Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958813_68958818dup | CA708015715 | ACTN1 | c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup) n.393+20137_393+20142dup c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup) n.199+20137_199+20142dup c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup) c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup) c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup) c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup) c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup) c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup) c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup) | dbSNP |
14 | g.68958818C= | CA2144541501 | ACTN1 | c.-91+3492G= (n.-91+3492G=) n.393+20134G= c.105+20134G= (n.105+20134G=) n.199+20134G= c.-91+12629G= (n.-91+12629G=) c.-91+18560G= (n.-91+18560G=) c.-91+18756G= (n.-91+18756G=) c.102+19132G= (n.102+19132G=) c.-91+19359G= (n.-91+19359G=) c.42+19399G= (n.42+19399G=) c.36+19198G= (n.36+19198G=) | |
14 | g.68958818C>T | CA964325158 | ACTN1 | c.-91+3492G>A (n.-91+3492G>A) n.393+20134G>A c.105+20134G>A (n.105+20134G>A) n.199+20134G>A c.-91+12629G>A (n.-91+12629G>A) c.-91+18560G>A (n.-91+18560G>A) c.-91+18756G>A (n.-91+18756G>A) c.102+19132G>A (n.102+19132G>A) c.-91+19359G>A (n.-91+19359G>A) c.42+19399G>A (n.42+19399G>A) c.36+19198G>A (n.36+19198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G>A | CA262886209 | ACTN1 | c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T) n.393+20133C>T c.105+20133C>T (n.105+20133C>T) n.199+20133C>T c.-91+12628C>T (n.-91+12628C>T) c.-91+18559C>T (n.-91+18559C>T) c.-91+18755C>T (n.-91+18755C>T) c.102+19131C>T (n.102+19131C>T) c.-91+19358C>T (n.-91+19358C>T) c.42+19398C>T (n.42+19398C>T) c.36+19197C>T (n.36+19197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G= | CA2144541502 | ACTN1 | c.-91+3491C= (n.-91+3491C=) n.393+20133C= c.105+20133C= (n.105+20133C=) n.199+20133C= c.-91+12628C= (n.-91+12628C=) c.-91+18559C= (n.-91+18559C=) c.-91+18755C= (n.-91+18755C=) c.102+19131C= (n.102+19131C=) c.-91+19358C= (n.-91+19358C=) c.42+19398C= (n.42+19398C=) c.36+19197C= (n.36+19197C=) | |
14 | g.68958829A= | CA2144541503 | ACTN1 | c.-91+3481T= (n.-91+3481T=) n.393+20123T= c.105+20123T= (n.105+20123T=) n.199+20123T= c.-91+12618T= (n.-91+12618T=) c.-91+18549T= (n.-91+18549T=) c.-91+18745T= (n.-91+18745T=) c.102+19121T= (n.102+19121T=) c.-91+19348T= (n.-91+19348T=) c.42+19388T= (n.42+19388T=) c.36+19187T= (n.36+19187T=) | |
14 | g.68958829A>G | CA262886210 | ACTN1 | c.-91+3481T>C (n.-91+3481T>C) n.393+20123T>C c.105+20123T>C (n.105+20123T>C) n.199+20123T>C c.-91+12618T>C (n.-91+12618T>C) c.-91+18549T>C (n.-91+18549T>C) c.-91+18745T>C (n.-91+18745T>C) c.102+19121T>C (n.102+19121T>C) c.-91+19348T>C (n.-91+19348T>C) c.42+19388T>C (n.42+19388T>C) c.36+19187T>C (n.36+19187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958830C= | CA2144541504 | ACTN1 | c.-91+3480G= (n.-91+3480G=) n.393+20122G= c.105+20122G= (n.105+20122G=) n.199+20122G= c.-91+12617G= (n.-91+12617G=) c.-91+18548G= (n.-91+18548G=) c.-91+18744G= (n.-91+18744G=) c.102+19120G= (n.102+19120G=) c.-91+19347G= (n.-91+19347G=) c.42+19387G= (n.42+19387G=) c.36+19186G= (n.36+19186G=) | |
14 | g.68958830C>T | CA708015719 | ACTN1 | c.-91+3480G>A (n.-91+3480G>A) n.393+20122G>A c.105+20122G>A (n.105+20122G>A) n.199+20122G>A c.-91+12617G>A (n.-91+12617G>A) c.-91+18548G>A (n.-91+18548G>A) c.-91+18744G>A (n.-91+18744G>A) c.102+19120G>A (n.102+19120G>A) c.-91+19347G>A (n.-91+19347G>A) c.42+19387G>A (n.42+19387G>A) c.36+19186G>A (n.36+19186G>A) | dbSNP |
14 | g.68958832_68958835dup | CA614795874 | ACTN1 | c.-91+3476_-91+3479dup (n.-91+3476_-91+3479dup) n.393+20118_393+20121dup c.105+20118_105+20121dup (n.105+20118_105+20121dup) n.199+20118_199+20121dup c.-91+12613_-91+12616dup (n.-91+12613_-91+12616dup) c.-91+18544_-91+18547dup (n.-91+18544_-91+18547dup) c.-91+18740_-91+18743dup (n.-91+18740_-91+18743dup) c.102+19116_102+19119dup (n.102+19116_102+19119dup) c.-91+19343_-91+19346dup (n.-91+19343_-91+19346dup) c.42+19383_42+19386dup (n.42+19383_42+19386dup) c.36+19182_36+19185dup (n.36+19182_36+19185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958836C= | CA2144541505 | ACTN1 | c.-91+3474G= (n.-91+3474G=) n.393+20116G= c.105+20116G= (n.105+20116G=) n.199+20116G= c.-91+12611G= (n.-91+12611G=) c.-91+18542G= (n.-91+18542G=) c.-91+18738G= (n.-91+18738G=) c.102+19114G= (n.102+19114G=) c.-91+19341G= (n.-91+19341G=) c.42+19381G= (n.42+19381G=) c.36+19180G= (n.36+19180G=) | |
14 | g.68958836C>G | CA262886212 | ACTN1 | c.-91+3474G>C (n.-91+3474G>C) n.393+20116G>C c.105+20116G>C (n.105+20116G>C) n.199+20116G>C c.-91+12611G>C (n.-91+12611G>C) c.-91+18542G>C (n.-91+18542G>C) c.-91+18738G>C (n.-91+18738G>C) c.102+19114G>C (n.102+19114G>C) c.-91+19341G>C (n.-91+19341G>C) c.42+19381G>C (n.42+19381G>C) c.36+19180G>C (n.36+19180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958836C>T | CA262886211 | ACTN1 | c.-91+3474G>A (n.-91+3474G>A) n.393+20116G>A c.105+20116G>A (n.105+20116G>A) n.199+20116G>A c.-91+12611G>A (n.-91+12611G>A) c.-91+18542G>A (n.-91+18542G>A) c.-91+18738G>A (n.-91+18738G>A) c.102+19114G>A (n.102+19114G>A) c.-91+19341G>A (n.-91+19341G>A) c.42+19381G>A (n.42+19381G>A) c.36+19180G>A (n.36+19180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958839T>C | CA2144541507 | ACTN1 | c.-91+3471A>G (n.-91+3471A>G) n.393+20113A>G c.105+20113A>G (n.105+20113A>G) n.199+20113A>G c.-91+12608A>G (n.-91+12608A>G) c.-91+18539A>G (n.-91+18539A>G) c.-91+18735A>G (n.-91+18735A>G) c.102+19111A>G (n.102+19111A>G) c.-91+19338A>G (n.-91+19338A>G) c.42+19378A>G (n.42+19378A>G) c.36+19177A>G (n.36+19177A>G) | dbSNP |
14 | g.68958839T= | CA2144541506 | ACTN1 | c.-91+3471A= (n.-91+3471A=) n.393+20113A= c.105+20113A= (n.105+20113A=) n.199+20113A= c.-91+12608A= (n.-91+12608A=) c.-91+18539A= (n.-91+18539A=) c.-91+18735A= (n.-91+18735A=) c.102+19111A= (n.102+19111A=) c.-91+19338A= (n.-91+19338A=) c.42+19378A= (n.42+19378A=) c.36+19177A= (n.36+19177A=) | |
14 | g.68958846G>A | CA2144541509 | ACTN1 | c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T) n.393+20106C>T c.105+20106C>T (n.105+20106C>T) n.199+20106C>T c.-91+12601C>T (n.-91+12601C>T) c.-91+18532C>T (n.-91+18532C>T) c.-91+18728C>T (n.-91+18728C>T) c.102+19104C>T (n.102+19104C>T) c.-91+19331C>T (n.-91+19331C>T) c.42+19371C>T (n.42+19371C>T) c.36+19170C>T (n.36+19170C>T) | dbSNP |
14 | g.68958846G= | CA2144541508 | ACTN1 | c.-91+3464C= (n.-91+3464C=) n.393+20106C= c.105+20106C= (n.105+20106C=) n.199+20106C= c.-91+12601C= (n.-91+12601C=) c.-91+18532C= (n.-91+18532C=) c.-91+18728C= (n.-91+18728C=) c.102+19104C= (n.102+19104C=) c.-91+19331C= (n.-91+19331C=) c.42+19371C= (n.42+19371C=) c.36+19170C= (n.36+19170C=) | |
14 | g.68958847G>A | CA262886213 | ACTN1 | c.-91+3463C>T (n.-91+3463C>T) n.393+20105C>T c.105+20105C>T (n.105+20105C>T) n.199+20105C>T c.-91+12600C>T (n.-91+12600C>T) c.-91+18531C>T (n.-91+18531C>T) c.-91+18727C>T (n.-91+18727C>T) c.102+19103C>T (n.102+19103C>T) c.-91+19330C>T (n.-91+19330C>T) c.42+19370C>T (n.42+19370C>T) c.36+19169C>T (n.36+19169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G>C | CA964325165 | ACTN1 | c.-91+3463C>G (n.-91+3463C>G) n.393+20105C>G c.105+20105C>G (n.105+20105C>G) n.199+20105C>G c.-91+12600C>G (n.-91+12600C>G) c.-91+18531C>G (n.-91+18531C>G) c.-91+18727C>G (n.-91+18727C>G) c.102+19103C>G (n.102+19103C>G) c.-91+19330C>G (n.-91+19330C>G) c.42+19370C>G (n.42+19370C>G) c.36+19169C>G (n.36+19169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G= | CA2144541510 | ACTN1 | c.-91+3463C= (n.-91+3463C=) n.393+20105C= c.105+20105C= (n.105+20105C=) n.199+20105C= c.-91+12600C= (n.-91+12600C=) c.-91+18531C= (n.-91+18531C=) c.-91+18727C= (n.-91+18727C=) c.102+19103C= (n.102+19103C=) c.-91+19330C= (n.-91+19330C=) c.42+19370C= (n.42+19370C=) c.36+19169C= (n.36+19169C=) | |
14 | g.68958848G>C | CA2595189526 | ACTN1 | c.-91+3462C>G (n.-91+3462C>G) n.393+20104C>G c.105+20104C>G (n.105+20104C>G) n.199+20104C>G c.-91+12599C>G (n.-91+12599C>G) c.-91+18530C>G (n.-91+18530C>G) c.-91+18726C>G (n.-91+18726C>G) c.102+19102C>G (n.102+19102C>G) c.-91+19329C>G (n.-91+19329C>G) c.42+19369C>G (n.42+19369C>G) c.36+19168C>G (n.36+19168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958848G>T | CA2509746220 | ACTN1 | c.-91+3462C>A (n.-91+3462C>A) n.393+20104C>A c.105+20104C>A (n.105+20104C>A) n.199+20104C>A c.-91+12599C>A (n.-91+12599C>A) c.-91+18530C>A (n.-91+18530C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.102+19102C>A (n.102+19102C>A) c.-91+19329C>A (n.-91+19329C>A) c.42+19369C>A (n.42+19369C>A) c.36+19168C>A (n.36+19168C>A) | |
14 | g.68958851T= | CA2144541511 | ACTN1 | c.-91+3459A= (n.-91+3459A=) n.393+20101A= c.105+20101A= (n.105+20101A=) n.199+20101A= c.-91+12596A= (n.-91+12596A=) c.-91+18527A= (n.-91+18527A=) c.-91+18723A= (n.-91+18723A=) c.102+19099A= (n.102+19099A=) c.-91+19326A= (n.-91+19326A=) c.42+19366A= (n.42+19366A=) c.36+19165A= (n.36+19165A=) | |
14 | g.68958852dup | CA2144541512 | ACTN1 | c.-91+3458dup (n.-91+3458dup) n.393+20100dup c.105+20100dup (n.105+20100dup) n.199+20100dup c.-91+12595dup (n.-91+12595dup) c.-91+18526dup (n.-91+18526dup) c.-91+18722dup (n.-91+18722dup) c.102+19098dup (n.102+19098dup) c.-91+19325dup (n.-91+19325dup) c.42+19365dup (n.42+19365dup) c.36+19164dup (n.36+19164dup) | dbSNP |
14 | g.68958854_68958855delinsTC | CA2144541513 | ACTN1 | c.-91+3455_-91+3456delinsGA (n.-91+3455_-91+3456delinsGA) n.393+20097_393+20098delinsGA c.105+20097_105+20098delinsGA (n.105+20097_105+20098delinsGA) n.199+20097_199+20098delinsGA c.-91+12592_-91+12593delinsGA (n.-91+12592_-91+12593delinsGA) c.-91+18523_-91+18524delinsGA (n.-91+18523_-91+18524delinsGA) c.-91+18719_-91+18720delinsGA (n.-91+18719_-91+18720delinsGA) c.102+19095_102+19096delinsGA (n.102+19095_102+19096delinsGA) c.-91+19322_-91+19323delinsGA (n.-91+19322_-91+19323delinsGA) c.42+19362_42+19363delinsGA (n.42+19362_42+19363delinsGA) c.36+19161_36+19162delinsGA (n.36+19161_36+19162delinsGA) | |
14 | g.68958855C= | CA2144541515 | ACTN1 | c.-91+3455G= (n.-91+3455G=) n.393+20097G= c.105+20097G= (n.105+20097G=) n.199+20097G= c.-91+12592G= (n.-91+12592G=) c.-91+18523G= (n.-91+18523G=) c.-91+18719G= (n.-91+18719G=) c.102+19095G= (n.102+19095G=) c.-91+19322G= (n.-91+19322G=) c.42+19362G= (n.42+19362G=) c.36+19161G= (n.36+19161G=) | |
14 | g.68958855C>T | CA964325167 | ACTN1 | c.-91+3455G>A (n.-91+3455G>A) n.393+20097G>A c.105+20097G>A (n.105+20097G>A) n.199+20097G>A c.-91+12592G>A (n.-91+12592G>A) c.-91+18523G>A (n.-91+18523G>A) c.-91+18719G>A (n.-91+18719G>A) c.102+19095G>A (n.102+19095G>A) c.-91+19322G>A (n.-91+19322G>A) c.42+19362G>A (n.42+19362G>A) c.36+19161G>A (n.36+19161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958857del | CA2144541514 | ACTN1 | c.-91+3455del (n.-91+3455del) n.393+20097del c.105+20097del (n.105+20097del) n.199+20097del c.-91+12592del (n.-91+12592del) c.-91+18523del (n.-91+18523del) c.-91+18719del (n.-91+18719del) c.102+19095del (n.102+19095del) c.-91+19322del (n.-91+19322del) c.42+19362del (n.42+19362del) c.36+19161del (n.36+19161del) | dbSNP |
14 | g.68958863T>C | CA708015744 | ACTN1 | c.-91+3447A>G (n.-91+3447A>G) n.393+20089A>G c.105+20089A>G (n.105+20089A>G) n.199+20089A>G c.-91+12584A>G (n.-91+12584A>G) c.-91+18515A>G (n.-91+18515A>G) c.-91+18711A>G (n.-91+18711A>G) c.102+19087A>G (n.102+19087A>G) c.-91+19314A>G (n.-91+19314A>G) c.42+19354A>G (n.42+19354A>G) c.36+19153A>G (n.36+19153A>G) | dbSNP |
14 | g.68958863T= | CA2144541516 | ACTN1 | c.-91+3447A= (n.-91+3447A=) n.393+20089A= c.105+20089A= (n.105+20089A=) n.199+20089A= c.-91+12584A= (n.-91+12584A=) c.-91+18515A= (n.-91+18515A=) c.-91+18711A= (n.-91+18711A=) c.102+19087A= (n.102+19087A=) c.-91+19314A= (n.-91+19314A=) c.42+19354A= (n.42+19354A=) c.36+19153A= (n.36+19153A=) | |
14 | g.68958866G>A | CA2729821900 | ACTN1 | c.-91+3444C>T (n.-91+3444C>T) n.393+20086C>T c.105+20086C>T (n.105+20086C>T) n.199+20086C>T c.-91+12581C>T (n.-91+12581C>T) c.-91+18512C>T (n.-91+18512C>T) c.-91+18708C>T (n.-91+18708C>T) c.102+19084C>T (n.102+19084C>T) c.-91+19311C>T (n.-91+19311C>T) c.42+19351C>T (n.42+19351C>T) c.36+19150C>T (n.36+19150C>T) | dbSNP |
14 | g.68958869C>A | CA708015747 | ACTN1 | c.-91+3441G>T (n.-91+3441G>T) n.393+20083G>T c.105+20083G>T (n.105+20083G>T) n.199+20083G>T c.-91+12578G>T (n.-91+12578G>T) c.-91+18509G>T (n.-91+18509G>T) c.-91+18705G>T (n.-91+18705G>T) c.102+19081G>T (n.102+19081G>T) c.-91+19308G>T (n.-91+19308G>T) c.42+19348G>T (n.42+19348G>T) c.36+19147G>T (n.36+19147G>T) | dbSNP |
14 | g.68958869C= | CA2144541517 | ACTN1 | c.-91+3441G= (n.-91+3441G=) n.393+20083G= c.105+20083G= (n.105+20083G=) n.199+20083G= c.-91+12578G= (n.-91+12578G=) c.-91+18509G= (n.-91+18509G=) c.-91+18705G= (n.-91+18705G=) c.102+19081G= (n.102+19081G=) c.-91+19308G= (n.-91+19308G=) c.42+19348G= (n.42+19348G=) c.36+19147G= (n.36+19147G=) | |
14 | g.68958871G>A | CA708015754 | ACTN1 | c.-91+3439C>T (n.-91+3439C>T) n.393+20081C>T c.105+20081C>T (n.105+20081C>T) n.199+20081C>T c.-91+12576C>T (n.-91+12576C>T) c.-91+18507C>T (n.-91+18507C>T) c.-91+18703C>T (n.-91+18703C>T) c.102+19079C>T (n.102+19079C>T) c.-91+19306C>T (n.-91+19306C>T) c.42+19346C>T (n.42+19346C>T) c.36+19145C>T (n.36+19145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958871G= | CA2144541518 | ACTN1 | c.-91+3439C= (n.-91+3439C=) n.393+20081C= c.105+20081C= (n.105+20081C=) n.199+20081C= c.-91+12576C= (n.-91+12576C=) c.-91+18507C= (n.-91+18507C=) c.-91+18703C= (n.-91+18703C=) c.102+19079C= (n.102+19079C=) c.-91+19306C= (n.-91+19306C=) c.42+19346C= (n.42+19346C=) c.36+19145C= (n.36+19145C=) | |
14 | g.68958873T>A | CA708015755 | ACTN1 | c.-91+3437A>T (n.-91+3437A>T) n.393+20079A>T c.105+20079A>T (n.105+20079A>T) n.199+20079A>T c.-91+12574A>T (n.-91+12574A>T) c.-91+18505A>T (n.-91+18505A>T) c.-91+18701A>T (n.-91+18701A>T) c.102+19077A>T (n.102+19077A>T) c.-91+19304A>T (n.-91+19304A>T) c.42+19344A>T (n.42+19344A>T) c.36+19143A>T (n.36+19143A>T) | dbSNP |
14 | g.68958873T= | CA2144541519 | ACTN1 | c.-91+3437A= (n.-91+3437A=) n.393+20079A= c.105+20079A= (n.105+20079A=) n.199+20079A= c.-91+12574A= (n.-91+12574A=) c.-91+18505A= (n.-91+18505A=) c.-91+18701A= (n.-91+18701A=) c.102+19077A= (n.102+19077A=) c.-91+19304A= (n.-91+19304A=) c.42+19344A= (n.42+19344A=) c.36+19143A= (n.36+19143A=) | |
14 | g.68958875C= | CA2144541521 | ACTN1 | c.-91+3435G= (n.-91+3435G=) n.393+20077G= c.105+20077G= (n.105+20077G=) n.199+20077G= c.-91+12572G= (n.-91+12572G=) c.-91+18503G= (n.-91+18503G=) c.-91+18699G= (n.-91+18699G=) c.102+19075G= (n.102+19075G=) c.-91+19302G= (n.-91+19302G=) c.42+19342G= (n.42+19342G=) c.36+19141G= (n.36+19141G=) | |
14 | g.68958875C>T | CA2144541520 | ACTN1 | c.-91+3435G>A (n.-91+3435G>A) n.393+20077G>A c.105+20077G>A (n.105+20077G>A) n.199+20077G>A c.-91+12572G>A (n.-91+12572G>A) c.-91+18503G>A (n.-91+18503G>A) c.-91+18699G>A (n.-91+18699G>A) c.102+19075G>A (n.102+19075G>A) c.-91+19302G>A (n.-91+19302G>A) c.42+19342G>A (n.42+19342G>A) c.36+19141G>A (n.36+19141G>A) | dbSNP |
14 | g.68958895A= | CA2144541522 | ACTN1 | c.-91+3415T= (n.-91+3415T=) n.393+20057T= c.105+20057T= (n.105+20057T=) n.199+20057T= c.-91+12552T= (n.-91+12552T=) c.-91+18483T= (n.-91+18483T=) c.-91+18679T= (n.-91+18679T=) c.102+19055T= (n.102+19055T=) c.-91+19282T= (n.-91+19282T=) c.42+19322T= (n.42+19322T=) c.36+19121T= (n.36+19121T=) | |
14 | g.68958895A>G | CA2144541523 | ACTN1 | c.-91+3415T>C (n.-91+3415T>C) n.393+20057T>C c.105+20057T>C (n.105+20057T>C) n.199+20057T>C c.-91+12552T>C (n.-91+12552T>C) c.-91+18483T>C (n.-91+18483T>C) c.-91+18679T>C (n.-91+18679T>C) c.102+19055T>C (n.102+19055T>C) c.-91+19282T>C (n.-91+19282T>C) c.42+19322T>C (n.42+19322T>C) c.36+19121T>C (n.36+19121T>C) | dbSNP |
14 | g.68958897C= | CA2144541524 | ACTN1 | c.-91+3413G= (n.-91+3413G=) n.393+20055G= c.105+20055G= (n.105+20055G=) n.199+20055G= c.-91+12550G= (n.-91+12550G=) c.-91+18481G= (n.-91+18481G=) c.-91+18677G= (n.-91+18677G=) c.102+19053G= (n.102+19053G=) c.-91+19280G= (n.-91+19280G=) c.42+19320G= (n.42+19320G=) c.36+19119G= (n.36+19119G=) | |
14 | g.68958897C>T | CA708015762 | ACTN1 | c.-91+3413G>A (n.-91+3413G>A) n.393+20055G>A c.105+20055G>A (n.105+20055G>A) n.199+20055G>A c.-91+12550G>A (n.-91+12550G>A) c.-91+18481G>A (n.-91+18481G>A) c.-91+18677G>A (n.-91+18677G>A) c.102+19053G>A (n.102+19053G>A) c.-91+19280G>A (n.-91+19280G>A) c.42+19320G>A (n.42+19320G>A) c.36+19119G>A (n.36+19119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G>C | CA262886214 | ACTN1 | c.-91+3408C>G (n.-91+3408C>G) n.393+20050C>G c.105+20050C>G (n.105+20050C>G) n.199+20050C>G c.-91+12545C>G (n.-91+12545C>G) c.-91+18476C>G (n.-91+18476C>G) c.-91+18672C>G (n.-91+18672C>G) c.102+19048C>G (n.102+19048C>G) c.-91+19275C>G (n.-91+19275C>G) c.42+19315C>G (n.42+19315C>G) c.36+19114C>G (n.36+19114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G= | CA2144541525 | ACTN1 | c.-91+3408C= (n.-91+3408C=) n.393+20050C= c.105+20050C= (n.105+20050C=) n.199+20050C= c.-91+12545C= (n.-91+12545C=) c.-91+18476C= (n.-91+18476C=) c.-91+18672C= (n.-91+18672C=) c.102+19048C= (n.102+19048C=) c.-91+19275C= (n.-91+19275C=) c.42+19315C= (n.42+19315C=) c.36+19114C= (n.36+19114C=) | |
14 | g.68958903C= | CA2144541526 | ACTN1 | c.-91+3407G= (n.-91+3407G=) n.393+20049G= c.105+20049G= (n.105+20049G=) n.199+20049G= c.-91+12544G= (n.-91+12544G=) c.-91+18475G= (n.-91+18475G=) c.-91+18671G= (n.-91+18671G=) c.102+19047G= (n.102+19047G=) c.-91+19274G= (n.-91+19274G=) c.42+19314G= (n.42+19314G=) c.36+19113G= (n.36+19113G=) | |
14 | g.68958903C>T | CA262886215 | ACTN1 | c.-91+3407G>A (n.-91+3407G>A) n.393+20049G>A c.105+20049G>A (n.105+20049G>A) n.199+20049G>A c.-91+12544G>A (n.-91+12544G>A) c.-91+18475G>A (n.-91+18475G>A) c.-91+18671G>A (n.-91+18671G>A) c.102+19047G>A (n.102+19047G>A) c.-91+19274G>A (n.-91+19274G>A) c.42+19314G>A (n.42+19314G>A) c.36+19113G>A (n.36+19113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958904C= | CA2144541527 | ACTN1 | c.-91+3406G= (n.-91+3406G=) n.393+20048G= c.105+20048G= (n.105+20048G=) n.199+20048G= c.-91+12543G= (n.-91+12543G=) c.-91+18474G= (n.-91+18474G=) c.-91+18670G= (n.-91+18670G=) c.102+19046G= (n.102+19046G=) c.-91+19273G= (n.-91+19273G=) c.42+19313G= (n.42+19313G=) c.36+19112G= (n.36+19112G=) | |
14 | g.68958904C>T | CA708015765 | ACTN1 | c.-91+3406G>A (n.-91+3406G>A) n.393+20048G>A c.105+20048G>A (n.105+20048G>A) n.199+20048G>A c.-91+12543G>A (n.-91+12543G>A) c.-91+18474G>A (n.-91+18474G>A) c.-91+18670G>A (n.-91+18670G>A) c.102+19046G>A (n.102+19046G>A) c.-91+19273G>A (n.-91+19273G>A) c.42+19313G>A (n.42+19313G>A) c.36+19112G>A (n.36+19112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958906C= | CA2144541528 | ACTN1 | c.-91+3404G= (n.-91+3404G=) n.393+20046G= c.105+20046G= (n.105+20046G=) n.199+20046G= c.-91+12541G= (n.-91+12541G=) c.-91+18472G= (n.-91+18472G=) c.-91+18668G= (n.-91+18668G=) c.102+19044G= (n.102+19044G=) c.-91+19271G= (n.-91+19271G=) c.42+19311G= (n.42+19311G=) c.36+19110G= (n.36+19110G=) |