Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186889_73186891del | CA915948844 | PSEN1 | c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.771_773del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.773_775del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186890T>A | CA390296198 | PSEN1 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.944T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.772T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.774T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.481-5754T>A (n.481-5754T>A) n.1102T>A n.916T>A n.765T>A n.2229T>A n.1401T>A n.875T>A n.653T>A n.771T>A n.775T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) | |
14 | g.73186890T>C | CA390296196 | PSEN1 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.944T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.772T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.774T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.481-5754T>C (n.481-5754T>C) n.1102T>C n.916T>C n.765T>C n.2229T>C n.1401T>C n.875T>C n.653T>C n.771T>C n.775T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) | |
14 | g.73186890T>G | CA225049 | PSEN1 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.944T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.772T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.774T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.481-5754T>G (n.481-5754T>G) n.1102T>G n.916T>G n.765T>G n.2229T>G n.1401T>G n.875T>G n.653T>G n.771T>G n.775T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186890T= | CA2146470781 | PSEN1 | c.506T= (p.Leu169=) c.518T= (p.Leu173=) n.944T= c.*462T= (n.*462T=) n.772T= c.*730T= (n.*730T=) n.774T= c.*180T= (n.*180T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*607T= (n.*607T=) c.269T= (p.Leu90=) c.*457T= (n.*457T=) c.*298T= (n.*298T=) c.481-5754T= (n.481-5754T=) n.1102T= n.916T= n.765T= n.2229T= n.1401T= n.875T= n.653T= n.771T= n.775T= c.242T= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186891G>A | CA487094346 | PSEN1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.519G>A (p.Leu173=) n.945G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.773G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.775G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.481-5753G>A (n.481-5753G>A) n.1103G>A n.917G>A n.766G>A n.2230G>A n.1402G>A n.876G>A n.654G>A n.772G>A n.776G>A c.243G>A (p.Leu81=) | dbSNP |
14 | g.73186891G>C | CA390296202 | PSEN1 | c.507G>C (p.Leu169Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.945G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.773G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.775G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.481-5753G>C (n.481-5753G>C) n.1103G>C n.917G>C n.766G>C n.2230G>C n.1402G>C n.876G>C n.654G>C n.772G>C n.776G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) | dbSNP |
14 | g.73186891G= | CA2146470784 | PSEN1 | c.507G= (p.Leu169=) c.519G= (p.Leu173=) n.945G= c.*463G= (n.*463G=) n.773G= c.*731G= (n.*731G=) n.775G= c.*181G= (n.*181G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*608G= (n.*608G=) c.270G= (p.Leu90=) c.*458G= (n.*458G=) c.*299G= (n.*299G=) c.481-5753G= (n.481-5753G=) n.1103G= n.917G= n.766G= n.2230G= n.1402G= n.876G= n.654G= n.772G= n.776G= c.243G= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186891G>T | CA390296206 | PSEN1 | c.507G>T (p.Leu169Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.945G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.773G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.775G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.481-5753G>T (n.481-5753G>T) n.1103G>T n.917G>T n.766G>T n.2230G>T n.1402G>T n.876G>T n.654G>T n.772G>T n.776G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) | ClinVar |
14 | g.73186892C>A | CA225050 | PSEN1 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.774C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.776C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186892C= | CA2146470790 | PSEN1 | c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.*464C= (n.*464C=) n.774C= c.*732C= (n.*732C=) n.776C= c.*182C= (n.*182C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*609C= (n.*609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*459C= (n.*459C=) c.*300C= (n.*300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186892C>G | CA390296215 | PSEN1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.774C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.776C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | |
14 | g.73186892C>T | CA487094348 | PSEN1 | c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.774C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.776C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186893T>A | CA390296225 | PSEN1 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.775T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.777T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
14 | g.73186893T>C | CA390296228 | PSEN1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.775T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.777T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
14 | g.73186893T>G | CA225051 | PSEN1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.775T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.777T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186893T= | CA2146470795 | PSEN1 | c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.*465T= (n.*465T=) n.775T= c.*733T= (n.*733T=) n.777T= c.*183T= (n.*183T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*610T= (n.*610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*460T= (n.*460T=) c.*301T= (n.*301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186894G>C | CA487094349 | PSEN1 | c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.776G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.778G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G= | CA2146470798 | PSEN1 | c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.*466G= (n.*466G=) n.776G= c.*734G= (n.*734G=) n.778G= c.*184G= (n.*184G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*611G= (n.*611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.*461G= (n.*461G=) c.*302G= (n.*302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>T | CA487094350 | PSEN1 | c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.776G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.778G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186895T>A | CA390296239 | PSEN1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.777T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.779T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
14 | g.73186895T>C | CA390296241 | PSEN1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.777T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.779T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
14 | g.73186895T>G | CA390296243 | PSEN1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.777T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.779T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
14 | g.73186897_73186899del | CA2695219540 | PSEN1 | c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.*469_*471del (n.*469_*471del) n.779_781del c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.781_783del c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del) | |
14 | g.73186896T>A | CA390296264 | PSEN1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.778T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.780T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
14 | g.73186896T>C | CA225053 | PSEN1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.778T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.780T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186896T>G | CA390296257 | PSEN1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.778T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.780T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
14 | g.73186896T= | CA2146470803 | PSEN1 | c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.*468T= (n.*468T=) n.778T= c.*736T= (n.*736T=) n.780T= c.*186T= (n.*186T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*613T= (n.*613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*463T= (n.*463T=) c.*304T= (n.*304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>A | CA390296271 | PSEN1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.779C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.781C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | COSMIC |
14 | g.73186897C= | CA2146470810 | PSEN1 | c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.*469C= (n.*469C=) n.779C= c.*737C= (n.*737C=) n.781C= c.*187C= (n.*187C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*614C= (n.*614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*464C= (n.*464C=) c.*305C= (n.*305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>G | CA390296275 | PSEN1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.779C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.781C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186897C>T | CA487094351 | PSEN1 | c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.779C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.781C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
14 | g.73186898T>A | CA390296282 | PSEN1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.780T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.782T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
14 | g.73186898T>C | CA390296288 | PSEN1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.780T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.782T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186898T>G | CA390296295 | PSEN1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.780T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.782T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | |
14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
14 | g.73186899T>A | CA390296301 | PSEN1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.781T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.783T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186899T>C | CA390296308 | PSEN1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.781T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.783T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
14 | g.73186899T>G | CA390296311 | PSEN1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.781T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.783T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186899T= | CA2146470818 | PSEN1 | c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.*471T= (n.*471T=) n.781T= c.*739T= (n.*739T=) n.783T= c.*189T= (n.*189T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*616T= (n.*616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.*466T= (n.*466T=) c.*307T= (n.*307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>A | CA390296322 | PSEN1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.782T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.784T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186900T>C | CA487094352 | PSEN1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.782T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.784T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>G | CA390296329 | PSEN1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.782T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.784T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186901T>A | CA390296335 | PSEN1 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.783T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.785T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
14 | g.73186901T>C | CA225055 | PSEN1 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.783T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.785T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186901T>G | CA390296341 | PSEN1 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.783T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.785T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
14 | g.73186901T= | CA2146470822 | PSEN1 | c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.*473T= (n.*473T=) n.783T= c.*741T= (n.*741T=) n.785T= c.*191T= (n.*191T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*618T= (n.*618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.*468T= (n.*468T=) c.*309T= (n.*309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=) |