Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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14g.68904580G>TCA2575561907ACTN1c.481+75C>A (n.481+75C>A)
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n.876+75C>A
n.1522+75C>A
n.1135+75C>A
c.556+75C>A (n.556+75C>A)
n.551+75C>A
n.369+75C>A
c.613+75C>A (n.613+75C>A)
c.763+75C>A (n.763+75C>A)
14g.68904583delCA2625404104ACTN1c.481+75del (n.481+75del)
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n.551+75del
n.369+75del
c.613+75del (n.613+75del)
c.763+75del (n.763+75del)
gnomAD v4
14g.68904581G>ACA262867679ACTN1c.481+74C>T (n.481+74C>T)
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n.369+74C>T
c.613+74C>T (n.613+74C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.763+74C= (n.763+74C=)
14g.68904582G>TCA2575561908ACTN1c.481+73C>A (n.481+73C>A)
n.964+73C>A
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n.876+73C>A
n.1522+73C>A
n.1135+73C>A
c.556+73C>A (n.556+73C>A)
n.551+73C>A
n.369+73C>A
c.613+73C>A (n.613+73C>A)
c.763+73C>A (n.763+73C>A)
gnomAD v4
14g.68904583G>ACA2575561909ACTN1c.481+72C>T (n.481+72C>T)
n.964+72C>T
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n.1135+72C>T
c.556+72C>T (n.556+72C>T)
n.551+72C>T
n.369+72C>T
c.613+72C>T (n.613+72C>T)
c.763+72C>T (n.763+72C>T)
gnomAD v4
14g.68904583G>TCA2625404109ACTN1c.481+72C>A (n.481+72C>A)
n.964+72C>A
c.676+72C>A (n.676+72C>A)
n.565+72C>A
c.*129+72C>A (n.*129+72C>A)
n.876+72C>A
n.1522+72C>A
n.1135+72C>A
c.556+72C>A (n.556+72C>A)
n.551+72C>A
n.369+72C>A
c.613+72C>A (n.613+72C>A)
c.763+72C>A (n.763+72C>A)
gnomAD v4
14g.68904584T>CCA614795769ACTN1c.481+71A>G (n.481+71A>G)
n.964+71A>G
c.676+71A>G (n.676+71A>G)
n.565+71A>G
c.*129+71A>G (n.*129+71A>G)
n.876+71A>G
n.1522+71A>G
n.1135+71A>G
c.556+71A>G (n.556+71A>G)
n.551+71A>G
n.369+71A>G
c.613+71A>G (n.613+71A>G)
c.763+71A>G (n.763+71A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68904584T=CA2144516821ACTN1c.481+71A= (n.481+71A=)
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c.613+71A= (n.613+71A=)
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14g.68904585C>ACA2625404111ACTN1c.481+70G>T (n.481+70G>T)
n.964+70G>T
c.676+70G>T (n.676+70G>T)
n.565+70G>T
c.*129+70G>T (n.*129+70G>T)
n.876+70G>T
n.1522+70G>T
n.1135+70G>T
c.556+70G>T (n.556+70G>T)
n.551+70G>T
n.369+70G>T
c.613+70G>T (n.613+70G>T)
c.763+70G>T (n.763+70G>T)
gnomAD v4
14g.68904585C=CA2144516822ACTN1c.481+70G= (n.481+70G=)
n.964+70G=
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14g.68904585C>TCA2144516823ACTN1c.481+70G>A (n.481+70G>A)
n.964+70G>A
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n.565+70G>A
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n.876+70G>A
n.1522+70G>A
n.1135+70G>A
c.556+70G>A (n.556+70G>A)
n.551+70G>A
n.369+70G>A
c.613+70G>A (n.613+70G>A)
c.763+70G>A (n.763+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.68904586C>ACA2625404112ACTN1c.481+69G>T (n.481+69G>T)
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n.876+69G>T
n.1522+69G>T
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c.556+69G>T (n.556+69G>T)
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n.369+69G>T
c.613+69G>T (n.613+69G>T)
c.763+69G>T (n.763+69G>T)
gnomAD v4
14g.68904586C>TCA2625404113ACTN1c.481+69G>A (n.481+69G>A)
n.964+69G>A
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n.565+69G>A
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n.876+69G>A
n.1522+69G>A
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n.551+69G>A
n.369+69G>A
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c.763+69G>A (n.763+69G>A)
gnomAD v4
14g.68904587A=CA2144516824ACTN1c.481+68T= (n.481+68T=)
n.964+68T=
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14g.68904587A>CCA2144516825ACTN1c.481+68T>G (n.481+68T>G)
n.964+68T>G
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n.876+68T>G
n.1522+68T>G
n.1135+68T>G
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n.551+68T>G
n.369+68T>G
c.613+68T>G (n.613+68T>G)
c.763+68T>G (n.763+68T>G)
dbSNP
14g.68904591delCA2625404116ACTN1c.481+67del (n.481+67del)
n.964+67del
c.676+67del (n.676+67del)
n.565+67del
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n.876+67del
n.1522+67del
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n.551+67del
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gnomAD v4
14g.68904589C>ACA2625404118ACTN1c.481+66G>T (n.481+66G>T)
n.964+66G>T
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n.565+66G>T
c.*129+66G>T (n.*129+66G>T)
n.876+66G>T
n.1522+66G>T
n.1135+66G>T
c.556+66G>T (n.556+66G>T)
n.551+66G>T
n.369+66G>T
c.613+66G>T (n.613+66G>T)
c.763+66G>T (n.763+66G>T)
gnomAD v4
14g.68904590C>ACA2625404119ACTN1c.481+65G>T (n.481+65G>T)
n.964+65G>T
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n.565+65G>T
c.*129+65G>T (n.*129+65G>T)
n.876+65G>T
n.1522+65G>T
n.1135+65G>T
c.556+65G>T (n.556+65G>T)
n.551+65G>T
n.369+65G>T
c.613+65G>T (n.613+65G>T)
c.763+65G>T (n.763+65G>T)
gnomAD v4
14g.68904590C>TCA2625404120ACTN1c.481+65G>A (n.481+65G>A)
n.964+65G>A
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n.565+65G>A
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n.876+65G>A
n.1522+65G>A
n.1135+65G>A
c.556+65G>A (n.556+65G>A)
n.551+65G>A
n.369+65G>A
c.613+65G>A (n.613+65G>A)
c.763+65G>A (n.763+65G>A)
gnomAD v4
14g.68904591C>ACA2625404122ACTN1c.481+64G>T (n.481+64G>T)
n.964+64G>T
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n.565+64G>T
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n.876+64G>T
n.1522+64G>T
n.1135+64G>T
c.556+64G>T (n.556+64G>T)
n.551+64G>T
n.369+64G>T
c.613+64G>T (n.613+64G>T)
c.763+64G>T (n.763+64G>T)
gnomAD v4
14g.68904592T>GCA2575561910ACTN1c.481+63A>C (n.481+63A>C)
n.964+63A>C
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n.876+63A>C
n.1522+63A>C
n.1135+63A>C
c.556+63A>C (n.556+63A>C)
n.551+63A>C
n.369+63A>C
c.613+63A>C (n.613+63A>C)
c.763+63A>C (n.763+63A>C)
gnomAD v4
14g.68904593T>CCA2625404126ACTN1c.481+62A>G (n.481+62A>G)
n.964+62A>G
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c.763+62A>G (n.763+62A>G)
gnomAD v4
14g.68904594C>TCA2575561911ACTN1c.481+61G>A (n.481+61G>A)
n.964+61G>A
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n.565+61G>A
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n.876+61G>A
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c.556+61G>A (n.556+61G>A)
n.551+61G>A
n.369+61G>A
c.613+61G>A (n.613+61G>A)
c.763+61G>A (n.763+61G>A)
14g.68904595T>CCA2575561912ACTN1c.481+60A>G (n.481+60A>G)
n.964+60A>G
c.676+60A>G (n.676+60A>G)
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n.876+60A>G
n.1522+60A>G
n.1135+60A>G
c.556+60A>G (n.556+60A>G)
n.551+60A>G
n.369+60A>G
c.613+60A>G (n.613+60A>G)
c.763+60A>G (n.763+60A>G)
14g.68904596T>CCA2575561913ACTN1c.481+59A>G (n.481+59A>G)
n.964+59A>G
c.676+59A>G (n.676+59A>G)
n.565+59A>G
c.*129+59A>G (n.*129+59A>G)
n.876+59A>G
n.1522+59A>G
n.1135+59A>G
c.556+59A>G (n.556+59A>G)
n.551+59A>G
n.369+59A>G
c.613+59A>G (n.613+59A>G)
c.763+59A>G (n.763+59A>G)

Number of alleles fetched