UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186739T>C | CA2625583242 | PSEN1 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.481-114T>C (n.481-114T>C) n.907-114T>C c.*425-114T>C (n.*425-114T>C) n.735-114T>C c.*693-114T>C (n.*693-114T>C) n.737-114T>C c.*143-114T>C (n.*143-114T>C) c.*39-114T>C (n.*39-114T>C) c.*570-114T>C (n.*570-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) c.*420-114T>C (n.*420-114T>C) c.*261-114T>C (n.*261-114T>C) c.481-5905T>C (n.481-5905T>C) n.1065-114T>C n.879-114T>C n.728-114T>C n.2192-114T>C n.1364-114T>C n.838-114T>C n.616-114T>C n.734-114T>C n.738-114T>C c.205-114T>C (n.205-114T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186740G>A | CA2146483964 | PSEN1 | c.469-113G>A (n.469-113G>A) c.481-113G>A (n.481-113G>A) n.907-113G>A c.*425-113G>A (n.*425-113G>A) n.735-113G>A c.*693-113G>A (n.*693-113G>A) n.737-113G>A c.*143-113G>A (n.*143-113G>A) c.*39-113G>A (n.*39-113G>A) c.*570-113G>A (n.*570-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) c.*420-113G>A (n.*420-113G>A) c.*261-113G>A (n.*261-113G>A) c.481-5904G>A (n.481-5904G>A) n.1065-113G>A n.879-113G>A n.728-113G>A n.2192-113G>A n.1364-113G>A n.838-113G>A n.616-113G>A n.734-113G>A n.738-113G>A c.205-113G>A (n.205-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186740G>T | CA2625583243 | PSEN1 | c.469-113G>T (n.469-113G>T) c.481-113G>T (n.481-113G>T) n.907-113G>T c.*425-113G>T (n.*425-113G>T) n.735-113G>T c.*693-113G>T (n.*693-113G>T) n.737-113G>T c.*143-113G>T (n.*143-113G>T) c.*39-113G>T (n.*39-113G>T) c.*570-113G>T (n.*570-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) c.*420-113G>T (n.*420-113G>T) c.*261-113G>T (n.*261-113G>T) c.481-5904G>T (n.481-5904G>T) n.1065-113G>T n.879-113G>T n.728-113G>T n.2192-113G>T n.1364-113G>T n.838-113G>T n.616-113G>T n.734-113G>T n.738-113G>T c.205-113G>T (n.205-113G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186741C>A | CA2625583244 | PSEN1 | c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.481-112C>A (n.481-112C>A) n.907-112C>A c.*425-112C>A (n.*425-112C>A) n.735-112C>A c.*693-112C>A (n.*693-112C>A) n.737-112C>A c.*143-112C>A (n.*143-112C>A) c.*39-112C>A (n.*39-112C>A) c.*570-112C>A (n.*570-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.*420-112C>A (n.*420-112C>A) c.*261-112C>A (n.*261-112C>A) c.481-5903C>A (n.481-5903C>A) n.1065-112C>A n.879-112C>A n.728-112C>A n.2192-112C>A n.1364-112C>A n.838-112C>A n.616-112C>A n.734-112C>A n.738-112C>A c.205-112C>A (n.205-112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186742A>C | CA2625583246 | PSEN1 | c.469-111A>C (n.469-111A>C) c.481-111A>C (n.481-111A>C) n.907-111A>C c.*425-111A>C (n.*425-111A>C) n.735-111A>C c.*693-111A>C (n.*693-111A>C) n.737-111A>C c.*143-111A>C (n.*143-111A>C) c.*39-111A>C (n.*39-111A>C) c.*570-111A>C (n.*570-111A>C) c.232-111A>C (n.232-111A>C) c.*420-111A>C (n.*420-111A>C) c.*261-111A>C (n.*261-111A>C) c.481-5902A>C (n.481-5902A>C) n.1065-111A>C n.879-111A>C n.728-111A>C n.2192-111A>C n.1364-111A>C n.838-111A>C n.616-111A>C n.734-111A>C n.738-111A>C c.205-111A>C (n.205-111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186743C>A | CA2625583249 | PSEN1 | c.469-110C>A (n.469-110C>A) c.481-110C>A (n.481-110C>A) n.907-110C>A c.*425-110C>A (n.*425-110C>A) n.735-110C>A c.*693-110C>A (n.*693-110C>A) n.737-110C>A c.*143-110C>A (n.*143-110C>A) c.*39-110C>A (n.*39-110C>A) c.*570-110C>A (n.*570-110C>A) c.232-110C>A (n.232-110C>A) c.*420-110C>A (n.*420-110C>A) c.*261-110C>A (n.*261-110C>A) c.481-5901C>A (n.481-5901C>A) n.1065-110C>A n.879-110C>A n.728-110C>A n.2192-110C>A n.1364-110C>A n.838-110C>A n.616-110C>A n.734-110C>A n.738-110C>A c.205-110C>A (n.205-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186744T>A | CA2146483966 | PSEN1 | c.469-109T>A (n.469-109T>A) c.481-109T>A (n.481-109T>A) n.907-109T>A c.*425-109T>A (n.*425-109T>A) n.735-109T>A c.*693-109T>A (n.*693-109T>A) n.737-109T>A c.*143-109T>A (n.*143-109T>A) c.*39-109T>A (n.*39-109T>A) c.*570-109T>A (n.*570-109T>A) c.232-109T>A (n.232-109T>A) c.*420-109T>A (n.*420-109T>A) c.*261-109T>A (n.*261-109T>A) c.481-5900T>A (n.481-5900T>A) n.1065-109T>A n.879-109T>A n.728-109T>A n.2192-109T>A n.1364-109T>A n.838-109T>A n.616-109T>A n.734-109T>A n.738-109T>A c.205-109T>A (n.205-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186745C= | CA2146483967 | PSEN1 | c.469-108C= (n.469-108C=) c.481-108C= (n.481-108C=) n.907-108C= c.*425-108C= (n.*425-108C=) n.735-108C= c.*693-108C= (n.*693-108C=) n.737-108C= c.*143-108C= (n.*143-108C=) c.*39-108C= (n.*39-108C=) c.*570-108C= (n.*570-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) c.*420-108C= (n.*420-108C=) c.*261-108C= (n.*261-108C=) c.481-5899C= (n.481-5899C=) n.1065-108C= n.879-108C= n.728-108C= n.2192-108C= n.1364-108C= n.838-108C= n.616-108C= n.734-108C= n.738-108C= c.205-108C= (n.205-108C=) | |
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| 14 | g.73186747A= | CA2146483968 | PSEN1 | c.469-106A= (n.469-106A=) c.481-106A= (n.481-106A=) n.907-106A= c.*425-106A= (n.*425-106A=) n.735-106A= c.*693-106A= (n.*693-106A=) n.737-106A= c.*143-106A= (n.*143-106A=) c.*39-106A= (n.*39-106A=) c.*570-106A= (n.*570-106A=) c.232-106A= (n.232-106A=) c.*420-106A= (n.*420-106A=) c.*261-106A= (n.*261-106A=) c.481-5897A= (n.481-5897A=) n.1065-106A= n.879-106A= n.728-106A= n.2192-106A= n.1364-106A= n.838-106A= n.616-106A= n.734-106A= n.738-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
| 14 | g.73186747A>C | CA964622279 | PSEN1 | c.469-106A>C (n.469-106A>C) c.481-106A>C (n.481-106A>C) n.907-106A>C c.*425-106A>C (n.*425-106A>C) n.735-106A>C c.*693-106A>C (n.*693-106A>C) n.737-106A>C c.*143-106A>C (n.*143-106A>C) c.*39-106A>C (n.*39-106A>C) c.*570-106A>C (n.*570-106A>C) c.232-106A>C (n.232-106A>C) c.*420-106A>C (n.*420-106A>C) c.*261-106A>C (n.*261-106A>C) c.481-5897A>C (n.481-5897A>C) n.1065-106A>C n.879-106A>C n.728-106A>C n.2192-106A>C n.1364-106A>C n.838-106A>C n.616-106A>C n.734-106A>C n.738-106A>C c.205-106A>C (n.205-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186749T>C | CA964622283 | PSEN1 | c.469-104T>C (n.469-104T>C) c.481-104T>C (n.481-104T>C) n.907-104T>C c.*425-104T>C (n.*425-104T>C) n.735-104T>C c.*693-104T>C (n.*693-104T>C) n.737-104T>C c.*143-104T>C (n.*143-104T>C) c.*39-104T>C (n.*39-104T>C) c.*570-104T>C (n.*570-104T>C) c.232-104T>C (n.232-104T>C) c.*420-104T>C (n.*420-104T>C) c.*261-104T>C (n.*261-104T>C) c.481-5895T>C (n.481-5895T>C) n.1065-104T>C n.879-104T>C n.728-104T>C n.2192-104T>C n.1364-104T>C n.838-104T>C n.616-104T>C n.734-104T>C n.738-104T>C c.205-104T>C (n.205-104T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186750C>A | CA2625583259 | PSEN1 | c.469-103C>A (n.469-103C>A) c.481-103C>A (n.481-103C>A) n.907-103C>A c.*425-103C>A (n.*425-103C>A) n.735-103C>A c.*693-103C>A (n.*693-103C>A) n.737-103C>A c.*143-103C>A (n.*143-103C>A) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) c.*570-103C>A (n.*570-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) c.*420-103C>A (n.*420-103C>A) c.*261-103C>A (n.*261-103C>A) c.481-5894C>A (n.481-5894C>A) n.1065-103C>A n.879-103C>A n.728-103C>A n.2192-103C>A n.1364-103C>A n.838-103C>A n.616-103C>A n.734-103C>A n.738-103C>A c.205-103C>A (n.205-103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186751del | CA2625583260 | PSEN1 | c.469-102del (n.469-102del) c.481-102del (n.481-102del) n.907-102del c.*425-102del (n.*425-102del) n.735-102del c.*693-102del (n.*693-102del) n.737-102del c.*143-102del (n.*143-102del) c.*39-102del (n.*39-102del) c.*570-102del (n.*570-102del) c.232-102del (n.232-102del) c.*420-102del (n.*420-102del) c.*261-102del (n.*261-102del) c.481-5893del (n.481-5893del) n.1065-102del n.879-102del n.728-102del n.2192-102del n.1364-102del n.838-102del n.616-102del n.734-102del n.738-102del c.205-102del (n.205-102del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186751T>C | CA708416725 | PSEN1 | c.469-102T>C (n.469-102T>C) c.481-102T>C (n.481-102T>C) n.907-102T>C c.*425-102T>C (n.*425-102T>C) n.735-102T>C c.*693-102T>C (n.*693-102T>C) n.737-102T>C c.*143-102T>C (n.*143-102T>C) c.*39-102T>C (n.*39-102T>C) c.*570-102T>C (n.*570-102T>C) c.232-102T>C (n.232-102T>C) c.*420-102T>C (n.*420-102T>C) c.*261-102T>C (n.*261-102T>C) c.481-5893T>C (n.481-5893T>C) n.1065-102T>C n.879-102T>C n.728-102T>C n.2192-102T>C n.1364-102T>C n.838-102T>C n.616-102T>C n.734-102T>C n.738-102T>C c.205-102T>C (n.205-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186751T= | CA2146483969 | PSEN1 | c.469-102T= (n.469-102T=) c.481-102T= (n.481-102T=) n.907-102T= c.*425-102T= (n.*425-102T=) n.735-102T= c.*693-102T= (n.*693-102T=) n.737-102T= c.*143-102T= (n.*143-102T=) c.*39-102T= (n.*39-102T=) c.*570-102T= (n.*570-102T=) c.232-102T= (n.232-102T=) c.*420-102T= (n.*420-102T=) c.*261-102T= (n.*261-102T=) c.481-5893T= (n.481-5893T=) n.1065-102T= n.879-102T= n.728-102T= n.2192-102T= n.1364-102T= n.838-102T= n.616-102T= n.734-102T= n.738-102T= c.205-102T= (n.205-102T=) | |
| 14 | g.73186752G>T | CA2625583262 | PSEN1 | c.469-101G>T (n.469-101G>T) c.481-101G>T (n.481-101G>T) n.907-101G>T c.*425-101G>T (n.*425-101G>T) n.735-101G>T c.*693-101G>T (n.*693-101G>T) n.737-101G>T c.*143-101G>T (n.*143-101G>T) c.*39-101G>T (n.*39-101G>T) c.*570-101G>T (n.*570-101G>T) c.232-101G>T (n.232-101G>T) c.*420-101G>T (n.*420-101G>T) c.*261-101G>T (n.*261-101G>T) c.481-5892G>T (n.481-5892G>T) n.1065-101G>T n.879-101G>T n.728-101G>T n.2192-101G>T n.1364-101G>T n.838-101G>T n.616-101G>T n.734-101G>T n.738-101G>T c.205-101G>T (n.205-101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186754del | CA2625583261 | PSEN1 | c.469-99del (n.469-99del) c.481-99del (n.481-99del) n.907-99del c.*425-99del (n.*425-99del) n.735-99del c.*693-99del (n.*693-99del) n.737-99del c.*143-99del (n.*143-99del) c.*39-99del (n.*39-99del) c.*570-99del (n.*570-99del) c.232-99del (n.232-99del) c.*420-99del (n.*420-99del) c.*261-99del (n.*261-99del) c.481-5890del (n.481-5890del) n.1065-99del n.879-99del n.728-99del n.2192-99del n.1364-99del n.838-99del n.616-99del n.734-99del n.738-99del c.205-99del (n.205-99del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186753G>T | CA2625583264 | PSEN1 | c.469-100G>T (n.469-100G>T) c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.907-100G>T c.*425-100G>T (n.*425-100G>T) n.735-100G>T c.*693-100G>T (n.*693-100G>T) n.737-100G>T c.*143-100G>T (n.*143-100G>T) c.*39-100G>T (n.*39-100G>T) c.*570-100G>T (n.*570-100G>T) c.232-100G>T (n.232-100G>T) c.*420-100G>T (n.*420-100G>T) c.*261-100G>T (n.*261-100G>T) c.481-5891G>T (n.481-5891G>T) n.1065-100G>T n.879-100G>T n.728-100G>T n.2192-100G>T n.1364-100G>T n.838-100G>T n.616-100G>T n.734-100G>T n.738-100G>T c.205-100G>T (n.205-100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186754G>A | CA262604546 | PSEN1 | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.481-99G>A (n.481-99G>A) n.907-99G>A c.*425-99G>A (n.*425-99G>A) n.735-99G>A c.*693-99G>A (n.*693-99G>A) n.737-99G>A c.*143-99G>A (n.*143-99G>A) c.*39-99G>A (n.*39-99G>A) c.*570-99G>A (n.*570-99G>A) c.232-99G>A (n.232-99G>A) c.*420-99G>A (n.*420-99G>A) c.*261-99G>A (n.*261-99G>A) c.481-5890G>A (n.481-5890G>A) n.1065-99G>A n.879-99G>A n.728-99G>A n.2192-99G>A n.1364-99G>A n.838-99G>A n.616-99G>A n.734-99G>A n.738-99G>A c.205-99G>A (n.205-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186754G>T | CA2625583266 | PSEN1 | c.469-99G>T (n.469-99G>T) c.481-99G>T (n.481-99G>T) n.907-99G>T c.*425-99G>T (n.*425-99G>T) n.735-99G>T c.*693-99G>T (n.*693-99G>T) n.737-99G>T c.*143-99G>T (n.*143-99G>T) c.*39-99G>T (n.*39-99G>T) c.*570-99G>T (n.*570-99G>T) c.232-99G>T (n.232-99G>T) c.*420-99G>T (n.*420-99G>T) c.*261-99G>T (n.*261-99G>T) c.481-5890G>T (n.481-5890G>T) n.1065-99G>T n.879-99G>T n.728-99G>T n.2192-99G>T n.1364-99G>T n.838-99G>T n.616-99G>T n.734-99G>T n.738-99G>T c.205-99G>T (n.205-99G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186755C>A | CA2625583268 | PSEN1 | c.469-98C>A (n.469-98C>A) c.481-98C>A (n.481-98C>A) n.907-98C>A c.*425-98C>A (n.*425-98C>A) n.735-98C>A c.*693-98C>A (n.*693-98C>A) n.737-98C>A c.*143-98C>A (n.*143-98C>A) c.*39-98C>A (n.*39-98C>A) c.*570-98C>A (n.*570-98C>A) c.232-98C>A (n.232-98C>A) c.*420-98C>A (n.*420-98C>A) c.*261-98C>A (n.*261-98C>A) c.481-5889C>A (n.481-5889C>A) n.1065-98C>A n.879-98C>A n.728-98C>A n.2192-98C>A n.1364-98C>A n.838-98C>A n.616-98C>A n.734-98C>A n.738-98C>A c.205-98C>A (n.205-98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186755C= | CA2146470532 | PSEN1 | c.469-98C= (n.469-98C=) c.481-98C= (n.481-98C=) n.907-98C= c.*425-98C= (n.*425-98C=) n.735-98C= c.*693-98C= (n.*693-98C=) n.737-98C= c.*143-98C= (n.*143-98C=) c.*39-98C= (n.*39-98C=) c.*570-98C= (n.*570-98C=) c.232-98C= (n.232-98C=) c.*420-98C= (n.*420-98C=) c.*261-98C= (n.*261-98C=) c.481-5889C= (n.481-5889C=) n.1065-98C= n.879-98C= n.728-98C= n.2192-98C= n.1364-98C= n.838-98C= n.616-98C= n.734-98C= n.738-98C= c.205-98C= (n.205-98C=) | |
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| 14 | g.73186758C>A | CA2625583270 | PSEN1 | c.469-95C>A (n.469-95C>A) c.481-95C>A (n.481-95C>A) n.907-95C>A c.*425-95C>A (n.*425-95C>A) n.735-95C>A c.*693-95C>A (n.*693-95C>A) n.737-95C>A c.*143-95C>A (n.*143-95C>A) c.*39-95C>A (n.*39-95C>A) c.*570-95C>A (n.*570-95C>A) c.232-95C>A (n.232-95C>A) c.*420-95C>A (n.*420-95C>A) c.*261-95C>A (n.*261-95C>A) c.481-5886C>A (n.481-5886C>A) n.1065-95C>A n.879-95C>A n.728-95C>A n.2192-95C>A n.1364-95C>A n.838-95C>A n.616-95C>A n.734-95C>A n.738-95C>A c.205-95C>A (n.205-95C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186758C= | CA2146470545 | PSEN1 | c.469-95C= (n.469-95C=) c.481-95C= (n.481-95C=) n.907-95C= c.*425-95C= (n.*425-95C=) n.735-95C= c.*693-95C= (n.*693-95C=) n.737-95C= c.*143-95C= (n.*143-95C=) c.*39-95C= (n.*39-95C=) c.*570-95C= (n.*570-95C=) c.232-95C= (n.232-95C=) c.*420-95C= (n.*420-95C=) c.*261-95C= (n.*261-95C=) c.481-5886C= (n.481-5886C=) n.1065-95C= n.879-95C= n.728-95C= n.2192-95C= n.1364-95C= n.838-95C= n.616-95C= n.734-95C= n.738-95C= c.205-95C= (n.205-95C=) | |
| 14 | g.73186758C>G | CA2625583271 | PSEN1 | c.469-95C>G (n.469-95C>G) c.481-95C>G (n.481-95C>G) n.907-95C>G c.*425-95C>G (n.*425-95C>G) n.735-95C>G c.*693-95C>G (n.*693-95C>G) n.737-95C>G c.*143-95C>G (n.*143-95C>G) c.*39-95C>G (n.*39-95C>G) c.*570-95C>G (n.*570-95C>G) c.232-95C>G (n.232-95C>G) c.*420-95C>G (n.*420-95C>G) c.*261-95C>G (n.*261-95C>G) c.481-5886C>G (n.481-5886C>G) n.1065-95C>G n.879-95C>G n.728-95C>G n.2192-95C>G n.1364-95C>G n.838-95C>G n.616-95C>G n.734-95C>G n.738-95C>G c.205-95C>G (n.205-95C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186758C>T | CA2146470546 | PSEN1 | c.469-95C>T (n.469-95C>T) c.481-95C>T (n.481-95C>T) n.907-95C>T c.*425-95C>T (n.*425-95C>T) n.735-95C>T c.*693-95C>T (n.*693-95C>T) n.737-95C>T c.*143-95C>T (n.*143-95C>T) c.*39-95C>T (n.*39-95C>T) c.*570-95C>T (n.*570-95C>T) c.232-95C>T (n.232-95C>T) c.*420-95C>T (n.*420-95C>T) c.*261-95C>T (n.*261-95C>T) c.481-5886C>T (n.481-5886C>T) n.1065-95C>T n.879-95C>T n.728-95C>T n.2192-95C>T n.1364-95C>T n.838-95C>T n.616-95C>T n.734-95C>T n.738-95C>T c.205-95C>T (n.205-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186760A>G | CA964622289 | PSEN1 | c.469-93A>G (n.469-93A>G) c.481-93A>G (n.481-93A>G) n.907-93A>G c.*425-93A>G (n.*425-93A>G) n.735-93A>G c.*693-93A>G (n.*693-93A>G) n.737-93A>G c.*143-93A>G (n.*143-93A>G) c.*39-93A>G (n.*39-93A>G) c.*570-93A>G (n.*570-93A>G) c.232-93A>G (n.232-93A>G) c.*420-93A>G (n.*420-93A>G) c.*261-93A>G (n.*261-93A>G) c.481-5884A>G (n.481-5884A>G) n.1065-93A>G n.879-93A>G n.728-93A>G n.2192-93A>G n.1364-93A>G n.838-93A>G n.616-93A>G n.734-93A>G n.738-93A>G c.205-93A>G (n.205-93A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186761A>T | CA2625583274 | PSEN1 | c.469-92A>T (n.469-92A>T) c.481-92A>T (n.481-92A>T) n.907-92A>T c.*425-92A>T (n.*425-92A>T) n.735-92A>T c.*693-92A>T (n.*693-92A>T) n.737-92A>T c.*143-92A>T (n.*143-92A>T) c.*39-92A>T (n.*39-92A>T) c.*570-92A>T (n.*570-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) c.*420-92A>T (n.*420-92A>T) c.*261-92A>T (n.*261-92A>T) c.481-5883A>T (n.481-5883A>T) n.1065-92A>T n.879-92A>T n.728-92A>T n.2192-92A>T n.1364-92A>T n.838-92A>T n.616-92A>T n.734-92A>T n.738-92A>T c.205-92A>T (n.205-92A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186762G>A | CA262604554 | PSEN1 | c.469-91G>A (n.469-91G>A) c.481-91G>A (n.481-91G>A) n.907-91G>A c.*425-91G>A (n.*425-91G>A) n.735-91G>A c.*693-91G>A (n.*693-91G>A) n.737-91G>A c.*143-91G>A (n.*143-91G>A) c.*39-91G>A (n.*39-91G>A) c.*570-91G>A (n.*570-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.*420-91G>A (n.*420-91G>A) c.*261-91G>A (n.*261-91G>A) c.481-5882G>A (n.481-5882G>A) n.1065-91G>A n.879-91G>A n.728-91G>A n.2192-91G>A n.1364-91G>A n.838-91G>A n.616-91G>A n.734-91G>A n.738-91G>A c.205-91G>A (n.205-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186763T>C | CA2625583276 | PSEN1 | c.469-90T>C (n.469-90T>C) c.481-90T>C (n.481-90T>C) n.907-90T>C c.*425-90T>C (n.*425-90T>C) n.735-90T>C c.*693-90T>C (n.*693-90T>C) n.737-90T>C c.*143-90T>C (n.*143-90T>C) c.*39-90T>C (n.*39-90T>C) c.*570-90T>C (n.*570-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) c.*420-90T>C (n.*420-90T>C) c.*261-90T>C (n.*261-90T>C) c.481-5881T>C (n.481-5881T>C) n.1065-90T>C n.879-90T>C n.728-90T>C n.2192-90T>C n.1364-90T>C n.838-90T>C n.616-90T>C n.734-90T>C n.738-90T>C c.205-90T>C (n.205-90T>C) | gnomAD v4 |
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