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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904672T>A | CA7242626 | ACTN1 | c.464A>T (p.Lys155Met) n.947A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.548A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.859A>T n.1505A>T n.1118A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.534A>T n.352A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.746A>T (p.Lys249Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904672T>C | CA390190967 | ACTN1 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.947A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.548A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.859A>G n.1505A>G n.1118A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.534A>G n.352A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) | |
| 14 | g.68904672T>G | CA390190969 | ACTN1 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.947A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.548A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.859A>C n.1505A>C n.1118A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.534A>C n.352A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.68904672T= | CA2144516869 | ACTN1 | c.464A= (p.Lys155=) n.947A= c.659A= (p.Lys220=) n.548A= c.*112A= (n.*112A=) n.859A= n.1505A= n.1118A= c.539A= (p.Lys180=) n.534A= n.352A= c.596A= (p.Lys199=) c.746A= (p.Lys249=) | |
| 14 | g.68904673T>A | CA390190974 | ACTN1 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.946A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.547A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.858A>T n.1504A>T n.1117A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.533A>T n.351A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) | |
| 14 | g.68904673T>C | CA390190971 | ACTN1 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.946A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.547A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.858A>G n.1504A>G n.1117A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.533A>G n.351A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) | |
| 14 | g.68904673T>G | CA390190972 | ACTN1 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.946A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.547A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.858A>C n.1504A>C n.1117A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.533A>C n.351A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) | |
| 14 | g.68904674G>A | CA486981435 | ACTN1 | c.462C>T (p.Pro154=) n.945C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.546C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.857C>T n.1503C>T n.1116C>T c.537C>T (p.Pro179=) n.532C>T n.350C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.744C>T (p.Pro248=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904674G>C | CA486981436 | ACTN1 | c.462C>G (p.Pro154=) n.945C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.546C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.857C>G n.1503C>G n.1116C>G c.537C>G (p.Pro179=) n.532C>G n.350C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.744C>G (p.Pro248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904674G= | CA2144516870 | ACTN1 | c.462C= (p.Pro154=) n.945C= c.657C= (p.Pro219=) n.546C= c.*110C= (n.*110C=) n.857C= n.1503C= n.1116C= c.537C= (p.Pro179=) n.532C= n.350C= c.594C= (p.Pro198=) c.744C= (p.Pro248=) | |
| 14 | g.68904674G>T | CA486981437 | ACTN1 | c.462C>A (p.Pro154=) n.945C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.546C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.857C>A n.1503C>A n.1116C>A c.537C>A (p.Pro179=) n.532C>A n.350C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.744C>A (p.Pro248=) | |
| 14 | g.68904675G>A | CA390190976 | ACTN1 | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.944C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.545C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.856C>T n.1502C>T n.1115C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.531C>T n.349C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904675G>C | CA390190977 | ACTN1 | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.944C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.545C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.856C>G n.1502C>G n.1115C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.531C>G n.349C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
| 14 | g.68904675G>T | CA390190978 | ACTN1 | c.461C>A (p.Pro154His) n.944C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.545C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.856C>A n.1502C>A n.1115C>A c.536C>A (p.Pro179His) n.531C>A n.349C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.743C>A (p.Pro248His) | |
| 14 | g.68904676G>A | CA390190981 | ACTN1 | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.943C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.544C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.855C>T n.1501C>T n.1114C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.530C>T n.348C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) | |
| 14 | g.68904676G>C | CA390190982 | ACTN1 | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.943C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.544C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.855C>G n.1501C>G n.1114C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.530C>G n.348C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
| 14 | g.68904676G>T | CA390190984 | ACTN1 | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.943C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.544C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.855C>A n.1501C>A n.1114C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.530C>A n.348C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) | |
| 14 | g.68904677G>A | CA486981438 | ACTN1 | c.459C>T (p.Ile153=) n.942C>T c.654C>T (p.Ile218=) n.543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.854C>T n.1500C>T n.1113C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.529C>T n.347C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.741C>T (p.Ile247=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904677G>C | CA390190985 | ACTN1 | c.459C>G (p.Ile153Met) n.942C>G c.654C>G (p.Ile218Met) n.543C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.854C>G n.1500C>G n.1113C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.529C>G n.347C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.741C>G (p.Ile247Met) | |
| 14 | g.68904677G>T | CA486981439 | ACTN1 | c.459C>A (p.Ile153=) n.942C>A c.654C>A (p.Ile218=) n.543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.854C>A n.1500C>A n.1113C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.529C>A n.347C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.741C>A (p.Ile247=) | |
| 14 | g.68904678A>C | CA390190987 | ACTN1 | c.458T>G (p.Ile153Ser) n.941T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) n.542T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.853T>G n.1499T>G n.1112T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.528T>G n.346T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) | |
| 14 | g.68904678A>G | CA390190989 | ACTN1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.941T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) n.542T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.853T>C n.1499T>C n.1112T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.528T>C n.346T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) | |
| 14 | g.68904678A>T | CA390190991 | ACTN1 | c.458T>A (p.Ile153Asn) n.941T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) n.542T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.853T>A n.1499T>A n.1112T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.528T>A n.346T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) | |
| 14 | g.68904679T>A | CA390190994 | ACTN1 | c.457A>T (p.Ile153Phe) n.940A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) n.541A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.852A>T n.1498A>T n.1111A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.527A>T n.345A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) | |
| 14 | g.68904679T>C | CA390190996 | ACTN1 | c.457A>G (p.Ile153Val) n.940A>G c.652A>G (p.Ile218Val) n.541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.852A>G n.1498A>G n.1111A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.527A>G n.345A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.739A>G (p.Ile247Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904679T>G | CA390190992 | ACTN1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.940A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) n.541A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.852A>C n.1498A>C n.1111A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.527A>C n.345A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) | |
| 14 | g.68904679T= | CA2144516871 | ACTN1 | c.457A= (p.Ile153=) n.940A= c.652A= (p.Ile218=) n.541A= c.*105A= (n.*105A=) n.852A= n.1498A= n.1111A= c.532A= (p.Ile178=) n.527A= n.345A= c.589A= (p.Ile197=) c.739A= (p.Ile247=) | |
| 14 | g.68904680G>A | CA486981440 | ACTN1 | c.456C>T (p.Asp152=) n.939C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.540C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.851C>T n.1497C>T n.1110C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.526C>T n.344C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.738C>T (p.Asp246=) | |
| 14 | g.68904680G>C | CA390190998 | ACTN1 | c.456C>G (p.Asp152Glu) n.939C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.540C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.851C>G n.1497C>G n.1110C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.526C>G n.344C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) | |
| 14 | g.68904680G>T | CA390190999 | ACTN1 | c.456C>A (p.Asp152Glu) n.939C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.540C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.851C>A n.1497C>A n.1110C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.526C>A n.344C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) | |
| 14 | g.68904683_68904703del | CA2573050693 | ACTN1 | c.436_456del (p.Val146_Asp152del) n.919_939del c.631_651del (p.Val211_Asp217del) n.520_540del c.*84_*104del (n.*84_*104del) n.831_851del n.1477_1497del n.1090_1110del c.511_531del (p.Val171_Asp177del) n.506_526del n.324_344del c.568_588del (p.Val190_Asp196del) c.718_738del (p.Val240_Asp246del) | ClinVar |
| 14 | g.68904681T>A | CA390191001 | ACTN1 | c.455A>T (p.Asp152Val) n.938A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.539A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.850A>T n.1496A>T n.1109A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.525A>T n.343A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.737A>T (p.Asp246Val) | |
| 14 | g.68904681T>C | CA390191003 | ACTN1 | c.455A>G (p.Asp152Gly) n.938A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.539A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.850A>G n.1496A>G n.1109A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.525A>G n.343A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.68904681T>G | CA390191004 | ACTN1 | c.455A>C (p.Asp152Ala) n.938A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.539A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.850A>C n.1496A>C n.1109A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.525A>C n.343A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) | |
| 14 | g.68904681T= | CA2144516872 | ACTN1 | c.455A= (p.Asp152=) n.938A= c.650A= (p.Asp217=) n.539A= c.*103A= (n.*103A=) n.850A= n.1496A= n.1109A= c.530A= (p.Asp177=) n.525A= n.343A= c.587A= (p.Asp196=) c.737A= (p.Asp246=) | |
| 14 | g.68904682C>A | CA390191006 | ACTN1 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.937G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.849G>T n.1495G>T n.1108G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.524G>T n.342G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) | |
| 14 | g.68904682C>G | CA390191008 | ACTN1 | c.454G>C (p.Asp152His) n.937G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.538G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.849G>C n.1495G>C n.1108G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.524G>C n.342G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.736G>C (p.Asp246His) | |
| 14 | g.68904682C>T | CA390191009 | ACTN1 | c.454G>A (p.Asp152Asn) n.937G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.849G>A n.1495G>A n.1108G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.524G>A n.342G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) | ClinVar |
| 14 | g.68904683C>A | CA486981441 | ACTN1 | c.453G>T (p.Leu151=) n.936G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.537G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.848G>T n.1494G>T n.1107G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.523G>T n.341G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.735G>T (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904683C>G | CA486981442 | ACTN1 | c.453G>C (p.Leu151=) n.936G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.537G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.848G>C n.1494G>C n.1107G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.523G>C n.341G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.735G>C (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904683C>T | CA486981443 | ACTN1 | c.453G>A (p.Leu151=) n.936G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.537G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.848G>A n.1494G>A n.1107G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.523G>A n.341G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.735G>A (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904684A>C | CA390191011 | ACTN1 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.935T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.536T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.847T>G n.1493T>G n.1106T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.522T>G n.340T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 14 | g.68904684A>G | CA390191012 | ACTN1 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.935T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.536T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.847T>C n.1493T>C n.1106T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.522T>C n.340T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
| 14 | g.68904684A>T | CA390191014 | ACTN1 | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.935T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.536T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.847T>A n.1493T>A n.1106T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.522T>A n.340T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
| 14 | g.68904685G>A | CA7242627 | ACTN1 | c.451C>T (p.Leu151=) n.934C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.535C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.846C>T n.1492C>T n.1105C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.521C>T n.339C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.733C>T (p.Leu245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904685G>C | CA390191018 | ACTN1 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.934C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.535C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.846C>G n.1492C>G n.1105C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.521C>G n.339C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
| 14 | g.68904685G= | CA2144516873 | ACTN1 | c.451C= (p.Leu151=) n.934C= c.646C= (p.Leu216=) n.535C= c.*99C= (n.*99C=) n.846C= n.1492C= n.1105C= c.526C= (p.Leu176=) n.521C= n.339C= c.583C= (p.Leu195=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904685G>T | CA390191016 | ACTN1 | c.451C>A (p.Leu151Met) n.934C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.535C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.846C>A n.1492C>A n.1105C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.521C>A n.339C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | |
| 14 | g.68904686G>A | CA486981444 | ACTN1 | c.450C>T (p.Tyr150=) n.933C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.534C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.845C>T n.1491C>T n.1104C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.520C>T n.338C>T c.582C>T (p.Tyr194=) c.732C>T (p.Tyr244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904686G>C | CA390191020 | ACTN1 | c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.933C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.534C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.845C>G n.1491C>G n.1104C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.520C>G n.338C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |