Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73186818A=	CA2146470624	PSEN1	c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.425-35A= (n.425-35A=) n.735-35A= c.693-35A= (n.693-35A=) n.737-35A= c.143-35A= (n.143-35A=) c.39-35A= (n.39-35A=) c.570-35A= (n.570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.420-35A= (n.420-35A=) c.261-35A= (n.261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=)
14	g.73186818A>G	CA7256757	PSEN1	c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.425-35A>G (n.425-35A>G) n.735-35A>G c.693-35A>G (n.693-35A>G) n.737-35A>G c.143-35A>G (n.143-35A>G) c.39-35A>G (n.39-35A>G) c.570-35A>G (n.570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.420-35A>G (n.420-35A>G) c.261-35A>G (n.261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186819C=	CA2146470625	PSEN1	c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.425-34C= (n.425-34C=) n.735-34C= c.693-34C= (n.693-34C=) n.737-34C= c.143-34C= (n.143-34C=) c.39-34C= (n.39-34C=) c.570-34C= (n.570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.420-34C= (n.420-34C=) c.261-34C= (n.261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=)
14	g.73186819C>T	CA7256758	PSEN1	c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.425-34C>T (n.425-34C>T) n.735-34C>T c.693-34C>T (n.693-34C>T) n.737-34C>T c.143-34C>T (n.143-34C>T) c.39-34C>T (n.39-34C>T) c.570-34C>T (n.570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.420-34C>T (n.420-34C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186820C>A	CA2625583300	PSEN1	c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.425-33C>A (n.425-33C>A) n.735-33C>A c.693-33C>A (n.693-33C>A) n.737-33C>A c.143-33C>A (n.143-33C>A) c.39-33C>A (n.39-33C>A) c.570-33C>A (n.570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.420-33C>A (n.420-33C>A) c.261-33C>A (n.261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A)	gnomAD v4
14	g.73186821T>C	CA2575570876	PSEN1	c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.425-32T>C (n.425-32T>C) n.735-32T>C c.693-32T>C (n.693-32T>C) n.737-32T>C c.143-32T>C (n.143-32T>C) c.39-32T>C (n.39-32T>C) c.570-32T>C (n.570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.420-32T>C (n.420-32T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C)	gnomAD v4
14	g.73186822G>T	CA656090892	PSEN1	c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.425-31G>T (n.425-31G>T) n.735-31G>T c.693-31G>T (n.693-31G>T) n.737-31G>T c.143-31G>T (n.143-31G>T) c.39-31G>T (n.39-31G>T) c.570-31G>T (n.570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.420-31G>T (n.420-31G>T) c.261-31G>T (n.261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T)	COSMIC
14	g.73186825A>T	CA2625583301	PSEN1	c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.425-28A>T (n.425-28A>T) n.735-28A>T c.693-28A>T (n.693-28A>T) n.737-28A>T c.143-28A>T (n.143-28A>T) c.39-28A>T (n.39-28A>T) c.570-28A>T (n.570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.420-28A>T (n.420-28A>T) c.261-28A>T (n.261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T)	gnomAD v4
14	g.73186826A=	CA2146470627	PSEN1	c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.425-27A= (n.425-27A=) n.735-27A= c.693-27A= (n.693-27A=) n.737-27A= c.143-27A= (n.143-27A=) c.39-27A= (n.39-27A=) c.570-27A= (n.570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.420-27A= (n.420-27A=) c.261-27A= (n.261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=)
14	g.73186826A>C	CA708416775	PSEN1	c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.425-27A>C (n.425-27A>C) n.735-27A>C c.693-27A>C (n.693-27A>C) n.737-27A>C c.143-27A>C (n.143-27A>C) c.39-27A>C (n.39-27A>C) c.570-27A>C (n.570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.420-27A>C (n.420-27A>C) c.261-27A>C (n.261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C)	dbSNP
14	g.73186827T>C	CA708416777	PSEN1	c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.425-26T>C (n.425-26T>C) n.735-26T>C c.693-26T>C (n.693-26T>C) n.737-26T>C c.143-26T>C (n.143-26T>C) c.39-26T>C (n.39-26T>C) c.570-26T>C (n.570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.420-26T>C (n.420-26T>C) c.261-26T>C (n.261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C)	dbSNP
14	g.73186827T>G	CA2625583302	PSEN1	c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.425-26T>G (n.425-26T>G) n.735-26T>G c.693-26T>G (n.693-26T>G) n.737-26T>G c.143-26T>G (n.143-26T>G) c.39-26T>G (n.39-26T>G) c.570-26T>G (n.570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.420-26T>G (n.420-26T>G) c.261-26T>G (n.261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G)	gnomAD v4
14	g.73186827T=	CA2146470630	PSEN1	c.469-26T= (n.469-26T=) c.481-26T= (n.481-26T=) n.907-26T= c.425-26T= (n.425-26T=) n.735-26T= c.693-26T= (n.693-26T=) n.737-26T= c.143-26T= (n.143-26T=) c.39-26T= (n.39-26T=) c.570-26T= (n.570-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.420-26T= (n.420-26T=) c.261-26T= (n.261-26T=) c.481-5817T= (n.481-5817T=) n.1065-26T= n.879-26T= n.728-26T= n.2192-26T= n.1364-26T= n.838-26T= n.616-26T= n.734-26T= n.738-26T= c.205-26T= (n.205-26T=)
14	g.73186829A>G	CA2575570877	PSEN1	c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.425-24A>G (n.425-24A>G) n.735-24A>G c.693-24A>G (n.693-24A>G) n.737-24A>G c.143-24A>G (n.143-24A>G) c.39-24A>G (n.39-24A>G) c.570-24A>G (n.570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.420-24A>G (n.420-24A>G) c.261-24A>G (n.261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G)	gnomAD v4
14	g.73186830T>C	CA2625583303	PSEN1	c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.425-23T>C (n.425-23T>C) n.735-23T>C c.693-23T>C (n.693-23T>C) n.737-23T>C c.143-23T>C (n.143-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.570-23T>C (n.570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.420-23T>C (n.420-23T>C) c.261-23T>C (n.261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C)	gnomAD v4
14	g.73186832T>C	CA2146470634	PSEN1	c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.425-21T>C (n.425-21T>C) n.735-21T>C c.693-21T>C (n.693-21T>C) n.737-21T>C c.143-21T>C (n.143-21T>C) c.39-21T>C (n.39-21T>C) c.570-21T>C (n.570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.420-21T>C (n.420-21T>C) c.261-21T>C (n.261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186832T=	CA2146470632	PSEN1	c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.425-21T= (n.425-21T=) n.735-21T= c.693-21T= (n.693-21T=) n.737-21T= c.143-21T= (n.143-21T=) c.39-21T= (n.39-21T=) c.570-21T= (n.570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.420-21T= (n.420-21T=) c.261-21T= (n.261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=)
14	g.73186832_73186837delinsTTGAAA	CA2146470636	PSEN1	c.469-21_469-16delinsTTGAAA (n.469-21_469-16delinsTTGAAA) c.481-21_481-16delinsTTGAAA (n.481-21_481-16delinsTTGAAA) n.907-21_907-16delinsTTGAAA c.425-21_425-16delinsTTGAAA (n.425-21_425-16delinsTTGAAA) n.735-21_735-16delinsTTGAAA c.693-21_693-16delinsTTGAAA (n.693-21_693-16delinsTTGAAA) n.737-21_737-16delinsTTGAAA c.143-21_143-16delinsTTGAAA (n.143-21_143-16delinsTTGAAA) c.39-21_39-16delinsTTGAAA (n.39-21_39-16delinsTTGAAA) c.570-21_570-16delinsTTGAAA (n.570-21_570-16delinsTTGAAA) c.232-21_232-16delinsTTGAAA (n.232-21_232-16delinsTTGAAA) c.420-21_420-16delinsTTGAAA (n.420-21_420-16delinsTTGAAA) c.261-21_261-16delinsTTGAAA (n.261-21_261-16delinsTTGAAA) c.481-5812_481-5807delinsTTGAAA (n.481-5812_481-5807delinsTTGAAA) n.1065-21_1065-16delinsTTGAAA n.879-21_879-16delinsTTGAAA n.728-21_728-16delinsTTGAAA n.2192-21_2192-16delinsTTGAAA n.1364-21_1364-16delinsTTGAAA n.838-21_838-16delinsTTGAAA n.616-21_616-16delinsTTGAAA n.734-21_734-16delinsTTGAAA n.738-21_738-16delinsTTGAAA c.205-21_205-16delinsTTGAAA (n.205-21_205-16delinsTTGAAA)
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14	g.73186835A=	CA2146470639	PSEN1	c.469-18A= (n.469-18A=) c.481-18A= (n.481-18A=) n.907-18A= c.425-18A= (n.425-18A=) n.735-18A= c.693-18A= (n.693-18A=) n.737-18A= c.143-18A= (n.143-18A=) c.39-18A= (n.39-18A=) c.570-18A= (n.570-18A=) c.232-18A= (n.232-18A=) c.420-18A= (n.420-18A=) c.261-18A= (n.261-18A=) c.481-5809A= (n.481-5809A=) n.1065-18A= n.879-18A= n.728-18A= n.2192-18A= n.1364-18A= n.838-18A= n.616-18A= n.734-18A= n.738-18A= c.205-18A= (n.205-18A=)
14	g.73186835A>G	CA7256759	PSEN1	c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) n.907-18A>G c.425-18A>G (n.425-18A>G) n.735-18A>G c.693-18A>G (n.693-18A>G) n.737-18A>G c.143-18A>G (n.143-18A>G) c.39-18A>G (n.39-18A>G) c.570-18A>G (n.570-18A>G) c.232-18A>G (n.232-18A>G) c.420-18A>G (n.420-18A>G) c.261-18A>G (n.261-18A>G) c.481-5809A>G (n.481-5809A>G) n.1065-18A>G n.879-18A>G n.728-18A>G n.2192-18A>G n.1364-18A>G n.838-18A>G n.616-18A>G n.734-18A>G n.738-18A>G c.205-18A>G (n.205-18A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186837A>G	CA2625583304	PSEN1	c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.425-16A>G (n.425-16A>G) n.735-16A>G c.693-16A>G (n.693-16A>G) n.737-16A>G c.143-16A>G (n.143-16A>G) c.39-16A>G (n.39-16A>G) c.570-16A>G (n.570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.420-16A>G (n.420-16A>G) c.261-16A>G (n.261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G)	gnomAD v4
14	g.73186838T>C	CA2555284639	PSEN1	c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.425-15T>C (n.425-15T>C) n.735-15T>C c.693-15T>C (n.693-15T>C) n.737-15T>C c.143-15T>C (n.143-15T>C) c.39-15T>C (n.39-15T>C) c.570-15T>C (n.570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) c.261-15T>C (n.261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C)
14	g.73186839G>A	CA262604723	PSEN1	c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.425-14G>A (n.425-14G>A) n.735-14G>A c.693-14G>A (n.693-14G>A) n.737-14G>A c.143-14G>A (n.143-14G>A) c.39-14G>A (n.39-14G>A) c.570-14G>A (n.570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.420-14G>A (n.420-14G>A) c.261-14G>A (n.261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186839G=	CA2146470642	PSEN1	c.469-14G= (n.469-14G=) c.481-14G= (n.481-14G=) n.907-14G= c.425-14G= (n.425-14G=) n.735-14G= c.693-14G= (n.693-14G=) n.737-14G= c.143-14G= (n.143-14G=) c.39-14G= (n.39-14G=) c.570-14G= (n.570-14G=) c.232-14G= (n.232-14G=) c.420-14G= (n.420-14G=) c.261-14G= (n.261-14G=) c.481-5805G= (n.481-5805G=) n.1065-14G= n.879-14G= n.728-14G= n.2192-14G= n.1364-14G= n.838-14G= n.616-14G= n.734-14G= n.738-14G= c.205-14G= (n.205-14G=)
14	g.73186839G>T	CA2567204378	PSEN1	c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.425-14G>T (n.425-14G>T) n.735-14G>T c.693-14G>T (n.693-14G>T) n.737-14G>T c.143-14G>T (n.143-14G>T) c.39-14G>T (n.39-14G>T) c.570-14G>T (n.570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.420-14G>T (n.420-14G>T) c.261-14G>T (n.261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T)
14	g.73186840C>A	CA2625583305	PSEN1	c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.425-13C>A (n.425-13C>A) n.735-13C>A c.693-13C>A (n.693-13C>A) n.737-13C>A c.143-13C>A (n.143-13C>A) c.39-13C>A (n.39-13C>A) c.570-13C>A (n.570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.420-13C>A (n.420-13C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A)	gnomAD v4
14	g.73186840C=	CA2146470644	PSEN1	c.469-13C= (n.469-13C=) c.481-13C= (n.481-13C=) n.907-13C= c.425-13C= (n.425-13C=) n.735-13C= c.693-13C= (n.693-13C=) n.737-13C= c.143-13C= (n.143-13C=) c.39-13C= (n.39-13C=) c.570-13C= (n.570-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.420-13C= (n.420-13C=) c.261-13C= (n.261-13C=) c.481-5804C= (n.481-5804C=) n.1065-13C= n.879-13C= n.728-13C= n.2192-13C= n.1364-13C= n.838-13C= n.616-13C= n.734-13C= n.738-13C= c.205-13C= (n.205-13C=)
14	g.73186840C>T	CA262604740	PSEN1	c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.907-13C>T c.425-13C>T (n.425-13C>T) n.735-13C>T c.693-13C>T (n.693-13C>T) n.737-13C>T c.143-13C>T (n.143-13C>T) c.39-13C>T (n.39-13C>T) c.570-13C>T (n.570-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.420-13C>T (n.420-13C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) c.481-5804C>T (n.481-5804C>T) n.1065-13C>T n.879-13C>T n.728-13C>T n.2192-13C>T n.1364-13C>T n.838-13C>T n.616-13C>T n.734-13C>T n.738-13C>T c.205-13C>T (n.205-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186842T>C	CA2575570878	PSEN1	c.469-11T>C (n.469-11T>C) c.481-11T>C (n.481-11T>C) n.907-11T>C c.425-11T>C (n.425-11T>C) n.735-11T>C c.693-11T>C (n.693-11T>C) n.737-11T>C c.143-11T>C (n.143-11T>C) c.39-11T>C (n.39-11T>C) c.570-11T>C (n.570-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) c.261-11T>C (n.261-11T>C) c.481-5802T>C (n.481-5802T>C) n.1065-11T>C n.879-11T>C n.728-11T>C n.2192-11T>C n.1364-11T>C n.838-11T>C n.616-11T>C n.734-11T>C n.738-11T>C c.205-11T>C (n.205-11T>C)
14	g.73186844C>A	CA2625583306	PSEN1	c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.907-9C>A c.425-9C>A (n.425-9C>A) n.735-9C>A c.693-9C>A (n.693-9C>A) n.737-9C>A c.143-9C>A (n.143-9C>A) c.39-9C>A (n.39-9C>A) c.570-9C>A (n.570-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.420-9C>A (n.420-9C>A) c.261-9C>A (n.261-9C>A) c.481-5800C>A (n.481-5800C>A) n.1065-9C>A n.879-9C>A n.728-9C>A n.2192-9C>A n.1364-9C>A n.838-9C>A n.616-9C>A n.734-9C>A n.738-9C>A c.205-9C>A (n.205-9C>A)	gnomAD v4
14	g.73186848del	CA2729783073	PSEN1	c.469-5del (n.469-5del) c.481-5del (n.481-5del) n.907-5del c.425-5del (n.425-5del) n.735-5del c.693-5del (n.693-5del) n.737-5del c.143-5del (n.143-5del) c.39-5del (n.39-5del) c.570-5del (n.570-5del) c.232-5del (n.232-5del) c.420-5del (n.420-5del) c.261-5del (n.261-5del) c.481-5796del (n.481-5796del) n.1065-5del n.879-5del n.728-5del n.2192-5del n.1364-5del n.838-5del n.616-5del n.734-5del n.738-5del c.205-5del (n.205-5del)	dbSNP
14	g.73186846T>G	CA2625583307	PSEN1	c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.907-7T>G c.425-7T>G (n.425-7T>G) n.735-7T>G c.693-7T>G (n.693-7T>G) n.737-7T>G c.143-7T>G (n.143-7T>G) c.39-7T>G (n.39-7T>G) c.570-7T>G (n.570-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.420-7T>G (n.420-7T>G) c.261-7T>G (n.261-7T>G) c.481-5798T>G (n.481-5798T>G) n.1065-7T>G n.879-7T>G n.728-7T>G n.2192-7T>G n.1364-7T>G n.838-7T>G n.616-7T>G n.734-7T>G n.738-7T>G c.205-7T>G (n.205-7T>G)	gnomAD v4
14	g.73186847T>G	CA614991946	PSEN1	c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.425-6T>G (n.425-6T>G) n.735-6T>G c.693-6T>G (n.693-6T>G) n.737-6T>G c.143-6T>G (n.143-6T>G) c.39-6T>G (n.39-6T>G) c.570-6T>G (n.570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.420-6T>G (n.420-6T>G) c.261-6T>G (n.261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186847T=	CA2146470646	PSEN1	c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.425-6T= (n.425-6T=) n.735-6T= c.693-6T= (n.693-6T=) n.737-6T= c.143-6T= (n.143-6T=) c.39-6T= (n.39-6T=) c.570-6T= (n.570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.420-6T= (n.420-6T=) c.261-6T= (n.261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=)
14	g.73186851A>C	CA390295818	PSEN1	c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.735-2A>C c.693-2A>C (n.693-2A>C) n.737-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C)
14	g.73186851A>G	CA390295827	PSEN1	c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.735-2A>G c.693-2A>G (n.693-2A>G) n.737-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G)
14	g.73186851A>T	CA390295823	PSEN1	c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.735-2A>T c.693-2A>T (n.693-2A>T) n.737-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T)
14	g.73186852G>A	CA390295831	PSEN1	c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.735-1G>A c.693-1G>A (n.693-1G>A) n.737-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A)
14	g.73186852G>C	CA390295834	PSEN1	c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.735-1G>C c.693-1G>C (n.693-1G>C) n.737-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C)	COSMIC
14	g.73186852G>T	CA390295837	PSEN1	c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.735-1G>T c.693-1G>T (n.693-1G>T) n.737-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T)
14	g.73186852_73186853delinsTT	CA2695219538	PSEN1	c.469-1_469delinsTT c.481-1_481delinsTT n.907-1_907delinsTT c.425-1_425delinsTT n.735-1_735delinsTT c.693-1_693delinsTT n.737-1_737delinsTT c.143-1_143delinsTT c.39-1_39delinsTT c.570-1_570delinsTT c.232-1_232delinsTT c.420-1_420delinsTT c.261-1_261delinsTT c.481-5792_481-5791delinsTT (n.481-5792_481-5791delinsTT) n.1065-1_1065delinsTT n.879-1_879delinsTT n.728-1_728delinsTT n.2192-1_2192delinsTT n.1364-1_1364delinsTT n.838-1_838delinsTT n.616-1_616delinsTT n.734-1_734delinsTT n.738-1_738delinsTT c.205-1_205delinsTT
14	g.73186853del	CA2575570879	PSEN1	c.469del c.481del n.907del c.425del n.735del c.693del n.737del c.143del c.39del c.570del c.232del c.420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del
14	g.73186853G>A	CA390295845	PSEN1	c.469G>A (p.Val157Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.907G>A c.425G>A (n.425G>A) n.735G>A c.693G>A (n.693G>A) n.737G>A c.143G>A (n.143G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.420G>A (n.420G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.481-5791G>A (n.481-5791G>A) n.1065G>A n.879G>A n.728G>A n.2192G>A n.1364G>A n.838G>A n.616G>A n.734G>A n.738G>A c.205G>A (p.Val69Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186853G>C	CA390295848	PSEN1	c.469G>C (p.Val157Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.907G>C c.425G>C (n.425G>C) n.735G>C c.693G>C (n.693G>C) n.737G>C c.143G>C (n.143G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.420G>C (n.420G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.481-5791G>C (n.481-5791G>C) n.1065G>C n.879G>C n.728G>C n.2192G>C n.1364G>C n.838G>C n.616G>C n.734G>C n.738G>C c.205G>C (p.Val69Leu)
14	g.73186853G=	CA2146470650	PSEN1	c.469G= (p.Val157=) c.481G= (p.Val161=) n.907G= c.425G= (n.425G=) n.735G= c.693G= (n.693G=) n.737G= c.143G= (n.143G=) c.39G= (n.39G=) c.570G= (n.570G=) c.232G= (p.Val78=) c.420G= (n.420G=) c.261G= (n.261G=) c.481-5791G= (n.481-5791G=) n.1065G= n.879G= n.728G= n.2192G= n.1364G= n.838G= n.616G= n.734G= n.738G= c.205G= (p.Val69=)
14	g.73186853G>T	CA390295851	PSEN1	c.469G>T (p.Val157Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.907G>T c.425G>T (n.425G>T) n.735G>T c.693G>T (n.693G>T) n.737G>T c.143G>T (n.143G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.420G>T (n.420G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.481-5791G>T (n.481-5791G>T) n.1065G>T n.879G>T n.728G>T n.2192G>T n.1364G>T n.838G>T n.616G>T n.734G>T n.738G>T c.205G>T (p.Val69Phe)
14	g.73186854T>A	CA390295855	PSEN1	c.470T>A (p.Val157Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.908T>A c.426T>A (n.426T>A) n.736T>A c.694T>A (n.694T>A) n.738T>A c.144T>A (n.144T>A) c.40T>A (n.40T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.421T>A (n.421T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.481-5790T>A (n.481-5790T>A) n.1066T>A n.880T>A n.729T>A n.2193T>A n.1365T>A n.839T>A n.617T>A n.735T>A n.739T>A c.206T>A (p.Val69Asp)
14	g.73186854T>C	CA390295857	PSEN1	c.470T>C (p.Val157Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.908T>C c.426T>C (n.426T>C) n.736T>C c.694T>C (n.694T>C) n.738T>C c.144T>C (n.144T>C) c.40T>C (n.40T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.421T>C (n.421T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.481-5790T>C (n.481-5790T>C) n.1066T>C n.880T>C n.729T>C n.2193T>C n.1365T>C n.839T>C n.617T>C n.735T>C n.739T>C c.206T>C (p.Val69Ala)
14	g.73186854T>G	CA390295863	PSEN1	c.470T>G (p.Val157Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.908T>G c.426T>G (n.426T>G) n.736T>G c.694T>G (n.694T>G) n.738T>G c.144T>G (n.144T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.421T>G (n.421T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.481-5790T>G (n.481-5790T>G) n.1066T>G n.880T>G n.729T>G n.2193T>G n.1365T>G n.839T>G n.617T>G n.735T>G n.739T>G c.206T>G (p.Val69Gly)

Number of alleles fetched