Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.36+19250T>C (n.36+19250T>C)
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14g.68958767G>ACA655779195ACTN1c.-91+3543C>T (n.-91+3543C>T)
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 COSMIC
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14g.68958771C>TCA262886202ACTN1c.-91+3539G>A (n.-91+3539G>A)
n.393+20181G>A
c.105+20181G>A (n.105+20181G>A)
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c.-91+12676G>A (n.-91+12676G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958773A>GCA2996701216ACTN1c.-91+3537T>C (n.-91+3537T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.199+20166C>T
c.-91+12661C>T (n.-91+12661C>T)
c.-91+18592C>T (n.-91+18592C>T)
c.-91+18788C>T (n.-91+18788C>T)
c.102+19164C>T (n.102+19164C>T)
c.-91+19391C>T (n.-91+19391C>T)
c.42+19431C>T (n.42+19431C>T)
c.36+19230C>T (n.36+19230C>T)

Number of alleles fetched