Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958784C>A | CA2505916692 | ACTN1 | c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T) n.393+20168G>T c.105+20168G>T (n.105+20168G>T) n.199+20168G>T c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T) c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T) c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T) c.102+19166G>T (n.102+19166G>T) c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T) c.42+19433G>T (n.42+19433G>T) c.36+19232G>T (n.36+19232G>T) | |
14 | g.68958789G>A | CA708015699 | ACTN1 | c.-91+3521C>T (n.-91+3521C>T) n.393+20163C>T c.105+20163C>T (n.105+20163C>T) n.199+20163C>T c.-91+12658C>T (n.-91+12658C>T) c.-91+18589C>T (n.-91+18589C>T) c.-91+18785C>T (n.-91+18785C>T) c.102+19161C>T (n.102+19161C>T) c.-91+19388C>T (n.-91+19388C>T) c.42+19428C>T (n.42+19428C>T) c.36+19227C>T (n.36+19227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68958789G= | CA2144541487 | ACTN1 | c.-91+3521C= (n.-91+3521C=) n.393+20163C= c.105+20163C= (n.105+20163C=) n.199+20163C= c.-91+12658C= (n.-91+12658C=) c.-91+18589C= (n.-91+18589C=) c.-91+18785C= (n.-91+18785C=) c.102+19161C= (n.102+19161C=) c.-91+19388C= (n.-91+19388C=) c.42+19428C= (n.42+19428C=) c.36+19227C= (n.36+19227C=) | |
14 | g.68958794G>A | CA262886206 | ACTN1 | c.-91+3516C>T (n.-91+3516C>T) n.393+20158C>T c.105+20158C>T (n.105+20158C>T) n.199+20158C>T c.-91+12653C>T (n.-91+12653C>T) c.-91+18584C>T (n.-91+18584C>T) c.-91+18780C>T (n.-91+18780C>T) c.102+19156C>T (n.102+19156C>T) c.-91+19383C>T (n.-91+19383C>T) c.42+19423C>T (n.42+19423C>T) c.36+19222C>T (n.36+19222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958794G= | CA2144541488 | ACTN1 | c.-91+3516C= (n.-91+3516C=) n.393+20158C= c.105+20158C= (n.105+20158C=) n.199+20158C= c.-91+12653C= (n.-91+12653C=) c.-91+18584C= (n.-91+18584C=) c.-91+18780C= (n.-91+18780C=) c.102+19156C= (n.102+19156C=) c.-91+19383C= (n.-91+19383C=) c.42+19423C= (n.42+19423C=) c.36+19222C= (n.36+19222C=) | |
14 | g.68958795G>C | CA262886207 | ACTN1 | c.-91+3515C>G (n.-91+3515C>G) n.393+20157C>G c.105+20157C>G (n.105+20157C>G) n.199+20157C>G c.-91+12652C>G (n.-91+12652C>G) c.-91+18583C>G (n.-91+18583C>G) c.-91+18779C>G (n.-91+18779C>G) c.102+19155C>G (n.102+19155C>G) c.-91+19382C>G (n.-91+19382C>G) c.42+19422C>G (n.42+19422C>G) c.36+19221C>G (n.36+19221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958795G= | CA2144541489 | ACTN1 | c.-91+3515C= (n.-91+3515C=) n.393+20157C= c.105+20157C= (n.105+20157C=) n.199+20157C= c.-91+12652C= (n.-91+12652C=) c.-91+18583C= (n.-91+18583C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.102+19155C= (n.102+19155C=) c.-91+19382C= (n.-91+19382C=) c.42+19422C= (n.42+19422C=) c.36+19221C= (n.36+19221C=) | |
14 | g.68958796G>A | CA2549234558 | ACTN1 | c.-91+3514C>T (n.-91+3514C>T) n.393+20156C>T c.105+20156C>T (n.105+20156C>T) n.199+20156C>T c.-91+12651C>T (n.-91+12651C>T) c.-91+18582C>T (n.-91+18582C>T) c.-91+18778C>T (n.-91+18778C>T) c.102+19154C>T (n.102+19154C>T) c.-91+19381C>T (n.-91+19381C>T) c.42+19421C>T (n.42+19421C>T) c.36+19220C>T (n.36+19220C>T) | |
14 | g.68958796G>C | CA614795873 | ACTN1 | c.-91+3514C>G (n.-91+3514C>G) n.393+20156C>G c.105+20156C>G (n.105+20156C>G) n.199+20156C>G c.-91+12651C>G (n.-91+12651C>G) c.-91+18582C>G (n.-91+18582C>G) c.-91+18778C>G (n.-91+18778C>G) c.102+19154C>G (n.102+19154C>G) c.-91+19381C>G (n.-91+19381C>G) c.42+19421C>G (n.42+19421C>G) c.36+19220C>G (n.36+19220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958796G= | CA2144541490 | ACTN1 | c.-91+3514C= (n.-91+3514C=) n.393+20156C= c.105+20156C= (n.105+20156C=) n.199+20156C= c.-91+12651C= (n.-91+12651C=) c.-91+18582C= (n.-91+18582C=) c.-91+18778C= (n.-91+18778C=) c.102+19154C= (n.102+19154C=) c.-91+19381C= (n.-91+19381C=) c.42+19421C= (n.42+19421C=) c.36+19220C= (n.36+19220C=) | |
14 | g.68958798G>A | CA2144541492 | ACTN1 | c.-91+3512C>T (n.-91+3512C>T) n.393+20154C>T c.105+20154C>T (n.105+20154C>T) n.199+20154C>T c.-91+12649C>T (n.-91+12649C>T) c.-91+18580C>T (n.-91+18580C>T) c.-91+18776C>T (n.-91+18776C>T) c.102+19152C>T (n.102+19152C>T) c.-91+19379C>T (n.-91+19379C>T) c.42+19419C>T (n.42+19419C>T) c.36+19218C>T (n.36+19218C>T) | dbSNP |
14 | g.68958798G= | CA2144541491 | ACTN1 | c.-91+3512C= (n.-91+3512C=) n.393+20154C= c.105+20154C= (n.105+20154C=) n.199+20154C= c.-91+12649C= (n.-91+12649C=) c.-91+18580C= (n.-91+18580C=) c.-91+18776C= (n.-91+18776C=) c.102+19152C= (n.102+19152C=) c.-91+19379C= (n.-91+19379C=) c.42+19419C= (n.42+19419C=) c.36+19218C= (n.36+19218C=) | |
14 | g.68958800C= | CA2144541493 | ACTN1 | c.-91+3510G= (n.-91+3510G=) n.393+20152G= c.105+20152G= (n.105+20152G=) n.199+20152G= c.-91+12647G= (n.-91+12647G=) c.-91+18578G= (n.-91+18578G=) c.-91+18774G= (n.-91+18774G=) c.102+19150G= (n.102+19150G=) c.-91+19377G= (n.-91+19377G=) c.42+19417G= (n.42+19417G=) c.36+19216G= (n.36+19216G=) | |
14 | g.68958800C>T | CA262886208 | ACTN1 | c.-91+3510G>A (n.-91+3510G>A) n.393+20152G>A c.105+20152G>A (n.105+20152G>A) n.199+20152G>A c.-91+12647G>A (n.-91+12647G>A) c.-91+18578G>A (n.-91+18578G>A) c.-91+18774G>A (n.-91+18774G>A) c.102+19150G>A (n.102+19150G>A) c.-91+19377G>A (n.-91+19377G>A) c.42+19417G>A (n.42+19417G>A) c.36+19216G>A (n.36+19216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T>C | CA708015709 | ACTN1 | c.-91+3509A>G (n.-91+3509A>G) n.393+20151A>G c.105+20151A>G (n.105+20151A>G) n.199+20151A>G c.-91+12646A>G (n.-91+12646A>G) c.-91+18577A>G (n.-91+18577A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.102+19149A>G (n.102+19149A>G) c.-91+19376A>G (n.-91+19376A>G) c.42+19416A>G (n.42+19416A>G) c.36+19215A>G (n.36+19215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T= | CA2144541494 | ACTN1 | c.-91+3509A= (n.-91+3509A=) n.393+20151A= c.105+20151A= (n.105+20151A=) n.199+20151A= c.-91+12646A= (n.-91+12646A=) c.-91+18577A= (n.-91+18577A=) c.-91+18773A= (n.-91+18773A=) c.102+19149A= (n.102+19149A=) c.-91+19376A= (n.-91+19376A=) c.42+19416A= (n.42+19416A=) c.36+19215A= (n.36+19215A=) | |
14 | g.68958802T>C | CA2144541496 | ACTN1 | c.-91+3508A>G (n.-91+3508A>G) n.393+20150A>G c.105+20150A>G (n.105+20150A>G) n.199+20150A>G c.-91+12645A>G (n.-91+12645A>G) c.-91+18576A>G (n.-91+18576A>G) c.-91+18772A>G (n.-91+18772A>G) c.102+19148A>G (n.102+19148A>G) c.-91+19375A>G (n.-91+19375A>G) c.42+19415A>G (n.42+19415A>G) c.36+19214A>G (n.36+19214A>G) | dbSNP |
14 | g.68958802T= | CA2144541495 | ACTN1 | c.-91+3508A= (n.-91+3508A=) n.393+20150A= c.105+20150A= (n.105+20150A=) n.199+20150A= c.-91+12645A= (n.-91+12645A=) c.-91+18576A= (n.-91+18576A=) c.-91+18772A= (n.-91+18772A=) c.102+19148A= (n.102+19148A=) c.-91+19375A= (n.-91+19375A=) c.42+19415A= (n.42+19415A=) c.36+19214A= (n.36+19214A=) | |
14 | g.68958807A>G | CA2729821873 | ACTN1 | c.-91+3503T>C (n.-91+3503T>C) n.393+20145T>C c.105+20145T>C (n.105+20145T>C) n.199+20145T>C c.-91+12640T>C (n.-91+12640T>C) c.-91+18571T>C (n.-91+18571T>C) c.-91+18767T>C (n.-91+18767T>C) c.102+19143T>C (n.102+19143T>C) c.-91+19370T>C (n.-91+19370T>C) c.42+19410T>C (n.42+19410T>C) c.36+19209T>C (n.36+19209T>C) | dbSNP |
14 | g.68958808G>A | CA708015710 | ACTN1 | c.-91+3502C>T (n.-91+3502C>T) n.393+20144C>T c.105+20144C>T (n.105+20144C>T) n.199+20144C>T c.-91+12639C>T (n.-91+12639C>T) c.-91+18570C>T (n.-91+18570C>T) c.-91+18766C>T (n.-91+18766C>T) c.102+19142C>T (n.102+19142C>T) c.-91+19369C>T (n.-91+19369C>T) c.42+19409C>T (n.42+19409C>T) c.36+19208C>T (n.36+19208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958808G= | CA2144541497 | ACTN1 | c.-91+3502C= (n.-91+3502C=) n.393+20144C= c.105+20144C= (n.105+20144C=) n.199+20144C= c.-91+12639C= (n.-91+12639C=) c.-91+18570C= (n.-91+18570C=) c.-91+18766C= (n.-91+18766C=) c.102+19142C= (n.102+19142C=) c.-91+19369C= (n.-91+19369C=) c.42+19409C= (n.42+19409C=) c.36+19208C= (n.36+19208C=) | |
14 | g.68958809G= | CA2144541498 | ACTN1 | c.-91+3501C= (n.-91+3501C=) n.393+20143C= c.105+20143C= (n.105+20143C=) n.199+20143C= c.-91+12638C= (n.-91+12638C=) c.-91+18569C= (n.-91+18569C=) c.-91+18765C= (n.-91+18765C=) c.102+19141C= (n.102+19141C=) c.-91+19368C= (n.-91+19368C=) c.42+19408C= (n.42+19408C=) c.36+19207C= (n.36+19207C=) | |
14 | g.68958813_68958818dup | CA708015715 | ACTN1 | c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup) n.393+20137_393+20142dup c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup) n.199+20137_199+20142dup c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup) c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup) c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup) c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup) c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup) c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup) c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup) | dbSNP |
14 | g.68958814G>T | CA2552139171 | ACTN1 | c.-91+3496C>A (n.-91+3496C>A) n.393+20138C>A c.105+20138C>A (n.105+20138C>A) n.199+20138C>A c.-91+12633C>A (n.-91+12633C>A) c.-91+18564C>A (n.-91+18564C>A) c.-91+18760C>A (n.-91+18760C>A) c.102+19136C>A (n.102+19136C>A) c.-91+19363C>A (n.-91+19363C>A) c.42+19403C>A (n.42+19403C>A) c.36+19202C>A (n.36+19202C>A) | |
14 | g.68958816C= | CA2144541499 | ACTN1 | c.-91+3494G= (n.-91+3494G=) n.393+20136G= c.105+20136G= (n.105+20136G=) n.199+20136G= c.-91+12631G= (n.-91+12631G=) c.-91+18562G= (n.-91+18562G=) c.-91+18758G= (n.-91+18758G=) c.102+19134G= (n.102+19134G=) c.-91+19361G= (n.-91+19361G=) c.42+19401G= (n.42+19401G=) c.36+19200G= (n.36+19200G=) | |
14 | g.68958816C>T | CA2144541500 | ACTN1 | c.-91+3494G>A (n.-91+3494G>A) n.393+20136G>A c.105+20136G>A (n.105+20136G>A) n.199+20136G>A c.-91+12631G>A (n.-91+12631G>A) c.-91+18562G>A (n.-91+18562G>A) c.-91+18758G>A (n.-91+18758G>A) c.102+19134G>A (n.102+19134G>A) c.-91+19361G>A (n.-91+19361G>A) c.42+19401G>A (n.42+19401G>A) c.36+19200G>A (n.36+19200G>A) | dbSNP |
14 | g.68958818C= | CA2144541501 | ACTN1 | c.-91+3492G= (n.-91+3492G=) n.393+20134G= c.105+20134G= (n.105+20134G=) n.199+20134G= c.-91+12629G= (n.-91+12629G=) c.-91+18560G= (n.-91+18560G=) c.-91+18756G= (n.-91+18756G=) c.102+19132G= (n.102+19132G=) c.-91+19359G= (n.-91+19359G=) c.42+19399G= (n.42+19399G=) c.36+19198G= (n.36+19198G=) | |
14 | g.68958818C>T | CA964325158 | ACTN1 | c.-91+3492G>A (n.-91+3492G>A) n.393+20134G>A c.105+20134G>A (n.105+20134G>A) n.199+20134G>A c.-91+12629G>A (n.-91+12629G>A) c.-91+18560G>A (n.-91+18560G>A) c.-91+18756G>A (n.-91+18756G>A) c.102+19132G>A (n.102+19132G>A) c.-91+19359G>A (n.-91+19359G>A) c.42+19399G>A (n.42+19399G>A) c.36+19198G>A (n.36+19198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G>A | CA262886209 | ACTN1 | c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T) n.393+20133C>T c.105+20133C>T (n.105+20133C>T) n.199+20133C>T c.-91+12628C>T (n.-91+12628C>T) c.-91+18559C>T (n.-91+18559C>T) c.-91+18755C>T (n.-91+18755C>T) c.102+19131C>T (n.102+19131C>T) c.-91+19358C>T (n.-91+19358C>T) c.42+19398C>T (n.42+19398C>T) c.36+19197C>T (n.36+19197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G= | CA2144541502 | ACTN1 | c.-91+3491C= (n.-91+3491C=) n.393+20133C= c.105+20133C= (n.105+20133C=) n.199+20133C= c.-91+12628C= (n.-91+12628C=) c.-91+18559C= (n.-91+18559C=) c.-91+18755C= (n.-91+18755C=) c.102+19131C= (n.102+19131C=) c.-91+19358C= (n.-91+19358C=) c.42+19398C= (n.42+19398C=) c.36+19197C= (n.36+19197C=) | |
14 | g.68958819G>T | CA2802008065 | ACTN1 | c.-91+3491C>A (n.-91+3491C>A) n.393+20133C>A c.105+20133C>A (n.105+20133C>A) n.199+20133C>A c.-91+12628C>A (n.-91+12628C>A) c.-91+18559C>A (n.-91+18559C>A) c.-91+18755C>A (n.-91+18755C>A) c.102+19131C>A (n.102+19131C>A) c.-91+19358C>A (n.-91+19358C>A) c.42+19398C>A (n.42+19398C>A) c.36+19197C>A (n.36+19197C>A) | |
14 | g.68958829A= | CA2144541503 | ACTN1 | c.-91+3481T= (n.-91+3481T=) n.393+20123T= c.105+20123T= (n.105+20123T=) n.199+20123T= c.-91+12618T= (n.-91+12618T=) c.-91+18549T= (n.-91+18549T=) c.-91+18745T= (n.-91+18745T=) c.102+19121T= (n.102+19121T=) c.-91+19348T= (n.-91+19348T=) c.42+19388T= (n.42+19388T=) c.36+19187T= (n.36+19187T=) | |
14 | g.68958829A>G | CA262886210 | ACTN1 | c.-91+3481T>C (n.-91+3481T>C) n.393+20123T>C c.105+20123T>C (n.105+20123T>C) n.199+20123T>C c.-91+12618T>C (n.-91+12618T>C) c.-91+18549T>C (n.-91+18549T>C) c.-91+18745T>C (n.-91+18745T>C) c.102+19121T>C (n.102+19121T>C) c.-91+19348T>C (n.-91+19348T>C) c.42+19388T>C (n.42+19388T>C) c.36+19187T>C (n.36+19187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958830C= | CA2144541504 | ACTN1 | c.-91+3480G= (n.-91+3480G=) n.393+20122G= c.105+20122G= (n.105+20122G=) n.199+20122G= c.-91+12617G= (n.-91+12617G=) c.-91+18548G= (n.-91+18548G=) c.-91+18744G= (n.-91+18744G=) c.102+19120G= (n.102+19120G=) c.-91+19347G= (n.-91+19347G=) c.42+19387G= (n.42+19387G=) c.36+19186G= (n.36+19186G=) | |
14 | g.68958830C>T | CA708015719 | ACTN1 | c.-91+3480G>A (n.-91+3480G>A) n.393+20122G>A c.105+20122G>A (n.105+20122G>A) n.199+20122G>A c.-91+12617G>A (n.-91+12617G>A) c.-91+18548G>A (n.-91+18548G>A) c.-91+18744G>A (n.-91+18744G>A) c.102+19120G>A (n.102+19120G>A) c.-91+19347G>A (n.-91+19347G>A) c.42+19387G>A (n.42+19387G>A) c.36+19186G>A (n.36+19186G>A) | dbSNP |
14 | g.68958832_68958835dup | CA614795874 | ACTN1 | c.-91+3476_-91+3479dup (n.-91+3476_-91+3479dup) n.393+20118_393+20121dup c.105+20118_105+20121dup (n.105+20118_105+20121dup) n.199+20118_199+20121dup c.-91+12613_-91+12616dup (n.-91+12613_-91+12616dup) c.-91+18544_-91+18547dup (n.-91+18544_-91+18547dup) c.-91+18740_-91+18743dup (n.-91+18740_-91+18743dup) c.102+19116_102+19119dup (n.102+19116_102+19119dup) c.-91+19343_-91+19346dup (n.-91+19343_-91+19346dup) c.42+19383_42+19386dup (n.42+19383_42+19386dup) c.36+19182_36+19185dup (n.36+19182_36+19185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958836C= | CA2144541505 | ACTN1 | c.-91+3474G= (n.-91+3474G=) n.393+20116G= c.105+20116G= (n.105+20116G=) n.199+20116G= c.-91+12611G= (n.-91+12611G=) c.-91+18542G= (n.-91+18542G=) c.-91+18738G= (n.-91+18738G=) c.102+19114G= (n.102+19114G=) c.-91+19341G= (n.-91+19341G=) c.42+19381G= (n.42+19381G=) c.36+19180G= (n.36+19180G=) | |
14 | g.68958836C>G | CA262886212 | ACTN1 | c.-91+3474G>C (n.-91+3474G>C) n.393+20116G>C c.105+20116G>C (n.105+20116G>C) n.199+20116G>C c.-91+12611G>C (n.-91+12611G>C) c.-91+18542G>C (n.-91+18542G>C) c.-91+18738G>C (n.-91+18738G>C) c.102+19114G>C (n.102+19114G>C) c.-91+19341G>C (n.-91+19341G>C) c.42+19381G>C (n.42+19381G>C) c.36+19180G>C (n.36+19180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958836C>T | CA262886211 | ACTN1 | c.-91+3474G>A (n.-91+3474G>A) n.393+20116G>A c.105+20116G>A (n.105+20116G>A) n.199+20116G>A c.-91+12611G>A (n.-91+12611G>A) c.-91+18542G>A (n.-91+18542G>A) c.-91+18738G>A (n.-91+18738G>A) c.102+19114G>A (n.102+19114G>A) c.-91+19341G>A (n.-91+19341G>A) c.42+19381G>A (n.42+19381G>A) c.36+19180G>A (n.36+19180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958839T>C | CA2144541507 | ACTN1 | c.-91+3471A>G (n.-91+3471A>G) n.393+20113A>G c.105+20113A>G (n.105+20113A>G) n.199+20113A>G c.-91+12608A>G (n.-91+12608A>G) c.-91+18539A>G (n.-91+18539A>G) c.-91+18735A>G (n.-91+18735A>G) c.102+19111A>G (n.102+19111A>G) c.-91+19338A>G (n.-91+19338A>G) c.42+19378A>G (n.42+19378A>G) c.36+19177A>G (n.36+19177A>G) | dbSNP |
14 | g.68958839T= | CA2144541506 | ACTN1 | c.-91+3471A= (n.-91+3471A=) n.393+20113A= c.105+20113A= (n.105+20113A=) n.199+20113A= c.-91+12608A= (n.-91+12608A=) c.-91+18539A= (n.-91+18539A=) c.-91+18735A= (n.-91+18735A=) c.102+19111A= (n.102+19111A=) c.-91+19338A= (n.-91+19338A=) c.42+19378A= (n.42+19378A=) c.36+19177A= (n.36+19177A=) | |
14 | g.68958846G>A | CA2144541509 | ACTN1 | c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T) n.393+20106C>T c.105+20106C>T (n.105+20106C>T) n.199+20106C>T c.-91+12601C>T (n.-91+12601C>T) c.-91+18532C>T (n.-91+18532C>T) c.-91+18728C>T (n.-91+18728C>T) c.102+19104C>T (n.102+19104C>T) c.-91+19331C>T (n.-91+19331C>T) c.42+19371C>T (n.42+19371C>T) c.36+19170C>T (n.36+19170C>T) | dbSNP |
14 | g.68958846G= | CA2144541508 | ACTN1 | c.-91+3464C= (n.-91+3464C=) n.393+20106C= c.105+20106C= (n.105+20106C=) n.199+20106C= c.-91+12601C= (n.-91+12601C=) c.-91+18532C= (n.-91+18532C=) c.-91+18728C= (n.-91+18728C=) c.102+19104C= (n.102+19104C=) c.-91+19331C= (n.-91+19331C=) c.42+19371C= (n.42+19371C=) c.36+19170C= (n.36+19170C=) | |
14 | g.68958847G>A | CA262886213 | ACTN1 | c.-91+3463C>T (n.-91+3463C>T) n.393+20105C>T c.105+20105C>T (n.105+20105C>T) n.199+20105C>T c.-91+12600C>T (n.-91+12600C>T) c.-91+18531C>T (n.-91+18531C>T) c.-91+18727C>T (n.-91+18727C>T) c.102+19103C>T (n.102+19103C>T) c.-91+19330C>T (n.-91+19330C>T) c.42+19370C>T (n.42+19370C>T) c.36+19169C>T (n.36+19169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G>C | CA964325165 | ACTN1 | c.-91+3463C>G (n.-91+3463C>G) n.393+20105C>G c.105+20105C>G (n.105+20105C>G) n.199+20105C>G c.-91+12600C>G (n.-91+12600C>G) c.-91+18531C>G (n.-91+18531C>G) c.-91+18727C>G (n.-91+18727C>G) c.102+19103C>G (n.102+19103C>G) c.-91+19330C>G (n.-91+19330C>G) c.42+19370C>G (n.42+19370C>G) c.36+19169C>G (n.36+19169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G= | CA2144541510 | ACTN1 | c.-91+3463C= (n.-91+3463C=) n.393+20105C= c.105+20105C= (n.105+20105C=) n.199+20105C= c.-91+12600C= (n.-91+12600C=) c.-91+18531C= (n.-91+18531C=) c.-91+18727C= (n.-91+18727C=) c.102+19103C= (n.102+19103C=) c.-91+19330C= (n.-91+19330C=) c.42+19370C= (n.42+19370C=) c.36+19169C= (n.36+19169C=) | |
14 | g.68958848G>C | CA2595189526 | ACTN1 | c.-91+3462C>G (n.-91+3462C>G) n.393+20104C>G c.105+20104C>G (n.105+20104C>G) n.199+20104C>G c.-91+12599C>G (n.-91+12599C>G) c.-91+18530C>G (n.-91+18530C>G) c.-91+18726C>G (n.-91+18726C>G) c.102+19102C>G (n.102+19102C>G) c.-91+19329C>G (n.-91+19329C>G) c.42+19369C>G (n.42+19369C>G) c.36+19168C>G (n.36+19168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958848G>T | CA2509746220 | ACTN1 | c.-91+3462C>A (n.-91+3462C>A) n.393+20104C>A c.105+20104C>A (n.105+20104C>A) n.199+20104C>A c.-91+12599C>A (n.-91+12599C>A) c.-91+18530C>A (n.-91+18530C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.102+19102C>A (n.102+19102C>A) c.-91+19329C>A (n.-91+19329C>A) c.42+19369C>A (n.42+19369C>A) c.36+19168C>A (n.36+19168C>A) | |
14 | g.68958851T= | CA2144541511 | ACTN1 | c.-91+3459A= (n.-91+3459A=) n.393+20101A= c.105+20101A= (n.105+20101A=) n.199+20101A= c.-91+12596A= (n.-91+12596A=) c.-91+18527A= (n.-91+18527A=) c.-91+18723A= (n.-91+18723A=) c.102+19099A= (n.102+19099A=) c.-91+19326A= (n.-91+19326A=) c.42+19366A= (n.42+19366A=) c.36+19165A= (n.36+19165A=) | |
14 | g.68958852dup | CA2144541512 | ACTN1 | c.-91+3458dup (n.-91+3458dup) n.393+20100dup c.105+20100dup (n.105+20100dup) n.199+20100dup c.-91+12595dup (n.-91+12595dup) c.-91+18526dup (n.-91+18526dup) c.-91+18722dup (n.-91+18722dup) c.102+19098dup (n.102+19098dup) c.-91+19325dup (n.-91+19325dup) c.42+19365dup (n.42+19365dup) c.36+19164dup (n.36+19164dup) | dbSNP |