UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173643T>A | CA390304935 | PSEN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.842T>A n.670T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.672T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1000T>A n.814T>A n.663T>A n.2127T>A n.1299T>A n.773T>A n.551T>A n.669T>A c.140T>A (p.Met47Lys) | dbSNP |
| 14 | g.73173643T>C | CA225016 | PSEN1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.842T>C n.670T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.672T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1000T>C n.814T>C n.663T>C n.2127T>C n.1299T>C n.773T>C n.551T>C n.669T>C c.140T>C (p.Met47Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173643T>G | CA390304936 | PSEN1 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.842T>G n.670T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.672T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1000T>G n.814T>G n.663T>G n.2127T>G n.1299T>G n.773T>G n.551T>G n.669T>G c.140T>G (p.Met47Arg) | |
| 14 | g.73173643T= | CA2146471138 | PSEN1 | c.*360T= (n.*360T=) c.404T= (p.Met135=) c.416T= (p.Met139=) n.842T= n.670T= c.*505T= (n.*505T=) n.672T= c.*78T= (n.*78T=) c.167T= (p.Met56=) c.*355T= (n.*355T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1000T= n.814T= n.663T= n.2127T= n.1299T= n.773T= n.551T= n.669T= c.140T= (p.Met47=) | |
| 14 | g.73173644G>A | CA225017 | PSEN1 | c.*361G>A (n.*361G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) n.843G>A n.671G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.673G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1001G>A n.815G>A n.664G>A n.2128G>A n.1300G>A n.774G>A n.552G>A n.670G>A c.141G>A (p.Met47Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173644G>C | CA390304940 | PSEN1 | c.*361G>C (n.*361G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) n.843G>C n.671G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.673G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1001G>C n.815G>C n.664G>C n.2128G>C n.1300G>C n.774G>C n.552G>C n.670G>C c.141G>C (p.Met47Ile) | dbSNP |
| 14 | g.73173644G= | CA2146471147 | PSEN1 | c.*361G= (n.*361G=) c.405G= (p.Met135=) c.417G= (p.Met139=) n.843G= n.671G= c.*506G= (n.*506G=) n.673G= c.*79G= (n.*79G=) c.168G= (p.Met56=) c.*356G= (n.*356G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1001G= n.815G= n.664G= n.2128G= n.1300G= n.774G= n.552G= n.670G= c.141G= (p.Met47=) | |
| 14 | g.73173644G>T | CA390304942 | PSEN1 | c.*361G>T (n.*361G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) n.843G>T n.671G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.673G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1001G>T n.815G>T n.664G>T n.2128G>T n.1300G>T n.774G>T n.552G>T n.670G>T c.141G>T (p.Met47Ile) | |
| 14 | g.73173645A>C | CA390304944 | PSEN1 | c.*362A>C (n.*362A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.844A>C n.672A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.674A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1002A>C n.816A>C n.665A>C n.2129A>C n.1301A>C n.775A>C n.553A>C n.671A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
| 14 | g.73173645A>G | CA390304946 | PSEN1 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.844A>G n.672A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.674A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1002A>G n.816A>G n.665A>G n.2129A>G n.1301A>G n.775A>G n.553A>G n.671A>G c.142A>G (p.Ile48Val) | |
| 14 | g.73173645A>T | CA390304945 | PSEN1 | c.*362A>T (n.*362A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.844A>T n.672A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.674A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1002A>T n.816A>T n.665A>T n.2129A>T n.1301A>T n.775A>T n.553A>T n.671A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) | |
| 14 | g.73173646T>A | CA7256728 | PSEN1 | c.*363T>A (n.*363T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.845T>A n.673T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.675T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1003T>A n.817T>A n.666T>A n.2130T>A n.1302T>A n.776T>A n.554T>A n.672T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173646T>C | CA390304951 | PSEN1 | c.*363T>C (n.*363T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.845T>C n.673T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.675T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1003T>C n.817T>C n.666T>C n.2130T>C n.1302T>C n.776T>C n.554T>C n.672T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) | |
| 14 | g.73173646T>G | CA390304949 | PSEN1 | c.*363T>G (n.*363T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.845T>G n.673T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.675T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1003T>G n.817T>G n.666T>G n.2130T>G n.1302T>G n.776T>G n.554T>G n.672T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
| 14 | g.73173646T= | CA2146471159 | PSEN1 | c.*363T= (n.*363T=) c.407T= (p.Ile136=) c.419T= (p.Ile140=) n.845T= n.673T= c.*508T= (n.*508T=) n.675T= c.*81T= (n.*81T=) c.170T= (p.Ile57=) c.*358T= (n.*358T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1003T= n.817T= n.666T= n.2130T= n.1302T= n.776T= n.554T= n.672T= c.143T= (p.Ile48=) | |
| 14 | g.73173647C>A | CA487098019 | PSEN1 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.420C>A (p.Ile140=) n.846C>A n.674C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.676C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1004C>A n.818C>A n.667C>A n.2131C>A n.1303C>A n.777C>A n.555C>A n.673C>A c.144C>A (p.Ile48=) | |
| 14 | g.73173647C>G | CA390304953 | PSEN1 | c.*364C>G (n.*364C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.846C>G n.674C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.676C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1004C>G n.818C>G n.667C>G n.2131C>G n.1303C>G n.777C>G n.555C>G n.673C>G c.144C>G (p.Ile48Met) | |
| 14 | g.73173647C>T | CA487098020 | PSEN1 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.420C>T (p.Ile140=) n.846C>T n.674C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.676C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1004C>T n.818C>T n.667C>T n.2131C>T n.1303C>T n.777C>T n.555C>T n.673C>T c.144C>T (p.Ile48=) | |
| 14 | g.73173648A>C | CA390304955 | PSEN1 | c.*365A>C (n.*365A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.847A>C n.675A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.677A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1005A>C n.819A>C n.668A>C n.2132A>C n.1304A>C n.778A>C n.556A>C n.674A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
| 14 | g.73173648A>G | CA390304957 | PSEN1 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.847A>G n.675A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.677A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1005A>G n.819A>G n.668A>G n.2132A>G n.1304A>G n.778A>G n.556A>G n.674A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173648A>T | CA390304959 | PSEN1 | c.*365A>T (n.*365A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.847A>T n.675A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.677A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1005A>T n.819A>T n.668A>T n.2132A>T n.1304A>T n.778A>T n.556A>T n.674A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) | |
| 14 | g.73173649G>A | CA390304961 | PSEN1 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.848G>A n.676G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.678G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.1006G>A n.820G>A n.669G>A n.2133G>A n.1305G>A n.779G>A n.557G>A n.675G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) | |
| 14 | g.73173649G>C | CA390304963 | PSEN1 | c.*366G>C (n.*366G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.848G>C n.676G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.678G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.1006G>C n.820G>C n.669G>C n.2133G>C n.1305G>C n.779G>C n.557G>C n.675G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) | |
| 14 | g.73173649G= | CA2146471161 | PSEN1 | c.*366G= (n.*366G=) c.410G= (p.Ser137=) c.422G= (p.Ser141=) n.848G= n.676G= c.*511G= (n.*511G=) n.678G= c.*84G= (n.*84G=) c.173G= (p.Ser58=) c.*361G= (n.*361G=) c.*202G= (n.*202G=) n.1006G= n.820G= n.669G= n.2133G= n.1305G= n.779G= n.557G= n.675G= c.146G= (p.Ser49=) | |
| 14 | g.73173649G>T | CA390304964 | PSEN1 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.848G>T n.676G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.678G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.1006G>T n.820G>T n.669G>T n.2133G>T n.1305G>T n.779G>T n.557G>T n.675G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173650T>A | CA390304967 | PSEN1 | c.*367T>A (n.*367T>A) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.849T>A n.677T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.679T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1007T>A n.821T>A n.670T>A n.2134T>A n.1306T>A n.780T>A n.558T>A n.676T>A c.147T>A (p.Ser49Arg) | |
| 14 | g.73173650T>C | CA487098021 | PSEN1 | c.*367T>C (n.*367T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.423T>C (p.Ser141=) n.849T>C n.677T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.679T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1007T>C n.821T>C n.670T>C n.2134T>C n.1306T>C n.780T>C n.558T>C n.676T>C c.147T>C (p.Ser49=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173650T>G | CA390304968 | PSEN1 | c.*367T>G (n.*367T>G) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.849T>G n.677T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.679T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1007T>G n.821T>G n.670T>G n.2134T>G n.1306T>G n.780T>G n.558T>G n.676T>G c.147T>G (p.Ser49Arg) | |
| 14 | g.73173651G>A | CA390304971 | PSEN1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.850G>A n.678G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.680G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1008G>A n.822G>A n.671G>A n.2135G>A n.1307G>A n.781G>A n.559G>A n.677G>A c.148G>A (p.Val50Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173651G>C | CA390304973 | PSEN1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.850G>C n.678G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.680G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1008G>C n.822G>C n.671G>C n.2135G>C n.1307G>C n.781G>C n.559G>C n.677G>C c.148G>C (p.Val50Leu) | |
| 14 | g.73173651G= | CA2146471164 | PSEN1 | c.*368G= (n.*368G=) c.412G= (p.Val138=) c.424G= (p.Val142=) n.850G= n.678G= c.*513G= (n.*513G=) n.680G= c.*86G= (n.*86G=) c.175G= (p.Val59=) c.*363G= (n.*363G=) c.*204G= (n.*204G=) n.1008G= n.822G= n.671G= n.2135G= n.1307G= n.781G= n.559G= n.677G= c.148G= (p.Val50=) | |
| 14 | g.73173651G>T | CA390304974 | PSEN1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.850G>T n.678G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.680G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1008G>T n.822G>T n.671G>T n.2135G>T n.1307G>T n.781G>T n.559G>T n.677G>T c.148G>T (p.Val50Phe) | |
| 14 | g.73173652T>A | CA390304979 | PSEN1 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.851T>A n.679T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.681T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1009T>A n.823T>A n.672T>A n.2136T>A n.1308T>A n.782T>A n.560T>A n.678T>A c.149T>A (p.Val50Asp) | |
| 14 | g.73173652T>C | CA390304976 | PSEN1 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.851T>C n.679T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.681T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1009T>C n.823T>C n.672T>C n.2136T>C n.1308T>C n.782T>C n.560T>C n.678T>C c.149T>C (p.Val50Ala) | |
| 14 | g.73173652T>G | CA390304978 | PSEN1 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.851T>G n.679T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.681T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1009T>G n.823T>G n.672T>G n.2136T>G n.1308T>G n.782T>G n.560T>G n.678T>G c.149T>G (p.Val50Gly) | |
| 14 | g.73173653C>A | CA487098024 | PSEN1 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.414C>A (p.Val138=) c.426C>A (p.Val142=) n.852C>A n.680C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.682C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.177C>A (p.Val59=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1010C>A n.824C>A n.673C>A n.2137C>A n.1309C>A n.783C>A n.561C>A n.679C>A c.150C>A (p.Val50=) | |
| 14 | g.73173653C>G | CA487098023 | PSEN1 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.414C>G (p.Val138=) c.426C>G (p.Val142=) n.852C>G n.680C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.682C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.177C>G (p.Val59=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.1010C>G n.824C>G n.673C>G n.2137C>G n.1309C>G n.783C>G n.561C>G n.679C>G c.150C>G (p.Val50=) | |
| 14 | g.73173653C>T | CA487098022 | PSEN1 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.414C>T (p.Val138=) c.426C>T (p.Val142=) n.852C>T n.680C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.682C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.177C>T (p.Val59=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1010C>T n.824C>T n.673C>T n.2137C>T n.1309C>T n.783C>T n.561C>T n.679C>T c.150C>T (p.Val50=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73173653_73173656delinsCATT | CA2146471167 | PSEN1 | c.*370_*373delinsCATT (n.*370_*373delinsCATT) c.414_417delinsCATT (p.Val138=) c.426_429delinsCATT (p.Val142=) n.852_855delinsCATT n.680_683delinsCATT c.*515_*518delinsCATT (n.*515_*518delinsCATT) n.682_685delinsCATT c.*88_*91delinsCATT (n.*88_*91delinsCATT) c.177_180delinsCATT (p.Val59=) c.*365_*368delinsCATT (n.*365_*368delinsCATT) c.*206_*209delinsCATT (n.*206_*209delinsCATT) n.1010_1013delinsCATT n.824_827delinsCATT n.673_676delinsCATT n.2137_2140delinsCATT n.1309_1312delinsCATT n.783_786delinsCATT n.561_564delinsCATT n.679_682delinsCATT c.150_153delinsCATT (p.Val50=) | |
| 14 | g.73173654A= | CA2146471177 | PSEN1 | c.*371A= (n.*371A=) c.415A= (p.Ile139=) c.427A= (p.Ile143=) n.853A= n.681A= c.*516A= (n.*516A=) n.683A= c.*89A= (n.*89A=) c.178A= (p.Ile60=) c.*366A= (n.*366A=) c.*207A= (n.*207A=) n.1011A= n.825A= n.674A= n.2138A= n.1310A= n.784A= n.562A= n.680A= c.151A= (p.Ile51=) | |
| 14 | g.73173654A>C | CA390304982 | PSEN1 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.853A>C n.681A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.683A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1011A>C n.825A>C n.674A>C n.2138A>C n.1310A>C n.784A>C n.562A>C n.680A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
| 14 | g.73173654A>G | CA390304983 | PSEN1 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.853A>G n.681A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.683A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1011A>G n.825A>G n.674A>G n.2138A>G n.1310A>G n.784A>G n.562A>G n.680A>G c.151A>G (p.Ile51Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173654A>T | CA225018 | PSEN1 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.853A>T n.681A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.683A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1011A>T n.825A>T n.674A>T n.2138A>T n.1310A>T n.784A>T n.562A>T n.680A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173654_73173656del | CA7256729 | PSEN1 | c.*371_*373del (n.*371_*373del) c.415_417del (p.Ile139del) c.427_429del (p.Ile143del) n.853_855del n.681_683del c.*516_*518del (n.*516_*518del) n.683_685del c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.178_180del (p.Ile60del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.1011_1013del n.825_827del n.674_676del n.2138_2140del n.1310_1312del n.784_786del n.562_564del n.680_682del c.151_153del (p.Ile51del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173655T>A | CA390304987 | PSEN1 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.854T>A n.682T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.684T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1012T>A n.826T>A n.675T>A n.2139T>A n.1311T>A n.785T>A n.563T>A n.681T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) | dbSNP |
| 14 | g.73173655T>C | CA225019 | PSEN1 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.854T>C n.682T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.684T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1012T>C n.826T>C n.675T>C n.2139T>C n.1311T>C n.785T>C n.563T>C n.681T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173655T>G | CA390304990 | PSEN1 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.854T>G n.682T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.684T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1012T>G n.826T>G n.675T>G n.2139T>G n.1311T>G n.785T>G n.563T>G n.681T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
| 14 | g.73173655T= | CA2146471183 | PSEN1 | c.*372T= (n.*372T=) c.416T= (p.Ile139=) c.428T= (p.Ile143=) n.854T= n.682T= c.*517T= (n.*517T=) n.684T= c.*90T= (n.*90T=) c.179T= (p.Ile60=) c.*367T= (n.*367T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1012T= n.826T= n.675T= n.2139T= n.1311T= n.785T= n.563T= n.681T= c.152T= (p.Ile51=) | |
| 14 | g.73173656T>A | CA487098025 | PSEN1 | c.*373T>A (n.*373T>A) c.417T>A (p.Ile139=) c.429T>A (p.Ile143=) n.855T>A n.683T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.685T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1013T>A n.827T>A n.676T>A n.2140T>A n.1312T>A n.786T>A n.564T>A n.682T>A c.153T>A (p.Ile51=) | |
| 14 | g.73173656T>C | CA487098026 | PSEN1 | c.*373T>C (n.*373T>C) c.417T>C (p.Ile139=) c.429T>C (p.Ile143=) n.855T>C n.683T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.685T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1013T>C n.827T>C n.676T>C n.2140T>C n.1312T>C n.786T>C n.564T>C n.682T>C c.153T>C (p.Ile51=) |