| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186838T>C | CA2555284639 | PSEN1 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) n.735-15T>C c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) n.737-15T>C c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.*420-15T>C (n.*420-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | |
| 14 | g.73186839G>A | CA262604723 | PSEN1 | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) n.735-14G>A c.*693-14G>A (n.*693-14G>A) n.737-14G>A c.*143-14G>A (n.*143-14G>A) c.*39-14G>A (n.*39-14G>A) c.*570-14G>A (n.*570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.*420-14G>A (n.*420-14G>A) c.*261-14G>A (n.*261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186839G>T | CA2567204378 | PSEN1 | c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) n.735-14G>T c.*693-14G>T (n.*693-14G>T) n.737-14G>T c.*143-14G>T (n.*143-14G>T) c.*39-14G>T (n.*39-14G>T) c.*570-14G>T (n.*570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.*420-14G>T (n.*420-14G>T) c.*261-14G>T (n.*261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | |
| 14 | g.73186840C>A | CA2625583305 | PSEN1 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.735-13C>A c.*693-13C>A (n.*693-13C>A) n.737-13C>A c.*143-13C>A (n.*143-13C>A) c.*39-13C>A (n.*39-13C>A) c.*570-13C>A (n.*570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.*420-13C>A (n.*420-13C>A) c.*261-13C>A (n.*261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186847T>G | CA614991946 | PSEN1 | c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.*425-6T>G (n.*425-6T>G) n.735-6T>G c.*693-6T>G (n.*693-6T>G) n.737-6T>G c.*143-6T>G (n.*143-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*570-6T>G (n.*570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.*420-6T>G (n.*420-6T>G) c.*261-6T>G (n.*261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186847T= | CA2146470646 | PSEN1 | c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.*425-6T= (n.*425-6T=) n.735-6T= c.*693-6T= (n.*693-6T=) n.737-6T= c.*143-6T= (n.*143-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.*420-6T= (n.*420-6T=) c.*261-6T= (n.*261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=) | |
| 14 | g.73186851A>C | CA390295818 | PSEN1 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) n.735-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.737-2A>C c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
| 14 | g.73186851A>G | CA390295827 | PSEN1 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) n.735-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.737-2A>G c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | |
| 14 | g.73186851A>T | CA390295823 | PSEN1 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) n.735-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.737-2A>T c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
| 14 | g.73186852G>A | CA390295831 | PSEN1 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) n.735-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.737-1G>A c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
| 14 | g.73186852G>C | CA390295834 | PSEN1 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) n.735-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.737-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.*420-1G>C (n.*420-1G>C) c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | COSMIC |
| 14 | g.73186852G>T | CA390295837 | PSEN1 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) n.735-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.737-1G>T c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.*420-1G>T (n.*420-1G>T) c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
| 14 | g.73186852_73186853delinsTT | CA2695219538 | PSEN1 | c.469-1_469delinsTT c.481-1_481delinsTT n.907-1_907delinsTT c.*425-1_*425delinsTT n.735-1_735delinsTT c.*693-1_*693delinsTT n.737-1_737delinsTT c.*143-1_*143delinsTT c.*39-1_*39delinsTT c.*570-1_*570delinsTT c.232-1_232delinsTT c.*420-1_*420delinsTT c.*261-1_*261delinsTT c.481-5792_481-5791delinsTT (n.481-5792_481-5791delinsTT) n.1065-1_1065delinsTT n.879-1_879delinsTT n.728-1_728delinsTT n.2192-1_2192delinsTT n.1364-1_1364delinsTT n.838-1_838delinsTT n.616-1_616delinsTT n.734-1_734delinsTT n.738-1_738delinsTT c.205-1_205delinsTT | |
| 14 | g.73186853del | CA2575570879 | PSEN1 | c.469del c.481del n.907del c.*425del n.735del c.*693del n.737del c.*143del c.*39del c.*570del c.232del c.*420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del | |
| 14 | g.73186853G>A | CA390295845 | PSEN1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.907G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.735G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.737G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.481-5791G>A (n.481-5791G>A) n.1065G>A n.879G>A n.728G>A n.2192G>A n.1364G>A n.838G>A n.616G>A n.734G>A n.738G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186853G>C | CA390295848 | PSEN1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.907G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.735G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.737G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.481-5791G>C (n.481-5791G>C) n.1065G>C n.879G>C n.728G>C n.2192G>C n.1364G>C n.838G>C n.616G>C n.734G>C n.738G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
| 14 | g.73186853G= | CA2146470650 | PSEN1 | c.469G= (p.Val157=) c.481G= (p.Val161=) n.907G= c.*425G= (n.*425G=) n.735G= c.*693G= (n.*693G=) n.737G= c.*143G= (n.*143G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*570G= (n.*570G=) c.232G= (p.Val78=) c.*420G= (n.*420G=) c.*261G= (n.*261G=) c.481-5791G= (n.481-5791G=) n.1065G= n.879G= n.728G= n.2192G= n.1364G= n.838G= n.616G= n.734G= n.738G= c.205G= (p.Val69=) | |
| 14 | g.73186853G>T | CA390295851 | PSEN1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.907G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.735G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.737G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.481-5791G>T (n.481-5791G>T) n.1065G>T n.879G>T n.728G>T n.2192G>T n.1364G>T n.838G>T n.616G>T n.734G>T n.738G>T c.205G>T (p.Val69Phe) | |
| 14 | g.73186854T>A | CA390295855 | PSEN1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.908T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.736T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.738T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.481-5790T>A (n.481-5790T>A) n.1066T>A n.880T>A n.729T>A n.2193T>A n.1365T>A n.839T>A n.617T>A n.735T>A n.739T>A c.206T>A (p.Val69Asp) | |
| 14 | g.73186854T>C | CA390295857 | PSEN1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.908T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.736T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.738T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.481-5790T>C (n.481-5790T>C) n.1066T>C n.880T>C n.729T>C n.2193T>C n.1365T>C n.839T>C n.617T>C n.735T>C n.739T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| 14 | g.73186854T>G | CA390295863 | PSEN1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.908T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.736T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.738T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.481-5790T>G (n.481-5790T>G) n.1066T>G n.880T>G n.729T>G n.2193T>G n.1365T>G n.839T>G n.617T>G n.735T>G n.739T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| 14 | g.73186855C>A | CA487094312 | PSEN1 | c.471C>A (p.Val157=) c.483C>A (p.Val161=) n.909C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.737C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.739C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.234C>A (p.Val78=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.481-5789C>A (n.481-5789C>A) n.1067C>A n.881C>A n.730C>A n.2194C>A n.1366C>A n.840C>A n.618C>A n.736C>A n.740C>A c.207C>A (p.Val69=) | |
| 14 | g.73186855C= | CA2146470653 | PSEN1 | c.471C= (p.Val157=) c.483C= (p.Val161=) n.909C= c.*427C= (n.*427C=) n.737C= c.*695C= (n.*695C=) n.739C= c.*145C= (n.*145C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*572C= (n.*572C=) c.234C= (p.Val78=) c.*422C= (n.*422C=) c.*263C= (n.*263C=) c.481-5789C= (n.481-5789C=) n.1067C= n.881C= n.730C= n.2194C= n.1366C= n.840C= n.618C= n.736C= n.740C= c.207C= (p.Val69=) | |
| 14 | g.73186855C>G | CA487094313 | PSEN1 | c.471C>G (p.Val157=) c.483C>G (p.Val161=) n.909C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.737C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.739C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.234C>G (p.Val78=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.481-5789C>G (n.481-5789C>G) n.1067C>G n.881C>G n.730C>G n.2194C>G n.1366C>G n.840C>G n.618C>G n.736C>G n.740C>G c.207C>G (p.Val69=) | |
| 14 | g.73186855C>T | CA487094314 | PSEN1 | c.471C>T (p.Val157=) c.483C>T (p.Val161=) n.909C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.737C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.739C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.234C>T (p.Val78=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.481-5789C>T (n.481-5789C>T) n.1067C>T n.881C>T n.730C>T n.2194C>T n.1366C>T n.840C>T n.618C>T n.736C>T n.740C>T c.207C>T (p.Val69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73186856A>C | CA390295872 | PSEN1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.910A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.738A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.740A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.481-5788A>C (n.481-5788A>C) n.1068A>C n.882A>C n.731A>C n.2195A>C n.1367A>C n.841A>C n.619A>C n.737A>C n.741A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
| 14 | g.73186856A>G | CA390295875 | PSEN1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.910A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.738A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.740A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.481-5788A>G (n.481-5788A>G) n.1068A>G n.882A>G n.731A>G n.2195A>G n.1367A>G n.841A>G n.619A>G n.737A>G n.741A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186856A>T | CA390295879 | PSEN1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.910A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.738A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.740A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.481-5788A>T (n.481-5788A>T) n.1068A>T n.882A>T n.731A>T n.2195A>T n.1367A>T n.841A>T n.619A>T n.737A>T n.741A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
| 14 | g.73186857T>A | CA390295886 | PSEN1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.911T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.739T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.741T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.481-5787T>A (n.481-5787T>A) n.1069T>A n.883T>A n.732T>A n.2196T>A n.1368T>A n.842T>A n.620T>A n.738T>A n.742T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
| 14 | g.73186857T>C | CA390295893 | PSEN1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.911T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.739T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.741T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.481-5787T>C (n.481-5787T>C) n.1069T>C n.883T>C n.732T>C n.2196T>C n.1368T>C n.842T>C n.620T>C n.738T>C n.742T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar |
| 14 | g.73186857T>G | CA390295890 | PSEN1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.911T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.739T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.741T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.481-5787T>G (n.481-5787T>G) n.1069T>G n.883T>G n.732T>G n.2196T>G n.1368T>G n.842T>G n.620T>G n.738T>G n.742T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186857T= | CA2146470660 | PSEN1 | c.473T= (p.Ile158=) c.485T= (p.Ile162=) n.911T= c.*429T= (n.*429T=) n.739T= c.*697T= (n.*697T=) n.741T= c.*147T= (n.*147T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*574T= (n.*574T=) c.236T= (p.Ile79=) c.*424T= (n.*424T=) c.*265T= (n.*265T=) c.481-5787T= (n.481-5787T=) n.1069T= n.883T= n.732T= n.2196T= n.1368T= n.842T= n.620T= n.738T= n.742T= c.209T= (p.Ile70=) | |
| 14 | g.73186858C>A | CA487094316 | PSEN1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.486C>A (p.Ile162=) n.912C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.740C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.742C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.481-5786C>A (n.481-5786C>A) n.1070C>A n.884C>A n.733C>A n.2197C>A n.1369C>A n.843C>A n.621C>A n.739C>A n.743C>A c.210C>A (p.Ile70=) | |
| 14 | g.73186858C>G | CA390295895 | PSEN1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.912C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.740C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.742C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.481-5786C>G (n.481-5786C>G) n.1070C>G n.884C>G n.733C>G n.2197C>G n.1369C>G n.843C>G n.621C>G n.739C>G n.743C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
| 14 | g.73186858C>T | CA487094319 | PSEN1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.486C>T (p.Ile162=) n.912C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.740C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.742C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.481-5786C>T (n.481-5786C>T) n.1070C>T n.884C>T n.733C>T n.2197C>T n.1369C>T n.843C>T n.621C>T n.739C>T n.743C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
| 14 | g.73186859C>A | CA390295902 | PSEN1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.741C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.743C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn) | |
| 14 | g.73186859C= | CA2146470669 | PSEN1 | c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.*431C= (n.*431C=) n.741C= c.*699C= (n.*699C=) n.743C= c.*149C= (n.*149C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*576C= (n.*576C=) c.238C= (p.His80=) c.*426C= (n.*426C=) c.*267C= (n.*267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=) | |
| 14 | g.73186859C>G | CA390295906 | PSEN1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.741C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.743C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp) |