Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73186879_73186881delCA2580613716PSEN1c.495_497del (p.Ser166del)
c.507_509del (p.Ser170del)
n.933_935del
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
n.761_763del
c.*719_*721del (n.*719_*721del)
n.763_765del
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.*65_*67del (n.*65_*67del)
c.*596_*598del (n.*596_*598del)
c.258_260del (p.Ser87del)
c.*446_*448del (n.*446_*448del)
c.*287_*289del (n.*287_*289del)
c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del)
n.1091_1093del
n.905_907del
n.754_756del
n.2218_2220del
n.1390_1392del
n.864_866del
n.642_644del
n.760_762del
n.764_766del
c.231_233del (p.Ser78del)
14g.73186877T>ACA390296058PSEN1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.931T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.759T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.761T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.481-5767T>A (n.481-5767T>A)
n.1089T>A
n.903T>A
n.752T>A
n.2216T>A
n.1388T>A
n.862T>A
n.640T>A
n.758T>A
n.762T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
14g.73186877T>CCA225044PSEN1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.931T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.759T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.761T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.481-5767T>C (n.481-5767T>C)
n.1089T>C
n.903T>C
n.752T>C
n.2216T>C
n.1388T>C
n.862T>C
n.640T>C
n.758T>C
n.762T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
ClinVar dbSNP
14g.73186877T>GCA390296067PSEN1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.931T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.759T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.761T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.481-5767T>G (n.481-5767T>G)
n.1089T>G
n.903T>G
n.752T>G
n.2216T>G
n.1388T>G
n.862T>G
n.640T>G
n.758T>G
n.762T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
14g.73186877T=CA2146470735PSEN1c.493T= (p.Ser165=)
c.505T= (p.Ser169=)
n.931T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.759T=
c.*717T= (n.*717T=)
n.761T=
c.*167T= (n.*167T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.256T= (p.Ser86=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.481-5767T= (n.481-5767T=)
n.1089T=
n.903T=
n.752T=
n.2216T=
n.1388T=
n.862T=
n.640T=
n.758T=
n.762T=
c.229T= (p.Ser77=)
14g.73186878C>ACA390296070PSEN1c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
n.932C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.760C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.762C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.481-5766C>A (n.481-5766C>A)
n.1090C>A
n.904C>A
n.753C>A
n.2217C>A
n.1389C>A
n.863C>A
n.641C>A
n.759C>A
n.763C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
gnomAD v4
14g.73186878C=CA2146470740PSEN1c.494C= (p.Ser165=)
c.506C= (p.Ser169=)
n.932C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.760C=
c.*718C= (n.*718C=)
n.762C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.481-5766C= (n.481-5766C=)
n.1090C=
n.904C=
n.753C=
n.2217C=
n.1389C=
n.863C=
n.641C=
n.759C=
n.763C=
c.230C= (p.Ser77=)
14g.73186878C>GCA390296072PSEN1c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
n.932C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.760C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.762C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.481-5766C>G (n.481-5766C>G)
n.1090C>G
n.904C>G
n.753C>G
n.2217C>G
n.1389C>G
n.863C>G
n.641C>G
n.759C>G
n.763C>G
c.230C>G (p.Ser77Ter)
14g.73186878C>TCA225045PSEN1c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
n.932C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.760C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.762C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.481-5766C>T (n.481-5766C>T)
n.1090C>T
n.904C>T
n.753C>T
n.2217C>T
n.1389C>T
n.863C>T
n.641C>T
n.759C>T
n.763C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
ClinVar dbSNP
14g.73186879A>CCA487094334PSEN1c.495A>C (p.Ser165=)
c.507A>C (p.Ser169=)
n.933A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.761A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.763A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.481-5765A>C (n.481-5765A>C)
n.1091A>C
n.905A>C
n.754A>C
n.2218A>C
n.1390A>C
n.864A>C
n.642A>C
n.760A>C
n.764A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
14g.73186879A>GCA487094335PSEN1c.495A>G (p.Ser165=)
c.507A>G (p.Ser169=)
n.933A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.761A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.763A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.481-5765A>G (n.481-5765A>G)
n.1091A>G
n.905A>G
n.754A>G
n.2218A>G
n.1390A>G
n.864A>G
n.642A>G
n.760A>G
n.764A>G
c.231A>G (p.Ser77=)
14g.73186879A>TCA487094336PSEN1c.495A>T (p.Ser165=)
c.507A>T (p.Ser169=)
n.933A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.761A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.763A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.481-5765A>T (n.481-5765A>T)
n.1091A>T
n.905A>T
n.754A>T
n.2218A>T
n.1390A>T
n.864A>T
n.642A>T
n.760A>T
n.764A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
14g.73186880T>ACA390296078PSEN1c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.934T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.762T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.764T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.481-5764T>A (n.481-5764T>A)
n.1092T>A
n.906T>A
n.755T>A
n.2219T>A
n.1391T>A
n.865T>A
n.643T>A
n.761T>A
n.765T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
14g.73186880T>CCA390296085PSEN1c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.934T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.762T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.764T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.481-5764T>C (n.481-5764T>C)
n.1092T>C
n.906T>C
n.755T>C
n.2219T>C
n.1391T>C
n.865T>C
n.643T>C
n.761T>C
n.765T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
14g.73186880T>GCA390296089PSEN1c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.934T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.762T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.764T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.481-5764T>G (n.481-5764T>G)
n.1092T>G
n.906T>G
n.755T>G
n.2219T>G
n.1391T>G
n.865T>G
n.643T>G
n.761T>G
n.765T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
14g.73186881C>ACA390296095PSEN1c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.935C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.763C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.765C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.481-5763C>A (n.481-5763C>A)
n.1093C>A
n.907C>A
n.756C>A
n.2220C>A
n.1392C>A
n.866C>A
n.644C>A
n.762C>A
n.766C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
ClinVar dbSNP
14g.73186881C=CA2146470748PSEN1c.497C= (p.Ser166=)
c.509C= (p.Ser170=)
n.935C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.763C=
c.*721C= (n.*721C=)
n.765C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.260C= (p.Ser87=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.481-5763C= (n.481-5763C=)
n.1093C=
n.907C=
n.756C=
n.2220C=
n.1392C=
n.866C=
n.644C=
n.762C=
n.766C=
c.233C= (p.Ser78=)
14g.73186881C>GCA390296100PSEN1c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.935C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.763C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.765C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.481-5763C>G (n.481-5763C>G)
n.1093C>G
n.907C>G
n.756C>G
n.2220C>G
n.1392C>G
n.866C>G
n.644C>G
n.762C>G
n.766C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
14g.73186881C>TCA225046PSEN1c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.935C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.763C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.765C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.481-5763C>T (n.481-5763C>T)
n.1093C>T
n.907C>T
n.756C>T
n.2220C>T
n.1392C>T
n.866C>T
n.644C>T
n.762C>T
n.766C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
ClinVar dbSNP
14g.73186882T>ACA487094337PSEN1c.498T>A (p.Ser166=)
c.510T>A (p.Ser170=)
n.936T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.764T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.766T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.261T>A (p.Ser87=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.481-5762T>A (n.481-5762T>A)
n.1094T>A
n.908T>A
n.757T>A
n.2221T>A
n.1393T>A
n.867T>A
n.645T>A
n.763T>A
n.767T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
14g.73186882T>CCA262604783PSEN1c.498T>C (p.Ser166=)
c.510T>C (p.Ser170=)
n.936T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.764T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.766T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.481-5762T>C (n.481-5762T>C)
n.1094T>C
n.908T>C
n.757T>C
n.2221T>C
n.1393T>C
n.867T>C
n.645T>C
n.763T>C
n.767T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
dbSNP gnomAD v4
14g.73186882T>GCA487094338PSEN1c.498T>G (p.Ser166=)
c.510T>G (p.Ser170=)
n.936T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.764T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.766T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.261T>G (p.Ser87=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.481-5762T>G (n.481-5762T>G)
n.1094T>G
n.908T>G
n.757T>G
n.2221T>G
n.1393T>G
n.867T>G
n.645T>G
n.763T>G
n.767T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
gnomAD v4
14g.73186882T=CA2146470755PSEN1c.498T= (p.Ser166=)
c.510T= (p.Ser170=)
n.936T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.764T=
c.*722T= (n.*722T=)
n.766T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.481-5762T= (n.481-5762T=)
n.1094T=
n.908T=
n.757T=
n.2221T=
n.1393T=
n.867T=
n.645T=
n.763T=
n.767T=
c.234T= (p.Ser78=)
14g.73186882_73186883insTATCA913191117PSEN1c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr)
c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr)
n.936_937insTAT
c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT)
n.764_765insTAT
c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT)
n.766_767insTAT
c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT)
c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT)
c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT)
c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr)
c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT)
c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT)
c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT)
n.1094_1095insTAT
n.908_909insTAT
n.757_758insTAT
n.2221_2222insTAT
n.1393_1394insTAT
n.867_868insTAT
n.645_646insTAT
n.763_764insTAT
n.767_768insTAT
c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr)
ClinVar dbSNP
14g.73186883C>ACA390296104PSEN1c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.937C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.765C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.767C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.481-5761C>A (n.481-5761C>A)
n.1095C>A
n.909C>A
n.758C>A
n.2222C>A
n.1394C>A
n.868C>A
n.646C>A
n.764C>A
n.768C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
gnomAD v4
14g.73186883C>GCA390296106PSEN1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.937C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.765C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.767C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.481-5761C>G (n.481-5761C>G)
n.1095C>G
n.909C>G
n.758C>G
n.2222C>G
n.1394C>G
n.868C>G
n.646C>G
n.764C>G
n.768C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
14g.73186883C>TCA487094339PSEN1c.499C>T (p.Leu167=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.937C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.765C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.767C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.481-5761C>T (n.481-5761C>T)
n.1095C>T
n.909C>T
n.758C>T
n.2222C>T
n.1394C>T
n.868C>T
n.646C>T
n.764C>T
n.768C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
14g.73186884T>ACA390296110PSEN1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.938T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.766T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.768T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.481-5760T>A (n.481-5760T>A)
n.1096T>A
n.910T>A
n.759T>A
n.2223T>A
n.1395T>A
n.869T>A
n.647T>A
n.765T>A
n.769T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
14g.73186884T>CCA225048PSEN1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.938T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.766T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.768T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.481-5760T>C (n.481-5760T>C)
n.1096T>C
n.910T>C
n.759T>C
n.2223T>C
n.1395T>C
n.869T>C
n.647T>C
n.765T>C
n.769T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
ClinVar dbSNP
14g.73186884T>GCA390296116PSEN1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.938T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.766T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.768T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.481-5760T>G (n.481-5760T>G)
n.1096T>G
n.910T>G
n.759T>G
n.2223T>G
n.1395T>G
n.869T>G
n.647T>G
n.765T>G
n.769T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
14g.73186884T=CA2146470762PSEN1c.500T= (p.Leu167=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.938T=
c.*456T= (n.*456T=)
n.766T=
c.*724T= (n.*724T=)
n.768T=
c.*174T= (n.*174T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.481-5760T= (n.481-5760T=)
n.1096T=
n.910T=
n.759T=
n.2223T=
n.1395T=
n.869T=
n.647T=
n.765T=
n.769T=
c.236T= (p.Leu79=)
14g.73186885A=CA2146470766PSEN1c.501A= (p.Leu167=)
c.513A= (p.Leu171=)
n.939A=
c.*457A= (n.*457A=)
n.767A=
c.*725A= (n.*725A=)
n.769A=
c.*175A= (n.*175A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.264A= (p.Leu88=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.481-5759A= (n.481-5759A=)
n.1097A=
n.911A=
n.760A=
n.2224A=
n.1396A=
n.870A=
n.648A=
n.766A=
n.770A=
c.237A= (p.Leu79=)
14g.73186885A>CCA487094341PSEN1c.501A>C (p.Leu167=)
c.513A>C (p.Leu171=)
n.939A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.767A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.769A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.264A>C (p.Leu88=)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.481-5759A>C (n.481-5759A>C)
n.1097A>C
n.911A>C
n.760A>C
n.2224A>C
n.1396A>C
n.870A>C
n.648A>C
n.766A>C
n.770A>C
c.237A>C (p.Leu79=)
14g.73186885A>GCA7256761PSEN1c.501A>G (p.Leu167=)
c.513A>G (p.Leu171=)
n.939A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.767A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.769A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.481-5759A>G (n.481-5759A>G)
n.1097A>G
n.911A>G
n.760A>G
n.2224A>G
n.1396A>G
n.870A>G
n.648A>G
n.766A>G
n.770A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73186885A>TCA487094342PSEN1c.501A>T (p.Leu167=)
c.513A>T (p.Leu171=)
n.939A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.767A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.769A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.264A>T (p.Leu88=)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.481-5759A>T (n.481-5759A>T)
n.1097A>T
n.911A>T
n.760A>T
n.2224A>T
n.1396A>T
n.870A>T
n.648A>T
n.766A>T
n.770A>T
c.237A>T (p.Leu79=)
14g.73186885_73186888delinsATTGCA2146470768PSEN1c.501_504delinsATTG (p.Leu167=)
c.513_516delinsATTG (p.Leu171=)
n.939_942delinsATTG
c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG)
n.767_770delinsATTG
c.*725_*728delinsATTG (n.*725_*728delinsATTG)
n.769_772delinsATTG
c.*175_*178delinsATTG (n.*175_*178delinsATTG)
c.*71_*74delinsATTG (n.*71_*74delinsATTG)
c.*602_*605delinsATTG (n.*602_*605delinsATTG)
c.264_267delinsATTG (p.Leu88=)
c.*452_*455delinsATTG (n.*452_*455delinsATTG)
c.*293_*296delinsATTG (n.*293_*296delinsATTG)
c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG)
n.1097_1100delinsATTG
n.911_914delinsATTG
n.760_763delinsATTG
n.2224_2227delinsATTG
n.1396_1399delinsATTG
n.870_873delinsATTG
n.648_651delinsATTG
n.766_769delinsATTG
n.770_773delinsATTG
c.237_240delinsATTG (p.Leu79=)
14g.73186886T>ACA390296153PSEN1c.502T>A (p.Leu168Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.940T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.768T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.770T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.481-5758T>A (n.481-5758T>A)
n.1098T>A
n.912T>A
n.761T>A
n.2225T>A
n.1397T>A
n.871T>A
n.649T>A
n.767T>A
n.771T>A
c.238T>A (p.Leu80Met)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73186886T>CCA487094343PSEN1c.502T>C (p.Leu168=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.940T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.768T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.770T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.481-5758T>C (n.481-5758T>C)
n.1098T>C
n.912T>C
n.761T>C
n.2225T>C
n.1397T>C
n.871T>C
n.649T>C
n.767T>C
n.771T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
dbSNP
14g.73186886T>GCA390296158PSEN1c.502T>G (p.Leu168Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.940T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.768T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.770T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.481-5758T>G (n.481-5758T>G)
n.1098T>G
n.912T>G
n.761T>G
n.2225T>G
n.1397T>G
n.871T>G
n.649T>G
n.767T>G
n.771T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
14g.73186886T=CA2146470771PSEN1c.502T= (p.Leu168=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.940T=
c.*458T= (n.*458T=)
n.768T=
c.*726T= (n.*726T=)
n.770T=
c.*176T= (n.*176T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.265T= (p.Leu89=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.481-5758T= (n.481-5758T=)
n.1098T=
n.912T=
n.761T=
n.2225T=
n.1397T=
n.871T=
n.649T=
n.767T=
n.771T=
c.238T= (p.Leu80=)
14g.73186889_73186891delCA915948844PSEN1c.505_507del (p.Leu169del)
c.517_519del (p.Leu173del)
n.943_945del
c.*461_*463del (n.*461_*463del)
n.771_773del
c.*729_*731del (n.*729_*731del)
n.773_775del
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.*75_*77del (n.*75_*77del)
c.*606_*608del (n.*606_*608del)
c.268_270del (p.Leu90del)
c.*456_*458del (n.*456_*458del)
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del)
n.1101_1103del
n.915_917del
n.764_766del
n.2228_2230del
n.1400_1402del
n.874_876del
n.652_654del
n.770_772del
n.774_776del
c.241_243del (p.Leu81del)
ClinVar dbSNP
14g.73186887T>ACA390296164PSEN1c.503T>A (p.Leu168Ter)
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14g.73186887T>CCA390296165PSEN1c.503T>C (p.Leu168Ser)
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n.769T>C
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n.771T>C
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c.266T>C (p.Leu89Ser)
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n.772T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
14g.73186887T>GCA390296169PSEN1c.503T>G (p.Leu168Trp)
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n.772T>G
c.239T>G (p.Leu80Trp)
14g.73186888G>ACA487094344PSEN1c.504G>A (p.Leu168=)
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n.773G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73186888G>CCA390296176PSEN1c.504G>C (p.Leu168Phe)
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n.773G>C
c.240G>C (p.Leu80Phe)
14g.73186888G=CA2146470776PSEN1c.504G= (p.Leu168=)
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c.267G>T (p.Leu89Phe)
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c.*296G>T (n.*296G>T)
c.481-5756G>T (n.481-5756G>T)
n.1100G>T
n.914G>T
n.763G>T
n.2227G>T
n.1399G>T
n.873G>T
n.651G>T
n.769G>T
n.773G>T
c.240G>T (p.Leu80Phe)
14g.73186889T>ACA390296186PSEN1c.505T>A (p.Leu169Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.943T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.771T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.773T>A
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n.774T>A
c.241T>A (p.Leu81Met)
14g.73186889T>CCA487094345PSEN1c.505T>C (p.Leu169=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.943T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.771T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.773T>C
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c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
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c.481-5755T>C (n.481-5755T>C)
n.1101T>C
n.915T>C
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n.1400T>C
n.874T>C
n.652T>C
n.770T>C
n.774T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched