ile130=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1223T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1037T>C n.886T>C n.2350T>C n.1638T>C n.996T>C n.890T>C n.892T>C n.774T>C n.896T>C c.363T>C (p.Ile121=) | |
| 14 | g.73192734T>G | CA390299489 | PSEN1 | c.627T>G (p.Ile209Met) c.639T>G (p.Ile213Met) n.1065T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.893T>G c.*851T>G (n.*851T>G) n.895T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.390T>G (p.Ile130Met) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1223T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1037T>G n.886T>G n.2350T>G n.1638T>G n.996T>G n.890T>G n.892T>G n.774T>G n.896T>G c.363T>G (p.Ile121Met) | |
| 14 | g.73192735C>A | CA390299492 | PSEN1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1066C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.894C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.896C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1224C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1038C>A n.887C>A n.2351C>A n.1639C>A n.997C>A n.891C>A n.893C>A n.775C>A n.897C>A c.364C>A (p.His122Asn) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192735C= | CA2146475255 | PSEN1 | c.628C= (p.His210=) c.640C= (p.His214=) n.1066C= c.*584C= (n.*584C=) n.894C= c.*852C= (n.*852C=) n.896C= c.*302C= (n.*302C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*729C= (n.*729C=) c.391C= (p.His131=) c.*579C= (n.*579C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*80C= (n.*80C=) n.1224C= c.*108C= (n.*108C=) n.1038C= n.887C= n.2351C= n.1639C= n.997C= n.891C= n.893C= n.775C= n.897C= c.364C= (p.His122=) | |
| 14 | g.73192735C>G | CA390299494 | PSEN1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1066C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.894C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.896C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1224C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1038C>G n.887C>G n.2351C>G n.1639C>G n.997C>G n.891C>G n.893C>G n.775C>G n.897C>G c.364C>G (p.His122Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192735C>T | CA225074 | PSEN1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1066C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.894C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.896C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1224C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1038C>T n.887C>T n.2351C>T n.1639C>T n.997C>T n.891C>T n.893C>T n.775C>T n.897C>T c.364C>T (p.His122Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192736A>C | CA390299500 | PSEN1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1067A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.895A>C c.*853A>C (n.*853A>C) n.897A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1225A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1039A>C n.888A>C n.2352A>C n.1640A>C n.998A>C n.892A>C n.894A>C n.776A>C n.898A>C c.365A>C (p.His122Pro) | |
| 14 | g.73192736A>G | CA390299502 | PSEN1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1067A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.895A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.897A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1225A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1039A>G n.888A>G n.2352A>G n.1640A>G n.998A>G n.892A>G n.894A>G n.776A>G n.898A>G c.365A>G (p.His122Arg) | |
| 14 | g.73192736A>T | CA390299505 | PSEN1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1067A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.895A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.897A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1225A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1039A>T n.888A>T n.2352A>T n.1640A>T n.998A>T n.892A>T n.894A>T n.776A>T n.898A>T c.365A>T (p.His122Leu) | |
| 14 | g.73192737C>A | CA390299509 | PSEN1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1068C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.896C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.898C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.393C>A (p.His131Gln) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1226C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1040C>A n.889C>A n.2353C>A n.1641C>A n.999C>A n.893C>A n.895C>A n.777C>A n.899C>A c.366C>A (p.His122Gln) | |
| 14 | g.73192737C>G | CA390299511 | PSEN1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1068C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.896C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.898C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.393C>G (p.His131Gln) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1226C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1040C>G n.889C>G n.2353C>G n.1641C>G n.999C>G n.893C>G n.895C>G n.777C>G n.899C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
| 14 | g.73192737C>T | CA487096371 | PSEN1 | c.630C>T (p.His210=) c.642C>T (p.His214=) n.1068C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.896C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.898C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.393C>T (p.His131=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1226C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1040C>T n.889C>T n.2353C>T n.1641C>T n.999C>T n.893C>T n.895C>T n.777C>T n.899C>T c.366C>T (p.His122=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192738T>A | CA390299519 | PSEN1 | c.631T>A (p.Trp211Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.1069T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.897T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.899T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1227T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1041T>A n.890T>A n.2354T>A n.1642T>A n.1000T>A n.894T>A n.896T>A n.778T>A n.900T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) | |
| 14 | g.73192738T>C | CA16621660 | PSEN1 | c.631T>C (p.Trp211Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.1069T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.897T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.899T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1227T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1041T>C n.890T>C n.2354T>C n.1642T>C n.1000T>C n.894T>C n.896T>C n.778T>C n.900T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192738T>G | CA390299516 | PSEN1 | c.631T>G (p.Trp211Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.1069T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.897T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.899T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1227T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1041T>G n.890T>G n.2354T>G n.1642T>G n.1000T>G n.894T>G n.896T>G n.778T>G n.900T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) | |
| 14 | g.73192738T= | CA2146475262 | PSEN1 | c.631T= (p.Trp211=) c.643T= (p.Trp215=) n.1069T= c.*587T= (n.*587T=) n.897T= c.*855T= (n.*855T=) n.899T= c.*305T= (n.*305T=) c.*201T= (n.*201T=) c.*732T= (n.*732T=) c.394T= (p.Trp132=) c.*582T= (n.*582T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*83T= (n.*83T=) n.1227T= c.*111T= (n.*111T=) n.1041T= n.890T= n.2354T= n.1642T= n.1000T= n.894T= n.896T= n.778T= n.900T= c.367T= (p.Trp123=) | |
| 14 | g.73192739G>A | CA390299521 | PSEN1 | c.632G>A (p.Trp211Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.1070G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.898G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.900G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1228G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1042G>A n.891G>A n.2355G>A n.1643G>A n.1001G>A n.895G>A n.897G>A n.779G>A n.901G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) | |
| 14 | g.73192739G>C | CA390299524 | PSEN1 | c.632G>C (p.Trp211Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.1070G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.898G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.900G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1228G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1042G>C n.891G>C n.2355G>C n.1643G>C n.1001G>C n.895G>C n.897G>C n.779G>C n.901G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) | |
| 14 | g.73192739G>T | CA390299526 | PSEN1 | c.632G>T (p.Trp211Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.1070G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.898G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.900G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1228G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1042G>T n.891G>T n.2355G>T n.1643G>T n.1001G>T n.895G>T n.897G>T n.779G>T n.901G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) | |
| 14 | g.73192740G>A | CA390299529 | PSEN1 | c.633G>A (p.Trp211Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.1071G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.899G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.901G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1229G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.1043G>A n.892G>A n.2356G>A n.1644G>A n.1002G>A n.896G>A n.898G>A n.780G>A n.902G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192740G>C | CA390299532 | PSEN1 | c.633G>C (p.Trp211Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.1071G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.899G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.901G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1229G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.1043G>C n.892G>C n.2356G>C n.1644G>C n.1002G>C n.896G>C n.898G>C n.780G>C n.902G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) | |
| 14 | g.73192740G>T | CA390299535 | PSEN1 | c.633G>T (p.Trp211Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.1071G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.899G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.901G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1229G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.1043G>T n.892G>T n.2356G>T n.1644G>T n.1002G>T n.896G>T n.898G>T n.780G>T n.902G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) | |
| 14 | g.73192741A>C | CA390299539 | PSEN1 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1072A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.900A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.902A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1230A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.1044A>C n.893A>C n.2357A>C n.1645A>C n.1003A>C n.897A>C n.899A>C n.781A>C n.903A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 14 | g.73192741A>G | CA390299541 | PSEN1 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1072A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.900A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.902A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1230A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1044A>G n.893A>G n.2357A>G n.1645A>G n.1003A>G n.897A>G n.899A>G n.781A>G n.903A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | COSMIC |
| 14 | g.73192741A>T | CA390299543 | PSEN1 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1072A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.900A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.902A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1230A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.1044A>T n.893A>T n.2357A>T n.1645A>T n.1003A>T n.897A>T n.899A>T n.781A>T n.903A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 14 | g.73192742A>C | CA390299547 | PSEN1 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1073A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.901A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.903A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1231A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.1045A>C n.894A>C n.2358A>C n.1646A>C n.1004A>C n.898A>C n.900A>C n.782A>C n.904A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 14 | g.73192742A>G | CA390299549 | PSEN1 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1073A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.901A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.903A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1231A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1045A>G n.894A>G n.2358A>G n.1646A>G n.1004A>G n.898A>G n.900A>G n.782A>G n.904A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 14 | g.73192742A>T | CA390299551 | PSEN1 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1073A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.901A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.903A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1231A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.1045A>T n.894A>T n.2358A>T n.1646A>T n.1004A>T n.898A>T n.900A>T n.782A>T n.904A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | |
| 14 | g.73192743A>C | CA390299554 | PSEN1 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1074A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.902A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.904A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1232A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.1046A>C n.895A>C n.2359A>C n.1647A>C n.1005A>C n.899A>C n.901A>C n.783A>C n.905A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
| 14 | g.73192743A>G | CA487096372 | PSEN1 | c.636A>G (p.Lys212=) c.648A>G (p.Lys216=) n.1074A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.902A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.904A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.399A>G (p.Lys133=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1232A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.1046A>G n.895A>G n.2359A>G n.1647A>G n.1005A>G n.899A>G n.901A>G n.783A>G n.905A>G c.372A>G (p.Lys124=) | |
| 14 | g.73192743A>T | CA390299557 | PSEN1 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1074A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.902A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.904A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1232A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.1046A>T n.895A>T n.2359A>T n.1647A>T n.1005A>T n.899A>T n.901A>T n.783A>T n.905A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
| 14 | g.73192744G>A | CA390299561 | PSEN1 | c.637G>A (p.Gly213Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1075G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) n.903G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.905G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1233G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.1047G>A n.896G>A n.2360G>A n.1648G>A n.1006G>A n.900G>A n.902G>A n.784G>A n.906G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) | |
| 14 | g.73192744G>C | CA127843 | PSEN1 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1075G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.903G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.905G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1233G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1047G>C n.896G>C n.2360G>C n.1648G>C n.1006G>C n.900G>C n.902G>C n.784G>C n.906G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192744G= | CA2146475268 | PSEN1 | c.637G= (p.Gly213=) c.649G= (p.Gly217=) n.1075G= c.649G= (p.Asp217=) c.*593G= (n.*593G=) n.903G= c.*861G= (n.*861G=) n.905G= c.*311G= (n.*311G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*738G= (n.*738G=) c.400G= (p.Gly134=) c.*588G= (n.*588G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*89G= (n.*89G=) n.1233G= c.*117G= (n.*117G=) n.1047G= n.896G= n.2360G= n.1648G= n.1006G= n.900G= n.902G= n.784G= n.906G= c.373G= (p.Gly125=) | |
| 14 | g.73192744G>T | CA390299565 | PSEN1 | c.637G>T (p.Gly213Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1075G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) n.903G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.905G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1233G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.1047G>T n.896G>T n.2360G>T n.1648G>T n.1006G>T n.900G>T n.902G>T n.784G>T n.906G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) | |
| 14 | g.73192745G>A | CA225075 | PSEN1 | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1076G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.904G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.906G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1234G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1048G>A n.897G>A n.2361G>A n.1649G>A n.1007G>A n.901G>A n.903G>A n.785G>A n.907G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192745G>C | CA390299569 | PSEN1 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1076G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.904G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.906G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1234G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.1048G>C n.897G>C n.2361G>C n.1649G>C n.1007G>C n.901G>C n.903G>C n.785G>C n.907G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
| 14 | g.73192745G= | CA2146475273 | PSEN1 | c.638G= (p.Gly213=) c.650G= (p.Gly217=) n.1076G= c.649+1G= (n.649+1G=) c.*594G= (n.*594G=) n.904G= c.*862G= (n.*862G=) n.906G= c.*312G= (n.*312G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*739G= (n.*739G=) c.401G= (p.Gly134=) c.*589G= (n.*589G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*90G= (n.*90G=) n.1234G= c.*118G= (n.*118G=) n.1048G= n.897G= n.2361G= n.1649G= n.1007G= n.901G= n.903G= n.785G= n.907G= c.374G= (p.Gly125=) | |
| 14 | g.73192745G>T | CA390299572 | PSEN1 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1076G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.904G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.906G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1234G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1048G>T n.897G>T n.2361G>T n.1649G>T n.1007G>T n.901G>T n.903G>T n.785G>T n.907G>T c.374G>T (p.Gly125Val) | |
| 14 | g.73192746T>A | CA487096374 | PSEN1 | c.639T>A (p.Gly213=) c.651T>A (p.Gly217=) n.1077T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.905T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.907T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.402T>A (p.Gly134=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1235T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1049T>A n.898T>A n.2362T>A n.1650T>A n.1008T>A n.902T>A n.904T>A n.786T>A n.908T>A c.375T>A (p.Gly125=) | dbSNP |