| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186697A>G | CA964622259 | PSEN1 | c.469-156A>G (n.469-156A>G) c.481-156A>G (n.481-156A>G) n.907-156A>G c.*425-156A>G (n.*425-156A>G) n.735-156A>G c.*693-156A>G (n.*693-156A>G) n.737-156A>G c.*143-156A>G (n.*143-156A>G) c.*39-156A>G (n.*39-156A>G) c.*570-156A>G (n.*570-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.*420-156A>G (n.*420-156A>G) c.*261-156A>G (n.*261-156A>G) c.481-5947A>G (n.481-5947A>G) n.1065-156A>G n.879-156A>G n.728-156A>G n.2192-156A>G n.1364-156A>G n.838-156A>G n.616-156A>G n.734-156A>G n.738-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186699C>T | CA262604510 | PSEN1 | c.469-154C>T (n.469-154C>T) c.481-154C>T (n.481-154C>T) n.907-154C>T c.*425-154C>T (n.*425-154C>T) n.735-154C>T c.*693-154C>T (n.*693-154C>T) n.737-154C>T c.*143-154C>T (n.*143-154C>T) c.*39-154C>T (n.*39-154C>T) c.*570-154C>T (n.*570-154C>T) c.232-154C>T (n.232-154C>T) c.*420-154C>T (n.*420-154C>T) c.*261-154C>T (n.*261-154C>T) c.481-5945C>T (n.481-5945C>T) n.1065-154C>T n.879-154C>T n.728-154C>T n.2192-154C>T n.1364-154C>T n.838-154C>T n.616-154C>T n.734-154C>T n.738-154C>T c.205-154C>T (n.205-154C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186700C= | CA2146483948 | PSEN1 | c.469-153C= (n.469-153C=) c.481-153C= (n.481-153C=) n.907-153C= c.*425-153C= (n.*425-153C=) n.735-153C= c.*693-153C= (n.*693-153C=) n.737-153C= c.*143-153C= (n.*143-153C=) c.*39-153C= (n.*39-153C=) c.*570-153C= (n.*570-153C=) c.232-153C= (n.232-153C=) c.*420-153C= (n.*420-153C=) c.*261-153C= (n.*261-153C=) c.481-5944C= (n.481-5944C=) n.1065-153C= n.879-153C= n.728-153C= n.2192-153C= n.1364-153C= n.838-153C= n.616-153C= n.734-153C= n.738-153C= c.205-153C= (n.205-153C=) | |
| 14 | g.73186700C>G | CA614991937 | PSEN1 | c.469-153C>G (n.469-153C>G) c.481-153C>G (n.481-153C>G) n.907-153C>G c.*425-153C>G (n.*425-153C>G) n.735-153C>G c.*693-153C>G (n.*693-153C>G) n.737-153C>G c.*143-153C>G (n.*143-153C>G) c.*39-153C>G (n.*39-153C>G) c.*570-153C>G (n.*570-153C>G) c.232-153C>G (n.232-153C>G) c.*420-153C>G (n.*420-153C>G) c.*261-153C>G (n.*261-153C>G) c.481-5944C>G (n.481-5944C>G) n.1065-153C>G n.879-153C>G n.728-153C>G n.2192-153C>G n.1364-153C>G n.838-153C>G n.616-153C>G n.734-153C>G n.738-153C>G c.205-153C>G (n.205-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186705A>G | CA708416709 | PSEN1 | c.469-148A>G (n.469-148A>G) c.481-148A>G (n.481-148A>G) n.907-148A>G c.*425-148A>G (n.*425-148A>G) n.735-148A>G c.*693-148A>G (n.*693-148A>G) n.737-148A>G c.*143-148A>G (n.*143-148A>G) c.*39-148A>G (n.*39-148A>G) c.*570-148A>G (n.*570-148A>G) c.232-148A>G (n.232-148A>G) c.*420-148A>G (n.*420-148A>G) c.*261-148A>G (n.*261-148A>G) c.481-5939A>G (n.481-5939A>G) n.1065-148A>G n.879-148A>G n.728-148A>G n.2192-148A>G n.1364-148A>G n.838-148A>G n.616-148A>G n.734-148A>G n.738-148A>G c.205-148A>G (n.205-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186707G>T | CA2625583209 | PSEN1 | c.469-146G>T (n.469-146G>T) c.481-146G>T (n.481-146G>T) n.907-146G>T c.*425-146G>T (n.*425-146G>T) n.735-146G>T c.*693-146G>T (n.*693-146G>T) n.737-146G>T c.*143-146G>T (n.*143-146G>T) c.*39-146G>T (n.*39-146G>T) c.*570-146G>T (n.*570-146G>T) c.232-146G>T (n.232-146G>T) c.*420-146G>T (n.*420-146G>T) c.*261-146G>T (n.*261-146G>T) c.481-5937G>T (n.481-5937G>T) n.1065-146G>T n.879-146G>T n.728-146G>T n.2192-146G>T n.1364-146G>T n.838-146G>T n.616-146G>T n.734-146G>T n.738-146G>T c.205-146G>T (n.205-146G>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186716G>A | CA2625583218 | PSEN1 | c.469-137G>A (n.469-137G>A) c.481-137G>A (n.481-137G>A) n.907-137G>A c.*425-137G>A (n.*425-137G>A) n.735-137G>A c.*693-137G>A (n.*693-137G>A) n.737-137G>A c.*143-137G>A (n.*143-137G>A) c.*39-137G>A (n.*39-137G>A) c.*570-137G>A (n.*570-137G>A) c.232-137G>A (n.232-137G>A) c.*420-137G>A (n.*420-137G>A) c.*261-137G>A (n.*261-137G>A) c.481-5928G>A (n.481-5928G>A) n.1065-137G>A n.879-137G>A n.728-137G>A n.2192-137G>A n.1364-137G>A n.838-137G>A n.616-137G>A n.734-137G>A n.738-137G>A c.205-137G>A (n.205-137G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186716G= | CA2146483956 | PSEN1 | c.469-137G= (n.469-137G=) c.481-137G= (n.481-137G=) n.907-137G= c.*425-137G= (n.*425-137G=) n.735-137G= c.*693-137G= (n.*693-137G=) n.737-137G= c.*143-137G= (n.*143-137G=) c.*39-137G= (n.*39-137G=) c.*570-137G= (n.*570-137G=) c.232-137G= (n.232-137G=) c.*420-137G= (n.*420-137G=) c.*261-137G= (n.*261-137G=) c.481-5928G= (n.481-5928G=) n.1065-137G= n.879-137G= n.728-137G= n.2192-137G= n.1364-137G= n.838-137G= n.616-137G= n.734-137G= n.738-137G= c.205-137G= (n.205-137G=) | |
| 14 | g.73186716G>T | CA964622263 | PSEN1 | c.469-137G>T (n.469-137G>T) c.481-137G>T (n.481-137G>T) n.907-137G>T c.*425-137G>T (n.*425-137G>T) n.735-137G>T c.*693-137G>T (n.*693-137G>T) n.737-137G>T c.*143-137G>T (n.*143-137G>T) c.*39-137G>T (n.*39-137G>T) c.*570-137G>T (n.*570-137G>T) c.232-137G>T (n.232-137G>T) c.*420-137G>T (n.*420-137G>T) c.*261-137G>T (n.*261-137G>T) c.481-5928G>T (n.481-5928G>T) n.1065-137G>T n.879-137G>T n.728-137G>T n.2192-137G>T n.1364-137G>T n.838-137G>T n.616-137G>T n.734-137G>T n.738-137G>T c.205-137G>T (n.205-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186719_73186721del | CA2625583217 | PSEN1 | c.469-134_469-132del (n.469-134_469-132del) c.481-134_481-132del (n.481-134_481-132del) n.907-134_907-132del c.*425-134_*425-132del (n.*425-134_*425-132del) n.735-134_735-132del c.*693-134_*693-132del (n.*693-134_*693-132del) n.737-134_737-132del c.*143-134_*143-132del (n.*143-134_*143-132del) c.*39-134_*39-132del (n.*39-134_*39-132del) c.*570-134_*570-132del (n.*570-134_*570-132del) c.232-134_232-132del (n.232-134_232-132del) c.*420-134_*420-132del (n.*420-134_*420-132del) c.*261-134_*261-132del (n.*261-134_*261-132del) c.481-5925_481-5923del (n.481-5925_481-5923del) n.1065-134_1065-132del n.879-134_879-132del n.728-134_728-132del n.2192-134_2192-132del n.1364-134_1364-132del n.838-134_838-132del n.616-134_616-132del n.734-134_734-132del n.738-134_738-132del c.205-134_205-132del (n.205-134_205-132del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186717T>C | CA262604527 | PSEN1 | c.469-136T>C (n.469-136T>C) c.481-136T>C (n.481-136T>C) n.907-136T>C c.*425-136T>C (n.*425-136T>C) n.735-136T>C c.*693-136T>C (n.*693-136T>C) n.737-136T>C c.*143-136T>C (n.*143-136T>C) c.*39-136T>C (n.*39-136T>C) c.*570-136T>C (n.*570-136T>C) c.232-136T>C (n.232-136T>C) c.*420-136T>C (n.*420-136T>C) c.*261-136T>C (n.*261-136T>C) c.481-5927T>C (n.481-5927T>C) n.1065-136T>C n.879-136T>C n.728-136T>C n.2192-136T>C n.1364-136T>C n.838-136T>C n.616-136T>C n.734-136T>C n.738-136T>C c.205-136T>C (n.205-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186717T= | CA2146483957 | PSEN1 | c.469-136T= (n.469-136T=) c.481-136T= (n.481-136T=) n.907-136T= c.*425-136T= (n.*425-136T=) n.735-136T= c.*693-136T= (n.*693-136T=) n.737-136T= c.*143-136T= (n.*143-136T=) c.*39-136T= (n.*39-136T=) c.*570-136T= (n.*570-136T=) c.232-136T= (n.232-136T=) c.*420-136T= (n.*420-136T=) c.*261-136T= (n.*261-136T=) c.481-5927T= (n.481-5927T=) n.1065-136T= n.879-136T= n.728-136T= n.2192-136T= n.1364-136T= n.838-136T= n.616-136T= n.734-136T= n.738-136T= c.205-136T= (n.205-136T=) | |
| 14 | g.73186722A= | CA2146483958 | PSEN1 | c.469-131A= (n.469-131A=) c.481-131A= (n.481-131A=) n.907-131A= c.*425-131A= (n.*425-131A=) n.735-131A= c.*693-131A= (n.*693-131A=) n.737-131A= c.*143-131A= (n.*143-131A=) c.*39-131A= (n.*39-131A=) c.*570-131A= (n.*570-131A=) c.232-131A= (n.232-131A=) c.*420-131A= (n.*420-131A=) c.*261-131A= (n.*261-131A=) c.481-5922A= (n.481-5922A=) n.1065-131A= n.879-131A= n.728-131A= n.2192-131A= n.1364-131A= n.838-131A= n.616-131A= n.734-131A= n.738-131A= c.205-131A= (n.205-131A=) | |
| 14 | g.73186722A>G | CA964622268 | PSEN1 | c.469-131A>G (n.469-131A>G) c.481-131A>G (n.481-131A>G) n.907-131A>G c.*425-131A>G (n.*425-131A>G) n.735-131A>G c.*693-131A>G (n.*693-131A>G) n.737-131A>G c.*143-131A>G (n.*143-131A>G) c.*39-131A>G (n.*39-131A>G) c.*570-131A>G (n.*570-131A>G) c.232-131A>G (n.232-131A>G) c.*420-131A>G (n.*420-131A>G) c.*261-131A>G (n.*261-131A>G) c.481-5922A>G (n.481-5922A>G) n.1065-131A>G n.879-131A>G n.728-131A>G n.2192-131A>G n.1364-131A>G n.838-131A>G n.616-131A>G n.734-131A>G n.738-131A>G c.205-131A>G (n.205-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186723G>T | CA2625583221 | PSEN1 | c.469-130G>T (n.469-130G>T) c.481-130G>T (n.481-130G>T) n.907-130G>T c.*425-130G>T (n.*425-130G>T) n.735-130G>T c.*693-130G>T (n.*693-130G>T) n.737-130G>T c.*143-130G>T (n.*143-130G>T) c.*39-130G>T (n.*39-130G>T) c.*570-130G>T (n.*570-130G>T) c.232-130G>T (n.232-130G>T) c.*420-130G>T (n.*420-130G>T) c.*261-130G>T (n.*261-130G>T) c.481-5921G>T (n.481-5921G>T) n.1065-130G>T n.879-130G>T n.728-130G>T n.2192-130G>T n.1364-130G>T n.838-130G>T n.616-130G>T n.734-130G>T n.738-130G>T c.205-130G>T (n.205-130G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186724C>A | CA2625583224 | PSEN1 | c.469-129C>A (n.469-129C>A) c.481-129C>A (n.481-129C>A) n.907-129C>A c.*425-129C>A (n.*425-129C>A) n.735-129C>A c.*693-129C>A (n.*693-129C>A) n.737-129C>A c.*143-129C>A (n.*143-129C>A) c.*39-129C>A (n.*39-129C>A) c.*570-129C>A (n.*570-129C>A) c.232-129C>A (n.232-129C>A) c.*420-129C>A (n.*420-129C>A) c.*261-129C>A (n.*261-129C>A) c.481-5920C>A (n.481-5920C>A) n.1065-129C>A n.879-129C>A n.728-129C>A n.2192-129C>A n.1364-129C>A n.838-129C>A n.616-129C>A n.734-129C>A n.738-129C>A c.205-129C>A (n.205-129C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186725T>C | CA2625583226 | PSEN1 | c.469-128T>C (n.469-128T>C) c.481-128T>C (n.481-128T>C) n.907-128T>C c.*425-128T>C (n.*425-128T>C) n.735-128T>C c.*693-128T>C (n.*693-128T>C) n.737-128T>C c.*143-128T>C (n.*143-128T>C) c.*39-128T>C (n.*39-128T>C) c.*570-128T>C (n.*570-128T>C) c.232-128T>C (n.232-128T>C) c.*420-128T>C (n.*420-128T>C) c.*261-128T>C (n.*261-128T>C) c.481-5919T>C (n.481-5919T>C) n.1065-128T>C n.879-128T>C n.728-128T>C n.2192-128T>C n.1364-128T>C n.838-128T>C n.616-128T>C n.734-128T>C n.738-128T>C c.205-128T>C (n.205-128T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186726G>A | CA2625583228 | PSEN1 | c.469-127G>A (n.469-127G>A) c.481-127G>A (n.481-127G>A) n.907-127G>A c.*425-127G>A (n.*425-127G>A) n.735-127G>A c.*693-127G>A (n.*693-127G>A) n.737-127G>A c.*143-127G>A (n.*143-127G>A) c.*39-127G>A (n.*39-127G>A) c.*570-127G>A (n.*570-127G>A) c.232-127G>A (n.232-127G>A) c.*420-127G>A (n.*420-127G>A) c.*261-127G>A (n.*261-127G>A) c.481-5918G>A (n.481-5918G>A) n.1065-127G>A n.879-127G>A n.728-127G>A n.2192-127G>A n.1364-127G>A n.838-127G>A n.616-127G>A n.734-127G>A n.738-127G>A c.205-127G>A (n.205-127G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186728G>T | CA2625583229 | PSEN1 | c.469-125G>T (n.469-125G>T) c.481-125G>T (n.481-125G>T) n.907-125G>T c.*425-125G>T (n.*425-125G>T) n.735-125G>T c.*693-125G>T (n.*693-125G>T) n.737-125G>T c.*143-125G>T (n.*143-125G>T) c.*39-125G>T (n.*39-125G>T) c.*570-125G>T (n.*570-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) c.*420-125G>T (n.*420-125G>T) c.*261-125G>T (n.*261-125G>T) c.481-5916G>T (n.481-5916G>T) n.1065-125G>T n.879-125G>T n.728-125G>T n.2192-125G>T n.1364-125G>T n.838-125G>T n.616-125G>T n.734-125G>T n.738-125G>T c.205-125G>T (n.205-125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186729A= | CA2146483959 | PSEN1 | c.469-124A= (n.469-124A=) c.481-124A= (n.481-124A=) n.907-124A= c.*425-124A= (n.*425-124A=) n.735-124A= c.*693-124A= (n.*693-124A=) n.737-124A= c.*143-124A= (n.*143-124A=) c.*39-124A= (n.*39-124A=) c.*570-124A= (n.*570-124A=) c.232-124A= (n.232-124A=) c.*420-124A= (n.*420-124A=) c.*261-124A= (n.*261-124A=) c.481-5915A= (n.481-5915A=) n.1065-124A= n.879-124A= n.728-124A= n.2192-124A= n.1364-124A= n.838-124A= n.616-124A= n.734-124A= n.738-124A= c.205-124A= (n.205-124A=) | |
| 14 | g.73186729A>G | CA708416713 | PSEN1 | c.469-124A>G (n.469-124A>G) c.481-124A>G (n.481-124A>G) n.907-124A>G c.*425-124A>G (n.*425-124A>G) n.735-124A>G c.*693-124A>G (n.*693-124A>G) n.737-124A>G c.*143-124A>G (n.*143-124A>G) c.*39-124A>G (n.*39-124A>G) c.*570-124A>G (n.*570-124A>G) c.232-124A>G (n.232-124A>G) c.*420-124A>G (n.*420-124A>G) c.*261-124A>G (n.*261-124A>G) c.481-5915A>G (n.481-5915A>G) n.1065-124A>G n.879-124A>G n.728-124A>G n.2192-124A>G n.1364-124A>G n.838-124A>G n.616-124A>G n.734-124A>G n.738-124A>G c.205-124A>G (n.205-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186731C>T | CA614991940 | PSEN1 | c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.907-122C>T c.*425-122C>T (n.*425-122C>T) n.735-122C>T c.*693-122C>T (n.*693-122C>T) n.737-122C>T c.*143-122C>T (n.*143-122C>T) c.*39-122C>T (n.*39-122C>T) c.*570-122C>T (n.*570-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) c.*420-122C>T (n.*420-122C>T) c.*261-122C>T (n.*261-122C>T) c.481-5913C>T (n.481-5913C>T) n.1065-122C>T n.879-122C>T n.728-122C>T n.2192-122C>T n.1364-122C>T n.838-122C>T n.616-122C>T n.734-122C>T n.738-122C>T c.205-122C>T (n.205-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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