Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.70414672G>ACA2145191886SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2228C>T (n.64+2228C>T)
n.162+2228C>T
c.-73+2228C>T (n.-73+2228C>T)
 dbSNP
14g.70414672G=CA2145191885SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2228C= (n.64+2228C=)
n.162+2228C=
c.-73+2228C= (n.-73+2228C=)
14g.70414683C=CA2145191887SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2217G= (n.64+2217G=)
n.162+2217G=
c.-73+2217G= (n.-73+2217G=)
14g.70414683C>TCA614835359SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2217G>A (n.64+2217G>A)
n.162+2217G>A
c.-73+2217G>A (n.-73+2217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414692C>ACA2145191889SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2208G>T (n.64+2208G>T)
n.162+2208G>T
c.-73+2208G>T (n.-73+2208G>T)
 dbSNP
14g.70414692C=CA2145191888SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2208G= (n.64+2208G=)
n.162+2208G=
c.-73+2208G= (n.-73+2208G=)
14g.70414692C>GCA708174785SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2208G>C (n.64+2208G>C)
n.162+2208G>C
c.-73+2208G>C (n.-73+2208G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414693A=CA2145191890SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2207T= (n.64+2207T=)
n.162+2207T=
c.-73+2207T= (n.-73+2207T=)
14g.70414693A>TCA263037978SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2207T>A (n.64+2207T>A)
n.162+2207T>A
c.-73+2207T>A (n.-73+2207T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414697G>ACA263037981SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2203C>T (n.64+2203C>T)
n.162+2203C>T
c.-73+2203C>T (n.-73+2203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414697G=CA2145191891SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2203C= (n.64+2203C=)
n.162+2203C=
c.-73+2203C= (n.-73+2203C=)
14g.70414699T>CCA708174791SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2201A>G (n.64+2201A>G)
n.162+2201A>G
c.-73+2201A>G (n.-73+2201A>G)
 dbSNP
14g.70414699T=CA2145191892SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2201A= (n.64+2201A=)
n.162+2201A=
c.-73+2201A= (n.-73+2201A=)
14g.70414701G>ACA708174801SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2199C>T (n.64+2199C>T)
n.162+2199C>T
c.-73+2199C>T (n.-73+2199C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414701G>CCA614835360SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2199C>G (n.64+2199C>G)
n.162+2199C>G
c.-73+2199C>G (n.-73+2199C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414701G=CA2145191893SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2199C= (n.64+2199C=)
n.162+2199C=
c.-73+2199C= (n.-73+2199C=)
14g.70414705A=CA2145191894SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2195T= (n.64+2195T=)
n.162+2195T=
c.-73+2195T= (n.-73+2195T=)
14g.70414705A>GCA263037983SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2195T>C (n.64+2195T>C)
n.162+2195T>C
c.-73+2195T>C (n.-73+2195T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414706A=CA2145191895SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2194T= (n.64+2194T=)
n.162+2194T=
c.-73+2194T= (n.-73+2194T=)
14g.70414706A>GCA2145191896SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2194T>C (n.64+2194T>C)
n.162+2194T>C
c.-73+2194T>C (n.-73+2194T>C)
 dbSNP
14g.70414707T>CCA2145191898SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2193A>G (n.64+2193A>G)
n.162+2193A>G
c.-73+2193A>G (n.-73+2193A>G)
 dbSNP
14g.70414707T=CA2145191897SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2193A= (n.64+2193A=)
n.162+2193A=
c.-73+2193A= (n.-73+2193A=)
14g.70414710C=CA2145191899SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2190G= (n.64+2190G=)
n.162+2190G=
c.-73+2190G= (n.-73+2190G=)
14g.70414710C>TCA2145191900SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2190G>A (n.64+2190G>A)
n.162+2190G>A
c.-73+2190G>A (n.-73+2190G>A)
 dbSNP
14g.70414711C=CA2145191901SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2189G= (n.64+2189G=)
n.162+2189G=
c.-73+2189G= (n.-73+2189G=)
14g.70414711C>GCA263037986SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2189G>C (n.64+2189G>C)
n.162+2189G>C
c.-73+2189G>C (n.-73+2189G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414711C>TCA263037988SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2189G>A (n.64+2189G>A)
n.162+2189G>A
c.-73+2189G>A (n.-73+2189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414712G=CA2145191902SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2188C= (n.64+2188C=)
n.162+2188C=
c.-73+2188C= (n.-73+2188C=)
14g.70414712G>TCA263037990SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2188C>A (n.64+2188C>A)
n.162+2188C>A
c.-73+2188C>A (n.-73+2188C>A)
 dbSNP
14g.70414715G>ACA964428387SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2185C>T (n.64+2185C>T)
n.162+2185C>T
c.-73+2185C>T (n.-73+2185C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414715G=CA2145191903SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2185C= (n.64+2185C=)
n.162+2185C=
c.-73+2185C= (n.-73+2185C=)
14g.70414716A=CA2145191904SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2184T= (n.64+2184T=)
n.162+2184T=
c.-73+2184T= (n.-73+2184T=)
14g.70414716A>CCA2145191905SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2184T>G (n.64+2184T>G)
n.162+2184T>G
c.-73+2184T>G (n.-73+2184T>G)
 dbSNP
14g.70414717T>CCA2145191907SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2183A>G (n.64+2183A>G)
n.162+2183A>G
c.-73+2183A>G (n.-73+2183A>G)
 dbSNP
14g.70414717T=CA2145191906SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2183A= (n.64+2183A=)
n.162+2183A=
c.-73+2183A= (n.-73+2183A=)
14g.70414723G>ACA708174815SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2177C>T (n.64+2177C>T)
n.162+2177C>T
c.-73+2177C>T (n.-73+2177C>T)
 dbSNP
14g.70414723G=CA2145191908SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2177C= (n.64+2177C=)
n.162+2177C=
c.-73+2177C= (n.-73+2177C=)
14g.70414724G>ACA263037993SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2176C>T (n.64+2176C>T)
n.162+2176C>T
c.-73+2176C>T (n.-73+2176C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414724G=CA2145191909SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2176C= (n.64+2176C=)
n.162+2176C=
c.-73+2176C= (n.-73+2176C=)
14g.70414725A=CA2145191910SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2175T= (n.64+2175T=)
n.162+2175T=
c.-73+2175T= (n.-73+2175T=)
14g.70414725A>TCA2145191911SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2175T>A (n.64+2175T>A)
n.162+2175T>A
c.-73+2175T>A (n.-73+2175T>A)
 dbSNP
14g.70414738A=CA2145191912SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2162T= (n.64+2162T=)
n.162+2162T=
c.-73+2162T= (n.-73+2162T=)
14g.70414738A>GCA708174831SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2162T>C (n.64+2162T>C)
n.162+2162T>C
c.-73+2162T>C (n.-73+2162T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414739G>ACA263037995SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2161C>T (n.64+2161C>T)
n.162+2161C>T
c.-73+2161C>T (n.-73+2161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70414739G=CA2145191913SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2161C= (n.64+2161C=)
n.162+2161C=
c.-73+2161C= (n.-73+2161C=)
14g.70414741C=CA2145191914SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2159G= (n.64+2159G=)
n.162+2159G=
c.-73+2159G= (n.-73+2159G=)
14g.70414741C>TCA708174837SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2159G>A (n.64+2159G>A)
n.162+2159G>A
c.-73+2159G>A (n.-73+2159G>A)
 dbSNP
14g.70414746C=CA2145191915SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2154G= (n.64+2154G=)
n.162+2154G=
c.-73+2154G= (n.-73+2154G=)
14g.70414746C>GCA2145191916SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2154G>C (n.64+2154G>C)
n.162+2154G>C
c.-73+2154G>C (n.-73+2154G>C)
 dbSNP
14g.70414748G>ACA263037998SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16c.64+2152C>T (n.64+2152C>T)
n.162+2152C>T
c.-73+2152C>T (n.-73+2152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched