Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68958652G=CA2144541429ACTN1c.-91+3658C= (n.-91+3658C=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958681T=CA2144541437ACTN1c.-91+3629A= (n.-91+3629A=)
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14g.68958687A=CA2144541438ACTN1c.-91+3623T= (n.-91+3623T=)
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c.-91+19490T= (n.-91+19490T=)
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14g.68958687A>GCA2144541439ACTN1c.-91+3623T>C (n.-91+3623T>C)
n.393+20265T>C
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dbSNP
14g.68958689G>CCA708015653ACTN1c.-91+3621C>G (n.-91+3621C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958689G=CA2144541440ACTN1c.-91+3621C= (n.-91+3621C=)
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c.102+19261C= (n.102+19261C=)
c.-91+19488C= (n.-91+19488C=)
c.42+19528C= (n.42+19528C=)
c.36+19327C= (n.36+19327C=)
14g.68958696C=CA2144541441ACTN1c.-91+3614G= (n.-91+3614G=)
n.393+20256G=
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c.102+19254G= (n.102+19254G=)
c.-91+19481G= (n.-91+19481G=)
c.42+19521G= (n.42+19521G=)
c.36+19320G= (n.36+19320G=)
14g.68958696C>TCA262886196ACTN1c.-91+3614G>A (n.-91+3614G>A)
n.393+20256G>A
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n.199+20256G>A
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c.-91+18682G>A (n.-91+18682G>A)
c.-91+18878G>A (n.-91+18878G>A)
c.102+19254G>A (n.102+19254G>A)
c.-91+19481G>A (n.-91+19481G>A)
c.42+19521G>A (n.42+19521G>A)
c.36+19320G>A (n.36+19320G>A)
dbSNP
14g.68958697T>GCA262886197ACTN1c.-91+3613A>C (n.-91+3613A>C)
n.393+20255A>C
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n.199+20255A>C
c.-91+12750A>C (n.-91+12750A>C)
c.-91+18681A>C (n.-91+18681A>C)
c.-91+18877A>C (n.-91+18877A>C)
c.102+19253A>C (n.102+19253A>C)
c.-91+19480A>C (n.-91+19480A>C)
c.42+19520A>C (n.42+19520A>C)
c.36+19319A>C (n.36+19319A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958697T=CA2144541442ACTN1c.-91+3613A= (n.-91+3613A=)
n.393+20255A=
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n.199+20255A=
c.-91+12750A= (n.-91+12750A=)
c.-91+18681A= (n.-91+18681A=)
c.-91+18877A= (n.-91+18877A=)
c.102+19253A= (n.102+19253A=)
c.-91+19480A= (n.-91+19480A=)
c.42+19520A= (n.42+19520A=)
c.36+19319A= (n.36+19319A=)
14g.68958698A=CA2144541443ACTN1c.-91+3612T= (n.-91+3612T=)
n.393+20254T=
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n.199+20254T=
c.-91+12749T= (n.-91+12749T=)
c.-91+18680T= (n.-91+18680T=)
c.-91+18876T= (n.-91+18876T=)
c.102+19252T= (n.102+19252T=)
c.-91+19479T= (n.-91+19479T=)
c.42+19519T= (n.42+19519T=)
c.36+19318T= (n.36+19318T=)
14g.68958698A>CCA2144541444ACTN1c.-91+3612T>G (n.-91+3612T>G)
n.393+20254T>G
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n.199+20254T>G
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dbSNP
14g.68958699C=CA2144541445ACTN1c.-91+3611G= (n.-91+3611G=)
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c.36+19317G= (n.36+19317G=)
14g.68958699C>TCA614795867ACTN1c.-91+3611G>A (n.-91+3611G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958700G>ACA262886198ACTN1c.-91+3610C>T (n.-91+3610C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958700G>CCA2144541447ACTN1c.-91+3610C>G (n.-91+3610C>G)
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dbSNP
14g.68958700G=CA2144541446ACTN1c.-91+3610C= (n.-91+3610C=)
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c.102+19250C= (n.102+19250C=)
c.-91+19477C= (n.-91+19477C=)
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c.36+19316C= (n.36+19316C=)
14g.68958704G>ACA2144541449ACTN1c.-91+3606C>T (n.-91+3606C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958704G=CA2144541448ACTN1c.-91+3606C= (n.-91+3606C=)
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14g.68958712C=CA2144541450ACTN1c.-91+3598G= (n.-91+3598G=)
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14g.68958712C>TCA2144541451ACTN1c.-91+3598G>A (n.-91+3598G>A)
n.393+20240G>A
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dbSNP
14g.68958713T>CCA614795868ACTN1c.-91+3597A>G (n.-91+3597A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958713T=CA2144541452ACTN1c.-91+3597A= (n.-91+3597A=)
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14g.68958717A=CA2144541453ACTN1c.-91+3593T= (n.-91+3593T=)
n.393+20235T=
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14g.68958717A>TCA614795869ACTN1c.-91+3593T>A (n.-91+3593T>A)
n.393+20235T>A
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c.-91+18661T>A (n.-91+18661T>A)
c.-91+18857T>A (n.-91+18857T>A)
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c.36+19299T>A (n.36+19299T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958720C=CA2144541454ACTN1c.-91+3590G= (n.-91+3590G=)
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c.102+19230G= (n.102+19230G=)
c.-91+19457G= (n.-91+19457G=)
c.42+19497G= (n.42+19497G=)
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14g.68958720C>GCA708015673ACTN1c.-91+3590G>C (n.-91+3590G>C)
n.393+20232G>C
c.105+20232G>C (n.105+20232G>C)
n.199+20232G>C
c.-91+12727G>C (n.-91+12727G>C)
c.-91+18658G>C (n.-91+18658G>C)
c.-91+18854G>C (n.-91+18854G>C)
c.102+19230G>C (n.102+19230G>C)
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c.36+19296G>C (n.36+19296G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958722C>ACA964325132ACTN1c.-91+3588G>T (n.-91+3588G>T)
n.393+20230G>T
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c.102+19228G>T (n.102+19228G>T)
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c.36+19294G>T (n.36+19294G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958722C=CA2144541455ACTN1c.-91+3588G= (n.-91+3588G=)
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c.102+19228G= (n.102+19228G=)
c.-91+19455G= (n.-91+19455G=)
c.42+19495G= (n.42+19495G=)
c.36+19294G= (n.36+19294G=)
14g.68958722C>TCA614795870ACTN1c.-91+3588G>A (n.-91+3588G>A)
n.393+20230G>A
c.105+20230G>A (n.105+20230G>A)
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c.-91+18656G>A (n.-91+18656G>A)
c.-91+18852G>A (n.-91+18852G>A)
c.102+19228G>A (n.102+19228G>A)
c.-91+19455G>A (n.-91+19455G>A)
c.42+19495G>A (n.42+19495G>A)
c.36+19294G>A (n.36+19294G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958722_68958723delinsCGCA2144541456ACTN1c.-91+3587_-91+3588delinsCG (n.-91+3587_-91+3588delinsCG)
n.393+20229_393+20230delinsCG
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n.199+20229_199+20230delinsCG
c.-91+12724_-91+12725delinsCG (n.-91+12724_-91+12725delinsCG)
c.-91+18655_-91+18656delinsCG (n.-91+18655_-91+18656delinsCG)
c.-91+18851_-91+18852delinsCG (n.-91+18851_-91+18852delinsCG)
c.102+19227_102+19228delinsCG (n.102+19227_102+19228delinsCG)
c.-91+19454_-91+19455delinsCG (n.-91+19454_-91+19455delinsCG)
c.42+19494_42+19495delinsCG (n.42+19494_42+19495delinsCG)
c.36+19293_36+19294delinsCG (n.36+19293_36+19294delinsCG)
14g.68958723G>ACA262886199ACTN1c.-91+3587C>T (n.-91+3587C>T)
n.393+20229C>T
c.105+20229C>T (n.105+20229C>T)
n.199+20229C>T
c.-91+12724C>T (n.-91+12724C>T)
c.-91+18655C>T (n.-91+18655C>T)
c.-91+18851C>T (n.-91+18851C>T)
c.102+19227C>T (n.102+19227C>T)
c.-91+19454C>T (n.-91+19454C>T)
c.42+19494C>T (n.42+19494C>T)
c.36+19293C>T (n.36+19293C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958723G>CCA708015678ACTN1c.-91+3587C>G (n.-91+3587C>G)
n.393+20229C>G
c.105+20229C>G (n.105+20229C>G)
n.199+20229C>G
c.-91+12724C>G (n.-91+12724C>G)
c.-91+18655C>G (n.-91+18655C>G)
c.-91+18851C>G (n.-91+18851C>G)
c.102+19227C>G (n.102+19227C>G)
c.-91+19454C>G (n.-91+19454C>G)
c.42+19494C>G (n.42+19494C>G)
c.36+19293C>G (n.36+19293C>G)
dbSNP
14g.68958723G=CA2144541458ACTN1c.-91+3587C= (n.-91+3587C=)
n.393+20229C=
c.105+20229C= (n.105+20229C=)
n.199+20229C=
c.-91+12724C= (n.-91+12724C=)
c.-91+18655C= (n.-91+18655C=)
c.-91+18851C= (n.-91+18851C=)
c.102+19227C= (n.102+19227C=)
c.-91+19454C= (n.-91+19454C=)
c.42+19494C= (n.42+19494C=)
c.36+19293C= (n.36+19293C=)
14g.68958724delCA2144541457ACTN1c.-91+3587del (n.-91+3587del)
n.393+20229del
c.105+20229del (n.105+20229del)
n.199+20229del
c.-91+12724del (n.-91+12724del)
c.-91+18655del (n.-91+18655del)
c.-91+18851del (n.-91+18851del)
c.102+19227del (n.102+19227del)
c.-91+19454del (n.-91+19454del)
c.42+19494del (n.42+19494del)
c.36+19293del (n.36+19293del)
dbSNP

Number of alleles fetched