UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186894G>C | CA487094349 | PSEN1 | c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.776G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.778G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186894G= | CA2146470798 | PSEN1 | c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.*466G= (n.*466G=) n.776G= c.*734G= (n.*734G=) n.778G= c.*184G= (n.*184G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*611G= (n.*611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.*461G= (n.*461G=) c.*302G= (n.*302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186894G>T | CA487094350 | PSEN1 | c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.776G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.778G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186895T>A | CA390296239 | PSEN1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.777T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.779T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
| 14 | g.73186895T>C | CA390296241 | PSEN1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.777T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.779T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
| 14 | g.73186895T>G | CA390296243 | PSEN1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.777T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.779T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
| 14 | g.73186897_73186899del | CA2695219540 | PSEN1 | c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.*469_*471del (n.*469_*471del) n.779_781del c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.781_783del c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del) | |
| 14 | g.73186896T>A | CA390296264 | PSEN1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.778T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.780T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
| 14 | g.73186896T>C | CA225053 | PSEN1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.778T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.780T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186896T>G | CA390296257 | PSEN1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.778T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.780T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
| 14 | g.73186896T= | CA2146470803 | PSEN1 | c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.*468T= (n.*468T=) n.778T= c.*736T= (n.*736T=) n.780T= c.*186T= (n.*186T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*613T= (n.*613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*463T= (n.*463T=) c.*304T= (n.*304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=) | |
| 14 | g.73186897C>A | CA390296271 | PSEN1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.779C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.781C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | COSMIC |
| 14 | g.73186897C= | CA2146470810 | PSEN1 | c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.*469C= (n.*469C=) n.779C= c.*737C= (n.*737C=) n.781C= c.*187C= (n.*187C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*614C= (n.*614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*464C= (n.*464C=) c.*305C= (n.*305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=) | |
| 14 | g.73186897C>G | CA390296275 | PSEN1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.779C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.781C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186897C>T | CA487094351 | PSEN1 | c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.779C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.781C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
| 14 | g.73186898T>A | CA390296282 | PSEN1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.780T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.782T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
| 14 | g.73186898T>C | CA390296288 | PSEN1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.780T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.782T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
| 14 | g.73186898T>G | CA390296295 | PSEN1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.780T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.782T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | |
| 14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
| 14 | g.73186899T>A | CA390296301 | PSEN1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.781T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.783T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186899T>C | CA390296308 | PSEN1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.781T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.783T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
| 14 | g.73186899T>G | CA390296311 | PSEN1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.781T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.783T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186899T= | CA2146470818 | PSEN1 | c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.*471T= (n.*471T=) n.781T= c.*739T= (n.*739T=) n.783T= c.*189T= (n.*189T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*616T= (n.*616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.*466T= (n.*466T=) c.*307T= (n.*307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=) | |
| 14 | g.73186900T>A | CA390296322 | PSEN1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.782T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.784T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) | |
| 14 | g.73186900T>C | CA487094352 | PSEN1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.782T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.784T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=) | |
| 14 | g.73186900T>G | CA390296329 | PSEN1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.782T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.784T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) | |
| 14 | g.73186901T>A | CA390296335 | PSEN1 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.783T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.785T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
| 14 | g.73186901T>C | CA225055 | PSEN1 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.783T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.785T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186901T>G | CA390296341 | PSEN1 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.783T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.785T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
| 14 | g.73186901T= | CA2146470822 | PSEN1 | c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.*473T= (n.*473T=) n.783T= c.*741T= (n.*741T=) n.785T= c.*191T= (n.*191T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*618T= (n.*618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.*468T= (n.*468T=) c.*309T= (n.*309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=) | |
| 14 | g.73186902T>A | CA390296344 | PSEN1 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.956T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.784T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.786T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.481-5742T>A (n.481-5742T>A) n.1114T>A n.928T>A n.777T>A n.2241T>A n.1413T>A n.887T>A n.665T>A n.783T>A n.787T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | |
| 14 | g.73186902T>C | CA225057 | PSEN1 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.956T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.784T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.786T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.481-5742T>C (n.481-5742T>C) n.1114T>C n.928T>C n.777T>C n.2241T>C n.1413T>C n.887T>C n.665T>C n.783T>C n.787T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186902T>G | CA390296349 | PSEN1 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.956T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.784T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.786T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.481-5742T>G (n.481-5742T>G) n.1114T>G n.928T>G n.777T>G n.2241T>G n.1413T>G n.887T>G n.665T>G n.783T>G n.787T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
| 14 | g.73186902T= | CA2146470824 | PSEN1 | c.518T= (p.Phe173=) c.530T= (p.Phe177=) n.956T= c.*474T= (n.*474T=) n.784T= c.*742T= (n.*742T=) n.786T= c.*192T= (n.*192T=) c.*88T= (n.*88T=) c.*619T= (n.*619T=) c.281T= (p.Phe94=) c.*469T= (n.*469T=) c.*310T= (n.*310T=) c.481-5742T= (n.481-5742T=) n.1114T= n.928T= n.777T= n.2241T= n.1413T= n.887T= n.665T= n.783T= n.787T= c.254T= (p.Phe85=) | |
| 14 | g.73186903T>A | CA390296354 | PSEN1 | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.957T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.785T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.787T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.481-5741T>A (n.481-5741T>A) n.1115T>A n.929T>A n.778T>A n.2242T>A n.1414T>A n.888T>A n.666T>A n.784T>A n.788T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) | |
| 14 | g.73186903T>C | CA487094353 | PSEN1 | c.519T>C (p.Phe173=) c.531T>C (p.Phe177=) n.957T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.785T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.787T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.282T>C (p.Phe94=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.481-5741T>C (n.481-5741T>C) n.1115T>C n.929T>C n.778T>C n.2242T>C n.1414T>C n.888T>C n.666T>C n.784T>C n.788T>C c.255T>C (p.Phe85=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186903T>G | CA390296359 | PSEN1 | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.957T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.785T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.787T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.481-5741T>G (n.481-5741T>G) n.1115T>G n.929T>G n.778T>G n.2242T>G n.1414T>G n.888T>G n.666T>G n.784T>G n.788T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) | |
| 14 | g.73186904T>A | CA390296364 | PSEN1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.958T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.786T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.788T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.481-5740T>A (n.481-5740T>A) n.1116T>A n.930T>A n.779T>A n.2243T>A n.1415T>A n.889T>A n.667T>A n.785T>A n.789T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
| 14 | g.73186904T>C | CA225059 | PSEN1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.958T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.786T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.788T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.481-5740T>C (n.481-5740T>C) n.1116T>C n.930T>C n.779T>C n.2243T>C n.1415T>C n.889T>C n.667T>C n.785T>C n.789T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186904T>G | CA390296384 | PSEN1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.958T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.786T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.788T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.481-5740T>G (n.481-5740T>G) n.1116T>G n.930T>G n.779T>G n.2243T>G n.1415T>G n.889T>G n.667T>G n.785T>G n.789T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
| 14 | g.73186904T= | CA2146470829 | PSEN1 | c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) n.958T= c.*476T= (n.*476T=) n.786T= c.*744T= (n.*744T=) n.788T= c.*194T= (n.*194T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*621T= (n.*621T=) c.283T= (p.Ser95=) c.*471T= (n.*471T=) c.*312T= (n.*312T=) c.481-5740T= (n.481-5740T=) n.1116T= n.930T= n.779T= n.2243T= n.1415T= n.889T= n.667T= n.785T= n.789T= c.256T= (p.Ser86=) | |
| 14 | g.73186905C>A | CA390296392 | PSEN1 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.959C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.787C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.789C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.481-5739C>A (n.481-5739C>A) n.1117C>A n.931C>A n.780C>A n.2244C>A n.1416C>A n.890C>A n.668C>A n.786C>A n.790C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
| 14 | g.73186905C>G | CA390296405 | PSEN1 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.959C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.787C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.789C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.481-5739C>G (n.481-5739C>G) n.1117C>G n.931C>G n.780C>G n.2244C>G n.1416C>G n.890C>G n.668C>G n.786C>G n.790C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) | |
| 14 | g.73186905C>T | CA390296417 | PSEN1 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.959C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.787C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.789C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.481-5739C>T (n.481-5739C>T) n.1117C>T n.931C>T n.780C>T n.2244C>T n.1416C>T n.890C>T n.668C>T n.786C>T n.790C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73186906A= | CA2146470832 | PSEN1 | c.522A= (p.Ser174=) c.534A= (p.Ser178=) n.960A= c.*478A= (n.*478A=) n.788A= c.*746A= (n.*746A=) n.790A= c.*196A= (n.*196A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*623A= (n.*623A=) c.285A= (p.Ser95=) c.*473A= (n.*473A=) c.*314A= (n.*314A=) c.481-5738A= (n.481-5738A=) n.1118A= n.932A= n.781A= n.2245A= n.1417A= n.891A= n.669A= n.787A= n.791A= c.258A= (p.Ser86=) | |
| 14 | g.73186906A>C | CA7256763 | PSEN1 | c.522A>C (p.Ser174=) c.534A>C (p.Ser178=) n.960A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.788A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.790A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.481-5738A>C (n.481-5738A>C) n.1118A>C n.932A>C n.781A>C n.2245A>C n.1417A>C n.891A>C n.669A>C n.787A>C n.791A>C c.258A>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186906A>G | CA487094354 | PSEN1 | c.522A>G (p.Ser174=) c.534A>G (p.Ser178=) n.960A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.788A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.790A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.481-5738A>G (n.481-5738A>G) n.1118A>G n.932A>G n.781A>G n.2245A>G n.1417A>G n.891A>G n.669A>G n.787A>G n.791A>G c.258A>G (p.Ser86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |