Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68958624dupCA2144541422ACTN1c.-91+3691dup (n.-91+3691dup)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958637A=CA2144541427ACTN1c.-91+3673T= (n.-91+3673T=)
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 dbSNP
14g.68958639A=CA2144541428ACTN1c.-91+3671T= (n.-91+3671T=)
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14g.68958639A>GCA708015637ACTN1c.-91+3671T>C (n.-91+3671T>C)
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n.199+20313T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958652G=CA2144541429ACTN1c.-91+3658C= (n.-91+3658C=)
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 dbSNP
14g.68958661C=CA2144541430ACTN1c.-91+3649G= (n.-91+3649G=)
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14g.68958661C>GCA2144541431ACTN1c.-91+3649G>C (n.-91+3649G>C)
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n.199+20291G>C
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 dbSNP
14g.68958661C>TCA708015647ACTN1c.-91+3649G>A (n.-91+3649G>A)
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c.-91+18717G>A (n.-91+18717G>A)
c.-91+18913G>A (n.-91+18913G>A)
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c.36+19355G>A (n.36+19355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958663T>CCA262886193ACTN1c.-91+3647A>G (n.-91+3647A>G)
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c.42+19554A>G (n.42+19554A>G)
c.36+19353A>G (n.36+19353A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958663T=CA2144541432ACTN1c.-91+3647A= (n.-91+3647A=)
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c.102+19287A= (n.102+19287A=)
c.-91+19514A= (n.-91+19514A=)
c.42+19554A= (n.42+19554A=)
c.36+19353A= (n.36+19353A=)
14g.68958664C=CA2144541433ACTN1c.-91+3646G= (n.-91+3646G=)
n.393+20288G=
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c.102+19286G= (n.102+19286G=)
c.-91+19513G= (n.-91+19513G=)
c.42+19553G= (n.42+19553G=)
c.36+19352G= (n.36+19352G=)
14g.68958664C>TCA708015649ACTN1c.-91+3646G>A (n.-91+3646G>A)
n.393+20288G>A
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n.199+20288G>A
c.-91+12783G>A (n.-91+12783G>A)
c.-91+18714G>A (n.-91+18714G>A)
c.-91+18910G>A (n.-91+18910G>A)
c.102+19286G>A (n.102+19286G>A)
c.-91+19513G>A (n.-91+19513G>A)
c.42+19553G>A (n.42+19553G>A)
c.36+19352G>A (n.36+19352G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958667C=CA2144541434ACTN1c.-91+3643G= (n.-91+3643G=)
n.393+20285G=
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n.199+20285G=
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c.-91+18907G= (n.-91+18907G=)
c.102+19283G= (n.102+19283G=)
c.-91+19510G= (n.-91+19510G=)
c.42+19550G= (n.42+19550G=)
c.36+19349G= (n.36+19349G=)
14g.68958667C>TCA708015650ACTN1c.-91+3643G>A (n.-91+3643G>A)
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c.36+19349G>A (n.36+19349G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958668A=CA2144541435ACTN1c.-91+3642T= (n.-91+3642T=)
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14g.68958668A>TCA262886194ACTN1c.-91+3642T>A (n.-91+3642T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.68958680T=CA2144541436ACTN1c.-91+3630A= (n.-91+3630A=)
n.393+20272A=
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c.-91+18894A= (n.-91+18894A=)
c.102+19270A= (n.102+19270A=)
c.-91+19497A= (n.-91+19497A=)
c.42+19537A= (n.42+19537A=)
c.36+19336A= (n.36+19336A=)
14g.68958681T>GCA964325111ACTN1c.-91+3629A>C (n.-91+3629A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958681T=CA2144541437ACTN1c.-91+3629A= (n.-91+3629A=)
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c.36+19335A= (n.36+19335A=)
14g.68958687A=CA2144541438ACTN1c.-91+3623T= (n.-91+3623T=)
n.393+20265T=
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14g.68958687A>GCA2144541439ACTN1c.-91+3623T>C (n.-91+3623T>C)
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 dbSNP
14g.68958689G>CCA708015653ACTN1c.-91+3621C>G (n.-91+3621C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958689G=CA2144541440ACTN1c.-91+3621C= (n.-91+3621C=)
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c.102+19261C= (n.102+19261C=)
c.-91+19488C= (n.-91+19488C=)
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14g.68958696C=CA2144541441ACTN1c.-91+3614G= (n.-91+3614G=)
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14g.68958696C>TCA262886196ACTN1c.-91+3614G>A (n.-91+3614G>A)
n.393+20256G>A
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 dbSNP
14g.68958697T>GCA262886197ACTN1c.-91+3613A>C (n.-91+3613A>C)
n.393+20255A>C
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n.199+20255A>C
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c.36+19319A>C (n.36+19319A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958697T=CA2144541442ACTN1c.-91+3613A= (n.-91+3613A=)
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c.-91+18877A= (n.-91+18877A=)
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c.-91+19480A= (n.-91+19480A=)
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14g.68958698A=CA2144541443ACTN1c.-91+3612T= (n.-91+3612T=)
n.393+20254T=
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c.-91+18876T= (n.-91+18876T=)
c.102+19252T= (n.102+19252T=)
c.-91+19479T= (n.-91+19479T=)
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c.36+19318T= (n.36+19318T=)
14g.68958698A>CCA2144541444ACTN1c.-91+3612T>G (n.-91+3612T>G)
n.393+20254T>G
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n.199+20254T>G
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c.-91+18680T>G (n.-91+18680T>G)
c.-91+18876T>G (n.-91+18876T>G)
c.102+19252T>G (n.102+19252T>G)
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 dbSNP
14g.68958699C=CA2144541445ACTN1c.-91+3611G= (n.-91+3611G=)
n.393+20253G=
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14g.68958699C>TCA614795867ACTN1c.-91+3611G>A (n.-91+3611G>A)
n.393+20253G>A
c.105+20253G>A (n.105+20253G>A)
n.199+20253G>A
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c.-91+18679G>A (n.-91+18679G>A)
c.-91+18875G>A (n.-91+18875G>A)
c.102+19251G>A (n.102+19251G>A)
c.-91+19478G>A (n.-91+19478G>A)
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c.36+19317G>A (n.36+19317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958700G>ACA262886198ACTN1c.-91+3610C>T (n.-91+3610C>T)
n.393+20252C>T
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n.199+20252C>T
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c.-91+18678C>T (n.-91+18678C>T)
c.-91+18874C>T (n.-91+18874C>T)
c.102+19250C>T (n.102+19250C>T)
c.-91+19477C>T (n.-91+19477C>T)
c.42+19517C>T (n.42+19517C>T)
c.36+19316C>T (n.36+19316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958700G>CCA2144541447ACTN1c.-91+3610C>G (n.-91+3610C>G)
n.393+20252C>G
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n.199+20252C>G
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c.-91+18678C>G (n.-91+18678C>G)
c.-91+18874C>G (n.-91+18874C>G)
c.102+19250C>G (n.102+19250C>G)
c.-91+19477C>G (n.-91+19477C>G)
c.42+19517C>G (n.42+19517C>G)
c.36+19316C>G (n.36+19316C>G)
 dbSNP
14g.68958700G=CA2144541446ACTN1c.-91+3610C= (n.-91+3610C=)
n.393+20252C=
c.105+20252C= (n.105+20252C=)
n.199+20252C=
c.-91+12747C= (n.-91+12747C=)
c.-91+18678C= (n.-91+18678C=)
c.-91+18874C= (n.-91+18874C=)
c.102+19250C= (n.102+19250C=)
c.-91+19477C= (n.-91+19477C=)
c.42+19517C= (n.42+19517C=)
c.36+19316C= (n.36+19316C=)
14g.68958704G>ACA2144541449ACTN1c.-91+3606C>T (n.-91+3606C>T)
n.393+20248C>T
c.105+20248C>T (n.105+20248C>T)
n.199+20248C>T
c.-91+12743C>T (n.-91+12743C>T)
c.-91+18674C>T (n.-91+18674C>T)
c.-91+18870C>T (n.-91+18870C>T)
c.102+19246C>T (n.102+19246C>T)
c.-91+19473C>T (n.-91+19473C>T)
c.42+19513C>T (n.42+19513C>T)
c.36+19312C>T (n.36+19312C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958704G=CA2144541448ACTN1c.-91+3606C= (n.-91+3606C=)
n.393+20248C=
c.105+20248C= (n.105+20248C=)
n.199+20248C=
c.-91+12743C= (n.-91+12743C=)
c.-91+18674C= (n.-91+18674C=)
c.-91+18870C= (n.-91+18870C=)
c.102+19246C= (n.102+19246C=)
c.-91+19473C= (n.-91+19473C=)
c.42+19513C= (n.42+19513C=)
c.36+19312C= (n.36+19312C=)
14g.68958712C=CA2144541450ACTN1c.-91+3598G= (n.-91+3598G=)
n.393+20240G=
c.105+20240G= (n.105+20240G=)
n.199+20240G=
c.-91+12735G= (n.-91+12735G=)
c.-91+18666G= (n.-91+18666G=)
c.-91+18862G= (n.-91+18862G=)
c.102+19238G= (n.102+19238G=)
c.-91+19465G= (n.-91+19465G=)
c.42+19505G= (n.42+19505G=)
c.36+19304G= (n.36+19304G=)

Number of alleles fetched