Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136433G>ACA2625553080PSEN1c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
14g.73136433G=CA2146453830PSEN1c.-119G= (n.-119G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-151G= (n.-151G=)
14g.73136433G>TCA262598407PSEN1c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136434G>ACA2625553085PSEN1c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
 gnomAD v4
14g.73136434G>TCA2510189566PSEN1c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
 gnomAD v4
14g.73136435A>GCA2625553092PSEN1c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
 gnomAD v4
14g.73136437A=CA2146453831PSEN1c.-278A= (n.-278A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-271A= (n.-271A=)
c.-381A= (n.-381A=)
14g.73136437A>GCA262598410PSEN1c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136438_73136441delinsTGACCA2146453832PSEN1c.-277_-274delinsTGAC (n.-277_-274delinsTGAC)
c.-114_-111delinsTGAC (n.-114_-111delinsTGAC)
c.-281_-278delinsTGAC (n.-281_-278delinsTGAC)
c.-146_-143delinsTGAC (n.-146_-143delinsTGAC)
c.-270_-267delinsTGAC (n.-270_-267delinsTGAC)
c.-380_-377delinsTGAC (n.-380_-377delinsTGAC)
14g.73136439G=CA2146453833PSEN1c.-276G= (n.-276G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-379G= (n.-379G=)
14g.73136439G>TCA708424175PSEN1c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136442_73136444delCA2146453834PSEN1c.-273_-271del (n.-273_-271del)
c.-110_-108del (n.-110_-108del)
c.-277_-275del (n.-277_-275del)
c.-142_-140del (n.-142_-140del)
c.-266_-264del (n.-266_-264del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
 dbSNP
14g.73136440A=CA2146453835PSEN1c.-275A= (n.-275A=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-378A= (n.-378A=)
14g.73136440A>GCA2625553099PSEN1c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
 gnomAD v4
14g.73136440A>TCA708424180PSEN1c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136441C>ACA2625553101PSEN1c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
 gnomAD v4
14g.73136441C>TCA2625553103PSEN1c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
 gnomAD v4
14g.73136442G>ACA2146453837PSEN1c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136442G=CA2146453836PSEN1c.-273G= (n.-273G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-376G= (n.-376G=)
14g.73136442G>TCA2625553105PSEN1c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
 gnomAD v4
14g.73136444C>ACA2625553107PSEN1c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
14g.73136444C>TCA2625553108PSEN1c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
14g.73136445A>GCA2625553110PSEN1c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
 gnomAD v4
14g.73136446A>GCA2625553113PSEN1c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 gnomAD v4
14g.73136447C>ACA2625553116PSEN1c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
14g.73136447C>TCA2625553118PSEN1c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
14g.73136448G>ACA614988810PSEN1c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136448G>CCA708424186PSEN1c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136448G=CA2146453838PSEN1c.-313G= (n.-313G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-370G= (n.-370G=)
14g.73136449G>ACA262598412PSEN1c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-104+1G>A (n.-104+1G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136449G=CA2146453839PSEN1c.-312G= (n.-312G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-104+1G= (n.-104+1G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.-136+1G= (n.-136+1G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-369G= (n.-369G=)
14g.73136449G>TCA2625553124PSEN1c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-104+1G>T (n.-104+1G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-136+1G>T (n.-136+1G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
 gnomAD v4
14g.73136450T>CCA2625553126PSEN1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-104+2T>C (n.-104+2T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-136+2T>C (n.-136+2T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
 gnomAD v4
14g.73136452A=CA2146453840PSEN1c.-309A= (n.-309A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.-104+4A= (n.-104+4A=)
c.-136+4A= (n.-136+4A=)
n.2A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-369A= (n.-369A=)
14g.73136452A>GCA2146453841PSEN1c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-104+4A>G (n.-104+4A>G)
c.-136+4A>G (n.-136+4A>G)
n.2A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP
14g.73136453G>ACA262598415PSEN1c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-104+5G>A (n.-104+5G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
n.3G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136453G=CA2146453842PSEN1c.-308G= (n.-308G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-104+5G= (n.-104+5G=)
c.-136+5G= (n.-136+5G=)
n.3G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-368G= (n.-368G=)
14g.73136453G>TCA2146453843PSEN1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-104+5G>T (n.-104+5G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
n.3G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
 dbSNP
14g.73136454G>ACA2146453845PSEN1c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-104+6G>A (n.-104+6G>A)
c.-136+6G>A (n.-136+6G>A)
n.4G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136454G=CA2146453844PSEN1c.-307G= (n.-307G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-104+6G= (n.-104+6G=)
c.-136+6G= (n.-136+6G=)
n.4G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-367G= (n.-367G=)
14g.73136454G>TCA2625553128PSEN1c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-104+6G>T (n.-104+6G>T)
c.-136+6G>T (n.-136+6G>T)
n.4G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 gnomAD v4
14g.73136455G>TCA2625553151PSEN1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-104+7G>T (n.-104+7G>T)
c.-136+7G>T (n.-136+7G>T)
n.5G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
14g.73136457_73136458delinsTCCA2146453846PSEN1c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC)
c.-262_-261delinsTC (n.-262_-261delinsTC)
c.-258_-257delinsTC (n.-258_-257delinsTC)
c.-104+9_-104+10delinsTC (n.-104+9_-104+10delinsTC)
c.-136+9_-136+10delinsTC (n.-136+9_-136+10delinsTC)
n.7_8delinsTC
c.-286_-285delinsTC (n.-286_-285delinsTC)
c.-251_-250delinsTC (n.-251_-250delinsTC)
c.-361_-360delinsTC (n.-361_-360delinsTC)
c.-364_-363delinsTC (n.-364_-363delinsTC)
14g.73136458delCA708424189PSEN1c.-303del (n.-303del)
c.-261del (n.-261del)
c.-257del (n.-257del)
c.-104+10del (n.-104+10del)
c.-136+10del (n.-136+10del)
n.8del
c.-285del (n.-285del)
c.-250del (n.-250del)
c.-360del (n.-360del)
c.-363del (n.-363del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136458C>ACA2625553153PSEN1c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-104+10C>A (n.-104+10C>A)
c.-136+10C>A (n.-136+10C>A)
n.8C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 gnomAD v4
14g.73136458C>TCA2625553152PSEN1c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-104+10C>T (n.-104+10C>T)
c.-136+10C>T (n.-136+10C>T)
n.8C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
 gnomAD v4
14g.73136459T>ACA2625553154PSEN1c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-104+11T>A (n.-104+11T>A)
c.-136+11T>A (n.-136+11T>A)
n.9T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
 gnomAD v4
14g.73136459T>CCA2146453848PSEN1c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-104+11T>C (n.-104+11T>C)
c.-136+11T>C (n.-136+11T>C)
n.9T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136459T=CA2146453847PSEN1c.-302T= (n.-302T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-104+11T= (n.-104+11T=)
c.-136+11T= (n.-136+11T=)
n.9T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.-362T= (n.-362T=)
14g.73136460C>ACA2625553155PSEN1c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-104+12C>A (n.-104+12C>A)
c.-136+12C>A (n.-136+12C>A)
n.10C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched