| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904658C>A | CA390190912 | ACTN1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.961G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.562G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.873G>T n.1519G>T n.1132G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.548G>T n.366G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
| 14 | g.68904658C= | CA2144516864 | ACTN1 | c.478G= (p.Glu160=) n.961G= c.673G= (p.Glu225=) n.562G= c.*126G= (n.*126G=) n.873G= n.1519G= n.1132G= c.553G= (p.Glu185=) n.548G= n.366G= c.610G= (p.Glu204=) c.760G= (p.Glu254=) | |
| 14 | g.68904658C>G | CA390190914 | ACTN1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.961G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.562G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.873G>C n.1519G>C n.1132G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.548G>C n.366G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
| 14 | g.68904658C>T | CA130973 | ACTN1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.961G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.562G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.873G>A n.1519G>A n.1132G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.548G>A n.366G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904659G>A | CA7242624 | ACTN1 | c.477C>T (p.Ala159=) n.960C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.561C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.872C>T n.1518C>T n.1131C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.547C>T n.365C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904659G>C | CA486981428 | ACTN1 | c.477C>G (p.Ala159=) n.960C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.561C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.872C>G n.1518C>G n.1131C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.547C>G n.365C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G= | CA2144516865 | ACTN1 | c.477C= (p.Ala159=) n.960C= c.672C= (p.Ala224=) n.561C= c.*125C= (n.*125C=) n.872C= n.1518C= n.1131C= c.552C= (p.Ala184=) n.547C= n.365C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G>T | CA486981429 | ACTN1 | c.477C>A (p.Ala159=) n.960C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.561C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.872C>A n.1518C>A n.1131C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.547C>A n.365C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904660G>A | CA390190917 | ACTN1 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.959C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.560C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.871C>T n.1517C>T n.1130C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.546C>T n.364C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
| 14 | g.68904660G>C | CA390190918 | ACTN1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.959C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.560C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.871C>G n.1517C>G n.1130C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.546C>G n.364C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
| 14 | g.68904660G>T | CA390190920 | ACTN1 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.959C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.560C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.871C>A n.1517C>A n.1130C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.546C>A n.364C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) | |
| 14 | g.68904661C>A | CA390190921 | ACTN1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.958G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.559G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.870G>T n.1516G>T n.1129G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.545G>T n.363G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | dbSNP |
| 14 | g.68904661C= | CA2144516866 | ACTN1 | c.475G= (p.Ala159=) n.958G= c.670G= (p.Ala224=) n.559G= c.*123G= (n.*123G=) n.870G= n.1516G= n.1129G= c.550G= (p.Ala184=) n.545G= n.363G= c.607G= (p.Ala203=) c.757G= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904661C>G | CA390190923 | ACTN1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.958G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.559G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.870G>C n.1516G>C n.1129G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.545G>C n.363G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | |
| 14 | g.68904661C>T | CA390190925 | ACTN1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.958G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.559G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.870G>A n.1516G>A n.1129G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.545G>A n.363G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | |
| 14 | g.68904662A= | CA2144516867 | ACTN1 | c.474T= (p.Asp158=) n.957T= c.669T= (p.Asp223=) n.558T= c.*122T= (n.*122T=) n.869T= n.1515T= n.1128T= c.549T= (p.Asp183=) n.544T= n.362T= c.606T= (p.Asp202=) c.756T= (p.Asp252=) | |
| 14 | g.68904662A>C | CA390190926 | ACTN1 | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.957T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) n.558T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.869T>G n.1515T>G n.1128T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.544T>G n.362T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904662A>G | CA7242625 | ACTN1 | c.474T>C (p.Asp158=) n.957T>C c.669T>C (p.Asp223=) n.558T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.869T>C n.1515T>C n.1128T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.544T>C n.362T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.756T>C (p.Asp252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904662A>T | CA390190928 | ACTN1 | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.957T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) n.558T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.869T>A n.1515T>A n.1128T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.544T>A n.362T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904663T>A | CA390190934 | ACTN1 | c.473A>T (p.Asp158Val) n.956A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.557A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.868A>T n.1514A>T n.1127A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.543A>T n.361A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
| 14 | g.68904663T>C | CA390190932 | ACTN1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.956A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.557A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.868A>G n.1514A>G n.1127A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.543A>G n.361A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
| 14 | g.68904663T>G | CA390190930 | ACTN1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.956A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.557A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.868A>C n.1514A>C n.1127A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.543A>C n.361A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
| 14 | g.68904664C>A | CA390190935 | ACTN1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.955G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.556G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.867G>T n.1513G>T n.1126G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.542G>T n.360G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
| 14 | g.68904664C>G | CA390190939 | ACTN1 | c.472G>C (p.Asp158His) n.955G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.556G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.867G>C n.1513G>C n.1126G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.542G>C n.360G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.754G>C (p.Asp252His) | |
| 14 | g.68904664C>T | CA390190937 | ACTN1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.955G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.556G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.867G>A n.1513G>A n.1126G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.542G>A n.360G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
| 14 | g.68904665C>A | CA486981432 | ACTN1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.954G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.555G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.866G>T n.1512G>T n.1125G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.541G>T n.359G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.753G>T (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>G | CA486981431 | ACTN1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.954G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.555G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.866G>C n.1512G>C n.1125G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.541G>C n.359G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.753G>C (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>T | CA486981430 | ACTN1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.954G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.555G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.866G>A n.1512G>A n.1125G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.541G>A n.359G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.753G>A (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904666A>C | CA390190940 | ACTN1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.953T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.554T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.865T>G n.1511T>G n.1124T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.540T>G n.358T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
| 14 | g.68904666A>G | CA390190943 | ACTN1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.953T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.554T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.865T>C n.1511T>C n.1124T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.540T>C n.358T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
| 14 | g.68904666A>T | CA390190941 | ACTN1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.953T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.554T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.865T>A n.1511T>A n.1124T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.540T>A n.358T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) | |
| 14 | g.68904667G>A | CA486981433 | ACTN1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.952C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.553C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.864C>T n.1510C>T n.1123C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.539C>T n.357C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.751C>T (p.Leu251=) | dbSNP |
| 14 | g.68904667G>C | CA390190945 | ACTN1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.952C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.553C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.864C>G n.1510C>G n.1123C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.539C>G n.357C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.751C>G (p.Leu251Val) | |
| 14 | g.68904667G= | CA2144516868 | ACTN1 | c.469C= (p.Leu157=) n.952C= c.664C= (p.Leu222=) n.553C= c.*117C= (n.*117C=) n.864C= n.1510C= n.1123C= c.544C= (p.Leu182=) n.539C= n.357C= c.601C= (p.Leu201=) c.751C= (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904667G>T | CA390190947 | ACTN1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.952C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.553C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.864C>A n.1510C>A n.1123C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.539C>A n.357C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.751C>A (p.Leu251Met) | |
| 14 | g.68904668C>A | CA390190948 | ACTN1 | c.468G>T (p.Met156Ile) n.951G>T c.663G>T (p.Met221Ile) n.552G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.863G>T n.1509G>T n.1122G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.538G>T n.356G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>G | CA390190951 | ACTN1 | c.468G>C (p.Met156Ile) n.951G>C c.663G>C (p.Met221Ile) n.552G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.863G>C n.1509G>C n.1122G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.538G>C n.356G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>T | CA390190950 | ACTN1 | c.468G>A (p.Met156Ile) n.951G>A c.663G>A (p.Met221Ile) n.552G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.863G>A n.1509G>A n.1122G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.538G>A n.356G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904669A>C | CA390190953 | ACTN1 | c.467T>G (p.Met156Arg) n.950T>G c.662T>G (p.Met221Arg) n.551T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.862T>G n.1508T>G n.1121T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.537T>G n.355T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) | |
| 14 | g.68904669A>G | CA390190954 | ACTN1 | c.467T>C (p.Met156Thr) n.950T>C c.662T>C (p.Met221Thr) n.551T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.862T>C n.1508T>C n.1121T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.537T>C n.355T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) | |
| 14 | g.68904669A>T | CA390190956 | ACTN1 | c.467T>A (p.Met156Lys) n.950T>A c.662T>A (p.Met221Lys) n.551T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.862T>A n.1508T>A n.1121T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.537T>A n.355T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) | |
| 14 | g.68904670T>A | CA390190957 | ACTN1 | c.466A>T (p.Met156Leu) n.949A>T c.661A>T (p.Met221Leu) n.550A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.861A>T n.1507A>T n.1120A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.536A>T n.354A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) | |
| 14 | g.68904670T>C | CA390190958 | ACTN1 | c.466A>G (p.Met156Val) n.949A>G c.661A>G (p.Met221Val) n.550A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.861A>G n.1507A>G n.1120A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.536A>G n.354A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.748A>G (p.Met250Val) | |
| 14 | g.68904670T>G | CA390190960 | ACTN1 | c.466A>C (p.Met156Leu) n.949A>C c.661A>C (p.Met221Leu) n.550A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.861A>C n.1507A>C n.1120A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.536A>C n.354A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) | |
| 14 | g.68904671C>A | CA390190964 | ACTN1 | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.948G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.549G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.860G>T n.1506G>T n.1119G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.535G>T n.353G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) | |
| 14 | g.68904671C>G | CA390190965 | ACTN1 | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.948G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.549G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.860G>C n.1506G>C n.1119G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.535G>C n.353G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) | |
| 14 | g.68904671C>T | CA486981434 | ACTN1 | c.465G>A (p.Lys155=) n.948G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.549G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.860G>A n.1506G>A n.1119G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.535G>A n.353G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.747G>A (p.Lys249=) | |
| 14 | g.68904672T>A | CA7242626 | ACTN1 | c.464A>T (p.Lys155Met) n.947A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.548A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.859A>T n.1505A>T n.1118A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.534A>T n.352A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.746A>T (p.Lys249Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904672T>C | CA390190967 | ACTN1 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.947A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.548A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.859A>G n.1505A>G n.1118A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.534A>G n.352A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) | |
| 14 | g.68904672T>G | CA390190969 | ACTN1 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.947A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.548A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.859A>C n.1505A>C n.1118A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.534A>C n.352A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) | ClinVar gnomAD v4 |