Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68925548_68925552delCA964313830ACTN1c.25+6_25+10del (n.25+6_25+10del)
n.508+6_508+10del
c.220+6_220+10del (n.220+6_220+10del)
n.314+6_314+10del
c.157+6_157+10del (n.157+6_157+10del)
c.151+6_151+10del (n.151+6_151+10del)
c.307+6_307+10del (n.307+6_307+10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925551_68925553delCA2802007145ACTN1c.25+7_25+9del (n.25+7_25+9del)
n.508+7_508+9del
c.220+7_220+9del (n.220+7_220+9del)
n.314+7_314+9del
c.157+7_157+9del (n.157+7_157+9del)
c.151+7_151+9del (n.151+7_151+9del)
c.307+7_307+9del (n.307+7_307+9del)
14g.68925550C>ACA2625405066ACTN1c.25+8G>T (n.25+8G>T)
n.508+8G>T
c.220+8G>T (n.220+8G>T)
n.314+8G>T
c.157+8G>T (n.157+8G>T)
c.151+8G>T (n.151+8G>T)
c.307+8G>T (n.307+8G>T)
 gnomAD v4
14g.68925550C=CA2144526279ACTN1c.25+8G= (n.25+8G=)
n.508+8G=
c.220+8G= (n.220+8G=)
n.314+8G=
c.157+8G= (n.157+8G=)
c.151+8G= (n.151+8G=)
c.307+8G= (n.307+8G=)
14g.68925550C>GCA2729544340ACTN1c.25+8G>C (n.25+8G>C)
n.508+8G>C
c.220+8G>C (n.220+8G>C)
n.314+8G>C
c.157+8G>C (n.157+8G>C)
c.151+8G>C (n.151+8G>C)
c.307+8G>C (n.307+8G>C)
 dbSNP
14g.68925550C>TCA7242785ACTN1c.25+8G>A (n.25+8G>A)
n.508+8G>A
c.220+8G>A (n.220+8G>A)
n.314+8G>A
c.157+8G>A (n.157+8G>A)
c.151+8G>A (n.151+8G>A)
c.307+8G>A (n.307+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925551G>ACA7242786ACTN1c.25+7C>T (n.25+7C>T)
n.508+7C>T
c.220+7C>T (n.220+7C>T)
n.314+7C>T
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
c.151+7C>T (n.151+7C>T)
c.307+7C>T (n.307+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925551G=CA2144526280ACTN1c.25+7C= (n.25+7C=)
n.508+7C=
c.220+7C= (n.220+7C=)
n.314+7C=
c.157+7C= (n.157+7C=)
c.151+7C= (n.151+7C=)
c.307+7C= (n.307+7C=)
14g.68925551G>TCA2625405068ACTN1c.25+7C>A (n.25+7C>A)
n.508+7C>A
c.220+7C>A (n.220+7C>A)
n.314+7C>A
c.157+7C>A (n.157+7C>A)
c.151+7C>A (n.151+7C>A)
c.307+7C>A (n.307+7C>A)
 gnomAD v4
14g.68925552_68925560delCA2625405067ACTN1c.24_25+7del
n.507_508+7del
c.219_220+7del
n.313_314+7del
c.156_157+7del
c.150_151+7del
c.306_307+7del
 gnomAD v4
14g.68925554_68925555insTAATCA2802007146ACTN1c.25+4_25+5insTTAA (n.25+4_25+5insTTAA)
n.508+4_508+5insTTAA
c.220+4_220+5insTTAA (n.220+4_220+5insTTAA)
n.314+4_314+5insTTAA
c.157+4_157+5insTTAA (n.157+4_157+5insTTAA)
c.151+4_151+5insTTAA (n.151+4_151+5insTTAA)
c.307+4_307+5insTTAA (n.307+4_307+5insTTAA)
14g.68925555delCA2739279643ACTN1c.25+3del (n.25+3del)
n.508+3del
c.220+3del (n.220+3del)
n.314+3del
c.157+3del (n.157+3del)
c.151+3del (n.151+3del)
c.307+3del (n.307+3del)
 ClinVar
14g.68925555C=CA2144526281ACTN1c.25+3G= (n.25+3G=)
n.508+3G=
c.220+3G= (n.220+3G=)
n.314+3G=
c.157+3G= (n.157+3G=)
c.151+3G= (n.151+3G=)
c.307+3G= (n.307+3G=)
14g.68925555C>TCA614792204ACTN1c.25+3G>A (n.25+3G>A)
n.508+3G>A
c.220+3G>A (n.220+3G>A)
n.314+3G>A
c.157+3G>A (n.157+3G>A)
c.151+3G>A (n.151+3G>A)
c.307+3G>A (n.307+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.68925556A>CCA390177869ACTN1c.25+2T>G (n.25+2T>G)
n.508+2T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
n.314+2T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
14g.68925556A>GCA390177870ACTN1c.25+2T>C (n.25+2T>C)
n.508+2T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
n.314+2T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
14g.68925556A>TCA390177871ACTN1c.25+2T>A (n.25+2T>A)
n.508+2T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
n.314+2T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
14g.68925556_68925557insAACA2802007147ACTN1c.25+2_25+3insTT (n.25+2_25+3insTT)
n.508+2_508+3insTT
c.220+2_220+3insTT (n.220+2_220+3insTT)
n.314+2_314+3insTT
c.157+2_157+3insTT (n.157+2_157+3insTT)
c.151+2_151+3insTT (n.151+2_151+3insTT)
c.307+2_307+3insTT (n.307+2_307+3insTT)
14g.68925557C>ACA390177872ACTN1c.25+1G>T (n.25+1G>T)
n.508+1G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
n.314+1G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
14g.68925557C>GCA390177873ACTN1c.25+1G>C (n.25+1G>C)
n.508+1G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
n.314+1G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
14g.68925557C>TCA390177874ACTN1c.25+1G>A (n.25+1G>A)
n.508+1G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
n.314+1G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
14g.68925558C>ACA390177876ACTN1c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.508G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.314G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
 gnomAD v4
14g.68925558C>GCA390177877ACTN1c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.508G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.314G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
14g.68925558C>TCA390177875ACTN1c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.508G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.314G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
14g.68925559T>ACA486985085ACTN1c.24A>T (p.Ser8=)
n.507A>T
c.219A>T (p.Ser73=)
n.313A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
c.156A>T (p.Ser52=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.306A>T (p.Ser102=)
14g.68925559T>CCA486985087ACTN1c.24A>G (p.Ser8=)
n.507A>G
c.219A>G (p.Ser73=)
n.313A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.156A>G (p.Ser52=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.306A>G (p.Ser102=)
 gnomAD v4
14g.68925559T>GCA486985090ACTN1c.24A>C (p.Ser8=)
n.507A>C
c.219A>C (p.Ser73=)
n.313A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.156A>C (p.Ser52=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.306A>C (p.Ser102=)
14g.68925560G>ACA390177878ACTN1c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.506C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.312C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
 gnomAD v4
14g.68925560G>CCA390177879ACTN1c.23C>G (p.Ser8Ter)
n.506C>G
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.312C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
14g.68925560G>TCA390177880ACTN1c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.506C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.312C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
14g.68925561A>CCA390177881ACTN1c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.505T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.311T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
14g.68925561A>GCA390177882ACTN1c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.505T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.311T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
 gnomAD v4
14g.68925561A>TCA390177883ACTN1c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.505T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.311T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
14g.68925562G>ACA486985100ACTN1c.21C>T (p.Ile7=)
n.504C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.310C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.303C>T (p.Ile101=)
14g.68925562G>CCA390177884ACTN1c.21C>G (p.Ile7Met)
n.504C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.310C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
14g.68925562G>TCA486985104ACTN1c.21C>A (p.Ile7=)
n.504C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.310C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.303C>A (p.Ile101=)
14g.68925563A>CCA390177885ACTN1c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.503T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.309T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
14g.68925563A>GCA390177886ACTN1c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.503T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.309T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
14g.68925563A>TCA390177887ACTN1c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.503T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.309T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
14g.68925564T>ACA390177888ACTN1c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.502A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.308A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
14g.68925564T>CCA390177889ACTN1c.19A>G (p.Ile7Val)
n.502A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.308A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
14g.68925564T>GCA390177890ACTN1c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.502A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.308A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
 gnomAD v4
14g.68925565G>ACA486985113ACTN1c.18C>T (p.Val6=)
n.501C>T
c.213C>T (p.Val71=)
n.307C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.150C>T (p.Val50=)
c.144C>T (p.Val48=)
c.300C>T (p.Val100=)
14g.68925565G>CCA486985115ACTN1c.18C>G (p.Val6=)
n.501C>G
c.213C>G (p.Val71=)
n.307C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.150C>G (p.Val50=)
c.144C>G (p.Val48=)
c.300C>G (p.Val100=)
14g.68925565G>TCA486985116ACTN1c.18C>A (p.Val6=)
n.501C>A
c.213C>A (p.Val71=)
n.307C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.150C>A (p.Val50=)
c.144C>A (p.Val48=)
c.300C>A (p.Val100=)
14g.68925566A>CCA390177891ACTN1c.17T>G (p.Val6Gly)
n.500T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.306T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
14g.68925566A>GCA390177893ACTN1c.17T>C (p.Val6Ala)
n.500T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.306T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
14g.68925566A>TCA390177892ACTN1c.17T>A (p.Val6Asp)
n.500T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.306T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
14g.68925567C>ACA390177894ACTN1c.16G>T (p.Val6Phe)
n.499G>T
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.305G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
 gnomAD v4
14g.68925567C>GCA390177896ACTN1c.16G>C (p.Val6Leu)
n.499G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.305G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)

Number of alleles fetched