Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73186763T>C | CA2625583276 | PSEN1 | c.469-90T>C (n.469-90T>C) c.481-90T>C (n.481-90T>C) n.907-90T>C c.*425-90T>C (n.*425-90T>C) n.735-90T>C c.*693-90T>C (n.*693-90T>C) n.737-90T>C c.*143-90T>C (n.*143-90T>C) c.*39-90T>C (n.*39-90T>C) c.*570-90T>C (n.*570-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) c.*420-90T>C (n.*420-90T>C) c.*261-90T>C (n.*261-90T>C) c.481-5881T>C (n.481-5881T>C) n.1065-90T>C n.879-90T>C n.728-90T>C n.2192-90T>C n.1364-90T>C n.838-90T>C n.616-90T>C n.734-90T>C n.738-90T>C c.205-90T>C (n.205-90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>G | CA2146470553 | PSEN1 | c.469-90T>G (n.469-90T>G) c.481-90T>G (n.481-90T>G) n.907-90T>G c.*425-90T>G (n.*425-90T>G) n.735-90T>G c.*693-90T>G (n.*693-90T>G) n.737-90T>G c.*143-90T>G (n.*143-90T>G) c.*39-90T>G (n.*39-90T>G) c.*570-90T>G (n.*570-90T>G) c.232-90T>G (n.232-90T>G) c.*420-90T>G (n.*420-90T>G) c.*261-90T>G (n.*261-90T>G) c.481-5881T>G (n.481-5881T>G) n.1065-90T>G n.879-90T>G n.728-90T>G n.2192-90T>G n.1364-90T>G n.838-90T>G n.616-90T>G n.734-90T>G n.738-90T>G c.205-90T>G (n.205-90T>G) | dbSNP |
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14 | g.73186766G>C | CA2575570869 | PSEN1 | c.469-87G>C (n.469-87G>C) c.481-87G>C (n.481-87G>C) n.907-87G>C c.*425-87G>C (n.*425-87G>C) n.735-87G>C c.*693-87G>C (n.*693-87G>C) n.737-87G>C c.*143-87G>C (n.*143-87G>C) c.*39-87G>C (n.*39-87G>C) c.*570-87G>C (n.*570-87G>C) c.232-87G>C (n.232-87G>C) c.*420-87G>C (n.*420-87G>C) c.*261-87G>C (n.*261-87G>C) c.481-5878G>C (n.481-5878G>C) n.1065-87G>C n.879-87G>C n.728-87G>C n.2192-87G>C n.1364-87G>C n.838-87G>C n.616-87G>C n.734-87G>C n.738-87G>C c.205-87G>C (n.205-87G>C) | |
14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.481-87G>T (n.481-87G>T) n.907-87G>T c.*425-87G>T (n.*425-87G>T) n.735-87G>T c.*693-87G>T (n.*693-87G>T) n.737-87G>T c.*143-87G>T (n.*143-87G>T) c.*39-87G>T (n.*39-87G>T) c.*570-87G>T (n.*570-87G>T) c.232-87G>T (n.232-87G>T) c.*420-87G>T (n.*420-87G>T) c.*261-87G>T (n.*261-87G>T) c.481-5878G>T (n.481-5878G>T) n.1065-87G>T n.879-87G>T n.728-87G>T n.2192-87G>T n.1364-87G>T n.838-87G>T n.616-87G>T n.734-87G>T n.738-87G>T c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) n.907-85C>T c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) n.735-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.737-85C>T c.*143-85C>T (n.*143-85C>T) c.*39-85C>T (n.*39-85C>T) c.*570-85C>T (n.*570-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.*420-85C>T (n.*420-85C>T) c.*261-85C>T (n.*261-85C>T) c.481-5876C>T (n.481-5876C>T) n.1065-85C>T n.879-85C>T n.728-85C>T n.2192-85C>T n.1364-85C>T n.838-85C>T n.616-85C>T n.734-85C>T n.738-85C>T c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C>A | CA2625583280 | PSEN1 | c.469-84C>A (n.469-84C>A) c.481-84C>A (n.481-84C>A) n.907-84C>A c.*425-84C>A (n.*425-84C>A) n.735-84C>A c.*693-84C>A (n.*693-84C>A) n.737-84C>A c.*143-84C>A (n.*143-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*570-84C>A (n.*570-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) c.*420-84C>A (n.*420-84C>A) c.*261-84C>A (n.*261-84C>A) c.481-5875C>A (n.481-5875C>A) n.1065-84C>A n.879-84C>A n.728-84C>A n.2192-84C>A n.1364-84C>A n.838-84C>A n.616-84C>A n.734-84C>A n.738-84C>A c.205-84C>A (n.205-84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.469-84C= (n.469-84C=) c.481-84C= (n.481-84C=) n.907-84C= c.*425-84C= (n.*425-84C=) n.735-84C= c.*693-84C= (n.*693-84C=) n.737-84C= c.*143-84C= (n.*143-84C=) c.*39-84C= (n.*39-84C=) c.*570-84C= (n.*570-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) c.*420-84C= (n.*420-84C=) c.*261-84C= (n.*261-84C=) c.481-5875C= (n.481-5875C=) n.1065-84C= n.879-84C= n.728-84C= n.2192-84C= n.1364-84C= n.838-84C= n.616-84C= n.734-84C= n.738-84C= c.205-84C= (n.205-84C=) | |
14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.481-84C>G (n.481-84C>G) n.907-84C>G c.*425-84C>G (n.*425-84C>G) n.735-84C>G c.*693-84C>G (n.*693-84C>G) n.737-84C>G c.*143-84C>G (n.*143-84C>G) c.*39-84C>G (n.*39-84C>G) c.*570-84C>G (n.*570-84C>G) c.232-84C>G (n.232-84C>G) c.*420-84C>G (n.*420-84C>G) c.*261-84C>G (n.*261-84C>G) c.481-5875C>G (n.481-5875C>G) n.1065-84C>G n.879-84C>G n.728-84C>G n.2192-84C>G n.1364-84C>G n.838-84C>G n.616-84C>G n.734-84C>G n.738-84C>G c.205-84C>G (n.205-84C>G) | dbSNP |
14 | g.73186769C>T | CA2625583281 | PSEN1 | c.469-84C>T (n.469-84C>T) c.481-84C>T (n.481-84C>T) n.907-84C>T c.*425-84C>T (n.*425-84C>T) n.735-84C>T c.*693-84C>T (n.*693-84C>T) n.737-84C>T c.*143-84C>T (n.*143-84C>T) c.*39-84C>T (n.*39-84C>T) c.*570-84C>T (n.*570-84C>T) c.232-84C>T (n.232-84C>T) c.*420-84C>T (n.*420-84C>T) c.*261-84C>T (n.*261-84C>T) c.481-5875C>T (n.481-5875C>T) n.1065-84C>T n.879-84C>T n.728-84C>T n.2192-84C>T n.1364-84C>T n.838-84C>T n.616-84C>T n.734-84C>T n.738-84C>T c.205-84C>T (n.205-84C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.481-83C>A (n.481-83C>A) n.907-83C>A c.*425-83C>A (n.*425-83C>A) n.735-83C>A c.*693-83C>A (n.*693-83C>A) n.737-83C>A c.*143-83C>A (n.*143-83C>A) c.*39-83C>A (n.*39-83C>A) c.*570-83C>A (n.*570-83C>A) c.232-83C>A (n.232-83C>A) c.*420-83C>A (n.*420-83C>A) c.*261-83C>A (n.*261-83C>A) c.481-5874C>A (n.481-5874C>A) n.1065-83C>A n.879-83C>A n.728-83C>A n.2192-83C>A n.1364-83C>A n.838-83C>A n.616-83C>A n.734-83C>A n.738-83C>A c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.469-83C= (n.469-83C=) c.481-83C= (n.481-83C=) n.907-83C= c.*425-83C= (n.*425-83C=) n.735-83C= c.*693-83C= (n.*693-83C=) n.737-83C= c.*143-83C= (n.*143-83C=) c.*39-83C= (n.*39-83C=) c.*570-83C= (n.*570-83C=) c.232-83C= (n.232-83C=) c.*420-83C= (n.*420-83C=) c.*261-83C= (n.*261-83C=) c.481-5874C= (n.481-5874C=) n.1065-83C= n.879-83C= n.728-83C= n.2192-83C= n.1364-83C= n.838-83C= n.616-83C= n.734-83C= n.738-83C= c.205-83C= (n.205-83C=) | |
14 | g.73186770C>T | CA708416737 | PSEN1 | c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.481-83C>T (n.481-83C>T) n.907-83C>T c.*425-83C>T (n.*425-83C>T) n.735-83C>T c.*693-83C>T (n.*693-83C>T) n.737-83C>T c.*143-83C>T (n.*143-83C>T) c.*39-83C>T (n.*39-83C>T) c.*570-83C>T (n.*570-83C>T) c.232-83C>T (n.232-83C>T) c.*420-83C>T (n.*420-83C>T) c.*261-83C>T (n.*261-83C>T) c.481-5874C>T (n.481-5874C>T) n.1065-83C>T n.879-83C>T n.728-83C>T n.2192-83C>T n.1364-83C>T n.838-83C>T n.616-83C>T n.734-83C>T n.738-83C>T c.205-83C>T (n.205-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186771T>C | CA2575570870 | PSEN1 | c.469-82T>C (n.469-82T>C) c.481-82T>C (n.481-82T>C) n.907-82T>C c.*425-82T>C (n.*425-82T>C) n.735-82T>C c.*693-82T>C (n.*693-82T>C) n.737-82T>C c.*143-82T>C (n.*143-82T>C) c.*39-82T>C (n.*39-82T>C) c.*570-82T>C (n.*570-82T>C) c.232-82T>C (n.232-82T>C) c.*420-82T>C (n.*420-82T>C) c.*261-82T>C (n.*261-82T>C) c.481-5873T>C (n.481-5873T>C) n.1065-82T>C n.879-82T>C n.728-82T>C n.2192-82T>C n.1364-82T>C n.838-82T>C n.616-82T>C n.734-82T>C n.738-82T>C c.205-82T>C (n.205-82T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186773T>C | CA262604560 | PSEN1 | c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.481-80T>C (n.481-80T>C) n.907-80T>C c.*425-80T>C (n.*425-80T>C) n.735-80T>C c.*693-80T>C (n.*693-80T>C) n.737-80T>C c.*143-80T>C (n.*143-80T>C) c.*39-80T>C (n.*39-80T>C) c.*570-80T>C (n.*570-80T>C) c.232-80T>C (n.232-80T>C) c.*420-80T>C (n.*420-80T>C) c.*261-80T>C (n.*261-80T>C) c.481-5871T>C (n.481-5871T>C) n.1065-80T>C n.879-80T>C n.728-80T>C n.2192-80T>C n.1364-80T>C n.838-80T>C n.616-80T>C n.734-80T>C n.738-80T>C c.205-80T>C (n.205-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186774C>A | CA964622303 | PSEN1 | c.469-79C>A (n.469-79C>A) c.481-79C>A (n.481-79C>A) n.907-79C>A c.*425-79C>A (n.*425-79C>A) n.735-79C>A c.*693-79C>A (n.*693-79C>A) n.737-79C>A c.*143-79C>A (n.*143-79C>A) c.*39-79C>A (n.*39-79C>A) c.*570-79C>A (n.*570-79C>A) c.232-79C>A (n.232-79C>A) c.*420-79C>A (n.*420-79C>A) c.*261-79C>A (n.*261-79C>A) c.481-5870C>A (n.481-5870C>A) n.1065-79C>A n.879-79C>A n.728-79C>A n.2192-79C>A n.1364-79C>A n.838-79C>A n.616-79C>A n.734-79C>A n.738-79C>A c.205-79C>A (n.205-79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186774C= | CA2146470570 | PSEN1 | c.469-79C= (n.469-79C=) c.481-79C= (n.481-79C=) n.907-79C= c.*425-79C= (n.*425-79C=) n.735-79C= c.*693-79C= (n.*693-79C=) n.737-79C= c.*143-79C= (n.*143-79C=) c.*39-79C= (n.*39-79C=) c.*570-79C= (n.*570-79C=) c.232-79C= (n.232-79C=) c.*420-79C= (n.*420-79C=) c.*261-79C= (n.*261-79C=) c.481-5870C= (n.481-5870C=) n.1065-79C= n.879-79C= n.728-79C= n.2192-79C= n.1364-79C= n.838-79C= n.616-79C= n.734-79C= n.738-79C= c.205-79C= (n.205-79C=) | |
14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.481-79C>G (n.481-79C>G) n.907-79C>G c.*425-79C>G (n.*425-79C>G) n.735-79C>G c.*693-79C>G (n.*693-79C>G) n.737-79C>G c.*143-79C>G (n.*143-79C>G) c.*39-79C>G (n.*39-79C>G) c.*570-79C>G (n.*570-79C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.*420-79C>G (n.*420-79C>G) c.*261-79C>G (n.*261-79C>G) c.481-5870C>G (n.481-5870C>G) n.1065-79C>G n.879-79C>G n.728-79C>G n.2192-79C>G n.1364-79C>G n.838-79C>G n.616-79C>G n.734-79C>G n.738-79C>G c.205-79C>G (n.205-79C>G) | dbSNP |
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14 | g.73186775T>C | CA262604574 | PSEN1 | c.469-78T>C (n.469-78T>C) c.481-78T>C (n.481-78T>C) n.907-78T>C c.*425-78T>C (n.*425-78T>C) n.735-78T>C c.*693-78T>C (n.*693-78T>C) n.737-78T>C c.*143-78T>C (n.*143-78T>C) c.*39-78T>C (n.*39-78T>C) c.*570-78T>C (n.*570-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) c.*420-78T>C (n.*420-78T>C) c.*261-78T>C (n.*261-78T>C) c.481-5869T>C (n.481-5869T>C) n.1065-78T>C n.879-78T>C n.728-78T>C n.2192-78T>C n.1364-78T>C n.838-78T>C n.616-78T>C n.734-78T>C n.738-78T>C c.205-78T>C (n.205-78T>C) | dbSNP |
14 | g.73186775T= | CA2146470572 | PSEN1 | c.469-78T= (n.469-78T=) c.481-78T= (n.481-78T=) n.907-78T= c.*425-78T= (n.*425-78T=) n.735-78T= c.*693-78T= (n.*693-78T=) n.737-78T= c.*143-78T= (n.*143-78T=) c.*39-78T= (n.*39-78T=) c.*570-78T= (n.*570-78T=) c.232-78T= (n.232-78T=) c.*420-78T= (n.*420-78T=) c.*261-78T= (n.*261-78T=) c.481-5869T= (n.481-5869T=) n.1065-78T= n.879-78T= n.728-78T= n.2192-78T= n.1364-78T= n.838-78T= n.616-78T= n.734-78T= n.738-78T= c.205-78T= (n.205-78T=) | |
14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) n.907-77C>A c.*425-77C>A (n.*425-77C>A) n.735-77C>A c.*693-77C>A (n.*693-77C>A) n.737-77C>A c.*143-77C>A (n.*143-77C>A) c.*39-77C>A (n.*39-77C>A) c.*570-77C>A (n.*570-77C>A) c.232-77C>A (n.232-77C>A) c.*420-77C>A (n.*420-77C>A) c.*261-77C>A (n.*261-77C>A) c.481-5868C>A (n.481-5868C>A) n.1065-77C>A n.879-77C>A n.728-77C>A n.2192-77C>A n.1364-77C>A n.838-77C>A n.616-77C>A n.734-77C>A n.738-77C>A c.205-77C>A (n.205-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186776C= | CA2146470575 | PSEN1 | c.469-77C= (n.469-77C=) c.481-77C= (n.481-77C=) n.907-77C= c.*425-77C= (n.*425-77C=) n.735-77C= c.*693-77C= (n.*693-77C=) n.737-77C= c.*143-77C= (n.*143-77C=) c.*39-77C= (n.*39-77C=) c.*570-77C= (n.*570-77C=) c.232-77C= (n.232-77C=) c.*420-77C= (n.*420-77C=) c.*261-77C= (n.*261-77C=) c.481-5868C= (n.481-5868C=) n.1065-77C= n.879-77C= n.728-77C= n.2192-77C= n.1364-77C= n.838-77C= n.616-77C= n.734-77C= n.738-77C= c.205-77C= (n.205-77C=) | |
14 | g.73186776C>T | CA2625583282 | PSEN1 | c.469-77C>T (n.469-77C>T) c.481-77C>T (n.481-77C>T) n.907-77C>T c.*425-77C>T (n.*425-77C>T) n.735-77C>T c.*693-77C>T (n.*693-77C>T) n.737-77C>T c.*143-77C>T (n.*143-77C>T) c.*39-77C>T (n.*39-77C>T) c.*570-77C>T (n.*570-77C>T) c.232-77C>T (n.232-77C>T) c.*420-77C>T (n.*420-77C>T) c.*261-77C>T (n.*261-77C>T) c.481-5868C>T (n.481-5868C>T) n.1065-77C>T n.879-77C>T n.728-77C>T n.2192-77C>T n.1364-77C>T n.838-77C>T n.616-77C>T n.734-77C>T n.738-77C>T c.205-77C>T (n.205-77C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186782del | CA2625583283 | PSEN1 | c.469-71del (n.469-71del) c.481-71del (n.481-71del) n.907-71del c.*425-71del (n.*425-71del) n.735-71del c.*693-71del (n.*693-71del) n.737-71del c.*143-71del (n.*143-71del) c.*39-71del (n.*39-71del) c.*570-71del (n.*570-71del) c.232-71del (n.232-71del) c.*420-71del (n.*420-71del) c.*261-71del (n.*261-71del) c.481-5862del (n.481-5862del) n.1065-71del n.879-71del n.728-71del n.2192-71del n.1364-71del n.838-71del n.616-71del n.734-71del n.738-71del c.205-71del (n.205-71del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186778A= | CA2146470577 | PSEN1 | c.469-75A= (n.469-75A=) c.481-75A= (n.481-75A=) n.907-75A= c.*425-75A= (n.*425-75A=) n.735-75A= c.*693-75A= (n.*693-75A=) n.737-75A= c.*143-75A= (n.*143-75A=) c.*39-75A= (n.*39-75A=) c.*570-75A= (n.*570-75A=) c.232-75A= (n.232-75A=) c.*420-75A= (n.*420-75A=) c.*261-75A= (n.*261-75A=) c.481-5866A= (n.481-5866A=) n.1065-75A= n.879-75A= n.728-75A= n.2192-75A= n.1364-75A= n.838-75A= n.616-75A= n.734-75A= n.738-75A= c.205-75A= (n.205-75A=) | |
14 | g.73186778A>G | CA708416740 | PSEN1 | c.469-75A>G (n.469-75A>G) c.481-75A>G (n.481-75A>G) n.907-75A>G c.*425-75A>G (n.*425-75A>G) n.735-75A>G c.*693-75A>G (n.*693-75A>G) n.737-75A>G c.*143-75A>G (n.*143-75A>G) c.*39-75A>G (n.*39-75A>G) c.*570-75A>G (n.*570-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.*420-75A>G (n.*420-75A>G) c.*261-75A>G (n.*261-75A>G) c.481-5866A>G (n.481-5866A>G) n.1065-75A>G n.879-75A>G n.728-75A>G n.2192-75A>G n.1364-75A>G n.838-75A>G n.616-75A>G n.734-75A>G n.738-75A>G c.205-75A>G (n.205-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186780_73186783delinsAAAG | CA2146470579 | PSEN1 | c.469-73_469-70delinsAAAG (n.469-73_469-70delinsAAAG) c.481-73_481-70delinsAAAG (n.481-73_481-70delinsAAAG) n.907-73_907-70delinsAAAG c.*425-73_*425-70delinsAAAG (n.*425-73_*425-70delinsAAAG) n.735-73_735-70delinsAAAG c.*693-73_*693-70delinsAAAG (n.*693-73_*693-70delinsAAAG) n.737-73_737-70delinsAAAG c.*143-73_*143-70delinsAAAG (n.*143-73_*143-70delinsAAAG) c.*39-73_*39-70delinsAAAG (n.*39-73_*39-70delinsAAAG) c.*570-73_*570-70delinsAAAG (n.*570-73_*570-70delinsAAAG) c.232-73_232-70delinsAAAG (n.232-73_232-70delinsAAAG) c.*420-73_*420-70delinsAAAG (n.*420-73_*420-70delinsAAAG) c.*261-73_*261-70delinsAAAG (n.*261-73_*261-70delinsAAAG) c.481-5864_481-5861delinsAAAG (n.481-5864_481-5861delinsAAAG) n.1065-73_1065-70delinsAAAG n.879-73_879-70delinsAAAG n.728-73_728-70delinsAAAG n.2192-73_2192-70delinsAAAG n.1364-73_1364-70delinsAAAG n.838-73_838-70delinsAAAG n.616-73_616-70delinsAAAG n.734-73_734-70delinsAAAG n.738-73_738-70delinsAAAG c.205-73_205-70delinsAAAG (n.205-73_205-70delinsAAAG) | |
14 | g.73186783_73186785del | CA2146470581 | PSEN1 | c.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) c.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) n.907-70_907-68del c.*425-70_*425-68del (n.*425-70_*425-68del) n.735-70_735-68del c.*693-70_*693-68del (n.*693-70_*693-68del) n.737-70_737-68del c.*143-70_*143-68del (n.*143-70_*143-68del) c.*39-70_*39-68del (n.*39-70_*39-68del) c.*570-70_*570-68del (n.*570-70_*570-68del) c.232-70_232-68del (n.232-70_232-68del) c.*420-70_*420-68del (n.*420-70_*420-68del) c.*261-70_*261-68del (n.*261-70_*261-68del) c.481-5861_481-5859del (n.481-5861_481-5859del) n.1065-70_1065-68del n.879-70_879-68del n.728-70_728-68del n.2192-70_2192-68del n.1364-70_1364-68del n.838-70_838-68del n.616-70_616-68del n.734-70_734-68del n.738-70_738-68del c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) | dbSNP |
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14 | g.73186783G>A | CA262604586 | PSEN1 | c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.481-70G>A (n.481-70G>A) n.907-70G>A c.*425-70G>A (n.*425-70G>A) n.735-70G>A c.*693-70G>A (n.*693-70G>A) n.737-70G>A c.*143-70G>A (n.*143-70G>A) c.*39-70G>A (n.*39-70G>A) c.*570-70G>A (n.*570-70G>A) c.232-70G>A (n.232-70G>A) c.*420-70G>A (n.*420-70G>A) c.*261-70G>A (n.*261-70G>A) c.481-5861G>A (n.481-5861G>A) n.1065-70G>A n.879-70G>A n.728-70G>A n.2192-70G>A n.1364-70G>A n.838-70G>A n.616-70G>A n.734-70G>A n.738-70G>A c.205-70G>A (n.205-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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