| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186731C>T | CA614991940 | PSEN1 | c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.907-122C>T c.*425-122C>T (n.*425-122C>T) n.735-122C>T c.*693-122C>T (n.*693-122C>T) n.737-122C>T c.*143-122C>T (n.*143-122C>T) c.*39-122C>T (n.*39-122C>T) c.*570-122C>T (n.*570-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) c.*420-122C>T (n.*420-122C>T) c.*261-122C>T (n.*261-122C>T) c.481-5913C>T (n.481-5913C>T) n.1065-122C>T n.879-122C>T n.728-122C>T n.2192-122C>T n.1364-122C>T n.838-122C>T n.616-122C>T n.734-122C>T n.738-122C>T c.205-122C>T (n.205-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186732G= | CA2146483961 | PSEN1 | c.469-121G= (n.469-121G=) c.481-121G= (n.481-121G=) n.907-121G= c.*425-121G= (n.*425-121G=) n.735-121G= c.*693-121G= (n.*693-121G=) n.737-121G= c.*143-121G= (n.*143-121G=) c.*39-121G= (n.*39-121G=) c.*570-121G= (n.*570-121G=) c.232-121G= (n.232-121G=) c.*420-121G= (n.*420-121G=) c.*261-121G= (n.*261-121G=) c.481-5912G= (n.481-5912G=) n.1065-121G= n.879-121G= n.728-121G= n.2192-121G= n.1364-121G= n.838-121G= n.616-121G= n.734-121G= n.738-121G= c.205-121G= (n.205-121G=) | |
| 14 | g.73186733T>C | CA2625583235 | PSEN1 | c.469-120T>C (n.469-120T>C) c.481-120T>C (n.481-120T>C) n.907-120T>C c.*425-120T>C (n.*425-120T>C) n.735-120T>C c.*693-120T>C (n.*693-120T>C) n.737-120T>C c.*143-120T>C (n.*143-120T>C) c.*39-120T>C (n.*39-120T>C) c.*570-120T>C (n.*570-120T>C) c.232-120T>C (n.232-120T>C) c.*420-120T>C (n.*420-120T>C) c.*261-120T>C (n.*261-120T>C) c.481-5911T>C (n.481-5911T>C) n.1065-120T>C n.879-120T>C n.728-120T>C n.2192-120T>C n.1364-120T>C n.838-120T>C n.616-120T>C n.734-120T>C n.738-120T>C c.205-120T>C (n.205-120T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186734G>A | CA2625583236 | PSEN1 | c.469-119G>A (n.469-119G>A) c.481-119G>A (n.481-119G>A) n.907-119G>A c.*425-119G>A (n.*425-119G>A) n.735-119G>A c.*693-119G>A (n.*693-119G>A) n.737-119G>A c.*143-119G>A (n.*143-119G>A) c.*39-119G>A (n.*39-119G>A) c.*570-119G>A (n.*570-119G>A) c.232-119G>A (n.232-119G>A) c.*420-119G>A (n.*420-119G>A) c.*261-119G>A (n.*261-119G>A) c.481-5910G>A (n.481-5910G>A) n.1065-119G>A n.879-119G>A n.728-119G>A n.2192-119G>A n.1364-119G>A n.838-119G>A n.616-119G>A n.734-119G>A n.738-119G>A c.205-119G>A (n.205-119G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186735C>A | CA2625583237 | PSEN1 | c.469-118C>A (n.469-118C>A) c.481-118C>A (n.481-118C>A) n.907-118C>A c.*425-118C>A (n.*425-118C>A) n.735-118C>A c.*693-118C>A (n.*693-118C>A) n.737-118C>A c.*143-118C>A (n.*143-118C>A) c.*39-118C>A (n.*39-118C>A) c.*570-118C>A (n.*570-118C>A) c.232-118C>A (n.232-118C>A) c.*420-118C>A (n.*420-118C>A) c.*261-118C>A (n.*261-118C>A) c.481-5909C>A (n.481-5909C>A) n.1065-118C>A n.879-118C>A n.728-118C>A n.2192-118C>A n.1364-118C>A n.838-118C>A n.616-118C>A n.734-118C>A n.738-118C>A c.205-118C>A (n.205-118C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186735C>T | CA2625583239 | PSEN1 | c.469-118C>T (n.469-118C>T) c.481-118C>T (n.481-118C>T) n.907-118C>T c.*425-118C>T (n.*425-118C>T) n.735-118C>T c.*693-118C>T (n.*693-118C>T) n.737-118C>T c.*143-118C>T (n.*143-118C>T) c.*39-118C>T (n.*39-118C>T) c.*570-118C>T (n.*570-118C>T) c.232-118C>T (n.232-118C>T) c.*420-118C>T (n.*420-118C>T) c.*261-118C>T (n.*261-118C>T) c.481-5909C>T (n.481-5909C>T) n.1065-118C>T n.879-118C>T n.728-118C>T n.2192-118C>T n.1364-118C>T n.838-118C>T n.616-118C>T n.734-118C>T n.738-118C>T c.205-118C>T (n.205-118C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186736C>A | CA2625583240 | PSEN1 | c.469-117C>A (n.469-117C>A) c.481-117C>A (n.481-117C>A) n.907-117C>A c.*425-117C>A (n.*425-117C>A) n.735-117C>A c.*693-117C>A (n.*693-117C>A) n.737-117C>A c.*143-117C>A (n.*143-117C>A) c.*39-117C>A (n.*39-117C>A) c.*570-117C>A (n.*570-117C>A) c.232-117C>A (n.232-117C>A) c.*420-117C>A (n.*420-117C>A) c.*261-117C>A (n.*261-117C>A) c.481-5908C>A (n.481-5908C>A) n.1065-117C>A n.879-117C>A n.728-117C>A n.2192-117C>A n.1364-117C>A n.838-117C>A n.616-117C>A n.734-117C>A n.738-117C>A c.205-117C>A (n.205-117C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186736C>T | CA262604537 | PSEN1 | c.469-117C>T (n.469-117C>T) c.481-117C>T (n.481-117C>T) n.907-117C>T c.*425-117C>T (n.*425-117C>T) n.735-117C>T c.*693-117C>T (n.*693-117C>T) n.737-117C>T c.*143-117C>T (n.*143-117C>T) c.*39-117C>T (n.*39-117C>T) c.*570-117C>T (n.*570-117C>T) c.232-117C>T (n.232-117C>T) c.*420-117C>T (n.*420-117C>T) c.*261-117C>T (n.*261-117C>T) c.481-5908C>T (n.481-5908C>T) n.1065-117C>T n.879-117C>T n.728-117C>T n.2192-117C>T n.1364-117C>T n.838-117C>T n.616-117C>T n.734-117C>T n.738-117C>T c.205-117C>T (n.205-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186740G>T | CA2625583243 | PSEN1 | c.469-113G>T (n.469-113G>T) c.481-113G>T (n.481-113G>T) n.907-113G>T c.*425-113G>T (n.*425-113G>T) n.735-113G>T c.*693-113G>T (n.*693-113G>T) n.737-113G>T c.*143-113G>T (n.*143-113G>T) c.*39-113G>T (n.*39-113G>T) c.*570-113G>T (n.*570-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) c.*420-113G>T (n.*420-113G>T) c.*261-113G>T (n.*261-113G>T) c.481-5904G>T (n.481-5904G>T) n.1065-113G>T n.879-113G>T n.728-113G>T n.2192-113G>T n.1364-113G>T n.838-113G>T n.616-113G>T n.734-113G>T n.738-113G>T c.205-113G>T (n.205-113G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186741C>A | CA2625583244 | PSEN1 | c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.481-112C>A (n.481-112C>A) n.907-112C>A c.*425-112C>A (n.*425-112C>A) n.735-112C>A c.*693-112C>A (n.*693-112C>A) n.737-112C>A c.*143-112C>A (n.*143-112C>A) c.*39-112C>A (n.*39-112C>A) c.*570-112C>A (n.*570-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.*420-112C>A (n.*420-112C>A) c.*261-112C>A (n.*261-112C>A) c.481-5903C>A (n.481-5903C>A) n.1065-112C>A n.879-112C>A n.728-112C>A n.2192-112C>A n.1364-112C>A n.838-112C>A n.616-112C>A n.734-112C>A n.738-112C>A c.205-112C>A (n.205-112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186742A>C | CA2625583246 | PSEN1 | c.469-111A>C (n.469-111A>C) c.481-111A>C (n.481-111A>C) n.907-111A>C c.*425-111A>C (n.*425-111A>C) n.735-111A>C c.*693-111A>C (n.*693-111A>C) n.737-111A>C c.*143-111A>C (n.*143-111A>C) c.*39-111A>C (n.*39-111A>C) c.*570-111A>C (n.*570-111A>C) c.232-111A>C (n.232-111A>C) c.*420-111A>C (n.*420-111A>C) c.*261-111A>C (n.*261-111A>C) c.481-5902A>C (n.481-5902A>C) n.1065-111A>C n.879-111A>C n.728-111A>C n.2192-111A>C n.1364-111A>C n.838-111A>C n.616-111A>C n.734-111A>C n.738-111A>C c.205-111A>C (n.205-111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186743C>A | CA2625583249 | PSEN1 | c.469-110C>A (n.469-110C>A) c.481-110C>A (n.481-110C>A) n.907-110C>A c.*425-110C>A (n.*425-110C>A) n.735-110C>A c.*693-110C>A (n.*693-110C>A) n.737-110C>A c.*143-110C>A (n.*143-110C>A) c.*39-110C>A (n.*39-110C>A) c.*570-110C>A (n.*570-110C>A) c.232-110C>A (n.232-110C>A) c.*420-110C>A (n.*420-110C>A) c.*261-110C>A (n.*261-110C>A) c.481-5901C>A (n.481-5901C>A) n.1065-110C>A n.879-110C>A n.728-110C>A n.2192-110C>A n.1364-110C>A n.838-110C>A n.616-110C>A n.734-110C>A n.738-110C>A c.205-110C>A (n.205-110C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186745C= | CA2146483967 | PSEN1 | c.469-108C= (n.469-108C=) c.481-108C= (n.481-108C=) n.907-108C= c.*425-108C= (n.*425-108C=) n.735-108C= c.*693-108C= (n.*693-108C=) n.737-108C= c.*143-108C= (n.*143-108C=) c.*39-108C= (n.*39-108C=) c.*570-108C= (n.*570-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) c.*420-108C= (n.*420-108C=) c.*261-108C= (n.*261-108C=) c.481-5899C= (n.481-5899C=) n.1065-108C= n.879-108C= n.728-108C= n.2192-108C= n.1364-108C= n.838-108C= n.616-108C= n.734-108C= n.738-108C= c.205-108C= (n.205-108C=) | |
| 14 | g.73186745C>T | CA708416724 | PSEN1 | c.469-108C>T (n.469-108C>T) c.481-108C>T (n.481-108C>T) n.907-108C>T c.*425-108C>T (n.*425-108C>T) n.735-108C>T c.*693-108C>T (n.*693-108C>T) n.737-108C>T c.*143-108C>T (n.*143-108C>T) c.*39-108C>T (n.*39-108C>T) c.*570-108C>T (n.*570-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) c.*420-108C>T (n.*420-108C>T) c.*261-108C>T (n.*261-108C>T) c.481-5899C>T (n.481-5899C>T) n.1065-108C>T n.879-108C>T n.728-108C>T n.2192-108C>T n.1364-108C>T n.838-108C>T n.616-108C>T n.734-108C>T n.738-108C>T c.205-108C>T (n.205-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186747A>C | CA964622279 | PSEN1 | c.469-106A>C (n.469-106A>C) c.481-106A>C (n.481-106A>C) n.907-106A>C c.*425-106A>C (n.*425-106A>C) n.735-106A>C c.*693-106A>C (n.*693-106A>C) n.737-106A>C c.*143-106A>C (n.*143-106A>C) c.*39-106A>C (n.*39-106A>C) c.*570-106A>C (n.*570-106A>C) c.232-106A>C (n.232-106A>C) c.*420-106A>C (n.*420-106A>C) c.*261-106A>C (n.*261-106A>C) c.481-5897A>C (n.481-5897A>C) n.1065-106A>C n.879-106A>C n.728-106A>C n.2192-106A>C n.1364-106A>C n.838-106A>C n.616-106A>C n.734-106A>C n.738-106A>C c.205-106A>C (n.205-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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