Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136460C>ACA2625553155PSEN1c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-104+12C>A (n.-104+12C>A)
c.-136+12C>A (n.-136+12C>A)
n.10C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 gnomAD v4
14g.73136460C=CA2146453849PSEN1c.-301C= (n.-301C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-104+12C= (n.-104+12C=)
c.-136+12C= (n.-136+12C=)
n.10C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-361C= (n.-361C=)
14g.73136460C>TCA262598418PSEN1c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-104+12C>T (n.-104+12C>T)
c.-136+12C>T (n.-136+12C>T)
n.10C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136460_73136461delinsCGCA2146453850PSEN1c.-301_-300delinsCG (n.-301_-300delinsCG)
c.-259_-258delinsCG (n.-259_-258delinsCG)
c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG)
c.-104+12_-104+13delinsCG (n.-104+12_-104+13delinsCG)
c.-136+12_-136+13delinsCG (n.-136+12_-136+13delinsCG)
n.10_11delinsCG
c.-283_-282delinsCG (n.-283_-282delinsCG)
c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG)
c.-358_-357delinsCG (n.-358_-357delinsCG)
c.-361_-360delinsCG (n.-361_-360delinsCG)
14g.73136461G>ACA2625553159PSEN1c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-104+13G>A (n.-104+13G>A)
c.-136+13G>A (n.-136+13G>A)
n.11G>A
n.1G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 gnomAD v4
14g.73136461G>TCA2543753468PSEN1c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-104+13G>T (n.-104+13G>T)
c.-136+13G>T (n.-136+13G>T)
n.11G>T
n.1G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
14g.73136463delCA708424200PSEN1c.-298del (n.-298del)
c.-256del (n.-256del)
c.-252del (n.-252del)
c.-104+15del (n.-104+15del)
c.-136+15del (n.-136+15del)
n.13del
n.3del
c.-280del (n.-280del)
c.-245del (n.-245del)
c.-355del (n.-355del)
c.-358del (n.-358del)
 dbSNP
14g.73136462G>CCA262598420PSEN1c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-104+14G>C (n.-104+14G>C)
c.-136+14G>C (n.-136+14G>C)
n.12G>C
n.2G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136462G=CA2146453851PSEN1c.-299G= (n.-299G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-104+14G= (n.-104+14G=)
c.-136+14G= (n.-136+14G=)
n.12G=
n.2G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-359G= (n.-359G=)
14g.73136462G>TCA2625553160PSEN1c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-104+14G>T (n.-104+14G>T)
c.-136+14G>T (n.-136+14G>T)
n.12G>T
n.2G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
14g.73136464C>ACA2625553162PSEN1c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-104+16C>A (n.-104+16C>A)
c.-136+16C>A (n.-136+16C>A)
n.14C>A
n.4C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
 gnomAD v4
14g.73136464C=CA2146453852PSEN1c.-297C= (n.-297C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-104+16C= (n.-104+16C=)
c.-136+16C= (n.-136+16C=)
n.14C=
n.4C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-357C= (n.-357C=)
14g.73136464C>TCA262598422PSEN1c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-104+16C>T (n.-104+16C>T)
c.-136+16C>T (n.-136+16C>T)
n.14C>T
n.4C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136465G>ACA2625553165PSEN1c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.1G>A
c.-104+17G>A (n.-104+17G>A)
c.-136+17G>A (n.-136+17G>A)
n.15G>A
n.5G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
14g.73136465G>CCA708424213PSEN1c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.1G>C
c.-104+17G>C (n.-104+17G>C)
c.-136+17G>C (n.-136+17G>C)
n.15G>C
n.5G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
 dbSNP
14g.73136465G=CA2146453853PSEN1c.-296G= (n.-296G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.1G=
c.-104+17G= (n.-104+17G=)
c.-136+17G= (n.-136+17G=)
n.15G=
n.5G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-356G= (n.-356G=)
14g.73136465G>TCA2529861694PSEN1c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.1G>T
c.-104+17G>T (n.-104+17G>T)
c.-136+17G>T (n.-136+17G>T)
n.15G>T
n.5G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
14g.73136466G>ACA2625553167PSEN1c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.2G>A
c.-104+18G>A (n.-104+18G>A)
c.-136+18G>A (n.-136+18G>A)
n.16G>A
n.6G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 gnomAD v4
14g.73136467G>ACA2625553169PSEN1c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.3G>A
c.-104+19G>A (n.-104+19G>A)
c.-136+19G>A (n.-136+19G>A)
n.17G>A
n.7G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 gnomAD v4
14g.73136468G>ACA2625553172PSEN1c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.4G>A
c.-104+20G>A (n.-104+20G>A)
c.-136+20G>A (n.-136+20G>A)
n.18G>A
n.8G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136468G>TCA2625553170PSEN1c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.4G>T
c.-104+20G>T (n.-104+20G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
n.18G>T
n.8G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 gnomAD v4
14g.73136469C>ACA2625553174PSEN1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.5C>A
c.-104+21C>A (n.-104+21C>A)
c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
n.19C>A
n.9C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136469C>TCA2625553175PSEN1c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.5C>T
c.-104+21C>T (n.-104+21C>T)
c.-136+21C>T (n.-136+21C>T)
n.19C>T
n.9C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
14g.73136470C=CA2146453854PSEN1c.-291C= (n.-291C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.6C=
c.-104+22C= (n.-104+22C=)
c.-136+22C= (n.-136+22C=)
n.20C=
n.10C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-351C= (n.-351C=)
14g.73136470C>TCA614988811PSEN1c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.6C>T
c.-104+22C>T (n.-104+22C>T)
c.-136+22C>T (n.-136+22C>T)
n.20C>T
n.10C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136471T>ACA2625553177PSEN1c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.7T>A
c.-104+23T>A (n.-104+23T>A)
c.-136+23T>A (n.-136+23T>A)
n.21T>A
n.11T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
 gnomAD v4
14g.73136471T>CCA2625553178PSEN1c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.7T>C
c.-104+23T>C (n.-104+23T>C)
c.-136+23T>C (n.-136+23T>C)
n.21T>C
n.11T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
14g.73136473G>ACA964616100PSEN1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.9G>A
c.-104+25G>A (n.-104+25G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
n.23G>A
n.13G>A
n.2G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136473G=CA2146453855PSEN1c.-288G= (n.-288G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.9G=
c.-104+25G= (n.-104+25G=)
c.-136+25G= (n.-136+25G=)
n.23G=
n.13G=
n.2G=
c.-411G= (n.-411G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-348G= (n.-348G=)
14g.73136473G>TCA708424223PSEN1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.9G>T
c.-104+25G>T (n.-104+25G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
n.23G>T
n.13G>T
n.2G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136474G>CCA708424224PSEN1c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.10G>C
c.-104+26G>C (n.-104+26G>C)
c.-136+26G>C (n.-136+26G>C)
n.24G>C
n.14G>C
n.3G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
 dbSNP
14g.73136474G=CA2146453856PSEN1c.-287G= (n.-287G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.10G=
c.-104+26G= (n.-104+26G=)
c.-136+26G= (n.-136+26G=)
n.24G=
n.14G=
n.3G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-347G= (n.-347G=)
14g.73136474G>TCA2625553186PSEN1c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.10G>T
c.-104+26G>T (n.-104+26G>T)
c.-136+26G>T (n.-136+26G>T)
n.24G>T
n.14G>T
n.3G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
14g.73136475A=CA2146453857PSEN1c.-286A= (n.-286A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.11A=
c.-104+27A= (n.-104+27A=)
c.-136+27A= (n.-136+27A=)
n.25A=
n.15A=
n.4A=
c.-409A= (n.-409A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-346A= (n.-346A=)
14g.73136475A>GCA262598434PSEN1c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.11A>G
c.-104+27A>G (n.-104+27A>G)
c.-136+27A>G (n.-136+27A>G)
n.25A>G
n.15A>G
n.4A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136475A>TCA262598437PSEN1c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.11A>T
c.-104+27A>T (n.-104+27A>T)
c.-136+27A>T (n.-136+27A>T)
n.25A>T
n.15A>T
n.4A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136476C>ACA2625553197PSEN1c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.12C>A
c.-104+28C>A (n.-104+28C>A)
c.-136+28C>A (n.-136+28C>A)
n.26C>A
n.16C>A
n.5C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
14g.73136476C=CA2146453858PSEN1c.-285C= (n.-285C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.12C=
c.-104+28C= (n.-104+28C=)
c.-136+28C= (n.-136+28C=)
n.26C=
n.16C=
n.5C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-345C= (n.-345C=)
14g.73136476C>TCA2146453859PSEN1c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.12C>T
c.-104+28C>T (n.-104+28C>T)
c.-136+28C>T (n.-136+28C>T)
n.26C>T
n.16C>T
n.5C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136477A=CA2146453860PSEN1c.-279A= (n.-279A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.13A=
c.-104+29A= (n.-104+29A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
n.27A=
n.17A=
n.6A=
c.-407A= (n.-407A=)
n.1A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-344A= (n.-344A=)
14g.73136477A>CCA708424227PSEN1c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.13A>C
c.-104+29A>C (n.-104+29A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
n.27A>C
n.17A>C
n.6A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.1A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136477A>GCA708424228PSEN1c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.13A>G
c.-104+29A>G (n.-104+29A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
n.27A>G
n.17A>G
n.6A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.1A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136478G>ACA2625553211PSEN1c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.14G>A
c.-104+30G>A (n.-104+30G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
n.28G>A
n.18G>A
n.7G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.2G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
 gnomAD v4
14g.73136478G=CA2146453861PSEN1c.-278G= (n.-278G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.14G=
c.-104+30G= (n.-104+30G=)
c.-136+30G= (n.-136+30G=)
n.28G=
n.18G=
n.7G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.2G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-343G= (n.-343G=)
14g.73136478G>TCA10640724PSEN1c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.14G>T
c.-104+30G>T (n.-104+30G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
n.28G>T
n.18G>T
n.7G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.2G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73136479delCA2625553213PSEN1c.-277del (n.-277del)
c.-282del (n.-282del)
c.-240del (n.-240del)
c.-236del (n.-236del)
n.15del
c.-104+31del (n.-104+31del)
c.-136+31del (n.-136+31del)
n.29del
n.19del
n.8del
c.-405del (n.-405del)
n.3del
c.-264del (n.-264del)
c.-229del (n.-229del)
c.-339del (n.-339del)
c.-342del (n.-342del)
 gnomAD v4
14g.73136479G>ACA2625553218PSEN1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.15G>A
c.-104+31G>A (n.-104+31G>A)
c.-136+31G>A (n.-136+31G>A)
n.29G>A
n.19G>A
n.8G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.3G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C>ACA2625553222PSEN1c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.16C>A
c.-104+32C>A (n.-104+32C>A)
c.-136+32C>A (n.-136+32C>A)
n.30C>A
n.20C>A
n.9C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.4C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C=CA2146453862PSEN1c.-276C= (n.-276C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.16C=
c.-104+32C= (n.-104+32C=)
c.-136+32C= (n.-136+32C=)
n.30C=
n.20C=
n.9C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.4C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-341C= (n.-341C=)
14g.73136480C>GCA262598454PSEN1c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.16C>G
c.-104+32C>G (n.-104+32C>G)
c.-136+32C>G (n.-136+32C>G)
n.30C>G
n.20C>G
n.9C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.4C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched