Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186879_73186881del | CA2580613716 | PSEN1 | c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.761_763del c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.763_765del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del) | |
14 | g.73186877T>A | CA390296058 | PSEN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.759T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.761T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186877T>G | CA390296067 | PSEN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.759T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.761T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | |
14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>A | CA390296070 | PSEN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.760C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.762C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73186878C= | CA2146470740 | PSEN1 | c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.*450C= (n.*450C=) n.760C= c.*718C= (n.*718C=) n.762C= c.*168C= (n.*168C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*595C= (n.*595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.*445C= (n.*445C=) c.*286C= (n.*286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>G | CA390296072 | PSEN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.760C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.762C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) | |
14 | g.73186878C>T | CA225045 | PSEN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.760C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.762C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186879A>C | CA487094334 | PSEN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.761A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.763A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>G | CA487094335 | PSEN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.761A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.763A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>T | CA487094336 | PSEN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.761A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.763A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=) | |
14 | g.73186880T>A | CA390296078 | PSEN1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.762T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.764T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) | |
14 | g.73186880T>C | CA390296085 | PSEN1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.762T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.764T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) | |
14 | g.73186880T>G | CA390296089 | PSEN1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.762T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.764T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) | |
14 | g.73186881C>A | CA390296095 | PSEN1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.763C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.765C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186881C= | CA2146470748 | PSEN1 | c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.*453C= (n.*453C=) n.763C= c.*721C= (n.*721C=) n.765C= c.*171C= (n.*171C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*598C= (n.*598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.*448C= (n.*448C=) c.*289C= (n.*289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186881C>G | CA390296100 | PSEN1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.763C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.765C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) | |
14 | g.73186881C>T | CA225046 | PSEN1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.763C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.765C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186882T>A | CA487094337 | PSEN1 | c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.764T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.766T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882T>C | CA262604783 | PSEN1 | c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.764T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.766T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186882T>G | CA487094338 | PSEN1 | c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.764T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.766T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186882T= | CA2146470755 | PSEN1 | c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.*454T= (n.*454T=) n.764T= c.*722T= (n.*722T=) n.766T= c.*172T= (n.*172T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*599T= (n.*599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.*449T= (n.*449T=) c.*290T= (n.*290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882_73186883insTAT | CA913191117 | PSEN1 | c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT) n.764_765insTAT c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT) n.766_767insTAT c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT) c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT) c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT) c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186883C>A | CA390296104 | PSEN1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.765C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.767C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.73186883C>G | CA390296106 | PSEN1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.765C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.767C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.73186883C>T | CA487094339 | PSEN1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.765C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.767C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186884T>A | CA390296110 | PSEN1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.766T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.768T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
14 | g.73186884T>C | CA225048 | PSEN1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.766T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.768T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186884T>G | CA390296116 | PSEN1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.766T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.768T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.73186884T= | CA2146470762 | PSEN1 | c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.*456T= (n.*456T=) n.766T= c.*724T= (n.*724T=) n.768T= c.*174T= (n.*174T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*601T= (n.*601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.*451T= (n.*451T=) c.*292T= (n.*292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A= | CA2146470766 | PSEN1 | c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.*457A= (n.*457A=) n.767A= c.*725A= (n.*725A=) n.769A= c.*175A= (n.*175A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*602A= (n.*602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.*452A= (n.*452A=) c.*293A= (n.*293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>C | CA487094341 | PSEN1 | c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.767A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.769A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>G | CA7256761 | PSEN1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.767A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.769A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186885A>T | CA487094342 | PSEN1 | c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.767A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.769A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885_73186888delinsATTG | CA2146470768 | PSEN1 | c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.*725_*728delinsATTG (n.*725_*728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.*175_*178delinsATTG (n.*175_*178delinsATTG) c.*71_*74delinsATTG (n.*71_*74delinsATTG) c.*602_*605delinsATTG (n.*602_*605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.*452_*455delinsATTG (n.*452_*455delinsATTG) c.*293_*296delinsATTG (n.*293_*296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=) | |
14 | g.73186886T>A | CA390296153 | PSEN1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.768T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.770T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186886T>C | CA487094343 | PSEN1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.768T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.770T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=) | dbSNP |
14 | g.73186886T>G | CA390296158 | PSEN1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.768T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.770T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val) | |
14 | g.73186886T= | CA2146470771 | PSEN1 | c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.*458T= (n.*458T=) n.768T= c.*726T= (n.*726T=) n.770T= c.*176T= (n.*176T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*603T= (n.*603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.*453T= (n.*453T=) c.*294T= (n.*294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=) | |
14 | g.73186889_73186891del | CA915948844 | PSEN1 | c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.771_773del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.773_775del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186887T>A | CA390296164 | PSEN1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.769T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.771T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) | |
14 | g.73186887T>C | CA390296165 | PSEN1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.769T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.771T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) | |
14 | g.73186887T>G | CA390296169 | PSEN1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.769T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.771T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) | |
14 | g.73186888G>A | CA487094344 | PSEN1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.770G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.772G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186888G>T | CA390296179 | PSEN1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.770G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.772G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) | |
14 | g.73186889T>A | CA390296186 | PSEN1 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.771T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.773T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met) | |
14 | g.73186889T>C | CA487094345 | PSEN1 | c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.771T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.773T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=) | gnomAD v4 |