Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68904665C>ACA486981432ACTN1c.471G>T (p.Leu157=)
n.954G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.555G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
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14g.68904665C>GCA486981431ACTN1c.471G>C (p.Leu157=)
n.954G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.555G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.866G>C
n.1512G>C
n.1125G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.541G>C
n.359G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.753G>C (p.Leu251=)
14g.68904665C>TCA486981430ACTN1c.471G>A (p.Leu157=)
n.954G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.555G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.866G>A
n.1512G>A
n.1125G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.541G>A
n.359G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.753G>A (p.Leu251=)
14g.68904666A>CCA390190940ACTN1c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.953T>G
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n.554T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.865T>G
n.1511T>G
n.1124T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.540T>G
n.358T>G
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c.752T>G (p.Leu251Arg)
14g.68904666A>GCA390190943ACTN1c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.953T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.554T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.865T>C
n.1511T>C
n.1124T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.540T>C
n.358T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
14g.68904666A>TCA390190941ACTN1c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.953T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.554T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.865T>A
n.1511T>A
n.1124T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.540T>A
n.358T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
14g.68904667G>ACA486981433ACTN1c.469C>T (p.Leu157=)
n.952C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.553C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.864C>T
n.1510C>T
n.1123C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
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c.751C>T (p.Leu251=)
 dbSNP
14g.68904667G>CCA390190945ACTN1c.469C>G (p.Leu157Val)
n.952C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.553C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.864C>G
n.1510C>G
n.1123C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.539C>G
n.357C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
14g.68904667G=CA2144516868ACTN1c.469C= (p.Leu157=)
n.952C=
c.664C= (p.Leu222=)
n.553C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.864C=
n.1510C=
n.1123C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.539C=
n.357C=
c.601C= (p.Leu201=)
c.751C= (p.Leu251=)
14g.68904667G>TCA390190947ACTN1c.469C>A (p.Leu157Met)
n.952C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.553C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.864C>A
n.1510C>A
n.1123C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.539C>A
n.357C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
14g.68904668C>ACA390190948ACTN1c.468G>T (p.Met156Ile)
n.951G>T
c.663G>T (p.Met221Ile)
n.552G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.863G>T
n.1509G>T
n.1122G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.538G>T
n.356G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
14g.68904668C>GCA390190951ACTN1c.468G>C (p.Met156Ile)
n.951G>C
c.663G>C (p.Met221Ile)
n.552G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.863G>C
n.1509G>C
n.1122G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.538G>C
n.356G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
14g.68904668C>TCA390190950ACTN1c.468G>A (p.Met156Ile)
n.951G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
n.552G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.863G>A
n.1509G>A
n.1122G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.538G>A
n.356G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
14g.68904669A>CCA390190953ACTN1c.467T>G (p.Met156Arg)
n.950T>G
c.662T>G (p.Met221Arg)
n.551T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.862T>G
n.1508T>G
n.1121T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.537T>G
n.355T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
14g.68904669A>GCA390190954ACTN1c.467T>C (p.Met156Thr)
n.950T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
n.551T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.862T>C
n.1508T>C
n.1121T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.537T>C
n.355T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
14g.68904669A>TCA390190956ACTN1c.467T>A (p.Met156Lys)
n.950T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
n.551T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.862T>A
n.1508T>A
n.1121T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.537T>A
n.355T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
14g.68904670T>ACA390190957ACTN1c.466A>T (p.Met156Leu)
n.949A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
n.550A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.861A>T
n.1507A>T
n.1120A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.536A>T
n.354A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
14g.68904670T>CCA390190958ACTN1c.466A>G (p.Met156Val)
n.949A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
n.550A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.861A>G
n.1507A>G
n.1120A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.536A>G
n.354A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
14g.68904670T>GCA390190960ACTN1c.466A>C (p.Met156Leu)
n.949A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
n.550A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.861A>C
n.1507A>C
n.1120A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.536A>C
n.354A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
14g.68904671C>ACA390190964ACTN1c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.948G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.549G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.860G>T
n.1506G>T
n.1119G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.535G>T
n.353G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
14g.68904671C>GCA390190965ACTN1c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.948G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.549G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.860G>C
n.1506G>C
n.1119G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.535G>C
n.353G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
14g.68904671C>TCA486981434ACTN1c.465G>A (p.Lys155=)
n.948G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.549G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.860G>A
n.1506G>A
n.1119G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
n.535G>A
n.353G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.747G>A (p.Lys249=)
14g.68904672T>ACA7242626ACTN1c.464A>T (p.Lys155Met)
n.947A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.548A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.859A>T
n.1505A>T
n.1118A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.534A>T
n.352A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68904672T>CCA390190967ACTN1c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.947A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.548A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.859A>G
n.1505A>G
n.1118A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.534A>G
n.352A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
14g.68904672T>GCA390190969ACTN1c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.947A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.548A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.859A>C
n.1505A>C
n.1118A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.534A>C
n.352A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
 ClinVar gnomAD v4
14g.68904672T=CA2144516869ACTN1c.464A= (p.Lys155=)
n.947A=
c.659A= (p.Lys220=)
n.548A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.859A=
n.1505A=
n.1118A=
c.539A= (p.Lys180=)
n.534A=
n.352A=
c.596A= (p.Lys199=)
c.746A= (p.Lys249=)
14g.68904673T>ACA390190974ACTN1c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.946A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.547A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.858A>T
n.1504A>T
n.1117A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.533A>T
n.351A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
14g.68904673T>CCA390190971ACTN1c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.946A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.547A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.858A>G
n.1504A>G
n.1117A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.533A>G
n.351A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
14g.68904673T>GCA390190972ACTN1c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.946A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.547A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.858A>C
n.1504A>C
n.1117A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.533A>C
n.351A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
14g.68904674G>ACA486981435ACTN1c.462C>T (p.Pro154=)
n.945C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.546C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.857C>T
n.1503C>T
n.1116C>T
c.537C>T (p.Pro179=)
n.532C>T
n.350C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
c.744C>T (p.Pro248=)
 COSMIC COSMIC
14g.68904674G>CCA486981436ACTN1c.462C>G (p.Pro154=)
n.945C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.546C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.857C>G
n.1503C>G
n.1116C>G
c.537C>G (p.Pro179=)
n.532C>G
n.350C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
c.744C>G (p.Pro248=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68904674G=CA2144516870ACTN1c.462C= (p.Pro154=)
n.945C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.546C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.857C=
n.1503C=
n.1116C=
c.537C= (p.Pro179=)
n.532C=
n.350C=
c.594C= (p.Pro198=)
c.744C= (p.Pro248=)
14g.68904674G>TCA486981437ACTN1c.462C>A (p.Pro154=)
n.945C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.546C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.857C>A
n.1503C>A
n.1116C>A
c.537C>A (p.Pro179=)
n.532C>A
n.350C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
c.744C>A (p.Pro248=)
14g.68904675G>ACA390190976ACTN1c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.944C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.545C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.856C>T
n.1502C>T
n.1115C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.531C>T
n.349C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
 gnomAD v4
14g.68904675G>CCA390190977ACTN1c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.944C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.545C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.856C>G
n.1502C>G
n.1115C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.531C>G
n.349C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
14g.68904675G>TCA390190978ACTN1c.461C>A (p.Pro154His)
n.944C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.545C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.856C>A
n.1502C>A
n.1115C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
n.531C>A
n.349C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.743C>A (p.Pro248His)
14g.68904676G>ACA390190981ACTN1c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.943C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.544C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.855C>T
n.1501C>T
n.1114C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.530C>T
n.348C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
14g.68904676G>CCA390190982ACTN1c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.943C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.544C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.855C>G
n.1501C>G
n.1114C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.530C>G
n.348C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
14g.68904676G>TCA390190984ACTN1c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.943C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.544C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.855C>A
n.1501C>A
n.1114C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.530C>A
n.348C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
14g.68904677G>ACA486981438ACTN1c.459C>T (p.Ile153=)
n.942C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
n.543C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.854C>T
n.1500C>T
n.1113C>T
c.534C>T (p.Ile178=)
n.529C>T
n.347C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.741C>T (p.Ile247=)
 COSMIC COSMIC
14g.68904677G>CCA390190985ACTN1c.459C>G (p.Ile153Met)
n.942C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.543C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.854C>G
n.1500C>G
n.1113C>G
c.534C>G (p.Ile178Met)
n.529C>G
n.347C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.741C>G (p.Ile247Met)
14g.68904677G>TCA486981439ACTN1c.459C>A (p.Ile153=)
n.942C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
n.543C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.854C>A
n.1500C>A
n.1113C>A
c.534C>A (p.Ile178=)
n.529C>A
n.347C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.741C>A (p.Ile247=)
14g.68904678A>CCA390190987ACTN1c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.941T>G
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n.542T>G
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n.853T>G
n.1499T>G
n.1112T>G
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.528T>G
n.346T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
14g.68904678A>GCA390190989ACTN1c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.941T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.542T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.853T>C
n.1499T>C
n.1112T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.528T>C
n.346T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
14g.68904678A>TCA390190991ACTN1c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.941T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.542T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.853T>A
n.1499T>A
n.1112T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.528T>A
n.346T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
14g.68904679T>ACA390190994ACTN1c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.940A>T
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14g.68904679T>CCA390190996ACTN1c.457A>G (p.Ile153Val)
n.940A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.541A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.852A>G
n.1498A>G
n.1111A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.527A>G
n.345A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.68904679T>GCA390190992ACTN1c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.940A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.541A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.852A>C
n.1498A>C
n.1111A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.527A>C
n.345A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
14g.68904679T=CA2144516871ACTN1c.457A= (p.Ile153=)
n.940A=
c.652A= (p.Ile218=)
n.541A=
c.*105A= (n.*105A=)
n.852A=
n.1498A=
n.1111A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.527A=
n.345A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.739A= (p.Ile247=)
14g.68904680G>ACA486981440ACTN1c.456C>T (p.Asp152=)
n.939C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
n.540C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
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n.1110C>T
c.531C>T (p.Asp177=)
n.526C>T
n.344C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
c.738C>T (p.Asp246=)

Number of alleles fetched