Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136423C>A | CA2581180335 | PSEN1 | c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136423C= | CA2146453826 | PSEN1 | c.-161C= (n.-161C=) | |
14 | g.73136423C>G | CA2581180334 | PSEN1 | c.-161C>G (n.-161C>G) | |
14 | g.73136423C>T | CA10654512 | PSEN1 | c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136424G>A | CA2625553059 | PSEN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136424G= | CA2146453827 | PSEN1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
14 | g.73136424G>T | CA262598400 | PSEN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136425C>A | CA2625553063 | PSEN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136427A>G | CA2625553064 | PSEN1 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136428G>A | CA964616077 | PSEN1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136428G= | CA2146453828 | PSEN1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
14 | g.73136430G>T | CA2625553068 | PSEN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136431C>A | CA2625553070 | PSEN1 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136431C>T | CA2625553071 | PSEN1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136432C>A | CA2625553073 | PSEN1 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136432C= | CA2146453829 | PSEN1 | c.-120C= (n.-120C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
14 | g.73136432C>T | CA262598403 | PSEN1 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136433G>A | CA2625553080 | PSEN1 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136433G= | CA2146453830 | PSEN1 | c.-119G= (n.-119G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
14 | g.73136433G>T | CA262598407 | PSEN1 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136434G>A | CA2625553085 | PSEN1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136434G>T | CA2510189566 | PSEN1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136435A>G | CA2625553092 | PSEN1 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136437A= | CA2146453831 | PSEN1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-381A= (n.-381A=) | |
14 | g.73136437A>G | CA262598410 | PSEN1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136438_73136441delinsTGAC | CA2146453832 | PSEN1 | c.-277_-274delinsTGAC (n.-277_-274delinsTGAC) c.-114_-111delinsTGAC (n.-114_-111delinsTGAC) c.-281_-278delinsTGAC (n.-281_-278delinsTGAC) c.-146_-143delinsTGAC (n.-146_-143delinsTGAC) c.-270_-267delinsTGAC (n.-270_-267delinsTGAC) c.-380_-377delinsTGAC (n.-380_-377delinsTGAC) | |
14 | g.73136439G= | CA2146453833 | PSEN1 | c.-276G= (n.-276G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
14 | g.73136439G>T | CA708424175 | PSEN1 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136442_73136444del | CA2146453834 | PSEN1 | c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.-277_-275del (n.-277_-275del) c.-142_-140del (n.-142_-140del) c.-266_-264del (n.-266_-264del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) | dbSNP |
14 | g.73136440A= | CA2146453835 | PSEN1 | c.-275A= (n.-275A=) c.-112A= (n.-112A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
14 | g.73136440A>G | CA2625553099 | PSEN1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136440A>T | CA708424180 | PSEN1 | c.-275A>T (n.-275A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136441C>A | CA2625553101 | PSEN1 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136441C>T | CA2625553103 | PSEN1 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136442G>A | CA2146453837 | PSEN1 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136442G= | CA2146453836 | PSEN1 | c.-273G= (n.-273G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
14 | g.73136442G>T | CA2625553105 | PSEN1 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136444C>A | CA2625553107 | PSEN1 | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136444C>T | CA2625553108 | PSEN1 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136445A>G | CA2625553110 | PSEN1 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136446A>G | CA2625553113 | PSEN1 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136447C>A | CA2625553116 | PSEN1 | c.-314C>A (n.-314C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136447C>T | CA2625553118 | PSEN1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136448G>A | CA614988810 | PSEN1 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136448G>C | CA708424186 | PSEN1 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136448G= | CA2146453838 | PSEN1 | c.-313G= (n.-313G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
14 | g.73136449G>A | CA262598412 | PSEN1 | c.-312G>A (n.-312G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-104+1G>A (n.-104+1G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136449G= | CA2146453839 | PSEN1 | c.-312G= (n.-312G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-104+1G= (n.-104+1G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
14 | g.73136449G>T | CA2625553124 | PSEN1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-104+1G>T (n.-104+1G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136450T>C | CA2625553126 | PSEN1 | c.-311T>C (n.-311T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-104+2T>C (n.-104+2T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | gnomAD v4 |