Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73192652T>A	CA390298923	PSEN1	c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.983T>A c.501T>A (n.501T>A) n.811T>A c.769T>A (n.769T>A) n.813T>A c.219T>A (n.219T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.496T>A (n.496T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.489T>A (p.Val163=) n.1141T>A c.25T>A (n.25T>A) n.955T>A n.804T>A n.2268T>A n.1556T>A n.914T>A n.808T>A n.810T>A n.692T>A n.814T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr)
14	g.73192652T>C	CA390298925	PSEN1	c.545T>C (p.Phe182Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.983T>C c.501T>C (n.501T>C) n.811T>C c.769T>C (n.769T>C) n.813T>C c.219T>C (n.219T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.496T>C (n.496T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.489T>C (p.Val163=) n.1141T>C c.25T>C (n.25T>C) n.955T>C n.804T>C n.2268T>C n.1556T>C n.914T>C n.808T>C n.810T>C n.692T>C n.814T>C c.281T>C (p.Phe94Ser)
14	g.73192652T>G	CA390298928	PSEN1	c.545T>G (p.Phe182Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.983T>G c.501T>G (n.501T>G) n.811T>G c.769T>G (n.769T>G) n.813T>G c.219T>G (n.219T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.496T>G (n.496T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.489T>G (p.Val163=) n.1141T>G c.25T>G (n.25T>G) n.955T>G n.804T>G n.2268T>G n.1556T>G n.914T>G n.808T>G n.810T>G n.692T>G n.814T>G c.281T>G (p.Phe94Cys)
14	g.73192653T>A	CA390298934	PSEN1	c.546T>A (p.Phe182Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) n.984T>A c.502T>A (n.502T>A) n.812T>A c.770T>A (n.770T>A) n.814T>A c.220T>A (n.220T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.497T>A (n.497T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.490T>A (p.Ter164Lys) n.1142T>A c.26T>A (n.26T>A) n.956T>A n.805T>A n.2269T>A n.1557T>A n.915T>A n.809T>A n.811T>A n.693T>A n.815T>A c.282T>A (p.Phe94Leu)
14	g.73192653T>C	CA487096106	PSEN1	c.546T>C (p.Phe182=) c.558T>C (p.Phe186=) n.984T>C c.502T>C (n.502T>C) n.812T>C c.770T>C (n.770T>C) n.814T>C c.220T>C (n.220T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.497T>C (n.497T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.490T>C (p.Ter164Gln) n.1142T>C c.26T>C (n.26T>C) n.956T>C n.805T>C n.2269T>C n.1557T>C n.915T>C n.809T>C n.811T>C n.693T>C n.815T>C c.282T>C (p.Phe94=)
14	g.73192653T>G	CA390298945	PSEN1	c.546T>G (p.Phe182Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) n.984T>G c.502T>G (n.502T>G) n.812T>G c.770T>G (n.770T>G) n.814T>G c.220T>G (n.220T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.497T>G (n.497T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.490T>G (p.Ter164Glu) n.1142T>G c.26T>G (n.26T>G) n.956T>G n.805T>G n.2269T>G n.1557T>G n.915T>G n.809T>G n.811T>G n.693T>G n.815T>G c.282T>G (p.Phe94Leu)
14	g.73192654A>C	CA390298957	PSEN1	c.547A>C (p.Lys183Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.985A>C c.503A>C (n.503A>C) n.813A>C c.771A>C (n.771A>C) n.815A>C c.221A>C (n.221A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.498A>C (n.498A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.491A>C (p.Ter164Ser) n.1143A>C c.27A>C (n.27A>C) n.957A>C n.806A>C n.2270A>C n.1558A>C n.916A>C n.810A>C n.812A>C n.694A>C n.816A>C c.283A>C (p.Lys95Gln)
14	g.73192654A>G	CA390298952	PSEN1	c.547A>G (p.Lys183Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.985A>G c.503A>G (n.503A>G) n.813A>G c.771A>G (n.771A>G) n.815A>G c.221A>G (n.221A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.498A>G (n.498A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.491A>G (p.Ter164=) n.1143A>G c.27A>G (n.27A>G) n.957A>G n.806A>G n.2270A>G n.1558A>G n.916A>G n.810A>G n.812A>G n.694A>G n.816A>G c.283A>G (p.Lys95Glu)	gnomAD v4
14	g.73192654A>T	CA390298949	PSEN1	c.547A>T (p.Lys183Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.985A>T c.503A>T (n.503A>T) n.813A>T c.771A>T (n.771A>T) n.815A>T c.221A>T (n.221A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.498A>T (n.498A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.491A>T (p.Ter164Leu) n.1143A>T c.27A>T (n.27A>T) n.957A>T n.806A>T n.2270A>T n.1558A>T n.916A>T n.810A>T n.812A>T n.694A>T n.816A>T c.283A>T (p.Lys95Ter)
14	g.73192654_73192670delinsAAAACCTATAACGTTGC	CA2146475130	PSEN1	c.547_563delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys183=) c.559_575delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys187=) n.985_1001delinsAAAACCTATAACGTTGC c.503_519delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.503_519delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.813_829delinsAAAACCTATAACGTTGC c.771_787delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.771_787delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.815_831delinsAAAACCTATAACGTTGC c.221_237delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.221_237delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.117_133delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.117_133delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.648_664delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.648_664delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.310_326delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys104=) c.498_514delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.498_514delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.339_355delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.339_355delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.491_15delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.[c.491_15delinsAAAACCTATAACGTTGC;Ter164=]) n.1143_1159delinsAAAACCTATAACGTTGC c.27_43delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.27_43delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.957_973delinsAAAACCTATAACGTTGC n.806_822delinsAAAACCTATAACGTTGC n.2270_2286delinsAAAACCTATAACGTTGC n.1558_1574delinsAAAACCTATAACGTTGC n.916_932delinsAAAACCTATAACGTTGC n.810_826delinsAAAACCTATAACGTTGC n.812_828delinsAAAACCTATAACGTTGC n.694_710delinsAAAACCTATAACGTTGC n.816_832delinsAAAACCTATAACGTTGC c.283_299delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys95=)
14	g.73192655A>C	CA390298962	PSEN1	c.548A>C (p.Lys183Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.986A>C c.504A>C (n.504A>C) n.814A>C c.772A>C (n.772A>C) n.816A>C c.222A>C (n.222A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.499A>C (n.499A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.492A>C (p.Ter164Tyr) n.1144A>C c.28A>C (n.28A>C) n.958A>C n.807A>C n.2271A>C n.1559A>C n.917A>C n.811A>C n.813A>C n.695A>C n.817A>C c.284A>C (p.Lys95Thr)	ClinVar dbSNP
14	g.73192655A>G	CA390298972	PSEN1	c.548A>G (p.Lys183Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.986A>G c.504A>G (n.504A>G) n.814A>G c.772A>G (n.772A>G) n.816A>G c.222A>G (n.222A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.499A>G (n.499A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.492A>G (p.Ter164=) n.1144A>G c.28A>G (n.28A>G) n.958A>G n.807A>G n.2271A>G n.1559A>G n.917A>G n.811A>G n.813A>G n.695A>G n.817A>G c.284A>G (p.Lys95Arg)
14	g.73192655A>T	CA390298976	PSEN1	c.548A>T (p.Lys183Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.986A>T c.504A>T (n.504A>T) n.814A>T c.772A>T (n.772A>T) n.816A>T c.222A>T (n.222A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.499A>T (n.499A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.492A>T (p.Ter164Tyr) n.1144A>T c.28A>T (n.28A>T) n.958A>T n.807A>T n.2271A>T n.1559A>T n.917A>T n.811A>T n.813A>T n.695A>T n.817A>T c.284A>T (p.Lys95Ile)
14	g.73192655_73192670del	CA7256782	PSEN1	c.548_563del (p.Lys183MetfsTer10) c.560_575del (p.Lys187MetfsTer10) n.986_1001del c.504_519del (n.504_519del) n.814_829del c.772_787del (n.772_787del) n.816_831del c.222_237del (n.222_237del) c.118_133del (n.118_133del) c.649_664del (n.649_664del) c.311_326del (p.Lys104MetfsTer10) c.499_514del (n.499_514del) c.340_355del (n.340_355del) c.492_15del (n.[c.492_15del;Ter164TyrextTer?]) n.1144_1159del c.28_43del (n.28_43del) n.958_973del n.807_822del n.2271_2286del n.1559_1574del n.917_932del n.811_826del n.813_828del n.695_710del n.817_832del c.284_299del (p.Lys95MetfsTer10)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73192656A>C	CA390298977	PSEN1	c.549A>C (p.Lys183Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.987A>C c.505A>C (n.505A>C) n.815A>C c.773A>C (n.773A>C) n.817A>C c.223A>C (n.223A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.500A>C (n.500A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.1A>C (n.1A>C) n.1145A>C c.29A>C (n.29A>C) n.959A>C n.808A>C n.2272A>C n.1560A>C n.918A>C n.812A>C n.814A>C n.696A>C n.818A>C c.285A>C (p.Lys95Asn)
14	g.73192656A>G	CA487096115	PSEN1	c.549A>G (p.Lys183=) c.561A>G (p.Lys187=) n.987A>G c.505A>G (n.505A>G) n.815A>G c.773A>G (n.773A>G) n.817A>G c.223A>G (n.223A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.312A>G (p.Lys104=) c.500A>G (n.500A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.1A>G (n.1A>G) n.1145A>G c.29A>G (n.29A>G) n.959A>G n.808A>G n.2272A>G n.1560A>G n.918A>G n.812A>G n.814A>G n.696A>G n.818A>G c.285A>G (p.Lys95=)
14	g.73192656A>T	CA390298979	PSEN1	c.549A>T (p.Lys183Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.987A>T c.505A>T (n.505A>T) n.815A>T c.773A>T (n.773A>T) n.817A>T c.223A>T (n.223A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.500A>T (n.500A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.1A>T (n.1A>T) n.1145A>T c.29A>T (n.29A>T) n.959A>T n.808A>T n.2272A>T n.1560A>T n.918A>T n.812A>T n.814A>T n.696A>T n.818A>T c.285A>T (p.Lys95Asn)
14	g.73192657A>C	CA390298995	PSEN1	c.550A>C (p.Thr184Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.988A>C c.506A>C (n.506A>C) n.816A>C c.774A>C (n.774A>C) n.818A>C c.224A>C (n.224A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.501A>C (n.501A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.2A>C (n.2A>C) n.1146A>C c.30A>C (n.30A>C) n.960A>C n.809A>C n.2273A>C n.1561A>C n.919A>C n.813A>C n.815A>C n.697A>C n.819A>C c.286A>C (p.Thr96Pro)
14	g.73192657A>G	CA390298998	PSEN1	c.550A>G (p.Thr184Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.988A>G c.506A>G (n.506A>G) n.816A>G c.774A>G (n.774A>G) n.818A>G c.224A>G (n.224A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.501A>G (n.501A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.2A>G (n.2A>G) n.1146A>G c.30A>G (n.30A>G) n.960A>G n.809A>G n.2273A>G n.1561A>G n.919A>G n.813A>G n.815A>G n.697A>G n.819A>G c.286A>G (p.Thr96Ala)
14	g.73192657A>T	CA390299001	PSEN1	c.550A>T (p.Thr184Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.988A>T c.506A>T (n.506A>T) n.816A>T c.774A>T (n.774A>T) n.818A>T c.224A>T (n.224A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.501A>T (n.501A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.2A>T (n.2A>T) n.1146A>T c.30A>T (n.30A>T) n.960A>T n.809A>T n.2273A>T n.1561A>T n.919A>T n.813A>T n.815A>T n.697A>T n.819A>T c.286A>T (p.Thr96Ser)
14	g.73192658C>A	CA390299010	PSEN1	c.551C>A (p.Thr184Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.989C>A c.507C>A (n.507C>A) n.817C>A c.775C>A (n.775C>A) n.819C>A c.225C>A (n.225C>A) c.121C>A (n.121C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.502C>A (n.502C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.3C>A (n.3C>A) n.1147C>A c.31C>A (n.31C>A) n.961C>A n.810C>A n.2274C>A n.1562C>A n.920C>A n.814C>A n.816C>A n.698C>A n.820C>A c.287C>A (p.Thr96Asn)
14	g.73192658C>G	CA390299020	PSEN1	c.551C>G (p.Thr184Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.989C>G c.507C>G (n.507C>G) n.817C>G c.775C>G (n.775C>G) n.819C>G c.225C>G (n.225C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.502C>G (n.502C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.3C>G (n.3C>G) n.1147C>G c.31C>G (n.31C>G) n.961C>G n.810C>G n.2274C>G n.1562C>G n.920C>G n.814C>G n.816C>G n.698C>G n.820C>G c.287C>G (p.Thr96Ser)
14	g.73192658C>T	CA390299024	PSEN1	c.551C>T (p.Thr184Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.989C>T c.507C>T (n.507C>T) n.817C>T c.775C>T (n.775C>T) n.819C>T c.225C>T (n.225C>T) c.121C>T (n.121C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.502C>T (n.502C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.3C>T (n.3C>T) n.1147C>T c.31C>T (n.31C>T) n.961C>T n.810C>T n.2274C>T n.1562C>T n.920C>T n.814C>T n.816C>T n.698C>T n.820C>T c.287C>T (p.Thr96Ile)
14	g.73192659C>A	CA487096123	PSEN1	c.552C>A (p.Thr184=) c.564C>A (p.Thr188=) n.990C>A c.508C>A (n.508C>A) n.818C>A c.776C>A (n.776C>A) n.820C>A c.226C>A (n.226C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.315C>A (p.Thr105=) c.503C>A (n.503C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.4C>A (n.4C>A) n.1148C>A c.32C>A (n.32C>A) n.962C>A n.811C>A n.2275C>A n.1563C>A n.921C>A n.815C>A n.817C>A n.699C>A n.821C>A c.288C>A (p.Thr96=)
14	g.73192659C>G	CA487096125	PSEN1	c.552C>G (p.Thr184=) c.564C>G (p.Thr188=) n.990C>G c.508C>G (n.508C>G) n.818C>G c.776C>G (n.776C>G) n.820C>G c.226C>G (n.226C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.315C>G (p.Thr105=) c.503C>G (n.503C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.4C>G (n.4C>G) n.1148C>G c.32C>G (n.32C>G) n.962C>G n.811C>G n.2275C>G n.1563C>G n.921C>G n.815C>G n.817C>G n.699C>G n.821C>G c.288C>G (p.Thr96=)	gnomAD v4
14	g.73192659C>T	CA487096127	PSEN1	c.552C>T (p.Thr184=) c.564C>T (p.Thr188=) n.990C>T c.508C>T (n.508C>T) n.818C>T c.776C>T (n.776C>T) n.820C>T c.226C>T (n.226C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.315C>T (p.Thr105=) c.503C>T (n.503C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.4C>T (n.4C>T) n.1148C>T c.32C>T (n.32C>T) n.962C>T n.811C>T n.2275C>T n.1563C>T n.921C>T n.815C>T n.817C>T n.699C>T n.821C>T c.288C>T (p.Thr96=)
14	g.73192660T>A	CA390299035	PSEN1	c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.991T>A c.509T>A (n.509T>A) n.819T>A c.777T>A (n.777T>A) n.821T>A c.227T>A (n.227T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.504T>A (n.504T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.5T>A (n.5T>A) n.1149T>A c.33T>A (n.33T>A) n.963T>A n.812T>A n.2276T>A n.1564T>A n.922T>A n.816T>A n.818T>A n.700T>A n.822T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn)
14	g.73192660T>C	CA390299032	PSEN1	c.553T>C (p.Tyr185His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.991T>C c.509T>C (n.509T>C) n.819T>C c.777T>C (n.777T>C) n.821T>C c.227T>C (n.227T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) c.504T>C (n.504T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.5T>C (n.5T>C) n.1149T>C c.33T>C (n.33T>C) n.963T>C n.812T>C n.2276T>C n.1564T>C n.922T>C n.816T>C n.818T>C n.700T>C n.822T>C c.289T>C (p.Tyr97His)
14	g.73192660T>G	CA390299029	PSEN1	c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.991T>G c.509T>G (n.509T>G) n.819T>G c.777T>G (n.777T>G) n.821T>G c.227T>G (n.227T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.504T>G (n.504T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.5T>G (n.5T>G) n.1149T>G c.33T>G (n.33T>G) n.963T>G n.812T>G n.2276T>G n.1564T>G n.922T>G n.816T>G n.818T>G n.700T>G n.822T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp)
14	g.73192661A=	CA2146475135	PSEN1	c.554A= (p.Tyr185=) c.566A= (p.Tyr189=) n.992A= c.510A= (n.510A=) n.820A= c.778A= (n.778A=) n.822A= c.228A= (n.228A=) c.124A= (n.124A=) c.655A= (n.655A=) c.317A= (p.Tyr106=) c.505A= (n.505A=) c.346A= (n.346A=) c.6A= (n.6A=) n.1150A= c.34A= (n.34A=) n.964A= n.813A= n.2277A= n.1565A= n.923A= n.817A= n.819A= n.701A= n.823A= c.290A= (p.Tyr97=)
14	g.73192661A>C	CA390299040	PSEN1	c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.992A>C c.510A>C (n.510A>C) n.820A>C c.778A>C (n.778A>C) n.822A>C c.228A>C (n.228A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.505A>C (n.505A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.6A>C (n.6A>C) n.1150A>C c.34A>C (n.34A>C) n.964A>C n.813A>C n.2277A>C n.1565A>C n.923A>C n.817A>C n.819A>C n.701A>C n.823A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser)
14	g.73192661A>G	CA7256783	PSEN1	c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.992A>G c.510A>G (n.510A>G) n.820A>G c.778A>G (n.778A>G) n.822A>G c.228A>G (n.228A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.505A>G (n.505A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.6A>G (n.6A>G) n.1150A>G c.34A>G (n.34A>G) n.964A>G n.813A>G n.2277A>G n.1565A>G n.923A>G n.817A>G n.819A>G n.701A>G n.823A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192661A>T	CA390299044	PSEN1	c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.992A>T c.510A>T (n.510A>T) n.820A>T c.778A>T (n.778A>T) n.822A>T c.228A>T (n.228A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.505A>T (n.505A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.6A>T (n.6A>T) n.1150A>T c.34A>T (n.34A>T) n.964A>T n.813A>T n.2277A>T n.1565A>T n.923A>T n.817A>T n.819A>T n.701A>T n.823A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe)	gnomAD v4
14	g.73192662T>A	CA390299048	PSEN1	c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.993T>A c.511T>A (n.511T>A) n.821T>A c.779T>A (n.779T>A) n.823T>A c.229T>A (n.229T>A) c.125T>A (n.125T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.506T>A (n.506T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.7T>A (n.7T>A) n.1151T>A c.35T>A (n.35T>A) n.965T>A n.814T>A n.2278T>A n.1566T>A n.924T>A n.818T>A n.820T>A n.702T>A n.824T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter)
14	g.73192662T>C	CA7256784	PSEN1	c.555T>C (p.Tyr185=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.993T>C c.511T>C (n.511T>C) n.821T>C c.779T>C (n.779T>C) n.823T>C c.229T>C (n.229T>C) c.125T>C (n.125T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.318T>C (p.Tyr106=) c.506T>C (n.506T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.7T>C (n.7T>C) n.1151T>C c.35T>C (n.35T>C) n.965T>C n.814T>C n.2278T>C n.1566T>C n.924T>C n.818T>C n.820T>C n.702T>C n.824T>C c.291T>C (p.Tyr97=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192662T>G	CA390299049	PSEN1	c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.993T>G c.511T>G (n.511T>G) n.821T>G c.779T>G (n.779T>G) n.823T>G c.229T>G (n.229T>G) c.125T>G (n.125T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.506T>G (n.506T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.7T>G (n.7T>G) n.1151T>G c.35T>G (n.35T>G) n.965T>G n.814T>G n.2278T>G n.1566T>G n.924T>G n.818T>G n.820T>G n.702T>G n.824T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter)
14	g.73192662T=	CA2146475140	PSEN1	c.555T= (p.Tyr185=) c.567T= (p.Tyr189=) n.993T= c.511T= (n.511T=) n.821T= c.779T= (n.779T=) n.823T= c.229T= (n.229T=) c.125T= (n.125T=) c.656T= (n.656T=) c.318T= (p.Tyr106=) c.506T= (n.506T=) c.347T= (n.347T=) c.7T= (n.7T=) n.1151T= c.35T= (n.35T=) n.965T= n.814T= n.2278T= n.1566T= n.924T= n.818T= n.820T= n.702T= n.824T= c.291T= (p.Tyr97=)
14	g.73192663A=	CA2146475142	PSEN1	c.556A= (p.Asn186=) c.568A= (p.Asn190=) n.994A= c.512A= (n.512A=) n.822A= c.780A= (n.780A=) n.824A= c.230A= (n.230A=) c.126A= (n.126A=) c.657A= (n.657A=) c.319A= (p.Asn107=) c.507A= (n.507A=) c.348A= (n.348A=) c.8A= (n.8A=) n.1152A= c.36A= (n.36A=) n.966A= n.815A= n.2279A= n.1567A= n.925A= n.819A= n.821A= n.703A= n.825A= c.292A= (p.Asn98=)
14	g.73192663A>C	CA390299053	PSEN1	c.556A>C (p.Asn186His) c.568A>C (p.Asn190His) n.994A>C c.512A>C (n.512A>C) n.822A>C c.780A>C (n.780A>C) n.824A>C c.230A>C (n.230A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.507A>C (n.507A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.8A>C (n.8A>C) n.1152A>C c.36A>C (n.36A>C) n.966A>C n.815A>C n.2279A>C n.1567A>C n.925A>C n.819A>C n.821A>C n.703A>C n.825A>C c.292A>C (p.Asn98His)
14	g.73192663A>G	CA7256785	PSEN1	c.556A>G (p.Asn186Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.994A>G c.512A>G (n.512A>G) n.822A>G c.780A>G (n.780A>G) n.824A>G c.230A>G (n.230A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.507A>G (n.507A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.8A>G (n.8A>G) n.1152A>G c.36A>G (n.36A>G) n.966A>G n.815A>G n.2279A>G n.1567A>G n.925A>G n.819A>G n.821A>G n.703A>G n.825A>G c.292A>G (p.Asn98Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192663A>T	CA390299054	PSEN1	c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.994A>T c.512A>T (n.512A>T) n.822A>T c.780A>T (n.780A>T) n.824A>T c.230A>T (n.230A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.507A>T (n.507A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.8A>T (n.8A>T) n.1152A>T c.36A>T (n.36A>T) n.966A>T n.815A>T n.2279A>T n.1567A>T n.925A>T n.819A>T n.821A>T n.703A>T n.825A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr)
14	g.73192664A>C	CA390299060	PSEN1	c.557A>C (p.Asn186Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.995A>C c.513A>C (n.513A>C) n.823A>C c.781A>C (n.781A>C) n.825A>C c.231A>C (n.231A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.508A>C (n.508A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.9A>C (n.9A>C) n.1153A>C c.37A>C (n.37A>C) n.967A>C n.816A>C n.2280A>C n.1568A>C n.926A>C n.820A>C n.822A>C n.704A>C n.826A>C c.293A>C (p.Asn98Thr)
14	g.73192664A>G	CA390299064	PSEN1	c.557A>G (p.Asn186Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.995A>G c.513A>G (n.513A>G) n.823A>G c.781A>G (n.781A>G) n.825A>G c.231A>G (n.231A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.508A>G (n.508A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.9A>G (n.9A>G) n.1153A>G c.37A>G (n.37A>G) n.967A>G n.816A>G n.2280A>G n.1568A>G n.926A>G n.820A>G n.822A>G n.704A>G n.826A>G c.293A>G (p.Asn98Ser)
14	g.73192664A>T	CA390299062	PSEN1	c.557A>T (p.Asn186Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.995A>T c.513A>T (n.513A>T) n.823A>T c.781A>T (n.781A>T) n.825A>T c.231A>T (n.231A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.508A>T (n.508A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.9A>T (n.9A>T) n.1153A>T c.37A>T (n.37A>T) n.967A>T n.816A>T n.2280A>T n.1568A>T n.926A>T n.820A>T n.822A>T n.704A>T n.826A>T c.293A>T (p.Asn98Ile)
14	g.73192665C>A	CA390299067	PSEN1	c.558C>A (p.Asn186Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.996C>A c.514C>A (n.514C>A) n.824C>A c.782C>A (n.782C>A) n.826C>A c.232C>A (n.232C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.509C>A (n.509C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.10C>A (n.10C>A) n.1154C>A c.38C>A (n.38C>A) n.968C>A n.817C>A n.2281C>A n.1569C>A n.927C>A n.821C>A n.823C>A n.705C>A n.827C>A c.294C>A (p.Asn98Lys)
14	g.73192665C=	CA2146475146	PSEN1	c.558C= (p.Asn186=) c.570C= (p.Asn190=) n.996C= c.514C= (n.514C=) n.824C= c.782C= (n.782C=) n.826C= c.232C= (n.232C=) c.128C= (n.128C=) c.659C= (n.659C=) c.321C= (p.Asn107=) c.509C= (n.509C=) c.350C= (n.350C=) c.10C= (n.10C=) n.1154C= c.38C= (n.38C=) n.968C= n.817C= n.2281C= n.1569C= n.927C= n.821C= n.823C= n.705C= n.827C= c.294C= (p.Asn98=)
14	g.73192665C>G	CA390299069	PSEN1	c.558C>G (p.Asn186Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.996C>G c.514C>G (n.514C>G) n.824C>G c.782C>G (n.782C>G) n.826C>G c.232C>G (n.232C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.509C>G (n.509C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.10C>G (n.10C>G) n.1154C>G c.38C>G (n.38C>G) n.968C>G n.817C>G n.2281C>G n.1569C>G n.927C>G n.821C>G n.823C>G n.705C>G n.827C>G c.294C>G (p.Asn98Lys)
14	g.73192665C>T	CA487096146	PSEN1	c.558C>T (p.Asn186=) c.570C>T (p.Asn190=) n.996C>T c.514C>T (n.514C>T) n.824C>T c.782C>T (n.782C>T) n.826C>T c.232C>T (n.232C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.321C>T (p.Asn107=) c.509C>T (n.509C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.10C>T (n.10C>T) n.1154C>T c.38C>T (n.38C>T) n.968C>T n.817C>T n.2281C>T n.1569C>T n.927C>T n.821C>T n.823C>T n.705C>T n.827C>T c.294C>T (p.Asn98=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73192666G>A	CA7256786	PSEN1	c.559G>A (p.Val187Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.997G>A c.515G>A (n.515G>A) n.825G>A c.783G>A (n.783G>A) n.827G>A c.233G>A (n.233G>A) c.129G>A (n.129G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) c.510G>A (n.510G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.1155G>A c.39G>A (n.39G>A) n.969G>A n.818G>A n.2282G>A n.1570G>A n.928G>A n.822G>A n.824G>A n.706G>A n.828G>A c.295G>A (p.Val99Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192666G>C	CA390299076	PSEN1	c.559G>C (p.Val187Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.997G>C c.515G>C (n.515G>C) n.825G>C c.783G>C (n.783G>C) n.827G>C c.233G>C (n.233G>C) c.129G>C (n.129G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.510G>C (n.510G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.1155G>C c.39G>C (n.39G>C) n.969G>C n.818G>C n.2282G>C n.1570G>C n.928G>C n.822G>C n.824G>C n.706G>C n.828G>C c.295G>C (p.Val99Leu)

Number of alleles fetched