| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73186818A>G | CA7256757 | PSEN1 | c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) n.735-35A>G c.*693-35A>G (n.*693-35A>G) n.737-35A>G c.*143-35A>G (n.*143-35A>G) c.*39-35A>G (n.*39-35A>G) c.*570-35A>G (n.*570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.*420-35A>G (n.*420-35A>G) c.*261-35A>G (n.*261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186819C>T | CA7256758 | PSEN1 | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.*425-34C>T (n.*425-34C>T) n.735-34C>T c.*693-34C>T (n.*693-34C>T) n.737-34C>T c.*143-34C>T (n.*143-34C>T) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) c.*570-34C>T (n.*570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.*420-34C>T (n.*420-34C>T) c.*261-34C>T (n.*261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186822G>T | CA656090892 | PSEN1 | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.*425-31G>T (n.*425-31G>T) n.735-31G>T c.*693-31G>T (n.*693-31G>T) n.737-31G>T c.*143-31G>T (n.*143-31G>T) c.*39-31G>T (n.*39-31G>T) c.*570-31G>T (n.*570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.*420-31G>T (n.*420-31G>T) c.*261-31G>T (n.*261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T) | COSMIC |
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| 14 | g.73186827T>C | CA708416777 | PSEN1 | c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.*425-26T>C (n.*425-26T>C) n.735-26T>C c.*693-26T>C (n.*693-26T>C) n.737-26T>C c.*143-26T>C (n.*143-26T>C) c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) c.*570-26T>C (n.*570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.*420-26T>C (n.*420-26T>C) c.*261-26T>C (n.*261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186827T= | CA2146470630 | PSEN1 | c.469-26T= (n.469-26T=) c.481-26T= (n.481-26T=) n.907-26T= c.*425-26T= (n.*425-26T=) n.735-26T= c.*693-26T= (n.*693-26T=) n.737-26T= c.*143-26T= (n.*143-26T=) c.*39-26T= (n.*39-26T=) c.*570-26T= (n.*570-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.*420-26T= (n.*420-26T=) c.*261-26T= (n.*261-26T=) c.481-5817T= (n.481-5817T=) n.1065-26T= n.879-26T= n.728-26T= n.2192-26T= n.1364-26T= n.838-26T= n.616-26T= n.734-26T= n.738-26T= c.205-26T= (n.205-26T=) | |
| 14 | g.73186829A>G | CA2575570877 | PSEN1 | c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.*425-24A>G (n.*425-24A>G) n.735-24A>G c.*693-24A>G (n.*693-24A>G) n.737-24A>G c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.*570-24A>G (n.*570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.*420-24A>G (n.*420-24A>G) c.*261-24A>G (n.*261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186830T>C | CA2625583303 | PSEN1 | c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.*425-23T>C (n.*425-23T>C) n.735-23T>C c.*693-23T>C (n.*693-23T>C) n.737-23T>C c.*143-23T>C (n.*143-23T>C) c.*39-23T>C (n.*39-23T>C) c.*570-23T>C (n.*570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.*420-23T>C (n.*420-23T>C) c.*261-23T>C (n.*261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186832T>C | CA2146470634 | PSEN1 | c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.*425-21T>C (n.*425-21T>C) n.735-21T>C c.*693-21T>C (n.*693-21T>C) n.737-21T>C c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) c.*570-21T>C (n.*570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.*420-21T>C (n.*420-21T>C) c.*261-21T>C (n.*261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186832T= | CA2146470632 | PSEN1 | c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.*425-21T= (n.*425-21T=) n.735-21T= c.*693-21T= (n.*693-21T=) n.737-21T= c.*143-21T= (n.*143-21T=) c.*39-21T= (n.*39-21T=) c.*570-21T= (n.*570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.*420-21T= (n.*420-21T=) c.*261-21T= (n.*261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
| 14 | g.73186832_73186837delinsTTGAAA | CA2146470636 | PSEN1 | c.469-21_469-16delinsTTGAAA (n.469-21_469-16delinsTTGAAA) c.481-21_481-16delinsTTGAAA (n.481-21_481-16delinsTTGAAA) n.907-21_907-16delinsTTGAAA c.*425-21_*425-16delinsTTGAAA (n.*425-21_*425-16delinsTTGAAA) n.735-21_735-16delinsTTGAAA c.*693-21_*693-16delinsTTGAAA (n.*693-21_*693-16delinsTTGAAA) n.737-21_737-16delinsTTGAAA c.*143-21_*143-16delinsTTGAAA (n.*143-21_*143-16delinsTTGAAA) c.*39-21_*39-16delinsTTGAAA (n.*39-21_*39-16delinsTTGAAA) c.*570-21_*570-16delinsTTGAAA (n.*570-21_*570-16delinsTTGAAA) c.232-21_232-16delinsTTGAAA (n.232-21_232-16delinsTTGAAA) c.*420-21_*420-16delinsTTGAAA (n.*420-21_*420-16delinsTTGAAA) c.*261-21_*261-16delinsTTGAAA (n.*261-21_*261-16delinsTTGAAA) c.481-5812_481-5807delinsTTGAAA (n.481-5812_481-5807delinsTTGAAA) n.1065-21_1065-16delinsTTGAAA n.879-21_879-16delinsTTGAAA n.728-21_728-16delinsTTGAAA n.2192-21_2192-16delinsTTGAAA n.1364-21_1364-16delinsTTGAAA n.838-21_838-16delinsTTGAAA n.616-21_616-16delinsTTGAAA n.734-21_734-16delinsTTGAAA n.738-21_738-16delinsTTGAAA c.205-21_205-16delinsTTGAAA (n.205-21_205-16delinsTTGAAA) | |
| 14 | g.73186835_73186839del | CA2146470637 | PSEN1 | c.469-18_469-14del (n.469-18_469-14del) c.481-18_481-14del (n.481-18_481-14del) n.907-18_907-14del c.*425-18_*425-14del (n.*425-18_*425-14del) n.735-18_735-14del c.*693-18_*693-14del (n.*693-18_*693-14del) n.737-18_737-14del c.*143-18_*143-14del (n.*143-18_*143-14del) c.*39-18_*39-14del (n.*39-18_*39-14del) c.*570-18_*570-14del (n.*570-18_*570-14del) c.232-18_232-14del (n.232-18_232-14del) c.*420-18_*420-14del (n.*420-18_*420-14del) c.*261-18_*261-14del (n.*261-18_*261-14del) c.481-5809_481-5805del (n.481-5809_481-5805del) n.1065-18_1065-14del n.879-18_879-14del n.728-18_728-14del n.2192-18_2192-14del n.1364-18_1364-14del n.838-18_838-14del n.616-18_616-14del n.734-18_734-14del n.738-18_738-14del c.205-18_205-14del (n.205-18_205-14del) | dbSNP |
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| 14 | g.73186835A>G | CA7256759 | PSEN1 | c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) n.907-18A>G c.*425-18A>G (n.*425-18A>G) n.735-18A>G c.*693-18A>G (n.*693-18A>G) n.737-18A>G c.*143-18A>G (n.*143-18A>G) c.*39-18A>G (n.*39-18A>G) c.*570-18A>G (n.*570-18A>G) c.232-18A>G (n.232-18A>G) c.*420-18A>G (n.*420-18A>G) c.*261-18A>G (n.*261-18A>G) c.481-5809A>G (n.481-5809A>G) n.1065-18A>G n.879-18A>G n.728-18A>G n.2192-18A>G n.1364-18A>G n.838-18A>G n.616-18A>G n.734-18A>G n.738-18A>G c.205-18A>G (n.205-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186837A>G | CA2625583304 | PSEN1 | c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.*425-16A>G (n.*425-16A>G) n.735-16A>G c.*693-16A>G (n.*693-16A>G) n.737-16A>G c.*143-16A>G (n.*143-16A>G) c.*39-16A>G (n.*39-16A>G) c.*570-16A>G (n.*570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.*420-16A>G (n.*420-16A>G) c.*261-16A>G (n.*261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186838T>C | CA2555284639 | PSEN1 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) n.735-15T>C c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) n.737-15T>C c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.*420-15T>C (n.*420-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | |
| 14 | g.73186839G>A | CA262604723 | PSEN1 | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) n.735-14G>A c.*693-14G>A (n.*693-14G>A) n.737-14G>A c.*143-14G>A (n.*143-14G>A) c.*39-14G>A (n.*39-14G>A) c.*570-14G>A (n.*570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.*420-14G>A (n.*420-14G>A) c.*261-14G>A (n.*261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186839G= | CA2146470642 | PSEN1 | c.469-14G= (n.469-14G=) c.481-14G= (n.481-14G=) n.907-14G= c.*425-14G= (n.*425-14G=) n.735-14G= c.*693-14G= (n.*693-14G=) n.737-14G= c.*143-14G= (n.*143-14G=) c.*39-14G= (n.*39-14G=) c.*570-14G= (n.*570-14G=) c.232-14G= (n.232-14G=) c.*420-14G= (n.*420-14G=) c.*261-14G= (n.*261-14G=) c.481-5805G= (n.481-5805G=) n.1065-14G= n.879-14G= n.728-14G= n.2192-14G= n.1364-14G= n.838-14G= n.616-14G= n.734-14G= n.738-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
| 14 | g.73186839G>T | CA2567204378 | PSEN1 | c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) n.735-14G>T c.*693-14G>T (n.*693-14G>T) n.737-14G>T c.*143-14G>T (n.*143-14G>T) c.*39-14G>T (n.*39-14G>T) c.*570-14G>T (n.*570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.*420-14G>T (n.*420-14G>T) c.*261-14G>T (n.*261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | |
| 14 | g.73186840C>A | CA2625583305 | PSEN1 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.735-13C>A c.*693-13C>A (n.*693-13C>A) n.737-13C>A c.*143-13C>A (n.*143-13C>A) c.*39-13C>A (n.*39-13C>A) c.*570-13C>A (n.*570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.*420-13C>A (n.*420-13C>A) c.*261-13C>A (n.*261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186840C= | CA2146470644 | PSEN1 | c.469-13C= (n.469-13C=) c.481-13C= (n.481-13C=) n.907-13C= c.*425-13C= (n.*425-13C=) n.735-13C= c.*693-13C= (n.*693-13C=) n.737-13C= c.*143-13C= (n.*143-13C=) c.*39-13C= (n.*39-13C=) c.*570-13C= (n.*570-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.*420-13C= (n.*420-13C=) c.*261-13C= (n.*261-13C=) c.481-5804C= (n.481-5804C=) n.1065-13C= n.879-13C= n.728-13C= n.2192-13C= n.1364-13C= n.838-13C= n.616-13C= n.734-13C= n.738-13C= c.205-13C= (n.205-13C=) | |
| 14 | g.73186840C>T | CA262604740 | PSEN1 | c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.907-13C>T c.*425-13C>T (n.*425-13C>T) n.735-13C>T c.*693-13C>T (n.*693-13C>T) n.737-13C>T c.*143-13C>T (n.*143-13C>T) c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) c.*570-13C>T (n.*570-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.*420-13C>T (n.*420-13C>T) c.*261-13C>T (n.*261-13C>T) c.481-5804C>T (n.481-5804C>T) n.1065-13C>T n.879-13C>T n.728-13C>T n.2192-13C>T n.1364-13C>T n.838-13C>T n.616-13C>T n.734-13C>T n.738-13C>T c.205-13C>T (n.205-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186842T>C | CA2575570878 | PSEN1 | c.469-11T>C (n.469-11T>C) c.481-11T>C (n.481-11T>C) n.907-11T>C c.*425-11T>C (n.*425-11T>C) n.735-11T>C c.*693-11T>C (n.*693-11T>C) n.737-11T>C c.*143-11T>C (n.*143-11T>C) c.*39-11T>C (n.*39-11T>C) c.*570-11T>C (n.*570-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) c.*420-11T>C (n.*420-11T>C) c.*261-11T>C (n.*261-11T>C) c.481-5802T>C (n.481-5802T>C) n.1065-11T>C n.879-11T>C n.728-11T>C n.2192-11T>C n.1364-11T>C n.838-11T>C n.616-11T>C n.734-11T>C n.738-11T>C c.205-11T>C (n.205-11T>C) | |
| 14 | g.73186844C>A | CA2625583306 | PSEN1 | c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.907-9C>A c.*425-9C>A (n.*425-9C>A) n.735-9C>A c.*693-9C>A (n.*693-9C>A) n.737-9C>A c.*143-9C>A (n.*143-9C>A) c.*39-9C>A (n.*39-9C>A) c.*570-9C>A (n.*570-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.*420-9C>A (n.*420-9C>A) c.*261-9C>A (n.*261-9C>A) c.481-5800C>A (n.481-5800C>A) n.1065-9C>A n.879-9C>A n.728-9C>A n.2192-9C>A n.1364-9C>A n.838-9C>A n.616-9C>A n.734-9C>A n.738-9C>A c.205-9C>A (n.205-9C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186848del | CA2729783073 | PSEN1 | c.469-5del (n.469-5del) c.481-5del (n.481-5del) n.907-5del c.*425-5del (n.*425-5del) n.735-5del c.*693-5del (n.*693-5del) n.737-5del c.*143-5del (n.*143-5del) c.*39-5del (n.*39-5del) c.*570-5del (n.*570-5del) c.232-5del (n.232-5del) c.*420-5del (n.*420-5del) c.*261-5del (n.*261-5del) c.481-5796del (n.481-5796del) n.1065-5del n.879-5del n.728-5del n.2192-5del n.1364-5del n.838-5del n.616-5del n.734-5del n.738-5del c.205-5del (n.205-5del) | dbSNP |
| 14 | g.73186846T>G | CA2625583307 | PSEN1 | c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.907-7T>G c.*425-7T>G (n.*425-7T>G) n.735-7T>G c.*693-7T>G (n.*693-7T>G) n.737-7T>G c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*39-7T>G (n.*39-7T>G) c.*570-7T>G (n.*570-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.*420-7T>G (n.*420-7T>G) c.*261-7T>G (n.*261-7T>G) c.481-5798T>G (n.481-5798T>G) n.1065-7T>G n.879-7T>G n.728-7T>G n.2192-7T>G n.1364-7T>G n.838-7T>G n.616-7T>G n.734-7T>G n.738-7T>G c.205-7T>G (n.205-7T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186847T>G | CA614991946 | PSEN1 | c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.*425-6T>G (n.*425-6T>G) n.735-6T>G c.*693-6T>G (n.*693-6T>G) n.737-6T>G c.*143-6T>G (n.*143-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*570-6T>G (n.*570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.*420-6T>G (n.*420-6T>G) c.*261-6T>G (n.*261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186847T= | CA2146470646 | PSEN1 | c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.*425-6T= (n.*425-6T=) n.735-6T= c.*693-6T= (n.*693-6T=) n.737-6T= c.*143-6T= (n.*143-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.*420-6T= (n.*420-6T=) c.*261-6T= (n.*261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=) | |
| 14 | g.73186851A>C | CA390295818 | PSEN1 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) n.735-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.737-2A>C c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
| 14 | g.73186851A>G | CA390295827 | PSEN1 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) n.735-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.737-2A>G c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | |
| 14 | g.73186851A>T | CA390295823 | PSEN1 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) n.735-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.737-2A>T c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
| 14 | g.73186852G>A | CA390295831 | PSEN1 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) n.735-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.737-1G>A c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
| 14 | g.73186852G>C | CA390295834 | PSEN1 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) n.735-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.737-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.*420-1G>C (n.*420-1G>C) c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | COSMIC |
| 14 | g.73186852G>T | CA390295837 | PSEN1 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) n.735-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.737-1G>T c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.*420-1G>T (n.*420-1G>T) c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
| 14 | g.73186852_73186853delinsTT | CA2695219538 | PSEN1 | c.469-1_469delinsTT c.481-1_481delinsTT n.907-1_907delinsTT c.*425-1_*425delinsTT n.735-1_735delinsTT c.*693-1_*693delinsTT n.737-1_737delinsTT c.*143-1_*143delinsTT c.*39-1_*39delinsTT c.*570-1_*570delinsTT c.232-1_232delinsTT c.*420-1_*420delinsTT c.*261-1_*261delinsTT c.481-5792_481-5791delinsTT (n.481-5792_481-5791delinsTT) n.1065-1_1065delinsTT n.879-1_879delinsTT n.728-1_728delinsTT n.2192-1_2192delinsTT n.1364-1_1364delinsTT n.838-1_838delinsTT n.616-1_616delinsTT n.734-1_734delinsTT n.738-1_738delinsTT c.205-1_205delinsTT | |
| 14 | g.73186853del | CA2575570879 | PSEN1 | c.469del c.481del n.907del c.*425del n.735del c.*693del n.737del c.*143del c.*39del c.*570del c.232del c.*420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del |