Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73186751del | CA2625583260 | PSEN1 | c.469-102del (n.469-102del) c.481-102del (n.481-102del) n.907-102del c.*425-102del (n.*425-102del) n.735-102del c.*693-102del (n.*693-102del) n.737-102del c.*143-102del (n.*143-102del) c.*39-102del (n.*39-102del) c.*570-102del (n.*570-102del) c.232-102del (n.232-102del) c.*420-102del (n.*420-102del) c.*261-102del (n.*261-102del) c.481-5893del (n.481-5893del) n.1065-102del n.879-102del n.728-102del n.2192-102del n.1364-102del n.838-102del n.616-102del n.734-102del n.738-102del c.205-102del (n.205-102del) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186752G>T | CA2625583262 | PSEN1 | c.469-101G>T (n.469-101G>T) c.481-101G>T (n.481-101G>T) n.907-101G>T c.*425-101G>T (n.*425-101G>T) n.735-101G>T c.*693-101G>T (n.*693-101G>T) n.737-101G>T c.*143-101G>T (n.*143-101G>T) c.*39-101G>T (n.*39-101G>T) c.*570-101G>T (n.*570-101G>T) c.232-101G>T (n.232-101G>T) c.*420-101G>T (n.*420-101G>T) c.*261-101G>T (n.*261-101G>T) c.481-5892G>T (n.481-5892G>T) n.1065-101G>T n.879-101G>T n.728-101G>T n.2192-101G>T n.1364-101G>T n.838-101G>T n.616-101G>T n.734-101G>T n.738-101G>T c.205-101G>T (n.205-101G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186753G>T | CA2625583264 | PSEN1 | c.469-100G>T (n.469-100G>T) c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.907-100G>T c.*425-100G>T (n.*425-100G>T) n.735-100G>T c.*693-100G>T (n.*693-100G>T) n.737-100G>T c.*143-100G>T (n.*143-100G>T) c.*39-100G>T (n.*39-100G>T) c.*570-100G>T (n.*570-100G>T) c.232-100G>T (n.232-100G>T) c.*420-100G>T (n.*420-100G>T) c.*261-100G>T (n.*261-100G>T) c.481-5891G>T (n.481-5891G>T) n.1065-100G>T n.879-100G>T n.728-100G>T n.2192-100G>T n.1364-100G>T n.838-100G>T n.616-100G>T n.734-100G>T n.738-100G>T c.205-100G>T (n.205-100G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186755C>T | CA262604547 | PSEN1 | c.469-98C>T (n.469-98C>T) c.481-98C>T (n.481-98C>T) n.907-98C>T c.*425-98C>T (n.*425-98C>T) n.735-98C>T c.*693-98C>T (n.*693-98C>T) n.737-98C>T c.*143-98C>T (n.*143-98C>T) c.*39-98C>T (n.*39-98C>T) c.*570-98C>T (n.*570-98C>T) c.232-98C>T (n.232-98C>T) c.*420-98C>T (n.*420-98C>T) c.*261-98C>T (n.*261-98C>T) c.481-5889C>T (n.481-5889C>T) n.1065-98C>T n.879-98C>T n.728-98C>T n.2192-98C>T n.1364-98C>T n.838-98C>T n.616-98C>T n.734-98C>T n.738-98C>T c.205-98C>T (n.205-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186758C>A | CA2625583270 | PSEN1 | c.469-95C>A (n.469-95C>A) c.481-95C>A (n.481-95C>A) n.907-95C>A c.*425-95C>A (n.*425-95C>A) n.735-95C>A c.*693-95C>A (n.*693-95C>A) n.737-95C>A c.*143-95C>A (n.*143-95C>A) c.*39-95C>A (n.*39-95C>A) c.*570-95C>A (n.*570-95C>A) c.232-95C>A (n.232-95C>A) c.*420-95C>A (n.*420-95C>A) c.*261-95C>A (n.*261-95C>A) c.481-5886C>A (n.481-5886C>A) n.1065-95C>A n.879-95C>A n.728-95C>A n.2192-95C>A n.1364-95C>A n.838-95C>A n.616-95C>A n.734-95C>A n.738-95C>A c.205-95C>A (n.205-95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186758C= | CA2146470545 | PSEN1 | c.469-95C= (n.469-95C=) c.481-95C= (n.481-95C=) n.907-95C= c.*425-95C= (n.*425-95C=) n.735-95C= c.*693-95C= (n.*693-95C=) n.737-95C= c.*143-95C= (n.*143-95C=) c.*39-95C= (n.*39-95C=) c.*570-95C= (n.*570-95C=) c.232-95C= (n.232-95C=) c.*420-95C= (n.*420-95C=) c.*261-95C= (n.*261-95C=) c.481-5886C= (n.481-5886C=) n.1065-95C= n.879-95C= n.728-95C= n.2192-95C= n.1364-95C= n.838-95C= n.616-95C= n.734-95C= n.738-95C= c.205-95C= (n.205-95C=) | |
14 | g.73186758C>G | CA2625583271 | PSEN1 | c.469-95C>G (n.469-95C>G) c.481-95C>G (n.481-95C>G) n.907-95C>G c.*425-95C>G (n.*425-95C>G) n.735-95C>G c.*693-95C>G (n.*693-95C>G) n.737-95C>G c.*143-95C>G (n.*143-95C>G) c.*39-95C>G (n.*39-95C>G) c.*570-95C>G (n.*570-95C>G) c.232-95C>G (n.232-95C>G) c.*420-95C>G (n.*420-95C>G) c.*261-95C>G (n.*261-95C>G) c.481-5886C>G (n.481-5886C>G) n.1065-95C>G n.879-95C>G n.728-95C>G n.2192-95C>G n.1364-95C>G n.838-95C>G n.616-95C>G n.734-95C>G n.738-95C>G c.205-95C>G (n.205-95C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186758C>T | CA2146470546 | PSEN1 | c.469-95C>T (n.469-95C>T) c.481-95C>T (n.481-95C>T) n.907-95C>T c.*425-95C>T (n.*425-95C>T) n.735-95C>T c.*693-95C>T (n.*693-95C>T) n.737-95C>T c.*143-95C>T (n.*143-95C>T) c.*39-95C>T (n.*39-95C>T) c.*570-95C>T (n.*570-95C>T) c.232-95C>T (n.232-95C>T) c.*420-95C>T (n.*420-95C>T) c.*261-95C>T (n.*261-95C>T) c.481-5886C>T (n.481-5886C>T) n.1065-95C>T n.879-95C>T n.728-95C>T n.2192-95C>T n.1364-95C>T n.838-95C>T n.616-95C>T n.734-95C>T n.738-95C>T c.205-95C>T (n.205-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73186760A>G | CA964622289 | PSEN1 | c.469-93A>G (n.469-93A>G) c.481-93A>G (n.481-93A>G) n.907-93A>G c.*425-93A>G (n.*425-93A>G) n.735-93A>G c.*693-93A>G (n.*693-93A>G) n.737-93A>G c.*143-93A>G (n.*143-93A>G) c.*39-93A>G (n.*39-93A>G) c.*570-93A>G (n.*570-93A>G) c.232-93A>G (n.232-93A>G) c.*420-93A>G (n.*420-93A>G) c.*261-93A>G (n.*261-93A>G) c.481-5884A>G (n.481-5884A>G) n.1065-93A>G n.879-93A>G n.728-93A>G n.2192-93A>G n.1364-93A>G n.838-93A>G n.616-93A>G n.734-93A>G n.738-93A>G c.205-93A>G (n.205-93A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186761A>T | CA2625583274 | PSEN1 | c.469-92A>T (n.469-92A>T) c.481-92A>T (n.481-92A>T) n.907-92A>T c.*425-92A>T (n.*425-92A>T) n.735-92A>T c.*693-92A>T (n.*693-92A>T) n.737-92A>T c.*143-92A>T (n.*143-92A>T) c.*39-92A>T (n.*39-92A>T) c.*570-92A>T (n.*570-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) c.*420-92A>T (n.*420-92A>T) c.*261-92A>T (n.*261-92A>T) c.481-5883A>T (n.481-5883A>T) n.1065-92A>T n.879-92A>T n.728-92A>T n.2192-92A>T n.1364-92A>T n.838-92A>T n.616-92A>T n.734-92A>T n.738-92A>T c.205-92A>T (n.205-92A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>A | CA262604554 | PSEN1 | c.469-91G>A (n.469-91G>A) c.481-91G>A (n.481-91G>A) n.907-91G>A c.*425-91G>A (n.*425-91G>A) n.735-91G>A c.*693-91G>A (n.*693-91G>A) n.737-91G>A c.*143-91G>A (n.*143-91G>A) c.*39-91G>A (n.*39-91G>A) c.*570-91G>A (n.*570-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.*420-91G>A (n.*420-91G>A) c.*261-91G>A (n.*261-91G>A) c.481-5882G>A (n.481-5882G>A) n.1065-91G>A n.879-91G>A n.728-91G>A n.2192-91G>A n.1364-91G>A n.838-91G>A n.616-91G>A n.734-91G>A n.738-91G>A c.205-91G>A (n.205-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>C | CA708416729 | PSEN1 | c.469-91G>C (n.469-91G>C) c.481-91G>C (n.481-91G>C) n.907-91G>C c.*425-91G>C (n.*425-91G>C) n.735-91G>C c.*693-91G>C (n.*693-91G>C) n.737-91G>C c.*143-91G>C (n.*143-91G>C) c.*39-91G>C (n.*39-91G>C) c.*570-91G>C (n.*570-91G>C) c.232-91G>C (n.232-91G>C) c.*420-91G>C (n.*420-91G>C) c.*261-91G>C (n.*261-91G>C) c.481-5882G>C (n.481-5882G>C) n.1065-91G>C n.879-91G>C n.728-91G>C n.2192-91G>C n.1364-91G>C n.838-91G>C n.616-91G>C n.734-91G>C n.738-91G>C c.205-91G>C (n.205-91G>C) | dbSNP |
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14 | g.73186762G>T | CA2625583275 | PSEN1 | c.469-91G>T (n.469-91G>T) c.481-91G>T (n.481-91G>T) n.907-91G>T c.*425-91G>T (n.*425-91G>T) n.735-91G>T c.*693-91G>T (n.*693-91G>T) n.737-91G>T c.*143-91G>T (n.*143-91G>T) c.*39-91G>T (n.*39-91G>T) c.*570-91G>T (n.*570-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) c.*420-91G>T (n.*420-91G>T) c.*261-91G>T (n.*261-91G>T) c.481-5882G>T (n.481-5882G>T) n.1065-91G>T n.879-91G>T n.728-91G>T n.2192-91G>T n.1364-91G>T n.838-91G>T n.616-91G>T n.734-91G>T n.738-91G>T c.205-91G>T (n.205-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>C | CA2625583276 | PSEN1 | c.469-90T>C (n.469-90T>C) c.481-90T>C (n.481-90T>C) n.907-90T>C c.*425-90T>C (n.*425-90T>C) n.735-90T>C c.*693-90T>C (n.*693-90T>C) n.737-90T>C c.*143-90T>C (n.*143-90T>C) c.*39-90T>C (n.*39-90T>C) c.*570-90T>C (n.*570-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) c.*420-90T>C (n.*420-90T>C) c.*261-90T>C (n.*261-90T>C) c.481-5881T>C (n.481-5881T>C) n.1065-90T>C n.879-90T>C n.728-90T>C n.2192-90T>C n.1364-90T>C n.838-90T>C n.616-90T>C n.734-90T>C n.738-90T>C c.205-90T>C (n.205-90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>G | CA2146470553 | PSEN1 | c.469-90T>G (n.469-90T>G) c.481-90T>G (n.481-90T>G) n.907-90T>G c.*425-90T>G (n.*425-90T>G) n.735-90T>G c.*693-90T>G (n.*693-90T>G) n.737-90T>G c.*143-90T>G (n.*143-90T>G) c.*39-90T>G (n.*39-90T>G) c.*570-90T>G (n.*570-90T>G) c.232-90T>G (n.232-90T>G) c.*420-90T>G (n.*420-90T>G) c.*261-90T>G (n.*261-90T>G) c.481-5881T>G (n.481-5881T>G) n.1065-90T>G n.879-90T>G n.728-90T>G n.2192-90T>G n.1364-90T>G n.838-90T>G n.616-90T>G n.734-90T>G n.738-90T>G c.205-90T>G (n.205-90T>G) | dbSNP |
14 | g.73186763T= | CA2146470551 | PSEN1 | c.469-90T= (n.469-90T=) c.481-90T= (n.481-90T=) n.907-90T= c.*425-90T= (n.*425-90T=) n.735-90T= c.*693-90T= (n.*693-90T=) n.737-90T= c.*143-90T= (n.*143-90T=) c.*39-90T= (n.*39-90T=) c.*570-90T= (n.*570-90T=) c.232-90T= (n.232-90T=) c.*420-90T= (n.*420-90T=) c.*261-90T= (n.*261-90T=) c.481-5881T= (n.481-5881T=) n.1065-90T= n.879-90T= n.728-90T= n.2192-90T= n.1364-90T= n.838-90T= n.616-90T= n.734-90T= n.738-90T= c.205-90T= (n.205-90T=) | |
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14 | g.73186766G>C | CA2575570869 | PSEN1 | c.469-87G>C (n.469-87G>C) c.481-87G>C (n.481-87G>C) n.907-87G>C c.*425-87G>C (n.*425-87G>C) n.735-87G>C c.*693-87G>C (n.*693-87G>C) n.737-87G>C c.*143-87G>C (n.*143-87G>C) c.*39-87G>C (n.*39-87G>C) c.*570-87G>C (n.*570-87G>C) c.232-87G>C (n.232-87G>C) c.*420-87G>C (n.*420-87G>C) c.*261-87G>C (n.*261-87G>C) c.481-5878G>C (n.481-5878G>C) n.1065-87G>C n.879-87G>C n.728-87G>C n.2192-87G>C n.1364-87G>C n.838-87G>C n.616-87G>C n.734-87G>C n.738-87G>C c.205-87G>C (n.205-87G>C) | |
14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.481-87G>T (n.481-87G>T) n.907-87G>T c.*425-87G>T (n.*425-87G>T) n.735-87G>T c.*693-87G>T (n.*693-87G>T) n.737-87G>T c.*143-87G>T (n.*143-87G>T) c.*39-87G>T (n.*39-87G>T) c.*570-87G>T (n.*570-87G>T) c.232-87G>T (n.232-87G>T) c.*420-87G>T (n.*420-87G>T) c.*261-87G>T (n.*261-87G>T) c.481-5878G>T (n.481-5878G>T) n.1065-87G>T n.879-87G>T n.728-87G>T n.2192-87G>T n.1364-87G>T n.838-87G>T n.616-87G>T n.734-87G>T n.738-87G>T c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.481-85C>A (n.481-85C>A) n.907-85C>A c.*425-85C>A (n.*425-85C>A) n.735-85C>A c.*693-85C>A (n.*693-85C>A) n.737-85C>A c.*143-85C>A (n.*143-85C>A) c.*39-85C>A (n.*39-85C>A) c.*570-85C>A (n.*570-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.*420-85C>A (n.*420-85C>A) c.*261-85C>A (n.*261-85C>A) c.481-5876C>A (n.481-5876C>A) n.1065-85C>A n.879-85C>A n.728-85C>A n.2192-85C>A n.1364-85C>A n.838-85C>A n.616-85C>A n.734-85C>A n.738-85C>A c.205-85C>A (n.205-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) n.907-85C>T c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) n.735-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.737-85C>T c.*143-85C>T (n.*143-85C>T) c.*39-85C>T (n.*39-85C>T) c.*570-85C>T (n.*570-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.*420-85C>T (n.*420-85C>T) c.*261-85C>T (n.*261-85C>T) c.481-5876C>T (n.481-5876C>T) n.1065-85C>T n.879-85C>T n.728-85C>T n.2192-85C>T n.1364-85C>T n.838-85C>T n.616-85C>T n.734-85C>T n.738-85C>T c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C>A | CA2625583280 | PSEN1 | c.469-84C>A (n.469-84C>A) c.481-84C>A (n.481-84C>A) n.907-84C>A c.*425-84C>A (n.*425-84C>A) n.735-84C>A c.*693-84C>A (n.*693-84C>A) n.737-84C>A c.*143-84C>A (n.*143-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*570-84C>A (n.*570-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) c.*420-84C>A (n.*420-84C>A) c.*261-84C>A (n.*261-84C>A) c.481-5875C>A (n.481-5875C>A) n.1065-84C>A n.879-84C>A n.728-84C>A n.2192-84C>A n.1364-84C>A n.838-84C>A n.616-84C>A n.734-84C>A n.738-84C>A c.205-84C>A (n.205-84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.469-84C= (n.469-84C=) c.481-84C= (n.481-84C=) n.907-84C= c.*425-84C= (n.*425-84C=) n.735-84C= c.*693-84C= (n.*693-84C=) n.737-84C= c.*143-84C= (n.*143-84C=) c.*39-84C= (n.*39-84C=) c.*570-84C= (n.*570-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) c.*420-84C= (n.*420-84C=) c.*261-84C= (n.*261-84C=) c.481-5875C= (n.481-5875C=) n.1065-84C= n.879-84C= n.728-84C= n.2192-84C= n.1364-84C= n.838-84C= n.616-84C= n.734-84C= n.738-84C= c.205-84C= (n.205-84C=) | |
14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.481-84C>G (n.481-84C>G) n.907-84C>G c.*425-84C>G (n.*425-84C>G) n.735-84C>G c.*693-84C>G (n.*693-84C>G) n.737-84C>G c.*143-84C>G (n.*143-84C>G) c.*39-84C>G (n.*39-84C>G) c.*570-84C>G (n.*570-84C>G) c.232-84C>G (n.232-84C>G) c.*420-84C>G (n.*420-84C>G) c.*261-84C>G (n.*261-84C>G) c.481-5875C>G (n.481-5875C>G) n.1065-84C>G n.879-84C>G n.728-84C>G n.2192-84C>G n.1364-84C>G n.838-84C>G n.616-84C>G n.734-84C>G n.738-84C>G c.205-84C>G (n.205-84C>G) | dbSNP |
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14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.481-83C>A (n.481-83C>A) n.907-83C>A c.*425-83C>A (n.*425-83C>A) n.735-83C>A c.*693-83C>A (n.*693-83C>A) n.737-83C>A c.*143-83C>A (n.*143-83C>A) c.*39-83C>A (n.*39-83C>A) c.*570-83C>A (n.*570-83C>A) c.232-83C>A (n.232-83C>A) c.*420-83C>A (n.*420-83C>A) c.*261-83C>A (n.*261-83C>A) c.481-5874C>A (n.481-5874C>A) n.1065-83C>A n.879-83C>A n.728-83C>A n.2192-83C>A n.1364-83C>A n.838-83C>A n.616-83C>A n.734-83C>A n.738-83C>A c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.469-83C= (n.469-83C=) c.481-83C= (n.481-83C=) n.907-83C= c.*425-83C= (n.*425-83C=) n.735-83C= c.*693-83C= (n.*693-83C=) n.737-83C= c.*143-83C= (n.*143-83C=) c.*39-83C= (n.*39-83C=) c.*570-83C= (n.*570-83C=) c.232-83C= (n.232-83C=) c.*420-83C= (n.*420-83C=) c.*261-83C= (n.*261-83C=) c.481-5874C= (n.481-5874C=) n.1065-83C= n.879-83C= n.728-83C= n.2192-83C= n.1364-83C= n.838-83C= n.616-83C= n.734-83C= n.738-83C= c.205-83C= (n.205-83C=) | |
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