Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73186778A>G | CA708416740 | PSEN1 | c.469-75A>G (n.469-75A>G) c.481-75A>G (n.481-75A>G) n.907-75A>G c.*425-75A>G (n.*425-75A>G) n.735-75A>G c.*693-75A>G (n.*693-75A>G) n.737-75A>G c.*143-75A>G (n.*143-75A>G) c.*39-75A>G (n.*39-75A>G) c.*570-75A>G (n.*570-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.*420-75A>G (n.*420-75A>G) c.*261-75A>G (n.*261-75A>G) c.481-5866A>G (n.481-5866A>G) n.1065-75A>G n.879-75A>G n.728-75A>G n.2192-75A>G n.1364-75A>G n.838-75A>G n.616-75A>G n.734-75A>G n.738-75A>G c.205-75A>G (n.205-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73186783_73186785del | CA2146470581 | PSEN1 | c.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) c.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) n.907-70_907-68del c.*425-70_*425-68del (n.*425-70_*425-68del) n.735-70_735-68del c.*693-70_*693-68del (n.*693-70_*693-68del) n.737-70_737-68del c.*143-70_*143-68del (n.*143-70_*143-68del) c.*39-70_*39-68del (n.*39-70_*39-68del) c.*570-70_*570-68del (n.*570-70_*570-68del) c.232-70_232-68del (n.232-70_232-68del) c.*420-70_*420-68del (n.*420-70_*420-68del) c.*261-70_*261-68del (n.*261-70_*261-68del) c.481-5861_481-5859del (n.481-5861_481-5859del) n.1065-70_1065-68del n.879-70_879-68del n.728-70_728-68del n.2192-70_2192-68del n.1364-70_1364-68del n.838-70_838-68del n.616-70_616-68del n.734-70_734-68del n.738-70_738-68del c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) | dbSNP |
14 | g.73186782A>G | CA2625583284 | PSEN1 | c.469-71A>G (n.469-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) n.907-71A>G c.*425-71A>G (n.*425-71A>G) n.735-71A>G c.*693-71A>G (n.*693-71A>G) n.737-71A>G c.*143-71A>G (n.*143-71A>G) c.*39-71A>G (n.*39-71A>G) c.*570-71A>G (n.*570-71A>G) c.232-71A>G (n.232-71A>G) c.*420-71A>G (n.*420-71A>G) c.*261-71A>G (n.*261-71A>G) c.481-5862A>G (n.481-5862A>G) n.1065-71A>G n.879-71A>G n.728-71A>G n.2192-71A>G n.1364-71A>G n.838-71A>G n.616-71A>G n.734-71A>G n.738-71A>G c.205-71A>G (n.205-71A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186790A>G | CA2625583288 | PSEN1 | c.469-63A>G (n.469-63A>G) c.481-63A>G (n.481-63A>G) n.907-63A>G c.*425-63A>G (n.*425-63A>G) n.735-63A>G c.*693-63A>G (n.*693-63A>G) n.737-63A>G c.*143-63A>G (n.*143-63A>G) c.*39-63A>G (n.*39-63A>G) c.*570-63A>G (n.*570-63A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) c.*420-63A>G (n.*420-63A>G) c.*261-63A>G (n.*261-63A>G) c.481-5854A>G (n.481-5854A>G) n.1065-63A>G n.879-63A>G n.728-63A>G n.2192-63A>G n.1364-63A>G n.838-63A>G n.616-63A>G n.734-63A>G n.738-63A>G c.205-63A>G (n.205-63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186791A= | CA2146470596 | PSEN1 | c.469-62A= (n.469-62A=) c.481-62A= (n.481-62A=) n.907-62A= c.*425-62A= (n.*425-62A=) n.735-62A= c.*693-62A= (n.*693-62A=) n.737-62A= c.*143-62A= (n.*143-62A=) c.*39-62A= (n.*39-62A=) c.*570-62A= (n.*570-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) c.*420-62A= (n.*420-62A=) c.*261-62A= (n.*261-62A=) c.481-5853A= (n.481-5853A=) n.1065-62A= n.879-62A= n.728-62A= n.2192-62A= n.1364-62A= n.838-62A= n.616-62A= n.734-62A= n.738-62A= c.205-62A= (n.205-62A=) | |
14 | g.73186791A>G | CA262604639 | PSEN1 | c.469-62A>G (n.469-62A>G) c.481-62A>G (n.481-62A>G) n.907-62A>G c.*425-62A>G (n.*425-62A>G) n.735-62A>G c.*693-62A>G (n.*693-62A>G) n.737-62A>G c.*143-62A>G (n.*143-62A>G) c.*39-62A>G (n.*39-62A>G) c.*570-62A>G (n.*570-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.*420-62A>G (n.*420-62A>G) c.*261-62A>G (n.*261-62A>G) c.481-5853A>G (n.481-5853A>G) n.1065-62A>G n.879-62A>G n.728-62A>G n.2192-62A>G n.1364-62A>G n.838-62A>G n.616-62A>G n.734-62A>G n.738-62A>G c.205-62A>G (n.205-62A>G) | dbSNP |
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14 | g.73186793A= | CA2146470599 | PSEN1 | c.469-60A= (n.469-60A=) c.481-60A= (n.481-60A=) n.907-60A= c.*425-60A= (n.*425-60A=) n.735-60A= c.*693-60A= (n.*693-60A=) n.737-60A= c.*143-60A= (n.*143-60A=) c.*39-60A= (n.*39-60A=) c.*570-60A= (n.*570-60A=) c.232-60A= (n.232-60A=) c.*420-60A= (n.*420-60A=) c.*261-60A= (n.*261-60A=) c.481-5851A= (n.481-5851A=) n.1065-60A= n.879-60A= n.728-60A= n.2192-60A= n.1364-60A= n.838-60A= n.616-60A= n.734-60A= n.738-60A= c.205-60A= (n.205-60A=) | |
14 | g.73186793A>G | CA964622321 | PSEN1 | c.469-60A>G (n.469-60A>G) c.481-60A>G (n.481-60A>G) n.907-60A>G c.*425-60A>G (n.*425-60A>G) n.735-60A>G c.*693-60A>G (n.*693-60A>G) n.737-60A>G c.*143-60A>G (n.*143-60A>G) c.*39-60A>G (n.*39-60A>G) c.*570-60A>G (n.*570-60A>G) c.232-60A>G (n.232-60A>G) c.*420-60A>G (n.*420-60A>G) c.*261-60A>G (n.*261-60A>G) c.481-5851A>G (n.481-5851A>G) n.1065-60A>G n.879-60A>G n.728-60A>G n.2192-60A>G n.1364-60A>G n.838-60A>G n.616-60A>G n.734-60A>G n.738-60A>G c.205-60A>G (n.205-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186793A>T | CA2575570872 | PSEN1 | c.469-60A>T (n.469-60A>T) c.481-60A>T (n.481-60A>T) n.907-60A>T c.*425-60A>T (n.*425-60A>T) n.735-60A>T c.*693-60A>T (n.*693-60A>T) n.737-60A>T c.*143-60A>T (n.*143-60A>T) c.*39-60A>T (n.*39-60A>T) c.*570-60A>T (n.*570-60A>T) c.232-60A>T (n.232-60A>T) c.*420-60A>T (n.*420-60A>T) c.*261-60A>T (n.*261-60A>T) c.481-5851A>T (n.481-5851A>T) n.1065-60A>T n.879-60A>T n.728-60A>T n.2192-60A>T n.1364-60A>T n.838-60A>T n.616-60A>T n.734-60A>T n.738-60A>T c.205-60A>T (n.205-60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795C>A | CA2625583290 | PSEN1 | c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.481-58C>A (n.481-58C>A) n.907-58C>A c.*425-58C>A (n.*425-58C>A) n.735-58C>A c.*693-58C>A (n.*693-58C>A) n.737-58C>A c.*143-58C>A (n.*143-58C>A) c.*39-58C>A (n.*39-58C>A) c.*570-58C>A (n.*570-58C>A) c.232-58C>A (n.232-58C>A) c.*420-58C>A (n.*420-58C>A) c.*261-58C>A (n.*261-58C>A) c.481-5849C>A (n.481-5849C>A) n.1065-58C>A n.879-58C>A n.728-58C>A n.2192-58C>A n.1364-58C>A n.838-58C>A n.616-58C>A n.734-58C>A n.738-58C>A c.205-58C>A (n.205-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795_73186797delinsCTG | CA2146470602 | PSEN1 | c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.907-58_907-56delinsCTG c.*425-58_*425-56delinsCTG (n.*425-58_*425-56delinsCTG) n.735-58_735-56delinsCTG c.*693-58_*693-56delinsCTG (n.*693-58_*693-56delinsCTG) n.737-58_737-56delinsCTG c.*143-58_*143-56delinsCTG (n.*143-58_*143-56delinsCTG) c.*39-58_*39-56delinsCTG (n.*39-58_*39-56delinsCTG) c.*570-58_*570-56delinsCTG (n.*570-58_*570-56delinsCTG) c.232-58_232-56delinsCTG (n.232-58_232-56delinsCTG) c.*420-58_*420-56delinsCTG (n.*420-58_*420-56delinsCTG) c.*261-58_*261-56delinsCTG (n.*261-58_*261-56delinsCTG) c.481-5849_481-5847delinsCTG (n.481-5849_481-5847delinsCTG) n.1065-58_1065-56delinsCTG n.879-58_879-56delinsCTG n.728-58_728-56delinsCTG n.2192-58_2192-56delinsCTG n.1364-58_1364-56delinsCTG n.838-58_838-56delinsCTG n.616-58_616-56delinsCTG n.734-58_734-56delinsCTG n.738-58_738-56delinsCTG c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG) | |
14 | g.73186797_73186798del | CA2146470603 | PSEN1 | c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.907-56_907-55del c.*425-56_*425-55del (n.*425-56_*425-55del) n.735-56_735-55del c.*693-56_*693-55del (n.*693-56_*693-55del) n.737-56_737-55del c.*143-56_*143-55del (n.*143-56_*143-55del) c.*39-56_*39-55del (n.*39-56_*39-55del) c.*570-56_*570-55del (n.*570-56_*570-55del) c.232-56_232-55del (n.232-56_232-55del) c.*420-56_*420-55del (n.*420-56_*420-55del) c.*261-56_*261-55del (n.*261-56_*261-55del) c.481-5847_481-5846del (n.481-5847_481-5846del) n.1065-56_1065-55del n.879-56_879-55del n.728-56_728-55del n.2192-56_2192-55del n.1364-56_1364-55del n.838-56_838-55del n.616-56_616-55del n.734-56_734-55del n.738-56_738-55del c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186799A= | CA2146470605 | PSEN1 | c.469-54A= (n.469-54A=) c.481-54A= (n.481-54A=) n.907-54A= c.*425-54A= (n.*425-54A=) n.735-54A= c.*693-54A= (n.*693-54A=) n.737-54A= c.*143-54A= (n.*143-54A=) c.*39-54A= (n.*39-54A=) c.*570-54A= (n.*570-54A=) c.232-54A= (n.232-54A=) c.*420-54A= (n.*420-54A=) c.*261-54A= (n.*261-54A=) c.481-5845A= (n.481-5845A=) n.1065-54A= n.879-54A= n.728-54A= n.2192-54A= n.1364-54A= n.838-54A= n.616-54A= n.734-54A= n.738-54A= c.205-54A= (n.205-54A=) | |
14 | g.73186799A>C | CA2146470606 | PSEN1 | c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.481-54A>C (n.481-54A>C) n.907-54A>C c.*425-54A>C (n.*425-54A>C) n.735-54A>C c.*693-54A>C (n.*693-54A>C) n.737-54A>C c.*143-54A>C (n.*143-54A>C) c.*39-54A>C (n.*39-54A>C) c.*570-54A>C (n.*570-54A>C) c.232-54A>C (n.232-54A>C) c.*420-54A>C (n.*420-54A>C) c.*261-54A>C (n.*261-54A>C) c.481-5845A>C (n.481-5845A>C) n.1065-54A>C n.879-54A>C n.728-54A>C n.2192-54A>C n.1364-54A>C n.838-54A>C n.616-54A>C n.734-54A>C n.738-54A>C c.205-54A>C (n.205-54A>C) | dbSNP |
14 | g.73186799A>G | CA614991943 | PSEN1 | c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.481-54A>G (n.481-54A>G) n.907-54A>G c.*425-54A>G (n.*425-54A>G) n.735-54A>G c.*693-54A>G (n.*693-54A>G) n.737-54A>G c.*143-54A>G (n.*143-54A>G) c.*39-54A>G (n.*39-54A>G) c.*570-54A>G (n.*570-54A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.*420-54A>G (n.*420-54A>G) c.*261-54A>G (n.*261-54A>G) c.481-5845A>G (n.481-5845A>G) n.1065-54A>G n.879-54A>G n.728-54A>G n.2192-54A>G n.1364-54A>G n.838-54A>G n.616-54A>G n.734-54A>G n.738-54A>G c.205-54A>G (n.205-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186799A>T | CA2575570873 | PSEN1 | c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.481-54A>T (n.481-54A>T) n.907-54A>T c.*425-54A>T (n.*425-54A>T) n.735-54A>T c.*693-54A>T (n.*693-54A>T) n.737-54A>T c.*143-54A>T (n.*143-54A>T) c.*39-54A>T (n.*39-54A>T) c.*570-54A>T (n.*570-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.*420-54A>T (n.*420-54A>T) c.*261-54A>T (n.*261-54A>T) c.481-5845A>T (n.481-5845A>T) n.1065-54A>T n.879-54A>T n.728-54A>T n.2192-54A>T n.1364-54A>T n.838-54A>T n.616-54A>T n.734-54A>T n.738-54A>T c.205-54A>T (n.205-54A>T) | |
14 | g.73186800C>A | CA2625583291 | PSEN1 | c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.*425-53C>A (n.*425-53C>A) n.735-53C>A c.*693-53C>A (n.*693-53C>A) n.737-53C>A c.*143-53C>A (n.*143-53C>A) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) c.*570-53C>A (n.*570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.*420-53C>A (n.*420-53C>A) c.*261-53C>A (n.*261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>G | CA2625583292 | PSEN1 | c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.*425-53C>G (n.*425-53C>G) n.735-53C>G c.*693-53C>G (n.*693-53C>G) n.737-53C>G c.*143-53C>G (n.*143-53C>G) c.*39-53C>G (n.*39-53C>G) c.*570-53C>G (n.*570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.*420-53C>G (n.*420-53C>G) c.*261-53C>G (n.*261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>T | CA2625583293 | PSEN1 | c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.*425-53C>T (n.*425-53C>T) n.735-53C>T c.*693-53C>T (n.*693-53C>T) n.737-53C>T c.*143-53C>T (n.*143-53C>T) c.*39-53C>T (n.*39-53C>T) c.*570-53C>T (n.*570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.*420-53C>T (n.*420-53C>T) c.*261-53C>T (n.*261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186805del | CA2625583294 | PSEN1 | c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.*425-48del (n.*425-48del) n.735-48del c.*693-48del (n.*693-48del) n.737-48del c.*143-48del (n.*143-48del) c.*39-48del (n.*39-48del) c.*570-48del (n.*570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.*420-48del (n.*420-48del) c.*261-48del (n.*261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.*425-50T>C (n.*425-50T>C) n.735-50T>C c.*693-50T>C (n.*693-50T>C) n.737-50T>C c.*143-50T>C (n.*143-50T>C) c.*39-50T>C (n.*39-50T>C) c.*570-50T>C (n.*570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.*420-50T>C (n.*420-50T>C) c.*261-50T>C (n.*261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C) | dbSNP |
14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.*425-50T= (n.*425-50T=) n.735-50T= c.*693-50T= (n.*693-50T=) n.737-50T= c.*143-50T= (n.*143-50T=) c.*39-50T= (n.*39-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.*420-50T= (n.*420-50T=) c.*261-50T= (n.*261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=) | |
14 | g.73186806A>G | CA2575570874 | PSEN1 | c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.*425-47A>G (n.*425-47A>G) n.735-47A>G c.*693-47A>G (n.*693-47A>G) n.737-47A>G c.*143-47A>G (n.*143-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*570-47A>G (n.*570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.*420-47A>G (n.*420-47A>G) c.*261-47A>G (n.*261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186806A>T | CA2625583296 | PSEN1 | c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.*425-47A>T (n.*425-47A>T) n.735-47A>T c.*693-47A>T (n.*693-47A>T) n.737-47A>T c.*143-47A>T (n.*143-47A>T) c.*39-47A>T (n.*39-47A>T) c.*570-47A>T (n.*570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.*420-47A>T (n.*420-47A>T) c.*261-47A>T (n.*261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186807del | CA2625583295 | PSEN1 | c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.*425-46del (n.*425-46del) n.735-46del c.*693-46del (n.*693-46del) n.737-46del c.*143-46del (n.*143-46del) c.*39-46del (n.*39-46del) c.*570-46del (n.*570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.*420-46del (n.*420-46del) c.*261-46del (n.*261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G>A | CA2625583297 | PSEN1 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.*425-45G>A (n.*425-45G>A) n.735-45G>A c.*693-45G>A (n.*693-45G>A) n.737-45G>A c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.*420-45G>A (n.*420-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.*425-45G= (n.*425-45G=) n.735-45G= c.*693-45G= (n.*693-45G=) n.737-45G= c.*143-45G= (n.*143-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.*420-45G= (n.*420-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=) | |
14 | g.73186808G>T | CA7256753 | PSEN1 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.*425-45G>T (n.*425-45G>T) n.735-45G>T c.*693-45G>T (n.*693-45G>T) n.737-45G>T c.*143-45G>T (n.*143-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*570-45G>T (n.*570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.*420-45G>T (n.*420-45G>T) c.*261-45G>T (n.*261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G>C | CA7256754 | PSEN1 | c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.*425-44G>C (n.*425-44G>C) n.735-44G>C c.*693-44G>C (n.*693-44G>C) n.737-44G>C c.*143-44G>C (n.*143-44G>C) c.*39-44G>C (n.*39-44G>C) c.*570-44G>C (n.*570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.*420-44G>C (n.*420-44G>C) c.*261-44G>C (n.*261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G= | CA2146470615 | PSEN1 | c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.*425-44G= (n.*425-44G=) n.735-44G= c.*693-44G= (n.*693-44G=) n.737-44G= c.*143-44G= (n.*143-44G=) c.*39-44G= (n.*39-44G=) c.*570-44G= (n.*570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.*420-44G= (n.*420-44G=) c.*261-44G= (n.*261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=) | |
14 | g.73186811T>G | CA2625583298 | PSEN1 | c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.*425-42T>G (n.*425-42T>G) n.735-42T>G c.*693-42T>G (n.*693-42T>G) n.737-42T>G c.*143-42T>G (n.*143-42T>G) c.*39-42T>G (n.*39-42T>G) c.*570-42T>G (n.*570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.*420-42T>G (n.*420-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186813G>A | CA614991944 | PSEN1 | c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.*425-40G>A (n.*425-40G>A) n.735-40G>A c.*693-40G>A (n.*693-40G>A) n.737-40G>A c.*143-40G>A (n.*143-40G>A) c.*39-40G>A (n.*39-40G>A) c.*570-40G>A (n.*570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.*420-40G>A (n.*420-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186813G= | CA2146470616 | PSEN1 | c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.*425-40G= (n.*425-40G=) n.735-40G= c.*693-40G= (n.*693-40G=) n.737-40G= c.*143-40G= (n.*143-40G=) c.*39-40G= (n.*39-40G=) c.*570-40G= (n.*570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.*420-40G= (n.*420-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=) |