Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73186795C>A	CA2625583290	PSEN1	c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.481-58C>A (n.481-58C>A) n.907-58C>A c.425-58C>A (n.425-58C>A) n.735-58C>A c.693-58C>A (n.693-58C>A) n.737-58C>A c.143-58C>A (n.143-58C>A) c.39-58C>A (n.39-58C>A) c.570-58C>A (n.570-58C>A) c.232-58C>A (n.232-58C>A) c.420-58C>A (n.420-58C>A) c.261-58C>A (n.261-58C>A) c.481-5849C>A (n.481-5849C>A) n.1065-58C>A n.879-58C>A n.728-58C>A n.2192-58C>A n.1364-58C>A n.838-58C>A n.616-58C>A n.734-58C>A n.738-58C>A c.205-58C>A (n.205-58C>A)	gnomAD v4
14	g.73186795_73186797delinsCTG	CA2146470602	PSEN1	c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.907-58_907-56delinsCTG c.425-58_425-56delinsCTG (n.425-58_425-56delinsCTG) n.735-58_735-56delinsCTG c.693-58_693-56delinsCTG (n.693-58_693-56delinsCTG) n.737-58_737-56delinsCTG c.143-58_143-56delinsCTG (n.143-58_143-56delinsCTG) c.39-58_39-56delinsCTG (n.39-58_39-56delinsCTG) c.570-58_570-56delinsCTG (n.570-58_570-56delinsCTG) c.232-58_232-56delinsCTG (n.232-58_232-56delinsCTG) c.420-58_420-56delinsCTG (n.420-58_420-56delinsCTG) c.261-58_261-56delinsCTG (n.261-58_261-56delinsCTG) c.481-5849_481-5847delinsCTG (n.481-5849_481-5847delinsCTG) n.1065-58_1065-56delinsCTG n.879-58_879-56delinsCTG n.728-58_728-56delinsCTG n.2192-58_2192-56delinsCTG n.1364-58_1364-56delinsCTG n.838-58_838-56delinsCTG n.616-58_616-56delinsCTG n.734-58_734-56delinsCTG n.738-58_738-56delinsCTG c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG)
14	g.73186797_73186798del	CA2146470603	PSEN1	c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.907-56_907-55del c.425-56_425-55del (n.425-56_425-55del) n.735-56_735-55del c.693-56_693-55del (n.693-56_693-55del) n.737-56_737-55del c.143-56_143-55del (n.143-56_143-55del) c.39-56_39-55del (n.39-56_39-55del) c.570-56_570-55del (n.570-56_570-55del) c.232-56_232-55del (n.232-56_232-55del) c.420-56_420-55del (n.420-56_420-55del) c.261-56_261-55del (n.261-56_261-55del) c.481-5847_481-5846del (n.481-5847_481-5846del) n.1065-56_1065-55del n.879-56_879-55del n.728-56_728-55del n.2192-56_2192-55del n.1364-56_1364-55del n.838-56_838-55del n.616-56_616-55del n.734-56_734-55del n.738-56_738-55del c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186799A=	CA2146470605	PSEN1	c.469-54A= (n.469-54A=) c.481-54A= (n.481-54A=) n.907-54A= c.425-54A= (n.425-54A=) n.735-54A= c.693-54A= (n.693-54A=) n.737-54A= c.143-54A= (n.143-54A=) c.39-54A= (n.39-54A=) c.570-54A= (n.570-54A=) c.232-54A= (n.232-54A=) c.420-54A= (n.420-54A=) c.261-54A= (n.261-54A=) c.481-5845A= (n.481-5845A=) n.1065-54A= n.879-54A= n.728-54A= n.2192-54A= n.1364-54A= n.838-54A= n.616-54A= n.734-54A= n.738-54A= c.205-54A= (n.205-54A=)
14	g.73186799A>C	CA2146470606	PSEN1	c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.481-54A>C (n.481-54A>C) n.907-54A>C c.425-54A>C (n.425-54A>C) n.735-54A>C c.693-54A>C (n.693-54A>C) n.737-54A>C c.143-54A>C (n.143-54A>C) c.39-54A>C (n.39-54A>C) c.570-54A>C (n.570-54A>C) c.232-54A>C (n.232-54A>C) c.420-54A>C (n.420-54A>C) c.261-54A>C (n.261-54A>C) c.481-5845A>C (n.481-5845A>C) n.1065-54A>C n.879-54A>C n.728-54A>C n.2192-54A>C n.1364-54A>C n.838-54A>C n.616-54A>C n.734-54A>C n.738-54A>C c.205-54A>C (n.205-54A>C)	dbSNP
14	g.73186799A>G	CA614991943	PSEN1	c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.481-54A>G (n.481-54A>G) n.907-54A>G c.425-54A>G (n.425-54A>G) n.735-54A>G c.693-54A>G (n.693-54A>G) n.737-54A>G c.143-54A>G (n.143-54A>G) c.39-54A>G (n.39-54A>G) c.570-54A>G (n.570-54A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.420-54A>G (n.420-54A>G) c.261-54A>G (n.261-54A>G) c.481-5845A>G (n.481-5845A>G) n.1065-54A>G n.879-54A>G n.728-54A>G n.2192-54A>G n.1364-54A>G n.838-54A>G n.616-54A>G n.734-54A>G n.738-54A>G c.205-54A>G (n.205-54A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186799A>T	CA2575570873	PSEN1	c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.481-54A>T (n.481-54A>T) n.907-54A>T c.425-54A>T (n.425-54A>T) n.735-54A>T c.693-54A>T (n.693-54A>T) n.737-54A>T c.143-54A>T (n.143-54A>T) c.39-54A>T (n.39-54A>T) c.570-54A>T (n.570-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.420-54A>T (n.420-54A>T) c.261-54A>T (n.261-54A>T) c.481-5845A>T (n.481-5845A>T) n.1065-54A>T n.879-54A>T n.728-54A>T n.2192-54A>T n.1364-54A>T n.838-54A>T n.616-54A>T n.734-54A>T n.738-54A>T c.205-54A>T (n.205-54A>T)
14	g.73186800C>A	CA2625583291	PSEN1	c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.425-53C>A (n.425-53C>A) n.735-53C>A c.693-53C>A (n.693-53C>A) n.737-53C>A c.143-53C>A (n.143-53C>A) c.39-53C>A (n.39-53C>A) c.570-53C>A (n.570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.420-53C>A (n.420-53C>A) c.261-53C>A (n.261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A)	gnomAD v4
14	g.73186800C>G	CA2625583292	PSEN1	c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.425-53C>G (n.425-53C>G) n.735-53C>G c.693-53C>G (n.693-53C>G) n.737-53C>G c.143-53C>G (n.143-53C>G) c.39-53C>G (n.39-53C>G) c.570-53C>G (n.570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.420-53C>G (n.420-53C>G) c.261-53C>G (n.261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G)	gnomAD v4
14	g.73186800C>T	CA2625583293	PSEN1	c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.425-53C>T (n.425-53C>T) n.735-53C>T c.693-53C>T (n.693-53C>T) n.737-53C>T c.143-53C>T (n.143-53C>T) c.39-53C>T (n.39-53C>T) c.570-53C>T (n.570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.420-53C>T (n.420-53C>T) c.261-53C>T (n.261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T)	gnomAD v4
14	g.73186805del	CA2625583294	PSEN1	c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.425-48del (n.425-48del) n.735-48del c.693-48del (n.693-48del) n.737-48del c.143-48del (n.143-48del) c.39-48del (n.39-48del) c.570-48del (n.570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.420-48del (n.420-48del) c.261-48del (n.261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del)	gnomAD v4
14	g.73186803T>C	CA262604642	PSEN1	c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.425-50T>C (n.425-50T>C) n.735-50T>C c.693-50T>C (n.693-50T>C) n.737-50T>C c.143-50T>C (n.143-50T>C) c.39-50T>C (n.39-50T>C) c.570-50T>C (n.570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.420-50T>C (n.420-50T>C) c.261-50T>C (n.261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C)	dbSNP
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14	g.73186806A>G	CA2575570874	PSEN1	c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.425-47A>G (n.425-47A>G) n.735-47A>G c.693-47A>G (n.693-47A>G) n.737-47A>G c.143-47A>G (n.143-47A>G) c.39-47A>G (n.39-47A>G) c.570-47A>G (n.570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.420-47A>G (n.420-47A>G) c.261-47A>G (n.261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G)	gnomAD v4
14	g.73186806A>T	CA2625583296	PSEN1	c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.425-47A>T (n.425-47A>T) n.735-47A>T c.693-47A>T (n.693-47A>T) n.737-47A>T c.143-47A>T (n.143-47A>T) c.39-47A>T (n.39-47A>T) c.570-47A>T (n.570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.420-47A>T (n.420-47A>T) c.261-47A>T (n.261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T)	gnomAD v4
14	g.73186807del	CA2625583295	PSEN1	c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.425-46del (n.425-46del) n.735-46del c.693-46del (n.693-46del) n.737-46del c.143-46del (n.143-46del) c.39-46del (n.39-46del) c.570-46del (n.570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.420-46del (n.420-46del) c.261-46del (n.261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del)	gnomAD v4
14	g.73186808G>A	CA2625583297	PSEN1	c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.425-45G>A (n.425-45G>A) n.735-45G>A c.693-45G>A (n.693-45G>A) n.737-45G>A c.143-45G>A (n.143-45G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) c.570-45G>A (n.570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.420-45G>A (n.420-45G>A) c.261-45G>A (n.261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A)	gnomAD v4
14	g.73186808G=	CA2146470613	PSEN1	c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.425-45G= (n.425-45G=) n.735-45G= c.693-45G= (n.693-45G=) n.737-45G= c.143-45G= (n.143-45G=) c.39-45G= (n.39-45G=) c.570-45G= (n.570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.420-45G= (n.420-45G=) c.261-45G= (n.261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=)
14	g.73186808G>T	CA7256753	PSEN1	c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.425-45G>T (n.425-45G>T) n.735-45G>T c.693-45G>T (n.693-45G>T) n.737-45G>T c.143-45G>T (n.143-45G>T) c.39-45G>T (n.39-45G>T) c.570-45G>T (n.570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.420-45G>T (n.420-45G>T) c.261-45G>T (n.261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186809G>C	CA7256754	PSEN1	c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.425-44G>C (n.425-44G>C) n.735-44G>C c.693-44G>C (n.693-44G>C) n.737-44G>C c.143-44G>C (n.143-44G>C) c.39-44G>C (n.39-44G>C) c.570-44G>C (n.570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.420-44G>C (n.420-44G>C) c.261-44G>C (n.261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186809G=	CA2146470615	PSEN1	c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.425-44G= (n.425-44G=) n.735-44G= c.693-44G= (n.693-44G=) n.737-44G= c.143-44G= (n.143-44G=) c.39-44G= (n.39-44G=) c.570-44G= (n.570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.420-44G= (n.420-44G=) c.261-44G= (n.261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=)
14	g.73186811T>G	CA2625583298	PSEN1	c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.425-42T>G (n.425-42T>G) n.735-42T>G c.693-42T>G (n.693-42T>G) n.737-42T>G c.143-42T>G (n.143-42T>G) c.39-42T>G (n.39-42T>G) c.570-42T>G (n.570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.420-42T>G (n.420-42T>G) c.261-42T>G (n.261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G)	gnomAD v4
14	g.73186813G>A	CA614991944	PSEN1	c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.425-40G>A (n.425-40G>A) n.735-40G>A c.693-40G>A (n.693-40G>A) n.737-40G>A c.143-40G>A (n.143-40G>A) c.39-40G>A (n.39-40G>A) c.570-40G>A (n.570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.420-40G>A (n.420-40G>A) c.261-40G>A (n.261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73186813G=	CA2146470616	PSEN1	c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.425-40G= (n.425-40G=) n.735-40G= c.693-40G= (n.693-40G=) n.737-40G= c.143-40G= (n.143-40G=) c.39-40G= (n.39-40G=) c.570-40G= (n.570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.420-40G= (n.420-40G=) c.261-40G= (n.261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=)
14	g.73186813G>T	CA2625583299	PSEN1	c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.425-40G>T (n.425-40G>T) n.735-40G>T c.693-40G>T (n.693-40G>T) n.737-40G>T c.143-40G>T (n.143-40G>T) c.39-40G>T (n.39-40G>T) c.570-40G>T (n.570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.420-40G>T (n.420-40G>T) c.261-40G>T (n.261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T)	gnomAD v4
14	g.73186815G>A	CA7256755	PSEN1	c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.425-38G>A (n.425-38G>A) n.735-38G>A c.693-38G>A (n.693-38G>A) n.737-38G>A c.143-38G>A (n.143-38G>A) c.39-38G>A (n.39-38G>A) c.570-38G>A (n.570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.420-38G>A (n.420-38G>A) c.261-38G>A (n.261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186815G=	CA2146470618	PSEN1	c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.425-38G= (n.425-38G=) n.735-38G= c.693-38G= (n.693-38G=) n.737-38G= c.143-38G= (n.143-38G=) c.39-38G= (n.39-38G=) c.570-38G= (n.570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.420-38G= (n.420-38G=) c.261-38G= (n.261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=)
14	g.73186815G>T	CA2575570875	PSEN1	c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.425-38G>T (n.425-38G>T) n.735-38G>T c.693-38G>T (n.693-38G>T) n.737-38G>T c.143-38G>T (n.143-38G>T) c.39-38G>T (n.39-38G>T) c.570-38G>T (n.570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.420-38G>T (n.420-38G>T) c.261-38G>T (n.261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T)
14	g.73186816G>A	CA614991945	PSEN1	c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.425-37G>A (n.425-37G>A) n.735-37G>A c.693-37G>A (n.693-37G>A) n.737-37G>A c.143-37G>A (n.143-37G>A) c.39-37G>A (n.39-37G>A) c.570-37G>A (n.570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.420-37G>A (n.420-37G>A) c.261-37G>A (n.261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186816G=	CA2146470620	PSEN1	c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.425-37G= (n.425-37G=) n.735-37G= c.693-37G= (n.693-37G=) n.737-37G= c.143-37G= (n.143-37G=) c.39-37G= (n.39-37G=) c.570-37G= (n.570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.420-37G= (n.420-37G=) c.261-37G= (n.261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=)
14	g.73186817G>C	CA7256756	PSEN1	c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.425-36G>C (n.425-36G>C) n.735-36G>C c.693-36G>C (n.693-36G>C) n.737-36G>C c.143-36G>C (n.143-36G>C) c.39-36G>C (n.39-36G>C) c.570-36G>C (n.570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.420-36G>C (n.420-36G>C) c.261-36G>C (n.261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186817G=	CA2146470622	PSEN1	c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.425-36G= (n.425-36G=) n.735-36G= c.693-36G= (n.693-36G=) n.737-36G= c.143-36G= (n.143-36G=) c.39-36G= (n.39-36G=) c.570-36G= (n.570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.420-36G= (n.420-36G=) c.261-36G= (n.261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=)
14	g.73186818A=	CA2146470624	PSEN1	c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.425-35A= (n.425-35A=) n.735-35A= c.693-35A= (n.693-35A=) n.737-35A= c.143-35A= (n.143-35A=) c.39-35A= (n.39-35A=) c.570-35A= (n.570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.420-35A= (n.420-35A=) c.261-35A= (n.261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=)
14	g.73186818A>G	CA7256757	PSEN1	c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.425-35A>G (n.425-35A>G) n.735-35A>G c.693-35A>G (n.693-35A>G) n.737-35A>G c.143-35A>G (n.143-35A>G) c.39-35A>G (n.39-35A>G) c.570-35A>G (n.570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.420-35A>G (n.420-35A>G) c.261-35A>G (n.261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186819C=	CA2146470625	PSEN1	c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.425-34C= (n.425-34C=) n.735-34C= c.693-34C= (n.693-34C=) n.737-34C= c.143-34C= (n.143-34C=) c.39-34C= (n.39-34C=) c.570-34C= (n.570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.420-34C= (n.420-34C=) c.261-34C= (n.261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=)
14	g.73186819C>T	CA7256758	PSEN1	c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.425-34C>T (n.425-34C>T) n.735-34C>T c.693-34C>T (n.693-34C>T) n.737-34C>T c.143-34C>T (n.143-34C>T) c.39-34C>T (n.39-34C>T) c.570-34C>T (n.570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.420-34C>T (n.420-34C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186820C>A	CA2625583300	PSEN1	c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.425-33C>A (n.425-33C>A) n.735-33C>A c.693-33C>A (n.693-33C>A) n.737-33C>A c.143-33C>A (n.143-33C>A) c.39-33C>A (n.39-33C>A) c.570-33C>A (n.570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.420-33C>A (n.420-33C>A) c.261-33C>A (n.261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A)	gnomAD v4
14	g.73186821T>C	CA2575570876	PSEN1	c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.425-32T>C (n.425-32T>C) n.735-32T>C c.693-32T>C (n.693-32T>C) n.737-32T>C c.143-32T>C (n.143-32T>C) c.39-32T>C (n.39-32T>C) c.570-32T>C (n.570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.420-32T>C (n.420-32T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C)	gnomAD v4
14	g.73186822G>T	CA656090892	PSEN1	c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.425-31G>T (n.425-31G>T) n.735-31G>T c.693-31G>T (n.693-31G>T) n.737-31G>T c.143-31G>T (n.143-31G>T) c.39-31G>T (n.39-31G>T) c.570-31G>T (n.570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.420-31G>T (n.420-31G>T) c.261-31G>T (n.261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T)	COSMIC
14	g.73186825A>T	CA2625583301	PSEN1	c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.425-28A>T (n.425-28A>T) n.735-28A>T c.693-28A>T (n.693-28A>T) n.737-28A>T c.143-28A>T (n.143-28A>T) c.39-28A>T (n.39-28A>T) c.570-28A>T (n.570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.420-28A>T (n.420-28A>T) c.261-28A>T (n.261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T)	gnomAD v4
14	g.73186826A=	CA2146470627	PSEN1	c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.425-27A= (n.425-27A=) n.735-27A= c.693-27A= (n.693-27A=) n.737-27A= c.143-27A= (n.143-27A=) c.39-27A= (n.39-27A=) c.570-27A= (n.570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.420-27A= (n.420-27A=) c.261-27A= (n.261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=)
14	g.73186826A>C	CA708416775	PSEN1	c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.425-27A>C (n.425-27A>C) n.735-27A>C c.693-27A>C (n.693-27A>C) n.737-27A>C c.143-27A>C (n.143-27A>C) c.39-27A>C (n.39-27A>C) c.570-27A>C (n.570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.420-27A>C (n.420-27A>C) c.261-27A>C (n.261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C)	dbSNP
14	g.73186827T>C	CA708416777	PSEN1	c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.425-26T>C (n.425-26T>C) n.735-26T>C c.693-26T>C (n.693-26T>C) n.737-26T>C c.143-26T>C (n.143-26T>C) c.39-26T>C (n.39-26T>C) c.570-26T>C (n.570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.420-26T>C (n.420-26T>C) c.261-26T>C (n.261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C)	dbSNP
14	g.73186827T>G	CA2625583302	PSEN1	c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.425-26T>G (n.425-26T>G) n.735-26T>G c.693-26T>G (n.693-26T>G) n.737-26T>G c.143-26T>G (n.143-26T>G) c.39-26T>G (n.39-26T>G) c.570-26T>G (n.570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.420-26T>G (n.420-26T>G) c.261-26T>G (n.261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G)	gnomAD v4
14	g.73186827T=	CA2146470630	PSEN1	c.469-26T= (n.469-26T=) c.481-26T= (n.481-26T=) n.907-26T= c.425-26T= (n.425-26T=) n.735-26T= c.693-26T= (n.693-26T=) n.737-26T= c.143-26T= (n.143-26T=) c.39-26T= (n.39-26T=) c.570-26T= (n.570-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.420-26T= (n.420-26T=) c.261-26T= (n.261-26T=) c.481-5817T= (n.481-5817T=) n.1065-26T= n.879-26T= n.728-26T= n.2192-26T= n.1364-26T= n.838-26T= n.616-26T= n.734-26T= n.738-26T= c.205-26T= (n.205-26T=)
14	g.73186829A>G	CA2575570877	PSEN1	c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.425-24A>G (n.425-24A>G) n.735-24A>G c.693-24A>G (n.693-24A>G) n.737-24A>G c.143-24A>G (n.143-24A>G) c.39-24A>G (n.39-24A>G) c.570-24A>G (n.570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.420-24A>G (n.420-24A>G) c.261-24A>G (n.261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G)	gnomAD v4
14	g.73186830T>C	CA2625583303	PSEN1	c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.425-23T>C (n.425-23T>C) n.735-23T>C c.693-23T>C (n.693-23T>C) n.737-23T>C c.143-23T>C (n.143-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.570-23T>C (n.570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.420-23T>C (n.420-23T>C) c.261-23T>C (n.261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C)	gnomAD v4
14	g.73186832T>C	CA2146470634	PSEN1	c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.425-21T>C (n.425-21T>C) n.735-21T>C c.693-21T>C (n.693-21T>C) n.737-21T>C c.143-21T>C (n.143-21T>C) c.39-21T>C (n.39-21T>C) c.570-21T>C (n.570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.420-21T>C (n.420-21T>C) c.261-21T>C (n.261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186832T=	CA2146470632	PSEN1	c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.425-21T= (n.425-21T=) n.735-21T= c.693-21T= (n.693-21T=) n.737-21T= c.143-21T= (n.143-21T=) c.39-21T= (n.39-21T=) c.570-21T= (n.570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.420-21T= (n.420-21T=) c.261-21T= (n.261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=)
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Number of alleles fetched