Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68958562G>ACA964325028ACTN1c.-91+3748C>T (n.-91+3748C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
14g.68958567C=CA2144541403ACTN1c.-91+3743G= (n.-91+3743G=)
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14g.68958567C>TCA964325033ACTN1c.-91+3743G>A (n.-91+3743G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.36+19440G>A (n.36+19440G>A)
dbSNP
14g.68958579A=CA2144541406ACTN1c.-91+3731T= (n.-91+3731T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-91+19597dup (n.-91+19597dup)
c.42+19637dup (n.42+19637dup)
c.36+19436dup (n.36+19436dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958581G>ACA655779193ACTN1c.-91+3729C>T (n.-91+3729C>T)
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n.199+20371C>T
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c.42+19636C>T (n.42+19636C>T)
c.36+19435C>T (n.36+19435C>T)
COSMIC
14g.68958585A=CA2144541408ACTN1c.-91+3725T= (n.-91+3725T=)
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14g.68958585A>GCA262886185ACTN1c.-91+3725T>C (n.-91+3725T>C)
n.393+20367T>C
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n.199+20367T>C
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c.-91+18793T>C (n.-91+18793T>C)
c.-91+18989T>C (n.-91+18989T>C)
c.102+19365T>C (n.102+19365T>C)
c.-91+19592T>C (n.-91+19592T>C)
c.42+19632T>C (n.42+19632T>C)
c.36+19431T>C (n.36+19431T>C)
dbSNP
14g.68958591T>CCA262886186ACTN1c.-91+3719A>G (n.-91+3719A>G)
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n.199+20361A>G
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c.-91+18787A>G (n.-91+18787A>G)
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c.102+19359A>G (n.102+19359A>G)
c.-91+19586A>G (n.-91+19586A>G)
c.42+19626A>G (n.42+19626A>G)
c.36+19425A>G (n.36+19425A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958591T=CA2144541409ACTN1c.-91+3719A= (n.-91+3719A=)
n.393+20361A=
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n.199+20361A=
c.-91+12856A= (n.-91+12856A=)
c.-91+18787A= (n.-91+18787A=)
c.-91+18983A= (n.-91+18983A=)
c.102+19359A= (n.102+19359A=)
c.-91+19586A= (n.-91+19586A=)
c.42+19626A= (n.42+19626A=)
c.36+19425A= (n.36+19425A=)
14g.68958593A=CA2144541410ACTN1c.-91+3717T= (n.-91+3717T=)
n.393+20359T=
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n.199+20359T=
c.-91+12854T= (n.-91+12854T=)
c.-91+18785T= (n.-91+18785T=)
c.-91+18981T= (n.-91+18981T=)
c.102+19357T= (n.102+19357T=)
c.-91+19584T= (n.-91+19584T=)
c.42+19624T= (n.42+19624T=)
c.36+19423T= (n.36+19423T=)
14g.68958593A>GCA708015622ACTN1c.-91+3717T>C (n.-91+3717T>C)
n.393+20359T>C
c.105+20359T>C (n.105+20359T>C)
n.199+20359T>C
c.-91+12854T>C (n.-91+12854T>C)
c.-91+18785T>C (n.-91+18785T>C)
c.-91+18981T>C (n.-91+18981T>C)
c.102+19357T>C (n.102+19357T>C)
c.-91+19584T>C (n.-91+19584T>C)
c.42+19624T>C (n.42+19624T>C)
c.36+19423T>C (n.36+19423T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958594G>ACA964325062ACTN1c.-91+3716C>T (n.-91+3716C>T)
n.393+20358C>T
c.105+20358C>T (n.105+20358C>T)
n.199+20358C>T
c.-91+12853C>T (n.-91+12853C>T)
c.-91+18784C>T (n.-91+18784C>T)
c.-91+18980C>T (n.-91+18980C>T)
c.102+19356C>T (n.102+19356C>T)
c.-91+19583C>T (n.-91+19583C>T)
c.42+19623C>T (n.42+19623C>T)
c.36+19422C>T (n.36+19422C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958594G=CA2144541411ACTN1c.-91+3716C= (n.-91+3716C=)
n.393+20358C=
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c.-91+18784C= (n.-91+18784C=)
c.-91+18980C= (n.-91+18980C=)
c.102+19356C= (n.102+19356C=)
c.-91+19583C= (n.-91+19583C=)
c.42+19623C= (n.42+19623C=)
c.36+19422C= (n.36+19422C=)
14g.68958599G>ACA2144541413ACTN1c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T)
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dbSNP
14g.68958599G=CA2144541412ACTN1c.-91+3711C= (n.-91+3711C=)
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c.36+19417C= (n.36+19417C=)
14g.68958605T>CCA2729821840ACTN1c.-91+3705A>G (n.-91+3705A>G)
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dbSNP
14g.68958606_68958607delinsTCCA2144541414ACTN1c.-91+3703_-91+3704delinsGA (n.-91+3703_-91+3704delinsGA)
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14g.68958608delCA2144541415ACTN1c.-91+3703del (n.-91+3703del)
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dbSNP
14g.68958608C=CA2144541416ACTN1c.-91+3702G= (n.-91+3702G=)
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14g.68958609G>ACA964325064ACTN1c.-91+3701C>T (n.-91+3701C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958609G=CA2144541417ACTN1c.-91+3701C= (n.-91+3701C=)
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14g.68958610_68958611dupCA2144541418ACTN1c.-91+3700_-91+3701dup (n.-91+3700_-91+3701dup)
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c.36+19406_36+19407dup (n.36+19406_36+19407dup)
dbSNP
14g.68958614T>CCA708015623ACTN1c.-91+3696A>G (n.-91+3696A>G)
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dbSNP
14g.68958614T=CA2144541419ACTN1c.-91+3696A= (n.-91+3696A=)
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14g.68958617T>ACA262886188ACTN1c.-91+3693A>T (n.-91+3693A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958617T>GCA262886187ACTN1c.-91+3693A>C (n.-91+3693A>C)
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dbSNP
14g.68958617T=CA2144541420ACTN1c.-91+3693A= (n.-91+3693A=)
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14g.68958618C>ACA708015627ACTN1c.-91+3692G>T (n.-91+3692G>T)
n.393+20334G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958618C=CA2144541421ACTN1c.-91+3692G= (n.-91+3692G=)
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14g.68958624dupCA2144541422ACTN1c.-91+3691dup (n.-91+3691dup)
n.393+20333dup
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n.199+20333dup
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c.102+19331dup (n.102+19331dup)
c.-91+19558dup (n.-91+19558dup)
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c.36+19397dup (n.36+19397dup)
dbSNP
14g.68958627C=CA2144541423ACTN1c.-91+3683G= (n.-91+3683G=)
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14g.68958627C>TCA964325094ACTN1c.-91+3683G>A (n.-91+3683G>A)
n.393+20325G>A
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c.-91+18947G>A (n.-91+18947G>A)
c.102+19323G>A (n.102+19323G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958629G>ACA2595189519ACTN1c.-91+3681C>T (n.-91+3681C>T)
n.393+20323C>T
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n.199+20323C>T
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c.-91+18945C>T (n.-91+18945C>T)
c.102+19321C>T (n.102+19321C>T)
c.-91+19548C>T (n.-91+19548C>T)
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c.36+19387C>T (n.36+19387C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958631T>CCA964325098ACTN1c.-91+3679A>G (n.-91+3679A>G)
n.393+20321A>G
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n.199+20321A>G
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c.-91+18747A>G (n.-91+18747A>G)
c.-91+18943A>G (n.-91+18943A>G)
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c.36+19385A>G (n.36+19385A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958631T>GCA708015629ACTN1c.-91+3679A>C (n.-91+3679A>C)
n.393+20321A>C
c.105+20321A>C (n.105+20321A>C)
n.199+20321A>C
c.-91+12816A>C (n.-91+12816A>C)
c.-91+18747A>C (n.-91+18747A>C)
c.-91+18943A>C (n.-91+18943A>C)
c.102+19319A>C (n.102+19319A>C)
c.-91+19546A>C (n.-91+19546A>C)
c.42+19586A>C (n.42+19586A>C)
c.36+19385A>C (n.36+19385A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958631T=CA2144541424ACTN1c.-91+3679A= (n.-91+3679A=)
n.393+20321A=
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n.199+20321A=
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c.-91+18747A= (n.-91+18747A=)
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c.102+19319A= (n.102+19319A=)
c.-91+19546A= (n.-91+19546A=)
c.42+19586A= (n.42+19586A=)
c.36+19385A= (n.36+19385A=)
14g.68958632C>ACA262886189ACTN1c.-91+3678G>T (n.-91+3678G>T)
n.393+20320G>T
c.105+20320G>T (n.105+20320G>T)
n.199+20320G>T
c.-91+12815G>T (n.-91+12815G>T)
c.-91+18746G>T (n.-91+18746G>T)
c.-91+18942G>T (n.-91+18942G>T)
c.102+19318G>T (n.102+19318G>T)
c.-91+19545G>T (n.-91+19545G>T)
c.42+19585G>T (n.42+19585G>T)
c.36+19384G>T (n.36+19384G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched