| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73136410C>A | CA2625553006 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136410C= | CA2146453815 | |||
| 14 | g.73136410C>T | CA262598373 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G>A | CA2146453817 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G= | CA2146453816 | |||
| 14 | g.73136411G>T | CA262598377 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>A | CA2625553010 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>T | CA2625553012 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412_73136413delinsGC | CA2146453818 | |||
| 14 | g.73136413C>A | CA2625553014 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136413C>T | CA2625553015 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414del | CA2146453819 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136414_73136417del | CA2625553013 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C>A | CA2625553017 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C= | CA2146453820 | |||
| 14 | g.73136414C>T | CA708424149 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>A | CA2625553019 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>T | CA2625553020 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>A | CA2625553026 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C= | CA2146453821 | |||
| 14 | g.73136416C>G | CA262598380 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>T | CA2625553023 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136417C= | CA2146453822 | |||
| 14 | g.73136417C>G | CA262598385 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136417C>T | CA262598393 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136419_73136422del | CA2625553032 | PSEN1 | c.-165_-162del (n.-165_-162del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136419A>G | CA2625553036 | PSEN1 | c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>A | CA2625553038 | PSEN1 | c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C= | CA2146453823 | PSEN1 | c.-164C= (n.-164C=) | |
| 14 | g.73136420C>G | CA2625553042 | PSEN1 | c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>T | CA708424154 | PSEN1 | c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G>A | CA262598396 | PSEN1 | c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G= | CA2146453824 | PSEN1 | c.-163G= (n.-163G=) | |
| 14 | g.73136421G>T | CA708424158 | PSEN1 | c.-163G>T (n.-163G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136422A= | CA2146453825 | PSEN1 | c.-162A= (n.-162A=) | |
| 14 | g.73136422A>G | CA262598397 | PSEN1 | c.-162A>G (n.-162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136422A>T | CA708424164 | PSEN1 | c.-162A>T (n.-162A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C>A | CA2581180335 | PSEN1 | c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C= | CA2146453826 | PSEN1 | c.-161C= (n.-161C=) | |
| 14 | g.73136423C>G | CA2581180334 | PSEN1 | c.-161C>G (n.-161C>G) | |
| 14 | g.73136423C>T | CA10654512 | PSEN1 | c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G>A | CA2625553059 | PSEN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G= | CA2146453827 | PSEN1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 14 | g.73136424G>T | CA262598400 | PSEN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136425C>A | CA2625553063 | PSEN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136427A>G | CA2625553064 | PSEN1 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G>A | CA964616077 | PSEN1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G= | CA2146453828 | PSEN1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 14 | g.73136430G>T | CA2625553068 | PSEN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136431C>A | CA2625553070 | PSEN1 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |