Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958696C= | CA2144541441 | ACTN1 | c.-91+3614G= (n.-91+3614G=) n.393+20256G= c.105+20256G= (n.105+20256G=) n.199+20256G= c.-91+12751G= (n.-91+12751G=) c.-91+18682G= (n.-91+18682G=) c.-91+18878G= (n.-91+18878G=) c.102+19254G= (n.102+19254G=) c.-91+19481G= (n.-91+19481G=) c.42+19521G= (n.42+19521G=) c.36+19320G= (n.36+19320G=) | |
14 | g.68958696C>T | CA262886196 | ACTN1 | c.-91+3614G>A (n.-91+3614G>A) n.393+20256G>A c.105+20256G>A (n.105+20256G>A) n.199+20256G>A c.-91+12751G>A (n.-91+12751G>A) c.-91+18682G>A (n.-91+18682G>A) c.-91+18878G>A (n.-91+18878G>A) c.102+19254G>A (n.102+19254G>A) c.-91+19481G>A (n.-91+19481G>A) c.42+19521G>A (n.42+19521G>A) c.36+19320G>A (n.36+19320G>A) | dbSNP |
14 | g.68958697T>G | CA262886197 | ACTN1 | c.-91+3613A>C (n.-91+3613A>C) n.393+20255A>C c.105+20255A>C (n.105+20255A>C) n.199+20255A>C c.-91+12750A>C (n.-91+12750A>C) c.-91+18681A>C (n.-91+18681A>C) c.-91+18877A>C (n.-91+18877A>C) c.102+19253A>C (n.102+19253A>C) c.-91+19480A>C (n.-91+19480A>C) c.42+19520A>C (n.42+19520A>C) c.36+19319A>C (n.36+19319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958697T= | CA2144541442 | ACTN1 | c.-91+3613A= (n.-91+3613A=) n.393+20255A= c.105+20255A= (n.105+20255A=) n.199+20255A= c.-91+12750A= (n.-91+12750A=) c.-91+18681A= (n.-91+18681A=) c.-91+18877A= (n.-91+18877A=) c.102+19253A= (n.102+19253A=) c.-91+19480A= (n.-91+19480A=) c.42+19520A= (n.42+19520A=) c.36+19319A= (n.36+19319A=) | |
14 | g.68958698A= | CA2144541443 | ACTN1 | c.-91+3612T= (n.-91+3612T=) n.393+20254T= c.105+20254T= (n.105+20254T=) n.199+20254T= c.-91+12749T= (n.-91+12749T=) c.-91+18680T= (n.-91+18680T=) c.-91+18876T= (n.-91+18876T=) c.102+19252T= (n.102+19252T=) c.-91+19479T= (n.-91+19479T=) c.42+19519T= (n.42+19519T=) c.36+19318T= (n.36+19318T=) | |
14 | g.68958698A>C | CA2144541444 | ACTN1 | c.-91+3612T>G (n.-91+3612T>G) n.393+20254T>G c.105+20254T>G (n.105+20254T>G) n.199+20254T>G c.-91+12749T>G (n.-91+12749T>G) c.-91+18680T>G (n.-91+18680T>G) c.-91+18876T>G (n.-91+18876T>G) c.102+19252T>G (n.102+19252T>G) c.-91+19479T>G (n.-91+19479T>G) c.42+19519T>G (n.42+19519T>G) c.36+19318T>G (n.36+19318T>G) | dbSNP |
14 | g.68958699C= | CA2144541445 | ACTN1 | c.-91+3611G= (n.-91+3611G=) n.393+20253G= c.105+20253G= (n.105+20253G=) n.199+20253G= c.-91+12748G= (n.-91+12748G=) c.-91+18679G= (n.-91+18679G=) c.-91+18875G= (n.-91+18875G=) c.102+19251G= (n.102+19251G=) c.-91+19478G= (n.-91+19478G=) c.42+19518G= (n.42+19518G=) c.36+19317G= (n.36+19317G=) | |
14 | g.68958699C>T | CA614795867 | ACTN1 | c.-91+3611G>A (n.-91+3611G>A) n.393+20253G>A c.105+20253G>A (n.105+20253G>A) n.199+20253G>A c.-91+12748G>A (n.-91+12748G>A) c.-91+18679G>A (n.-91+18679G>A) c.-91+18875G>A (n.-91+18875G>A) c.102+19251G>A (n.102+19251G>A) c.-91+19478G>A (n.-91+19478G>A) c.42+19518G>A (n.42+19518G>A) c.36+19317G>A (n.36+19317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958700G>A | CA262886198 | ACTN1 | c.-91+3610C>T (n.-91+3610C>T) n.393+20252C>T c.105+20252C>T (n.105+20252C>T) n.199+20252C>T c.-91+12747C>T (n.-91+12747C>T) c.-91+18678C>T (n.-91+18678C>T) c.-91+18874C>T (n.-91+18874C>T) c.102+19250C>T (n.102+19250C>T) c.-91+19477C>T (n.-91+19477C>T) c.42+19517C>T (n.42+19517C>T) c.36+19316C>T (n.36+19316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958700G>C | CA2144541447 | ACTN1 | c.-91+3610C>G (n.-91+3610C>G) n.393+20252C>G c.105+20252C>G (n.105+20252C>G) n.199+20252C>G c.-91+12747C>G (n.-91+12747C>G) c.-91+18678C>G (n.-91+18678C>G) c.-91+18874C>G (n.-91+18874C>G) c.102+19250C>G (n.102+19250C>G) c.-91+19477C>G (n.-91+19477C>G) c.42+19517C>G (n.42+19517C>G) c.36+19316C>G (n.36+19316C>G) | dbSNP |
14 | g.68958700G= | CA2144541446 | ACTN1 | c.-91+3610C= (n.-91+3610C=) n.393+20252C= c.105+20252C= (n.105+20252C=) n.199+20252C= c.-91+12747C= (n.-91+12747C=) c.-91+18678C= (n.-91+18678C=) c.-91+18874C= (n.-91+18874C=) c.102+19250C= (n.102+19250C=) c.-91+19477C= (n.-91+19477C=) c.42+19517C= (n.42+19517C=) c.36+19316C= (n.36+19316C=) | |
14 | g.68958704G>A | CA2144541449 | ACTN1 | c.-91+3606C>T (n.-91+3606C>T) n.393+20248C>T c.105+20248C>T (n.105+20248C>T) n.199+20248C>T c.-91+12743C>T (n.-91+12743C>T) c.-91+18674C>T (n.-91+18674C>T) c.-91+18870C>T (n.-91+18870C>T) c.102+19246C>T (n.102+19246C>T) c.-91+19473C>T (n.-91+19473C>T) c.42+19513C>T (n.42+19513C>T) c.36+19312C>T (n.36+19312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958704G= | CA2144541448 | ACTN1 | c.-91+3606C= (n.-91+3606C=) n.393+20248C= c.105+20248C= (n.105+20248C=) n.199+20248C= c.-91+12743C= (n.-91+12743C=) c.-91+18674C= (n.-91+18674C=) c.-91+18870C= (n.-91+18870C=) c.102+19246C= (n.102+19246C=) c.-91+19473C= (n.-91+19473C=) c.42+19513C= (n.42+19513C=) c.36+19312C= (n.36+19312C=) | |
14 | g.68958712C= | CA2144541450 | ACTN1 | c.-91+3598G= (n.-91+3598G=) n.393+20240G= c.105+20240G= (n.105+20240G=) n.199+20240G= c.-91+12735G= (n.-91+12735G=) c.-91+18666G= (n.-91+18666G=) c.-91+18862G= (n.-91+18862G=) c.102+19238G= (n.102+19238G=) c.-91+19465G= (n.-91+19465G=) c.42+19505G= (n.42+19505G=) c.36+19304G= (n.36+19304G=) | |
14 | g.68958712C>T | CA2144541451 | ACTN1 | c.-91+3598G>A (n.-91+3598G>A) n.393+20240G>A c.105+20240G>A (n.105+20240G>A) n.199+20240G>A c.-91+12735G>A (n.-91+12735G>A) c.-91+18666G>A (n.-91+18666G>A) c.-91+18862G>A (n.-91+18862G>A) c.102+19238G>A (n.102+19238G>A) c.-91+19465G>A (n.-91+19465G>A) c.42+19505G>A (n.42+19505G>A) c.36+19304G>A (n.36+19304G>A) | dbSNP |
14 | g.68958713T>C | CA614795868 | ACTN1 | c.-91+3597A>G (n.-91+3597A>G) n.393+20239A>G c.105+20239A>G (n.105+20239A>G) n.199+20239A>G c.-91+12734A>G (n.-91+12734A>G) c.-91+18665A>G (n.-91+18665A>G) c.-91+18861A>G (n.-91+18861A>G) c.102+19237A>G (n.102+19237A>G) c.-91+19464A>G (n.-91+19464A>G) c.42+19504A>G (n.42+19504A>G) c.36+19303A>G (n.36+19303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958713T= | CA2144541452 | ACTN1 | c.-91+3597A= (n.-91+3597A=) n.393+20239A= c.105+20239A= (n.105+20239A=) n.199+20239A= c.-91+12734A= (n.-91+12734A=) c.-91+18665A= (n.-91+18665A=) c.-91+18861A= (n.-91+18861A=) c.102+19237A= (n.102+19237A=) c.-91+19464A= (n.-91+19464A=) c.42+19504A= (n.42+19504A=) c.36+19303A= (n.36+19303A=) | |
14 | g.68958717A= | CA2144541453 | ACTN1 | c.-91+3593T= (n.-91+3593T=) n.393+20235T= c.105+20235T= (n.105+20235T=) n.199+20235T= c.-91+12730T= (n.-91+12730T=) c.-91+18661T= (n.-91+18661T=) c.-91+18857T= (n.-91+18857T=) c.102+19233T= (n.102+19233T=) c.-91+19460T= (n.-91+19460T=) c.42+19500T= (n.42+19500T=) c.36+19299T= (n.36+19299T=) | |
14 | g.68958717A>T | CA614795869 | ACTN1 | c.-91+3593T>A (n.-91+3593T>A) n.393+20235T>A c.105+20235T>A (n.105+20235T>A) n.199+20235T>A c.-91+12730T>A (n.-91+12730T>A) c.-91+18661T>A (n.-91+18661T>A) c.-91+18857T>A (n.-91+18857T>A) c.102+19233T>A (n.102+19233T>A) c.-91+19460T>A (n.-91+19460T>A) c.42+19500T>A (n.42+19500T>A) c.36+19299T>A (n.36+19299T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958720C= | CA2144541454 | ACTN1 | c.-91+3590G= (n.-91+3590G=) n.393+20232G= c.105+20232G= (n.105+20232G=) n.199+20232G= c.-91+12727G= (n.-91+12727G=) c.-91+18658G= (n.-91+18658G=) c.-91+18854G= (n.-91+18854G=) c.102+19230G= (n.102+19230G=) c.-91+19457G= (n.-91+19457G=) c.42+19497G= (n.42+19497G=) c.36+19296G= (n.36+19296G=) | |
14 | g.68958720C>G | CA708015673 | ACTN1 | c.-91+3590G>C (n.-91+3590G>C) n.393+20232G>C c.105+20232G>C (n.105+20232G>C) n.199+20232G>C c.-91+12727G>C (n.-91+12727G>C) c.-91+18658G>C (n.-91+18658G>C) c.-91+18854G>C (n.-91+18854G>C) c.102+19230G>C (n.102+19230G>C) c.-91+19457G>C (n.-91+19457G>C) c.42+19497G>C (n.42+19497G>C) c.36+19296G>C (n.36+19296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722C>A | CA964325132 | ACTN1 | c.-91+3588G>T (n.-91+3588G>T) n.393+20230G>T c.105+20230G>T (n.105+20230G>T) n.199+20230G>T c.-91+12725G>T (n.-91+12725G>T) c.-91+18656G>T (n.-91+18656G>T) c.-91+18852G>T (n.-91+18852G>T) c.102+19228G>T (n.102+19228G>T) c.-91+19455G>T (n.-91+19455G>T) c.42+19495G>T (n.42+19495G>T) c.36+19294G>T (n.36+19294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722C= | CA2144541455 | ACTN1 | c.-91+3588G= (n.-91+3588G=) n.393+20230G= c.105+20230G= (n.105+20230G=) n.199+20230G= c.-91+12725G= (n.-91+12725G=) c.-91+18656G= (n.-91+18656G=) c.-91+18852G= (n.-91+18852G=) c.102+19228G= (n.102+19228G=) c.-91+19455G= (n.-91+19455G=) c.42+19495G= (n.42+19495G=) c.36+19294G= (n.36+19294G=) | |
14 | g.68958722C>T | CA614795870 | ACTN1 | c.-91+3588G>A (n.-91+3588G>A) n.393+20230G>A c.105+20230G>A (n.105+20230G>A) n.199+20230G>A c.-91+12725G>A (n.-91+12725G>A) c.-91+18656G>A (n.-91+18656G>A) c.-91+18852G>A (n.-91+18852G>A) c.102+19228G>A (n.102+19228G>A) c.-91+19455G>A (n.-91+19455G>A) c.42+19495G>A (n.42+19495G>A) c.36+19294G>A (n.36+19294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722_68958723delinsCG | CA2144541456 | ACTN1 | c.-91+3587_-91+3588delinsCG (n.-91+3587_-91+3588delinsCG) n.393+20229_393+20230delinsCG c.105+20229_105+20230delinsCG (n.105+20229_105+20230delinsCG) n.199+20229_199+20230delinsCG c.-91+12724_-91+12725delinsCG (n.-91+12724_-91+12725delinsCG) c.-91+18655_-91+18656delinsCG (n.-91+18655_-91+18656delinsCG) c.-91+18851_-91+18852delinsCG (n.-91+18851_-91+18852delinsCG) c.102+19227_102+19228delinsCG (n.102+19227_102+19228delinsCG) c.-91+19454_-91+19455delinsCG (n.-91+19454_-91+19455delinsCG) c.42+19494_42+19495delinsCG (n.42+19494_42+19495delinsCG) c.36+19293_36+19294delinsCG (n.36+19293_36+19294delinsCG) | |
14 | g.68958723G>A | CA262886199 | ACTN1 | c.-91+3587C>T (n.-91+3587C>T) n.393+20229C>T c.105+20229C>T (n.105+20229C>T) n.199+20229C>T c.-91+12724C>T (n.-91+12724C>T) c.-91+18655C>T (n.-91+18655C>T) c.-91+18851C>T (n.-91+18851C>T) c.102+19227C>T (n.102+19227C>T) c.-91+19454C>T (n.-91+19454C>T) c.42+19494C>T (n.42+19494C>T) c.36+19293C>T (n.36+19293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958723G>C | CA708015678 | ACTN1 | c.-91+3587C>G (n.-91+3587C>G) n.393+20229C>G c.105+20229C>G (n.105+20229C>G) n.199+20229C>G c.-91+12724C>G (n.-91+12724C>G) c.-91+18655C>G (n.-91+18655C>G) c.-91+18851C>G (n.-91+18851C>G) c.102+19227C>G (n.102+19227C>G) c.-91+19454C>G (n.-91+19454C>G) c.42+19494C>G (n.42+19494C>G) c.36+19293C>G (n.36+19293C>G) | dbSNP |
14 | g.68958723G= | CA2144541458 | ACTN1 | c.-91+3587C= (n.-91+3587C=) n.393+20229C= c.105+20229C= (n.105+20229C=) n.199+20229C= c.-91+12724C= (n.-91+12724C=) c.-91+18655C= (n.-91+18655C=) c.-91+18851C= (n.-91+18851C=) c.102+19227C= (n.102+19227C=) c.-91+19454C= (n.-91+19454C=) c.42+19494C= (n.42+19494C=) c.36+19293C= (n.36+19293C=) | |
14 | g.68958724del | CA2144541457 | ACTN1 | c.-91+3587del (n.-91+3587del) n.393+20229del c.105+20229del (n.105+20229del) n.199+20229del c.-91+12724del (n.-91+12724del) c.-91+18655del (n.-91+18655del) c.-91+18851del (n.-91+18851del) c.102+19227del (n.102+19227del) c.-91+19454del (n.-91+19454del) c.42+19494del (n.42+19494del) c.36+19293del (n.36+19293del) | dbSNP |
14 | g.68958724G>C | CA708015679 | ACTN1 | c.-91+3586C>G (n.-91+3586C>G) n.393+20228C>G c.105+20228C>G (n.105+20228C>G) n.199+20228C>G c.-91+12723C>G (n.-91+12723C>G) c.-91+18654C>G (n.-91+18654C>G) c.-91+18850C>G (n.-91+18850C>G) c.102+19226C>G (n.102+19226C>G) c.-91+19453C>G (n.-91+19453C>G) c.42+19493C>G (n.42+19493C>G) c.36+19292C>G (n.36+19292C>G) | dbSNP |
14 | g.68958724G= | CA2144541459 | ACTN1 | c.-91+3586C= (n.-91+3586C=) n.393+20228C= c.105+20228C= (n.105+20228C=) n.199+20228C= c.-91+12723C= (n.-91+12723C=) c.-91+18654C= (n.-91+18654C=) c.-91+18850C= (n.-91+18850C=) c.102+19226C= (n.102+19226C=) c.-91+19453C= (n.-91+19453C=) c.42+19493C= (n.42+19493C=) c.36+19292C= (n.36+19292C=) | |
14 | g.68958725A= | CA2144541460 | ACTN1 | c.-91+3585T= (n.-91+3585T=) n.393+20227T= c.105+20227T= (n.105+20227T=) n.199+20227T= c.-91+12722T= (n.-91+12722T=) c.-91+18653T= (n.-91+18653T=) c.-91+18849T= (n.-91+18849T=) c.102+19225T= (n.102+19225T=) c.-91+19452T= (n.-91+19452T=) c.42+19492T= (n.42+19492T=) c.36+19291T= (n.36+19291T=) | |
14 | g.68958725A>T | CA964325139 | ACTN1 | c.-91+3585T>A (n.-91+3585T>A) n.393+20227T>A c.105+20227T>A (n.105+20227T>A) n.199+20227T>A c.-91+12722T>A (n.-91+12722T>A) c.-91+18653T>A (n.-91+18653T>A) c.-91+18849T>A (n.-91+18849T>A) c.102+19225T>A (n.102+19225T>A) c.-91+19452T>A (n.-91+19452T>A) c.42+19492T>A (n.42+19492T>A) c.36+19291T>A (n.36+19291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958728T>C | CA2144541462 | ACTN1 | c.-91+3582A>G (n.-91+3582A>G) n.393+20224A>G c.105+20224A>G (n.105+20224A>G) n.199+20224A>G c.-91+12719A>G (n.-91+12719A>G) c.-91+18650A>G (n.-91+18650A>G) c.-91+18846A>G (n.-91+18846A>G) c.102+19222A>G (n.102+19222A>G) c.-91+19449A>G (n.-91+19449A>G) c.42+19489A>G (n.42+19489A>G) c.36+19288A>G (n.36+19288A>G) | dbSNP |
14 | g.68958728T= | CA2144541461 | ACTN1 | c.-91+3582A= (n.-91+3582A=) n.393+20224A= c.105+20224A= (n.105+20224A=) n.199+20224A= c.-91+12719A= (n.-91+12719A=) c.-91+18650A= (n.-91+18650A=) c.-91+18846A= (n.-91+18846A=) c.102+19222A= (n.102+19222A=) c.-91+19449A= (n.-91+19449A=) c.42+19489A= (n.42+19489A=) c.36+19288A= (n.36+19288A=) | |
14 | g.68958733A= | CA2144541463 | ACTN1 | c.-91+3577T= (n.-91+3577T=) n.393+20219T= c.105+20219T= (n.105+20219T=) n.199+20219T= c.-91+12714T= (n.-91+12714T=) c.-91+18645T= (n.-91+18645T=) c.-91+18841T= (n.-91+18841T=) c.102+19217T= (n.102+19217T=) c.-91+19444T= (n.-91+19444T=) c.42+19484T= (n.42+19484T=) c.36+19283T= (n.36+19283T=) | |
14 | g.68958733A>G | CA2144541464 | ACTN1 | c.-91+3577T>C (n.-91+3577T>C) n.393+20219T>C c.105+20219T>C (n.105+20219T>C) n.199+20219T>C c.-91+12714T>C (n.-91+12714T>C) c.-91+18645T>C (n.-91+18645T>C) c.-91+18841T>C (n.-91+18841T>C) c.102+19217T>C (n.102+19217T>C) c.-91+19444T>C (n.-91+19444T>C) c.42+19484T>C (n.42+19484T>C) c.36+19283T>C (n.36+19283T>C) | dbSNP |
14 | g.68958738T>C | CA2144541466 | ACTN1 | c.-91+3572A>G (n.-91+3572A>G) n.393+20214A>G c.105+20214A>G (n.105+20214A>G) n.199+20214A>G c.-91+12709A>G (n.-91+12709A>G) c.-91+18640A>G (n.-91+18640A>G) c.-91+18836A>G (n.-91+18836A>G) c.102+19212A>G (n.102+19212A>G) c.-91+19439A>G (n.-91+19439A>G) c.42+19479A>G (n.42+19479A>G) c.36+19278A>G (n.36+19278A>G) | dbSNP |
14 | g.68958738T= | CA2144541465 | ACTN1 | c.-91+3572A= (n.-91+3572A=) n.393+20214A= c.105+20214A= (n.105+20214A=) n.199+20214A= c.-91+12709A= (n.-91+12709A=) c.-91+18640A= (n.-91+18640A=) c.-91+18836A= (n.-91+18836A=) c.102+19212A= (n.102+19212A=) c.-91+19439A= (n.-91+19439A=) c.42+19479A= (n.42+19479A=) c.36+19278A= (n.36+19278A=) | |
14 | g.68958743G= | CA2144541467 | ACTN1 | c.-91+3567C= (n.-91+3567C=) n.393+20209C= c.105+20209C= (n.105+20209C=) n.199+20209C= c.-91+12704C= (n.-91+12704C=) c.-91+18635C= (n.-91+18635C=) c.-91+18831C= (n.-91+18831C=) c.102+19207C= (n.102+19207C=) c.-91+19434C= (n.-91+19434C=) c.42+19474C= (n.42+19474C=) c.36+19273C= (n.36+19273C=) | |
14 | g.68958743G>T | CA2144541468 | ACTN1 | c.-91+3567C>A (n.-91+3567C>A) n.393+20209C>A c.105+20209C>A (n.105+20209C>A) n.199+20209C>A c.-91+12704C>A (n.-91+12704C>A) c.-91+18635C>A (n.-91+18635C>A) c.-91+18831C>A (n.-91+18831C>A) c.102+19207C>A (n.102+19207C>A) c.-91+19434C>A (n.-91+19434C>A) c.42+19474C>A (n.42+19474C>A) c.36+19273C>A (n.36+19273C>A) | dbSNP |
14 | g.68958744A= | CA2144541469 | ACTN1 | c.-91+3566T= (n.-91+3566T=) n.393+20208T= c.105+20208T= (n.105+20208T=) n.199+20208T= c.-91+12703T= (n.-91+12703T=) c.-91+18634T= (n.-91+18634T=) c.-91+18830T= (n.-91+18830T=) c.102+19206T= (n.102+19206T=) c.-91+19433T= (n.-91+19433T=) c.42+19473T= (n.42+19473T=) c.36+19272T= (n.36+19272T=) | |
14 | g.68958744A>G | CA614795871 | ACTN1 | c.-91+3566T>C (n.-91+3566T>C) n.393+20208T>C c.105+20208T>C (n.105+20208T>C) n.199+20208T>C c.-91+12703T>C (n.-91+12703T>C) c.-91+18634T>C (n.-91+18634T>C) c.-91+18830T>C (n.-91+18830T>C) c.102+19206T>C (n.102+19206T>C) c.-91+19433T>C (n.-91+19433T>C) c.42+19473T>C (n.42+19473T>C) c.36+19272T>C (n.36+19272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958745A= | CA2144541470 | ACTN1 | c.-91+3565T= (n.-91+3565T=) n.393+20207T= c.105+20207T= (n.105+20207T=) n.199+20207T= c.-91+12702T= (n.-91+12702T=) c.-91+18633T= (n.-91+18633T=) c.-91+18829T= (n.-91+18829T=) c.102+19205T= (n.102+19205T=) c.-91+19432T= (n.-91+19432T=) c.42+19472T= (n.42+19472T=) c.36+19271T= (n.36+19271T=) | |
14 | g.68958745A>G | CA614795872 | ACTN1 | c.-91+3565T>C (n.-91+3565T>C) n.393+20207T>C c.105+20207T>C (n.105+20207T>C) n.199+20207T>C c.-91+12702T>C (n.-91+12702T>C) c.-91+18633T>C (n.-91+18633T>C) c.-91+18829T>C (n.-91+18829T>C) c.102+19205T>C (n.102+19205T>C) c.-91+19432T>C (n.-91+19432T>C) c.42+19472T>C (n.42+19472T>C) c.36+19271T>C (n.36+19271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T>A | CA262886200 | ACTN1 | c.-91+3563A>T (n.-91+3563A>T) n.393+20205A>T c.105+20205A>T (n.105+20205A>T) n.199+20205A>T c.-91+12700A>T (n.-91+12700A>T) c.-91+18631A>T (n.-91+18631A>T) c.-91+18827A>T (n.-91+18827A>T) c.102+19203A>T (n.102+19203A>T) c.-91+19430A>T (n.-91+19430A>T) c.42+19470A>T (n.42+19470A>T) c.36+19269A>T (n.36+19269A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T= | CA2144541471 | ACTN1 | c.-91+3563A= (n.-91+3563A=) n.393+20205A= c.105+20205A= (n.105+20205A=) n.199+20205A= c.-91+12700A= (n.-91+12700A=) c.-91+18631A= (n.-91+18631A=) c.-91+18827A= (n.-91+18827A=) c.102+19203A= (n.102+19203A=) c.-91+19430A= (n.-91+19430A=) c.42+19470A= (n.42+19470A=) c.36+19269A= (n.36+19269A=) | |
14 | g.68958749T>A | CA2144541473 | ACTN1 | c.-91+3561A>T (n.-91+3561A>T) n.393+20203A>T c.105+20203A>T (n.105+20203A>T) n.199+20203A>T c.-91+12698A>T (n.-91+12698A>T) c.-91+18629A>T (n.-91+18629A>T) c.-91+18825A>T (n.-91+18825A>T) c.102+19201A>T (n.102+19201A>T) c.-91+19428A>T (n.-91+19428A>T) c.42+19468A>T (n.42+19468A>T) c.36+19267A>T (n.36+19267A>T) | dbSNP |
14 | g.68958749T= | CA2144541472 | ACTN1 | c.-91+3561A= (n.-91+3561A=) n.393+20203A= c.105+20203A= (n.105+20203A=) n.199+20203A= c.-91+12698A= (n.-91+12698A=) c.-91+18629A= (n.-91+18629A=) c.-91+18825A= (n.-91+18825A=) c.102+19201A= (n.102+19201A=) c.-91+19428A= (n.-91+19428A=) c.42+19468A= (n.42+19468A=) c.36+19267A= (n.36+19267A=) | |
14 | g.68958750T>C | CA262886201 | ACTN1 | c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G) n.393+20202A>G c.105+20202A>G (n.105+20202A>G) n.199+20202A>G c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G) c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G) c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G) c.102+19200A>G (n.102+19200A>G) c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G) c.42+19467A>G (n.42+19467A>G) c.36+19266A>G (n.36+19266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |