Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.70414772A=CA2145191929SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2128T= (n.64+2128T=)
n.162+2128T=
c.-73+2128T= (n.-73+2128T=)
14g.70414772A>CCA263038010SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2128T>G (n.64+2128T>G)
n.162+2128T>G
c.-73+2128T>G (n.-73+2128T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414779A=CA2145191930SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2121T= (n.64+2121T=)
n.162+2121T=
c.-73+2121T= (n.-73+2121T=)
14g.70414779A>GCA708174864SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2121T>C (n.64+2121T>C)
n.162+2121T>C
c.-73+2121T>C (n.-73+2121T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414780C=CA2145191931SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2120G= (n.64+2120G=)
n.162+2120G=
c.-73+2120G= (n.-73+2120G=)
14g.70414780C>TCA964428416SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2120G>A (n.64+2120G>A)
n.162+2120G>A
c.-73+2120G>A (n.-73+2120G>A)
 dbSNP
14g.70414786C=CA2145191932SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2114G= (n.64+2114G=)
n.162+2114G=
c.-73+2114G= (n.-73+2114G=)
14g.70414786C>GCA2145191933SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2114G>C (n.64+2114G>C)
n.162+2114G>C
c.-73+2114G>C (n.-73+2114G>C)
 dbSNP
14g.70414788G>ACA263038012SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2112C>T (n.64+2112C>T)
n.162+2112C>T
c.-73+2112C>T (n.-73+2112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414788G=CA2145191934SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2112C= (n.64+2112C=)
n.162+2112C=
c.-73+2112C= (n.-73+2112C=)
14g.70414789C=CA2145191935SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2111G= (n.64+2111G=)
n.162+2111G=
c.-73+2111G= (n.-73+2111G=)
14g.70414789C>TCA614835377SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2111G>A (n.64+2111G>A)
n.162+2111G>A
c.-73+2111G>A (n.-73+2111G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414790A=CA2145191936SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2110T= (n.64+2110T=)
n.162+2110T=
c.-73+2110T= (n.-73+2110T=)
14g.70414790A>GCA263038016SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2110T>C (n.64+2110T>C)
n.162+2110T>C
c.-73+2110T>C (n.-73+2110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414793C>ACA2145191938SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2107G>T (n.64+2107G>T)
n.162+2107G>T
c.-73+2107G>T (n.-73+2107G>T)
 dbSNP
14g.70414793C=CA2145191937SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2107G= (n.64+2107G=)
n.162+2107G=
c.-73+2107G= (n.-73+2107G=)
14g.70414799_70414801delinsAGGCA2145191939SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2099_64+2101delinsCCT (n.64+2099_64+2101delinsCCT)
n.162+2099_162+2101delinsCCT
c.-73+2099_-73+2101delinsCCT (n.-73+2099_-73+2101delinsCCT)
14g.70414800G=CA2145191941SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2100C= (n.64+2100C=)
n.162+2100C=
c.-73+2100C= (n.-73+2100C=)
14g.70414800G>TCA964428422SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2100C>A (n.64+2100C>A)
n.162+2100C>A
c.-73+2100C>A (n.-73+2100C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414800_70414801delCA2145191940SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2099_64+2100del (n.64+2099_64+2100del)
n.162+2099_162+2100del
c.-73+2099_-73+2100del (n.-73+2099_-73+2100del)
 dbSNP
14g.70414808C=CA2145191942SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2092G= (n.64+2092G=)
n.162+2092G=
c.-73+2092G= (n.-73+2092G=)
14g.70414808C>TCA614835385SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2092G>A (n.64+2092G>A)
n.162+2092G>A
c.-73+2092G>A (n.-73+2092G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414811T>GCA263038019SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2089A>C (n.64+2089A>C)
n.162+2089A>C
c.-73+2089A>C (n.-73+2089A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414811T=CA2145191943SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2089A= (n.64+2089A=)
n.162+2089A=
c.-73+2089A= (n.-73+2089A=)
14g.70414819T>CCA2145191945SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2081A>G (n.64+2081A>G)
n.162+2081A>G
c.-73+2081A>G (n.-73+2081A>G)
 dbSNP
14g.70414819T=CA2145191944SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2081A= (n.64+2081A=)
n.162+2081A=
c.-73+2081A= (n.-73+2081A=)
14g.70414820T>CCA708174884SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2080A>G (n.64+2080A>G)
n.162+2080A>G
c.-73+2080A>G (n.-73+2080A>G)
 dbSNP
14g.70414820T=CA2145191946SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2080A= (n.64+2080A=)
n.162+2080A=
c.-73+2080A= (n.-73+2080A=)
14g.70414823T>CCA263038021SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2077A>G (n.64+2077A>G)
n.162+2077A>G
c.-73+2077A>G (n.-73+2077A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414823T=CA2145191947SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2077A= (n.64+2077A=)
n.162+2077A=
c.-73+2077A= (n.-73+2077A=)
14g.70414825_70414826delinsCTCA2145191948SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2074_64+2075delinsAG (n.64+2074_64+2075delinsAG)
n.162+2074_162+2075delinsAG
c.-73+2074_-73+2075delinsAG (n.-73+2074_-73+2075delinsAG)
14g.70414826delCA2145191949SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2074del (n.64+2074del)
n.162+2074del
c.-73+2074del (n.-73+2074del)
 dbSNP
14g.70414829G>CCA2145191950SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2071C>G (n.64+2071C>G)
n.162+2071C>G
c.-73+2071C>G (n.-73+2071C>G)
 dbSNP
14g.70414829G=CA2145191951SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2071C= (n.64+2071C=)
n.162+2071C=
c.-73+2071C= (n.-73+2071C=)
14g.70414837G>CCA708174893SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2063C>G (n.64+2063C>G)
n.162+2063C>G
c.-73+2063C>G (n.-73+2063C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414837G=CA2145191952SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2063C= (n.64+2063C=)
n.162+2063C=
c.-73+2063C= (n.-73+2063C=)
14g.70414844A=CA2145191953SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2056T= (n.64+2056T=)
n.162+2056T=
c.-73+2056T= (n.-73+2056T=)
14g.70414844A>GCA708174899SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2056T>C (n.64+2056T>C)
n.162+2056T>C
c.-73+2056T>C (n.-73+2056T>C)
 dbSNP
14g.70414847G>ACA2145191955SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2053C>T (n.64+2053C>T)
n.162+2053C>T
c.-73+2053C>T (n.-73+2053C>T)
 dbSNP
14g.70414847G>CCA708174904SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2053C>G (n.64+2053C>G)
n.162+2053C>G
c.-73+2053C>G (n.-73+2053C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414847G=CA2145191954SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2053C= (n.64+2053C=)
n.162+2053C=
c.-73+2053C= (n.-73+2053C=)
14g.70414848A=CA2145191956SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2052T= (n.64+2052T=)
n.162+2052T=
c.-73+2052T= (n.-73+2052T=)
14g.70414848A>CCA263038023SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2052T>G (n.64+2052T>G)
n.162+2052T>G
c.-73+2052T>G (n.-73+2052T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414848A>TCA2145191957SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2052T>A (n.64+2052T>A)
n.162+2052T>A
c.-73+2052T>A (n.-73+2052T>A)
 dbSNP
14g.70414849T>CCA263038026SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2051A>G (n.64+2051A>G)
n.162+2051A>G
c.-73+2051A>G (n.-73+2051A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414849T=CA2145191958SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2051A= (n.64+2051A=)
n.162+2051A=
c.-73+2051A= (n.-73+2051A=)
14g.70414856T>CCA655889308SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2044A>G (n.64+2044A>G)
n.162+2044A>G
c.-73+2044A>G (n.-73+2044A>G)
 dbSNP COSMIC
14g.70414856T=CA2145191959SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2044A= (n.64+2044A=)
n.162+2044A=
c.-73+2044A= (n.-73+2044A=)
14g.70414858C>ACA2145191961SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2042G>T (n.64+2042G>T)
n.162+2042G>T
c.-73+2042G>T (n.-73+2042G>T)
 dbSNP
14g.70414858C=CA2145191960SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2042G= (n.64+2042G=)
n.162+2042G=
c.-73+2042G= (n.-73+2042G=)

Number of alleles fetched