Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68958784C>ACA2505916692ACTN1c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T)
n.393+20168G>T
c.105+20168G>T (n.105+20168G>T)
n.199+20168G>T
c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T)
c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T)
c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T)
c.102+19166G>T (n.102+19166G>T)
c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T)
c.42+19433G>T (n.42+19433G>T)
c.36+19232G>T (n.36+19232G>T)
14g.68958789G>ACA708015699ACTN1c.-91+3521C>T (n.-91+3521C>T)
n.393+20163C>T
c.105+20163C>T (n.105+20163C>T)
n.199+20163C>T
c.-91+12658C>T (n.-91+12658C>T)
c.-91+18589C>T (n.-91+18589C>T)
c.-91+18785C>T (n.-91+18785C>T)
c.102+19161C>T (n.102+19161C>T)
c.-91+19388C>T (n.-91+19388C>T)
c.42+19428C>T (n.42+19428C>T)
c.36+19227C>T (n.36+19227C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.68958789G=CA2144541487ACTN1c.-91+3521C= (n.-91+3521C=)
n.393+20163C=
c.105+20163C= (n.105+20163C=)
n.199+20163C=
c.-91+12658C= (n.-91+12658C=)
c.-91+18589C= (n.-91+18589C=)
c.-91+18785C= (n.-91+18785C=)
c.102+19161C= (n.102+19161C=)
c.-91+19388C= (n.-91+19388C=)
c.42+19428C= (n.42+19428C=)
c.36+19227C= (n.36+19227C=)
14g.68958794G>ACA262886206ACTN1c.-91+3516C>T (n.-91+3516C>T)
n.393+20158C>T
c.105+20158C>T (n.105+20158C>T)
n.199+20158C>T
c.-91+12653C>T (n.-91+12653C>T)
c.-91+18584C>T (n.-91+18584C>T)
c.-91+18780C>T (n.-91+18780C>T)
c.102+19156C>T (n.102+19156C>T)
c.-91+19383C>T (n.-91+19383C>T)
c.42+19423C>T (n.42+19423C>T)
c.36+19222C>T (n.36+19222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958794G=CA2144541488ACTN1c.-91+3516C= (n.-91+3516C=)
n.393+20158C=
c.105+20158C= (n.105+20158C=)
n.199+20158C=
c.-91+12653C= (n.-91+12653C=)
c.-91+18584C= (n.-91+18584C=)
c.-91+18780C= (n.-91+18780C=)
c.102+19156C= (n.102+19156C=)
c.-91+19383C= (n.-91+19383C=)
c.42+19423C= (n.42+19423C=)
c.36+19222C= (n.36+19222C=)
14g.68958795G>CCA262886207ACTN1c.-91+3515C>G (n.-91+3515C>G)
n.393+20157C>G
c.105+20157C>G (n.105+20157C>G)
n.199+20157C>G
c.-91+12652C>G (n.-91+12652C>G)
c.-91+18583C>G (n.-91+18583C>G)
c.-91+18779C>G (n.-91+18779C>G)
c.102+19155C>G (n.102+19155C>G)
c.-91+19382C>G (n.-91+19382C>G)
c.42+19422C>G (n.42+19422C>G)
c.36+19221C>G (n.36+19221C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958795G=CA2144541489ACTN1c.-91+3515C= (n.-91+3515C=)
n.393+20157C=
c.105+20157C= (n.105+20157C=)
n.199+20157C=
c.-91+12652C= (n.-91+12652C=)
c.-91+18583C= (n.-91+18583C=)
c.-91+18779C= (n.-91+18779C=)
c.102+19155C= (n.102+19155C=)
c.-91+19382C= (n.-91+19382C=)
c.42+19422C= (n.42+19422C=)
c.36+19221C= (n.36+19221C=)
14g.68958796G>ACA2549234558ACTN1c.-91+3514C>T (n.-91+3514C>T)
n.393+20156C>T
c.105+20156C>T (n.105+20156C>T)
n.199+20156C>T
c.-91+12651C>T (n.-91+12651C>T)
c.-91+18582C>T (n.-91+18582C>T)
c.-91+18778C>T (n.-91+18778C>T)
c.102+19154C>T (n.102+19154C>T)
c.-91+19381C>T (n.-91+19381C>T)
c.42+19421C>T (n.42+19421C>T)
c.36+19220C>T (n.36+19220C>T)
14g.68958796G>CCA614795873ACTN1c.-91+3514C>G (n.-91+3514C>G)
n.393+20156C>G
c.105+20156C>G (n.105+20156C>G)
n.199+20156C>G
c.-91+12651C>G (n.-91+12651C>G)
c.-91+18582C>G (n.-91+18582C>G)
c.-91+18778C>G (n.-91+18778C>G)
c.102+19154C>G (n.102+19154C>G)
c.-91+19381C>G (n.-91+19381C>G)
c.42+19421C>G (n.42+19421C>G)
c.36+19220C>G (n.36+19220C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958796G=CA2144541490ACTN1c.-91+3514C= (n.-91+3514C=)
n.393+20156C=
c.105+20156C= (n.105+20156C=)
n.199+20156C=
c.-91+12651C= (n.-91+12651C=)
c.-91+18582C= (n.-91+18582C=)
c.-91+18778C= (n.-91+18778C=)
c.102+19154C= (n.102+19154C=)
c.-91+19381C= (n.-91+19381C=)
c.42+19421C= (n.42+19421C=)
c.36+19220C= (n.36+19220C=)
14g.68958798G>ACA2144541492ACTN1c.-91+3512C>T (n.-91+3512C>T)
n.393+20154C>T
c.105+20154C>T (n.105+20154C>T)
n.199+20154C>T
c.-91+12649C>T (n.-91+12649C>T)
c.-91+18580C>T (n.-91+18580C>T)
c.-91+18776C>T (n.-91+18776C>T)
c.102+19152C>T (n.102+19152C>T)
c.-91+19379C>T (n.-91+19379C>T)
c.42+19419C>T (n.42+19419C>T)
c.36+19218C>T (n.36+19218C>T)
dbSNP
14g.68958798G=CA2144541491ACTN1c.-91+3512C= (n.-91+3512C=)
n.393+20154C=
c.105+20154C= (n.105+20154C=)
n.199+20154C=
c.-91+12649C= (n.-91+12649C=)
c.-91+18580C= (n.-91+18580C=)
c.-91+18776C= (n.-91+18776C=)
c.102+19152C= (n.102+19152C=)
c.-91+19379C= (n.-91+19379C=)
c.42+19419C= (n.42+19419C=)
c.36+19218C= (n.36+19218C=)
14g.68958800C=CA2144541493ACTN1c.-91+3510G= (n.-91+3510G=)
n.393+20152G=
c.105+20152G= (n.105+20152G=)
n.199+20152G=
c.-91+12647G= (n.-91+12647G=)
c.-91+18578G= (n.-91+18578G=)
c.-91+18774G= (n.-91+18774G=)
c.102+19150G= (n.102+19150G=)
c.-91+19377G= (n.-91+19377G=)
c.42+19417G= (n.42+19417G=)
c.36+19216G= (n.36+19216G=)
14g.68958800C>TCA262886208ACTN1c.-91+3510G>A (n.-91+3510G>A)
n.393+20152G>A
c.105+20152G>A (n.105+20152G>A)
n.199+20152G>A
c.-91+12647G>A (n.-91+12647G>A)
c.-91+18578G>A (n.-91+18578G>A)
c.-91+18774G>A (n.-91+18774G>A)
c.102+19150G>A (n.102+19150G>A)
c.-91+19377G>A (n.-91+19377G>A)
c.42+19417G>A (n.42+19417G>A)
c.36+19216G>A (n.36+19216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958801T>CCA708015709ACTN1c.-91+3509A>G (n.-91+3509A>G)
n.393+20151A>G
c.105+20151A>G (n.105+20151A>G)
n.199+20151A>G
c.-91+12646A>G (n.-91+12646A>G)
c.-91+18577A>G (n.-91+18577A>G)
c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G)
c.102+19149A>G (n.102+19149A>G)
c.-91+19376A>G (n.-91+19376A>G)
c.42+19416A>G (n.42+19416A>G)
c.36+19215A>G (n.36+19215A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958801T=CA2144541494ACTN1c.-91+3509A= (n.-91+3509A=)
n.393+20151A=
c.105+20151A= (n.105+20151A=)
n.199+20151A=
c.-91+12646A= (n.-91+12646A=)
c.-91+18577A= (n.-91+18577A=)
c.-91+18773A= (n.-91+18773A=)
c.102+19149A= (n.102+19149A=)
c.-91+19376A= (n.-91+19376A=)
c.42+19416A= (n.42+19416A=)
c.36+19215A= (n.36+19215A=)
14g.68958802T>CCA2144541496ACTN1c.-91+3508A>G (n.-91+3508A>G)
n.393+20150A>G
c.105+20150A>G (n.105+20150A>G)
n.199+20150A>G
c.-91+12645A>G (n.-91+12645A>G)
c.-91+18576A>G (n.-91+18576A>G)
c.-91+18772A>G (n.-91+18772A>G)
c.102+19148A>G (n.102+19148A>G)
c.-91+19375A>G (n.-91+19375A>G)
c.42+19415A>G (n.42+19415A>G)
c.36+19214A>G (n.36+19214A>G)
dbSNP
14g.68958802T=CA2144541495ACTN1c.-91+3508A= (n.-91+3508A=)
n.393+20150A=
c.105+20150A= (n.105+20150A=)
n.199+20150A=
c.-91+12645A= (n.-91+12645A=)
c.-91+18576A= (n.-91+18576A=)
c.-91+18772A= (n.-91+18772A=)
c.102+19148A= (n.102+19148A=)
c.-91+19375A= (n.-91+19375A=)
c.42+19415A= (n.42+19415A=)
c.36+19214A= (n.36+19214A=)
14g.68958807A>GCA2729821873ACTN1c.-91+3503T>C (n.-91+3503T>C)
n.393+20145T>C
c.105+20145T>C (n.105+20145T>C)
n.199+20145T>C
c.-91+12640T>C (n.-91+12640T>C)
c.-91+18571T>C (n.-91+18571T>C)
c.-91+18767T>C (n.-91+18767T>C)
c.102+19143T>C (n.102+19143T>C)
c.-91+19370T>C (n.-91+19370T>C)
c.42+19410T>C (n.42+19410T>C)
c.36+19209T>C (n.36+19209T>C)
dbSNP
14g.68958808G>ACA708015710ACTN1c.-91+3502C>T (n.-91+3502C>T)
n.393+20144C>T
c.105+20144C>T (n.105+20144C>T)
n.199+20144C>T
c.-91+12639C>T (n.-91+12639C>T)
c.-91+18570C>T (n.-91+18570C>T)
c.-91+18766C>T (n.-91+18766C>T)
c.102+19142C>T (n.102+19142C>T)
c.-91+19369C>T (n.-91+19369C>T)
c.42+19409C>T (n.42+19409C>T)
c.36+19208C>T (n.36+19208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958808G=CA2144541497ACTN1c.-91+3502C= (n.-91+3502C=)
n.393+20144C=
c.105+20144C= (n.105+20144C=)
n.199+20144C=
c.-91+12639C= (n.-91+12639C=)
c.-91+18570C= (n.-91+18570C=)
c.-91+18766C= (n.-91+18766C=)
c.102+19142C= (n.102+19142C=)
c.-91+19369C= (n.-91+19369C=)
c.42+19409C= (n.42+19409C=)
c.36+19208C= (n.36+19208C=)
14g.68958809G=CA2144541498ACTN1c.-91+3501C= (n.-91+3501C=)
n.393+20143C=
c.105+20143C= (n.105+20143C=)
n.199+20143C=
c.-91+12638C= (n.-91+12638C=)
c.-91+18569C= (n.-91+18569C=)
c.-91+18765C= (n.-91+18765C=)
c.102+19141C= (n.102+19141C=)
c.-91+19368C= (n.-91+19368C=)
c.42+19408C= (n.42+19408C=)
c.36+19207C= (n.36+19207C=)
14g.68958813_68958818dupCA708015715ACTN1c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup)
n.393+20137_393+20142dup
c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup)
n.199+20137_199+20142dup
c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup)
c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup)
c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup)
c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup)
c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup)
c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup)
c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup)
dbSNP
14g.68958814G>TCA2552139171ACTN1c.-91+3496C>A (n.-91+3496C>A)
n.393+20138C>A
c.105+20138C>A (n.105+20138C>A)
n.199+20138C>A
c.-91+12633C>A (n.-91+12633C>A)
c.-91+18564C>A (n.-91+18564C>A)
c.-91+18760C>A (n.-91+18760C>A)
c.102+19136C>A (n.102+19136C>A)
c.-91+19363C>A (n.-91+19363C>A)
c.42+19403C>A (n.42+19403C>A)
c.36+19202C>A (n.36+19202C>A)
14g.68958816C=CA2144541499ACTN1c.-91+3494G= (n.-91+3494G=)
n.393+20136G=
c.105+20136G= (n.105+20136G=)
n.199+20136G=
c.-91+12631G= (n.-91+12631G=)
c.-91+18562G= (n.-91+18562G=)
c.-91+18758G= (n.-91+18758G=)
c.102+19134G= (n.102+19134G=)
c.-91+19361G= (n.-91+19361G=)
c.42+19401G= (n.42+19401G=)
c.36+19200G= (n.36+19200G=)
14g.68958816C>TCA2144541500ACTN1c.-91+3494G>A (n.-91+3494G>A)
n.393+20136G>A
c.105+20136G>A (n.105+20136G>A)
n.199+20136G>A
c.-91+12631G>A (n.-91+12631G>A)
c.-91+18562G>A (n.-91+18562G>A)
c.-91+18758G>A (n.-91+18758G>A)
c.102+19134G>A (n.102+19134G>A)
c.-91+19361G>A (n.-91+19361G>A)
c.42+19401G>A (n.42+19401G>A)
c.36+19200G>A (n.36+19200G>A)
dbSNP
14g.68958818C=CA2144541501ACTN1c.-91+3492G= (n.-91+3492G=)
n.393+20134G=
c.105+20134G= (n.105+20134G=)
n.199+20134G=
c.-91+12629G= (n.-91+12629G=)
c.-91+18560G= (n.-91+18560G=)
c.-91+18756G= (n.-91+18756G=)
c.102+19132G= (n.102+19132G=)
c.-91+19359G= (n.-91+19359G=)
c.42+19399G= (n.42+19399G=)
c.36+19198G= (n.36+19198G=)
14g.68958818C>TCA964325158ACTN1c.-91+3492G>A (n.-91+3492G>A)
n.393+20134G>A
c.105+20134G>A (n.105+20134G>A)
n.199+20134G>A
c.-91+12629G>A (n.-91+12629G>A)
c.-91+18560G>A (n.-91+18560G>A)
c.-91+18756G>A (n.-91+18756G>A)
c.102+19132G>A (n.102+19132G>A)
c.-91+19359G>A (n.-91+19359G>A)
c.42+19399G>A (n.42+19399G>A)
c.36+19198G>A (n.36+19198G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958819G>ACA262886209ACTN1c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T)
n.393+20133C>T
c.105+20133C>T (n.105+20133C>T)
n.199+20133C>T
c.-91+12628C>T (n.-91+12628C>T)
c.-91+18559C>T (n.-91+18559C>T)
c.-91+18755C>T (n.-91+18755C>T)
c.102+19131C>T (n.102+19131C>T)
c.-91+19358C>T (n.-91+19358C>T)
c.42+19398C>T (n.42+19398C>T)
c.36+19197C>T (n.36+19197C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958819G=CA2144541502ACTN1c.-91+3491C= (n.-91+3491C=)
n.393+20133C=
c.105+20133C= (n.105+20133C=)
n.199+20133C=
c.-91+12628C= (n.-91+12628C=)
c.-91+18559C= (n.-91+18559C=)
c.-91+18755C= (n.-91+18755C=)
c.102+19131C= (n.102+19131C=)
c.-91+19358C= (n.-91+19358C=)
c.42+19398C= (n.42+19398C=)
c.36+19197C= (n.36+19197C=)
14g.68958819G>TCA2802008065ACTN1c.-91+3491C>A (n.-91+3491C>A)
n.393+20133C>A
c.105+20133C>A (n.105+20133C>A)
n.199+20133C>A
c.-91+12628C>A (n.-91+12628C>A)
c.-91+18559C>A (n.-91+18559C>A)
c.-91+18755C>A (n.-91+18755C>A)
c.102+19131C>A (n.102+19131C>A)
c.-91+19358C>A (n.-91+19358C>A)
c.42+19398C>A (n.42+19398C>A)
c.36+19197C>A (n.36+19197C>A)
14g.68958829A=CA2144541503ACTN1c.-91+3481T= (n.-91+3481T=)
n.393+20123T=
c.105+20123T= (n.105+20123T=)
n.199+20123T=
c.-91+12618T= (n.-91+12618T=)
c.-91+18549T= (n.-91+18549T=)
c.-91+18745T= (n.-91+18745T=)
c.102+19121T= (n.102+19121T=)
c.-91+19348T= (n.-91+19348T=)
c.42+19388T= (n.42+19388T=)
c.36+19187T= (n.36+19187T=)
14g.68958829A>GCA262886210ACTN1c.-91+3481T>C (n.-91+3481T>C)
n.393+20123T>C
c.105+20123T>C (n.105+20123T>C)
n.199+20123T>C
c.-91+12618T>C (n.-91+12618T>C)
c.-91+18549T>C (n.-91+18549T>C)
c.-91+18745T>C (n.-91+18745T>C)
c.102+19121T>C (n.102+19121T>C)
c.-91+19348T>C (n.-91+19348T>C)
c.42+19388T>C (n.42+19388T>C)
c.36+19187T>C (n.36+19187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958830C=CA2144541504ACTN1c.-91+3480G= (n.-91+3480G=)
n.393+20122G=
c.105+20122G= (n.105+20122G=)
n.199+20122G=
c.-91+12617G= (n.-91+12617G=)
c.-91+18548G= (n.-91+18548G=)
c.-91+18744G= (n.-91+18744G=)
c.102+19120G= (n.102+19120G=)
c.-91+19347G= (n.-91+19347G=)
c.42+19387G= (n.42+19387G=)
c.36+19186G= (n.36+19186G=)
14g.68958830C>TCA708015719ACTN1c.-91+3480G>A (n.-91+3480G>A)
n.393+20122G>A
c.105+20122G>A (n.105+20122G>A)
n.199+20122G>A
c.-91+12617G>A (n.-91+12617G>A)
c.-91+18548G>A (n.-91+18548G>A)
c.-91+18744G>A (n.-91+18744G>A)
c.102+19120G>A (n.102+19120G>A)
c.-91+19347G>A (n.-91+19347G>A)
c.42+19387G>A (n.42+19387G>A)
c.36+19186G>A (n.36+19186G>A)
dbSNP
14g.68958832_68958835dupCA614795874ACTN1c.-91+3476_-91+3479dup (n.-91+3476_-91+3479dup)
n.393+20118_393+20121dup
c.105+20118_105+20121dup (n.105+20118_105+20121dup)
n.199+20118_199+20121dup
c.-91+12613_-91+12616dup (n.-91+12613_-91+12616dup)
c.-91+18544_-91+18547dup (n.-91+18544_-91+18547dup)
c.-91+18740_-91+18743dup (n.-91+18740_-91+18743dup)
c.102+19116_102+19119dup (n.102+19116_102+19119dup)
c.-91+19343_-91+19346dup (n.-91+19343_-91+19346dup)
c.42+19383_42+19386dup (n.42+19383_42+19386dup)
c.36+19182_36+19185dup (n.36+19182_36+19185dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958836C=CA2144541505ACTN1c.-91+3474G= (n.-91+3474G=)
n.393+20116G=
c.105+20116G= (n.105+20116G=)
n.199+20116G=
c.-91+12611G= (n.-91+12611G=)
c.-91+18542G= (n.-91+18542G=)
c.-91+18738G= (n.-91+18738G=)
c.102+19114G= (n.102+19114G=)
c.-91+19341G= (n.-91+19341G=)
c.42+19381G= (n.42+19381G=)
c.36+19180G= (n.36+19180G=)
14g.68958836C>GCA262886212ACTN1c.-91+3474G>C (n.-91+3474G>C)
n.393+20116G>C
c.105+20116G>C (n.105+20116G>C)
n.199+20116G>C
c.-91+12611G>C (n.-91+12611G>C)
c.-91+18542G>C (n.-91+18542G>C)
c.-91+18738G>C (n.-91+18738G>C)
c.102+19114G>C (n.102+19114G>C)
c.-91+19341G>C (n.-91+19341G>C)
c.42+19381G>C (n.42+19381G>C)
c.36+19180G>C (n.36+19180G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958836C>TCA262886211ACTN1c.-91+3474G>A (n.-91+3474G>A)
n.393+20116G>A
c.105+20116G>A (n.105+20116G>A)
n.199+20116G>A
c.-91+12611G>A (n.-91+12611G>A)
c.-91+18542G>A (n.-91+18542G>A)
c.-91+18738G>A (n.-91+18738G>A)
c.102+19114G>A (n.102+19114G>A)
c.-91+19341G>A (n.-91+19341G>A)
c.42+19381G>A (n.42+19381G>A)
c.36+19180G>A (n.36+19180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958839T>CCA2144541507ACTN1c.-91+3471A>G (n.-91+3471A>G)
n.393+20113A>G
c.105+20113A>G (n.105+20113A>G)
n.199+20113A>G
c.-91+12608A>G (n.-91+12608A>G)
c.-91+18539A>G (n.-91+18539A>G)
c.-91+18735A>G (n.-91+18735A>G)
c.102+19111A>G (n.102+19111A>G)
c.-91+19338A>G (n.-91+19338A>G)
c.42+19378A>G (n.42+19378A>G)
c.36+19177A>G (n.36+19177A>G)
dbSNP
14g.68958839T=CA2144541506ACTN1c.-91+3471A= (n.-91+3471A=)
n.393+20113A=
c.105+20113A= (n.105+20113A=)
n.199+20113A=
c.-91+12608A= (n.-91+12608A=)
c.-91+18539A= (n.-91+18539A=)
c.-91+18735A= (n.-91+18735A=)
c.102+19111A= (n.102+19111A=)
c.-91+19338A= (n.-91+19338A=)
c.42+19378A= (n.42+19378A=)
c.36+19177A= (n.36+19177A=)
14g.68958846G>ACA2144541509ACTN1c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T)
n.393+20106C>T
c.105+20106C>T (n.105+20106C>T)
n.199+20106C>T
c.-91+12601C>T (n.-91+12601C>T)
c.-91+18532C>T (n.-91+18532C>T)
c.-91+18728C>T (n.-91+18728C>T)
c.102+19104C>T (n.102+19104C>T)
c.-91+19331C>T (n.-91+19331C>T)
c.42+19371C>T (n.42+19371C>T)
c.36+19170C>T (n.36+19170C>T)
dbSNP
14g.68958846G=CA2144541508ACTN1c.-91+3464C= (n.-91+3464C=)
n.393+20106C=
c.105+20106C= (n.105+20106C=)
n.199+20106C=
c.-91+12601C= (n.-91+12601C=)
c.-91+18532C= (n.-91+18532C=)
c.-91+18728C= (n.-91+18728C=)
c.102+19104C= (n.102+19104C=)
c.-91+19331C= (n.-91+19331C=)
c.42+19371C= (n.42+19371C=)
c.36+19170C= (n.36+19170C=)
14g.68958847G>ACA262886213ACTN1c.-91+3463C>T (n.-91+3463C>T)
n.393+20105C>T
c.105+20105C>T (n.105+20105C>T)
n.199+20105C>T
c.-91+12600C>T (n.-91+12600C>T)
c.-91+18531C>T (n.-91+18531C>T)
c.-91+18727C>T (n.-91+18727C>T)
c.102+19103C>T (n.102+19103C>T)
c.-91+19330C>T (n.-91+19330C>T)
c.42+19370C>T (n.42+19370C>T)
c.36+19169C>T (n.36+19169C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958847G>CCA964325165ACTN1c.-91+3463C>G (n.-91+3463C>G)
n.393+20105C>G
c.105+20105C>G (n.105+20105C>G)
n.199+20105C>G
c.-91+12600C>G (n.-91+12600C>G)
c.-91+18531C>G (n.-91+18531C>G)
c.-91+18727C>G (n.-91+18727C>G)
c.102+19103C>G (n.102+19103C>G)
c.-91+19330C>G (n.-91+19330C>G)
c.42+19370C>G (n.42+19370C>G)
c.36+19169C>G (n.36+19169C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958847G=CA2144541510ACTN1c.-91+3463C= (n.-91+3463C=)
n.393+20105C=
c.105+20105C= (n.105+20105C=)
n.199+20105C=
c.-91+12600C= (n.-91+12600C=)
c.-91+18531C= (n.-91+18531C=)
c.-91+18727C= (n.-91+18727C=)
c.102+19103C= (n.102+19103C=)
c.-91+19330C= (n.-91+19330C=)
c.42+19370C= (n.42+19370C=)
c.36+19169C= (n.36+19169C=)
14g.68958848G>CCA2595189526ACTN1c.-91+3462C>G (n.-91+3462C>G)
n.393+20104C>G
c.105+20104C>G (n.105+20104C>G)
n.199+20104C>G
c.-91+12599C>G (n.-91+12599C>G)
c.-91+18530C>G (n.-91+18530C>G)
c.-91+18726C>G (n.-91+18726C>G)
c.102+19102C>G (n.102+19102C>G)
c.-91+19329C>G (n.-91+19329C>G)
c.42+19369C>G (n.42+19369C>G)
c.36+19168C>G (n.36+19168C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958848G>TCA2509746220ACTN1c.-91+3462C>A (n.-91+3462C>A)
n.393+20104C>A
c.105+20104C>A (n.105+20104C>A)
n.199+20104C>A
c.-91+12599C>A (n.-91+12599C>A)
c.-91+18530C>A (n.-91+18530C>A)
c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A)
c.102+19102C>A (n.102+19102C>A)
c.-91+19329C>A (n.-91+19329C>A)
c.42+19369C>A (n.42+19369C>A)
c.36+19168C>A (n.36+19168C>A)
14g.68958851T=CA2144541511ACTN1c.-91+3459A= (n.-91+3459A=)
n.393+20101A=
c.105+20101A= (n.105+20101A=)
n.199+20101A=
c.-91+12596A= (n.-91+12596A=)
c.-91+18527A= (n.-91+18527A=)
c.-91+18723A= (n.-91+18723A=)
c.102+19099A= (n.102+19099A=)
c.-91+19326A= (n.-91+19326A=)
c.42+19366A= (n.42+19366A=)
c.36+19165A= (n.36+19165A=)
14g.68958852dupCA2144541512ACTN1c.-91+3458dup (n.-91+3458dup)
n.393+20100dup
c.105+20100dup (n.105+20100dup)
n.199+20100dup
c.-91+12595dup (n.-91+12595dup)
c.-91+18526dup (n.-91+18526dup)
c.-91+18722dup (n.-91+18722dup)
c.102+19098dup (n.102+19098dup)
c.-91+19325dup (n.-91+19325dup)
c.42+19365dup (n.42+19365dup)
c.36+19164dup (n.36+19164dup)
dbSNP

Number of alleles fetched