| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186882T>A | CA487094337 | PSEN1 | c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.764T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.766T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=) | |
| 14 | g.73186882T>C | CA262604783 | PSEN1 | c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.764T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.766T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186882T>G | CA487094338 | PSEN1 | c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.764T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.766T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186882T= | CA2146470755 | PSEN1 | c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.*454T= (n.*454T=) n.764T= c.*722T= (n.*722T=) n.766T= c.*172T= (n.*172T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*599T= (n.*599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.*449T= (n.*449T=) c.*290T= (n.*290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=) | |
| 14 | g.73186882_73186883insTAT | CA913191117 | PSEN1 | c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT) n.764_765insTAT c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT) n.766_767insTAT c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT) c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT) c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT) c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186883C>A | CA390296104 | PSEN1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.765C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.767C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186883C>G | CA390296106 | PSEN1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.765C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.767C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
| 14 | g.73186883C>T | CA487094339 | PSEN1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.765C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.767C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186884T>A | CA390296110 | PSEN1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.766T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.768T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
| 14 | g.73186884T>C | CA225048 | PSEN1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.766T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.768T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186884T>G | CA390296116 | PSEN1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.766T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.768T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 14 | g.73186884T= | CA2146470762 | PSEN1 | c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.*456T= (n.*456T=) n.766T= c.*724T= (n.*724T=) n.768T= c.*174T= (n.*174T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*601T= (n.*601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.*451T= (n.*451T=) c.*292T= (n.*292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A= | CA2146470766 | PSEN1 | c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.*457A= (n.*457A=) n.767A= c.*725A= (n.*725A=) n.769A= c.*175A= (n.*175A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*602A= (n.*602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.*452A= (n.*452A=) c.*293A= (n.*293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A>C | CA487094341 | PSEN1 | c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.767A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.769A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A>G | CA7256761 | PSEN1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.767A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.769A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186885A>T | CA487094342 | PSEN1 | c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.767A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.769A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885_73186888delinsATTG | CA2146470768 | PSEN1 | c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.*725_*728delinsATTG (n.*725_*728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.*175_*178delinsATTG (n.*175_*178delinsATTG) c.*71_*74delinsATTG (n.*71_*74delinsATTG) c.*602_*605delinsATTG (n.*602_*605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.*452_*455delinsATTG (n.*452_*455delinsATTG) c.*293_*296delinsATTG (n.*293_*296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186886T>A | CA390296153 | PSEN1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.768T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.770T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186886T>C | CA487094343 | PSEN1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.768T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.770T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=) | dbSNP |
| 14 | g.73186886T>G | CA390296158 | PSEN1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.768T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.770T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val) | |
| 14 | g.73186886T= | CA2146470771 | PSEN1 | c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.*458T= (n.*458T=) n.768T= c.*726T= (n.*726T=) n.770T= c.*176T= (n.*176T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*603T= (n.*603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.*453T= (n.*453T=) c.*294T= (n.*294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=) | |
| 14 | g.73186889_73186891del | CA915948844 | PSEN1 | c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.771_773del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.773_775del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186887T>A | CA390296164 | PSEN1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.769T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.771T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) | |
| 14 | g.73186887T>C | CA390296165 | PSEN1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.769T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.771T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) | |
| 14 | g.73186887T>G | CA390296169 | PSEN1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.769T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.771T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) | |
| 14 | g.73186888G>A | CA487094344 | PSEN1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.770G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.772G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186888G>C | CA390296176 | PSEN1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.942G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.770G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.772G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.481-5756G>C (n.481-5756G>C) n.1100G>C n.914G>C n.763G>C n.2227G>C n.1399G>C n.873G>C n.651G>C n.769G>C n.773G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) | |
| 14 | g.73186888G= | CA2146470776 | PSEN1 | c.504G= (p.Leu168=) c.516G= (p.Leu172=) n.942G= c.*460G= (n.*460G=) n.770G= c.*728G= (n.*728G=) n.772G= c.*178G= (n.*178G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*605G= (n.*605G=) c.267G= (p.Leu89=) c.*455G= (n.*455G=) c.*296G= (n.*296G=) c.481-5756G= (n.481-5756G=) n.1100G= n.914G= n.763G= n.2227G= n.1399G= n.873G= n.651G= n.769G= n.773G= c.240G= (p.Leu80=) | |
| 14 | g.73186888G>T | CA390296179 | PSEN1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.770G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.772G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) | |
| 14 | g.73186889T>A | CA390296186 | PSEN1 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.771T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.773T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met) | |
| 14 | g.73186889T>C | CA487094345 | PSEN1 | c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.771T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.773T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186889T>G | CA390296192 | PSEN1 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.943T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.771T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.773T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.481-5755T>G (n.481-5755T>G) n.1101T>G n.915T>G n.764T>G n.2228T>G n.1400T>G n.874T>G n.652T>G n.770T>G n.774T>G c.241T>G (p.Leu81Val) | |
| 14 | g.73186890T>A | CA390296198 | PSEN1 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.944T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.772T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.774T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.481-5754T>A (n.481-5754T>A) n.1102T>A n.916T>A n.765T>A n.2229T>A n.1401T>A n.875T>A n.653T>A n.771T>A n.775T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) | |
| 14 | g.73186890T>C | CA390296196 | PSEN1 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.944T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.772T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.774T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.481-5754T>C (n.481-5754T>C) n.1102T>C n.916T>C n.765T>C n.2229T>C n.1401T>C n.875T>C n.653T>C n.771T>C n.775T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) | |
| 14 | g.73186890T>G | CA225049 | PSEN1 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.944T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.772T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.774T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.481-5754T>G (n.481-5754T>G) n.1102T>G n.916T>G n.765T>G n.2229T>G n.1401T>G n.875T>G n.653T>G n.771T>G n.775T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186890T= | CA2146470781 | PSEN1 | c.506T= (p.Leu169=) c.518T= (p.Leu173=) n.944T= c.*462T= (n.*462T=) n.772T= c.*730T= (n.*730T=) n.774T= c.*180T= (n.*180T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*607T= (n.*607T=) c.269T= (p.Leu90=) c.*457T= (n.*457T=) c.*298T= (n.*298T=) c.481-5754T= (n.481-5754T=) n.1102T= n.916T= n.765T= n.2229T= n.1401T= n.875T= n.653T= n.771T= n.775T= c.242T= (p.Leu81=) | |
| 14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186891G>A | CA487094346 | PSEN1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.519G>A (p.Leu173=) n.945G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.773G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.775G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.481-5753G>A (n.481-5753G>A) n.1103G>A n.917G>A n.766G>A n.2230G>A n.1402G>A n.876G>A n.654G>A n.772G>A n.776G>A c.243G>A (p.Leu81=) | dbSNP |
| 14 | g.73186891G>C | CA390296202 | PSEN1 | c.507G>C (p.Leu169Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.945G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.773G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.775G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.481-5753G>C (n.481-5753G>C) n.1103G>C n.917G>C n.766G>C n.2230G>C n.1402G>C n.876G>C n.654G>C n.772G>C n.776G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) | dbSNP |
| 14 | g.73186891G= | CA2146470784 | PSEN1 | c.507G= (p.Leu169=) c.519G= (p.Leu173=) n.945G= c.*463G= (n.*463G=) n.773G= c.*731G= (n.*731G=) n.775G= c.*181G= (n.*181G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*608G= (n.*608G=) c.270G= (p.Leu90=) c.*458G= (n.*458G=) c.*299G= (n.*299G=) c.481-5753G= (n.481-5753G=) n.1103G= n.917G= n.766G= n.2230G= n.1402G= n.876G= n.654G= n.772G= n.776G= c.243G= (p.Leu81=) | |
| 14 | g.73186891G>T | CA390296206 | PSEN1 | c.507G>T (p.Leu169Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.945G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.773G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.775G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.481-5753G>T (n.481-5753G>T) n.1103G>T n.917G>T n.766G>T n.2230G>T n.1402G>T n.876G>T n.654G>T n.772G>T n.776G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) | ClinVar |
| 14 | g.73186892C>A | CA225050 | PSEN1 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.774C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.776C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186892C= | CA2146470790 | PSEN1 | c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.*464C= (n.*464C=) n.774C= c.*732C= (n.*732C=) n.776C= c.*182C= (n.*182C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*609C= (n.*609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*459C= (n.*459C=) c.*300C= (n.*300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186892C>G | CA390296215 | PSEN1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.774C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.776C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | |
| 14 | g.73186892C>T | CA487094348 | PSEN1 | c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.774C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.776C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186893T>A | CA390296225 | PSEN1 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.775T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.777T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
| 14 | g.73186893T>C | CA390296228 | PSEN1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.775T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.777T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
| 14 | g.73186893T>G | CA225051 | PSEN1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.775T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.777T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186893T= | CA2146470795 | PSEN1 | c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.*465T= (n.*465T=) n.775T= c.*733T= (n.*733T=) n.777T= c.*183T= (n.*183T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*610T= (n.*610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*460T= (n.*460T=) c.*301T= (n.*301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=) | |
| 14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |