Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68904569C= | CA2144516809 | ACTN1 | c.481+86G= (n.481+86G=) n.964+86G= c.676+86G= (n.676+86G=) n.565+86G= c.*129+86G= (n.*129+86G=) n.876+86G= n.1522+86G= n.1135+86G= c.556+86G= (n.556+86G=) n.551+86G= n.369+86G= c.613+86G= (n.613+86G=) c.763+86G= (n.763+86G=) | |
14 | g.68904569C>T | CA2144516810 | ACTN1 | c.481+86G>A (n.481+86G>A) n.964+86G>A c.676+86G>A (n.676+86G>A) n.565+86G>A c.*129+86G>A (n.*129+86G>A) n.876+86G>A n.1522+86G>A n.1135+86G>A c.556+86G>A (n.556+86G>A) n.551+86G>A n.369+86G>A c.613+86G>A (n.613+86G>A) c.763+86G>A (n.763+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904570C>A | CA262867654 | ACTN1 | c.481+85G>T (n.481+85G>T) n.964+85G>T c.676+85G>T (n.676+85G>T) n.565+85G>T c.*129+85G>T (n.*129+85G>T) n.876+85G>T n.1522+85G>T n.1135+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.551+85G>T n.369+85G>T c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.763+85G>T (n.763+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904570C= | CA2144516811 | ACTN1 | c.481+85G= (n.481+85G=) n.964+85G= c.676+85G= (n.676+85G=) n.565+85G= c.*129+85G= (n.*129+85G=) n.876+85G= n.1522+85G= n.1135+85G= c.556+85G= (n.556+85G=) n.551+85G= n.369+85G= c.613+85G= (n.613+85G=) c.763+85G= (n.763+85G=) | |
14 | g.68904570C>T | CA2625404094 | ACTN1 | c.481+85G>A (n.481+85G>A) n.964+85G>A c.676+85G>A (n.676+85G>A) n.565+85G>A c.*129+85G>A (n.*129+85G>A) n.876+85G>A n.1522+85G>A n.1135+85G>A c.556+85G>A (n.556+85G>A) n.551+85G>A n.369+85G>A c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.763+85G>A (n.763+85G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904571C>A | CA2625404097 | ACTN1 | c.481+84G>T (n.481+84G>T) n.964+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) n.565+84G>T c.*129+84G>T (n.*129+84G>T) n.876+84G>T n.1522+84G>T n.1135+84G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.551+84G>T n.369+84G>T c.613+84G>T (n.613+84G>T) c.763+84G>T (n.763+84G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904571C= | CA2144516812 | ACTN1 | c.481+84G= (n.481+84G=) n.964+84G= c.676+84G= (n.676+84G=) n.565+84G= c.*129+84G= (n.*129+84G=) n.876+84G= n.1522+84G= n.1135+84G= c.556+84G= (n.556+84G=) n.551+84G= n.369+84G= c.613+84G= (n.613+84G=) c.763+84G= (n.763+84G=) | |
14 | g.68904571C>T | CA614795768 | ACTN1 | c.481+84G>A (n.481+84G>A) n.964+84G>A c.676+84G>A (n.676+84G>A) n.565+84G>A c.*129+84G>A (n.*129+84G>A) n.876+84G>A n.1522+84G>A n.1135+84G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.551+84G>A n.369+84G>A c.613+84G>A (n.613+84G>A) c.763+84G>A (n.763+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904572G>A | CA262867661 | ACTN1 | c.481+83C>T (n.481+83C>T) n.964+83C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.565+83C>T c.*129+83C>T (n.*129+83C>T) n.876+83C>T n.1522+83C>T n.1135+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) n.551+83C>T n.369+83C>T c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904572G= | CA2144516813 | ACTN1 | c.481+83C= (n.481+83C=) n.964+83C= c.676+83C= (n.676+83C=) n.565+83C= c.*129+83C= (n.*129+83C=) n.876+83C= n.1522+83C= n.1135+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) n.551+83C= n.369+83C= c.613+83C= (n.613+83C=) c.763+83C= (n.763+83C=) | |
14 | g.68904573G>A | CA2625404099 | ACTN1 | c.481+82C>T (n.481+82C>T) n.964+82C>T c.676+82C>T (n.676+82C>T) n.565+82C>T c.*129+82C>T (n.*129+82C>T) n.876+82C>T n.1522+82C>T n.1135+82C>T c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.551+82C>T n.369+82C>T c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904573G>T | CA2625404100 | ACTN1 | c.481+82C>A (n.481+82C>A) n.964+82C>A c.676+82C>A (n.676+82C>A) n.565+82C>A c.*129+82C>A (n.*129+82C>A) n.876+82C>A n.1522+82C>A n.1135+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.551+82C>A n.369+82C>A c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904575C>T | CA2575561905 | ACTN1 | c.481+80G>A (n.481+80G>A) n.964+80G>A c.676+80G>A (n.676+80G>A) n.565+80G>A c.*129+80G>A (n.*129+80G>A) n.876+80G>A n.1522+80G>A n.1135+80G>A c.556+80G>A (n.556+80G>A) n.551+80G>A n.369+80G>A c.613+80G>A (n.613+80G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904576T>C | CA2144516815 | ACTN1 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.964+79A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.565+79A>G c.*129+79A>G (n.*129+79A>G) n.876+79A>G n.1522+79A>G n.1135+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.551+79A>G n.369+79A>G c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.763+79A>G (n.763+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904576T= | CA2144516814 | ACTN1 | c.481+79A= (n.481+79A=) n.964+79A= c.676+79A= (n.676+79A=) n.565+79A= c.*129+79A= (n.*129+79A=) n.876+79A= n.1522+79A= n.1135+79A= c.556+79A= (n.556+79A=) n.551+79A= n.369+79A= c.613+79A= (n.613+79A=) c.763+79A= (n.763+79A=) | |
14 | g.68904577G>A | CA2144516817 | ACTN1 | c.481+78C>T (n.481+78C>T) n.964+78C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.565+78C>T c.*129+78C>T (n.*129+78C>T) n.876+78C>T n.1522+78C>T n.1135+78C>T c.556+78C>T (n.556+78C>T) n.551+78C>T n.369+78C>T c.613+78C>T (n.613+78C>T) c.763+78C>T (n.763+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904577G= | CA2144516816 | ACTN1 | c.481+78C= (n.481+78C=) n.964+78C= c.676+78C= (n.676+78C=) n.565+78C= c.*129+78C= (n.*129+78C=) n.876+78C= n.1522+78C= n.1135+78C= c.556+78C= (n.556+78C=) n.551+78C= n.369+78C= c.613+78C= (n.613+78C=) c.763+78C= (n.763+78C=) | |
14 | g.68904577G>T | CA2575561906 | ACTN1 | c.481+78C>A (n.481+78C>A) n.964+78C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.565+78C>A c.*129+78C>A (n.*129+78C>A) n.876+78C>A n.1522+78C>A n.1135+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.551+78C>A n.369+78C>A c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.763+78C>A (n.763+78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904578C>A | CA2625404103 | ACTN1 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) n.964+77G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.565+77G>T c.*129+77G>T (n.*129+77G>T) n.876+77G>T n.1522+77G>T n.1135+77G>T c.556+77G>T (n.556+77G>T) n.551+77G>T n.369+77G>T c.613+77G>T (n.613+77G>T) c.763+77G>T (n.763+77G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904578C>G | CA2802006572 | ACTN1 | c.481+77G>C (n.481+77G>C) n.964+77G>C c.676+77G>C (n.676+77G>C) n.565+77G>C c.*129+77G>C (n.*129+77G>C) n.876+77G>C n.1522+77G>C n.1135+77G>C c.556+77G>C (n.556+77G>C) n.551+77G>C n.369+77G>C c.613+77G>C (n.613+77G>C) c.763+77G>C (n.763+77G>C) | |
14 | g.68904579T>C | CA262867666 | ACTN1 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) n.964+76A>G c.676+76A>G (n.676+76A>G) n.565+76A>G c.*129+76A>G (n.*129+76A>G) n.876+76A>G n.1522+76A>G n.1135+76A>G c.556+76A>G (n.556+76A>G) n.551+76A>G n.369+76A>G c.613+76A>G (n.613+76A>G) c.763+76A>G (n.763+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904579T= | CA2144516818 | ACTN1 | c.481+76A= (n.481+76A=) n.964+76A= c.676+76A= (n.676+76A=) n.565+76A= c.*129+76A= (n.*129+76A=) n.876+76A= n.1522+76A= n.1135+76A= c.556+76A= (n.556+76A=) n.551+76A= n.369+76A= c.613+76A= (n.613+76A=) c.763+76A= (n.763+76A=) | |
14 | g.68904580G>A | CA262867678 | ACTN1 | c.481+75C>T (n.481+75C>T) n.964+75C>T c.676+75C>T (n.676+75C>T) n.565+75C>T c.*129+75C>T (n.*129+75C>T) n.876+75C>T n.1522+75C>T n.1135+75C>T c.556+75C>T (n.556+75C>T) n.551+75C>T n.369+75C>T c.613+75C>T (n.613+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904580G= | CA2144516819 | ACTN1 | c.481+75C= (n.481+75C=) n.964+75C= c.676+75C= (n.676+75C=) n.565+75C= c.*129+75C= (n.*129+75C=) n.876+75C= n.1522+75C= n.1135+75C= c.556+75C= (n.556+75C=) n.551+75C= n.369+75C= c.613+75C= (n.613+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) | |
14 | g.68904580G>T | CA2575561907 | ACTN1 | c.481+75C>A (n.481+75C>A) n.964+75C>A c.676+75C>A (n.676+75C>A) n.565+75C>A c.*129+75C>A (n.*129+75C>A) n.876+75C>A n.1522+75C>A n.1135+75C>A c.556+75C>A (n.556+75C>A) n.551+75C>A n.369+75C>A c.613+75C>A (n.613+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) | |
14 | g.68904583del | CA2625404104 | ACTN1 | c.481+75del (n.481+75del) n.964+75del c.676+75del (n.676+75del) n.565+75del c.*129+75del (n.*129+75del) n.876+75del n.1522+75del n.1135+75del c.556+75del (n.556+75del) n.551+75del n.369+75del c.613+75del (n.613+75del) c.763+75del (n.763+75del) | gnomAD v4 |
14 | g.68904581G>A | CA262867679 | ACTN1 | c.481+74C>T (n.481+74C>T) n.964+74C>T c.676+74C>T (n.676+74C>T) n.565+74C>T c.*129+74C>T (n.*129+74C>T) n.876+74C>T n.1522+74C>T n.1135+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.551+74C>T n.369+74C>T c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.763+74C>T (n.763+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904581G= | CA2144516820 | ACTN1 | c.481+74C= (n.481+74C=) n.964+74C= c.676+74C= (n.676+74C=) n.565+74C= c.*129+74C= (n.*129+74C=) n.876+74C= n.1522+74C= n.1135+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) n.551+74C= n.369+74C= c.613+74C= (n.613+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) | |
14 | g.68904582G>T | CA2575561908 | ACTN1 | c.481+73C>A (n.481+73C>A) n.964+73C>A c.676+73C>A (n.676+73C>A) n.565+73C>A c.*129+73C>A (n.*129+73C>A) n.876+73C>A n.1522+73C>A n.1135+73C>A c.556+73C>A (n.556+73C>A) n.551+73C>A n.369+73C>A c.613+73C>A (n.613+73C>A) c.763+73C>A (n.763+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904583G>A | CA2575561909 | ACTN1 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.964+72C>T c.676+72C>T (n.676+72C>T) n.565+72C>T c.*129+72C>T (n.*129+72C>T) n.876+72C>T n.1522+72C>T n.1135+72C>T c.556+72C>T (n.556+72C>T) n.551+72C>T n.369+72C>T c.613+72C>T (n.613+72C>T) c.763+72C>T (n.763+72C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904583G>T | CA2625404109 | ACTN1 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.964+72C>A c.676+72C>A (n.676+72C>A) n.565+72C>A c.*129+72C>A (n.*129+72C>A) n.876+72C>A n.1522+72C>A n.1135+72C>A c.556+72C>A (n.556+72C>A) n.551+72C>A n.369+72C>A c.613+72C>A (n.613+72C>A) c.763+72C>A (n.763+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904584T>C | CA614795769 | ACTN1 | c.481+71A>G (n.481+71A>G) n.964+71A>G c.676+71A>G (n.676+71A>G) n.565+71A>G c.*129+71A>G (n.*129+71A>G) n.876+71A>G n.1522+71A>G n.1135+71A>G c.556+71A>G (n.556+71A>G) n.551+71A>G n.369+71A>G c.613+71A>G (n.613+71A>G) c.763+71A>G (n.763+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904584T= | CA2144516821 | ACTN1 | c.481+71A= (n.481+71A=) n.964+71A= c.676+71A= (n.676+71A=) n.565+71A= c.*129+71A= (n.*129+71A=) n.876+71A= n.1522+71A= n.1135+71A= c.556+71A= (n.556+71A=) n.551+71A= n.369+71A= c.613+71A= (n.613+71A=) c.763+71A= (n.763+71A=) | |
14 | g.68904585C>A | CA2625404111 | ACTN1 | c.481+70G>T (n.481+70G>T) n.964+70G>T c.676+70G>T (n.676+70G>T) n.565+70G>T c.*129+70G>T (n.*129+70G>T) n.876+70G>T n.1522+70G>T n.1135+70G>T c.556+70G>T (n.556+70G>T) n.551+70G>T n.369+70G>T c.613+70G>T (n.613+70G>T) c.763+70G>T (n.763+70G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904585C= | CA2144516822 | ACTN1 | c.481+70G= (n.481+70G=) n.964+70G= c.676+70G= (n.676+70G=) n.565+70G= c.*129+70G= (n.*129+70G=) n.876+70G= n.1522+70G= n.1135+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) n.551+70G= n.369+70G= c.613+70G= (n.613+70G=) c.763+70G= (n.763+70G=) | |
14 | g.68904585C>T | CA2144516823 | ACTN1 | c.481+70G>A (n.481+70G>A) n.964+70G>A c.676+70G>A (n.676+70G>A) n.565+70G>A c.*129+70G>A (n.*129+70G>A) n.876+70G>A n.1522+70G>A n.1135+70G>A c.556+70G>A (n.556+70G>A) n.551+70G>A n.369+70G>A c.613+70G>A (n.613+70G>A) c.763+70G>A (n.763+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904586C>A | CA2625404112 | ACTN1 | c.481+69G>T (n.481+69G>T) n.964+69G>T c.676+69G>T (n.676+69G>T) n.565+69G>T c.*129+69G>T (n.*129+69G>T) n.876+69G>T n.1522+69G>T n.1135+69G>T c.556+69G>T (n.556+69G>T) n.551+69G>T n.369+69G>T c.613+69G>T (n.613+69G>T) c.763+69G>T (n.763+69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904586C>T | CA2625404113 | ACTN1 | c.481+69G>A (n.481+69G>A) n.964+69G>A c.676+69G>A (n.676+69G>A) n.565+69G>A c.*129+69G>A (n.*129+69G>A) n.876+69G>A n.1522+69G>A n.1135+69G>A c.556+69G>A (n.556+69G>A) n.551+69G>A n.369+69G>A c.613+69G>A (n.613+69G>A) c.763+69G>A (n.763+69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904587A= | CA2144516824 | ACTN1 | c.481+68T= (n.481+68T=) n.964+68T= c.676+68T= (n.676+68T=) n.565+68T= c.*129+68T= (n.*129+68T=) n.876+68T= n.1522+68T= n.1135+68T= c.556+68T= (n.556+68T=) n.551+68T= n.369+68T= c.613+68T= (n.613+68T=) c.763+68T= (n.763+68T=) | |
14 | g.68904587A>C | CA2144516825 | ACTN1 | c.481+68T>G (n.481+68T>G) n.964+68T>G c.676+68T>G (n.676+68T>G) n.565+68T>G c.*129+68T>G (n.*129+68T>G) n.876+68T>G n.1522+68T>G n.1135+68T>G c.556+68T>G (n.556+68T>G) n.551+68T>G n.369+68T>G c.613+68T>G (n.613+68T>G) c.763+68T>G (n.763+68T>G) | dbSNP |
14 | g.68904591del | CA2625404116 | ACTN1 | c.481+67del (n.481+67del) n.964+67del c.676+67del (n.676+67del) n.565+67del c.*129+67del (n.*129+67del) n.876+67del n.1522+67del n.1135+67del c.556+67del (n.556+67del) n.551+67del n.369+67del c.613+67del (n.613+67del) c.763+67del (n.763+67del) | gnomAD v4 |
14 | g.68904589C>A | CA2625404118 | ACTN1 | c.481+66G>T (n.481+66G>T) n.964+66G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) n.565+66G>T c.*129+66G>T (n.*129+66G>T) n.876+66G>T n.1522+66G>T n.1135+66G>T c.556+66G>T (n.556+66G>T) n.551+66G>T n.369+66G>T c.613+66G>T (n.613+66G>T) c.763+66G>T (n.763+66G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904590C>A | CA2625404119 | ACTN1 | c.481+65G>T (n.481+65G>T) n.964+65G>T c.676+65G>T (n.676+65G>T) n.565+65G>T c.*129+65G>T (n.*129+65G>T) n.876+65G>T n.1522+65G>T n.1135+65G>T c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.551+65G>T n.369+65G>T c.613+65G>T (n.613+65G>T) c.763+65G>T (n.763+65G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904590C>T | CA2625404120 | ACTN1 | c.481+65G>A (n.481+65G>A) n.964+65G>A c.676+65G>A (n.676+65G>A) n.565+65G>A c.*129+65G>A (n.*129+65G>A) n.876+65G>A n.1522+65G>A n.1135+65G>A c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.551+65G>A n.369+65G>A c.613+65G>A (n.613+65G>A) c.763+65G>A (n.763+65G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904591C>A | CA2625404122 | ACTN1 | c.481+64G>T (n.481+64G>T) n.964+64G>T c.676+64G>T (n.676+64G>T) n.565+64G>T c.*129+64G>T (n.*129+64G>T) n.876+64G>T n.1522+64G>T n.1135+64G>T c.556+64G>T (n.556+64G>T) n.551+64G>T n.369+64G>T c.613+64G>T (n.613+64G>T) c.763+64G>T (n.763+64G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904592T>G | CA2575561910 | ACTN1 | c.481+63A>C (n.481+63A>C) n.964+63A>C c.676+63A>C (n.676+63A>C) n.565+63A>C c.*129+63A>C (n.*129+63A>C) n.876+63A>C n.1522+63A>C n.1135+63A>C c.556+63A>C (n.556+63A>C) n.551+63A>C n.369+63A>C c.613+63A>C (n.613+63A>C) c.763+63A>C (n.763+63A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68904593T>C | CA2625404126 | ACTN1 | c.481+62A>G (n.481+62A>G) n.964+62A>G c.676+62A>G (n.676+62A>G) n.565+62A>G c.*129+62A>G (n.*129+62A>G) n.876+62A>G n.1522+62A>G n.1135+62A>G c.556+62A>G (n.556+62A>G) n.551+62A>G n.369+62A>G c.613+62A>G (n.613+62A>G) c.763+62A>G (n.763+62A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68904594C>T | CA2575561911 | ACTN1 | c.481+61G>A (n.481+61G>A) n.964+61G>A c.676+61G>A (n.676+61G>A) n.565+61G>A c.*129+61G>A (n.*129+61G>A) n.876+61G>A n.1522+61G>A n.1135+61G>A c.556+61G>A (n.556+61G>A) n.551+61G>A n.369+61G>A c.613+61G>A (n.613+61G>A) c.763+61G>A (n.763+61G>A) | |
14 | g.68904595T>C | CA2575561912 | ACTN1 | c.481+60A>G (n.481+60A>G) n.964+60A>G c.676+60A>G (n.676+60A>G) n.565+60A>G c.*129+60A>G (n.*129+60A>G) n.876+60A>G n.1522+60A>G n.1135+60A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) n.551+60A>G n.369+60A>G c.613+60A>G (n.613+60A>G) c.763+60A>G (n.763+60A>G) | |
14 | g.68904596T>C | CA2575561913 | ACTN1 | c.481+59A>G (n.481+59A>G) n.964+59A>G c.676+59A>G (n.676+59A>G) n.565+59A>G c.*129+59A>G (n.*129+59A>G) n.876+59A>G n.1522+59A>G n.1135+59A>G c.556+59A>G (n.556+59A>G) n.551+59A>G n.369+59A>G c.613+59A>G (n.613+59A>G) c.763+59A>G (n.763+59A>G) |