Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136463delCA708424200PSEN1c.-298del (n.-298del)
c.-256del (n.-256del)
c.-252del (n.-252del)
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n.13del
n.3del
c.-280del (n.-280del)
c.-245del (n.-245del)
c.-355del (n.-355del)
c.-358del (n.-358del)
 dbSNP
14g.73136464C>ACA2625553162PSEN1c.-297C>A (n.-297C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.73136465G=CA2146453853PSEN1c.-296G= (n.-296G=)
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c.-356G= (n.-356G=)
14g.73136465G>TCA2529861694PSEN1c.-296G>T (n.-296G>T)
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c.-250G>T (n.-250G>T)
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14g.73136466G>ACA2625553167PSEN1c.-295G>A (n.-295G>A)
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c.-355G>A (n.-355G>A)
 gnomAD v4
14g.73136467G>ACA2625553169PSEN1c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
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c.-354G>A (n.-354G>A)
 gnomAD v4
14g.73136468G>ACA2625553172PSEN1c.-293G>A (n.-293G>A)
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c.-247G>A (n.-247G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136468G>TCA2625553170PSEN1c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
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c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
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c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 gnomAD v4
14g.73136469C>ACA2625553174PSEN1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
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c.-352C>A (n.-352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136469C>TCA2625553175PSEN1c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
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c.-349C>T (n.-349C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136470C=CA2146453854PSEN1c.-291C= (n.-291C=)
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14g.73136470C>TCA614988811PSEN1c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.6C>T
c.-104+22C>T (n.-104+22C>T)
c.-136+22C>T (n.-136+22C>T)
n.20C>T
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c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
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 gnomAD v4
14g.73136471T>CCA2625553178PSEN1c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.7T>C
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n.21T>C
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c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
14g.73136473G>ACA964616100PSEN1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
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c.-411G>A (n.-411G>A)
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c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136473G=CA2146453855PSEN1c.-288G= (n.-288G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.9G=
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c.-136+25G= (n.-136+25G=)
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n.13G=
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c.-235G= (n.-235G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-348G= (n.-348G=)
14g.73136473G>TCA708424223PSEN1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.9G>T
c.-104+25G>T (n.-104+25G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
n.23G>T
n.13G>T
n.2G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136474G>CCA708424224PSEN1c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
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c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
 dbSNP
14g.73136474G=CA2146453856PSEN1c.-287G= (n.-287G=)
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c.-347G= (n.-347G=)
14g.73136474G>TCA2625553186PSEN1c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.10G>T
c.-104+26G>T (n.-104+26G>T)
c.-136+26G>T (n.-136+26G>T)
n.24G>T
n.14G>T
n.3G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
14g.73136475A=CA2146453857PSEN1c.-286A= (n.-286A=)
c.-244A= (n.-244A=)
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n.25A=
n.15A=
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c.-233A= (n.-233A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-346A= (n.-346A=)
14g.73136475A>GCA262598434PSEN1c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.11A>G
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n.25A>G
n.15A>G
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c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136475A>TCA262598437PSEN1c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.11A>T
c.-104+27A>T (n.-104+27A>T)
c.-136+27A>T (n.-136+27A>T)
n.25A>T
n.15A>T
n.4A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136476C>ACA2625553197PSEN1c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.12C>A
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c.-136+28C>A (n.-136+28C>A)
n.26C>A
n.16C>A
n.5C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
14g.73136476C=CA2146453858PSEN1c.-285C= (n.-285C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.12C=
c.-104+28C= (n.-104+28C=)
c.-136+28C= (n.-136+28C=)
n.26C=
n.16C=
n.5C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-345C= (n.-345C=)
14g.73136476C>TCA2146453859PSEN1c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.12C>T
c.-104+28C>T (n.-104+28C>T)
c.-136+28C>T (n.-136+28C>T)
n.26C>T
n.16C>T
n.5C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136477A=CA2146453860PSEN1c.-279A= (n.-279A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.13A=
c.-104+29A= (n.-104+29A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
n.27A=
n.17A=
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c.-407A= (n.-407A=)
n.1A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-344A= (n.-344A=)
14g.73136477A>CCA708424227PSEN1c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.13A>C
c.-104+29A>C (n.-104+29A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
n.27A>C
n.17A>C
n.6A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.1A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136477A>GCA708424228PSEN1c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.13A>G
c.-104+29A>G (n.-104+29A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
n.27A>G
n.17A>G
n.6A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.1A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136478G>ACA2625553211PSEN1c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.14G>A
c.-104+30G>A (n.-104+30G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
n.28G>A
n.18G>A
n.7G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.2G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
 gnomAD v4
14g.73136478G=CA2146453861PSEN1c.-278G= (n.-278G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.14G=
c.-104+30G= (n.-104+30G=)
c.-136+30G= (n.-136+30G=)
n.28G=
n.18G=
n.7G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.2G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-343G= (n.-343G=)
14g.73136478G>TCA10640724PSEN1c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.14G>T
c.-104+30G>T (n.-104+30G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
n.28G>T
n.18G>T
n.7G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.2G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73136479delCA2625553213PSEN1c.-277del (n.-277del)
c.-282del (n.-282del)
c.-240del (n.-240del)
c.-236del (n.-236del)
n.15del
c.-104+31del (n.-104+31del)
c.-136+31del (n.-136+31del)
n.29del
n.19del
n.8del
c.-405del (n.-405del)
n.3del
c.-264del (n.-264del)
c.-229del (n.-229del)
c.-339del (n.-339del)
c.-342del (n.-342del)
 gnomAD v4
14g.73136479G>ACA2625553218PSEN1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.15G>A
c.-104+31G>A (n.-104+31G>A)
c.-136+31G>A (n.-136+31G>A)
n.29G>A
n.19G>A
n.8G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.3G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C>ACA2625553222PSEN1c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.16C>A
c.-104+32C>A (n.-104+32C>A)
c.-136+32C>A (n.-136+32C>A)
n.30C>A
n.20C>A
n.9C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.4C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C=CA2146453862PSEN1c.-276C= (n.-276C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.16C=
c.-104+32C= (n.-104+32C=)
c.-136+32C= (n.-136+32C=)
n.30C=
n.20C=
n.9C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.4C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-341C= (n.-341C=)
14g.73136480C>GCA262598454PSEN1c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.16C>G
c.-104+32C>G (n.-104+32C>G)
c.-136+32C>G (n.-136+32C>G)
n.30C>G
n.20C>G
n.9C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.4C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136480C>TCA655795557PSEN1c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.16C>T
c.-104+32C>T (n.-104+32C>T)
c.-136+32C>T (n.-136+32C>T)
n.30C>T
n.20C>T
n.9C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.4C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73136481A=CA2146453863PSEN1c.-275A= (n.-275A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-234A= (n.-234A=)
n.17A=
c.-104+33A= (n.-104+33A=)
c.-136+33A= (n.-136+33A=)
n.31A=
n.21A=
n.10A=
c.-403A= (n.-403A=)
n.5A=
c.-262A= (n.-262A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-340A= (n.-340A=)
14g.73136481A>CCA708424246PSEN1c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.17A>C
c.-104+33A>C (n.-104+33A>C)
c.-136+33A>C (n.-136+33A>C)
n.31A>C
n.21A>C
n.10A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.5A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136481A>GCA2540065707PSEN1c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.17A>G
c.-104+33A>G (n.-104+33A>G)
c.-136+33A>G (n.-136+33A>G)
n.31A>G
n.21A>G
n.10A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.5A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
 gnomAD v4
14g.73136482G>ACA262598457PSEN1c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.18G>A
c.-104+34G>A (n.-104+34G>A)
c.-136+34G>A (n.-136+34G>A)
n.32G>A
n.22G>A
n.11G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.6G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136482G>CCA262598458PSEN1c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.18G>C
c.-104+34G>C (n.-104+34G>C)
c.-136+34G>C (n.-136+34G>C)
n.32G>C
n.22G>C
n.11G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.6G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136482G=CA2146453864PSEN1c.-274G= (n.-274G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.18G=
c.-104+34G= (n.-104+34G=)
c.-136+34G= (n.-136+34G=)
n.32G=
n.22G=
n.11G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.6G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-339G= (n.-339G=)
14g.73136482G>TCA2625553304PSEN1c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.18G>T
c.-104+34G>T (n.-104+34G>T)
c.-136+34G>T (n.-136+34G>T)
n.32G>T
n.22G>T
n.11G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.6G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
14g.73136483C>ACA2625553309PSEN1c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.19C>A
c.-104+35C>A (n.-104+35C>A)
c.-136+35C>A (n.-136+35C>A)
n.33C>A
n.23C>A
n.12C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.7C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched