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14 | g.73186712G>T | CA656090885 | PSEN1 | c.469-141G>T (n.469-141G>T) c.481-141G>T (n.481-141G>T) n.907-141G>T c.*425-141G>T (n.*425-141G>T) n.735-141G>T c.*693-141G>T (n.*693-141G>T) n.737-141G>T c.*143-141G>T (n.*143-141G>T) c.*39-141G>T (n.*39-141G>T) c.*570-141G>T (n.*570-141G>T) c.232-141G>T (n.232-141G>T) c.*420-141G>T (n.*420-141G>T) c.*261-141G>T (n.*261-141G>T) c.481-5932G>T (n.481-5932G>T) n.1065-141G>T n.879-141G>T n.728-141G>T n.2192-141G>T n.1364-141G>T n.838-141G>T n.616-141G>T n.734-141G>T n.738-141G>T c.205-141G>T (n.205-141G>T) | COSMIC |
14 | g.73186713G>A | CA262604520 | PSEN1 | c.469-140G>A (n.469-140G>A) c.481-140G>A (n.481-140G>A) n.907-140G>A c.*425-140G>A (n.*425-140G>A) n.735-140G>A c.*693-140G>A (n.*693-140G>A) n.737-140G>A c.*143-140G>A (n.*143-140G>A) c.*39-140G>A (n.*39-140G>A) c.*570-140G>A (n.*570-140G>A) c.232-140G>A (n.232-140G>A) c.*420-140G>A (n.*420-140G>A) c.*261-140G>A (n.*261-140G>A) c.481-5931G>A (n.481-5931G>A) n.1065-140G>A n.879-140G>A n.728-140G>A n.2192-140G>A n.1364-140G>A n.838-140G>A n.616-140G>A n.734-140G>A n.738-140G>A c.205-140G>A (n.205-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186713G= | CA2146483955 | PSEN1 | c.469-140G= (n.469-140G=) c.481-140G= (n.481-140G=) n.907-140G= c.*425-140G= (n.*425-140G=) n.735-140G= c.*693-140G= (n.*693-140G=) n.737-140G= c.*143-140G= (n.*143-140G=) c.*39-140G= (n.*39-140G=) c.*570-140G= (n.*570-140G=) c.232-140G= (n.232-140G=) c.*420-140G= (n.*420-140G=) c.*261-140G= (n.*261-140G=) c.481-5931G= (n.481-5931G=) n.1065-140G= n.879-140G= n.728-140G= n.2192-140G= n.1364-140G= n.838-140G= n.616-140G= n.734-140G= n.738-140G= c.205-140G= (n.205-140G=) | |
14 | g.73186714T>G | CA2625583216 | PSEN1 | c.469-139T>G (n.469-139T>G) c.481-139T>G (n.481-139T>G) n.907-139T>G c.*425-139T>G (n.*425-139T>G) n.735-139T>G c.*693-139T>G (n.*693-139T>G) n.737-139T>G c.*143-139T>G (n.*143-139T>G) c.*39-139T>G (n.*39-139T>G) c.*570-139T>G (n.*570-139T>G) c.232-139T>G (n.232-139T>G) c.*420-139T>G (n.*420-139T>G) c.*261-139T>G (n.*261-139T>G) c.481-5930T>G (n.481-5930T>G) n.1065-139T>G n.879-139T>G n.728-139T>G n.2192-139T>G n.1364-139T>G n.838-139T>G n.616-139T>G n.734-139T>G n.738-139T>G c.205-139T>G (n.205-139T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186716G>A | CA2625583218 | PSEN1 | c.469-137G>A (n.469-137G>A) c.481-137G>A (n.481-137G>A) n.907-137G>A c.*425-137G>A (n.*425-137G>A) n.735-137G>A c.*693-137G>A (n.*693-137G>A) n.737-137G>A c.*143-137G>A (n.*143-137G>A) c.*39-137G>A (n.*39-137G>A) c.*570-137G>A (n.*570-137G>A) c.232-137G>A (n.232-137G>A) c.*420-137G>A (n.*420-137G>A) c.*261-137G>A (n.*261-137G>A) c.481-5928G>A (n.481-5928G>A) n.1065-137G>A n.879-137G>A n.728-137G>A n.2192-137G>A n.1364-137G>A n.838-137G>A n.616-137G>A n.734-137G>A n.738-137G>A c.205-137G>A (n.205-137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186716G= | CA2146483956 | PSEN1 | c.469-137G= (n.469-137G=) c.481-137G= (n.481-137G=) n.907-137G= c.*425-137G= (n.*425-137G=) n.735-137G= c.*693-137G= (n.*693-137G=) n.737-137G= c.*143-137G= (n.*143-137G=) c.*39-137G= (n.*39-137G=) c.*570-137G= (n.*570-137G=) c.232-137G= (n.232-137G=) c.*420-137G= (n.*420-137G=) c.*261-137G= (n.*261-137G=) c.481-5928G= (n.481-5928G=) n.1065-137G= n.879-137G= n.728-137G= n.2192-137G= n.1364-137G= n.838-137G= n.616-137G= n.734-137G= n.738-137G= c.205-137G= (n.205-137G=) | |
14 | g.73186716G>T | CA964622263 | PSEN1 | c.469-137G>T (n.469-137G>T) c.481-137G>T (n.481-137G>T) n.907-137G>T c.*425-137G>T (n.*425-137G>T) n.735-137G>T c.*693-137G>T (n.*693-137G>T) n.737-137G>T c.*143-137G>T (n.*143-137G>T) c.*39-137G>T (n.*39-137G>T) c.*570-137G>T (n.*570-137G>T) c.232-137G>T (n.232-137G>T) c.*420-137G>T (n.*420-137G>T) c.*261-137G>T (n.*261-137G>T) c.481-5928G>T (n.481-5928G>T) n.1065-137G>T n.879-137G>T n.728-137G>T n.2192-137G>T n.1364-137G>T n.838-137G>T n.616-137G>T n.734-137G>T n.738-137G>T c.205-137G>T (n.205-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186719_73186721del | CA2625583217 | PSEN1 | c.469-134_469-132del (n.469-134_469-132del) c.481-134_481-132del (n.481-134_481-132del) n.907-134_907-132del c.*425-134_*425-132del (n.*425-134_*425-132del) n.735-134_735-132del c.*693-134_*693-132del (n.*693-134_*693-132del) n.737-134_737-132del c.*143-134_*143-132del (n.*143-134_*143-132del) c.*39-134_*39-132del (n.*39-134_*39-132del) c.*570-134_*570-132del (n.*570-134_*570-132del) c.232-134_232-132del (n.232-134_232-132del) c.*420-134_*420-132del (n.*420-134_*420-132del) c.*261-134_*261-132del (n.*261-134_*261-132del) c.481-5925_481-5923del (n.481-5925_481-5923del) n.1065-134_1065-132del n.879-134_879-132del n.728-134_728-132del n.2192-134_2192-132del n.1364-134_1364-132del n.838-134_838-132del n.616-134_616-132del n.734-134_734-132del n.738-134_738-132del c.205-134_205-132del (n.205-134_205-132del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186717T>C | CA262604527 | PSEN1 | c.469-136T>C (n.469-136T>C) c.481-136T>C (n.481-136T>C) n.907-136T>C c.*425-136T>C (n.*425-136T>C) n.735-136T>C c.*693-136T>C (n.*693-136T>C) n.737-136T>C c.*143-136T>C (n.*143-136T>C) c.*39-136T>C (n.*39-136T>C) c.*570-136T>C (n.*570-136T>C) c.232-136T>C (n.232-136T>C) c.*420-136T>C (n.*420-136T>C) c.*261-136T>C (n.*261-136T>C) c.481-5927T>C (n.481-5927T>C) n.1065-136T>C n.879-136T>C n.728-136T>C n.2192-136T>C n.1364-136T>C n.838-136T>C n.616-136T>C n.734-136T>C n.738-136T>C c.205-136T>C (n.205-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186717T= | CA2146483957 | PSEN1 | c.469-136T= (n.469-136T=) c.481-136T= (n.481-136T=) n.907-136T= c.*425-136T= (n.*425-136T=) n.735-136T= c.*693-136T= (n.*693-136T=) n.737-136T= c.*143-136T= (n.*143-136T=) c.*39-136T= (n.*39-136T=) c.*570-136T= (n.*570-136T=) c.232-136T= (n.232-136T=) c.*420-136T= (n.*420-136T=) c.*261-136T= (n.*261-136T=) c.481-5927T= (n.481-5927T=) n.1065-136T= n.879-136T= n.728-136T= n.2192-136T= n.1364-136T= n.838-136T= n.616-136T= n.734-136T= n.738-136T= c.205-136T= (n.205-136T=) | |
14 | g.73186722A= | CA2146483958 | PSEN1 | c.469-131A= (n.469-131A=) c.481-131A= (n.481-131A=) n.907-131A= c.*425-131A= (n.*425-131A=) n.735-131A= c.*693-131A= (n.*693-131A=) n.737-131A= c.*143-131A= (n.*143-131A=) c.*39-131A= (n.*39-131A=) c.*570-131A= (n.*570-131A=) c.232-131A= (n.232-131A=) c.*420-131A= (n.*420-131A=) c.*261-131A= (n.*261-131A=) c.481-5922A= (n.481-5922A=) n.1065-131A= n.879-131A= n.728-131A= n.2192-131A= n.1364-131A= n.838-131A= n.616-131A= n.734-131A= n.738-131A= c.205-131A= (n.205-131A=) | |
14 | g.73186722A>G | CA964622268 | PSEN1 | c.469-131A>G (n.469-131A>G) c.481-131A>G (n.481-131A>G) n.907-131A>G c.*425-131A>G (n.*425-131A>G) n.735-131A>G c.*693-131A>G (n.*693-131A>G) n.737-131A>G c.*143-131A>G (n.*143-131A>G) c.*39-131A>G (n.*39-131A>G) c.*570-131A>G (n.*570-131A>G) c.232-131A>G (n.232-131A>G) c.*420-131A>G (n.*420-131A>G) c.*261-131A>G (n.*261-131A>G) c.481-5922A>G (n.481-5922A>G) n.1065-131A>G n.879-131A>G n.728-131A>G n.2192-131A>G n.1364-131A>G n.838-131A>G n.616-131A>G n.734-131A>G n.738-131A>G c.205-131A>G (n.205-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186723G>T | CA2625583221 | PSEN1 | c.469-130G>T (n.469-130G>T) c.481-130G>T (n.481-130G>T) n.907-130G>T c.*425-130G>T (n.*425-130G>T) n.735-130G>T c.*693-130G>T (n.*693-130G>T) n.737-130G>T c.*143-130G>T (n.*143-130G>T) c.*39-130G>T (n.*39-130G>T) c.*570-130G>T (n.*570-130G>T) c.232-130G>T (n.232-130G>T) c.*420-130G>T (n.*420-130G>T) c.*261-130G>T (n.*261-130G>T) c.481-5921G>T (n.481-5921G>T) n.1065-130G>T n.879-130G>T n.728-130G>T n.2192-130G>T n.1364-130G>T n.838-130G>T n.616-130G>T n.734-130G>T n.738-130G>T c.205-130G>T (n.205-130G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186724C>A | CA2625583224 | PSEN1 | c.469-129C>A (n.469-129C>A) c.481-129C>A (n.481-129C>A) n.907-129C>A c.*425-129C>A (n.*425-129C>A) n.735-129C>A c.*693-129C>A (n.*693-129C>A) n.737-129C>A c.*143-129C>A (n.*143-129C>A) c.*39-129C>A (n.*39-129C>A) c.*570-129C>A (n.*570-129C>A) c.232-129C>A (n.232-129C>A) c.*420-129C>A (n.*420-129C>A) c.*261-129C>A (n.*261-129C>A) c.481-5920C>A (n.481-5920C>A) n.1065-129C>A n.879-129C>A n.728-129C>A n.2192-129C>A n.1364-129C>A n.838-129C>A n.616-129C>A n.734-129C>A n.738-129C>A c.205-129C>A (n.205-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186725T>C | CA2625583226 | PSEN1 | c.469-128T>C (n.469-128T>C) c.481-128T>C (n.481-128T>C) n.907-128T>C c.*425-128T>C (n.*425-128T>C) n.735-128T>C c.*693-128T>C (n.*693-128T>C) n.737-128T>C c.*143-128T>C (n.*143-128T>C) c.*39-128T>C (n.*39-128T>C) c.*570-128T>C (n.*570-128T>C) c.232-128T>C (n.232-128T>C) c.*420-128T>C (n.*420-128T>C) c.*261-128T>C (n.*261-128T>C) c.481-5919T>C (n.481-5919T>C) n.1065-128T>C n.879-128T>C n.728-128T>C n.2192-128T>C n.1364-128T>C n.838-128T>C n.616-128T>C n.734-128T>C n.738-128T>C c.205-128T>C (n.205-128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186726G>A | CA2625583228 | PSEN1 | c.469-127G>A (n.469-127G>A) c.481-127G>A (n.481-127G>A) n.907-127G>A c.*425-127G>A (n.*425-127G>A) n.735-127G>A c.*693-127G>A (n.*693-127G>A) n.737-127G>A c.*143-127G>A (n.*143-127G>A) c.*39-127G>A (n.*39-127G>A) c.*570-127G>A (n.*570-127G>A) c.232-127G>A (n.232-127G>A) c.*420-127G>A (n.*420-127G>A) c.*261-127G>A (n.*261-127G>A) c.481-5918G>A (n.481-5918G>A) n.1065-127G>A n.879-127G>A n.728-127G>A n.2192-127G>A n.1364-127G>A n.838-127G>A n.616-127G>A n.734-127G>A n.738-127G>A c.205-127G>A (n.205-127G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186728G>T | CA2625583229 | PSEN1 | c.469-125G>T (n.469-125G>T) c.481-125G>T (n.481-125G>T) n.907-125G>T c.*425-125G>T (n.*425-125G>T) n.735-125G>T c.*693-125G>T (n.*693-125G>T) n.737-125G>T c.*143-125G>T (n.*143-125G>T) c.*39-125G>T (n.*39-125G>T) c.*570-125G>T (n.*570-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) c.*420-125G>T (n.*420-125G>T) c.*261-125G>T (n.*261-125G>T) c.481-5916G>T (n.481-5916G>T) n.1065-125G>T n.879-125G>T n.728-125G>T n.2192-125G>T n.1364-125G>T n.838-125G>T n.616-125G>T n.734-125G>T n.738-125G>T c.205-125G>T (n.205-125G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186729A= | CA2146483959 | PSEN1 | c.469-124A= (n.469-124A=) c.481-124A= (n.481-124A=) n.907-124A= c.*425-124A= (n.*425-124A=) n.735-124A= c.*693-124A= (n.*693-124A=) n.737-124A= c.*143-124A= (n.*143-124A=) c.*39-124A= (n.*39-124A=) c.*570-124A= (n.*570-124A=) c.232-124A= (n.232-124A=) c.*420-124A= (n.*420-124A=) c.*261-124A= (n.*261-124A=) c.481-5915A= (n.481-5915A=) n.1065-124A= n.879-124A= n.728-124A= n.2192-124A= n.1364-124A= n.838-124A= n.616-124A= n.734-124A= n.738-124A= c.205-124A= (n.205-124A=) | |
14 | g.73186729A>G | CA708416713 | PSEN1 | c.469-124A>G (n.469-124A>G) c.481-124A>G (n.481-124A>G) n.907-124A>G c.*425-124A>G (n.*425-124A>G) n.735-124A>G c.*693-124A>G (n.*693-124A>G) n.737-124A>G c.*143-124A>G (n.*143-124A>G) c.*39-124A>G (n.*39-124A>G) c.*570-124A>G (n.*570-124A>G) c.232-124A>G (n.232-124A>G) c.*420-124A>G (n.*420-124A>G) c.*261-124A>G (n.*261-124A>G) c.481-5915A>G (n.481-5915A>G) n.1065-124A>G n.879-124A>G n.728-124A>G n.2192-124A>G n.1364-124A>G n.838-124A>G n.616-124A>G n.734-124A>G n.738-124A>G c.205-124A>G (n.205-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186731C>A | CA2561661516 | PSEN1 | c.469-122C>A (n.469-122C>A) c.481-122C>A (n.481-122C>A) n.907-122C>A c.*425-122C>A (n.*425-122C>A) n.735-122C>A c.*693-122C>A (n.*693-122C>A) n.737-122C>A c.*143-122C>A (n.*143-122C>A) c.*39-122C>A (n.*39-122C>A) c.*570-122C>A (n.*570-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) c.*420-122C>A (n.*420-122C>A) c.*261-122C>A (n.*261-122C>A) c.481-5913C>A (n.481-5913C>A) n.1065-122C>A n.879-122C>A n.728-122C>A n.2192-122C>A n.1364-122C>A n.838-122C>A n.616-122C>A n.734-122C>A n.738-122C>A c.205-122C>A (n.205-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186731C= | CA2146483960 | PSEN1 | c.469-122C= (n.469-122C=) c.481-122C= (n.481-122C=) n.907-122C= c.*425-122C= (n.*425-122C=) n.735-122C= c.*693-122C= (n.*693-122C=) n.737-122C= c.*143-122C= (n.*143-122C=) c.*39-122C= (n.*39-122C=) c.*570-122C= (n.*570-122C=) c.232-122C= (n.232-122C=) c.*420-122C= (n.*420-122C=) c.*261-122C= (n.*261-122C=) c.481-5913C= (n.481-5913C=) n.1065-122C= n.879-122C= n.728-122C= n.2192-122C= n.1364-122C= n.838-122C= n.616-122C= n.734-122C= n.738-122C= c.205-122C= (n.205-122C=) | |
14 | g.73186731C>T | CA614991940 | PSEN1 | c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.907-122C>T c.*425-122C>T (n.*425-122C>T) n.735-122C>T c.*693-122C>T (n.*693-122C>T) n.737-122C>T c.*143-122C>T (n.*143-122C>T) c.*39-122C>T (n.*39-122C>T) c.*570-122C>T (n.*570-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) c.*420-122C>T (n.*420-122C>T) c.*261-122C>T (n.*261-122C>T) c.481-5913C>T (n.481-5913C>T) n.1065-122C>T n.879-122C>T n.728-122C>T n.2192-122C>T n.1364-122C>T n.838-122C>T n.616-122C>T n.734-122C>T n.738-122C>T c.205-122C>T (n.205-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186732G>A | CA708416720 | PSEN1 | c.469-121G>A (n.469-121G>A) c.481-121G>A (n.481-121G>A) n.907-121G>A c.*425-121G>A (n.*425-121G>A) n.735-121G>A c.*693-121G>A (n.*693-121G>A) n.737-121G>A c.*143-121G>A (n.*143-121G>A) c.*39-121G>A (n.*39-121G>A) c.*570-121G>A (n.*570-121G>A) c.232-121G>A (n.232-121G>A) c.*420-121G>A (n.*420-121G>A) c.*261-121G>A (n.*261-121G>A) c.481-5912G>A (n.481-5912G>A) n.1065-121G>A n.879-121G>A n.728-121G>A n.2192-121G>A n.1364-121G>A n.838-121G>A n.616-121G>A n.734-121G>A n.738-121G>A c.205-121G>A (n.205-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186732G>C | CA2625583234 | PSEN1 | c.469-121G>C (n.469-121G>C) c.481-121G>C (n.481-121G>C) n.907-121G>C c.*425-121G>C (n.*425-121G>C) n.735-121G>C c.*693-121G>C (n.*693-121G>C) n.737-121G>C c.*143-121G>C (n.*143-121G>C) c.*39-121G>C (n.*39-121G>C) c.*570-121G>C (n.*570-121G>C) c.232-121G>C (n.232-121G>C) c.*420-121G>C (n.*420-121G>C) c.*261-121G>C (n.*261-121G>C) c.481-5912G>C (n.481-5912G>C) n.1065-121G>C n.879-121G>C n.728-121G>C n.2192-121G>C n.1364-121G>C n.838-121G>C n.616-121G>C n.734-121G>C n.738-121G>C c.205-121G>C (n.205-121G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186732G= | CA2146483961 | PSEN1 | c.469-121G= (n.469-121G=) c.481-121G= (n.481-121G=) n.907-121G= c.*425-121G= (n.*425-121G=) n.735-121G= c.*693-121G= (n.*693-121G=) n.737-121G= c.*143-121G= (n.*143-121G=) c.*39-121G= (n.*39-121G=) c.*570-121G= (n.*570-121G=) c.232-121G= (n.232-121G=) c.*420-121G= (n.*420-121G=) c.*261-121G= (n.*261-121G=) c.481-5912G= (n.481-5912G=) n.1065-121G= n.879-121G= n.728-121G= n.2192-121G= n.1364-121G= n.838-121G= n.616-121G= n.734-121G= n.738-121G= c.205-121G= (n.205-121G=) | |
14 | g.73186733T>C | CA2625583235 | PSEN1 | c.469-120T>C (n.469-120T>C) c.481-120T>C (n.481-120T>C) n.907-120T>C c.*425-120T>C (n.*425-120T>C) n.735-120T>C c.*693-120T>C (n.*693-120T>C) n.737-120T>C c.*143-120T>C (n.*143-120T>C) c.*39-120T>C (n.*39-120T>C) c.*570-120T>C (n.*570-120T>C) c.232-120T>C (n.232-120T>C) c.*420-120T>C (n.*420-120T>C) c.*261-120T>C (n.*261-120T>C) c.481-5911T>C (n.481-5911T>C) n.1065-120T>C n.879-120T>C n.728-120T>C n.2192-120T>C n.1364-120T>C n.838-120T>C n.616-120T>C n.734-120T>C n.738-120T>C c.205-120T>C (n.205-120T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186735C>A | CA2625583237 | PSEN1 | c.469-118C>A (n.469-118C>A) c.481-118C>A (n.481-118C>A) n.907-118C>A c.*425-118C>A (n.*425-118C>A) n.735-118C>A c.*693-118C>A (n.*693-118C>A) n.737-118C>A c.*143-118C>A (n.*143-118C>A) c.*39-118C>A (n.*39-118C>A) c.*570-118C>A (n.*570-118C>A) c.232-118C>A (n.232-118C>A) c.*420-118C>A (n.*420-118C>A) c.*261-118C>A (n.*261-118C>A) c.481-5909C>A (n.481-5909C>A) n.1065-118C>A n.879-118C>A n.728-118C>A n.2192-118C>A n.1364-118C>A n.838-118C>A n.616-118C>A n.734-118C>A n.738-118C>A c.205-118C>A (n.205-118C>A) | gnomAD v4 |
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